Download - Makalah Evolusi Penyimpangan Genetik
MAKALAH KELOMPOK
EVOLUSI
PENYIMPANGAN GENETIK
OLEH :
KELOMPOK 5
• RISKY NURHIKMAYANI (H41112311)
• UMMAWATI (H41112332)
• RUSLI (H41112309)
• ROSIYANTUTI (H41112310)
• A. IDA WIDYASARI (H41112313)
JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2014
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Penyimpangan genetic adalah perubahan frekuensi varian gen (alel) dalam suatu
populasi karena random sampling/ sampling acak. Alel pada keturunannya adalah
sampel dari alel orang tua nya, dan peluang berperan dalam menentukan apakah suatu
individu akan survive dan bereproduksi. Frekuensi alel sebuah populasi adalah sebagian
kecil dari salinan satu gen yang memiliki bentuk khusus dan sama. Penyimpangan
genetika dapat menyebabkan varian gen untuk hilang sepenuhnya dan dengan demikian
akan mengurangi variasi genetik.
Penyimpangan genetik, atau hanyutan genetik dalam genetika populasi,
merupakan akumulasi kejadian acak yang menggeser tampilan lungkang gen (gene
pool) secara perlahan dari keadaan setimbang, namun semakin membesar seiring
berjalannya waktu. Sebenarnya, istilah "genetik" kurang tepat dan yang lebih baik
adalah "alel", karena yang sebenarnya terjadi adalah proses perubahan frekuensi
alel suatu populasi karena yang berubah adalah frekuensi dari alel-alel yang ada di
dalam populasi yang bersangkutan.
Hanyutan genetik berbeda dari seleksi alam. Yang terakhir ini merupakan proses
tak acak yang memiliki kecenderungan membuat alel menjadi lebih atau kurang tersebar
pada sebuah populasi dikarenakan efek alel pada kemampuan individu
beradaptasi dan reproduksi
.
1.2 Rumusan masalah
Adapun rumusan masalah yang dibahas dalam makalah ini adalah :
1. Bagaimanakah analogi penyimpangan genetic dengan kelereng dalam toples?
2. Bagaimanakah probabilitas dan frekuensi alel?
3. Bagaimanakah penyimpangan genetic versus seleksi alam?
4. Apakah yang dimaksud leher botol populasi?
5. Bagaimanakah sejarah konsepnya?
1.3 Tujuan
Adapun tujuan yang akan di capai
1. Untuk mengetahui analogi penyimpangan genetic dengan kelereng dalam toples.
2. Untuk mengetahui probabilitas dan frekuensi alel.
3. Untuk mengetahui penyimpangan genetic versus seleksi alam.
4. Untuk mengetahui leher botol populasi
5. Untuk mengetahui Sejarah konsepnya.
BAB II
PEMBAHASAN
Pergeseran genetik atau penyimpangan genetic adalah perubahan frekuensi
varian gen (alel) dalam suatu populasi karena random sampling/ sampling acak. Alel
pada keturunannya adalah sampel dari alel orang tua nya, dan peluang berperan dalam
menentukan apakah suatu individu akan survive dan bereproduksi. Frekuensi alel
sebuah populasi adalah sebagian kecil dari salinan satu gen yang memiliki bentuk
khusus dan sama. Penyimpangan genetika dapat menyebabkan varian gen untuk hilang
sepenuhnya dan dengan demikian akan mengurangi variasi genetik.
Penyimpangan genetik, atau hanyutan genetik dalam genetika populasi,
merupakan akumulasi kejadian acak yang menggeser tampilan lungkang gen (gene
pool) secara perlahan dari keadaan setimbang, namun semakin membesar seiring
berjalannya waktu. Sebenarnya, istilah "genetik" kurang tepat dan yang lebih baik
adalah "alel", karena yang sebenarnya terjadi adalah proses perubahan frekuensi
alel suatu populasi karena yang berubah adalah frekuensi dari alel-alel yang ada di
dalam populasi yang bersangkutan.
Hanyutan genetik berbeda dari seleksi alam. Yang terakhir ini merupakan proses
tak acak yang memiliki kecenderungan membuat alel menjadi lebih atau kurang tersebar
pada sebuah populasi dikarenakan efek alel pada kemampuan individu
beradaptasi dan reproduksi
Pada populasi kecil, efek galat contoh (sampling error) pada alel tertentu dalam
keseluruhan populasi dapat menyebabkan frekuensinya meningkat atau menurun pada
generasi selanjutnya. Ini merupakan perubahan evolusioner; sering kali gen tertentu
menjadi tetap pada populasi, atau menjadi punah. Apabila waktu untuk proses ini
mencukupi dapat diikuti oleh proses spesiasi seiring terakumulasinya hanyutan
genetika.
