CHAPTER IINTRODUCTION

Myopathy is an abnormality of the skeletal muscle in which striated muscle cells or connective tissue elements are affected. Myopathy can result from abnormalities of skeletal muscle proteins (Duchenne muscular dystrophy), alterations of the sarcolemmal ion channels (hyperkalemic periodic paralysis), mitochondrial alterations (mitochondrial myopathy), or cell-mediated auto-immune mechanisms (polymyositis), to name a few examples. Because of the myriad abnormal mechanisms, treatments vary from one condition to the next. Progress in molecular biology, genetics, and immunology has considerably expanded our understanding of these complicated diseases. Myopathy is a known complication of long-standing hypothyroidism and the incidence of musculoskeletal symptoms varies from 30-80% in different series.456 Kocher' and Debre & Semelaigne 2 described a syndrome of muscular hypertrophy associated with delayed muscle relaxation in two athyreotic cretins. Hoffman 3 in 189 reported an adult who developed stiffness and difficulty in relaxation of muscles with typical myotonic response to contraction, percussion, and electrical stimulation after thyroidectomy. In Hoffman's syndrome, the patients typically complain of cramps, ache and pain in muscles of the shoulder and pelvic girdles. They have enlarged muscles, weakness, slow movements and delayed relaxation of tendon reflexes. Although the Kocher-Debre-Semelaigne syndrome and Hoffman's syndrome were initially described in different age groups, some authors regard them as variants of the same disease process.

CHAPTER IILITERATURE REVIEWS

2.1 DefinitionMyopathy word used for a variety of diseases caused by anatomical and biochemical changes in and around the motor end plate, the muscle fibers, or in the connective tissue of the muscle, and not caused by lesions of the nervous system.12.2 EpidemiologyHereditary myopathy incidence worldwide is about 14%. Of the overall disease, central core disease (16%), nemaline rod (20%), centranuclear numbered (14%), and multicore (10%). Muscular dystrophy higher prevalence in males. In the United States, Duchenne muscular dystrophy and Becker are 1 of 3300 men. Overall incidence of muscular dystrophy is about 63/1 million. The incidence of inflammatory myopathy around the world ranging from 5-10 / 100,000 people. The disorder is more common in women. The incidence and prevalence of endocrine and metabolic myopathy is unknown. Corticosteroid myopathy is most common on the type of myopathy endocrine and endocrine disorders more common in women than men. Metabolic myopathies are rare, but the diagnosis is increasing in the United States.2.3 Etiology1. Primary Myopathy Muscular dystrophy - disorders of the dystrophin: Duchenne muscular dystrophy (DMD) including Becker dystrophy DMD muskuler- most often occur in children with muscular dystrophy (1 in 3,500, or 63 per 1 million children) and Becker (24 per 1 million) Muscular dystrophy Fascioscapulohumeral Limb girdle muscular dystrophy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Muscular dystrophy in rare form, among others: Distal muscular dystrophy Muscular dystrophy Oculofaringeal Congenital muscular dystrophy (DMK) - is caused by genetic mutations and autosomal recessive disorders common by (the prevalence is approximately 5 per 100,000): Damage extracellular matrix proteins: Laminin-alpha deficiency 2 Ullrich CMD. Deficiency-integrin alpha7 In Glycosyltransferase: Walker-Warburg syndrome Diseases Muscle-eye-brain (MEB) Fukuyama CMD- generally in Japan (7-12 per 100,000) CMD with deficiency of laminin (2 types) CMD with mental retardation. proteins of the endoplasmic reticulum: Rigid-spine syndrome. Congenital myopathies - rare (incidence unknown) in which genetic damage depends on the location of the muscle protein breakdown: Myopathy "Nemaline rod" Disease "Central core" Myopathy "Centronuclear" Myopathy "Minimulticore" Type 1 muscle fiber predominant. Metabolic myopathies: Disorders hereditary muscle caused by damage to the enzyme (usually caused by disturbances in fetal life that cause damage to the 3 major pathways of metabolism preparation of ATP) and relatively rare (very rare when compared with muscular dystrophy): Glycogen storage disease Disease "Pompe" - maltose acid deficiency (prevalence of 1 / 40,000) Disease "McArdle" - (prevalence of 1 / 100,000) Other forms. Lipid Storage Disease Deficiency Carnitine palmitoyltransferase - (relative deficiency identified approximately 1 out of 150 patients) Myopathy due to carnitine deficiency. Impaired metabolism of purine nucleotides (resulting in ATP release) Impaired Mitochondrial level.

