MUTAÇÕES E REPARO DO DNA
MUTAÇÕES PONTUAIS
• Fig ANEMIA FALCIFORME;• LEUCEMIAS;• CARDIOMIOPATIA FAMILIAR.
1) SUBSTITUIÇÕES;2) INSERÇÕES OU DELEÇÕES.
Sentido trocado
Sem sentido
Fase de leitura
Mutações pontuaismodificações de fase de leitura “frameshit”
Mecanismos de ReparoReparo por excisão de nucleotídeos
NUCLEASE
DNA POLIMERASE
LIGASE
Xeroderma Pigmentoso
Alterações na estrutura cromossômica
Alterações na estrutura cromossômica
Alterações na estrutura cromossômica
• Deleção no 5p
Alterações no número de cromossomos
1/700 afetados.
ANEUPLOIDIAAUTOSSÔMICA
Não disjunção na meiose.
Alterações no número de cromossomos
Alterações no número de cromossomos
ANEUPLOIDIA CROMOSSOMOS SEXUAISSíndrome de Klinefelter
Alterações no número de cromossomos
ANEUPLOIDIA CROMOSSOMOS SEXUAISSíndrome de Turner (Monossomia do X)
Alterações no número de cromossomos
ANEUPLOIDIA CROMOSSOMOS SEXUAISTriplo X (trissomia do X)