11

Dystrofia MyotonicaDystrofia Myotonica

Notater og Forslag til skandinavisk Notater og Forslag til skandinavisk oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen oppfølgingsprogram v/ J.Diderichsen

Frambu, august 2004Frambu, august 2004

22

Diagnose, oppfølging og tiltakDiagnose, oppfølging og tiltakmomenter til oppfølgingmomenter til oppfølging

Målsetting og målgrupperMålsetting og målgrupper Dystrofia myotonika, forekomstDystrofia myotonika, forekomst Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose Sykdomsbeskrivelse, ved diagnose

og i livsløpsperspektivog i livsløpsperspektiv Diagnosekriterier/utredningDiagnosekriterier/utredning Arvelighet, genetisk veiledningArvelighet, genetisk veiledning Funksjonsområder og funksjonssvikt Funksjonsområder og funksjonssvikt

(faggruppenes vurderinger)(faggruppenes vurderinger) Tiltak og anbefalingerTiltak og anbefalinger

33

Funksjonelle systemer som Funksjonelle systemer som ofte affiseres ved DMofte affiseres ved DM Muskelsystemet (tverrstripet og glatt Muskelsystemet (tverrstripet og glatt

muskulatur, hjerte, tarm, urinveier)muskulatur, hjerte, tarm, urinveier) Ernæring og magetarmfunksjonErnæring og magetarmfunksjon Hjerte og kretsløpHjerte og kretsløp RespirasjonsfunksjonerRespirasjonsfunksjoner Sentralnervesystem (kognitive Sentralnervesystem (kognitive

funksjoner)funksjoner) Synsfunksjoner (grå stær)Synsfunksjoner (grå stær) Endokrine funksjoner, aldringEndokrine funksjoner, aldring

44

Utredning og oppfølgingsskjemaUtredning og oppfølgingsskjema – – aktuelle faggrupperaktuelle faggrupper

Aldersbestemte programmer Aldersbestemte programmer Småbarn, barneskole, voksneSmåbarn, barneskole, voksne

Leger (1.linje, spesialister)Leger (1.linje, spesialister) FysioterapeuterFysioterapeuter Ergoterapeuter/arbetsterapeutErgoterapeuter/arbetsterapeut Spesialpedagoger, logopedSpesialpedagoger, logoped Sosialfaglige behovSosialfaglige behov Arbeidsliv, yrkesveiledningArbeidsliv, yrkesveiledning Spesielle tema (medikasjon)Spesielle tema (medikasjon) Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)Beredskapsplaner (bl.a. v. anestesi)

55

DM1, forekomstDM1, forekomst

Stor geografisk variasjon globaltStor geografisk variasjon globalt Antagelig underdiagnostisertAntagelig underdiagnostisert Medfødt og barndomstype:Medfødt og barndomstype:

0,5:10.000 i V-Götaland0,5:10.000 i V-Götaland Voksentyper (klassisk+mild):Voksentyper (klassisk+mild):

1-2:10.0001-2:10.000 (DM2 (PROMM): 0,1:10.000)(DM2 (PROMM): 0,1:10.000) Alle dominant arveligeAlle dominant arvelige

66

2: 2: Sykdomsbeskrivelse Sykdomsbeskrivelse Dystrofia myotonica (DM1)Dystrofia myotonica (DM1)

MyotoniMyotoni og og dystrofidystrofi Medfødt, Dystrophia myotonica Medfødt, Dystrophia myotonica

congenita (DMC)congenita (DMC) Barndomsform av DMBarndomsform av DM Klassisk DM med debut i voksen Klassisk DM med debut i voksen

alder (gjennomsnitt 30 år!)alder (gjennomsnitt 30 år!) Mild DM med debut i høy alderMild DM med debut i høy alder DM2 (PROMM), mest voksneDM2 (PROMM), mest voksne

77

Kliniske typer i barndommen Kliniske typer i barndommen

Kongenitt (DMC),Kongenitt (DMC), alvorligalvorlig/svær: /svær: neonatal asfyksi, respiratorbehovneonatal asfyksi, respiratorbehov

svær hypotoni, ansiktsparesesvær hypotoni, ansiktsparese

suge- og ernæringsvanskersuge- og ernæringsvansker

kardiovaskulær dysfunksjonkardiovaskulær dysfunksjon

leddfeilstillinger, torticollis, AMCleddfeilstillinger, torticollis, AMC

Kongenitt (DMC), Kongenitt (DMC), mild typemild type

Obs mange differensialdiagn.!Obs mange differensialdiagn.!