2. Secondary Myopathy Myopathy due to metabolic and endocrine disorders: Thyroid Disease: Miksudema along with myopathy Hyperthyroidism. Parathyroid dysfunction: Hipotiroid- cause tetanus Hipertiroid- cause proximal myopathy Pituitary gland dysfunction (eg, Addison's disease) - myopathy caused by dysfunction of the adrenal or thyroid dysfunction. Corticosteroids: Cushing's disease Eksogen- particularly high-dose steroids (above 25 mg per day). Biochemistry: hypokalaemia and hiperkalemi cause muscle weakness and miotoni Can disebakan by diverse paralysis acute period (genetic) Due to acute gastrointestinal disorders As a result of endocrine disease Renal Disease Prolonged fasting. Diabetes mellitus. Dermatomyositis and polymyositis-an inflammatory myopathy (possibly autoimmune) with weakness, endomysial inflammation and muscle enzyme meniongkatnya: Primary Polymyositis (adult idiopathic) Dermatomyositis (adult idiopathic) Dermatomyositis in children (or myositis with necrotizing vasculitis) Polymyositis associated with connective tissue disorders Polymyositis or dermatomyositis associated with neoplasia. Drug-induced myopathies: Statins Steroids Cocaine Colchicine. Infection: Trikinosis Toxoplasmosis Human immunodeficiency virus (HIV) Coxsackie Virus Influenza Lyme Disease. Polymyalgia rheumatic: Proximal myopathy associated with muscle pain.

2.4 PathophysiologyMost myopathy congenital or hereditary is a chronic disease with a slow progression. Hereditary myopathy caused by mutations in the genetic code for various components of the dystrophin-glycoprotein complex causes muscular dystrophy, a syndrome characterized by progressive muscle weakness. Most bazaar of this form of the disease causing severe disability and ends fatal.Mutations of genes that encode enzymes involved in the metabolism of carbohydrates, fats and proteins into CO2 and H2O in the muscles as well as the formation of ATP, will cause myopathy metabolik. Myotonia is caused by abnormal genes on chromosomes 7,17, or 19, which cause abnormal ion channels Na + or Cl.4

2.5 Symptom and SignsMuscle weakness and fatigability are the most frequent symptoms, and although fatigability is a common complaint in those with muscle diseases, excessive fatigability out of proportion to the degree of weakness should raise suspicion of a neuromuscular junction disorder. Muscle pain, stiffness, spasms, or cramps may occur with varying severity, depend-ing on the nature of injury. Patients should be asked about the color of their urine, which, when dark red, suggests myoglobinuria. Double vision, difficulty swallowing, and shortness of breath may be present. Distribution of weakness may vary among diseases, with some muscles affected more than others. Muscle tone is usually reduced and in infants may result in a floppy infant. In exceptional cases such as those characterized by continuous overactivity of motor units, or dystrophies with early onset of contractures, muscle stiffness is seen. Myotonia is present in specific muscular dystrophies and ion channel disorders (channelopathies). Muscle atrophy is common, but in certain disorders there is pseudohypertrophy (especially of the calf muscles) from connective tissue and fat replacement. In severely weak muscles, tendon reflexes may be diminished or absent. Muscle tenderness may be prominent or absent. Systemic signs and symptoms of endocrine disorders such as thyroid disease may be evident, and a skin rash may offer diagnostic clues. In some congenital myopathies, dysmorphic features and skeletal abnormalities are present.3

2.6 Diagnosis2.6.1 Clinical FindingRoutine and advanced tests used in the evaluation of patients with suspected myositis are detailed in Table 233. Muscle enzymes such as creatine kinase (CK) may be markedly elevated, mildly elevated, or normal. CK is released from the sarcoplasmic reticulum into the serum after muscle injury. When the serum myoglobin level exceeds its renal threshold,with muscle diseases; a normal -glutamyl transpeptidase in this situation makes liver pathology an unlikely culprit. Serum creatinine and electrolytes should be measured, because chronic renal failure and hypokalemia are associated with muscle weakness. Parathyroid hormone levels should be obtained in patients with hypercalcemia. Erythrocyte sedimentation rate is useful when an overlap syndrome is suspected, or in the diagnosis of polymyalgia rheumatica. Elevated serum angiotensin-converting enzyme levels suggest sarcoidosis, and testing for HIV may be warranted. Arterial blood gas measurement may reveal high carbondioxide levels in patients with shortness of breath caused by respiratory muscle involvement, and pulmonary function tests may support this finding. Elevated arterial lactate levels can occur in mitochondrial disorders. Molecular genetic testing for specific mutations may be clinically indicated. In patients with myopathies that involve cardiac muscle, electrocardiography, echocardiography, and Holter monitoring should be performed when clinically indicated.2

