Download - H emofili a la copil curs – studenţi
Prof.univ. Dr. Maria Despina Baghiu
UMF- Tg. Mureş
Hemofilia congenitală• Deficit congenital de factor VIII: hemofilia A• Deficit congenital de factor IX: hemofilia B
sau boala Christmas• Deficit congenital de factor de factor XI sau
boala Rosenthal Hemofilia dobândită
Dezordini autoimune spontane Pacienţi cu hemostază normală anterior ,
dezvoltă anticorpi specifici împotriva factorilor de coagulare
Dezvoltarea inhibitorilor de FVIII este cea mai comună
Manifestă complicaţii hemoragice severe Prezintă rată înaltă de mortalitate prin
hemoragii
Referinţă la hemofilie în Talmud Scriptura – precizează că nu este obligatorie
circumcizia dacă doi bărbaţi din aceeaşi familie au decedat prin hemoragie
1803 Otto- descrie manifestările clinice 1849 – Lane- raportează că transfuzia de sânge
integral sistează hemoragia în cazul hemofilicilor 1964 - Pool – descoperă prepararea
crioprecipitatului 1967 – apar primele produse concentrate de
factor VIII
1981 – se raportează prima infecţie HIV la pacienţi trataţi cu derivate de plasmă bogată în factor VIII
1988 – 70 % din pacienţii cu Hemofilie A severă şi care au fost intens transfuzaţi au fost detectaţi cu infecţie HIV(în USA)
1991 – se prepară factorul VIII recombinat 1995 se prepară factorul IX recombinat 1999 TERAPIA GENICĂ pentru Hemofilia A
şi B
Bărbat afectat• Toate fiicele vor fi
purtătoare• Nici un băiat nu va fi afectat
Femeie purtătoare• 50% risc de fiice purtătoare• 50% risc de băieţi cu
hemofilie
1-2 cazuri la 10,000 noi născuţi băieţi Nu există influenţe
rasiale sau geografice privind modelul de transmitere
Se estimează că 15,000 - 20,000 din locuitorii USA suferă de hemofilie
Hemophilia A reprezintă aprox 80% din toate tipurile de hemofilie în USA
În Romania nu există registru naţionale de Hemofilie
Sunt variate în funcţie de concentraţia de FVIII 60 % din cazuri au manifestări hemoragice
severe Sediu profund intracavitar, intratisular,
intravisceral Durata prelungită a sângerărilor exteriorizate,
fără tendinţă spontană de oprire La copiii mici primele semne pot fi:
Sângerări la nivelul gingiilor când ies dinţii de lapte Frecvente echimoze când încep să meargă
Absenţa peteşiilor
Hemoragiile în SNC,în tractul gastrointestinal sunt considerate ameninţătoare de viaţă şi trebuie trate ca şi urgenţă
Hemoragii în cavitatea bucală, limbă, gât, nas
Hematuria
Hemoragii comune : articulare , musculare, ţesuturi moi
Durere, tumefiere, reducerea mobilităţii articulare
Hemartroză
Distrugerea spaţiilor intraarticulare
Artropatia hemofilică
acute haemarthrosis of the left knee joint, with swelling of the suprapatellar area and the quadriceps muscles
Severă: < 1%
Moderată: 1- 5%
Uşoară : > 5%
TC aPTT TGT anormal Determinare cantitativă de factor
Anamneza Examen clinic – manifestarea
hemoragică Laborator
Eradicare inhibitori• Pe termen lung
Imediat• Stop sângerare
Model de tratament1. Profilaxia primară în funcţie de vârstă
Tratament continuu pe termen lung(52 de săpt./an, minim 46 săpt./an)
cu start înainte de vârsta de 2 ani şi înainte de orice manifestare clinică de hemoragie articulară
Model de tratament2. Profilaxia primară determinată de prima hemoragie
Tratament continuu pe termen lung cu start înainte de apariţia deteriorării articulare
3. Profilaxia secundară Tratament continuu pe termen lung cu start după apariţia a unei sau mai multe hemoragii
articulare
Model de tratament4. Profilaxia pe termen scurt
• Tratament de scurtă durată pentru prevenirea hemoragiei
5. Terapia la cerere• Tratamentul se începe când apare
hemoragia in prima ora de la apariția sângerării. Hemoragia este greu de controlat in cazul in care se întârzie tratamentul de substituție.
Administrare de FVIII recombinat X = nivel de FVIII% x Kg x 1,5X = UI de FVIIIExemplu :
• copil cu G 30 Kg hemoragie articularăNecesar de FVIII 50%X =50 x 30 x 1,5X = 2250 UI F VIII/doză
Localizare hemoragie
Nivel de factor dorit Durata adm. În zile
articulaţii 10 – 20 % 1-2
musculare 10 – 20 % 2-3
iliopsoas Iniţial 80 – 100 %
Întreţinere 30 -60 %
1-2
3-5
Faringe
Gât
Iniţial 80 – 100 %
Întreţinere 50 %
1-7
8 - 14
Plasmă antihemofilică Plasmă proaspătă congelată Crioprecipitat Desmopresin rFVIIa
Datorită tratamentului• Dezvoltarea de inhibitori de FVIII• Infecţii virale – prin adm. de produse
neadecvate Datorită bolii
• Hemoragii necontrolate• Compresii de nervi• Deformaţii articulare• Contracturi şi retracţii musculare
Normală dacă face tratament profilactic Cu deficite motorii dacă face tratament la cere Cu infecţii cr. Virale dacă tratamentul se face
cu plasmă (produse biologice umane) Cu risc privind terapia când se dezvoltă
inhibitorii de FVIII- hemoragia se controlează cu dificultate
Dn. 20 oct. 1999 G.: 4300 G.:actuala 88 kg T. 177 cm BMI : 30%
APP : Rubeola la 1 an Astm bronsic de la 2 ani Varicela 10 ani Epistaxis repetat de la
virsta de 5 luni Extractie dentara 2010
singerare minima (6 ore) Chist sinovial operat 2012
(singerare mai mult timp) Dupa instalarea branulei
hematom
AHC: Mama tata aparent
sanatosi Bunica materna :
diabet zaharat Bunica paterna :
diabet zaharat, HTA, Obezitate
Un unchi cu astm bronsic
Un frate sanatos Neaga: TBC,
Cancer, Hemofilie,
Traumatism articulatie genunchi stg:• I mai 2013• II iunie 2013• III august 2013• IV noiembrie 2013• V noiembrie 2013
Ex. clinic post traumatism: tumefiere a articulatiei
Se indica orteza fixa apoi mobila din 26 noiembrie 2013 pt. Genunchi stg.
Se fac repetate punctii ale articulatiei : 300-30 ml singe
RMN articulatie genunchi stg.:• Hematom
intraarticular prepatelar si ruptura partiala de ligament incrucisat
Cogulograma F IX N F VIII activitate
de 40% N (70-100%)
F V N F VII N
Hemofilie A forma usoara
Tratament : Curativ cu F VIII,
apoi recuperare motorie sub profilaxie cu F VIII.
Interventie chirurgicala planificata ????