2007-2009
BIENIO 2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
Trastornos neurológicos cognitivo-conductuales
Dra S Boronat
Neuropediatría Vall d´Hebron
2007-2009
BIENIO 2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
Trastornos del neurodesarrollo
Retraso global del desarrollo/retraso mental
Trastornos de espectro autista
Trastorno específico del lenguaje
2007-2009
Alteraciones del neurodesarrollo• Alteraciones genéticas
– Estáticas
– Dinámicas (encefalopatías progresivas/enfermedades neurodegenerativas)
• Lesiones prenatales (malformativas/ destructivas): infecciones, hipoxia-isquemia, teratogenia
• Lesiones perinatales: encefalopatía hipóxico-isquémica, infarto
• Lesiones postnatales: infecciones, trauma, AVC...
ASOCIACIONES
Factores ambientales
2007-2009
Alcohol• Síndrome alcohólico fetal
• Características faciales: 2 de 3: – fisuras palpebrales cortas
– labio superior fino
– filtrum liso
• Altura o peso < 10%
• Alteraciones esructurales cerebrales o perímetro cefálico <10%
2007-2009
• Alteraciones del neurodesarrollo relacionadas con el alcohol:
– Alteraciones cerebrales estructurales o perímetro cefálico <10%, o
– Evidencia de anormalidades cognitivas o del comportamiento inconsistentes con el nivel de desarrollo que no pueden ser explicadas por predisposición genética o ambiente únicamente:
• Dificultad en tareas complejas, lenguaje o comportamiento
2007-2009
Tabaco
• Retraso de crecimiento somático/craneal
• TDAH/ trastorno conductual
• Nicotina en animales de experimentación: alteraciones estructurales/funcionales en desarrollo de receptores nicotínicos de acetilcolina cerebrales (relacionados con la cognición).
• 2 paquetes al día: disminución importante del CI
2007-2009
Cocaína
• 2006: cohorte prospectiva 409: no diferencia en RR de CI<70 pero 2,8 veces + riesgo de trastorno de aprendizaje
• Riesgo de infarto cerebral
2007-2009
BIENIO 2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
< 5 años
Retraso global de desarrollo
2007-2009
Retraso global del desarrollo
• Retraso significativo en 2 o más de los siguientes:– Motor fino/grosero
– Lenguaje
– Cognitivo
– Social
– Actividades de la vida diaria
2007-2009
Retraso global del desarrollo
Guardería
Padres
Pediatra
CDIAP
Neuropediatra
Paidopsiquiatra
Neuropediatra
Motivo de consulta principal: retraso del lenguaje
2007-2009
Retraso global del desarrollo
• 1) diagnóstico sindrómico (anamnesis /ef/ escalas de desarrollo)
– Retraso global del desarrollo
Intentar un diagnóstico sindrómico específico:• Trastorno de espectro autista ( (autismo infantil, TGD-NOS y sd de
Asperger), (trastorno generalizado del desarrollo exceptuando el trastorno desintegrativo infantil y el síndrome de Rett)
• Retraso cognitivo predominante
• Déficit sensorial (hipoacusia)
• Trastorno específico del lenguaje
• Patrón atípico de desarrollo/retraso madurativo
• 2) diagnóstico etiológico
2007-2009
X-frágil• Mutac gen FMR1 (lig a X): expansión de tripletes
(CGG)– Normal 5-54 Premutación 55-200 Mutación >200
• Causa más frecuente de RM de causa hereditaria• Varones:
– Retraso mental moderado-grave (100%)– TDAH 80%– Autismo 20-30 %– Ansiedad 70-100%
• Mujeres: fenotipo más leve (por lionización): retraso mental leve, timidez, trastornos de aprendizaje
• Facies elongada, orejas prominentes, macroorquidismo
2007-2009
2007-2009
CI >85 70-85 <70
Historia familiar RM No MPF MXMR
Facies alargada No Algo Presente
Orejas grandes No Algo Presentes
TDA/H No Hiperactiv Ambos
Conducta autista* No Una > de una
0 1 2
MPF: Alt psiquiátricas en familiares de sexo femenino de rama materna
MXMR: Hª en la familia materna de retraso mental ligado a X
*Conducta autista: defensa táctil, lenguaje repetitivo, aleteo de manos y
escaso contacto visual
Si > de 5 : sugestivoFernández Carvajal,2001
2007-2009
Retraso global de desarrollo
• Protocolo de estudio en la unidad de Neuropediatría HMIVH:
1ª visita:
– Determinar:• Trastorno de espectro autista
• Retraso mental
• Déficit sensorial
• Trastorno específico del lenguaje
– Se informa a los padres de nuestra sospecha. Se les ofrece la posibilidad de realizar estudios.
