Download - Prader willi
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Eduardo Partenazi
Nutricionista
Especialista em Nutrição Clínica
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Síndrome de Prader Willi
A síndrome de Prader-Willi foi descrita pelos endocrinologistas Prader, Labhart e Willi em 1952
Caracteriza-se por movimentos fetais diminuídos, hipotonia, hipogonadismo, baixa estatura, mãos e pés pequenos e obesidade grave, que se estabelece na primeira infância devido a hiperfagia.
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Síndrome de Prader Willi
A causa genética da síndrome de Prader-Willi é a ausência de expressão de alelos paternos da região 15q11-q13. Aproximadamente 70% dos pacientes têm uma deleção (perda) de origem paterna no segmento cromossômico 15q11-q13
A incidência hoje é de 1 caso a cada 10mil a 30 mil nascidos.
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Síndrome de Prader Willi
Quadro clínico
A síndrome é caracterizada por hipotonia neonatal, ausência ou dificuldade de sucção,hipotermia, hipogenitalismo;
Hiperfagia ;Obesidade grave;Baixa estatura, mãos e pés pequenos, retardo mental de grau variável (leve a moderado).
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Síndrome de Prader Willi
Tratamento
O tratamento do indivíduo portador desta síndrome é multiprofissional tendo a necessidade de um acompanhamento de psicólogos, nutricionistas, médicos, educadores físicos e fisioterapeutas entre outros.
O cuidado com a hiperfagia é muito importante devido as graves consequências que esta pode trazer.
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Síndrome de Prader Willi
PREVENÇÃO
O aconselhamento genético torna-se complexo quando não se sabe qual foi o tipo de alteração ocorrida no afetado.
O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece exames de diagnósticos para Sindrome de Prader Willi e também o aconselhamento genético para as famílias dos afetados.
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Agradecimentos
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