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Reproducción Reproducción asistida y pediatríaasistida y pediatría

Roberto Ortiz Movilla

Servicio de PediatríaServicio de Pediatría

Septiembre 2009Septiembre 2009

Louise Brown. Julio 1978Louise Brown. Julio 1978

Victoria Anna Sánchez. Julio Victoria Anna Sánchez. Julio 19841984

INTRODUCCIÓN

Más de tres millones de niños nacidos Más de tres millones de niños nacidos mediante técnicas de reproducción mediante técnicas de reproducción asistida (TRA) (100.000/año)asistida (TRA) (100.000/año)

1-4% de niños en los países desarrollados.1-4% de niños en los países desarrollados. Pronóstico de los niños: menor relevancia Pronóstico de los niños: menor relevancia

que el éxito de las técnicas, tanto en que el éxito de las técnicas, tanto en porcentaje de gestaciones conseguidas porcentaje de gestaciones conseguidas como en tasa de recién nacidos vivos.como en tasa de recién nacidos vivos.

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INTRODUCCIÓN

Indicaciones de TRA.Indicaciones de TRA. Distintos procedimientos Distintos procedimientos

terapéuticos.terapéuticos. Proceso de la estimulación ovárica, Proceso de la estimulación ovárica,

recuperación del semen, fertilización recuperación del semen, fertilización y transferencia embrionaria.y transferencia embrionaria.

Impacto de la TRA en la salud Impacto de la TRA en la salud pediátrica.pediátrica.

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INDICACIONES DE TRA Infertilidad: Incapacidad de concepción de una Infertilidad: Incapacidad de concepción de una

pareja después de 12 meses de relaciones pareja después de 12 meses de relaciones sexuales sin anticoncepción.sexuales sin anticoncepción.– Primaria o secundaria.Primaria o secundaria.

Importante descenso de tasas de fecundidad con la Importante descenso de tasas de fecundidad con la edad materna (>35)edad materna (>35)

Evaluación temprana en pacientes con sospecha Evaluación temprana en pacientes con sospecha de enfermedades reproductivas.de enfermedades reproductivas.

TRA: procedimientos destinados a TRA: procedimientos destinados a auxiliar, auxiliar, transformar o sustituir procesos que ocurren transformar o sustituir procesos que ocurren espontáneamente en el aparato genital femenino espontáneamente en el aparato genital femenino por medio de una manipulación médicapor medio de una manipulación médica para para permitir la concepción, y el normal desarrollo de la permitir la concepción, y el normal desarrollo de la gestación en parejas con problemas de fertilidad. gestación en parejas con problemas de fertilidad.

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INDICACIONES Factor uterinoFactor uterino

– Anomalías uterinas, mala historia obstétrica,…Anomalías uterinas, mala historia obstétrica,… Factor tubárico.Factor tubárico. Endometriosis.Endometriosis. Reserva ovárica disminuída.Reserva ovárica disminuída. Disfunción ovulatoriaDisfunción ovulatoria

– Síndrome de ovario poliquístico, Síndrome de ovario poliquístico, hipogonadismo hipogonadotrópico,…hipogonadismo hipogonadotrópico,…

Enfermedades trasmitidas genéticamente.Enfermedades trasmitidas genéticamente. Factor masculino.Factor masculino. … …

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TÉCNICAS

Inseminación artificial.Inseminación artificial.– Depósito en el interior del tracto Depósito en el interior del tracto

reproductor femenino de los reproductor femenino de los espermatozoides.espermatozoides. Alteración anatómica del aparato reproductor Alteración anatómica del aparato reproductor

masculino. Disfunción eréctil. Factor masculino masculino. Disfunción eréctil. Factor masculino leve. Factor cervical. Mujeres sin pareja leve. Factor cervical. Mujeres sin pareja masculina. Esterilidad de origen desconocido.masculina. Esterilidad de origen desconocido.

– Recogida semen (pareja o donante). Recogida semen (pareja o donante). Capacitación. Estimulación ovárica. Capacitación. Estimulación ovárica. Preparación endometrio: Inseminación Preparación endometrio: Inseminación intrauterinaintrauterina

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TÉCNICAS

FIVFIV– Poner en contacto óvulos y espermatozoides Poner en contacto óvulos y espermatozoides

en un medio de cultivo para que fecunden.en un medio de cultivo para que fecunden. Factor masculino. Factor tubárico. Disfunción Factor masculino. Factor tubárico. Disfunción

ovárica. Endometriosis. Fallo de inseminación.ovárica. Endometriosis. Fallo de inseminación.

– Estimulación ovárica. Obtención de óvulos Estimulación ovárica. Obtención de óvulos (punción transvaginal). Obtención de (punción transvaginal). Obtención de espermatozoides.espermatozoides.

