editoriale malattie metaboliche ereditarie ......2013/06/14 · 4 dr. burlina le malattie...

Notiziario di Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS • tel. e fax 049 896.28.25 • [email protected] • www.cometaasmme.org

✶ EDITORIALE

✶ MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

✶ SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO

✶ L’ANGOLO DI RICCETTO

✶ MEDICINALI A CARICO DEL S.S.R.

✶ I GENITORI RACCONTANO

✶ DISABILITÀ

✶ WWW.COMETAASMME.ORG

✶ L’ATTIVITÀ NELLE SCUOLE

✶ CAMPAGNA DI SENSIBILIZZAZIONE NATALIZIA

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Editoriale

LETTERA DEL PRESIDENTE

“Il 2009 si è presentato come un anno di belle speranze: l’impegno nella bat-taglia continua!”. Con queste parole concludevo la mia lettera nella ultima edizione della nostra rivista. Oggi, a distanza di alcuni mesi, possiamo dire

che quelle speranze sono diventate, in buona misura, realtà.

Dopo tanta fatica e tante battaglie Cometa A.S.M.M.E. ha raggiunto un suo obiettivo prioritario: l’approvazione da parte della Giunta Regionale del Ve-neto della delibera 3337 del 3 novembre 2009. Con questa delibera si darà avvio, prima nel Veneto e suc-cessivamente nel Triveneto, all’attivazione dello Scre-ening Neonatale Metabolico Allargato e per la prima volta, si riconosce per i pazienti adulti un percorso di cura e di continuità assistenziale presso l’Usl 3 di Bassano del Grappa.

Si tratta di un traguardo veramente importante, rag-giunto grazie al lavoro in primis dell’Associazione e di tutte le famiglie che hanno creduto nel progetto e che ci hanno sostenuto in questi 2 anni di percorso, ma anche grazie alla sensibilità dei politici regiona-li che hanno mostrato di comprendere che le MME sono malattie che necessitano di un riconoscimento e di una presa in carico globale del paziente, che lo accompagni per tutto l’arco della vita. La cosa che mi fa più piacere è che le famiglie colpite da malattie metaboliche ereditarie si sono messe in gioco e in pri-ma linea per dare delle risposte di salute pubblica a tutti i nati del Veneto. La nostra non facile esperienza di vita e le nostre difficoltà sono state messe a dispo-sizione affinché i futuri nati con malattie metaboliche possano avere una vita facilitata attraverso una dia-gnosi precoce immediata che possa scongiurare ulte-riori danni neurologici e, peggio, la morte. Sappiamo benissimo che questo è solo un primo tassello di un vasto mosaico,che non è un punto d’arrivo ma, come tradizione dell’associazione, l’inizio di una nuova ri-partenza. Siamo però convinti che da qui si possa per

davvero scrivere una storia nuova per le malattie me-taboliche ereditarie.

Per quanto riguarda l’Unita Operativa Complessa per le MME, diretta dal dr. Alberto Burlina, crediamo che essa stia finalmente cominciando ad assumere una connotazione importante. Da alcuni mesi infatti è entrato a far parte dello staff del centro il dr. An-drea Bordugo, già collaboratore del dr. Burlina e si è aggiunta poi all’organico la psicologa dr.ssa Chiara Cazzorla, che sta conducendo un lavoro veramente fondamentale per i piccoli pazienti. Nei prossimi mesi saranno assegnati all’UOC MME nuovi spazi dove svolgere attività di ambulatorio.

A questo punto crediamo che le nostre famiglie in difficoltà potranno avere, finalmente, delle risposte concrete e vedere affidati i propri figli a personale pre-parato e formato adeguatamente, come richiesto da queste patologie.

Un altro risultato importante, in corso di acquisizio-ne da parte dell’associazione (quando mi leggerete probabilmente la convenzione sarà già sottoscritta), è l’accordo con l’Azienda Ospedaliera di Padova, in base a cui ci impegneremo a corrispondere nei pros-simi quattro anni, per l’acquisizione di risorse umane e tecnologiche a favore dell’Unità Operativa Complessa MME. la somma di 200.000 euro complessivi.

