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TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA
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NOMENCLATURA
Hombre
Mujer
Unión
Pareja con dos hijas mujeres
Afectados
Unión consanguínea(Entre familiares)
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CASO No. 1
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PREGUNTA
• Diga cual es el mecanismo de herencia más probable para el siguiente árbol genealógico
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ÁRBOL #1
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ÁRBOL #1•Fíjese que la enfermedad está presente en ambos sexos
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ÁRBOL #1•Observe que hay transmisión vertical de la patología. De Bisabuelo al abuelo, del abuelo al padre, del padre al hijo, etc.
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ÁRBOL #1•Por lo tanto se trata de una herencia: Autosómica Dominante!
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ÁRBOL #1•¿Si pensamos que el alelo enfermo es el B y el sano el b, como sería la genotipificación?
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ÁRBOL #1•¿El primer enfermo sería?
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ÁRBOL #1•¿El primer enfermo seria?
Bb
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ÁRBOL #1•¿Su pareja?
Bb
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ÁRBOL #1•¿Su pareja?
Bb bb
![Page 14: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/14.jpg)
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ÁRBOL #1•¿La segunda generación?
Bb bb
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ÁRBOL #1•¿La segunda generación?
Bb bb
Bb Bbbbbbbb
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CONCLUSIÓN
• Se trata de un mecanismo de herencia AUTOSÓMICO DOMINANTE
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación del árbol # 1 de tener un hijo afectado?
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?
B
Bb
bb
b
b
b
Bb
bb
Tablero de Punnet
Padre
Madre
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?
B
Bb
bb
b
b
b
Bb
bb
Tablero de Punnet
50% (2 de 4posibilidades)de ser afectado
Padre
Madre
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?
B
Bb
bb
b
b
b
Bb
bb
Tablero de Punnet
50% (2 de 4posibilidades)de ser sano
Padre
Madre
![Page 21: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/21.jpg)
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CASO No. 2
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PREGUNTA
• Diga cual es el mecanismo de herencia más probable para el siguiente árbol genealógico
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ÁRBOL #2
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ÁRBOL #2•Observe que no hay afectados en las primeras generaciones…
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ÁRBOL #2•Los padres del afectado son familiares! ¿Qué familiaridad tienen?
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ÁRBOL #2•Exactamente! Primos en segundo grado.
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ÁRBOL #2•¿Cuál es el genotipo de los padres si el alelo enfermo es el a y el sano el A?
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ÁRBOL #2•Ellos son Heterocigotos para la mutación y por esa razón son sanos
Aa Aa
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ÁRBOL #2•El hijo afectado será por lo tanto Homocigoto para el alelo mutado
Aa Aa
aa
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ÁRBOL #2• Y su hermana podrá ser Heterocigota u Homocigota para el alelo sano
Aa Aa
aa AA o Aa
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación del árbol # 2 de tener un hijo afectado?
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado?
A
AA
aa
a
a
A
Aa
AaTablero de Punnet
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado?
A
AA
aa
a
a
A
Aa
AaTablero de Punnet
25% (1 de 4posibilidades)de ser sano NO portador
![Page 34: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/34.jpg)
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado?
A
AA
aa
a
a
A
Aa
AaTablero de Punnet
50% (2 de 4posibilidades)de ser sano Portador (Heterocigoto)
![Page 35: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/35.jpg)
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado?
A
AA
aa
a
a
A
Aa
AaTablero de Punnet
75% (3 de 4posibilidades)de ser sano
![Page 36: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/36.jpg)
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado?
A
AA
aa
a
a
A
Aa
AaTablero de Punnet
25% (1 de 4posibilidades)de ser AFECTADO!
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CASO No. 3
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PREGUNTA
• Diga cual es el mecanismo de herencia más probable para el siguiente árbol genealógico
![Page 39: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/39.jpg)
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ÁRBOL # 3
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ÁRBOL # 3
•Observe que ambos sexos están afectados
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ÁRBOL # 3•Todos los hijos de las mujeres afectadas están enfermos
![Page 42: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/42.jpg)
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ÁRBOL # 3
•Todos los hijos de las mujeres afectadas están enfermos
![Page 43: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/43.jpg)
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ÁRBOL # 3
•Pero ningún hijo de los hombres enfermos, es afectado
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CONCLUSIÓN
• Se trata de un mecanismo de herencia MITOCONDRIAL• ¡Recuerde que las mitocondrias
se transmiten por vía materna únicamente!
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CASO No. 4
![Page 46: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/46.jpg)
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PREGUNTA
• Diga cual es el mecanismo de herencia más probable para el siguiente árbol genealógico
![Page 47: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/47.jpg)
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ÁRBOL # 4
![Page 48: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/48.jpg)
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ÁRBOL # 4
•Observe que solo los hombres están afectados!
![Page 49: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/49.jpg)
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ÁRBOL # 4
•Los hombres no transmiten
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ÁRBOL # 4
•¡Por lo tanto esta mujer es portadora OBLIGADA!
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CONCLUSIÓN
• Se trata de un mecanismo de herencia RECESIVO LIGADO a X
![Page 52: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/52.jpg)
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación del árbol # 4 de tener un hijo afectado?
![Page 53: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/53.jpg)
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?
X
XXx
X
Y
Xx
Tablero de Punnet
YX
XXx
YX
Madre
Padre
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?
X
XXx
X
Y
Xx
Tablero de Punnet
YX
XXx
YX
Madre
Padre
Este es el Xafectado. Ese hombreestá enfermo porque no tiene contraparteen otro X
![Page 55: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/55.jpg)
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?
X
XXx
X
Y
Xx
Tablero de Punnet
YX
XXx
YX
Madre
Padre
Habrá un riesgode 0% de tener hijos afectados
![Page 56: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/56.jpg)
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?
X
XXx
X
Y
Xx
Tablero de Punnet
YX
XXx
YX
Madre
Padre
Pero TODAS lasmujeres serán portadoras
![Page 57: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/57.jpg)
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación del árbol # 4 de tener un hijo afectado?
![Page 58: Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081720/5528bde4497959977d8fb7b1/html5/thumbnails/58.jpg)
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?
Xx
XXx
X
Y
X
Tablero de Punnet
YXx
XX
YX
Madre Portadora
PadreSano
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?
Xx
XXx
X
Y
X
Tablero de Punnet
YXx
XX
YX
Madre Portadora
PadreSano
25% (1 de 4 posibilidades)de tener un hijoafectado de cualquier sexo
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?
Xx
XXx
X
Y
X
Tablero de Punnet
YXx
XX
YX
Madre Portadora
PadreSano
25% (1 de 4 posibilidades)de tener un hijoportador de cualquier sexo
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?
Xx
XXx
X
Y
X
Tablero de Punnet
YXx
XX
YX
Madre Portadora
PadreSano
50% (2 de 4 posibilidades)de tener un hijosano no portador de cualquier sexo
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?
Xx
XXx
X
Y
X
Tablero de Punnet
YXx
XX
YX
Madre Portadora
PadreSano
75% (3 de 4 posibilidades)de tener un hijosano de cualquier sexo
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?
Xx
XXx
X
Y
X
Tablero de Punnet
YXx
XX
YX
Madre Portadora
PadreSano
50% (1 de 2 posibilidades)de tener un hijovarón afectado
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PREGUNTA
• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?
Xx
XXx
X
Y
X
Tablero de Punnet
YXx
XX
YX
Madre Portadora
PadreSano
50% (1 de 2 posibilidades)de tener un hija(mujer)portadora
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FIN