Histoire démographique et diversité génétique des populations régionales du Québec
Claudia MOREAU, Claude BHERERCentre de recherche de l’Hôpital Sainte-JustineUniversité de Montréal
Damian LabudaCentre de recherche de l’Hôpital Sainte-JustineUniversité de Montréal
Hélène VézinaGroupe de recherche interdisciplinaire en démographie et épidémiologie génétique
Génétique des populations
• La génétique des populations étudie la
distribution et la diffusion des gènes à
l’intérieur d’une population dans le but de
connaître sa diversité génétique et de mieux
comprendre certains aspects de son histoire
et de sa démographie.
Déroulement de la présentation
• Bref historique du peuplement du Québec et
de ses régions
• Patrimoine génétique
• Projet de recherche sur le patrimoine
génétique québécois
– Résultats principaux
Bref historique du peuplement du
Québec
Provinces des
Maritimes
ÉU
Montréal
Québec
Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL
Survol du peuplement du Québec
Survol du peuplement du Québec
Acadie
Colonies Britanniques
Montréal
Québec
Ouverture de paroisses catholiques
1608 - 1760
1760 : ~ 70 000 habitants
Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL
Montréal
Québec
1608 - 1760
1761 - 1850
1850 : ~ 670 000 Canadiens-Français
Survol du peuplement du Québec
Ouverture de paroisses catholiques
Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL
Acadie
Montréal
Québec
1608 - 1760
1761 - 1850
1851 - 1900
1900 : ~ 1 350 000 Canadiens-Français
Survol du peuplement du Québec
Ouverture de paroisses catholiques
Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL
Occupation actuelle du territoire
Montréal
Québec
Aujourd’hui : ~ 7 500 000 résidents
(~ 80% francophones)
Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL
Bref historique du peuplement des
régions étudiées
Canadiens-français
(1830)
Acadiens (1760)
Loyalistes (1780)
Français (1600)
Îles Anglo-normandes
(1850)
Mic Macs
Colonisation de la Gaspésie
Les fondateurs continuent vers le Saguenay-Lac-St-Jean.
Des 28 000 immigrants entre 1838 et 1911, 65% sont restés.
Les premières vagues proviennent de Charlevoix et vers 1870 des autres régions.
Saguenay-Lac-St-Jean
Charlevoix
Beaupré
Québec
Les immigrants français arrivent en majorité à Québec entre 1608 et 1760.
La population canadienne-française croît rapidement.
Colonisation des régions plus éloignées.
Entre 1675 et 1849, 599 fondateurs à Charlevoix
Principalement des familles.
Colonisation du Saguenay
Colonisation de la Côte-Nord
1820-1880: Colonisation de la partie est de la Côte-Nord.1840-1920: Colonisation de la partie ouest de la Côte-Nord.1940: Migration intra-régionale vers le centre.
1950-1980: Importante croissance démographique.
Colonisation de Montréal
• Fondation en 1642.
• Métropole d’environ 3 000 000 d’habitants venant de partout dans le monde.
• 28% immigrants récents (2001)
• Parmi les Canadiens-français:
– Descendants des pionniers installés sous le Régime français.
– Habitants de toutes les régions du Québec venus y vivre au cours des 19ième et 20ième siècles.
Patrimoine génétique
C’est quoi?
• L’ensemble des gènes portés par une
population.
• Varie selon l’histoire de la population.
• Au Québec, l’histoire de la population est bien
connue, on peut donc étudier les mécanismes
qui ont façonné le patrimoine génétique.
Génétique et histoire de la
population du Québec :
Patrimoine génétique de la
population québécoise
Recrutement
Région/Population Nombre de participants
Acadiens 104
Canadiens-français 106
Loyalistes 94
Îles Anglo-normandes 93
Côte-Nord 85
Saguenay-LSJ 192
Montréal 235/161*
XXXY
Chromosome Y: transmis de père en filsMitochondrie : transmis seulement par la mère à ses enfants
L’hérédité
Chromosome YADN mitochondrial
Mesure de la variabilité
Autosomes
Génome GATC
GGCA
Du génome à l’ADN
Les mutations
Questions de recherche
• Quelle est la variabilité génétique du
Québec et de ses régions (comparativement
à la France)?