Konsep ini pertama kali diperkenalkan oleh Sewall Wright pada tahun 1920-an.
Terdapat pedebatan mengenai seberapa signifikan hanyutan genetika. Banyak ilmuwan
yang menganggapnya sebagai salah satu mekanisme utama evolusi biologis]. Beberapa
penulis, seperti Richard Dawkins, menganggap hanyutan genetik penting (terutama
untuk populasi yang kecil atau terisolasi), namun kurang penting dibandingkan seleksi
alam.
Efek penyimpangan lebih besar pada populasi yang kecil, atau lebih kecil pada
populasi yang besar. Peredebatan sengit terjadi mengenai mana yang lebih penting
antara seleksi alam dan proses netral termasuk penyimpangan geneti. Ronald Fisher
berpegang pada pandangan bahwa penyimpangan genetic hanya berperan kecil dalam
evolusi dan masih tetap menjadi pandangan dominan selama beberapa decade. Pada
tahun 1968 Motoo Kimura menghidupkan kembali dengan teori netralnya, melalui
evolusi molekul yang mengklaim bahwa kebanyakan kejadian dimana perubahan
genetic menyebar pada suatu populasi(walau tak perlu berubah fenotipnya) disebabkan
oleh penyimpangan genetic.
2.1 Analogi dengan kelereng dalam stoples
Proses pergeseran genetik dapat diilustrasikan dengan menggunakan 20 kelereng
dalam stoples untuk mewakili 20 organisme dalam suatu populasi. Pertimbangkan
kelereng dalam toples sebagai populasi awal. Setengah dari kelereng dalam stoples
merah dan setengah biru, dan kedua warna sesuai dengan dua alel yang berbeda dari
satu gen dalam populasi. Dalam setiap organisme, generasi baru bereproduksi secara
acak. Untuk kasus ini, secara acak memilih kelereng dari tabung asli dan mendepositkan
kelereng baru dengan warna yang sama sebagai "orang tua" ke dalam botol baru.
(Kelereng yang dipilih tetap dalam tabung asli.) Ulangi proses ini sampai ada 20
kelereng baru dalam tabung kedua. Tabung kedua kemudian berisi generasi kedua dari
"keturunan," yang terdiri dari 20 kelereng berbagai warna. Kecuali tabung kedua berisi
tepat 10 kelereng merah dan 10 kelereng biru, pergeseran acak terjadi pada frekuensi
alel.
Ulangi proses ini beberapa kali, secara acak mereproduksi setiap generasi
kelereng untuk membentuk berikutnya. Jumlah kelereng merah dan biru yang diambil
pada setiap generasi berfluktuasi: kadang-kadang lebih merah, kadang-kadang lebih
biru. Fluktuasi ini analog dengan pergeseran genetik - perubahan frekuensi alel
penduduk yang dihasilkan dari variasi acak dalam distribusi alel dari satu generasi ke
generasi berikutnya.
Hal ini bahkan memungkinkan bahwa dalam satu generasi ada kelereng warna
tertentu yang dipilih, yang berarti mereka tidak memiliki keturunan. Dalam contoh ini,
jika tidak ada kelereng merah yang dipilih tabung mewakili generasi baru hanya
memiliki keturunan biru. Jika ini terjadi, alel merah telah hilang secara permanen dalam
populasi, sedangkan alel biru yang tersisa telah menjadi tetap: semua generasi
mendatang sepenuhnya biru. Pada populasi kecil, fiksasi dapat terjadi hanya dalam
beberapa generasi.
Gambar : Dalam simulasi ini ada fiksasi “alel” dalam 5 generasi
2.2 Probabilitas dan frekuensi alel
Dalam teori probabilitas, hukum bahwa jumlah besar akan memprediksi
perubahan kecil akan berlansung terus selama populasi besar. Namun bila populasi
reproduktifnya kecil maka efek sampling error dapat mengubah frequensi alel secara
signifikan. Karena itu penyimpangan genetic dianggap sebagai mekanisme akibat dari
perubahan evolusi dalam skala kecil, populasi yang terisolasi.
Mekanisme pergeseran genetik dapat diilustrasikan dengan contoh sederhana.
Pertimbangkan koloni sangat besar bakteri yang diisolasi dalam setetes larutan. Bakteri
secara genetik identik kecuali untuk gen tunggal dengan dua alel berlabel A dan B.
Setengah bakteri memiliki alel A dan setengah lainnya memiliki alel B. Jadi A dan B
memiliki alel frekuensi 1/2.