88

Kongenitt DM (DMC) (2)Kongenitt DM (DMC) (2)

Genetisk antisipering. Genetisk antisipering. Foreldrene og besteforeldre ofte Foreldrene og besteforeldre ofte ikke diagnostiserte! ikke diagnostiserte! (obs. håndtrykksmyotoni, mor)(obs. håndtrykksmyotoni, mor)

Ventilasjonsbehov > 4 uker: Ventilasjonsbehov > 4 uker: alvorlig prognose (1/4 dør, alvorlig prognose (1/4 dør, resten svakere fysisk og resten svakere fysisk og mentalt)mentalt)

Generelt: bedring til teen-åreneGenerelt: bedring til teen-årene

99

Kongenitt DM (DMC) (3)Kongenitt DM (DMC) (3)

Kardiovaskulære problemerKardiovaskulære problemer:: Persisterende ductus (PAD)Persisterende ductus (PAD) Pulmonell hypertensjonPulmonell hypertensjon

Lungefysiologi ”umoden”Lungefysiologi ”umoden”

svak pustekapasitet (mellomgulv, svak pustekapasitet (mellomgulv, brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra brystkasse) – og ?svakt ”drive” fra pustesenteret (sentral hypoventil.)pustesenteret (sentral hypoventil.)

1010

DM1 i barndommen DM1 i barndommen kliniske utfordringer(1)kliniske utfordringer(1)

Normal graviditet, nyfødthetNormal graviditet, nyfødthet Normal utvikling de første leveårNormal utvikling de første leveår Debutere ofte med lærevansker, Debutere ofte med lærevansker,

talevansker og økt trettbarhettalevansker og økt trettbarhet Konsentrasjonsvansker, Konsentrasjonsvansker,

tendens til dagsøvntendens til dagsøvn Lite muskelsymptom, ”clumsy”Lite muskelsymptom, ”clumsy” ””slappt” ansikt med åpen munnslappt” ansikt med åpen munn

1111

DM1 i barndommenDM1 i barndommensymptomer og vansker(2)symptomer og vansker(2)

Forsinket motorisk utvikling og Forsinket motorisk utvikling og hypotoni (ansikt, holdning, bev.), hypotoni (ansikt, holdning, bev.), men går som regel til vanlig tid. men går som regel til vanlig tid. Muskelstyrken kan være normal!Muskelstyrken kan være normal!

Kognitive/nevropsykologiske Kognitive/nevropsykologiske problemer (DAMP, ADD, DCD,)problemer (DAMP, ADD, DCD,)

Atferdssymptom (autisme spekt.PDD Atferdssymptom (autisme spekt.PDD og angstlidelse (anxiety disorder)og angstlidelse (anxiety disorder)

Magetarmproblem (smerter, Magetarmproblem (smerter, forstoppelse (obstipasjon), forstoppelse (obstipasjon), inkontinens (avføring, urin), diaré inkontinens (avføring, urin), diaré brokk (slapp endetarm, obs SO)brokk (slapp endetarm, obs SO)

1212

DM1 i barndommenDM1 i barndommennevropsykologiske momenternevropsykologiske momenter

2/3 IQ normal eller nær normal2/3 IQ normal eller nær normal Treghet. Tendens til reduksjon?Treghet. Tendens til reduksjon? Initiativmangel, minnesvikt og Initiativmangel, minnesvikt og

oppmerksomhetsvikt krever oppmerksomhetsvikt krever tilrettelegging og ”supervisjon”tilrettelegging og ”supervisjon”

Persepsjonsvansker – også for Persepsjonsvansker – også for ansiktsuttrykk? (proposagnosi)ansiktsuttrykk? (proposagnosi)

Visuo-spatiale problemerVisuo-spatiale problemer

1313

DM1 i barndommen DM1 i barndommen oro-fasciale problemeroro-fasciale problemer

Tale/artikulasjonsvanskerTale/artikulasjonsvansker Stemmen typisk (svak/monoton)Stemmen typisk (svak/monoton) Spisevansker (suge-, tygge-, Spisevansker (suge-, tygge-,

svelge dysfunksjon), svelge dysfunksjon), Åpenstående munn, siklingÅpenstående munn, sikling Bittanomalier, tannhelseproblemBittanomalier, tannhelseproblem Svak mimikk, ptose (”fascies Svak mimikk, ptose (”fascies

myopatica”)myopatica”)

