![Page 1: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/1.jpg)
SUBSTANSI HEREDITAS Dyah Ayu Widyastuti
![Page 2: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/2.jpg)
Sel
![Page 3: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/3.jpg)
Substansi Hereditas
• DNA
• RNA
• Pengemasan DNA dalam
Kromosom
![Page 4: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/4.jpg)
DNA dan RNA
![Page 5: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/5.jpg)
Ukuran dan Bentuk DNA
• Double helix (untai ganda)
hasil penelitian Watson
& Crick (1953)
• DNA berpilin antiparalel
• Ukuran DNA pada
makhluk hidup bervariasi
pada manusia, panjang
DNA ± 1 juta μm, Drosophila ± 16.000 μm, dan pada E. coli ± 1100 μm
![Page 6: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/6.jpg)
Susunan Kimia DNA
• DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida yang tdd gula
deoksiribosa, fosfat (PO4), dan basa nitrogen (purin dan
pirimidin
• Basa nitrogen tdd:
1. Purin adenin (A) dan guanin (G)
2. Pirimidin sitosin (C) dan timin (T)
• Sitosin (C) berpasangan dengan guanin (G)
• Adenin (A) berpasangan dengan timin (T)
• Basa-basa tersebut saling berikatan dengan adanya
ikatan hidrogen C-G 3 ikatan hidrogen dan A-T 2 ikatan
hidrogen
![Page 7: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/7.jpg)
Struktur Nukleotida
![Page 8: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/8.jpg)
Basa Nitrogen
![Page 9: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/9.jpg)
Ikatan antar Basa
![Page 10: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/10.jpg)
Lokasi dan Fungsi DNA
• DNA ditemukan di:
- kromosom dalam inti sel (nukleus)
- mitokondria (hewan dan tumbuhan)
- kloroplas (tumbuhan)
• Fungsi:
membawa informasi genetik, sehingga segala perintah
yang ada hubungannya dengan sifat keturunan
dilakukan oleh DNA
![Page 11: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/11.jpg)
Ukuran dan Bentuk RNA
• RNA lebih pendek
dibanding DNA
• Bentuknya single
strand (untai
tunggal)
• Hasil transkripsi dari
fragmen DNA
![Page 12: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/12.jpg)
Susunan Kimia RNA
• RNA tersusun atas gula ribosa, fosfat (PO4), dan basa
nitrogen
![Page 13: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/13.jpg)
Macam/Jenis RNA
• mRNA (messenger RNA) menerima informasi genetik
dari DNA pada proses transkripsi
• tRNA (transfer RNA) memiliki bentuk daun semanggi,
berfungsi untuk menerjemahkan informasi genetik dari
mRNA pada proses translasi
• rRNA (ribosomal RNA) terdapat di ribosom, menyusun
unit kecil dan unit besar ribosom serta berperan pada
proses translasi
![Page 14: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/14.jpg)
Pengemasan DNA dalam Kromosom
• Kromosom benda-benda halus berbentuk lurus seperti
batang dan tdd zat yang mudah mengikat zat warna
• Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli
(1888)
• Dinamakan kromosom, yang berarti badan berwarna
(colored body)
• Kromosom mudah diamati bila digunakan teknik
pewarnaan khusus selama inti sel membelah
• Setiap kromosom memiliki pasangan yang disebut
kromosom homolog
![Page 15: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/15.jpg)
Pengemasan DNA dalam Kromosom
![Page 16: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/16.jpg)
Struktur
Kromosom
![Page 17: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/17.jpg)
Struktur Kromosom
• Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-
molekul DNA
• Molekul-molekul DNA mengikat protein histon membentuk
nukleosom
• Nukleosom-nukleosom dengan protein non-histon akan
membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-
ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super
spiral (super coil) sehingga kromosom tampak
memendek (terkondensasi setelah akhir interfase dari
siklus sel
![Page 18: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/18.jpg)
Struktur Kromosom
• Kromosom memiliki dua
lengan, yaitu lengan pendek
(p) dan lengan panjang (q)
• Kedua lengan kromosom
tersebut dipisahkan oleh
sentromer (centromere)
• Pada masing-masing kromatid
terdapat bagian yang disebut
kinetokor, berfungsi untuk
pengikatan kromosom pada
benang-benang spindel saat
pembelahan sel
![Page 19: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/20.jpg)
Bentuk Kromosom
• Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan
menjadi 4 bentuk:
1. Kromosom Metasentris
sentromer berada di bagian tengah (median),
sehingga kromosom terbagi atas 2 lengan yang
sama panjang
saat anafase akan membentuk
seperti huruf V
![Page 21: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/21.jpg)
2. Kromosom Submetasentris
kromosom yang memiliki sentromer di dekat bagian
tengah (submedian), sehingga kromosom terbagi
atas dua lengan yang tidak sama panjang
saat anafase, kromosom akan membentuk huruf J
atau L
![Page 22: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/22.jpg)
3. Kromosom Subtelosentris
(Akrosentris)
kromosom yang memiliki
sentromer di dekat ujung
lengan kromosom
(subterminal)
biasanya tidak
membengkok dan akan
berbentuk lurus
![Page 23: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/23.jpg)
4. Kromosom Telosentris
kromosom yang memiliki
sentromer di salah satu ujung
lengan kromosom (terminal)
sehingga kromosom tampak
hanya mempunyai satu lengan
saja
![Page 24: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/24.jpg)
Tipe Kromosom dan Karyotype
• Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin (sex
chromosom)
• Autosom tidak menentukan jenis kelamin
• Kromosom kelamin menentukan jenis kelamin
• Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak
pada autosom pewarisan autosomal
• Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak
pada kromosom kelamin pewarisan kromosom kelamin
• Karyotype gambaran kromosom-kromosom yang
disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan
bentuknya
![Page 25: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/25.jpg)
Karyotype • Berasal dari kata “karyon” yang berarti inti dan “typos”
yang berarti bentuk
• Karyotype dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari, meliputi:
a. jumlah kromosom
b. panjang lengan pendek (p)
c. panjang lengan panjang (q)
d. panjang absolut kromosom (p + q)
e. nilai indeks sentromer (IS) / harga numerik posisi
sentromer (HNPS)
f. rasio pasangan kromosom absolut terpanjang dan
terpendek (R)
g. ukuran dan letak satelit
h. formula karyotype
![Page 26: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/26.jpg)
Penentuan Indeks Setromer (IS)
• Digunakan untuk melakukan analisis karyotype
membuat formula karyotype
![Page 27: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/27.jpg)
Kriteria Bentuk Kromosom, berdasarkan IS
• Menurut Levan et. al. (1964)
Posisi
Sentromer
Bentuk
Kromosom
Simbol
Kromosom
Rata-rata IS
Median Metasentris m 38-50
Submedian Submetasentris sm 26-37
Subterminal Subtelosentris/ak
rosentris
st 13-25
Terminal Telosentris t 0-12
![Page 28: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/28.jpg)
Karyotype
• Analisis karyotype berperan
dalam:
a. menetapkan keaslian suatu
populasi
b. menerangkan sejarah
evolusi
c. diagnosis kelainan genetik
![Page 29: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/29.jpg)
Karyotype sapi (Bos taurus taurus)
![Page 30: Substansi hereditas - dyah941.files.wordpress.com · pada manusia, panjang ... •Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin ... c. diagnosis kelainan genetik . Karyotype sapi (Bos](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022042511/5ae9ac777f8b9ae5318b6b7b/html5/thumbnails/30.jpg)