A dan B adalah alel-yang berarti netral mereka tidak mempengaruhi kemampuan
bakteri untuk bertahan hidup dan bereproduksi. Ini menjadi kasus, semua bakteri di
koloni ini sama-sama mungkin untuk bertahan hidup dan bereproduksi. Penurunan
larutan kemudian menyusut sampai hanya cukup makanan untuk mempertahankan
empat bakteri. Semua yang lain mati tanpa bereproduksi. Di antara empat yang bertahan
hidup, ada enam belas kemungkinan kombinasi untuk alel A dan B.
(A-A-A-A), (B-A-A-A), (A-B-A-A), (B-B-A-A),(A-A-B-A), (B-A-B-A), (A-B-B-A), (B-B-B-A),(A-A-A-B), (B-A-A-B), (A-B-A-B), (B-B-A-B),(A-A-B-B), (B-A-B-B), (A-B-B-B), (B-B-B-B).
Jika masing-masing dari kombinasi dengan jumlah yang sama A dan B masing-
masing dihitung, kita mendapatkan tabel berikut. Probabilitas dihitung dengan premis
sedikit rusak bahwa ukuran populasi puncak adalah tak terbatas.
A BCombination
sProbability
4 0 1 1/16
3 1 4 4/16
2 2 6 6/16
1 3 4 4/16
0 4 1 1/16
Kemungkinan salah satu kombinasi yang mungkin adalah
Di mana 1/2 (probabilitas A atau B alel untuk setiap bakteri yang masih hidup)
dikalikan empat kali (total ukuran sampel, yang dalam contoh ini adalah jumlah total
bakteri yang masih hidup). Seperti yang terlihat dalam tabel, jumlah kemungkinan
kombinasi untuk memiliki sama (dilestarikan) jumlah alel A dan B adalah enam, dan
probabilitas adalah 6/16. Jumlah kombinasi alternatif yang mungkin adalah sepuluh, dan
kemungkinan jumlah yang tidak sama dari A dan alel B adalah 10/16.
Jumlah kemungkinan kombinasi dapat direpresentasikan sebagai koefisien
binomial dan mereka dapat berasal dari segitiga Pascal. Probabilitas untuk salah satu
dari kombinasi yang mungkin dapat dihitung dengan rumus
di mana N adalah jumlah bakteri dan k adalah jumlah A (atau B) alel dalam
kombinasi. Fungsi '()' menandakan koefisien binomial dan dapat dinyatakan sebagai "N
memilih k". Menggunakan rumus untuk menghitung probabilitas bahwa di antara
mereka empat bakteri yang masih hidup memiliki dua alel A dan dua alel B
Pergeseran genetik terjadi ketika frekuensi alel suatu populasi berubah karena
kejadian acak. Dalam contoh ini populasi dikontrak untuk hanya empat korban acak,
sebuah fenomena yang dikenal sebagai hambatan populasi. Koloni asli dimulai dengan
pemerataan alel A dan B tetapi kemungkinan bahwa penduduk yang tersisa dari empat
anggota memiliki distribusi yang tidak merata. Probabilitas bahwa populasi hidup ini
akan menjalani drift (10/16) lebih tinggi dari probabilitas bahwa ia akan tetap sama
(6/16).
2.3 Model matematika dari pergeseran genetik
Model matematika dari pergeseran genetik dapat dirancang baik menggunakan
proses percabangan atau persamaan difusi menggambarkan perubahan frekuensi alel
pada populasi ideal.
Wright-Fisher Model
Pertimbangkan gen dengan dua alel, A atau B. Dalam populasi diploid yang
terdiri dari N individu terdapat salinan 2N dari setiap gen. Seorang individu dapat
memiliki dua salinan alel yang sama atau dua alel yang berbeda. Kita bisa menyebut
frekuensi satu alel p dan frekuensi q lainnya. The Wright-Fisher Model (dinamai Sewall
Wright dan Ronald Fisher) mengasumsikan bahwa generasi tidak tumpang tindih
(misalnya, tanaman tahunan memiliki tepat satu generasi per tahun) dan bahwa setiap
salinan gen yang ditemukan pada generasi baru diambil secara independen secara acak
dari semua salinan gen pada generasi tua. Rumus untuk menghitung probabilitas
mendapatkan salinan k dari sebuah alel yang memiliki frekuensi p dalam generasi
terakhir ini kemudian
di mana simbol "!" menandakan fungsi faktorial. Ungkapan ini juga dapat
dirumuskan dengan menggunakan koefisien binomial,
Moran Model
Model Moran mengasumsikan generasi tumpang tindih. Pada setiap langkah
waktu, satu orang dipilih untuk mereproduksi dan satu orang dipilih untuk mati. Jadi,
dalam setiap tahapan waktu, jumlah salinan alel tertentu bisa naik per satu, turun per
satu, atau bisa tetap sama. Ini berarti bahwa matriks transisi tridiagonal, yang berarti
bahwa solusi matematika lebih mudah untuk model Moran daripada model Wright-
Fisher. Di sisi lain, simulasi komputer biasanya lebih mudah untuk melakukan
menggunakan model Wright-Fisher, karena langkah-langkah waktu lebih sedikit perlu
dihitung. Dalam model Moran, dibutuhkan tahapan waktu N untuk melewati satu
generasi, di mana N adalah ukuran populasi efektif. Dalam model Wright-Fisher,
dibutuhkan hanya satu.
Dalam prakteknya, model Moran dan Model Wright-Fisher memberikan
kualitatif hasil yang sama, tetapi pergeseran genetik berjalan dua kali lebih cepat dalam
model Moran.
Model-model lain pada penyimpangan
Jika varians dalam jumlah keturunan jauh lebih besar daripada yang diberikan
oleh distribusi binomial diasumsikan oleh model Wright-Fisher, kemudian diberi
kecepatan keseluruhan sama pergeseran genetik (varians ukuran populasi efektif),
pergeseran genetik merupakan kekuatan kurang kuat dibandingkan dengan pilihan.
Bahkan untuk varian yang sama, jika momen yang lebih tinggi dari distribusi jumlah
keturunan yang melebihi orang-orang dari distribusi binomial sekali lagi kekuatan
pergeseran genetik secara substansial melemah.
Efek acak yang bukan sampling error
Perubahan acak pada frekuensi alel dapat juga disebabkan oleh efek selain
sampling error, misalnya perubahan acak dalam tekanan seleksi.
Salah satu sumber alternatif penting stochasticity, mungkin lebih penting
daripada penyimpangan genetik, adalah konsep genetic (genetic draft). Konsep genetika
adalah efek pada lokus melalui seleksi pada lokus-lokus yang berkaitan. Sifat
matematis rancangan genetik berbeda dengan penyimpangan genetik. Arah perubahan
acak dalam frekuensi alel yang autocorrelated lintas generasi.
Penyimpangan dan fiksasi
Prinsip Hardy-Weinberg menyatakan bahwa dalam populasi cukup besar,
frekuensi alel tetap konstan dari satu generasi ke generasi berikutnya kecuali
keseimbangan terganggu oleh migrasi, mutasi genetik, atau pemilihan.
Namun, dalam populasi terbatas, ada alel baru diperoleh dari random sampling
alel diteruskan ke generasi berikutnya, tetapi sampling dapat menyebabkan alel yang
ada menghilang. Karena random sampling dapat menghapus, tapi tidak mengganti, alel,
dan karena penurunan acak atau peningkatan pengaruh frekuensi alel diharapkan
distribusi alel untuk generasi berikutnya, pergeseran genetik mendorong populasi
terhadap keseragaman genetik dari waktu ke waktu. Ketika sebuah alel mencapai
frekuensi 1 (100%) itu dikatakan "tetap" dalam populasi dan ketika sebuah alel
mencapai frekuensi 0 (0%) itu hilang. Populasi yang lebih kecil mencapai fiksasi lebih
cepat, sedangkan pada batas populasi infinit, fiksasi tidak tercapai. Setelah alel menjadi
tetap, pergeseran genetik datang untuk berhenti, dan frekuensi alel tidak dapat
mengubah kecuali alel baru diperkenalkan dalam populasi melalui mutasi atau aliran
gen. Jadi bahkan ketika pergeseran genetik adalah acak, proses tanpa arah, ia bertindak
untuk menghilangkan variasi genetik dari waktu ke waktu.
Laju perubahan frekuensi alel akibat penyimpangan
Dengan asumsi penyimpangan genetik adalah satu-satunya kekuatan evolusi
yang bekerja pada sebuah alel, setelah t generasi di banyak populasi direplikasi, dimulai
dengan frekuensi alel p dan q, varians dalam frekuensi alel di populasi tersebut adalah
Waktu terjadinya fiksasi atau hilang
Dengan asumsi pergeseran genetik adalah satu-satunya kekuatan evolusi yang
bekerja pada sebuah alel, pada waktu tertentu kemungkinan bahwa alel pada akhirnya
menjadi tetap dalam populasi hanya frekuensi dalam populasi pada waktu itu. Sebagai
contoh, jika frekuensi p untuk alel A adalah 75% dan q frekuensi untuk alel B adalah
25%, maka diberi waktu terbatas probabilitas A akhirnya akan menjadi tetap dalam
populasi adalah 75% dan probabilitas bahwa B akan menjadi tetap adalah 25%.
