Síndromes Síndromes genéticasgenéticas
(Alterações cromossômicas)
A maioria das síndromes genéticas são causadas por:
ANEUPLOIDIAS
Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente
é aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par).
Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula.
As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares.
Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma
certa doença.
Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações.
Causas das aneuploidias:
Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha,
nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-
separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.
Cariótipo humano normal
Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo atingido; mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.
Exemplos de síndromes:
Síndrome de Down Síndrome de PatauSíndrome de Klinefelter
Condição triplo XCondição duplo Y
Síndrome de TurnerSíndrome de Edwards
Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)
Síndrome de Down
Down
Descrita em 1866 por
Langdon Down (médico inglês)
Freqüência 1 a 2 indivíduos em cada1000
nascimentos (aumentando com a
idade da mãe: 1/350 (35 anos).
CARACTERÍSTICAS:
Síndrome de EdwardsTrissomia do 18: fórmula genética (47,
XY + 18) ou (47, XX + 18)
Trissomia do 18 = Síndrome de Edwards
Freqüência: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a
idade materna). 95% dos fetos são abortados
espontaneamente.
Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o anular.
Genitais externos anormais. Anomalias renais. Mãos fortemente fechadas. Pés em cadeira de balanço. Orelhas dismórficas e de baixa
implantação. Retardo mental e de crescimento.
Características:
Síndrome de PatauTrissomia do 13: fórmula genética (47, XY +
13) ou (47, XY + 13)
Trissomia do 13 = Síndrome de Patau
Freqüência: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna.
45% morrem antes do primeiro mês de vida.
90% morrem antes dos seis meses. Mais 5% morrem antes dos 3 anos
Retardo mental e motor. Microcefalia. Anoftalmia ou microftalmia. Nariz achatado. Lábio e/ou palato fendido. Orelhas dismórficas e de baixa
implantação Surdez. Mãos e pés com polidactilia.
- Síndrome de Patau - características:
Síndrome de KlinefelterTrissomia do par sexual: fórmula
genética (47, XXY)
Freqüência: 1 em cada 850 recém-nascidos do sexo masculino
(aumenta com a idade materna).
CARACTERÍSTICAS
Condição Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)
Freqüência: 1 em cada 800 nascimentos masculinos.
CARACTERÍSTICAS
• Retardo mental moderado.• Comportamento agressivo.• Anormalidades eletroencefálicas .• Orelhas anormais.• Subfertilidade.• Dedos longos.
Condição Triplo XTRISSOMIA DO X: (47,
XXX)
Freqüência: 1 em cada 1000 recém-nascidos femininos.
Retardo mental leve (65% dos casos) Dificuldades verbais e na memória a
curto prazo. Falta de coordenação motora leve. Desatenção. Esterilidade em alguns casos.
CARACTERÍSTICAS
Síndrome de TurnerMONOSSOMIA DO X:
(45,X)
CARACTERÍSTICAS
Outras alterações numéricas:
EUPLOIDIAS: Aumento do número total de
cromossomos do indivíduo. Formam-se trios (ou mais) de
cromossomos homólogos. Por ex: 2n=69 ou mais (letal durante o
desenvolvimento fetal ou morte neonatal).
INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA