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SEMINARIO 14: EVALUACION ECOGRAFICA Y PRONOSTICO DE TRISOMA 21
Drs. Francisco Castro Lebrero, Lorena Quiroz, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña Juan Guillermo Rodríguez Arís
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
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INTRODUCCION
0,1-0,2% del total RN anomalías cromosómicas (1)
Prevalencia: 3.7/1000 RN vivos (3.5-3.9, 95% CI).
La incidencia aumenta con la edad materna ( > 35 años).
Causas:
no disyunción meiótica del par 21 (95%)
Translocaciones (4 - 5 %)
mosaico (1%)
Primera causa de retardo mental de grado variable.
60% tienen malformaciones asociadas: Cardíacas, craneofaciales, gastrointestinales .(5)
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SCREENING TRISOMÍA 21 - PRIMER TRIMESTRE
Marcadores Séricos Maternos
PAPP-A pregnancy-associated plasma protein A (60% más bajo en embarazos con Sd. Down)Subunidad β-hCG libre (aumenta al doble)Juntos detectan 60-74% de los casos, FP 5%. (1-3)
Evaluación Ecografica
Translucencia retronucal (TRN)
Osificación hueso nasal
Otros: Flujo Reverso en Ductus Venoso, Regurgitación Tricuspídea,
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SCREENING TRISOMÍA 21 – SEGUNDO TRIMESTRE
Marcadores Séricos MaternosAlfa fetoproteínaß-hCGEstriol no conjugado (E3)Inhibina-A
Evaluación EcograficaPliegue nucal o edema retrocraneaL
Braquicefalia
Golf balls (imagen hiperecogénica en el ventrículo cardíaco)
Intestino hiperecogénico
Acortamiento de huesos largos (femur y húmero)
Sandal gap (separación anormal del primer ortejo del siguiente dedo
Clinodactilia (hipoplasia de la falange media del quinto dedo)
Pielectasia
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EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DEL PRIMER TRIMESTRETRANSLUCENCIA RETRONUCAL (TRN)
Nicolaides y cols colección de fluido que normalmente estápresente retronucal en el primer trimestre.
Fisiopatológicamente múltiples etiologías
Sensibilidad de 75% con 5% de FP
Uso combinado de TRN y edad materna para screening de T21 es mejor que el uso aislado de edad materna como factor de riesgo o el análisis triple de marcadores séricos.
Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005
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CRITERIO ECOGRÁFICO TRN (MFMF)
1. Personal entrenado2. Entre 11+0 y 13+6 sem EG (LCN
45--84mm)3. Plano medio sagital4. Cuello fetal en posición neutral5. Magnificación suficiente6. Feto alejado del amnios7. Caliper “+”8. Medición en bordes internos del
bolsillo nucal.9. Caliper perpendicular al eje largo
fetal.10. Medición en la porción mas ancha
Todd Rosen,Mary E. D’Alton,Semin Perinatol. 2005
Dec;29(6):367-75.
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PRIMER TRIMESTRE - HUESO NASAL
La ausencia de osificación del hueso nasal fetal es sugerente de T21.
El perfil nasal se observa en un corte medio-sagital
Edad materna, TRN y ausencia osificación hueso nasal
Sensibilidad 93% FP 4%
FASTER9/11 fetos Sd Down con osificación nasal presente¿screening?
Todd Rosen,Mary E. D’Alton,Semin Perinatol. 2005Dec;29(6):367-75.
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ANGULO FRONTOMAXILAR FACIAL
Obtener en corte medio sagital del perfil fetal, mostrando la punta de la nariz, translucencia nucal, cerebro medio, forma rectangular del hueso maxilar.
Plasencia W.,Dagkis T.,Nicolaides K., ISUOG 2007
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ANGULO FRONTOMAXILAR FACIAL
Es definido por una línea que pasa por el borde superior del hueso maxilar hasta extremo anterior de dicho hueso, constituyendo el vértice. El otro brazo se extiende desde el punto precedente hacia la cara externa del hueso frontal.
Plasencia W.,Dagkis T.,Nicolaides K., ISUOG 2007
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ANGULO FRONTOMAXILAR FACIAL
Un ángulo > 85º identifica al 69% de fetos con trisomia 21 con 5% de falsos positivosNo está asociada a la LCN, traslucencia nucal por la tanto factor independiente que puede ser multiplicado con los otros parámetros.