Gambar : Sepuluh simulasi penyimpangan genetic secara acak dari satu alel tunggal
dengan distribusi frekuensi awal 0,5 yang diukur selama 50 generasi, terulang dalam
tiga populasi yang ukurannya berbeda. Secara umum alel akan menyimpang menjadi
hilang atau terfiksasi frekuensi 0,0 atau 1,0) yang secara signifikan lebih cepat terjadi
pada populasi yang kecil.
Jumlah tersebut diharapkan generasi untuk fiksasi terjadi sebanding dengan
ukuran populasi, sehingga fiksasi diperkirakan terjadi lebih cepat pada populasi yang
lebih kecil. Biasanya ukuran populasi efektif, yang lebih kecil dari total penduduk,
digunakan untuk menentukan probabilitas ini. Populasi efektif (Ne) memperhitungkan
faktor-faktor seperti tingkat inbreeding, tahap siklus hidup di mana populasi adalah
yang terkecil, dan fakta bahwa beberapa gen netral secara genetik terkait dengan orang
lain yang berada di bawah seleksi. Ukuran populasi efektif mungkin tidak sama untuk
setiap gen dalam populasi yang sama.
Satu rumus ke depan digunakan untuk kurang lebih sama dengan waktu yang
diharapkan sebelum alel netral menjadi tetap melalui pergeseran genetik, sesuai dengan
model Wright-Fisher, adalah
dimana T adalah jumlah generasi, Ne adalah ukuran populasi efektif, dan p
adalah frekuensi awal untuk alel diberikan. Hasilnya adalah jumlah generasi diharapkan
untuk lulus sebelum fiksasi terjadi untuk alel diberikan pada populasi dengan mengingat
ukuran (Ne) dan frekuensi alel (p).
Waktu yang diharapkan untuk alel netral yang akan hilang melalui pergeseran
genetik dapat dihitung sebagai
Ketika mutasi hanya muncul sekali dalam populasi cukup besar untuk frekuensi
awal untuk diabaikan, rumus dapat disederhanakan
untuk rata-rata jumlah generasi yang diharapkan sebelum fiksasi mutasi netral,
dan
untuk rata-rata jumlah generasi diharapkan sebelum hilangnya mutasi netral.
Waktu yang hilang karena penyimpangan dan mutasi
Rumus di atas berlaku untuk sebuah alel yang sudah ada dalam suatu populasi,
dan yang tidak menjadi subjek mutasi atau seleksi. Jika alel hilang oleh mutasi jauh
lebih sering daripada yang diperoleh dengan mutasi, maka mutasi, serta penyimpangan,
dapat mempengaruhi waktu untuk kehilangan. Jika alel rentan terhadap kehilangan
mutasi awalnya terfiksasi dalam populasi, dan hilang oleh mutasi pada kecepatan m per
replikasi, maka waktu yang diharapkan dalam generasi sampai kerugian pada populasi
haploid diberikan oleh
dimana gamma \ sama dengan Euler konstan. Pendekatan pertama merupakan
waktu tunggu sampai mutan pertama dipastikan hilang melalui penyimpangan, dengan
kerugian maka terjadi relatif cepat oleh pergeseran genetik, memakan waktu Ne << 1 /
m. Pendekatan kedua merupakan waktu yang dibutuhkan untuk menurunkan
deterministik oleh akumulasi mutasi. Dalam kedua kasus, waktu untuk fiksasi
didominasi oleh mutasi melalui istilah 1 / m, dan kurang dipengaruhi oleh ukuran
populasi efektif.
2.3 PENYIMPANGAN GENETIK VERSUS SELEKSI ALAM
Walaupun kedua proses mempengaruhi evolusi , penyimapangan genetik bekerja
secara acak sedang seleksi berfungsi tak-acak. Sementara seleksi alam sifatnya terarah,
menuntun evolusi menuju adaptasi terwariskan terhadap lingkungan saat ini,
penyimpangan genetik tidak memiliki arah dan hanya dituntun oleh peluang secara
otomatis.
Akibatnya, penyimpangan bekerja pada frekuensi genotip tanpa fenotipnya.
Beda dengan seleksi yang menguntungkan penyebaran alel yang efek fenotipnya
meningkatkan survival dan atau kemampuan reproduksi penerimanya. Seleksi akan
menurunkan frekuensi alel yang menyebabkan sifat-sifat tak menguntungkan dan
mengabaikan yang netral.
Pada populasi alami, penyimpangan genetik dan seleksi alam tidak bekerja
secarah terpisah, namun keduanya selalu bekerja. Namun derajat dipengaruhi alel oleh
penyimpangan atau seleksi bervariasi tergantung ukuran populasi. Besarnya
penyimpangan pada frekuensi alel pergenerasi akan lebih besar pada populasi kecil.
