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OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
A PROPÓSITO DE UN CASO
Sesion clinica CS Dalt Sant Joan. MaóFebrero 2014
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Antecedentes personales.1
• Nace 20-04-2013 sexo femenino• Gestación bien controlada de 39 semanas.• Parto eutócico. Apgar 9-10. Ph 7.25• Peso al nacer 2.610grs.(P7; -1,55 DS)• Talla 46cm. (P2; -2,07 DS)• Pc 32 cm (P7; 1.55 DS)• Screening metabólico normal• Otoemisiones Normales
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Curva de peso
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Curva de talla
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Antecedentes patológicos. 1
• Deformidad talo valgo de ambos pies. Fractura clavícula izquierda. Pseudoparálisis braquial izquierda.
• Facies : cara pequeña con mandíbula triangular, escleras azules. Epicanto.
• aracnodactilia y desviación cubital de los dedos de las manos, 3-4 en flexión rígida.
• A nivel cefálico hematoma tipo caput.
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Antecedentes patológicos.2
• 09-06-2013 ( 1,5 mes)fractura espontánea de fémur derecho ( en brazos de su madre)
• huesos wormianos. 17-06-2013 estudio en HSE
• Fracturas múltiples en distintos estadios de evolución: clavícula izquierda, fémur derecho, peroné izquierdo y costillas, aplastamientos vertebrales e incurvación patológica de fémur izquierdo.
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Antecedentes patológicos.3
• 16-07-2013 (3º mes) fractura tibia izquierda.• 16-09-2013 ( 5º mes) fractura de fémur Izdo.• 09-01-2014 (8º mes) fractura cráneo, parietal
izquierda. Se realiza TAC craneal• Se confirma dilatación espacio subaracnoideo
(Observada por RNM realizada el 07-01-2014).
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Huesos wormianos
Huesos wormianos - Acceso directo.lnk
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Huesos wormianos
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Huesos wormianos
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Fractura fémur derecho. (09-06-2013)
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Fractura fémur derecho
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Fractura tibia izquierda (16-07-2013)
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Fractura fémur izquierdo (16-09-2013)
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Desviación cubital de los dedos
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Desviación cubital de los dedos
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Estudios complementarios
• Ecografia cerebral transfontanelar normal• Ecografia abdominal normal.• RNM 07-01-2014 Dilatación de los ventrículos laterales, del tercero y del espacio subaracnoideo
más amplio de lo habitual en la región frontal, cisura interhemisférica anterior y cisuras de Silvio. Aumento de tamaño de la cisterna supraquiasmática.
• Astas temporales de los ventrículos laterales de tamaño normal.• Mielinización acorde a la edad.• No se observan zonas de heterotopia ni displasia cortical.
• Tac craneal 09-01-2014 fractura parietal izquierda.
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Estudio genético
• Mutación en el gen Col 1 A1 (C 608 G>T )
• Pendiente de estudio genético de los padres y de consejo genético.
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Tratamiento
• Fisioterapia: postural y natación• Apoyo psicológico a los padres con el equipo
del Servicio de paliativos.• Bifosfonatos: pamidronato. Ha recibido dos
ciclos según el protocolo de Montreal : 0.5mgrs/kg/dia durante tres dias cada 2meses
• (Efectos secundarios: En el primer ciclo, hipocalcemia corregida )
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Huesos de cristal
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Osteogénesis imperfecta o enfermedad de huesos de cristal.
• Enfermedad hereditaria del tejido conectivo con amplio espectro de presentaciones fenotípicas.
• Se trata de un trastorno genéticamente heterogéneo. El 90% de los casos se deben a mutaciones autosómicas dominantes.
• El restante 10% se deben a mutaciones autosómicas recesivas o de causa desconocida.
• Pueden existir mutaciones espontáneas.
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• Baja incidencia, de 1/15.000 - 20.000 recién nacidos
• Pertenece al grupo de enfermedades raras• (2013 año de las enfermedades raras)• No hay diferencias entre sexos, razas y grupos
étnicos.
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Estudios genéticos
• Se altera la producción normal (cuantitativa o cualitativa)de colágeno tipo 1 por la mutación del gen COL A1 en el cromosoma 17 y del gen COL A2 en el cromosoma 7
• Otras nuevas mutaciones en los genes (CRTAP, LEPRE, FKBP65 y SERPINH1). Están asociadas con formas graves autosómico recesivas de la enfermedad.
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• se van a ver afectados diversos tejidos: piel, ligamentos, tendones, dientes, escleras, vasos sanguíneos, válvulas cardíacas, huesos timpánicos; pero el principal tejido afectado es el óseo, dando lugar a las manifestaciones clínicas primordiales.
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• Osteopenia asociada a fragilidad ósea con fracturas frecuentes, espontáneas o por traumatismo mínimo.