1414

DM1 i barnealderDM1 i barnealderledd, rygg og lemmerledd, rygg og lemmer

Bare de medfødte ”klumpfot” Bare de medfødte ”klumpfot” og/eller hoftedysplasiog/eller hoftedysplasi

Fotdeformiteter (equino-valgus, Fotdeformiteter (equino-valgus, -varus, spissfot) og ryggskjevhet -varus, spissfot) og ryggskjevhet utvikler seg etter hvertutvikler seg etter hvert

Ved spørsmål om operasjoner: Ved spørsmål om operasjoner: obs narkosekomplikasjoner. obs narkosekomplikasjoner. Svak toleranse for flere Svak toleranse for flere medikamentermedikamenter

1515

DM1 i barndommenDM1 i barndommenøyemotorikk, syn og hørseløyemotorikk, syn og hørsel

Skjeling vanligSkjeling vanlig svak øyebevegelighet + myotoni svak øyebevegelighet + myotoni

(okulomotorisk dyspraksi)(okulomotorisk dyspraksi) Øyelokksmyotoni, ptoseØyelokksmyotoni, ptose Grå stær (katarakt) i prepubertetGrå stær (katarakt) i prepubertet Mellomørebetennelser + ”tette Mellomørebetennelser + ”tette

luftekanaler < hørselluftekanaler < hørsel

1616

DM1 i barndommen,DM1 i barndommen,ev. endokrinologiske problemerev. endokrinologiske problemer

Veksthemning (<2 SD L/V)Veksthemning (<2 SD L/V) For lavt stoffskifte (hypothyreos)For lavt stoffskifte (hypothyreos) Testiklene ikke på plass Testiklene ikke på plass

(retentio testes, kryptorkisme)(retentio testes, kryptorkisme) Øket risiko for diabetes mellitusØket risiko for diabetes mellitus For tidlig pubertetsutvikling For tidlig pubertetsutvikling

(pubertas precox)(pubertas precox)

1717

DM1, barn - voksenDM1, barn - voksen

Multiorgansykdom, (men de fleste lever Multiorgansykdom, (men de fleste lever relativt normalt og lite hemmet)relativt normalt og lite hemmet)

Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom. Trinukleotid repeat (CTG eksp.) sykdom. Dominant arv. Familiær antisiperingDominant arv. Familiær antisipering

DMPK genet på kromosom nr.19DMPK genet på kromosom nr.19 Samme sykdom, svært stor variasjon innen Samme sykdom, svært stor variasjon innen

og med alderenog med alderen En av de hyppigste muskelsykdommer. En av de hyppigste muskelsykdommer. Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10 Fortsatt underdiagnostisert (barn: 0,5:10

000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000, 000 i V-GÖTALAND, voksne 1-2:10000, kanskje 3-400 i Norge)kanskje 3-400 i Norge)

Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG, Diagnose: klinikk, DNA-test. CK +++, EMG, øyeus. Mange differensialdiagnoserøyeus. Mange differensialdiagnoser

1818

DM1 hos voksneDM1 hos voksne

Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15% Relativt hyppig: 1-2:10.000. 10-15% Vanligste muskeldystrofi hos voksne.Vanligste muskeldystrofi hos voksne.

Stor variasjon i symptomer/plager Stor variasjon i symptomer/plager (tretthet, svakhet, hukommelses og (tretthet, svakhet, hukommelses og lærevansker, mage-tarmplager, lærevansker, mage-tarmplager, hengende øyelokk eller grå stær, hengende øyelokk eller grå stær, hjertearytmi, pustevansker, hjertearytmi, pustevansker, impotens, hab.abort,pre-diabetes) impotens, hab.abort,pre-diabetes)

(Muskelsmerter er bare vanlig ved (Muskelsmerter er bare vanlig ved DM2 - og Myotoni er ikke noe de DM2 - og Myotoni er ikke noe de klager over. Må undersøkes for!)klager over. Må undersøkes for!)

