Download - Talas Semi Aaaaaaa
-
Kelompok non infeksi:Anggun L HuseinDian FaqihYestika S. Mayaut
Pembimbing:dr. H. Haeruddin Pagara. Sp. A
-
Definisi
Sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit (red cell indices).
-
Etiologi Adanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi pada gen globin atau
produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk
-
patofisiologi
Hb 2 pasang rantai globin yang terikat dengan hem
globin terdiri dari 4 rantai :Rantai Rantai Rantai Rantai
-
Tidak efektif eritropoiesisEritropoitin meningkatKerusakan darah merahPenghancuran SDM yang cepat
-
Gejala klinisBerdasarkan klinis : 1. thalassemia mayor 2. thalassemia minor
Gejala umum :PucatLemasNafsu makan menurunInfeksi berulang
-
Thalasemia Kelainan Homozigot thalasemia Sindrom hidrops Hb bartsTerjadi didalam rahimBila hidup tidak berlangsung lamaHepatosplenomegaliKadar Hb 6-8 g/dlDisertai toksemia gravidarum
-
HbH disease (thalasemia /+)Anemia sedangSplenomegali sedang
Karier thalassemia (-/)AsimtomatisAnemia hipokromik ringanMCV dan MCH turun
-
Thalassemia Thalasemia Gambaran klinis di bagi menjadi 2Cukup mendapat tranfusipertumbuhan dan perkembangan normalSplenomegali tidak adaDapat mencapai usia dewasa dengan normal (bila tranfusi adekuat)
-
Cont...Bila tranfusi tidak adekuat penumpukan besi mengakibatkan :Pertumbuhan dan perkembangan tergangguDiabetes melitus, hipertiroid, hipoparatiroid
Tanda-tanda sex sekunder tidak tumbuh
-
Cont...Dengan anemia kronis sejak anak-anakPertumbuhan dan perkembangan terhambatMudah terinfeksiSplenomegali yang progresifTrombositopeniaDeformitas tulang kepala dengan zigoma yang menonjol (facies mongoloid)
-
Diagnosis AnamnesisKeluhan timbul karena anemia: Pucatgangguan nafsu makan,perut membesar ( pembesaran lien dan hati) gangguan tumbuh kembang
-
Pemeriksaan fisisPucatfacies CooleyDapat ditemukan ikterusGangguan pertumbuhanSplenomegali dan hepatomegali
-
Pemeriksaan penunjang1. Darah tepiHb rendah dapat sampai 2-3 g%Gambaran morfologi eritrosit :
Retikulosit meningkat.
-
Sumsum tulangHiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
Excessive iron in a bone marrow preparation.
-
Pemeriksaan khususHb F meningkat : 20%-90% Hb totalElektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
-
Pemeriksaan lainFoto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.
-
The classic "hair on end" appearance on plain skull radiographsfacies mongoloid)
-
PENATALAKSANAANMedikamentosaPemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50% dosis 25-50 mg/kg BB/hariVitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi.
-
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.
-
BedahSplenektomi, dengan indikasi:Splenomegali peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupturHipersplenisme peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB/tahun.
-
SuportifTransfusi darah :Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl.mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderitaPemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
-
pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan Efek samping kelasi besi Anemia kronis dan kelebihan zat besi
-
Prognosis Didasarkan pada:jenis thalassemiaKepatuhan pasien dan terapi yang baik
-
TERIMA KASIH
-
***************************