Retraso global
2007-2009
– Anamnesis y exploración física:• Nos permiten realizar un diagnóstico dirigido:
hacer prueba concreta
• No nos aportan una guía clara: – RMN craneal
– Analítica general (tiroideas) y estudio metabólico
– Derivación al servicio de genética clínica
– EEG: sólo si sospecha de crisis o patrón típico (Angelman)
– Enviar a CDIAP en caso que no se haya derivado aún
Visitas sucesivas• Evolución del fenotipo:
• Nos permite definir más claramente el retraso mental
• Pueden aparecer nuevos datos que orienten a etiología
2007-2009
BIENIO 2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
> 5 años
Retraso mental o discapacidad intelectual
2007-2009
Discapacidad intelectual o retraso mental
• Motivo de consulta: fracaso escolar
• Frecuentes antecedentes de dificultades leves en años anteriores: retraso del lenguaje, alt motricidad...
• Es necesaria una evaluación psicométrica que determine el CI y perfil cognitivo.
2007-2009
Retraso mental
• Medición de las habilidades intelectuales (CI) generales por debajo de – 2 DS para la edad cronológica
– Mc Carthy (<6 a)
– WISC-R (>6a)
• Media: 100
• DS: 15
•Normal: 100-85
•Borderline: 85-70
•Retraso mental leve: 70-55
•RM moderado: 55-40
•RM grave: 40-20
•RM severo: <20
2007-2009
Retraso mental
• Trastorno de aprendizaje:
– si se ha llegado a edad escolar sin haber sido estudiado: borderline o retraso mental leve (difícil el diagnóstico etiológico claro: poligénica + ambiental)
– RM moderado o grave (caso de inmigrantes): más posibilidades de llegar a una etiología (estudios parecidos a retraso global)
– PERFIL COGNITIVO: muy importante para el soporte pedagógico
– Fracaso escolar con CI normal: TDAH, trastorno específico del lenguaje, dislexia, superdotados, falta de motivación
2007-2009
WISC• Pruebas verbales:
– Información: conocimientos generales, asimilación de experiencias, memoria remota
– Comprensión: juicio práctico, comprensión y adaptación a situaciones sociales.
– Aritmética: concentración, razonamiento y cálculo numérico, manejo automático de símbolos
– Semejanzas: comprensión, relaciones conceptuales, pensamiento abstracto y asociativo
– Vocabulario: riqueza y tipo de lenguaje, comprensión y fluidez verbales
– Dígitos: atención concentrada, memoria auditiva inmediata
2007-2009
• Pruebas manipulativas:
– Figuras incompletas: memoria y agudeza visuales
– Historietas: percepción y comprensión de situaciones sociales, captación de secuencias causales
– Cubos: percepción visual, relaciones espaciales, coordinación visuomotora
– Rompecabezas: memoria de formas, orientación y estructuración espaciales
– Claves: memoria visual inmediata, previsión asociativa, rapidez motora
– Laberintos: previsión perceptiva, destreza motora
2007-2009
2007-2009
COMORBILIDADES
• TDAH • Trastornos de espectro autista (TEA)
– 20-30% de RM tienen TEA– 80% de autistas tiene RM
• Dificultades sensoriales:– 2% en grados leves y 11% en severos
• Parálisis cerebral:– En 6% de RM leve y en 25% de RM severo
• Trastornos conductuales (adolescencia):– Risperidona, valproico
• Trastornos del sueño:– Terapia conductual, melatonina
2007-2009
BIENIO 2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
Deterioro cognitivo
Trastornos conductuales
Deterioro del rendimiento escolar
Demencia (memoria, comprensión del lenguaje...)
2007-2009
• Niño de 8 años que presenta desde hace 9 meses un empeoramiento importante del rendimiento escolar. La madre refiere que muchas veces está ausente, repite qué? frecuentemente como si no oyera bien y se ha vuelto muy olvidadizo. Antecedente de divorcio hace 18 meses.