Penyimpangan yang cukup besar bisa mengalahkan seleksi jika koefisien seleksi
kurang dari 1 dibagi dengan ukuran populasi efektif. Akibatnya, penyimpangan bisa
mempengaruhi frekuensi alel berfungsi lebih besar pada populasi kecil dari pada
populasi kecil dari pada populasi yang besar. Bila frekuensi alel sangat kecil,
penyimpangan juga dapat mengalahkan seleksi, bahkan pada populasi yang besar.
Misalnya sementara mutasi yang tak menguntungkan biasanya dieliminasi cepat pada
populasi besar, mutasi yang menguntungkan hampir semuanya rentan untuk hilang
melalui penyimpangan genetik sebagaimana halnya mutasi netral. Baru kalau frekuensi
alel mutasi yang menguntungkan populasi mencapai nilai ambang tertentu maka
penyimpangan genetik tak memiliki efek lagi.
Matematika penyimpangan genetik tergantung pada ukuran populasi efektif,
namun masih belum jelas bagaimana hubungannya dengan jumlah actual individu
dalam populasi. Pautan genetik dengan gen lain di bawah seleksi dapat mengurangi
ukuran populasi efektif seperti yang terjadi pada alel netral. Dengan tingkat rekombinasi
yang tinggi pautan genetiknya akan menurunkan efek lokal pada ukuran populasi
efektif. Efektif ini tampak pada data molekuler sebagai korelasi antara tingkat
rekombinasi lokal dan keanekaragaman genetik, dan korelasi negative antara densitas
gen dan diversitas tempat – tempat nonkoding. Stokasitas yang berhubungan dengan
pautan gen lain yang berada di bawah seleksi tidak sama seperti sampling error, kadang
dikenal sebagai konsep genetik (genetic draft) untuk membedakannya dengan genetic
drift.
2.4 Leher Botol Populasi
Leher botol populasi (atau leher botol genetik) adalah suatu
kejadian evolusi adanya persentase jumlah individu dalam suatu populasi ataupun
spesies yang mati ataupun tidak dapat berkembang biak. Leher botol populasi
meningkatkan hanyutan genetik, karena laju hanyutan berbanding terbalik dengan
ukuran populasi. Leher botol populasi juga meningkatkan perkawinan sekerabat oleh
karena menurunnya jumlah pasangan yang memungkinkan.
Kasus lainnya yang sedikit berbeda dari leher botol populasi juga dapat terjadi
apabila sekelompok kecil individu secara reproduktif terpisah dari populasi utama. Hal
ini disebut sebagai efek pendiri (founder effct).
Gambar : leher botol populasi
Efek Leher Botol (Bottleneck Effect), yakni faktor non seleksi alam (misalkan
bencana alam) yang memilih korban benar-korban secara acak). Contoh klasik dari efek
leher botol adalah habisnya variasi genetik anjing laut gajah utara yang nyaris punah
pada 1890 ketika jumlahnya hanya 20 ekor. Ketika diuji pada 1970-an, 30.000 anjing
laut gajah utara tidak memiliki variasi genetik sama sekali yang dimungkinkan akibat
pergeseran genetik. Perbandingan, variasi genetik melimpah pada anjing laut gajah
selatan yang hidup tentram.
Sebuah leher botol populasi adalah ketika kontrak populasi ke ukuran lebih kecil
secara signifikan selama periode waktu yang singkat karena beberapa bencana
lingkungan acak. Dalam sebuah leher botol populasi yang sebenarnya, peluang untuk
bertahan hidup dari setiap anggota populasi adalah murni acak, dan tidak diperbaiki
oleh keuntungan genetik tertentu yang melekat. Bottleneck dapat mengakibatkan
perubahan radikal dalam frekuensi alel, benar-benar independen dari seleksi.
Gambar : Contoh sederhana populasi leher botol
Dampak dari leher botol populasi lebih lanjut, disebabkan oleh peristiwa satu
kali saja seperti bencana alam. Setelah hambatan, inbreeding meningkat. Hal ini
meningkatkan kerusakan yang dilakukan oleh mutasi merusak resesif, dalam proses
yang dikenal sebagai depresi penangkaran sanak. Yang terburuk dari mutasi ini dipilih
melawan, menyebabkan hilangnya alel lain yang secara genetik terkait dengan mereka,
dalam proses seleksi background. Untuk mutasi berbahaya resesif, pilihan ini dapat
ditingkatkan sebagai konsekuensi dari kemacetan, karena purging.Ini menyebabkan
kerugian lebih lanjut dari keanekaragaman genetik. Selain itu, penurunan berkelanjutan
dalam ukuran populasi meningkatkan kemungkinan fluktuasi alel lebih lanjut dari
penyimpangan dalam generasi yang akan datang.
