11/5/2008
1
Hukum Mendel
Dr. Pratika Yuhyi Hernanda
Gregory Mendel
The father of genetics
• Mengajar di Brunn Modern School, Vienna , Austria
• Bagaimana pewarisan sifat itu bekerja?
• Apa yang sebenarnya diturunkan dari orang tua ke keturunannya?
• Belum ada teori gen, kromosom, DNA, mitosis dan meiosis
11/5/2008
2
Mendel bekerja di kebunnya
Kacang Polong!
-- Mengembangbiakkan kacang polong dengan berbagai Mengembangbiakkan kacang polong dengan berbagai karakter yang berbeda untuk mengetahui mekanisme karakter yang berbeda untuk mengetahui mekanisme pewarisan sifatpewarisan sifat
-- Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865
Mengapa Kacang Polong?
• Keuntungan kacang polong :– Banyak hybrids yang telah dihasilkan sbelumnya
shg diharapkan terjadi pemisahan sifat– Memiliki varietas yang banyak dari hasil
perkawinan murni– Kecil dan mudah untuk dkembangbiakkan shg
memiliki waktu generasi yang pendek– Organ-organ seksual ada di dalam bunganya
sehingga dapat dilakukan self fertilization atau cross fertilization
11/5/2008
3
Sifat/ karakteristik Fenotip
Bentuk bijibulat Mengkerut
Warna biji
Bentuk polong
Warna polong
Kuning Green
Rata
Hijau
Berlekuk2
Kuning
Warna bunga
Posisi bunga & polong
Panjang batang
Ungu Putih
Axial (pd batang)
Panjang
Terminal (pd ujung)
Pendek
Eksperimen Mendel
• Generasi F1 :
Keturunan dari bunga putih dan bunga ungu adalah bunga ungu yang persis seperti induknya.
- Warna ungu = sifat dominan
- Warna putih = sifat resesif
11/5/2008
4
Eksperimen Mendel 2
• Generasi F2 :
Perkawinan dari generasi F1 menghasilkan beberapa bunga putih yang bersifat resesif
• Rasio dominan : resesif diantara generasi F2 selalu mendekati 3 : 1
3 : 1!!!
11/5/2008
5
Interpretasi Mendel
Kesimpulan Mendel
• Orangtua menurunkan sifat2 fisik tersendiri pada keturunannya (faktor = allel).
• Setiap individu menerima 2 faktor yang dapat mengkode sifat2 yang sama atau berbeda.
• Tidak semua faktor2 / allel2 tersebut identik.• homozigot – allel2nya sama• heterozigot- allel2nya berbeda
• Keberadaan allel tertentu tidak dapat memastikan bahwa sifat yang dikode akan diekspresikan.– genotip – Total dari allel2 pada suatu individu
– fenotip – Penampakan fisik
11/5/2008
6
Terminologi
• Gen – Rangkaian basa pada DNA yang mengkode suatu sifat yang dapat diwariskan
• Locus – lokasi gen pada kromosom
• Allel – Variasi gen yang menentukan suatu sifat yang sama– Allel-2 dinotasikan dengan
huruf, huruf besar utk gen yang dominan dan huruf kecil utk gen yang resesif
HUKUM MENDEL I HUKUM MENDEL I
Law of SegregationLaw of SegregationAllel2 berpisah (segregasi) satu sama lain pada Allel2 berpisah (segregasi) satu sama lain pada pembentukan gametpembentukan gamet
11/5/2008
7
TEST CROSSTEST CROSS
Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP or Pp) Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP or Pp) dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2 dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2 kemungkinan : kemungkinan : 100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)
Apakah Segregasi Terjadi Pada Meiosis ?
• Kromosom homolog terpisah setelah bereplikasi
Sister kromatid Sister kromatid terpisah terpisah
11/5/2008
8
Apa yang terjadi pada dua atau lebih sifat ?
Dependent Independent
11/5/2008
9
HUKUM MENDEL II HUKUM MENDEL II
Law of Independent AssortmentLaw of Independent AssortmentSetiap allel pada pasangan gen berpisah secara Setiap allel pada pasangan gen berpisah secara independen dari pasangan gen lain pada pembentukan independen dari pasangan gen lain pada pembentukan gametnyagametnya
Apakah Independent Assortment Terjadi Pada Meiosis ?