Come vedete si lavora veramente tanto e si comin-ciano a vedere le risposte. Ci abbiamo messo 17 lun-ghi anni, ma è arrivato il momento di svolta nel con-siderare queste patologie. La cosa più importante su si dovrà lavorare in futuro sarà la formazione di nuovi medici e di personale paramedico che possano pren-dersi cura di questi pazienti anche sul territorio.

In chiusura non guasta ricordare a tutti che è iniziata la nostra campagna di sensibilizzazione natalizia. Mi auguro che il raggiungimento di questi obiettivi siano uno stimolo perché le famiglie mantengano sempre alto il livello del loro impegno.

Anna Maria MarzentaPresidente Cometa A.S.M.M.E. Onlus

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Malattie Metaboliche Ereditarie

MALATTIE METABOLICHE EREDITARIEUNA PAGINA DI “BUONA” POLITICA

E’ stata una pagina di ‘buona’ politica, an-che se sofferta e travagliata, l’approvazione del progetto per la prevenzione, la cura e la riabi-litazione delle malattie metaboliche ereditarie. Parlo di politica ‘buona’ perché la commissio-ne Sanità del Consiglio regionale del Veneto ha cercato di affrontare il problema dell’or-

ganizzazione e della strutturazione di un servizio efficace su scala regionale, in stretta collaborazione con l’as-sociazione delle famiglie Cometa Asmme. Una pagina quindi di vera sussidiarietà perché il privato sociale ha incalzato e accompagnato le istituzioni pubbliche, mettendo a disposi-zione anche consistenti risorse per l’acquisto di importanti e indispensabili apparecchiature per il test neonatale, che, unite agli stanziamenti messi in campo dal Consiglio regionale del veneto a partire dal 2008, consentirà di predisporre un auten-tico servizio di diagnosi preventiva per i 50 mila nuovi nati che ogni anno si contano in Veneto e, soprattutto, di valorizzare e non disperdere quel patrimonio di conoscenze e competenze mediche che è maturato in questi anni nel Veneto, soprattutto a Padova e Verona.

In sintesi, il lavoro della commissione in sinergia con l’as-sessorato regionale alla Sanità, ha consentito di varare una rete regionale di diagnosi e cura, imperniata sui due centri sto-ricamente specializzati nelle malattie metaboliche ereditarie: il dipartimento di pediatria dell’Azienda ospedaliera di Verona che da oltre trent’anni esegue regolarmente gli screening per individuare fenilchetonuria, ipotiroidismo e fibrosi cistica, e il centro regionale specializzato per le malattie metaboliche ere-ditarie sorto nel 2000 presso l’Azienda ospedaliera di Padova e che svilupperà una nuova metodologia di analisi (grazie alla

tandem-mass spettrometria offerta dall’associazione Cometa Asmme) capace di identificare oltre 30 malattie metaboliche ereditarie. Secondo il progetto regionale definito dalla com-missione il centro di Padova diventa ora il centro di coordi-namento metodologico e amministrativo dello screening di massa, che continuerà tuttavia ad essere svolto nei due poli di Padova e di Verona a beneficio anche, in base all’intesa siglata con le province autonome di Trento e Bolzano e con la regione Friuli Venezia Giulia, dei neonati di tutto il Nordest. Per l’assistenza e la cura i pazienti adulti affetti da tali pato-logie potranno fare riferimento all’unità operativa complessa dell’Ulss 3 di Bassano del Grappa. I costi del progetto, che gode di un finanziamento apposito di 300 mila euro in tre anni previsto dalla finanziaria regionale 2008 per il centro malattie metaboliche di Padova, saranno a carico dalle due aziende ospedaliere, in quanto lo screening e la cura delle patologie metaboliche rientra nei livelli essenziali di assistenza garantiti dal sistema sanitario regionale.

I presupposti, quindi, ora ci sono davvero tutti per rendere operativo e capillare il servizio di prevenzione e di cura per chi è affetto da patologie rare. Continueremo a vigilare con attenzione perché assessorato e direttori generali delle Ulss coinvolte diano effettiva attuazione al percorso tracciato. E’ un compito ‘politico’ al quale non intendiamo sottrarci, soste-nuti anche dalla collaborazione e dall’impegno civile delle fa-miglie dell’associazione Cometa Asmme. Il nostro obiettivo è che alla pagina di ‘buona’ politica facciano ora seguito azioni concrete e quotidiane di ‘buona’ sanità.

