1
Mutation :)موتاسیون(
هر گونه تغییر در اطالعات موجود در یک ژن را موتاسیون
گویند.
.DNAبه عبارت دیگر، هر گونه تغییر در توالیهای ملکول
. Randomاین پدیده امری است
موتاسون منبع تمام تنوعات ژنتیکی در طبیعت است. بدون
موتاسیون آللی وجود نداشت.
تقسیم بندی موتاسیون از جنبه های مختلف امکان پذیر
است.
2
از جنبه چگونگی وقوع به دو دسته تقسیم می گردند:
Spontaneous ه درAت کAیونهایی اسAود(: موتاسAود بخAخ(
طAبیعت بAه خAودی خAود صAورت می گAیرد. آنچAه مسAلم
است، عوامل طبیعی باعث چنین تغییراتی می شوند.
اشعه های طبیعی •
مواد شیمیایی در طبیعت•
تغییرات شدید درجه حرارت•
3
Induced mutation می گفتAه موتاسAیونهایی بAه )القAایی(:
شAود کAه توسAط انسAان بAا اسAتفاده از عوامAل موتاسAیون زا
گوینAد کAه می mutagenic AgentsایجAاد گAردد. بAه این عوامAل
توان به موارد زیر اشاره نمود:
•Ionizing Irradiationاشعه های یونیزه کننده :
•Ultraviolet Lightاشعه ماورای بنفش :
•Chemical Agents .انواع مواد شیمیایی :
4
تقسیم بندی از نظر سلولی
•Somatic mutation
•Germinal mutation
اگر از نوع اول باشد، فقط در سلولهای سوماتیک منتشر
می گردد. در انسان و حیوانات مضر و اکثرا از نوع
سرطانی است. در گیاهان می تواند بسیار مفید واقع
گردد و در صورت تکثیر رویشی می تواند منشاء واریته
جدید گردد.
اگر از نوع دوم باشد می تواند به نسلهای بعدی نیز منتقل
گردد.
5
DNAتقسیم بندی از نظر تاثیر در سطح توالیهای
Mutation at the level of DNA Sequence
Point mutation ایگزینیAه جAه ای(: بAیون نقطAموتاس( Substitution
یAک شAدن جAایگزین شAامل موتاسAیون این اسAت. معAروف نAیز
نوکلئوتیAد توسAط نوکلئوتیAد دیگAر اسAت. اگAر جAایگزینی از نAوع پAورین
( باشAد، بAه T C( و یAا از نAوع پریمیAدین بAا پریمیAدین )A GبAا پAورین )
یAا Transitionآن و پیریمیAدنی بAا پAورین نAوع از اگAر ولی گوینAد
گوند. Transversion( باشد به آن A or G T or Cبالعکس )
Insertion و Duplication و Addition اضافه شدن یک یا چند : base
pair در زنجیره DNA.
Deletion حذف یک یا چند : base pair در زنجیره DNA .
Inversion معکوس شدن یک قطعه از زنجیره : DNA . (Fig 12-3)
6
تقسیم بندی از نظر تاثیر در سطح ژن
Mutation at the level of the gene
•Silent mutation خاموش(: وقتی است که تغییر در یک نوکلئوتید باعث(
ها codon 3تغییر در اسید آمینه نشود. معموال تغییر در نوکلئوتید شماره
، به این صورت است. ATG GGA GCT TTA
Met gly ala leu
ATG GGA GCT TTG
Met gly ala leu
7
ATG GGA GCT CTA
met gly ala leu
ATG AGA GCT CTA
met arg ala leu
•Missense mutation تغییر معنی(: وقتی است که تغییر در یک(
نوکلئوتید باعث تغییر در اسید آمینه شود. بیشتر تغییرات در نوکلئوتید
ها از این قبیل است. codon 1 و 2شماره
بسته به اهمیت اسید آمینه تغییر یافته در ساختمان پروتئین این
موتاسیونها ممکن است، تغییرات فینوتیپی حاصل کرده و یا تغییری
ندهند.
8
•Nonsense mutation یر درAه تغیAت کAتی اسAنی(: وقAبی مع(
ختم کنAد. این codon را تبAدیل بAه یAک codonیAک نوکلئوتیAد یAک
تغییر معموال از نظر فینوتیپی قابل مشاهده است. ATG GGA GCT TTA
Met gly ala leu
ATG GGA GCT TGA
Met gly ala “Stop”
9
•Frame shift mutation دادAتع هAر شAدن اضAافه یAا حAذف دراثAر :
codonنوکلئوتیAد کAه ضAریبی از سAه نباشAد بAاعث تغیAیر کلی و تشAکیل
مشAاهده قابAل فینوتیAپی نظAر از تغیAیر این شAود. می جدیAد هAای
ATG GGA GCT CTAاست.
met gly ala leuافزایش
ATG GGG AGC TCT
met gly ser ser
ATG GGA GCT TTA
met gly ala leu حذف
ATG GGG CTT TAT
met gly leu tyr
10
تقسیم بندی از نظر تاثیر در سطح موجود
Mutation at the level the organism
•Lethal mutation هAب قAادر موجAود موتاسAیون این اثAر در )کشAنده(:
ادامه حیات نخواهد بود.
•Nutritional or biochemical mutation دAمانن : Auxotrophic mutants
چAنین موتانتهAایی قAادر بAه سAاخت بعضAی از مAوارد مAورد نیAاز E. coliدر
مانند یکاسید آمینه نیستند.
•Conditional – Lethal mutant ادرAاص قAرایط خAا در شAانت هAاین موت :
موتAانت، کAه فقAط Temperature-sensitiveبAه ادامAه حیAات هسAتند، ماننAد
درجه هستند. 30قادر به ادامه حیات در درجه حرارتهای کمتر از
Antibiotic resistant mutants در حیAات ادامAه بAه قAادر موتانتهAا این :
محیط دارای آنتی بیوتیک می باشند.
11
برگشت آثار موتاسیون:
اگAر موتاسAیونی در یAک نوکلئوتیAد توسAط موتاسAیون دیگAری •
آن بAه برگAردد، اولیAه کAه بسAیار ”back mutation“بAه حAالت
نادر است.
اگAAAر موتاسAAAیونی در یAAAک نوکلئوتیAAAد از یAAAک ژن توسAAAط •
موتاسAیون دیگAری در نوکلئوتیAد دیگAر همAان ژن خنAثی شAود و
”Second site reversion“فینAوتیپ اولیAه حفAظ گAردد، بAه آن
گویند.
TTALeu
TTTPhe
TTTPhe
CTTleu
TTALeu
TTTPhe
TTALeu
12
اگAر موتاسAیون در یAک ژن توسAط موتاسAیون دیگAری
” گویند. Suppression“در ژن دیگر خنثی شود، به آن
باشAند. مغلAوب یAا غAالب اسAت ممکن هAا موتاسAیون
اکثرا مغلوب مي باشند.
هAAای ارگAAانیزم و Monoploidدر باکتریهAAا ماننAAد ،
ویروسAها، هAر دو حAالت قابAل مشAاهده انAد. )چAون یAک
کپی از آن ژن موجود است(
هAای ارگAانیزم یAا Diploidدر polyploidy یونAموتاس ،
قابAل هموزیگAوس شAرایط در تنهAا مغلAوب، هAای
مشاهده اند.