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Neurociencias, salud-enfermedad y Pediatría. El caso de las
enfermedades raras de la infancia
Neurociencias, salud-enfermedad y Pediatría. El caso de las
enfermedades raras de la infancia
DrC. Marcio Ulises Estrada PanequeDr. Genco Estrada Vinajera
DraC. Caridad Vinajera Torres
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Las neurociencias en CubaLas neurociencias en Cuba
Las neurociencias en Cuba no sólo se desarrollan en las instituciones de ciencia e innovación tecnológica del nivel terciario de atención e investigación.
También se desarrollan desde los niveles primario y secundario de atención y las universidades médicas, con la labor de un grupo numeroso de profesionales e investigadores en este campo científico.
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ObjetivosObjetivos Abordar la tipología, objeto de estudio, campo de
acción y relación disciplinar de las neurociencias en el contexto de la salud humana y la Pediatría
Delimitar el universo de las neurociencias aplicada, cognitiva y social
Comentar las proyecciones de las neurociencias en la patología pediátrica
Caracterizar el contexto de la mortalidad por ERI con afectación neurológica en nuestro medio
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Tipología de las neurociencias.Tipología de las neurociencias.
Básica Aplicada.
Teórica Experimental
Cognitiva Conductual
Biológica Social
Clínica Quirúrgica
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Objeto de estudio de las Neurociencias.Objeto de estudio de las Neurociencias.
Estructura y la función, la patología y la farmacología del SNC; y cómo interaccionan los componentes del SNC para dar origen a la conducta
El estudio multi y transdisciplinario del cerebro abarca varios niveles, desde el molecular hasta el conductual y cognitivo, pasando por el nivel celular (neuronas), sus conexiones y las redes neuronales, hasta el nivel más alto del SNC)
Abordaje del cerebro y la conciencia, mediante la neurociencia cognitiva, que integra disciplinas como la psicología, la neurobiología y la psicobiología
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Campo de acción de las neurociencias.Campo de acción de las neurociencias.
Investigación básica y clínica Experimentación Docencia y Pedagogía (Neuroeducación) Diagnóstico y terapéutica Curación y rehabilitación Innovación tecnológica Neuroética Neuroepidemiología Neuroetología, neuroeconomía, etc.
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Relación disciplinar en las neurociencias.Relación disciplinar en las neurociencias.
Mulltidisciplinariedad: Interacción entre varias disciplinas, que resulta en intercomunicación y enriquecimiento recíproco: una transformación metodológica de la investigación
Transdisciplinariedad: Interdependencia de un nivel superior, donde desaparecen los límites entre disciplinas y se construye un sistema total. Asume la prioridad y trascendencia de una macro disciplina con la finalidad de construir un modelo útil a las diferentes disciplinas neurocientíficas
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Neurociencia aplicadaNeurociencia aplicada
Utiliza el conocimiento científico sobre el cerebro para potenciar la salud y el bienestar de las personas
Integra diversas disciplinas y/o especialidades médicas en la investigación, asistencia médica y docencia para enfrentar la carga de enfermedad (CE), atendiendo las causas y consecuencias, mortales o no mortales, de las diferentes enfermedades y lesiones neurológicas.
La CE neurológica depende de los determinantes biológicos y sociales más lejanos y de los factores de riesgo más próximos, así como de los resultados de las intervenciones realizadas.
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Neurociencia aplicada a la salud humanaNeurociencia aplicada a la salud humana
Multi y Trans
Relación
NeurologíaNeurocirugía
PsicologíaPsiquiatría
Neurofisiología Neurocognición Neurolingüistica
FísicaIngeniería
ImagenologíaRobótica
Farmacología
BiologíaAntropología ErgonomíaInformática
Anatomía Embriología Genética Bioquímica
PediatríaMedicina InternaOftalmologíaORL
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Nuevas técnicas en neurociencia aplicada.Nuevas técnicas en neurociencia aplicada.
En clínica, las terapias génicas, neuroimplantes, la neuroestimulación, el neurofeedback, la neuroimagenología y la realidad virtual. Dentro de la neuroestimulación, destaca la estimulación magnética transcraneal repetitiva (EMTR).
La EMTR, el neurofeedback y la realidad virtual producen resultados en el Parkinson, en la rehabilitación de lesiones cerebrales, en la epilepsia, el dolor, los trastornos del sueño, la depresión, el trastorno obsesivo-compulsivo, el déficit de atención e hiperactividad, y los trastornos por estrés post-traumático, ansiedad y fobias
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Neurociencia cognitiva.Neurociencia cognitiva.
Estudia los mecanismos biológicos de la cognición, con un enfoque específico en los sustratos neurales de los procesos mentales y sus manifestaciones conductuales
Aborda las funciones psicológicas y cognitivas e incorpora paradigmas experimentales de la psicofísica, psicología cognitiva, genómica y genética neuroimagenología, y los exámenes electrofisiológicos de los sistemas neuronales, para el estudio de la psicopatología y déficits cognitivos
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Neurociencia social.Neurociencia social.