11/5/2008
10
Perluasan HUKUM MENDEL
1. Dominan Inkomplit
2. Kodominan
3. Allel Multipel
4. Pleiotrophy
5. Poligenic Inheritance
6. Epistasis
7. Sex Linked
Dominan Inkomplit
Parentalgeneration
RR rrX
Generasi F2
Rr
Self-fertilization
Generasi F1
1/4 RR 1/4 Rr 1/4 Rr 1/4 rr
Merah Pink Putih
Warna Bunga
Note: Rasio genotip & fenotipnya sama
11/5/2008
11
Kodominan
Golongan Darah M, N, MN
MM
NN
MN
KEDUA sifat diekspresikan
Allel Multipel
• Gol Darah ABO
Dominan
Dominan
Kodominan
Resesif
11/5/2008
12
Pleiotrophy
• Satu gen mempengaruhi banyak sifat
• Hb Sickle Cell
aa bb cc(putih murni)
X AA BB CC(putih merah)
Aa Bb Cc(merah sedang)
Self-fertilization
202 AABbcc
2 AaBBcc
8 AaBbCc2 aaBbCC2 aaBBCc2 AabbCC
2 AAbbCc15
4 AABbCc
4 AaBBCc1 aaBBCC4 AaBbCC1 AAbbCC
1 AABBcc
2 AABbCC2 AaBBCC2 AABBCc6
1 AABBCC
15
4 AaBbcc
4 aaBbCc1 aabbCC4 AabbCc1 aaBBcc
1 AAbbcc
2 aabbCc2 aaBbcc2 Aabbcc6
1 aabbcc1
0 1 2 3 4 5 6Jumlah genotip allel pigmen merah (A,B,C)
1
•Satu sifat dipengaruhi oleh banyak gen•Kebalikan Dari Pleiotrophy
Warna kulit manusia
Poligenic InheritancePoligenic Inheritance
11/5/2008
13
Epistasis
• Ekspresi 1 gen bergantung pada gen lainnya
• Warna Bulu Tikus:
• B – Bulu Hitam
• b – Bulu Coklat
• C – Punya pigmen
• c – Tak punya
pigmen
Sex Linked
• Sex-limited inheritance– Fenotip spesifik hanya ada pada satu jenis kelamin
tertentu– Contoh : Sapi jantan tidak memproduksi susu
• Sex-influenced inheritance– Jenis kelamin mempengaruhi ekspresi fenotip tapi
tidak hanya ada pada satu jenis kelamin– Contoh : Bulu ayam jantan lebih panjang dan
kruwel sedangkan bulu ayam betina lebih pendek dan lebih bulat
11/5/2008
14
Apakah Hukum Mendel Berlaku Pada Manusia ?
Untuk Manusia :Untuk Manusia :Analisa PedigreeAnalisa Pedigree
BUKANBUKANBreeding ExperimentBreeding Experiment
11/5/2008
15
Pedigree
Widow’s Peak & Daun Telinga Lepas
11/5/2008
16
Pedigree dapat membantu kita memprediksi Pedigree dapat membantu kita memprediksi masa lalu dan yang akan datang.masa lalu dan yang akan datang.Pada manusia, kita dapat menggunakan Pada manusia, kita dapat menggunakan hukum Mendel untuk memprediksi hukum Mendel untuk memprediksi probabilitas fenotip spesifik.probabilitas fenotip spesifik. Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak
dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atau dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atau DaunTelinga Tempel:DaunTelinga Tempel:
Kemungkinan memiliki Widows Peak adalah Kemungkinan memiliki Widows Peak adalah 33//4 4 ((11//4 4 [[WWWW] + ] + 11//2 2 [[WwWw])])Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah 11//4 4 [[ffff].].Kemungkinan memiliki keduaKemungkinan memiliki kedua22nya adalah nya adalah 33//4 4 x x 11//4 4 = = 33//1616..
Kegiatan Analisa Pedigree
11/5/2008
17
Banyak KelainanBanyak Kelainan2 2 Pada Manusia Pada Manusia Mengikuti Pola Pewarisan MendelMengikuti Pola Pewarisan Mendel
Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif, Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif, dari penyakit albino sampai penyakit yang dari penyakit albino sampai penyakit yang mematikan (cystic fibrosis)mematikan (cystic fibrosis)Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas. Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas. Mereka ini adalah karier yang akan menurunkan Mereka ini adalah karier yang akan menurunkan allel resesif pada keturunannya.allel resesif pada keturunannya.Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan sebagai karier dengan fenotip normal.sebagai karier dengan fenotip normal.Kelainan genetik tidak terdistribusi merata pada Kelainan genetik tidak terdistribusi merata pada semua grup manusia oleh karena adanya isolasi semua grup manusia oleh karena adanya isolasi genetik atau geografikgenetik atau geografik
Pedigree Autosomal Dominan
11/5/2008
18
Pedigree Autosomal Resesif
Pedigree X-linked DominanLaki2 penderita menurunkan fenotipnya pada semua anak perempuannya dan tidak pada anak laki2nya
Perempuan penderita kebanyakan bersifat heterozigot dan menurunkan fenotipnya pada separuh anak laki2nya dan separuh anak perempuannyaContoh : hypophasphatemic rickets
11/5/2008
19
Allel X-linked resesif berekspresi pada laki2 dan dibawa oleh anak2 perempuannya untuk berekspresi kembali pada separuh dari anak laki2nya
Pedigree X-linked Resesif
Contoh : Hemofili, Buta warna, DMD
Y Linked
Contoh : Hairy ears. Sinostosis Radius-Ulna
Ayah yang penderita akan menurunkan penyakit/sifatnya pada semua anak laki2nya dan tidak pada anak perempuannya.
11/5/2008
20
Dominan Resesif• Widow’s peak garis lurus• Alis tebal Alis tipis• Lesung pipit Tak ada lesung pipit• Lidah putar Lidah tak bisa putar• Ibu jari kiri diatas Ibu jari kanan diatas• Tak ada celah dagu Celah dagu
Beberapa Sifat Manusia
Widow’s peak
11/5/2008
21
Lidah PutarLidah Putar
Celah DaguCelah Dagu
11/5/2008
22
Telinga Tempel
Muka Bintik
11/5/2008
23
Jari Panjang
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
• Deskripsi tentang sifat, metode pewarisan dan informasi molekular.
• Ada di www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
11/5/2008
24
Thank You