![Page 1: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/1.jpg)
Nejla Imamović
NASLEDNOST I VARIRANJE OSOBINA KOD LJUDI
![Page 2: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/2.jpg)
Nejla Imamović
Naslednost i variranje osobina kod ljudi
• Homologi hromozomi - parovi morfološki sličnih hromozoma, jedan vodi poreklo od oca,
a drugi od majke.• Kariotip – skup svih hromozoma.
• Kariogram – kada sve hromozome (kariotip) posmatramo pod mikroskopom i na osnovu viđenog, poređamo ih po veličini i izgledu.
Prikazano na slici 1.
![Page 3: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/3.jpg)
Nejla Imamović
Naslednost i variranje osobina kod ljudi
Slika 1. Kariogram: grupe A, B, C, D, E, F, G.
![Page 4: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/4.jpg)
Nejla Imamović
Naslednost i variranje osobina kod ljudi
• Nakon redukcione deobe, sve jajne ćelije sadrže morfološki iste hromozome: polovinu
autozoma i jedan X-hromozom.• Ali, samo polovina spermatozoida sadrži
garnituru autozoma uz X-hromozom, dok druga polovina ima sitniji Y-hromozom.
• Ženski pol je homogametan, a muški pol je heterogametan.
![Page 5: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/5.jpg)
Nejla Imamović
Naslednost i variranje osobina kod ljudi
• Koji od dva tipa spermatozoida se spoji sa jajnom ćelijom, zavisi koji pol se razvija kod zigota.• Genetička determinacija pola se sastoji u
uspostavljanju genetičke ravnoteže između gena smeštenih u X i Y hromozomu.
• 1 X-hromozom razviće muškog pola.(Y-hromozom “preovlađuje”)
• 2 X-hromozoma razviće ženskog pola.( veći stepen izražaja gena na X-hromozomima)
![Page 6: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/6.jpg)
Nejla Imamović
Naslednost i variranje osobina kod ljudi
• Činioci sredine utiču na variranje osobina. To se najbolje vidi na primeru dvojajčanih i
jednojajčanih blizanaca.• Priroda naslednosti osobina određuje se formiranjem naslednih stabala ili filograma (rodoslova) tj. šema koje pokazuju kako se
neka osobina ispoljava kod različitih članova većih porodica u nekoliko uzastopnih
generacija.
![Page 7: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/7.jpg)
Nejla Imamović
NASLEDNE BOLESTI ČOVEKA
![Page 8: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/8.jpg)
Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka
• Danas je poznato da se od stotinu dece u proseku 0.5 – 1 rađa sa nekom abnormalnošću
hromozoma, a 10 -15 sa nekom vidljivom manifestacijom promene u jednom od gena.
• Niz poremećaja može nastati kada se u heterozigotnom stanju nađe par recesivnih
mutacija jednog od gena sa autozomnih hromozoma.
![Page 9: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/9.jpg)
Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka
• Enzimopatije – poremećaji koji mogu nastati u metabolizmu aminokiselina, ugljenih hidrata,
masti ili mineralnih materija i po pravilu su recesivnog karaktera.
• S druge strane, neke bolesti mogu biti izazvane samo jednom dominantnom mutacijom koja
se ispoljava i u heterozigotnom stanju.
![Page 10: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/10.jpg)
Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka
• Mnoge bolesti nastaju usled vidljivih promena koje su se desile u jednom od hromozoma.
• To su krupni nasledni poremećaji koji imaju višestruke štetne efekte, pa često dovode i do
mentalnih poremećaja.• Takvi poremećaji su prikazani na slajdovima koji
slede:
![Page 11: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/11.jpg)
Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka
Slika 2. Kariogram osobe sa Daunovim sindromom. Uočava se trizomija 21. hromozoma.
![Page 12: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/12.jpg)
Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka
Slika 3. Prikaz simptoma kod osoba koje boluju od Daunovog sindroma.
![Page 13: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/13.jpg)
Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka
Slika 4. Prikaz kariograma osobe kod koje postoji
trizomija na 18. hromozomu.
![Page 14: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/14.jpg)
Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka
Slika 5. Prikaz simptoma kod osobe koja boluje od
Edvardsovog sindroma.
![Page 15: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/15.jpg)
Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka
Slika 6. Prikaz kariograma osobe kod koje postoji
trizomija 13. hromozoma.
![Page 16: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/16.jpg)
Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka
Slika 7. Prikaz kariograma osobe muškog pola kod koje osotoji višak X hromozoma.
![Page 17: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/17.jpg)
Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka
Slika 8. Prikaz simptoma kod osobe koja boluje od Klinefelterovog
sindroma.
![Page 18: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/18.jpg)
Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka
Slika 9. Prikaz kariograma kod osobe ženskog pola kod koje nedostaje X hromozom.
![Page 19: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/19.jpg)
Nejla Imamović
Nasledne bolesti čoveka
Slika 10. Prikaz simptoma kod osobe koja boluje od
Tarnerovog sindroma.
![Page 20: Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061414/58acf5bb1a28abca0c8b50c9/html5/thumbnails/20.jpg)
Nejla Imamović
• Sve veća migracija ljudi, njhovo međusobno mešanje i dr., dovode postepeno smanjuju
mogućnost da se kod potomaka nađu u homozigotnom stanju istovetni aleli;
• Istovremeno se ostvaruju sve raznovrsnije kombinacije genetičkog materijala, što bi
trebalo da pozitivno utiče na dalju evoluciju čoveka.
Nasledne bolesti čoveka