– Fecundación. Transferencia de embriones.Fecundación. Transferencia de embriones.

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TÉCNICAS

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TÉCNICAS

Microinyección espermática (ICSI)Microinyección espermática (ICSI)– Inyección de un solo espermatozoide Inyección de un solo espermatozoide

dentro del óvulo.dentro del óvulo. Factor masculino severo. Ausencia de Factor masculino severo. Ausencia de

receptores óvulos. Anticuerpos receptores óvulos. Anticuerpos antiespermatozoides.antiespermatozoides.

– Proceso similar a FIV. Óvulos y Proceso similar a FIV. Óvulos y espermatozoides propios o de donante.espermatozoides propios o de donante.

OTRAS COSAS QUE DEBEMOS SABER

Donación de gametos.Donación de gametos.– EspermatozoidesEspermatozoides– OvocitosOvocitos

CriopreservaciónCriopreservación Diagnostico genético Diagnostico genético

preimplantacional.preimplantacional.– Reduce la posiblidad de concebir un niño Reduce la posiblidad de concebir un niño

con una anomalía genética.con una anomalía genética.– Método más frecuente: Extraer una célula Método más frecuente: Extraer una célula

del estadio de embrión día 3 (8 células)del estadio de embrión día 3 (8 células)

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DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

Indicaciones potencialesIndicaciones potenciales– Enfermedades ligadas a cromosoma XEnfermedades ligadas a cromosoma X– Enfermedades genéticas (gen único) recesivas Enfermedades genéticas (gen único) recesivas

o dominantes.o dominantes.– Anormalidades estructurales cromosómicas Anormalidades estructurales cromosómicas

(translocaciones, deleciones, inversiones,…)(translocaciones, deleciones, inversiones,…)– Detección de susceptibilidad genética de Detección de susceptibilidad genética de

enfermedades tardías.enfermedades tardías.– Tipificación de HLA para identificar potenciales Tipificación de HLA para identificar potenciales

embriones donantes (anemia de Fanconi, embriones donantes (anemia de Fanconi, leucemia,…)leucemia,…)

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DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

LimitacionesLimitaciones– Corto espacio de tiempo para obtener Corto espacio de tiempo para obtener

resultados.resultados.– Limitado material genético.Limitado material genético.– Resultados falsos positivos-falsos Resultados falsos positivos-falsos

negativos (mosaicismo)negativos (mosaicismo)– Disponibilidad de la técnica.Disponibilidad de la técnica.– Recomendación de biopsia de Recomendación de biopsia de

vellosidades coriónica o amniocentesis vellosidades coriónica o amniocentesis durante la gestación.durante la gestación.

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Múltiples consecuencias de la FIV y la Múltiples consecuencias de la FIV y la salud neonatal.salud neonatal.– Aumento de las patologías maternas con Aumento de las patologías maternas con

repercusión para el niño.repercusión para el niño.– Edad. Problemas obstétricos. CIR,…Edad. Problemas obstétricos. CIR,…– Incremento de la gestación múltiple Incremento de la gestación múltiple

prematuridad y bajo peso al nacimiento.prematuridad y bajo peso al nacimiento.– ¿Incremento de la tasa de ¿Incremento de la tasa de

malformaciones?malformaciones?– ¿Problemas en el neurodesarrollo y ¿Problemas en el neurodesarrollo y

neuroconducta a largo plazo?neuroconducta a largo plazo?Reproducción asistida y pediatría

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GESTACIONES MÚLTIPLESGESTACIONES MÚLTIPLES– Datos USA. TRA: 1% de todas las gestaciones. Datos USA. TRA: 1% de todas las gestaciones.

18% de todas las gestaciones múltiples. 18% de todas las gestaciones múltiples. – 70% de las gestaciones gemelares. 99% de 70% de las gestaciones gemelares. 99% de

gestaciones de mayor orden.gestaciones de mayor orden.– Consecuencias:Consecuencias:

Prematuridad (directamente proporcional a número Prematuridad (directamente proporcional a número de fetos)de fetos)

Bajo peso al nacer.Bajo peso al nacer. Malformaciones congénitas (gestaciones Malformaciones congénitas (gestaciones

monocigóticas)monocigóticas) Malformaciones vasculares placentarias.Malformaciones vasculares placentarias.

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PARTO PRETÉRMINOPARTO PRETÉRMINO– Aumentado incluso en gestaciones Aumentado incluso en gestaciones

únicas (2.6 veces más que en únicas (2.6 veces más que en concepción espontánea)concepción espontánea)

– Edad materna. Patología obstétrica.Edad materna. Patología obstétrica.– Medicaciones administradas a la madre.Medicaciones administradas a la madre.– Diferencias en el manejo obstétrico.Diferencias en el manejo obstétrico.– Diferencias en proteínas ováricas o Diferencias en proteínas ováricas o

uterinas circulantes.uterinas circulantes.

