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Síndrome de McCune-Albright
Claudia Alejandra Álvarez Núñez | 12111697
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Mosaicismo del gen GNAS1a
• Mutación somática post-cigótica
• Población monoclonal de células mutadas en varios tejidos.
• El estado no mosaico es letal para el embrión.
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Mosaicismo del gen GNAS1a
Displasia fibrosa poliostótica
Manchas café con leche
Pubertad precoz
• GNAS provee instrucciones para la síntesis de proteína G que estimula la adenilato ciclasa.
• La mutación causa que la adenilato ciclasa este activada constantemente.
• Esto lleva a la sobre-producción de hormonas que resulta en los síntomas.
• La severidad depende del número y locación de las células mutadas.
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Displasia fibrosa poliostótica
• Tejido fibroso anormal en huesos predominante en un lado
• Fracturas patológicas
• Crecimiento desequilibrado
• Asimetría de la cara
• Alteración de la marcha
• Escoliosis
• Deformidad
• Las lesiones óseas se pueden hacer cancerosas
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Manchas café con leche
• Presentes desde el nacimiento
• Color café claro-oscuro
• Distribución segmentaria
• Predominantes de un lado sin cruzar la línea media
• Bordes irregulares “costa de Maine”
• *Diferenciar de NF1*
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Pubertad precoz
*Independiente de gonadotoprinas
Niñas:
• Sangrado menstrual desde los 2 años
• Crecimiento de mamas
• Exceso de estrógenos por quistes ováricos
Niños:
• Menos común
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Otras posibles manifestaciones
•Síndrome de Cushing
•Esceso de hormona de crecimiento (acromegalia)
•Quistes ováricos
•Tumores pituitarios
•Tumores tiroideos
•Hipofosfatemia
•Hipogonadismo hipogonadotrópico
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Diagnóstico
Hormona [ ]
Testosterona/Estradiol ↑
Prolactina ↑
Hormonas gonadotrópicas LH↑ FSH↑ (raro)
Test tiroideo Hipertiroidismo: TSH↓/normal T4↑
Hormona de crecimiento ↑
Test de supresión con dexametasona Cortisol no suprimido
Hipofosfatemia con hipofosfaturia
• Estudios endocrinológicos
• Estudios de imagen