Table 233. Laboratory and Diagnostic Studies Used in Evaluation of MyopathyRoutine testsAdvanced tests

Creatine kinase levelUrinalysis and urine myoglobinLiver function testsThyroid function testsRoutine chemistry panel (including calcium, phosphorus, magnesium)Erythrocyte sedimentation rateElectrocardiographyElectromyography

HIV screeningAngiotensin-converting enzyme levelArterial blood gas measurementArterial lactate levelMyositis-specific antibody testingChest radiographyPulmonary function testsTransthoracic echocardiographyHolter monitoringGenetic testingMuscle biopsyMuscle imaging techniques

2.6.2 Imaging StudiesFor routine purposes imaging studies are rarely indicated. In specific situations (eg, muscle infarction), or to help localize the optimal biopsy site, imaging techniques may be useful. Radionuclide scanning using technetium-labeled phosphates, indium-labeled antibodies, and gallium 67 citrate may assess the extent and severity of muscle involvement in inflammatory myopathies and may assist in biopsy site determination. Ultrasound is rapid and may assist in optimizing the biopsy site, especially in younger children. Magnetic resonance imaging (MRI) is useful in evaluating myopathies that cause muscle edema and can be used to assess the response to therapy in inflammatory myopathies.22.6.3 Special TestsElectromyography (EMG) and nerve conduction studies (NCSs) may confirm the presence of a muscle disorder and exclude defects in neuromuscular transmission, neuropathy, or anterior horn cell disease. For the evaluation of myopathy, quantitative EMG should be performed. Classic EMG findings include short-duration, small-amplitude motor unit potentials with early recruitment (so called myopathic features). Spontaneous activity (positive sharp waves, fibrillations) may be present in varying amounts, depending on the etiology. Muscle biopsy is limited by sampling error but remains the gold standard for establishing the diagnosis of a muscle disease. A muscle that is not too severely affected by the disease process is usually selected. Open biopsy is generally performed, but needle biopsy is occasionally preferred in children. The biopsy may include fascia or skin in specific cases. Biopsy of muscles sampled by needle EMG should be delayed by at least 1 month.2

2.7 Differential DiagnosisSome diseases that can cause muscle weakness:- Guillain-Barre syndrome- Lambert-Eaton myasthenic syndrome- Myastenia gravis- Cerebral Palsy- Spinal muscular atrophy2.8 ComplicationsComplications that can occur, among others: Cardiac arrhythmias Hypertension Dysphagia Respiratory disorders Endocrinopathy2.9 TreatmentTreatment of muscle disorders usually involves a multidisciplinary team approach that includes neurologists, physiatrists, cardiologists, pulmonologists, geneticists, rheumatologists and orthopedists. Pharmacotherapy is disease specific; refer to the discussion of individual disorders that follows.32.10 PrognosisThe prognosis depends on the etilogi and specific diagnosis. Death and disability due to myopathy depends on the etiology of the disorder, severity of disease, and the presence of conditions that threaten the endocrine myopathy cases, the prognosis is usually good. Progressive myopathy develops in adulthood better prognosis than that developed during childhood.4

3.1 Endocrine Myopathy Tiroid MyopathyHow thyroid hormone affects the muscle fiber is still a matter of conjecture. Clinical data indicate that thyroxine influences the contractile process in some manner but does not interfere with the transmission of impulses in the peripheral nerve across the myoneural junction or along the sarcolemma. In hyperthyroidism an undefined functional disorder enhances the speed of the contractile process and reduces its duration, the net effect being fatigability weakness, and loss of endurance of muscle action. In hypothyroidism,muscle contraction is slowed, as is relaxation, and its duration is prolonged. The speed of the contractile process is related to the quantity of myosin adenosine triphosphatase(ATPase),which is increased in hyperthyroid muscle and decreased in hypothyroid muscle. The speed of relaxation depends on the rate of release and reaccumulation of calcium in the endoplasmic reticulum. This is slowed in hypothyroidism and increased in hyperthyroidism (Ianuzzo et al) The myopathic effects of hypothyroidism need to be distinguished from those of a neuropathy, which may rarely complicate hypothyroidism.3

