Download - PERTEMUAN III PENGEMBANGAN PEWARISAN MENDEL
PERTEMUAN IIIPENGEMBANGAN PEWARISAN MENDEL
Macam-macam pengembangan pewarisan Mendel :
1.Semidominansi (Dominansi tdk penuh)2. Gen letal (dominan letal & resesif letal)3. Alel ganda4. Golongan darah
SEMIDOMINANSIPada semidominansi (dominansi tidak penuh) memperlihatkan adanya sifat intermediet yang ditentukan oleh genotip heterozigot Apabila individu-individu heterozigot saling disilangkan, maka akan didapatkan perbandingan fenotip yang menyimpang dari perbandingan fenotip yang diperoleh dari pewarisan Mendel.
Thalasemia : Keadaan di mana sel darah merah (eritrosit) pecah (lisis).Eritrosit berbentuk tidak teratur (bulan sabit), hemoglobin sedikit, kemampuan mengikat oksigen sedikit, sel darah putih jumlahnya meningkat, hati & limpa bengkak.
Pada darah terdapat gen Hb yg berfungsi membentuk haemoglobin, namun seri alelnya menentukan pembentukan macam haemoglobinnya
SEMIDOMINANSI :THALASEMIA
Alel HbA merupakan alel yang berfungsi membentuk haemoglobin A, sehingga sel darah merah (eritrosit ) mempunyai bentuk normal.
Adapun alel HbS merupakan alel yang berfungsi membentuk haemoglobin S, sehingga sel darah merah berbentuk abnormal yaitu berbentuk bulan sabit
Dengan demikian individu yang mempunyai genotip HbAHbA = normalHbSHbS = Thalasemia mayor (eritrosit bulan sabit)HbAHbS = Thalasemia minor (eritrosit normal & bulan sabit)/ normal tapi kadang-kadang anemia berat
INTERMEDIATE :THALASEMIA
Genotip HbAHbS merupakan kodominan yang artinya masing-masing alel menentukan suatufenotip dan antara kedua alel tersebut tidak ada dominansi
Ct : anemia sel sabit
Ita Puspitasari
Contoh soal :
Seorang laki-laki penderita thalasemia minor (ThAThS) menikah dengan wanita normal (ThAThA). Buatlah skema hasil perkawinan mereka dan perkirakan kondisi anak-anak mereka (F1)
P ♂ ThAThS X ♀ ThAThA Thalsemia minor Normal
Gamet ThA ThA ThS
F1 ThAThA = normalThAThS = Thalasemia minor
Normal : Thalasemia = 50% : 50%
RAMBUT KERITING
Rambut keriting bersifat dominan terhadap rambut lurusRambut keriting = KrKrRambut berombak = KrkrRambut lurus = krkr
Contoh soal :
Seorang pria Jawa berambut hitam keriting menikah dengan seorang gadis Belanda yang berambut pirang lurus. Jika H merupakan gen pembawa sifat rambut hitam dan h merupakan pembawa sifat rambut pirang, Kr pembawa sifat keriting dan kr pembawa sifat lurus, H dominan terhadap h (dominansi penuh) dan Kr dominan terhadap kr (semi dominansi/intermediete) maka buatlah skema hasil perkawinan mereka dan perkirakan warna dan keadaan rambut pada anak-anak mereka (F1)
P ♂ HHKrKr X ♀ hhkrkr Hitam Keriting Pirang lurus
Gamet H h Kr kr
F1 ♂ ♀
HKr hKr Hkr hkr
HKr HHKrKrHitam
keriting
HhKrKr Hitam
keriting
HHKrkrHitam
berombak
HhKrkrHitam
berombak
hKr HhKrKrHitam
keriting
hhKrKrPirang
keriting
HhKrkrHitam
berombak
hhKrkrPirang
beromak
Hkr HHKrkrHitam
berombak
HhKrkrHitam
berombak
HHkrkrHitam lurus
HhkrkrHitam lurus
hkr HhKrkrHitam
berombak
hhKrkrPirang
berombak
HhkrkrHitam lurus
hhkrkrPirang lurus
Htm krt : Htm brmbk : Htm lrs : Prng krt :Prng brmbk : Prng lrs 3 : 6 : 3 : 1 : 2 : 1
GEN LETAL
gen letal : apabila gen dalam keadaan homozigotik (baik homozigot dominant maupun homozigot resesif) individunya akan letal (mati), sehingga perbandingan genotip dan fenotipnya akan menyimpang dari perbandingan Mendel.
