Miért érdemes sok kultúrában kutatni a Williams szindrómát?
Előadás a Magyar Williams Társaság országos konferenciáján
2006. November 25
BME Kognitív Tudományi Tanszéke [email protected]
Vázlat • A genetikai eredetű kognitív zavarok kutatási
logikája • Miért kiemelt téma a Williams szindróma? • A nyelvek összevetésének lehetséges szerepe • A magyar kutatások sajátos relevanciája:
fejlődési zavar típusok elkülönítése• Szókincs, szabálykezelés, téri nyelv • Mit is támogat ez a fejlődés modelljeire nézve?
A genetikai eredetű kognitív zavarok relevanciája
• Klasszikus disszociációs logika• Modulok a kognitív építményben :
megfelelnek a géneknek • Gén Agy Megismerési modul
remények • Vagy éppen: átfogó gondolkodási zavar• A fejlődés még zavartan is kibontakozás
Hogyan bontakozik ki viselkedésesen egy világosan genetikai eredetű zavar?
• Kiindulás: disszociatív logika. Valami hiányzik a génekben, ami egy dolgot szabályoz, s ez hiányzik a megismerésben is.
• E helyett: összetettebb meghatározottság, számos szabályozó gén van. Időzítések s fejlődési dinamika
Mi a helyzet nyelvek és kultúrák között?
• Kiindulás: ha van genetikai zavar, az minden kultúrában és nyelvben ugyanúgy kell megjelenjen a viselkedésben
• Nyelvek közti összevetés mégis releváns • I. El tudjuk különíteni ami más nyelvben
összekapcsolódik. Például gyakoriság és szabálytalanság az angolban. A szabálytalan gyakori go → went
II. Alátámasztják a komplex utakat a megzavart fejlődésben
A WS kapcsán felmerült néhány disszociáció
• Jó nyelv – Rossz tér
• Jó nyelvtan – Rossz szókincs
• Jó szocialitás – Rossz végrehajtó működés
Lehetséges mintázatok
Minőségi disszociáció
Lassabb, egyéni eltérések Normális
Tipikus
Eredményeink típusai
Disszociáció:Téri megismerés
Lassulás, egyéni eltérés
Tipikussal azonos
Vizuális emlékezet
Szótanulás Társas támpont a szókincsben
Téri tanulás Téri nyelv Nyelvtani szabályok
Nyelvi adataink : Elméletek és a magyar ‘próbák’
• Elmélet és nemzetközi eredmény
• Gyakoriság nem releváns a szókincsben
• Szókincs nem szokványosan szerveződik
• Nyelvtani szabályok jók, túláltalánosítás (Pinker, Clahsen)
• Téri nyelv nagyon gyenge
• Magyar „próbák és eredmények
• Gyakoriság fontos, nagy egyéni eltérések
• Több kategóriában szokványos
• Több tőtípusnál kiderül, hogy nem tér el a szabványtól
• Gyenge de nincsen minőségi eltérés
Nyelvi profil a Wiliams szindrómában (Lukács és Pléh)
WS teljesítmény
WS mintázat
1. Szókincs teszt < +
2. Szemantikus fluencia + +
3. TROG < +
4. Szabályos és kivételes morfológia
< +
5. Nyelvtani helyesség megítélése
< -
6. Anaforaértelmezés + +
7. Pragmatikai jelzések a szótanulásban
+ +
8. Téri kifejezések produkciója és megértése
< +
9. Mondatkiegészítés téri esetragokkal
+ +
Teljesen tipikus: Másik tekintete szótanulásnál (Lukács-Pléh, Baron-
Cohen et al.)
0102030405060708090
100
következetes eltérő
WS
kontroll
autista
ért .fogy.
2 éves kont
Szabályos-kivételes ragozás, Lukács (Pinker-Clahsen kritika)
0102030405060708090
100
SzabályGyak
SzabályRitka
Kivétel gyak Kivétel ritka
Szókincs kontroll WS
0102030405060708090
100
WS Kont
Túlált.Egyéb
A téri nyelv: lassabb, de azonos mintázatú
0102030405060708090
100
Statikus Forrás Cél
Szókincs Kont
Téri Kont
WS
Mi történik, ha téri és nem téri jelentést vetünk össze?
Lukács Ágnes, 2004 • Az oroszlán megszökött a
ketrecből.• Pisti tanult a balesetből• Mondatbefejezés
• Három lehetőség • Téri mindig könnyebb• WS könnyebb a nem téri • Csökken az eltérés, mert
nem kell kilépni a térbe
0
20
40
60
80
100
Téri Nem téri
WS VC
Genetikai meghatározottság és plaszticitás: epigenetikus szabályok• A ‘genetikai determinizmus’ egészen
1980-ig a plaszticitás ellentéte• Ma plasztikusabb genetika. Ez együtt jár
a genom rácsodálkozással.• Nincs oly sok gén, s javarészt állatiak.
Csalódtunk a mendeli mechanikus képben: minden kognitív vonás egy sajátos gén által szabályozódna.
Új megfontolások - egy többkomponensű rendszer elemei nem
függetlenek, adaptív funkciójuk közös lehet. Vö. szürkületi és nappali látás
- Különleges szerepe van a szabályozó géneknek
- az idegrendszer adaptív, éppen genetikailag hajlékony
- a genetikai kognitív zavarok is fejlődési úton válnak az ismert sérült képpé
Kanalizáció Conrad Waddington
• Többdimenziós epigenetikus térkép A fejlődés maga a golyó útja
• A mély csatornák evolúciós eredetűek
Tovább Waddington metaforáján: Fejlődési régiók vannak, sávok, s nem lineáris hatások Fejlődések és kompenzációk
Mit jelent mindez a genetikai eredetű zavarokra?
• Vannak szakadékok, de nem minden zavar mögött ez áll
• A kritikus fejlődési ablakok meglétének következtében a lassabb fejlődés elvezethet oda, hogy a kritikus ablak bezárulásának idejére sem alakul ki egy stabil teljesítmény, s így az elmaradás egy adott területen véglegessé válhat.
• Az egyéni különbségek a fejlődési zavarokon belül is igen nagyok.
Köszönetnyilvánítás
• Természetesen a gyerekeknek, fiataloknak és a szülőknek köszönünk mindent elsősorban
• Magyar Williams Szindróma Társaság• NSF, OTKA és NKFP anyagi támogatása• Lukács Ágnes, Racsmány Mihály és
Kovács Ilona
Könyveink