Hypothyroid Myopathy1. Symptoms and SignsIn addition to nonspecific constitutional symptoms, including hair loss, thick skin, and mental slowing (which may progress to myxedema coma), muscle weakness and cramping are often present in hypothyroidism. Prolonged or delayed relaxation of deep tendon reflexes is a characteristic finding, and myotonoid features (myotonia is a symptom manifested by the slow relaxation of a group of muscles following contraction) are seen in one quarter of patients. Proximal weakness develops insidiously and may be associated with pain and tenderness. An unusual finding is the presence of muscular enlargement or pseudohypertrophy, which can be seen in children (Debr-Smlaigne syndrome, or infant Hercules) and adults (Hoffman syndrome)2. Laboratory FindingsThyroid hormone levels are low. Serum CK level is often markedly elevated (10 fold to 100-fold), which may lead to an erroneous diagnosis of polymyositis.3. Special TestsEMG may show myopathic features with or without abnormal spontaneous activity. Muscle biopsy findings may be normal or show nonspecific fiber atrophy4. TreatmentPatients generally respond well to thyroid hormone replacement.3

CHAPTER IIICONCLUSION

Myopathy is a collection of abnormalities in the muscles which usually without the involvement of the nervous system and is not related at all to the bridge neuromuscular disorders. Muscular dystrophy is the most common form of abnormality found and Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a type of muscular dystrophy that is most frequently encounteredHypothyroid myopathy manifests as enlargement of muscles, weakness, painful cramps, myoedema, and slow-recovery reflexes. This disease is more common among women. Rhabdomyolysis or respiratory muscle involvement may be present. Serum level of CK may be elevated. The diagnosis is supported by abnormal results of thyroid function tests. Treatment is to restore the euthyroid state.

BIBLIOGRAPHY

1. A.Horak,Holly,& N.Mandler,Raul,Myopathy in Practical Neurology, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia:2012,page:572-822. MD,Olajide Williams, Diseases of Muscle in Current Diagnosis and Treatment, McGraw-Hill, New York:2012,page:380-933. MD,Allan H.Ropper, MD,Martin A.S,& MD,PhD,Joshua P.K, Disease of Muscle in Principles of Neurology,McGraw-Hill,page:1450-4524. Larner,A.J, Neuropsychological Neurology, Cambridge University Press, UK:2013, page:178-9

BAB IPENDAHULUANMiopati merupakan kelainan otot rangka di mana sel-sel otot lurik atau elemen jaringan ikat yang terpengaruh. Miopati didapat dari kelainan protein otot rangka (Duchenne distrofi otot), perubahan dari saluran ion sarcolemmal (paralisis periodik hyperkalemic), perubahan mitokondria (miopati mitokondria), atau mekanisme auto-imun diperantarai sel (polymyositis), untuk beberapa contoh. Karena mekanisme normal yang banyak, perawatan bervariasi dari satu kondisi ke depan. Kemajuan dalam biologi molekuler, genetika, dan imunologi sangat memperluas pemahaman kita tentang rumitnya penyakit ini.Miopati merupakan komplikasi yang dikenal dengan hipotiroidisme lama dan kejadian dari gejala muskuloskeletal bervariasi 30-80% di berbagai series. 456 Kocher dan Debre & Semelaigne 2 dijelaskan sindrom hipertrofi otot yang berhubungan dengan relaksasi otot yang tertunda dalam dua Kretin athyreotic. Hoffman 3 dilaporkan 189 dewasa yang mengembangkan kekakuan dan kesulitan dalam relaksasi otot dengan respon myotonic khas nya kontraksi, perkusi, dan stimulasi listrik setelah tiroidektomi. Dalam sindrom Hoffman, pasien biasanya mengeluh kram, sakit dan nyeri pada otot-otot bahu dan panggul. Mereka telah memperbesar otot, kelemahan, gerakan lambat dan tertunda relaksasi refleks tendon. Meskipun sindrom Kocher-Debre-Semelaigne dan sindrom Hoffman awalnya dijelaskan dalam kelompok usia yang berbeda, beberapa penulis menganggap mereka sebagai varian dari proses penyakit yang sama.