Raffaele BazzoniPresidente commissione SanitàConsiglio regionale del Veneto

“Sono soddisfatto per l’approvazione defini-tiva da parte della Giunta Regionale del proget-to per la prevenzione, la cura e la riabilitazione delle malattie metaboliche ereditarie. Si tratta di una pagina di buona politica - un segnale di concretezza che pur oltre i tempi auspicati molto più brevi - offre una risposta alle attese dei familiari e della stessa associazione Co-

meta ASMME guidata da Anna Maria Marzenta, infaticabile nel suo impegno per una sanità migliore.

Il progetto era stato approvato all’unanimità dalla stessa Commissione Sanità del Consiglio regionale il 3 agosto scor-so, ma si era poi arenato in Giunta per alcuni problemi legati alla predisposizione del provvedimento. Proprio per velociz-zare l’iter burocratico di approvazione della delibera avevo anch’io sollecitato a più riprese, il presidente della Commis-sione “Sanità e Salute” Raffaele Bazzoni a farsi interprete del-le nostre istanze presso l’esecutivo regionale.

E’ stato un percorso non facile, caratterizzato in questi anni anche da delusioni e insufficienti volontà e determinazioni, ma la sensibilità e la pazienza di tutte le parti interessate, espres-se attraverso un metodo che ha valorizzato l’ascolto diretto delle associazioni e dei familiari, ha consentito di raggiungere

questo importante risultato. Questo progetto va nell’ottica di una sanità davvero ga-

rante di tutti, anche e soprattutto di coloro che sono affetti fin dalla nascita da malattie rare, mettendo in campo un pro-gramma concreto, alte professionalità e sinergie tra le Aziende Ospedaliere di Padova e di Verona, nell’ottica della continuità assistenziale.

Un grazie particolare va all’Associazione Cometa ASMME, per aver sempre accompagnato in questi anni il lavoro della Commissione Quinta e per aver saputo sensibilizzare le varie forze politiche sul delicato tema delle malattie metaboliche, instaurando con tutti un rapporto proficuo di collaborazione.

E la riconoscenza è davvero speciale perché Cometa ASMME ha saputo interpretare al meglio una autentica sensi-bilità di cittadinanza attiva, promuovendo informazione e con-sapevolezza nell’opinione pubblica, il senso di solidarietà e la raccolta di preziose risorse da utilizzare nel servizio sanitario pubblico, e una forte sollecitazione quotidiana ad un lavoro coerente ed efficace da parte delle istituzioni”.

Marco ZabottiConsigliere Regionale del Veneto

Capogruppo lista civica “Per il Veneto con Carraro”Componente Quinta Commissione Sanità e Sociale

UN GRAZIE SPECIALE A COMETA A.S.M.M.E.

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Dr. Burlina le malattie metaboliche ereditarie sono malattie gravi e la loro incidenza complessiva non è affatto banale. Perché, nonostante ciò, queste patolo-gie sono così confinate e soprattutto perché così pochi sono i Centri Specializzati ed i medici impegnati nella cura e nella ricerca?

Innanzitutto vorrei dire a tutte le famiglie dei pazien-ti metabolici che il mio incarico a primario dell’Unità Operativa Complessa è stato rinnovato per altri 5 anni. Infatti, ed è bene saperlo, la nomina di “Primario”, o me-glio di “Dirigente di 2° livello” è una nomina a tempo, che ogni 5 anni deve essere riconfermata. Mi auguro davvero che questo secondo mandato coincida con un cambiamento delle strategie tenute finora nei confronti delle Malattie Metaboliche Ereditarie e che finalmente si possa intraprendere un nuovo percorso che porti a costruire ciò che è veramente necessario per i pazien-ti: uno staff adeguato sia in termini di assistenza che in termini di ricerca.

