SCREENING NEONATALE O G G I
2 | Screening neonatale oggi Screening neonatale oggi | 3
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SOMMARIO
SommarioSCREENING E SOCIET ..............................................................................6
Che cos lo screening neonatale ......................................................................6
Quali sono i motivi per lavvio di un programma di screening neonatale?........6
Gli inizi dello screening neonatale ....................................................................7
LO SCREENING IN PRATICA ......................................................................9
Raccolta dei campioni di macchie di sangue essiccato .....................................9
Tempi del prelievo del campione e necessit di ripetizione del test ..................10
DIFETTI DELL'OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI (FAO) ........................11
Deficit primitivo di carnitina (CUD) ...................................................................11
Deficit di L-3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD) .................13
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) .................................15
Deficit di proteina trifunzionale mitocondriale (TFP) .........................................18
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD) .......................20
ALTERAZIONI DEGLI ACIDI ORGANICI .....................................................22
Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica (HMG) ........................................................22
Acidemia glutarica tipo I (GA I) .........................................................................23
Acidemia isovalerica (IVA) .................................................................................25
Deficit di 3-metil-crotonil-CoA carbossilasi (3-MCC) .........................................27
Acidemie metilmaloniche (MUT) .......................................................................29
Deficit di -chetotiolasi (BKT) ...........................................................................31
Acidemia propionica (PA) ..................................................................................33
Deficit multiplo di carbossilasi (MCD) ...............................................................35
ALTERAZIONI DEGLI AMINOACIDI ............................................................37
Aciduria argininosuccinica/citrullinemia ............................................................37
Omocistinuria (HCY) ..........................................................................................39
Malattia delle urine a sciroppo dacero (MSUD) ...............................................41
Fenilchetonuria (PKU) .......................................................................................43
Tirosinemia tipo I (TYR I) ...................................................................................45
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ALTRE ALTERAZIONI ..................................................................................48
Deficit di biotinidasi ..........................................................................................48
Fibrosi cistica (CF) .............................................................................................49
Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) ............................................51
Iperplasia surrenale congenita (CAH) ................................................................53
Ipotiroidismo congenito (CH) ............................................................................55
Cellule falciformi e altre emoglobinopatie ........................................................57
Galattosemia.....................................................................................................59
Immunodeficienza combinata grave (SCID) ......................................................61
TECNOLOGIE ..............................................................................................63
Immunodosaggio ..............................................................................................64
Fluorimetria a tempo-risolto .............................................................................66
Dosaggio enzimatico .........................................................................................67
Spettrometria di massa tandem (MS/MS) .........................................................69
Isoelettrofocalizzazione.....................................................................................70
PCR end-point basata su TR-FRET .....................................................................71
RIFERIMENTI UTILI ....................................................................................73
Organizzazioni che forniscono informazioni sullo screening .............................73
Abbreviazioni ....................................................................................................77
BIBLIOGRAFIA............................................................................................79
Bibliografia generale sullo screening neonatale e la sua storia ........................79
Acidemia glutarica tipo I ...................................................................................79
Acidemia isovalerica .........................................................................................80
Acidemia propionica .........................................................................................80
Acidemie metilmaloniche ..................................................................................80
Aciduria argininosuccinica/citrullinemia ............................................................81
Cellule falciformi e altre emoglobinopatie ........................................................81
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media ...............................................82
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga .....................................82
4 | Screening neonatale oggi Screening neonatale oggi | 5
Deficit di -chetotiolasi .....................................................................................83
Deficit di biotinidasi ..........................................................................................83
Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi .........................................................83
Deficit di L-3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga ...............................84
Deficit di 3-metil-crotonil-CoA carbossilasi .......................................................84
Deficit di proteina trifunzionale.........................................................................85
Deficit multiplo di carbossilasi ..........................................................................85
Deficit primitivo di carnitina ..............................................................................86
Fenilchetonuria .................................................................................................86
Fibrosi cistica.....................................................................................................86
Galattosemia.....................................................................................................87
3-idrossi-3-metilglutaril aciduria .......................................................................87
Immunodeficienza combinata grave .................................................................87
Iperplasia surrenale congenita ..........................................................................88
Ipotiroidismo congenito ....................................................................................89
Malattia delle urine a sciroppo dacero .............................................................89
Omocistinuria ....................................................................................................89
Tirosinemia tipo I ..............................................................................................90
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Che cos lo screening neonataleLo screening neonatale una forma di assistenza sanitaria preventiva che ha lo scopo di esaminare ibambini nei loro primi giorni di vita, per scoprire la presenza di patologie icui sintomi principali potrebbero non essere evidenti.
Affinch uno screening possa funzionare in modo ottimale, sono necessarie anali si semplici eaffidabili. Inoltre, deve esistere un trattamento che si riveli efficace in caso di individuazione precoce di una patologia. Le malattie per cui si effettuano screening sono diverse; possono essere di natura genetica, endocrina, metabolica o ematologica. Ci che tutte queste malattie hanno in comune che, in assenza di un trattamento tempestivo, causeranno danni gravi al bambino.
A differenza dei processi sanitari basati sul trattamento, lo screening neonatale si basa sulla popolazione. Ci significa che le analisi non vengono effettuate solo suibambini malati, ma atutti ibambini, compresa la vasta maggioranza che apparir del tutto sana. Unanalisi di screening ha lo scopo di capire se un bambino sia pi arischio di un altro di essere affetto da unalterazione. Non fornisce linformazione certa che un bambino abbia unalterazione. Qualora unanalisi di screening mostri un risultato anomalo, necessario