BAB IITINJAUAN PUSTAKA2.1 DefinisiKata miopati digunakan untuk berbagai penyakit yang disebabkan oleh perubahan anatomis dan biokimia pada dan di sekeliling lempeng akhir motorik, dalam serat otot, atau dalam jaringan ikat dari otot, dan tidak disebabkan oleh lesi sistem saraf.12.2 EpidemiologiKejadian miopati herediter di seluruh dunia sekitar 14%. Dari keseluruhan penyakit tersebut, penyakit central core (16%), nemaline rod ( 20%), centranuclear berjumlah (14%), dan multicore (10%).Prevalensi distrofi muskular lebih tinggi pada laki-laki. Di Amerika Serikat, distrofi muskular Duchenne dan Becker terdapat 1 dari 3300 laki-laki. Keseluruhan insiden distrofi muskular adalah sekitar 63/1 juta.Insiden miopati inflamatorik diseluruh dunia berkisar antara 5-10/100.000 orang. Kelainan ini lebih sering terjadi pada wanita.Insiden dan prevalensi dari miopati endokrin dan metabolik tidak diketahui. Miopati kortikosteroid merupakan yang tersering pada tipe miopati endokrin dan gangguan endokrin lebih sering terjadi pada wanita daripada laki-laki. Miopati metabolik jarang terjadi, tetapi diagnosisnya meningkat di amerika Serikat.

2.3 Etiologi1. Miopati Primer Distrofi Muskuler - gangguan pada distrofin: Duchenne distrofi muskuler (DMD) termasuk Becker distrofi muskuler- DMD paling sering terjadi pada anak-anak dengan distrofi muskuler (1 dalam 3,500 atau 63 per 1 juta anak) dan Becker (24 per 1 juta) Distrofi muskuler Fascioscapulohumeral Distrofi muskuler Limb girdle Distrofi muskuler Emery-Dreifuss Distrofi muskuler dalam bentuk yang jarang, antara lain: Distrofi muskuler distal Distrofi muskuler Oculofaringeal Distrofi muskuler kongenital (DMK)- disebabkan oleh mutasi genetik dan secara umum oleh gangguan autosomal resesif (prevalensinya mendekati 5 per 100,000): Kerusakan matriks protein ekstraseluler: Defisiensi Laminin-alpha 2 Ullrich CMD. Defisiensi Integrin-alpha7 Pada Glikosiltransferase: Sindrom Walker-Warburg Penyakit Muscle-eye-brain (MEB) Fukuyama CMD- umumnya di Jepang (7-12 per 100,000) CMD dengan defisiensi laminin (2 tipe) CMD dengan retardasi mental. Protein retikulum endoplasma: Sindrom Rigid-spine. Miopati kongenital jarang terjadi (insidensinya tidak diketahui) dimana kerusakan genetik tergantung pada lokasi kerusakan protein otot: Miopati Nemaline rod Penyakit Central core Miopati Centronuclear Miopati Minimulticore Tipe 1 serat otot predominan. Miopati metabolik: Gangguan otot herediter yang disebabkan oleh kerusakan enzim (biasanya disebabkan oleh gangguan pada masa janin yang mengakibatkan rusaknya 3 jalur utama metabolisme penyusunan ATP) dan relatif jarang (sangat jarang bila dibandingkan dengan distrofi muskuler): Penyakit penyimpanan Glikogen Penyakit Pompe - defisiensi asam maltosa (Prevalensi 1 / 40,000) Penyakit McArdle - (Prevalensi 1 / 100,000) Bentuk lainnya. Penyakit penyimpanan Lipid Defisiensi Carnitine palmitoyltransferase - (Defisiensi relatif teridentifikasi kira-kira 1 dari 150 pasien) Miopati akibat defisiensi carnitine. Gangguan metabolisme nukleotida purin (mengakibatkan pelepasan ATP) Gangguan pada level Mitokondria.