Per quanto riguarda le MME dobbiamo sempre ricor-dare che si tratta di patologie che solo negli ultimi anni sono state definite per importanza, frequenza e ricaduta sociale. Soltanto ora si sta capendo che queste patolo-gie non sono poi così rare, sono frequenti, ci sono mala-ti, ci sono bisogni, e pertanto costituiscono un problema di tipo generale che verrà considerato tale nell’ambito della medicina e della sanità.

Questo nella Regione Ve-neto è stato fatto. Si deve riconoscere che la nostra Regione ha avuto per queste patologie un’attenzione par-ticolare che forse non c’è in molte altre regioni. Dapprima il riconoscimento dell’Unità Operativa Complessa ed ora l’attivazione dello Screening Neonatale Metabolico Allar-gato, sono politiche sanitarie di alto livello. Mi sento quindi di ringraziare sia l’Assessore alla Sanità del Veneto, sia la 5° Commissione Sanità per

aver capito l’importanza di queste patologie ed aver per-messo l’istituzione di presidi in grado di fronteggiarle.

Parliamo dell’UOC per le MME da lei diretta. Da po-chi mesi è “rientrato” in ruolo nel suo staff il dr. Andrea Bordugo, già in passato suo collaboratore; prossima-mente saranno assegnati al suo centro nuovi spazi per attività di laboratorio e ambulatorio. Ritiene che si stia finalmente avviando un percorso volto ad ottenere una struttura davvero adeguata per gli oltre 700 pazienti che afferiscono all’UOC MME?

Lo spero davvero. Il percorso che abbiamo in mente è quello di creare un insieme di persone con una equipe competenza medica E’ stato di recente assunto il dott. Andrea Bordugo come dirigente di primo livello ma c’è l’urgenza che entri in equipe un terzo medico per poter attivare, il servizio di reperibilità metabolica fondamen-tale per i pazienti: trovare qualcuno che risponda sem-pre a quesiti e domande specifiche sulle MME.

In due questo ora è impossibile. Per creare un servi-zio di reperibilità, anche per legge, ci vogliono almeno tre medici.

Tornando alla mia equipe, dopo la dietista, il prossimo passo è quello di acquisire nell’ organico una psicolo-ga. E bisogna farlo velocemente. La dottoressa Chiara

Cazzorla, la psicologa che sta operando attualmente in Unità Operativa, è sostenuta da una borsa di studio da me attivata ma se non verrà as-sunta entro il prossimo anno, secondo la nuova legge sul Precariato, dovrà lasciare il suo incarico. Queste sono le priorità da sostenere nel 2010: UN MEDICO ED UNA PSICOLOGA.

Poi c’è un serio problema sul versante della ricerca che non è ancora decollata. per una serie di motivi, tra cui il principale è lo spazio: abbia-

IL PUNTO SULLE MALATTIEMETABOLICHE EREDITARIEIntervista al dott. Alberto Burlina responsabile dell’Unità OperativaComplessa Malattie Metaboliche Ereditarie - Azienda Ospedale Padova


L’attuale situazione dell’unità operativa complessa malattie metaboliche ereditarie: 1 solo ufficio ( 4 metri x2) frequentato da una media di 8 persone

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mo una stanza sola e sarebbe impossibile inserire forze nuove. Speriamo che con l’acquisizione dello Screening si possa avviare un laboratorio adeguato che inizi un programma di ricerca avanzata sulle MME.

Recentemente la Giunta Regionale del Veneto ha approvato la delibera che darà avvio allo Screening Neonatale Metabolico Allargato nel Veneto e succes-sivamente nel Triveneto. Cosa può rappresentare per il futuro lo Screening Neonatale Metabolico Allargato? Quali prospettive si apriranno? Quali sono secondo lei i nuovi fronti sui quali Cometa A.s.m.m.e. dovrà impe-gnarsi in futuro per elevare la consapevolezza e l’atten-zione verso le MME?

Lo Screening Neonatale Metabolico Allargato è un importante atto di prevenzione, o meglio, è fondamen-talmente la prevenzione che coinvolge non solo il Cen-tro ma anche tutto il territorio.