• Quelles sont les similitudes et différences
entre les régions étudiées?
• Quel est l’impact de l’histoire démographique
(en particulier de l’effet fondateur)?
Variabilité génétique du
Québec
Échantillon de l’ensemble du Québec
8 ensembles régionaux
1
4
5
6
8
7
2
3
• Source: fichier généalogique BALSAC-RÉTRO
Échantillon n = 2221
1. Nord-Ouest 87
2. Nord de Montréal 242
3. Île de Montréal 722
4. Sud de Montréal 178
5. Centre 348
6. Région de Québec 272
7. Nord-Est 157
8. Est 215
Avant 1700
1700-1765
Après 1765
Origines
1. Autochtones
2. Autres pays d’Amérique
3. Acadie
4. Irlande
5. Grande-Bretagne
6. Allemagne
7. France
8. Autres pays d’Europe
1
2
3
45
6
7
8
Distribution des 7798 fondateurs selon
l’origine et la période d’arrivée (%)
Distribution des 7798 fondateurs selon
l’origine et la période d’arrivée (%)
OriginePériode d'arrivée
Ensemblejusqu'en 1765 après 1765
France 65,3 3,2 68,5
Grande-Bretagne 0,7 3,2 3,9
Allemagne 0,2 1,6 1,8
Irlande 0,3 2,4 2,7
Autres pays européens 0,7 0,5 1,2
Acadie 10,1 3,5 13,6
Autochtone 0,6 0,6 1,2
Reste de l'Amérique 1,3 2,5 3,8
Inconnue 0,8 2,4 3,2
Toutes les origines 80,0 20,0 100,0
Distribution (%) et contribution génétique (%) des
7798 fondateurs selon l’origine
Origine
Fondateurs immigrants
fréquence
contribution
génétique
France 68,5 89,2
Grande-Bretagne 3,9 1,8
Allemagne 1,8 0,4
Irlande 2,7 0,9
Autres pays européens 1,2 1,1
Acadie 13,6 3,8
Autochtone 1,2 0,2
Reste de l'Amérique 3,8 1,6
Inconnue 3,2 0,9
Toutes les origines 100,0 100,0
Québec France
Nombre
d’échantillons885 1127
Nombre de
séquences
distinctes
227 439
Diversité
génétique0.96 0.97
Indices de diversité Québec vs France
Résumé – Variabilité génétique du Québec
• Le Québec montre autant sinon plus (apport
d’autres populations) de diversité génétique
que la France.
Différences entre les régions
étudiées
0
20
40
60
80
100
0 20 40 60 80 100
% des fondateurs
% d
u b
assin
gé
né
tiq
ue
Nord-Ouest
Nord de Montréal
Île de Montréal
Sud de Montréal
Centre
Région de Québec
Nord-Est
Est
Contribution génétique cumulative des
immigrants fondateurs par région (%)
Contribution
théorique égale
de chacun des
fondateurs
0
20
40
60
80
100
0 20 40 60 80 100
% des fondateurs
% d
u b
assin
gé
né
tiq
ue
Île de Montréal
Nord-Est
144
1031
60
5% 16%
1130
Contribution génétique cumulative des
immigrants fondateurs par région (%)
Nombre de fondateurs et nombre de fondateurs à
contribution génétique égale (FUN)
Région FUNNombre de
fondateurs (Nf)
FUN/Nf
(%)
Nord-Ouest 1177 3724 31,6
Nord de Mtl 1453 4343 33,5
Région de Montréal 1787 6317 28,3
Sud de Mtl 1605 4384 36,6
Centre 1376 4790 28,7
Région de Québec 783 3676 21,3
Nord-Est 160 2628 6,1
Est 580 3188 18,2
Ensemble du Québec 1461 7798 18,7
Fst par population
Cnor
Mtl
Sag
Aca
CF
IAN
Loy
-1.0 -0.8 -0.6 -0.4 -0.2 0.0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 1.2 1.4 1.6 1.8 2.0
Dimension 1
-1.2
-1.0
-0.8
-0.6
-0.4
-0.2
0.0
0.2
0.4
0.6
0.8
1.0
Dim
en
sio
n 2
Différentiation des populations québécoises
Même résultat pour le chromosome Y et les autosomes
Résumé – Différences entre les régions étudiées
• Les régions étudiées se distinguent l’une de
l’autre par leur composition génétique.