2. Miopati SekunderMiopati akibat gangguan metabolik dan endokrin: Penyakit Tiroid: Miksudema bersamaan dengan miopati Hipertiroid. Disfungsi Paratiroid: Hipotiroid- menyebabkan tetanus Hipertiroid- menyebabkan miopati proksimal Disfungsi kelenjar Pituitari (misalnya penyakit Addison)- miopati yang terjadi akibat disfungsi adrenal atau disfungsi tiroid. kortikosteroid: Penyakit Cushing Steroid eksogen- khususnya dosis tinggi (di atas 25mg per hari). Biokimia: Hipokalaemia dan hiperkalemi menyebabkan kelemahan otot dan miotoni Dapat disebakan oleh beragam paralisis periode akut (genetik) Akibat gangguan gastrointestinal akut Akibat penyakit endokrin Penyakit ginjal Puasa yang lama. Diabetes mellitus. Dermatomiositis dan polimiositis merupakan miopati inflamatorik (mungkin autoimun) dengan kelemahan, inflamasi endomisial dan meniongkatnya enzim otot: Polimiositis primer (dewasa idiopatik) Dermatomiositis (dewasa idiopatik) Dermatomiositis pada anak-anak (or miositis dengan vaskulitis nekrotik) Polimiositis yang berhubungan dengan gangguan jaringan ikat Polimiositis atau dermatomiositis yang berhubungan dengan neoplasia. Miopati akibat induksi obat: Statin Steroid Kokain Kolkisin. Infeksi: Trikinosis Toxoplasmosis Human immunodeficiency virus (HIV) Virus Coxsackie Influenza Penyakit Lyme.

Polimialgia reumatik: Miopati proksimal yang berhubungan dengan nyeri otot.2.4 PatofisiologiSebagian miopati kongenital atau miopati herediter adalah penyakit kronik dengan progresifitas yang lambat. Miopati herediter disebabkan adanya mutasi kode-kode genetik untuk berbagai komponen dari kompleks distrofin-glikoprotein menyebabkan distrofi otot, suatu sindroma yang ditandai oleh kelemahan otot progresif. Sebagian basar dari bentuk penyakit ini menimbulkan kecacatan berat dan berakhir fatal.Mutasi gen-gen yang mengkode enzim-enzim yang terlibat dalam metabolisme karbohidrat, lemak dan protein menjadi CO2 dan H2O di otot serta proses pembentukan ATP, akan menyebabkan miopati metabolik.Miotonia disebabkan oleh gen-gen abnormal pada kromosom 7,17, atau 19 yang menyebabkan kelainan saluran-saluran ion Na+ atau Cl-.4

2.5 Manifestasi KlinisKelemahan otot dan kelelahan adalah gejala yang paling sering, dan meskipun kelelahan adalah keluhan umum pada mereka dengan penyakit otot, kelelahan yang berlebihan tidak sesuai dengan tingkat kelemahan harus dicurigai adanya gangguan neuromuscular junction. Nyeri otot, kekakuan, kejang, atau kram dapat terjadi dengan berbagai tingkat keparahan, tergantung pada sifat cedera. Pasien harus ditanya tentang warna urin mereka, jika berwarna merah gelap, menunjukkan mioglobinuria. Penglihatan ganda, kesulitan menelan, dan sesak napas dapat terjadi. Distribusi kelemahan dapat bervariasi antara penyakit, dengan beberapa otot yang terkena lebih dari yang lain. Tonus otot biasanya berkurang dan pada bayi dapat mengakibatkan "floppy Infant." Dalam kasus luar biasa seperti yang ditandai dengan aktivitas yang berlebihan terus menerus unit motorik, atau distrofi dengan onset awal kontraktur, terlihatnya kekuatan otot. Myotonia hadir dalam dystrophies otot tertentu dan gangguan saluran ion (channelopathies). Atrofi otot umum, tetapi dalam gangguan tertentu ada pseudohipertrofi (terutama otot betis) dari jaringan ikat dan penggantian lemak. Dalam otot sangat lemah, refleks tendon dapat berkurang atau tidak ada. Nyeri otot mungkin menonjol atau tidak. Tanda-tanda sistemik dan gejala gangguan endokrin seperti penyakit tiroid yang mungkin jelas, dan ruam kulit dapat menawarkan petunjuk diagnostik. Dalam beberapa miopati bawaan, fitur dismorfik dan kelainan tulang bisa terjadi.3