• Exploración: afectación cognitiva marcada. Signos piramidales. Marcha inestable
2007-2009
Deterioro cognitivo
• Neurodegenerativa
• Asociado a epilepsia:– Encefalopatía epiléptica
– Epilepsia bien controlada pero actividad intercrítica alterada
• Asociado a EEG anormal:– Alteración del neurodesarrollo de base con EEG
anormal
2007-2009
Encefalopatía epiléptica
• Alteración de las funciones encefálicas en un paciente con epilepsia
– Dicha disfunción puede deberse a:
• la epilepsia
• una enfermedad que provoca a la vez epilepsia y alteración de las funciones cerebrales
2007-2009
Landau-Kleffner
• Afasia-epilepsia adquirida
• 5-8 años (18 m-10 a)
• Primero afectación de la comprensión (seudo-sordera) seguido de afectación progresiva del lenguaje expresivo que lleva al aislamiento social
• Alteraciones en EEG: 100%. Crisis clínicas: 70-85%
2007-2009
Landau-Kleffner
• EEG: intercrítico: actividad de fondo N (a veces ondas lentas temporales) y focos temporales cambiantes en uno o ambos hemisferios
• Polisomnografía: 85% del trazado punta-onda contínua durante el sueño lento (fases 3-4)
• Posible etiología autoinmune
• Tratamiento: corticoides/ Igs
• Rápido control de las crisis pero en general mal pronóstico del lenguaje
2007-2009
Epilepsia punta-onda contínua en sueño lento
• 1ºcrisis (freq epilepsia rolándica)
• 2ºempeoramiento de crisis e involución neuropsicológica– EEG: puede ser normal en vigilia pero
aparece punta-onda contínua (>85%)en sueño lento
– Si <85%: epilepsia rolándica atípica: también trastornos neuropsicológicos
• 3ºremiten las crisis (adolesc) pero persisten secuelas neuropsicológicas
2007-2009
2007-2009
2007-2009
Otras epilepsias
• Cualquier epilepsia no controlada provocará déficits cognitivos secundariamente que pueden ser:– transitorios
– permanentes
• Peor:– Mayor número de crisis
– En estadíos precoces de maduración cerebral
2007-2009
• Niña de 4 años que presenta ataques de risa sin motivo desde hace una semana. La risa es explosiva, sin desencadenante claro, dura pocos segundos y se repite varias veces al día. Hace 10 días que ha venido a vivir con ellos una hermanastra que hacía tiempo que no veía.
• Sospecha:– Normal
– Trastorno conductual/trastorno del humor infantil
– Epilepsia
2007-2009
Crisis gelásticas/dacrísticas
• Breves (<30 seg). Pueden ser muy frecuentes
• Causas:
– Hamartoma hipotalámico (RMN y EEG iniciales pueden ser normales)
– Focos frontal o temporal
• Suele tener mala evolución
– Empeoramiento progresivo de la epilepsia
– Deterioro cognitivo
– Síntomas psiquiátricos (labilidad del humor y ataques de ira. Reactividad excesiva (agresividad) ante estímulos mínimos
2007-2009
BIENIO 2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
Tics, TOC
2007-2009
• Paciente de 10 años que consulta por inicio brusco esa misma mañana de tics faciales, de giro cefálico y elevación-flexión hombros, acompañado de tics guturales y de carraspeo. No fiebre ni otra sintomatología acompañante). No historia de tics previos ni antecedentes familiares de interés.– ¿Qué dato de la anamnesis debemos preguntar
explícitamente?
• Exploración física: tics y movimientos coreiformes
2007-2009
• Dx diferencial:
– Tics simples
– Gilles de la Tourette
– Touretismo secundario
– PANDAS
2007-2009
Tics
• Transitorios:
– Más freq en varones
– Suelen empezar 3-10 a
– Mejoran y empeoran. Duran <1 año
– Simples/complejos
• Crónicos:
– >1 año (no periodo >3 meses libre de tics)
– Motores o vocales pero no ambos
2007-2009
Gilles de Tourette
• Prevalencia 1% en edad escolar
• Varios tics motores y uno o varios vocales de más de un año de duración (no hay periodo sin tics que dure más de 3 meses).
• Inicio 2-15 años (1/2: 7 años). Los vocales suelen empezar más tarde: 11 a.
• Fisiopatología dudosa: genética + respuesta inmune contra ganglios basales
2007-2009
PANDAS• Pediatric Autoinmune Neuropsychiatric Diseases
Associated with Streptococcal infection
• Criterios diagnósticos:• TOC y/o tics
• inicio 3 a-pubertad
• Curso episódico con inicio agudo o exacerbaciones dramáticas
• Exacerbación clínica temporalmente relacionada con infeccionpor Estreptococo A por cultivo faríngeo y/o elevación del título de Acs
• Afectación neurológica, ej:movimientos coreiformes
• RMN craneal: inflamación ganglios basales
• Tratamiento:– penic si cultivo +
– gammaglobulina ev/plasmaféresis
2007-2009
BIENIO 2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
TDAH secundario
2007-2009
• Lesión o disfunción de áreas prefrontales:
–Lesión
• Abscesos, infartos, hemorragias, TCE, tumores...
–Disfunción
• Epilepsia