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MALFORMACIONES CONGÉNITASMALFORMACIONES CONGÉNITAS– Datos discordantes.Datos discordantes.– Un reciente meta-análisis ha mostrado que Un reciente meta-análisis ha mostrado que

existe un 30 a un 40% de riesgo aumentado de existe un 30 a un 40% de riesgo aumentado de defectos al nacimiento asociados con TRA. defectos al nacimiento asociados con TRA. Human Reproduction 2005; 20 (2) 328-338, Human Reproduction 2005; 20 (2) 328-338,

– Limitaciones de los estudios: Limitaciones de los estudios: Pequeño número de pacientes estudiados.Pequeño número de pacientes estudiados. Heterogeneidad de defectos. Heterogeneidad de defectos. Aumento de la vigilancia activa en estos recién Aumento de la vigilancia activa en estos recién

nacidos.nacidos.

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MALFORMACIONES CONGÉNITASMALFORMACIONES CONGÉNITAS– Estudio sueco: 9.175 nacimientos por Estudio sueco: 9.175 nacimientos por

FIV (1982-1997) frente a 1.690.577 FIV (1982-1997) frente a 1.690.577 concepciones naturales. concepciones naturales.

Ericson A, Kallen B. Congenital malformations in infants born after IVF: a populationbased study. Hum Reprod 2001;16(3):504–9.

– Tres veces aumento de : defectos en Tres veces aumento de : defectos en tubo neural, atresia esofágica, atresia tubo neural, atresia esofágica, atresia de intestino delgada, atresia anal, de intestino delgada, atresia anal, onfalocele e hipospadias.onfalocele e hipospadias.

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MALFORMACIONES CONGÉNITASMALFORMACIONES CONGÉNITAS– Aumento del riesgo de enfermedades genéticas Aumento del riesgo de enfermedades genéticas

en hijos de hombres con oligozoospermia o en hijos de hombres con oligozoospermia o azoospermia.azoospermia.

– Incremento en la aneuploidía del cromosoma Incremento en la aneuploidía del cromosoma sexual de novo y anomalías estructurales sexual de novo y anomalías estructurales autosómicas (fundamentalmente en ICSI).autosómicas (fundamentalmente en ICSI).

– Existencia de microdeleciones en el cromosoma Existencia de microdeleciones en el cromosoma Y en un 3-15% de los varones con bajo recuento Y en un 3-15% de los varones con bajo recuento espermático. Posible transmisión a la espermático. Posible transmisión a la descendencia del mismo defecto, con una descendencia del mismo defecto, con una traducción clínica variable.traducción clínica variable.

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5,3% de recién nacidos vivos tras FIV/ICSI con malformaciones congénitas, frente a 1,1 % de gestaciones espontáneas ((P<0,002)

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•Estudio de casos y controles (499 casos/432 controles)

•TRA: Más prematuridad, bajo peso al nacer y aumento de la enfermedad obstétrica.

•Similar incidencia de malformaciones.

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IMPLICACIONES EN EL NEURODESARROLLOIMPLICACIONES EN EL NEURODESARROLLO– En general no hay diferencias significativas En general no hay diferencias significativas

respecto a los espontáneos en los estudios respecto a los espontáneos en los estudios realizados entre los 2 y 8 años de edad.realizados entre los 2 y 8 años de edad.

– ¿Incremento de parálisis cerebral?. Mayor ¿Incremento de parálisis cerebral?. Mayor frecuencia de parálisis cerebral en gemelos frecuencia de parálisis cerebral en gemelos supervivientes de gestaciones gemelares. supervivientes de gestaciones gemelares.

– Confusión de datos, debido a aumento de Confusión de datos, debido a aumento de tasas de prematuridad y gestaciones tasas de prematuridad y gestaciones gemelares.gemelares.

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CONCLUSIONES

Gran mayoría de los niños nacidos por TRA Gran mayoría de los niños nacidos por TRA presentan un desarrollo normal.presentan un desarrollo normal.

Algunos estudios han señalado una Algunos estudios han señalado una asociación positiva entre malformaciones asociación positiva entre malformaciones congénitas y TRA.congénitas y TRA.

Se precisan estudios epidemiológicos Se precisan estudios epidemiológicos prospectivos cuidadosamente diseñados, con prospectivos cuidadosamente diseñados, con poblaciones de control adecuadas.poblaciones de control adecuadas.

Cautela a la hora de informar a los padres.Cautela a la hora de informar a los padres. Programas de seguimiento prospectivos y Programas de seguimiento prospectivos y

multicéntricos específicos.multicéntricos específicos.Reproducción asistida y pediatría


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