2.6 Diagnosis2.6.1 Temuan KlinisTes rutin dan canggih yang digunakan dalam evaluasi pasien yang diduga myositis yang rinci dalam Tabel 23-3. Enzim otot creatine kinase seperti (CK) dapat bisa meningkat, sedikit meningkat, atau normal. CK dilepaskan dari retikulum sarkoplasma ke dalam serum setelah cedera otot. Ketika tingkat serum mioglobin melebihi ambang batas ginjal, dengan penyakit otot; a yang normal transpeptidase -glutamyl dalam situasi ini membuat patologi pada hati. Kreatinin serum dan elektrolit harus diukur, karena gagal ginjal kronis dan hipokalemia berhubungan dengan kelemahan otot. Tingkat hormon paratiroid harus diperoleh pada pasien dengan hiperkalsemia. Laju endap darah berguna ketika sindrom tumpang tindih diduga, atau dalam diagnosis polymyalgia rheumatica. Kadar enzim serum angiotensin-converting tinggi menunjukkan sarcoidosis, dan tes HIV dapat dibenarkan. Pengukuran gas darah arteri dapat mengungkapkan tingkat karbondioksida yang tinggi pada pasien dengan sesak napas yang disebabkan oleh keterlibatan otot pernafasan, dan tes fungsi paru dapat mendukung temuan ini. Tingkat laktat arteri tinggi dapat terjadi pada gangguan mitokondria. Pengujian genetik molekuler untuk mutasi tertentu mungkin indikasi klinis. Pada pasien dengan miopati yang melibatkan otot jantung, elektrokardiografi, ekokardiografi, dan pemantauan Holter harus dilakukan ketika ada indikasi klinis.2Table 233. Laboratory and Diagnostic Studies Used in Evaluation of MyopathyRoutine testsAdvanced tests

Creatine kinase levelUrinalysis and urine myoglobinLiver function testsThyroid function testsRoutine chemistry panel (including calcium, phosphorus, magnesium)Erythrocyte sedimentation rateElectrocardiographyElectromyography

HIV screeningAngiotensin-converting enzyme levelArterial blood gas measurementArterial lactate levelMyositis-specific antibody testingChest radiographyPulmonary function testsTransthoracic echocardiographyHolter monitoringGenetic testingMuscle biopsyMuscle imaging techniques

2.6.2 PencitraanUntuk tujuan rutin pencitraan jarang diindikasikan. Dalam situasi tertentu (misalnya, infark otot), atau untuk membantu melokalisasi situs biopsi optimal, teknik pencitraan mungkin berguna. Pemindaian radionuklida menggunakan fosfat technetium-label, antibodi indium-label, dan gallium 67 sitrat dapat menilai sejauh mana dan beratnya keterlibatan otot miopati inflamasi dan dapat membantu dalam penentuan lokasi biopsi. Ultrasound tersebut cepat dan dapat membantu dalam mengoptimalkan situs biopsi, terutama pada anak-anak muda. Magnetic resonance imaging (MRI) berguna dalam mengevaluasi miopati yang menyebabkan edema otot dan dapat digunakan untuk menilai respon terhadap terapi pada miopati inflamasi.22.6.3 Tes KhususElectromyography (EMG) dan studi konduksi saraf (NCSS) dapat mengkonfirmasi kehadiran gangguan otot dan belum termasuk cacat dalam transmisi neuromuskuler, neuropati, atau penyakit sel Horn anterior. Untuk evaluasi miopati, EMG kuantitatif harus dilakukan. Temuan EMG klasik termasuk durasi pendek, kecil-amplitudo unit motor potensi dengan perekrutan awal (disebut fitur miopati). Aktivitas spontan (gelombang tajam positif, fibrillations) dapat hadir dalam jumlah yang bervariasi, tergantung pada etiologi. Biopsi otot dibatasi oleh sampling error tapi tetap standar emas untuk menegakkan diagnosis penyakit otot. Otot yang tidak terlalu dipengaruhi oleh proses penyakit biasanya dipilih. Biopsi terbuka umumnya dilakukan, tetapi biopsi jarum kadang-kadang disukai anak-anak. Biopsi mungkin termasuk fasia atau kulit dalam kasus-kasus tertentu. Biopsi otot sampel oleh jarum EMG harus ditunda setidaknya 1 bulan.22.7 Diagnosis BandingBeberapa penyakit yang dapat menyebabkan kelemahan otot : Sindrom Guillain-Barre Sindrom Eaton-Lambert Myasthenia Myastenia gravis Serebral palsi Atrofi muskular spinalis

2.8 Komplikasi Komplikasi yang dapat terjadi, antara lain : Aritmia jantung Hipertensi Disfagia Gangguan pernapasan Endokrinopati

2.9 PenatalaksanaanPengobatan gangguan otot biasanya melibatkan pendekatan tim multidisiplin yang meliputi ahli saraf, physiatrists, ahli jantung, pulmonologists, genetika, rheumatologist dan orthopedists. Farmakoterapi spesifik penyakit; Lihat pembahasan gangguan individu yang mengikuti.3