Si la neurociencia en sí estudia el comportamiento individual del cerebro; la neurociencia social es el estudio simultáneo de dos o más cerebros en interrelación mutua
¿Cómo el cerebro dirige el comportamiento social y a su vez cómo nuestro mundo social influye en nuestro cerebro y en nuestra biología?
Las interacciones sociales desempeñan un papel en el remodelado del cerebro, por medio de la neuroplasticidad, que significa que experiencias repetidas esculpen la forma, el tamaño y la cantidad de neuronas y sus conexiones sinápticas
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Patología neurológica y Pediatría.Patología neurológica y Pediatría.
Comprende el conjunto de enfermedades y condiciones patológicas que afectan al SNC (cerebro y medula espinal) y el sistema nervioso periférico (músculos y nervios) del niño
Las enfermedades más frecuentes y conocidas para este grupo de edad son la infecciones del SNC, la epilepsia, los traumas craneoencefálicos, los trastornos del desarrollo motor, la PCI, el RM, los trastornos de la audición, habla y visión y las enfermedades degenerativas y neuromusculares.
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Neurociencias y Pediatría.
Complejo TORCHS
Hipoxia RN
Sepsis RN Genopatías cromosomopatía
sSepsis del SNC Crisis febriles
EpilepsiaTrast. Desarrollo
RM, PCI.
NeuropatíasMiopatías Daño cerebral
Trast conciencia
ECM
Enzimopatías
Oncopatías
Complicac. en SNC
Trast. aprendizaje
TDAH y Autismo
Intoxicaciones
IS y psicopatías
Oftalmopatías
Audición y habla
Comorbilidades
Discapacidades
Método Clínico-epidemiológico.
Estudios neurológicosgenéticos, bioquímicos
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Discapacidad y dependencia.Discapacidad y dependencia. La discapacidad se define como una limitación de la
capacidad humana que hace imposible o dificulta gravemente la actividad normal del niño
La dependencia, como un estado ligado a la falta o pérdida de autonomía física, psíquica o intelectual, con necesidad de asistencia y/o ayuda importante a fin de realizar los actos corrientes de la vida diaria y, de modo particular, los referentes al cuidado personal
Las enfermedades neurológicas de la infancia son una causa muy frecuente e importante de déficits, dependencia y discapacidad
Enfermedades raras (ER) en PediatríaEnfermedades raras (ER) en Pediatría
Enfermedades crónicas de la infancia (ECI), de baja frecuencia o minoritarias. En su definición se requiere una prevalencia poblacional < 5 casos por 10.000, o de 1/2000
7,000 y 8,000 ER diferentes que afectan del 6 al 10% de la población total, y > 60 % debutan en la infancia con morbilidad recurrente y mortalidad prematura
Amenazan la vidaCurso debilitante
Propensoras de discapacidad Complejidad diagnóstica y terapéutica
ER y afección neurológica en PediatríaER y afección neurológica en Pediatría
80% de causa genética + entorno ambientalFragilidad
Vulnerabilidad
Discap/Depend
Minusvalía
Deficiencias
¿?¿?
ComplejaCompleja
SensorialesSensoriales
CognitivasCognitivas
MotorasMotoras
Impacto:SocialEducacional CulturalPsicológicoEconómico
ER. Necesidad de otro enfoque sociosanitarioER. Necesidad de otro enfoque sociosanitario
Otras condicionantes
Carga de enfermedad
Complejidad Información Formación
Estadía prolongada Gran comorbilidad CVRS en afectados Bienestar familiar
Etiológica Diagnóstica Evolutiva No curaTratamientos
EscasaDistorsionadaPoco educativaRegistros defic.
No
ER. Problemas asociadosER. Problemas asociados
La mayoría de las ER afectan a más de un órgano vital y/o sistemas, por lo que desencadenan vías fisiopatogénicas múltiples que se superponen y establecen otros problemas clínicos, dentro de ellos, específicamente, los neurológicos
En los casos de etiología poligénica y/o multicausal, se imbrican factores fisiopatogénicos confusores, como se da en el caso de los daños y enfermedades del SNC en niños
ER. Tipología e impacto.ER. Tipología e impacto.