1. Gen dominan letal :dlm keadaan homozigot
domina individu akan mati Ct : Brakhifalangi Brakhifalangi : keadaan di mana jari-
jari ssorg pendek (tulang-tulang jari pendek dan tumbuh menjadi satu)
GEN LETAL DOMINAN
Genotif BB = letal (mati)Genotif Bb = brakhifalangiGenotif bb = normal
GEN RESESIF LETALGen resesif letal :dlm keadaan homozigot
resesif individu akan mati Ct : Ichtyosis congenita Ichtyosis congenita : keadaan di mana
kulit kering dan bertanduk, pd permukaan
tubuh ada bendar-bendar berdarah (biasanya
bayi meninggal dalam kandungan)
GEN LETAL
Genotif ii = letal (mati) Genotif II & Ii = normal
P ♂ Ii X ♀ Ii (normal) (normal)
G I I i i
F1 II = normal Ii = normal
ii = Ichthyosis congenita → letal
Perbandingan genotip = 1 : 2 Perbandingan fenotip = semua normal
ALEL GANDA
Alel ganda : apabila sebuah lokus dalam sebuah kromosom ditempati oleh beberapa atau suatu seri alel. Banyaknya kemungkinan kombinasi genotip dapat dicari jika banyaknya alel ganda dalam satu seri diketahui.
n ( n+1)2
Keterangan n = banyaknya alel Contoh alel ganda : Thalasemia
Golongan Darah ABO
Golongan darah(fenotip)
Antigen dalam eritrosit
Antibodi dalam serum
A A Anti-BB B Anti-A
AB A & B -O - Anti-A & Anti-B
Landsteiner membagi sistem golongan darah ABO menjadi tiga golongan yaitu golongan darah A, B, dan O berdasarkan adanya agglutinogen (antigen) yang terdapat pada eritrosit dan agglutinin (antibodi/zat anti) yang terdapat pada serum darah.
Dari tabel di atas tampak bahwa individu yang memiliki antigen A tidak memiliki anti-A melainkan mempunyai anti-B di dalam serum. Individu yang demikian mempunyai golongan darah A.
Individu yang mempunyai golongan darah Bmempunyai antigen B dan anti-A. Apabila antigen A bertemu dengan anti-A danantigen B bertemu dengan anti-B, maka darah akan menggumpal sehingga akan dapat mengakibatkan kematian pada individu yang menerima darah.
Golongan Darah ABO
Berdasarkan hal tersebut maka individu yang bergolongan darah A tidak dapat mentransfusikan darahnya kepada individu yang bergolongan darah B, demikian pula sebaliknya.
Adapun individu yang tidak memiliki antigen-A maupun antigen B, tetapi mempunyai anti-A dan anti-B di dalam serum darah, maka individutersebut mempunyai golongan darah O. Selanjutnya individu yang mempunyai antigen-A dan antigen-B, tetapi tidak mempunyai anti-A maupun anti-B di dalam serum, maka individu tersebut mempunyai golongan darah AB.
Golongan Darah
Pewarisan sistem golongan darah ABO diteliti pertama kali oleh F.Bernstein pada tahun 1925. Pada penelitian yang dilakukan oleh beliaudiketahui bahwa ada gen I berperan dalam pembentukan suatu molekul protein (isoagglutinin) yang terdapat pada permukaan sel darah merah, sedangkan seri alelnya menetukan antigen yang dibentuk, yaitu alel IA menentukanpembentukan antigen –A dan alel IB menentukan pembentukan antigen-B. Individu yang tidak memiliki alel IA dan IB melainkan hanya memiliki alel i saja, maka individu tersebut tidak akan memiliki antigen-A dan antigen-B.
Golongan Darah ABO
Interaksi antara alel IA , IB dan I akan menyebakan terjadinya 4 fenotip golongan darah A, B, AB, dan O
Golongan Darah ABO
Golngndarah
(fenotip)
Antigendalam
eritrosit
Zat antidalamserum
Alel dalam
kromosomGenotip
O - A & B I ii
A A B IA IAIA / IAi
B B A IB IBIB / IBi
AB A & B - IA, IB IAIB
Berbeda dengan golongan darah sitem ABO, maka pada golongan darah sistem MN, serum atau plasma darah manusia tidak mengandung zat anti-M maupun anti-N. Dengan demikian golongan darah sistem MN tidak penting dalamtransfusi darah, karena tidak ada bahaya penggumpalan darah. Landsteiner dan Levine menyatakan bahwa kedua jenis antigen M dan N itu ditentukan oleh sebuah gen yang memiliki dua alel. Alel LM menentukan adanya antigen-M,sedangkan antigen-N ditentukan oleh alel LN .
Golongan Darah MN
Golongan Darah MNGolongan
darah(fenotip)
Antigen dalameritrosit
Alel dalamkromosom
Genotip
M M LM LMLMN N LN LN LN
MN M & N LM & LN LMLNLandsteiner dan Wiener pada tahun 1940
menemukan antigen baru yang dinamakan faktor Rh (Rhesus).
