![Page 1: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/1.jpg)
La patologia dell’aorta toracica: dalla clinica alla genetica
Stefano NISTRI MD PhDCMSR Veneto Medica
FOLLOW UP DEL CARDIOPATICOFOLLOW UP DEL CARDIOPATICOCON PATOLOGIA DELL’AORTA ASCENDENTE CON PATOLOGIA DELL’AORTA ASCENDENTE TAVAGNACCO (UD), 28 maggio 2011
![Page 2: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/2.jpg)
SOD Cardiologia generale ISOD Cardiologia generale IDirettore: Prof. G.F. GensiniDirettore: Prof. G.F. Gensini
Dipartimento di Area Critica Medico ChirurgicaDipartimento di Area Critica Medico ChirurgicaDirettore: Prof.ssa R. AbbateDirettore: Prof.ssa R. Abbate
2
![Page 3: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/3.jpg)
Review
Is aortopathy in bicuspid aortic valve a congenital defect or a result of abnormal hemodynamics? A critical reappraisal of a one-sided argument
Girdauskas E et alEur J Cardiothorac Surg 2011
CMSR Veneto Medica
![Page 4: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/4.jpg)
Un ruolo per il flusso
4
VAT VAB
CMSR Veneto Medica
Hope D et al Radiology 2010
![Page 5: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/5.jpg)
5
Glossario & modelli
CMSR Veneto Medica
![Page 6: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/6.jpg)
6
Glossario & modelli
GENIGENI
AMBIENTEAMBIENTE
Malattie Malattie cardiovascolaricardiovascolari
Malattie Malattie cardiovascolaricardiovascolari
Fibrosi cistica
trauma
CMSR Veneto Medica
![Page 7: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/7.jpg)
7
Glossario & modelli
CMSR Veneto Medica
![Page 8: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/8.jpg)
8
Glossario & modelli
CMSR Veneto Medica
![Page 9: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/9.jpg)
9
Glossario & modelli
malattiamalattiaGene A
Gene B
Gene C
Eterogeneità geneticaCMSR Veneto Medica
Malattia 1
Malattia 2
Malattia 3
Eterogeneità allelica
![Page 10: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/10.jpg)
MFS MASS
SGS
F-TAA
F-TAD
nMFS F-EL?
Cortesia Prof. G. Pepe, FirenzeCMSR Veneto Medica 10
![Page 11: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/11.jpg)
TGFBR-1FBN1
MFSMFS
TGFBR-2???
Geni modificatoriCortesia Prof. G. Pepe, FirenzeCMSR Veneto Medica
11
![Page 12: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/12.jpg)
Loci per f-TAAD (19%)
Milewicz DM et al Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008.CMSR Veneto Medica
12
![Page 13: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/13.jpg)
Pannu, H. et al. Circulation 2005
F-TAAD & mutazioni TGFBR2
CMSR Veneto Medica 13
![Page 14: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/14.jpg)
Tran-Fadulu V et al J Med Gen 2009
Eterogeneità del TGFBR
CMSR Veneto Medica 14
![Page 15: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/15.jpg)
Loci per f-TAAD (19%)
Milewicz DM et al Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008.CMSR Veneto Medica
15
![Page 16: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/16.jpg)
Il complesso meccano-trasduzione
Milewicz DM et al Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008.CMSR Veneto Medica
16
![Page 17: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/17.jpg)
Alpha-actin 2 e rischio di dissezione
Disabella E et al Heart 2011CMSR Veneto Medica 17
![Page 18: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/18.jpg)
CMSR Veneto Medica 18
![Page 19: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/19.jpg)
Review
Is aortopathy in bicuspid aortic valve a congenital defect or a result of abnormal hemodynamics? A critical reappraisal of a one-sided argument
Girdauskas E et alEur J Cardiothorac Surg 2011
CMSR Veneto Medica
![Page 20: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/20.jpg)
La VAB è famigliare
20CMSR Veneto Medica
LoScalzo M et al 2007
![Page 21: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/21.jpg)
La VAB è famigliare
21CMSR Veneto Medica
LoScalzo M et al 2007
![Page 22: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/22.jpg)
22CMSR Veneto Medica
![Page 23: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/23.jpg)
Dimensioni e funzione nei parenti
23CMSR Veneto Medica
Inde
xed
Aorti
c D
imen
sion
(cm
/m)
p<0.001
p<0.001 p<0.001
Biner S et al JACC 2009
![Page 24: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/24.jpg)
ACTA2NOTCH 1(f/s)
VABVAB
(TGFBR)(UFD1L)(eNOS) ?
CMSR Veneto Medica 24
![Page 25: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/25.jpg)
Mutazioni NOTCH1 e valvulopatia aortica
CMSR Veneto Medica 25
![Page 26: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/26.jpg)
Back to embriology: il secondo polo
K.L. Waldo et al. Developmental Biology ,2005CMSR Veneto Medica 26
![Page 27: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/27.jpg)
VAB e non solo
Kerstjens-Frederikse WS et al Heart 2011CMSR Veneto Medica 27
![Page 28: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/28.jpg)
VAB e non solo
Kerstjens-Frederikse WS et al Heart 2011CMSR Veneto Medica 28
![Page 29: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/29.jpg)
Geni o emodinamica? o Scilla o Cariddi?
29CMSR Veneto Medica
Sievers H-H et al Eur J Cardiothorac Surg 2011
![Page 30: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/30.jpg)
Un gioco di squadra
CMSR Veneto Medica 30
![Page 31: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/31.jpg)
Considerazioni conclusive
Evitare visione deterministicaGenetica senza geni: la storia famigliareUnicuique suum: la genetica ai genetisti
PedigreeValutazione clinica (sindromica/non-sindromica)Gioco di squadra
La genetica dei geniBassa resa diagnostica
31CMSR Veneto Medica
![Page 32: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/32.jpg)
32
Genetica & Etica
CMSR Veneto Medica
![Page 33: La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081518/5542eb4e497959361e8bcb8d/html5/thumbnails/33.jpg)
La patologia dell’aorta toracica: dalla clinica alla genetica
Stefano NISTRI MD PhDCMSR Veneto Medica
FOLLOW UP DEL CARDIOPATICOFOLLOW UP DEL CARDIOPATICOCON PATOLOGIA DELL’AORTA ASCENDENTE CON PATOLOGIA DELL’AORTA ASCENDENTE TAVAGNACCO (UD), 28 maggio 2011