1919

DM hos voksneDM hos voksnenoen plager og funksjonssviktnoen plager og funksjonssvikt

Fysisk svakhet (legg og fotmuskler, Fysisk svakhet (legg og fotmuskler, arme og hender) tretthet, apati, lite arme og hender) tretthet, apati, lite utholdenhet. Uimotståelig dagsøvnutholdenhet. Uimotståelig dagsøvn

Pustesvakhet, hosteproblemer Pustesvakhet, hosteproblemer (spesielt ved + svelgedysfunksjon)(spesielt ved + svelgedysfunksjon)

Obs nattlig hypoventilasjon!Obs nattlig hypoventilasjon! Hjertet som regel OK. Arytmi?Hjertet som regel OK. Arytmi? Ernæringsvansker (spise, tygge, Ernæringsvansker (spise, tygge,

svelge)svelge) Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?Diabetes mellitus, ikke spes.hyppig?

2020

DM og Mage-tarm DM og Mage-tarm forstyrrelser (2)forstyrrelser (2)

25-30%, mange opplever det som største 25-30%, mange opplever det som største problemproblem

Mage-tarmplager (smerter, svak Mage-tarmplager (smerter, svak transportevne, ”pseudoobstruksjon”transportevne, ”pseudoobstruksjon”

Kolikk og knipsmerter kan bedres med midler Kolikk og knipsmerter kan bedres med midler mot ”spastisk tarm” ( )mot ”spastisk tarm” ( )

Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke - Lege uten kjennskap til DM kan lett feiltolke - og tro at der bør gjøres operasjon, noe man og tro at der bør gjøres operasjon, noe man bør avholde seg fra i det lengste! Pasienten bør avholde seg fra i det lengste! Pasienten bør ha beredskapsinformasjon, ”Care Card”bør ha beredskapsinformasjon, ”Care Card”

Vekslende forstoppelse og diaré. Vekslende forstoppelse og diaré. Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)Diettendringer kan hjelpe (fiber, Immodium)

Cholestyramin mot retensjon/reabsorb.galle* Cholestyramin mot retensjon/reabsorb.galle*

2121

DM og sansefunksjonerDM og sansefunksjoner

Øyemotoriske vanskerØyemotoriske vansker Ptose, helst unngå operasjon. Ptose, helst unngå operasjon.

Briller med ”oppheng”Briller med ”oppheng” Grå stær (katarakt) tidlig, kan Grå stær (katarakt) tidlig, kan

komme i barnealder. Hvis komme i barnealder. Hvis hemmende for synet: operasjon hemmende for synet: operasjon (i lokalanestesi)(i lokalanestesi)

Ev.eneste tegn på DM hos eldreEv.eneste tegn på DM hos eldre Rinnende, irriterte øyneRinnende, irriterte øyne

2222

DM hos voksneDM hos voksnepsykologi og personlighet (1) psykologi og personlighet (1)

Moderat kognitiv dysfunksjon, Moderat kognitiv dysfunksjon, ujevn profil. Verbale tester bedre ujevn profil. Verbale tester bedre enn utføringsoppgaver. Lite enn utføringsoppgaver. Lite initiativ, ”i gang setting´s evne”initiativ, ”i gang setting´s evne”

Apati, Nedsatt kompleks/delt Apati, Nedsatt kompleks/delt oppmerksomhet, dagsminne og oppmerksomhet, dagsminne og simultankapasitet.simultankapasitet.

Svake visuo-konstruktive og Svake visuo-konstruktive og eksekutive funksjonereksekutive funksjoner

2323

DM hos voksneDM hos voksnepsykologi, personlighetstrekk 2psykologi, personlighetstrekk 2

Svak evne til å avlese? og Svak evne til å avlese? og uttrykke emosjonelle reaksjoneruttrykke emosjonelle reaksjoner

Vansker med etablering og Vansker med etablering og vedlikehold av sosial samspillvedlikehold av sosial samspill

Mild depresjon, ”følelsesflate”?Mild depresjon, ”følelsesflate”? Fokusere på kroppslige Fokusere på kroppslige

symptomsymptom Neglekt eller ”hemmelighold” i Neglekt eller ”hemmelighold” i

familien?familien?