Malformaciones y Anomalías Congénitas
Metabólicas Def. Enzimas
Inmunológicas Piel, TCS y SOMAConectivopatías
EndocrinasRespiratorias Cardiovasc.Hematológicas
Neoplásicas SNC y sensoriales
GruposGrupos
ClasificaciónGenéticasCromosómicasOtrasMulticausales
InfecciosasParasitarias
DigestivasGenitourinariasNutricionales
Trast. MentalesLesiones
Intoxicaciones
Genética, ER y patología neurológicaGenética, ER y patología neurológica
Genes, cromosomas, enzimas. GENOMICA/ ER
Sind. Polimalformativos
Gen defectuoso o mutante
Función: un gen, una enzima
Análisis genealógico familiar
80’s-90’s genes y anomalías cromosómicas
ECM y defectos enzimáticos 1970’s
Beadle/Tatum 1953
1950’s
Individualidad química
Herencia mendeliana
Enf. Mono y poligénicas
Genética médica
ModelosSind Down y RM
ER y neuroepidemiologíaER y neuroepidemiología
Dificultades en los estudios neuroepidemiológicos
Criterios diagnósticos cambian en el tiempo y algunas ER requieren estudio postmortem para su Dx definitivo.
Comienzo de la enfermedad no siempre es claro y algunas tienen estado preclínico largo o síntomas intermitentes
Ausencia de registros confiables
MétodoMétodo
Estudio clínico-epidemiológico de prevalencia, sustentado en el diagnóstico anatomopatológico, de los niños fallecidos en el decenio 2001- 2010 en el Hospital Pediátrico Docente Hermanos Cordové de Manzanillo.
Universo: 128 fallecidos en el período de estudio
Fuentes: Registro estadístico de mortalidad, historias clínicas de los niños fallecidos y sus protocolos necrópsicos
Procedimiento clasificatorio: Base de datos del IIER, CIE-2010 y catálogo de McKusick
Mortalidad por ó con ER. Causas básicasMortalidad por ó con ER. Causas básicas
FallecidosCon ER50 (39%)
Grupo de Edad y Sexo
OC: 38/79 48 %
IRA: 2/24 8%
MC: 8/11 73%
Accid: NIL
Sepsis: 2/5 3,9%
ERI< 1A: 16/47 34%1- 4A: 11/31 35%
5-19A: 23/50 46%
Masc: 28/77 36%
Fem: 22/51 43%
Mortalidad por grupo de ER y afectación neurológica
Mortalidad por grupo de ER y afectación neurológica
Grupo Edades< 1 Año
n %
1-4 Años
n %
5-19 Años
n %
Total Afect. Neuro
n % n %
Neoplásicas 1 6 5 45 14 61 20 40 12 60
Malf/ Anom. Congénitas
9 56 3 27 2 9 14 22 8 57
Inmunológic. 5 31 1 9 1 4 7 14 4 57
Endoc/Metb
Neurometab 1 6 1 9 3 13 5 10 3 60
Hematolog. - - 2 9 2 4 1 50
Neurologic/
Neurodeg.-
1 9 1 4 2 4 2 100
Totales 16 32 11 22 23 46 50 100 31 62
Universo de las ERI. Mortalidad 2001-2010Universo de las ERI. Mortalidad 2001-2010
Aganmag.Bruton
Werdnig-Hoffman
Inmunodef. variable común
Sind Di George
LeucodistrofiaMetacromát.
Neuroblastoma
Meduloblast.
Sind Dandy Walker
Epidermolisis bulosa
AstrocitomasGlioblastoma
Leucemias raras y
linfomas
Hemangiomas cerebrales
Cardiopatías complejas/
Miocardiopat
Mucopolisacaridosisy otros ECM
Aplasias medulares
Megacolon agangliónico
Hipoplasias y aplasias
orgánicas
Fibrosis quística
Polimiositis autoinmune
ER prevalentes y afectación neurológicaER prevalentes y afectación neurológica
ERprevalente
s
Astro, medulo, glio, y neuroblastomas: 8 (16 %)
AN: 8 (100%)
Leucemias: 6 (12%)AN: 3 ( 50%)
IDP: 5 (10%)AN: 3 (60%)
Aplasia medular: 2 (4%)AN: 1 (50%)
Leucodistrof. Metacr.: 2 (4%)AN: 2 (50%)
Card. Cong. y Malf. CV: 8 (16%)AN: 4 (50%)
Dandy Walker: 2 ( 4%)AN: 1 (50%)
Err Cong Metab.: 2 (4%)AN: 2 (100%)
ConclusionesConclusiones Las ERI tienen un papel significativo en la morbilidad
compleja y en la mortalidad pediátrica institucional (39%). La carga de enfermedad institucional atribuible a enfermedades neurológicas no fue mayoritaria, pero el 62% de los fallecidos por ERI tuvo afectación neurológica
La comorbilidad y la pluripatología fueron significativas en la mortalidad general, tanto en la causada por ERI y en el grupo de ER con afectación neurológica
Sólo con un enfoque neurocientífico se puede brindar una atención multi y transdisciplinaria a los casos con afectación neurológica en el contexto de las ECI y las ERI
Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer toda nuestra atención
Las enfermedades raras con afectación neurológica son minoritarias, pero sus pacientes numerosos, y requieren
métodos y medios diagnóstico-terapéuticos complejos o multidisciplinarios, atención integral y neurointensiva
¿Lecciones aprendidas?
¡Muchas gracias!¿ Qué hacer?