2.10 PrognosisPrognosisnya bergantung dari etilogi dan diagnosis spesifiknya. Kematian dan kecacatan akibat miopati bergantung pada etiologi dari kelainan, beratnya penyakit, dan adnya kondidi yang mengancam Pada kasus miopati endokrin, prognosis biasanya bagus. Miopati progresifitasnya berkembang pada saat dewasa lebih baik prognosisnya dibandingkan yang berkembang selama masa kanak-kanak.43.1 Endokrin Miopati Tiroid MiopatiBagaimana tiroid hormon mempengaruhi serat otot masih soal dugaan. Data klinis menunjukkan bahwa tiroksin mempengaruhi proses kontraktil dalam beberapa cara, tetapi tidak mengganggu transmisi impuls di saraf tepi di persimpangan myoneural atau sepanjang sarcolemma. Dalam hipertiroidisme gangguan fungsional tidak terdefinisi meningkatkan kecepatan proses kontraktil dan mengurangi durasi, akhirnya menjadi kelemahan dan kelelahan, dan hilangnya daya tahan aksi otot. Dalam hipotiroidisme, kontraksi otot diperlambat, seperti relaksasi, dan durasi yang berkepanjangan. Kecepatan proses kontraktil berkaitan dengan kuantitas myosin adenosine trifosfatase (ATPase), yang meningkat pada otot hipertiroid dan hipotiroid otot menurun. Kecepatan relaksasi tergantung pada laju pelepasan dan reaccumulation kalsium dalam retikulum endoplasma. Hal ini melambat pada hipotiroidisme dan meningkat pada hipertiroidisme (Ianuzzo et al) Efek miopati hipotiroidisme perlu dibedakan dari orang-orang dari neuropati, yang mungkin jarang memperumit hipotiroidisme.3 Hipotiroid Miopati 1. Gejala dan TandaSelain gejala konstitusional nonspesifik, termasuk rambut rontok, kulit yang tebal, dan perlambatan mental (yang dapat berkembang menjadi myxedema koma), kelemahan otot dan kram sering ada di hipotiroidisme. Lama atau tertunda relaksasi refleks tendon dalam merupakan temuan karakteristik, dan fitur myotonoid (myotonia adalah gejala dimanifestasikan oleh relaksasi lambat sekelompok otot setelah kontraksi) terlihat pada seperempat pasien. Kelemahan proksimal berkembang diam-diam dan mungkin terkait dengan rasa sakit dan nyeri. Temuan yang tidak biasa adalah adanya pembesaran otot atau pseudohipertrofi, yang dapat dilihat pada anak-anak (sindrom Debre-Smlaigne, atau "bayi Hercules") dan dewasa (sindrom Hoffman)2. Temuan LaboratoriumKadar hormon tiroid yang rendah. Tingkat CK serum sering bisa meningkat (10 kali lipat menjadi 100 kali lipat), yang dapat menyebabkan diagnosis keliru polymyositis.3. Tes KhususEMG dapat menunjukkan fitur miopati dengan atau tanpa aktivitas spontan yang abnormal. Temuan biopsi otot mungkin normal atau menunjukkan serat atrofi nonspesifik4. PengobatanPasien umumnya respon yang baik terhadap penggantian hormon tiroid.3

BAB IIIKESIMPULANMiopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan sistem saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada jembatan neuromuskuler. Distrofi otot adalah bentuk kelainan yang paling umum didapati dan Duchenne distrofi muskuler (DMD) adalah jenis distrofi otot yang paling sering ditemui.Miopati hipotiroid bermanifestasi sebagai pembesaran otot, kelemahan, kram menyakitkan, myoedema, dan refleks lambat-recovery. Penyakit ini lebih sering terjadi pada wanita. Rhabdomyolysis atau keterlibatan otot pernafasan mungkin ada. Kadar serum CK mungkin meningkat. Diagnosis didukung oleh hasil abnormal tes fungsi tiroid. Pengobatan untuk memulihkan keadaan eutiroid.

DAFTAR PUSTAKA

1. A.Horak,Holly,& N.Mandler,Raul,Myopathy in Practical Neurology, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia:2012,page:572-822. MD,Olajide Williams, Diseases of Muscle in Current Diagnosis and Treatment, McGraw-Hill, New York:2012,page:380-933. MD,Allan H.Ropper, MD,Martin A.S,& MD,PhD,Joshua P.K, Disease of Muscle in Principles of Neurology,McGraw-Hill,page:1450-4524. Larner,A.J, Neuropsychological Neurology, Cambridge University Press, UK:2013, page:178-922