• Escleróticas azules. • Hipoacusia de transmisión.• Hiperlaxitud ligamentosa.• Dentinogénesis imperfecta.• Prolapso de la válvula mitral. • Fragilidad capilar.
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• Fragilidad capilar.• Talla baja• Secundario a fracturas:• -Escoliosis• -Deformidad de extremidades• Pseudoartrosis
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Talla Baja
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Escleras azules
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Dentinogénesis imperfecta
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Clasificación de SillenceSillence, D. O. & Rimoin, D. L. Classification of osteogenesis imperfecta. Lancet 1978;1: 1041-1042.[Pubmed]
• Tipo I, la forma más leve y más frecuente. Deformidades óseas son ligeras o nulas y la estatura es normal. Las escleróticas son azules y hay fracturas múltiples. Sordera frecuente manifestada a partir de la segunda década de la vida.
• Tipo II, letal en el período perinatal, es el de mayor gravedad. Escasa mineralización evidenciando fracturas intraútero y durante el parto.
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Clasificacion de Sillence• Tipo III, forma deformante progresiva. Fracturas
prenatales posibles. Fracturas múltiples hasta la adolescencia. Es frecuente la dentinogénesis imperfecta y la hipoacusia. La talla esta muy afectada. Las escleras son azules en la infancia y la adolescencia, aclarándose en los adultos.
• Tipo IV, con deformidades óseas moderadas, y un crecimiento variable. Las escleras son normales, pero las alteraciones dentales y auditivas son hallazgos muy comunes
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Clasificación ampliada
• Tipo V Fragilidad ósea de moderada a severa. Desarrollan callo óseo. No presentan esclera azul ni dentinogénesis imperfecta. (HAD)
• Herencia autosómica recesiva (tipos 6-15)• Tipo VI Presentan deformidades esqueléticas
moderadas a severas. No tienen escleras azules ni dentinogénesis imperfecta. No responden a Bifosfonatos.
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Clasificación ampliadaHerencia autosómica recesiva . Sin alteración del colágeno.
• Tipo VII Presentan deformidades y fragilidad ósea moderadas a severas. (grupo de residentes del Québec, Canadá). No presentan escleras azules ni dentinogénesis imperfecta. Su característica principal es un acortamiento rizomélico del húmero y fémur, además de coxa vara durante la infancia.
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Clasificación ampliada
• Tipo VIII gen LEPRE 1 1p 34.2• Tipo IX gen PPIB , 15 q 22.31• Tipo X gen SERPINH 11q 13.s• TipoXI gen FKBB10 17 q21.2• Tipos XII XIII XIV, XV descritos recientemente
en 2013
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Classification of Osteogenesis Imperfectabased on Clinical Features 2010 revision
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Diagnóstico diferencial• OI con microcefalia y cataratas • OI con atrofia óptica, retinopatía y retardo
psicomotor severo • OI – Ehlers Danlos • OI con craneosinostosis y proptosis ocular
talla baja e hidrocefalia (síndrome Cole-Carpenter)
• OI con contracturas articulares (síndrome Bruck)
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Diagnóstico diferencial
• Fracturas por malos tratos• Raquitismo• Raquitismo vitamina D resistente• Osteomalacia del adulto• Paget juvenil• Hipofosfatasia• Otros síndromes esqueléticos
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Tratamiento
• Multidisciplinar:• -Farmacológico• -Traumatológico y ortopédico• -Endocrinológico• -Rehabilitador• -Psicológico• -Genético
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Tratamiento farmacológico
• ANALGESIA
• BifosfonatosLos bifosfonatos son fármacos que se acumulan en el hueso y se adsorben a la superficie de los cristales de hidroxiapatita de fosfato cálcico de la matriz ósea. Reducen la solubilidad de dicha matriz y la hacen más resistente a la acción de los osteoclastos.
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Tratamiento farmacológico BIFOSFONATOS
• Actualmente se está utilizando: pamidronato, ácido zoledrónico, risedronato, alendronato, neridronato y olpadronato.
• aumento de la densidad mineral ósea y disminución de la resorción ósea
• disminución del dolor y número de fracturas• aumento de la movilidad y autonomía• mejora de la calidad de vida
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Tratamiento Traumatológico
• recién nacidos o niños pequeños con una gran fragilidad y fracturas continuas, la indicación puede ser un clavo que sea capaz de estabilizar el hueso (agujas de Kirsnner, clavos de Steinman, o clavos de Rush)
• En el hueso más maduro se puede efectuar un enclavado intramedular telescópico para prevenir o corregir deformidades.
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Tratamiento fisioterápico
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Tratamiento ortopédico
• La utilización de dispositivos ortésicos facilitan el desarrollo de las actividades de la vida diaria, en concreto, la deambulación. Estos dispositivos son, principalmente, sillas adaptadas y férulas de distintas características, reptadores y andadores, que buscan la facilitación de la marcha y el desempeño normalizado del rol social