Variasi genetik Sebuah populasi dapat sangat dikurangi dengan hambatan, dan
bahkan adaptasi menguntungkan dapat dihilangkan secara permanen. Hilangnya variasi
daun penduduk yang masih hidup rentan terhadap tekanan seleksi baru seperti penyakit,
perubahan iklim atau pergeseran dalam makanan yang tersedia sumber, karena
beradaptasi dalam menanggapi perubahan lingkungan membutuhkan variasi genetik
yang cukup dalam populasi untuk seleksi alam berlangsung.
Gambar : Perubahan frekuensi alel dalam populasi setelah ada leher botol
populasi, penurunan ukuran populasi dengan cepat dan radikal telah mengurangi variasi
gen populasi yang bersangkutan
Ada banyak kasus yang diketahui dari hambatan populasi di masa lalu. Sebelum
kedatangan bangsa Eropa, padang rumput Amerika Utara adalah habitat bagi jutaan
ayam padang rumput yang lebih besar. Di Illinois saja, jumlah mereka menurun drastis
dari sekitar 100 juta ekor pada tahun 1900 menjadi sekitar 50 burung pada 1990-an.
Penurunan populasi akibat perburuan dan perusakan habitat, tetapi konsekuensi acak
telah kehilangan sebagian besar keragaman genetik spesies '. Analisis DNA
membandingkan burung dari abad pertengahan hingga burung pada 1990-an
mendokumentasikan penurunan tajam dalam variasi genetik hanya dalam beberapa
dekade terakhir. Saat ini ayam padang rumput yang lebih besar mengalami keberhasilan
reproduksi yang rendah.
Founder Effect
Founder effect adalah kasus khusus dari leher botol populasi, terjadi ketika
sekelompok kecil dalam suatu populasi terpisah dari populasi asli dan membentuk yang
baru. Sampel acak alel di koloni baru saja terbentuk diharapkan terlalu menggambarkan
populasi asli di setidaknya beberapa hal. Hal ini bahkan mungkin bahwa jumlah alel
untuk beberapa gen dalam populasi asli lebih besar dari jumlah salinan gen di pendiri,
membuat representasi lengkap mustahil. Ketika sebuah koloni baru terbentuk kecil,
pendirinya sangat dapat mempengaruhi populasi genetik jauh ke masa depan.
Gambar : Contoh Founder Effect
Sebuah contoh didokumentasikan ditemukan dalam migrasi Amish ke
Pennsylvania dalam 1744. Dua anggota koloni baru bersama alel resesif untuk sindrom
Ellis-van Creveld. Anggota koloni dan keturunan mereka cenderung mengisolasi diri
dengan alas an religius. Sebagai akibatnya banyak generasi inbreeding, sindrom Ellis-
van Creveld sekarang jauh lebih umum di antara Amish dibandingkan pada populasi
umum.
Perbedaan frekuensi gen antara penduduk asli dan koloni juga dapat memicu dua
kelompok menyimpang secara signifikan selama beberapa generasi. Sebagai perbedaan,
atau jarak genetik, meningkat, dua populasi terpisah dapat menjadi berbeda, baik secara
genetik dan phenetically, meskipun tidak hanya pergeseran genetik tetapi juga seleksi
alam, aliran gen, dan mutasi berkontribusi untuk perbedaan ini. Potensi ini untuk
perubahan yang relatif cepat dalam frekuensi gen koloni menyebabkan kebanyakan
ilmuwan untuk mempertimbangkan efek pendiri (dan dengan perpanjangan, pergeseran
genetik) kekuatan pendorong yang signifikan dalam evolusi spesies baru. Sewall Wright
adalah yang pertama untuk melampirkan signifikansi ini untuk pergeseran acak dan
kecil, populasi baru diisolasi dengan teori keseimbangan pergeseran nya spesiasi.
Setelah setelah Wright, Ernst Mayr menciptakan banyak model persuasif untuk
menunjukkan bahwa penurunan variasi genetik dan populasi kecil ukuran setelah efek
pendiri yang penting bagi spesies baru untuk berkembang. Namun, ada dukungan jauh
lebih sedikit untuk pandangan ini hari ini karena hipotesis telah diuji berulang kali
melalui penelitian eksperimental dan hasilnya telah samar-samar di terbaik. efek pendiri
pertama kali juga diselidiki di Uni Soviet oleh para ilmuwan Soviet Lisovskiy VV,
Kuznetsov MA dan Nikolay Dubinin.