Plasencia W.,Dagkis T.,Nicolaides K., ISUOG 2007
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PRIMER TRIMESTRE - OTROS MARCADORES
Flujo Reverso en Ductus Venoso: (Nicolaides, 6 estudios)
Sensibilidad 82,4%, FP 5%Aún en investigación
Regurgitación Tricuspídea(Huggon et al, 2003)
Sensibilidad: 26,7%, especificidad: 83%Se requieren más estudios
Todd Rosen,Mary E. D’Alton,Semin Perinatol. 2005Dec;29(6):367-75.
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EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DEL SEGUNDO TRIMESTRE
Malformaciones mayores:Siempre se asocian con un aumento de la incidencia de anomalías cromosómicas.
25% fetos con Sd. Down malformaciones mayores detectables ecográficamente.
Craniofacial (Engrosamiento pliegue nucal)Cardiovascular (Especialmente defectos endocárdicos y de tabique ventricular).SNC (Ej. Ventriculomegalia moderada)Gastrointestinal (Ej. Atresia Duodenal)Hidrops FetalDefectos pared anterior y labial
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SEGUNDO TRIMESTRE PLIEGUE NUCAL
Prevalencia 0,5% fetos Puede no patológicaSensibilidad Sd. Down 40%, FP 0.1%
Corte axial modificado (DBP angulado hacia posterior para incluir fosa posterior y hueso occipital)
Caliper
≥ 5-6 mmBenacerraf BR.Semin Perinatol. 2005
Dec;29(6):386-94
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SEGUNDO TRIMESTREATRESIA DUODENAL
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SEGUNDO TRIMESTRE FÉMUR - HÚMERO
Fémur: (15-23 sem EG)Sensibilidad descrita 40-50%, FP 2.2-6.5%Relación fémur y circunferencia craneana > 1.5 D.S. (Lockwood) Rol actual controversial como marcador aislado
Pequeña diferencia 1mmEtnia
Húmero:Sensibilidad 50%Húmero + Pliegue Nucal: sensibilidad 75% Sd DownHúmero + Fémur: < FPHúmero acortado: Riesgo aumenta 11 veces.
Benacerraf BR.Semin Perinatol. 2005 Dec;29(6):386-94
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EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DEL SEGUNDO TRIMESTRE
Otros hallazgos ecográficos se consideran marcadores menores para Sd. de Down.
Estos marcadores se encuentran con frecuencia en fetos normales, por lo que NO deben usarse aisladamente para la detección de fetos con Síndrome de Down en población de bajo riesgo.
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EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DEL SEGUNDO TRIMESTRE
Marcadores menores
− Pielectasia
− Foco intracardíaco ecogénico
− Intestino hiperecogénico
− Quistes del plexo coroídeo
− Hipoplasia de la falange media del meñique
− Separación del primer ortejo (sandal gap toe)
− Ángulo iliaco amplio
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SEGUNDO TRIMESTRE OTROS MARCADORES
Pielectasia:
Marcador menor17-25% Fetos Sd DownAlta incidencia en población normal (moderado)Pelvis renal A-P
− 4 mm 14-24 sem− 6 mm 24- 30 sem− 7 mm > 30 sem
Benacerraf BR.Semin Perinatol. 2005 Dec;29(6):386-94
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SEGUNDO TRIMESTRE OTROS MARCADORES
Intestino Hiperecogénico Foco ecogénico intracardíaco
Benacerraf BR.Semin Perinatol. 2005 Dec;29(6):386-94
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“Deformidad en espacio de sandalia”También se puede observar en fetos normalesDifícil su uso como método de screening.
Brito J.Trisomy 21. www.thefetus.net
SEGUNDO TRIMESTRE OTROS MARCADORES
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Hipoplasia de falange media V dedo
Clinodactilia : desviaciones de los dedos en el plano transverso
60% fetos con Sd Down tendrían hipoplasia falange media V dedo y/o clinodactilia.
SEGUNDO TRIMESTRE OTROS MARCADORES
Benacerraf BR.Semin Perinatol. 2005 Dec;29(6):386-94
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Marcadores US para Síndrome de Down
A: Quiste Plexo Coroídeo
B: Pliegue NucalC: Foco
Intracardíaco Hiperecogénico
D: PielectasiaE: Intestino
Hiperecogénico
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TRISOMIA 21
Ante la sospecha ecográfica están indicados los siguientes procedimientos: ( 1% mortalidad asocida)
− Biopsia de vellosidades coriales (11-14 sem)
− Amniocentesis (desde 15 sem)
− Cordocentesis ( desde 20 sem)
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SCREENING PRIMER TRIMESTRE
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CARACTERÍSTICAS DEL RN
Dra. Fanny Cortés Monsalve. Malformaciones Congenitas, Diagnostico Y Manejo Neonatal. Editorial Universitaria 2005
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COMPLICACIONESGastrointestinales
Atresia duodenal, Hirschprung, estenosis anal, trastorno succión.