Sistem golongan darah ini dibagi dua yaitu :a. Rh posistif (Rh+). Individu yang mempunyai
Rh+ berarti individu tersebut memiliki antigen –Rh di
dalam eritrositnya, sehingga apabila darahnya dites dengan antiserum yang mengandung anti-Rh, maka eritrositnya menggumpal. Individu yang demikian memiliki genotip RR atau Rr
b. Rh negative (Rh-). Individu yang mempunyai Rh- berarti individu tersebut tidak memiliki antigen Rh di dalam eritrositnya, sehingga eritrosit tidak menggumpal pada waktu dilakukan tes dengan antiserum anti-Rh. Individu yang mempunyai Rh- memiliki genotip rr
Dari ketiga sistem golongan darah di atas, maka sistem golongan darah ABO dan sistem golongan darah Rh mempunyai arti yang penting dalam klinikterutama masalah inkompatibilitas golongan darah ABO maupun Rh bagi pasangan suami istri.
Golongan Darah RH
Perkawinan kompatibel (sesuai/cocok) : perkawinan yang menyebabkan zat anti dr serum darah ibu tidak bertemu dg antigen dr eritrosit bayi dlm kandunganCt : Laki2 gol darah B menikah dg perempuan gol darah A
Perkawinan inkompatibel (tdk sesuai/tdk cocok) : perkawinan yang menyebabkan zat anti dr serum darah ibu bertemu dg antigen dr eritrosit bayi dlm kandunganCt : Laki-laki gol darah A menikah dg perempuan gol darah O
INKOMPATIBILITAS
Kompatibel
P ♂ Gol. B X ♀ Gol. A IBIB IAIA
(antigen A)
Gamet IB IA
F1 IAIB = golongan darah AB(antigen A, antigen B, tdk ada zat anti)
Tidak ada masalah
KOMPATIBILITAS
Inkompatibel
P ♂ Gol. A X ♀ Gol. O IAIA ii
(zat anti A, anti B)
Gamet IA i
F1 IAi = golongan darah A (antigen A)
Zat anti A ibu akan bertemu dengan antigen bayi
Inkompatibel (terjadi keguguran berkali-kali)
INKOMPATIBILITAS
Inkompatibel sistem RhSeorang wanita dengan gol darah Rh- (rr) jika menikah dengan laki-laki dg gol darah Rh+ (RR), maka akan memiliki bayi dengan gol darah Rh+ (Rr).
Darah bayi yg mengalir ke tubuh ibunya (mlli plasenta) membawa eritrosit yg mengandung antigen Rh. Serum dan plasma darah akan distimulir untuk membentuk anti Rh, shg darah ibu yg mengalir kembali ke tubuh bayi telah mengandung anti Rh.
Contoh : Golongan Darah
Inkompatibel sistem RhEritrosit bayi byk mengandung anti Rh yg menyebabkan eritrosit rusak (hemolisis) dan bayi anemia. Untuk kelahiran pertama biasanya bayi selamat (anti Rh yg terbentuk di tubuh ibu masih sedikt) , namun kehamilan yg berikutnya anti Rh yg terbentuk di tubuh ibu makin banyak dan kerusakan eritrosit bayi semakin besar shg bayi bisa menderita eritroblastosis fetalis (biasanya bayi mati dlm kandungan).
Contoh : Golongan Darah
P ♂ Rh+ X ♀ Rh- RR rr
(zat anti Rh)
Gamet R r
F1 Rr = golongan darah Rh+ (antigen Rh)
Antigen Rh bayi menstimulus terbentuknya anti Rh di tubuh ibu, anti Rh akan merusak eritrosit
bayi (eritroblastosis utk kehamilan ke-2 dst)Inkompatibel (bayi mati dlm kandungan/ lahir
kemudian mati)
Contoh : Golongan Darah
Diketahui bahwa seorang laki-laki yang mempunyai golongan darah O,M, Rh- (genotip ii LMLM rr) menikah dengan seorang perempuan yang mempunyai golongan darah A, N, Rh+ (genotip IAi LNLN Rr), bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak-anaknya ?
Contoh : Golongan Darah
P ♂ ii LMLM rr X ♀ IAi LNLN Rr
Gamet i LM r IA LN R IA LN r i LN R i LNr
F1 IAi, LMLN Rr = golongan A, MN, Rh+
IAi, LMLN rr = golongan A, MN, Rh-, ii, LMLN Rr = golongan O, MN, Rh+ ii, LMLN rr = golongan O, MN, Rh-
Contoh : Golongan Darah
1. Bagaimana jika seorg laki-laki gol darah O menikah dg wanita gol darah A?2. Seorang artis RA baru saja melahirkan bayi Y.
Tetapi sang suami Z meragukan kalau si bayi adalah anaknya. Apalagi di sebuah acara intertaiment di TV si RA sdg digosipkan dekat dengan seorang aktor S dan pengusaha B. Coba analisa dari segi golongan darah, jika diketahui :
golongan darah RA = A, M, Rh- golongan darah Z = AB, M, Rh- golongan darah Y = O, M, Rh- golongan darah S = O, MN, Rh- golongan darah B = O, M. Rh-
LATIHAN SOAL
?
Apa yang terjadi jika seorang wanita gol
darah O, Rh- menikah dengan seorang pria gol
darah A, Rh+
INKOMPATIBEL ATAU KOMPATIBEL????
TERIMA KASIH