Download - Kromozom Biyolojisi 1Tarihçe
Kromozom Biyolojisi
Tarihçe
Kromozom Biyolojisi ve Sitogenetik
-Son 300 yıldır önemli araştırma alanlarından
-Moleküler biyolojideki gelişmeler de kromozomlar üzerindeki araştırmaları etkiledi
-Kromozomlar bitki, insan, hayvan, mantar vb. tüm organizmalarda ortak yapılar.
Tarihçe-1900 ler öncesi-1900-1950, -1950 ler sonrası
Mikroskobun bulunması, Z. Janssen, ~1600
Mantar hücreleri Robert Hooke, 1665
Van Leeuwenhoek, 1677Giardia mikroskopta tanımlanan ilk organizma
“Tüm canlı organizmalar hücrelerde yapılmıştır”, 1839
Darwin, “ Türlerin Kökeni”, 1859
Mendel, 1866“Bitki melezlemeleri deneyleri”
Miescher, 1871, Nükleik asitlerin kimyasal yapısı
Abbe ve Helmholtz, 1873, Işık mikroskobu
Walter Flemming, 1882, Hücre bölünmesinde kromozomların hareketi
Wilhelm Waldeyer, 1888, “Kromozom” terimi
Hsu, Ford ve Levan, 1955İnsan Kromozomları 2n=46
1970’ler G, R, C ve NOR bandlama teknikleri
C- banding R- banding NOR banding
Yüksek resolüsyonlu bandlama teknikleri ve “Florescence In Situ Hybridization” (FISH)
1910, Thomas Morgan, Drosophila’ da beyaz göz rengi kalıtımı
1924, Feulgen ve Rossenback, Feulgen boyası ile DNA ve kromozomların seçilmesi
1944, Avery, DNA ile MacLeod ve McCarty, bakteri transformasyonu.
19441944, McClinctok, Transpozonların bulunması
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933
"for his discoveries concerning the role played by the chromosome in heredity"
Thomas Hunt Morgan
USACalifornia Institute of Technology (Caltech)
Pasadena, CA, USA
Hermann J. Muller
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1946 Nobel Lecture
Nobel Lecture, December 12, 1946
The Production of Mutations
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1983
"for her discovery of mobile genetic elements"
Barbara McClintock
USACold Spring Harbor Laboratory Cold Spring Harbor, NY, USAb. 1902d. 1992
1999, 2000…Steve Fodor, Gene Çip Teknolojisi;Pat Brown, cDNA mikroarray
1983, Federoff, Wessler ve Shure, mısır transpozabl elementlerinin Ac ve Ds klonlanması
1985, Saiki ve ark., PCR
1987, Burke, Carle ve Olson YAC oluşturulması
1988, HUGO başlaması
1998, EU Arabidopsis genom grubu 1.9Mb DNA
Kromozomlar neden önemli• Kalıtım maddesini taşıyorlar.• Harketleri kalıtım maddesinin hareketlerini
anlamamızı sağlıyor.• Kromozom yapı ve sayı değişimleri çeşitli
hastalıklarla ilişkilidir.• Evolüsyon çalışmaları için büyük önem
taşırlar(örn. Gen duplikasyonları vb.)• Gen anlatım çalışmaları, hücre farklılaşması
için önemliler.• Gelişimin temellerini oluşturuyor.• Epigenetik olaylar kromozom organizasyonu ile
ilişkilidir.
Büyük bir DNA molekülü,
proteinlerle çevrili,
çok sayıda gen taşır.
Kromozom nedir?
Kromozom Yapısı
Metafaz
Kromozomu
Elektron mikroskobunda kromozom
Kromozomlar DNA moleküllerinden yapılmıştır.
Prokaryotik Kromozom halkasaldır ve Tek bir DNA molekülü taşır.
E.coli kromozomu
Bakteri kromozomu
Plasmid kromozomdan bağımsız siküler DNA molekülü.
Ti plasmidi Agrobacterium tumefaciens’de bulunur ve bitki genomuna girebilir.
Episom bakteri sitoplazmasında bulunur genoma girebilir veya serbest halde kalabilir.
Ökaryotik Kromozom İki kromatidden oluşur.
Kardeş kromatidler
Telomer(heterokromatin)
Sentromer(heterokromatin)
Genler, tekrarlı diziler,Replikasyon originleri (çoğunlukla ökromatin)
P: (petit) kısa kol
q: uzun kol
Kromozom morfolojisi ve sayısı
Karyotip: Bir türdeki kromozomların sayısı, şekli ve büyüklüğü
Idiogram: Kromozomların grafik tarzda büyüklüğüne ve diğer özelliklerine göre sıralanarak gösterilmesi
İnsan karyotipi
Otozomlar
Eşem kromozomları
İnsan idiogram
Somatik hücreler diploiddir.