CrecimientoTalla baja, sobrepeso
NeurologicasHipotonia, retraso del DSM, convulsiones, Alzheimer
EndocrinologicasHipotiroidismos, esterilidad masculina
Oftalmologicas Cartaratas congénitas, refracción astigmatismo
AuditivasHipoacusia de conducción
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COMPLICACIONES SD. DOWNCarduiovascular
50%CIV perimembranos, Ductus arterioso persistente, CIV, canal AV, tetralogía Fallot.
Músculo-esqueléticasInestabilidad atlanto-axial
InmunológicasTrastornos que determinan myaor morbi-mortalidad por enfermedades infecciosas
NeoplasiasLeucemia, reacción leucemoide
Sueño, dental, dermatológicos
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GUIS DE CONTREOL PARA LA SALUD
Dra. Fanny Cortés Monsalve. Malformaciones Congenitas, Diagnostico Y Manejo Neonatal. Editorial Universitaria 2005
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PRONÓSTICO SD. DOWN
Expectativa de vida a aumentado debido a :
Tratamiento quirúrgico de cardiopatías congénitasAdecuado tratamiento de infecciones respiratorias
En países desarrollados sobrepasa los 60 años
Si bien, Retraso MentalSon absolutamente educablesFactible integración a programas laborales
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FIN
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Bibliografía1. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, et al: First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the
results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess 7:1-77, 2003.2. Malone FD, Canick JA, Ball RH, et al: First and Second Trimester Evaluation of Risk for Fetal Aneuploidy
(FASTER): Principal results of the NICHD Multicenter Down Syndrome Screening Study. N Engl J Med 353:2001-2011, 2005.
3. Matias A, Montenegro N, Areias JC, et al: Anomalous fetal venous return associated with major chromosomopathies in the late first trimester of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol 11:209-213, 1998
4. Krantz DA, Larsen JW, Buchanan PD, Macri JN. First-trimester Down syndrome screening: free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein A. Am J Obstet Gynecol. 1996;174:612-616.
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Bibliografía
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− Second-trimester Ultrasound to Detect Fetuses With Down Syndrome: A Meta-analysis. JAMA; 2001 Vol285(8):1044-1055
− Second-trimester Ultrasound to Detect Fetuses With Down Syndrome: A Meta-analysis. JAMA; 2001 Vol285(8):1044-1055
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Evaluación Ecográfica del Segundo Trimestre
Braquicefalia:− Forma craneal en la
que predominan los diámetros transversales respecto a los fronto-occipitales.
− Las estructuras encefálicas se hallan dentro de los límites de la normalidad.
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Alteraciones clínicas
Alteraciones Cardiovasculares:Presentan una incidencia del 46 al 62%Entre las más frecuentes están:− Defecto Septal atrioventricular (59%) − Defecto Septal ventricular (19%) − Defecto Septal atrial (9%) − Tetralogía de fallot (6%) − Persistencia de Conducto arterioso (4%) − Otras (3%)
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Alteraciones clínicas
Anomalias del tubodigestivoPresentan una incidencia del 5%Entre las anormalidades más frecuentes están:− Atresia Duodenal/Estenosis (50%) − Ano imperforado (20%) − Enfermedad de Hirschsprung (Mega colon aganglionar)
(10%) − Fistula traqueoesofágica (9%) − Estenosis pilórica (6%) − Malrotación (4%) − Otras (páncreas anular) (1%)
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Alteraciones clínicas
Alteraciones endocrinológicas
Se presentan con una frecuencia del 14 al 20%.
− Hipotiroidismo Congénito − Hipotiroidismo (El cual puede presentarse conforme la
edad avanza). − Incremento en la incidencia de Diabetes Mellitus (como
desorden auto inmune).
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Alteraciones clínicas
Otras alteraciones:
− Alteraciones nutricionales− Alteraciones musculoesqueléticas− Alteraciones oftalmológicas− Alteraciones auditivas− Alteraciones de la piel− Alteraciones dentales− Alteraciones hematológicas− Alteraciones neurológicas
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Alteraciones clínicas
Anomalias del tubodigestivoPresentan una incidencia del 5%Entre las anormalidades más frecuentes están:− Atresia Duodenal/Estenosis (50%) − Ano imperforado (20%) − Enfermedad de Hirschsprung (Mega colon aganglionar)
(10%) − Fistula traqueoesofágica (9%) − Estenosis pilórica (6%) − Malrotación (4%) − Otras (páncreas anular) (1%)