Impact de l’histoire
démographique
• Phénomène migratoire: un groupe restreint d’immigrants
provenant d’une population mère s’installe sur un nouveau
territoire et donne naissance à une nouvelle population
• Effet d’échantillonnage : la composition génétique de la
nouvelle population n’est plus représentative de la
population mère
• Perte de diversité : à cause du hasard, certains gènes sont
absents dans la nouvelle population et d’autres augmentent
en fréquence relative
Effet fondateur
Effet fondateur initial au Québec
• ~10000 immigrants établis dans la vallée du St-Laurent durant
le Régime français (1608-1765)
• Grande majorité provient de la France
• Le pool génique des Québécois d’ascendance canadienne-
française est constitué en majeure partie des gènes de ces
fondateurs
Population source Effet fondateur
Temps
Goulot d’étranglement
L’effet fondateur
Population source Population fille
L’effet fondateur
Classes de fréquence
France (1127)
0
50
100
150
200
250
300
350
1 6 11 16 21 26 31 36 41 46 190
Classe
No
mb
re
Québec (885)
0
20
40
60
80
100
120
140
160
1 6 11 16 21 26 31 36 148
Classe
No
mb
re
Classes de fréquence
Gaspésiens Loyalistes (92)
0
5
10
15
20
25
30
35
1 3 5 7 9 11 13 15 17
Classe
No
mb
re
Résumé - Impact de l’histoire démographique
• L’effet fondateur n’apporte pas de diminution
de la variabilité génétique au Québec.
• L’effet fondateur n’est pas global au Québec,
ce sont plutôt DES effets fondateurs localisés et
différents pour chaque région.
Lignées
paternelles(%)
Lignées
maternelles(%)
TREMBLAY 1,76 LANGLOIS 4,23
BOUCHARD 1,08 ROBIN 2,48
COTE 0,99 MICHEL 1,98
GIRARD 0,86 GRENIER 1,80
PAQUET 0,86 DUPONT 1,71
GAGNON 0,77 TOURAULT 1,22
OUELLET 0,77 GARGOTTIN 0,99
GAGNE 0,68 LECLERC 0,99
LAVOIE 0,68 LEFEBVRE 0,95
MORIN 0,68 TROTIN 0,90
HOUDE 0,68 RITON 0,77
PELLETIER 0,68 ACHON 0,72
LEBLANC 0,59 CREVET 0,72
ROY 0,59 MALLET 0,72
CLOUTIER 0,54 PAQUET 0,72
ensemble 12,16 ensemble 20,89
Les 15 noms de famille les plus fréquents dans
les lignées paternelles et maternelles
Sommaire
• La variabilité génétique au Québec est similaire à celle de la France.
• On observe une différentiation des régions du Québec.
• Les conséquences de(s) l’effet(s) fondateur(s) au Québec sont visibles dans les régions seulement:
– Diminution du nombre de séquences rares
– Variation des fréquences
Retombées
• Produire et mettre à la disposition des chercheurs des données
génétiques qui pourront servir à l’identification des gènes
associés aux maladies. (Leucémie, cancer du sein)
• Faciliter l’intégration de la génétique dans les politiques de
santé. (Saguenay)
• Progresser dans la compréhension de la structure génétique
des populations humaines et des mécanismes qui l’expliquent.
Remerciements
• Participants aux projets de recherche
• Organismes subventionnaires:
EXTRAS
A
B
C
D
C
E
F
A
G
C
Distribution of haplotype frequencies
0
0.05
0.1
0.15
0.2
0.25
0.3
0.35
C A B D E F G
Haplotype name
Fre
qu
en
cie
s
Répartition des séquences
A
B
C
D
C
E
F
A
G
C
Haplotype frequency classes
0
1
2
3
4
5
6
1 2 3
Haplotype class
Co
un
ts
5 séquences
5 échantillons
1 séquence
2 échantillons
1 séquence
3 échantillons
Graphique de classes de fréquence