İnsanda 23 çift kromozom vardır, Diploid sayı 2n=46.
Gametler haploiddir.
Kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü türler arasında farklılık gösterir.
Kromozom sayısı- Ploidi
Ploidi;
Hücreler 2 den fazla kromozom seti taşıyorsa ploididen bahsedilir.monoploid = 1Xtriploid = 3x tetraploid = 4x (penta, 5; hexa, 6; octo, 8;....)
- tek set (n)
*Poliploidi bitkilerde özellikle angiosperm lerde yaygındır. %30-70 poliploidi görülür. Kahve bitkisinde 22, 44, 66 ve 88 taşıyan türler vardır.
*Poliploidi hayvanlarda nadirdir. Bazı böcek, balık, amfibi ve reptillerde rastlanır. Memelilerde sadece sıçanlarda rastlanmıştır. 23 Eylül 1999 Nature (tetraploid; 4n = 102).
Species x n chr. # ploidal status
Arabidopsis thaliana 5 5 10 diploid
Haplopappus gracilis 2 2 4 diploid
Nicotiana tobacum 12 24 48 tetraploid
Hayvansal sistemde poliploidi
evolüsyon sırasında az rastlanır • Bazı böcekler, balık, amfibi ve reptillerde
rastlanır.• Poliploidi hayvansal sistemde eşem tayininde
güçlükler, gelişme engellenmesi gibi sonuçlar doğurur.
• Hayvansal sistemde malign bölünme ve kanser oluşumu ile poliploidinin ilişkisi vardır.
Politen Kromozom çok sayıda DNA’nın bir araya gelişi ile oluşur. Böceklerde Drosophila larvasında tükrük bezlerinde rastlanır.
Lamba fırçası kromozomlar :Diğer bir çeşit dev kromozomlardır.Mayozda amfibi oositlerinde
oluşur. Bivalenttirler. Luplar oluştururlar
Elektron mikroskobunda kromatin
10 nm nucleosom 30 nm nucleosom
30 nm Kondanse form
Nukleosom yapısı
X-ray crystallography. a) Space filling modeli, b) Ribbon diagramı histone kuyrukları (noktalı çizgiler)
Histonsuz kromozom yapısı
Kromozom Paketlenmesi
http://www.sanger.ac.uk/HGP/Cytogenetics/
http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_1_(human)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.cgi?taxid=9606
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=1
http://www.bibilgi.com/Kromozom-1
Three-Dimensional
Visualization of a Human
Chromosome Using Coherent
X-Ray DiffractionPRL 102, 018101 (2009) PHYSICAL REVIEW LETTERS
9 JANUARY 2009
Disparity. There is a 30% difference in DNA between humans and chimps in the male-specific region of the Y chromosome.
Credit: Photos.com
• Y Chromosome Evolving Rapidly
• By Ann GibbonsScienceNOW Daily News13 January 2010
• The Y chromosome has long been thought of as a stagnant part of the genome, where genes are slowly decaying in males of all species. But the first comprehensive comparison of the Y chromosome in two species--specifically, humans and chimpanzees--shows that in fact, it is a hot spot of evolution. "It's really exciting; it's totally well-documented; it's really dramatic," says population geneticist Andrew Clark of Cornell University. As is well-known, humans and chimps share 98% of their DNA. But more than 30% of the DNA differs between chimps and humans in the region of the Y chromosome that determines sex. This suggests that the Y chromosome has undergone "extraordinary" remodeling in both species in the 6 million years or so since they split from a common ancestor, says geneticist David Page, director of the Whitehead Institute of the Massachusetts Institute of Technology in Cambridge.
• For almost a century, researchers have thought that the Y chromosome, with far fewer genes than the X, was decaying. Both sex chromosomes evolved from an ordinary pair of chromosomes more than 200 million years ago (Science, 29 October, 1999, p. 964). But since then, the Y has steadily lost genes as well as its ability to recombine and swap genes with the X chromosome. This suggested that the Y has long been an isolated chromosome with little left to lose--just a couple of hundred genes, at most, whose job is to produce sperm and determine the sex of offspring. As a result, researchers predicted that the Y
chromosome should be nearly identical in humans and chimpanzees, like the rest of the genome.
Tarihçe
DNA KatlanmasıGiriş ve Sentromer
Hücre İskeleti ve MitozTelomer
Sitogenetik ve BantlamaFish ve In situ Yöntemler
Kromozom ArrayYAC, MAC, HAC
Kromozom DeğişmeleriEşem Kromozomları
Genom DuplikasyonlarıToksisite Testleri