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Les limites de l’échographie dans
le dépistage de la trisomie 21
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Introduction
I)La trisomie 21II)L’échographieIII)La trisomie 21 et
l’échographie
L’utilisation de l’échographie prénatale est
elle suffisamment fiable pour détecter la trisomie
21 ?
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I) La trisomie 21
A) Définition La trisomie 21, ou « syndrome de Down », est une anomalie chromosomique due à la présence d’une partie ou d’un chromosome 21 entier en trop.
Il y a 8 millions de personnes trisomiques dans le monde.
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B) Histoire
1866 : Première description détaillée des symptômes de la trisomie 21 par le Dr Down.1959 : L’équipe du Dr Lejeune met en évidence les causes chromosomiques de la trisomie 21.
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C) Causes
95% de trisomies libres3% de trisomies par translocation
2% de trisomies mosaïques
Le principal facteur de risque est l’âge
maternel.
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D) Conséquences
Visage rond et profil plat
Strabisme
Main trapue et doigts courts
Ecart entre les deux premiers
orteils
Handicap mental avec retard
psychomoteur
Malformations et
complications
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E) Traitements
Maladie incurable
Accompagnement
kinésithérapique
Accompagnement psychomoteur
Accompagnement orthophonique
Accompagnement psychologique
Accompagnement éducatif
Traitements médicamenteu
x
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II) l’ échographieA) Principe et fonctionnement
II) L’échographie
Des ultrasons émis par une sonde.
Les ondes passent à travers la peau grâce au
gel.
Les ondes sont enfin analysées par l’
ordinateur et le fœtus apparaît.
A) Principe et fonctionnement
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B) histoire
1951: Le médecin J.J. Wild et l’électronicien J. Reid, mettent au point le premier échographe.
1994: L'échographie en trois dimensions (3D) est conçue. Elle donne la possibilité de visualiser un fœtus en volume.
2002: Apparition de l'échographie en quatre dimensions (4D), ce qui permet la visualisation du mouvement en plus du volume.
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C) Les évolutions de l’ échographie
Des échographes de plus en plus perfectionnés
-Echographie 3D-Echographie 4D
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D) Echographie prénatale
Trois échographies suffisent à suivre efficacement la croissance du bébé.
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III) L’échographie & la trisomie 21A) DépistageLe dépistage s’appuie sur 3 tests: une stratégie combinée, un
dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre, sur le dépistage avec seulement les marqueurs sériques maternels du
2ème trimestre.
Amniocentèse Chloriocentèse
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B) Diagnostic
Mesure de la clarté nucale
Macroglossie
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C) Fiabilité du dépistageL’échographie connaît des limites qui peuvent perturber la
détection d’anomalies:
La diffraction La fatigue du médecin
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Conclusion
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