2.5 Sejarah Konsep
Konsep pergeseran genetik pertama kali diperkenalkan oleh salah satu pendiri di
bidang genetika populasi, Sewall Wright. Penggunaan pertama istilah "drift" adalah
pada tahun 1929, [45] meskipun pada saat itu ia menggunakannya dalam arti proses
diarahkan perubahan, atau seleksi alam. Penyimpangan acak dengan cara sampling error
kemudian dikenal sebagai "efek Sewall-Wright," meskipun ia tidak pernah dikenal
dengan diberikan untuk itu. Wright dimaksud semua perubahan frekuensi alel baik
sebagai "drift stabil" (misalnya seleksi) atau "drift acak" (misalnya kesalahan sampling).
"Drift" datang untuk diadopsi sebagai istilah teknis dalam tinjauan stokastik eksklusif.
Hari ini biasanya didefinisikan masih lebih sempit, dalam hal sampling error, [48]
meskipun definisi yang sempit ini tidak universal Wright menulis. bahwa "pembatasan"
drift acak "atau bahkan" drift "hanya satu komponen, efek dari kecelakaan sampling,
cenderung menimbulkan kebingungan. “Sewall Wright dianggap sebagai proses
pergeseran genetik acak dengan cara sampling error setara dengan melalui perkawinan
sedarah, tapi kemudian bekerja telah menunjukkan mereka menjadi berbeda.
Pada hari-hari awal sintesis evolusi modern, para ilmuwan baru saja mulai untuk
memadukan ilmu baru dari genetika populasi dengan teori Charles Darwin tentang
seleksi alam. Bekerja dalam kerangka baru ini, Wright berfokus pada efek dari
perkawinan sedarah pada populasi yang relatif terisolasi kecil. Dia memperkenalkan
konsep landscape adaptif di mana fenomena seperti cross breeding dan hanyutan
genetika pada populasi yang kecil dapat mendorong mereka menjauh dari puncak
adaptif, yang pada gilirannya memungkinkan seleksi alam untuk mendorong mereka
menuju puncak adaptif baru. Wright pikir populasi yang lebih kecil yang lebih cocok
untuk seleksi alam karena "perkawinan sedarah itu cukup kuat untuk menciptakan
sistem interaksi baru melalui random melayang tapi tidak cukup kuat untuk
menyebabkan fiksasi adaptif acak gen."
Wright menganggap pada peran hanyutan genetika dalam skema evolusi yang
kontroversial hampir dari awal. Salah satu kritikus paling gencar dan berpengaruh
adalah rekan Ronald Fisher. Fisher mengakui penyimpangan genetik memainkan peran
dalam evolusi, tapi satu tidak signifikan. Fisher telah dituduh kesalahpahaman
pandangan Wright karena dalam kritiknya Fisher tampak berdebat Wright telah
menolak pilihan hampir seluruhnya. Untuk Fisher, melihat proses evolusi sebagai,
mantap, perkembangan adaptif panjang adalah satu-satunya cara untuk menjelaskan
kompleksitas yang terus meningkat dari bentuk yang lebih sederhana. Namun
perdebatan terus antara "gradualis" dan mereka yang bersandar lebih ke arah model
Wright evolusi di mana seleksi dan hanyut bersama-sama memainkan peran penting.
BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Adapun kesimpulan yang dapat ditarik adalah :
1. Penyimpangan genetic dapat dianalogikan dengan sekaleng cat dimana dari
generasi ke generasi frekuensi nya akan terus berubah ubah seiring waktu.
2. Probabilitas dan frekuensi alel digunakan untuk memprediksi alel dalam suatu
populasi, semakin besar populasi maka perubahan frekuensi alelnya aan menjadi
semakin lambat seiring waktu.
3. Penyimpangan genetic dan seleksi alam sama-sama mempengaruhi evolusi,
namun penyimpangan bekerja secara acak sedangkan seleksi alam berfungsi tak
acak.
4. Leher botol populasi dapat terjadi sebagai efek dari populasi yang berkurang
secara drastic, dimana frekuensi alel yang tersisa berbeda komposisinya dari
frekuensi alel yang sebelumnya sehingga akan menyebabkan pertumbuhan
populasi yang berbeda, dalam populasi leher botol terdapat pula founder effect.
5. Sewall Wright yang pertama kali menggunakan istilah “drift” atau
penyimpangan pada evolusi namun ditentang oleh fisher.
DAFTAR PUSTAKA
Wikipedia. 2014. Genetic Drift. http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_drift
Wikipedia. 2014. Leher botol populasi. http://id.wikipedia.org/wiki
/Leher_botol_populasi
Anto. 2012. Dasar Genetika. http://anto37.blogspot.com/
Forsa. 2007. Teori Evolusi dan Asal Usul Manusia. http://www.forumsains.com
/biologi-smu/teori-evolusi-dan-asal-usul-manusia/
http://biology200.gsu.edu/houghton/2107%20'14/lecture3.html
http://biology.unm.edu/ccouncil/Biology_203/Summaries/PopGen.htm