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Hereditariedade Humana
Isabel Lopes
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Genealogia Humana
Ao longo dos anos foram descobertas mais
de 2500 características humanas que são
herdadas…
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DificuldadesPara fazer estudos de hereditariedade em
seres humanos existem alguns entraves. Os
principais são:• Não é possível fazer cruzamentos
experimentais (apenas observar e recolher
dados)• O número de descendentes é reduzido• O tempo de cada geração é muito longo• Existência de grande número de
cromossomas envolvidos (23 pares)
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Árvores genealógicas
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Mulher normal
Homem normal
Sexo desconhecidoMulher afectadaHomem afectado
falecido
casamento
filhos
irmãosGémeos verdadeiros
Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A análise de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.
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Transmissão da polidactilia
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Transmissão autossómica dominante
Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência; Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência; Gerações sucessivas são afectadas. A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum indivíduo seja afectado; Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é afectado; Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos;
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Transmissão autossómica dominante - Exemplos
• orelhas com lóbulo solto
• capacidade de enrolar a língua
• cabelo castanho
• visão normal
• polidactilia
• intolerância à lactose
• sardas
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Transmissão autossómica recessiva Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;
Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência;
A transmissão do carácter pode saltar gerações;
Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o carácter ou são portadores;
Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os heterozigóticos são portadores;
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Transmissão autossómica recessiva - Exemplos
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• orelhas com lóbulo
aderente
• inaptidão para enrolar a
língua
• cabelo louro
• miopia
• albinismo
• fibrose quistica
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Dúvidas ?
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Exercício 1
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Exercício 2
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Exercício 3
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A distrofia muscular progressiva é uma doença condicionada por um gene recessivo localizado no cromossoma X. Considera uma família em que: Maria é uma mulher saudável; Sofia é irmã de Maria e é doente; Pedro é o marido de Maria e é saudável.
3.1. Indica o genótipo da Maria, da Sofia e do Pedro.
3.2. Indica a probabilidade de o primeiro filho de Pedro e Maria ser doente. Justifica apresentando o xadrez mendeliano, o fenótipo e o genótipo.
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Alelos Múltiplos – Sistema ABO…
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Exercício 4 Numa família o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo O. Têm quatro filhos com os seguintes tipos de sangue: AB, A, B e O. Uma das crianças é adoptada, outra é filha de um primeiro casamento da mulher, os outros são filhos do casal.
4.1. Refere qual das crianças é a adoptada.
4.2. Indica a criança que é filha do primeiro casamento.
4.3. Fundamenta as respostas às duas alíneas anteriores.
4.4. Indica o genótipo de cada um dos elementos desta família.
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Exercício 5A árvore genealógica
representada na figura diz respeito aos grupos sanguíneos de uma família, relativamente aos sistemas ABO e Rh.
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5.1. Indica os genótipos dos indivíduos 1, 2, 10, 12 e 15, para os
dois sistemas sanguíneos.
5.2. Indica os problemas existentes no casal 8 e 9.
5.3. Indica os elementos desta família que poderiam fornecer
sangue ao indivíduo 3, caso este sofresse um acidente e
necessitasse de sangue.