2424

DM hos voksneDM hos voksne aldring og endokrine særtrekk aldring og endokrine særtrekk Noen viser tidlig aldring og demens?Noen viser tidlig aldring og demens? Redusert testikkelstørrelse og Redusert testikkelstørrelse og

testosteronnivå (menn – og testosteronnivå (menn – og kvinner?). Kompensatorisk økning av kvinner?). Kompensatorisk økning av hypofysehormonerhypofysehormoner

Høye insulinnivå og insulinresistensHøye insulinnivå og insulinresistens Impotens, blødningsforstyrrelser, Impotens, blødningsforstyrrelser,

aborter, tidlig menopauseaborter, tidlig menopause Veksthormonavvik Veksthormonavvik Binyrebark og stresshormoner?Binyrebark og stresshormoner?

2525

DM hos voksneDM hos voksnemedikamentell behandlingmedikamentell behandling

Testosteron, veksthormon og IGF-1 Testosteron, veksthormon og IGF-1 har vært prøvd, resultat?har vært prøvd, resultat?

DHEA + effekt på muskelstyrke, DHEA + effekt på muskelstyrke, myotoni, ADL og hjerterytmemyotoni, ADL og hjerterytme

Modafinil: reduserer dagsøvnighetModafinil: reduserer dagsøvnighet myotoni/stivhet: Mexilitene?myotoni/stivhet: Mexilitene? AD(H)D: sentralstimulantiaAD(H)D: sentralstimulantia Smerter (DM2): karbamazepinSmerter (DM2): karbamazepin GI-dysf. Erytromycin? Reflux: LosecGI-dysf. Erytromycin? Reflux: Losec Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)Ev.hjertemedisiner, pacemaker (?)

2626

DM hos voksneDM hos voksneandre tiltakandre tiltak

Trening – med måte! Ta EKG Trening – med måte! Ta EKG først. Rolig tempo, vanntreningførst. Rolig tempo, vanntrening

Hjelpeteknikker og hjelpemidler Hjelpeteknikker og hjelpemidler (nakkestøtter, leggskinner osv)(nakkestøtter, leggskinner osv)

Ergonomisk tilpassning interiør Ergonomisk tilpassning interiør og arbeidsplass. Bil ev. spesielt og arbeidsplass. Bil ev. spesielt tilpasset tilpasset

Rullestol, lengre distanser/uteRullestol, lengre distanser/ute Briller med ”oppheng” mot ptoseBriller med ”oppheng” mot ptose

2727

DM DM oppfølgingsrutiner (årlig)oppfølgingsrutiner (årlig)

Muskelkraft, bevegelser, ryggMuskelkraft, bevegelser, rygg Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler?Hjerte: EKG, UL ekko-dobbler? Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe? Respirasjonsfunksjoner,søvnapnoe?

(anamnese, PEF, VC, spirometri?)(anamnese, PEF, VC, spirometri?) Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI)Mage-tarm og ernæring (L/W/BMI) Tretthet, kondisjon, søvnighetTretthet, kondisjon, søvnighet Sansefunksjoner, syn (katarakt)Sansefunksjoner, syn (katarakt) Kognitive og psykologiske vansker Kognitive og psykologiske vansker

(øker hos en del). Smerter?(øker hos en del). Smerter?

2828

I tilfelle noe skjer?I tilfelle noe skjer?Beredskapsplaner ved DMBeredskapsplaner ved DM

Ved behov for Ved behov for operasjoner/anestesi: vurderoperasjoner/anestesi: vurder Er det strengt nødvendig?Er det strengt nødvendig?HvorHvor bør ev. operasjon foretas bør ev. operasjon foretas Hva vet de involverte om DM - Hva vet de involverte om DM -

forberedelser/beredskapforberedelser/beredskap Fødsel må ofte skje ved Fødsel må ofte skje ved

keisersnitt, men da sentralt!keisersnitt, men da sentralt! Ha alltid lett tilgjengelig info om Ha alltid lett tilgjengelig info om

DM hos degDM hos deg

2929

DM hos voksneDM hos voksneandre tiltak (2)andre tiltak (2)

Beredskapsplaner og ”Care Beredskapsplaner og ”Care Card” (Brittisk/skotsk myotonic Card” (Brittisk/skotsk myotonic dystrophy association, dystrophy association, www.gla.ac.uk/muscle/)www.gla.ac.uk/muscle/)

Operasjoner i narkose, bare om Operasjoner i narkose, bare om livsnødvendig! Og kyndig hjelp livsnødvendig! Og kyndig hjelp