Finora abbiamo sempre ragionato e lavorato su pro-grammi indirizzati su un numero limitato di patologie. Lo Screening Metabolico Allargato significa un numero elevato di patologie da diagnosticare in tempi brevissimi prima che la malattia produca danni irreversibili all’or-ganismo del paziente. La nostra azione quindi, sarà una corsa contro il tempo dove tutti gli attori, dal punto na-scita al Centro, dovranno lavorare insieme ed in modo tempestivo. Tutto questo rappresenta una vera sfida per tutti ma il risultato, sono convinto, potrà veramente cambiare il corso della patologia metabolica; si tratta, pertanto, di un processo lungo e faticoso perché biso-gnerà attivare differenti soggetti che dovranno lavorare insieme mettendo in campo una rapidità di intervento diagnostico e terapeutico fondamentale per ottenere un buon risultato. Ripeto ancora, sarà un intervento molto complesso in tutte le sue sfaccettature e dovrà essere condotto con un programma graduale di inserimento di malattie da trattare; non c’è nulla di peggio che partire male, voler far tanto, e poi non esserne in grado.

Tutto questo rappresenta un momento di crescita an-che per l’Associazione che dovrà porsi in maniera diffe-rente nei confronti di queste malattie, affermando che lo Screening, così fortemente voluto e sostenuto da Co-meta ASMME, è un servizio rivolto alla comunità intera.

Alla fine di questo processo noi avremo la capaci-tà di identificare nuovi pazienti a rischio di MME , sarà quindi necessario avere alle spalle un laboratorio che dia le conferme e un reparto in grado di gestire un così elevato numero di nuovi malati. Perché, se fino ad oggi vengono diagnosticati circa 20 nuovi pazienti metaboli-ci ogni anno, possiamo ipotizzare che con l’ attivazione dello Screening neonatale questa cifra salirà di almeno tre volte. Se consideriamo che all’Unità Operativa affe-riscono già ora oltre 700 pazienti, ci troviamo di fronte a numeri davvero impressionanti.

È pur vero che sopra i 18 anni stiamo attivando percorsi separati per l’adulto, e questi rappresentano circa il 20 % dei pazienti; in ogni caso sono sempre un numero eleva-

tissimo. Questa è una grande sfida che non potrà essere gestita solo dal Centro ma da tutti coloro che operano nel territorio: dai pediatri e medici di famiglia, da tutte le strut-ture sanitarie di primo e secondo livello. Non è più pensa-bile che un solo Centro possa seguire cosi tanti pazienti.

In definitiva quello a cui stiamo assistendo sarà una vera rivoluzione per le MME, sia per quanto riguarda il numero, perché non saranno più malattie rare, sia per quanto riguarda la gestione del paziente che dovrà es-sere considerato alla stessa stregua dei malati di pato-logie più diffuse.

Come dicevo, si tratta di una rivoluzione forte che do-vrà far crescere non solo la Comunità Scientifica ma anche l’Associazione.

L’Associato dovrà capire che lo Screening non è strettamente legato alla patologia del figlio ma alle fu-ture generazioni. Dobbiamo ragionare per un futuro mi-gliore, cominciare a pensare alla ricerca come obiettivo primario. L’associazione pertanto dovrà ambire a nuo-vi orizzonti. Se finora è sempre stata legata al bisogno quotidiano, ora il bisogno quotidiano dovrà essere con-diviso con strutture sanitarie pubbliche e l’Associazione dovrà impegnarsi di più sul versante della ricerca.

Io riconosco fondamentale l’importanza di Cometa ASMME per aver acquistato strumentazioni e aver fatto pressione presso le Istituzioni a favore dell’assistenza ai malati metabolici, ma è giunta l’ora che anche l’Associazio-ne cambi e inizi a pensare al futuro e in primis alla ricerca.

Dopo tanti anni di duro ed intenso lavoro nella ricerca sulle MME e nella cura dei pazienti metabolici, quale bilancio, dr. Burlina si sente di dover trarre?

Io non sono una persona che ama fare bilanci perché i bilanci si fanno usualmente quando si è al termine di un percorso o quantomeno vicini al termine. Questo cam-mino invece è iniziato solo ora, pertanto trarre bilanci adesso sarebbe solo prematuro e piuttosto superficiale. Per ora devo dire che c’è stato un grosso impegno da parte della Regione Veneto a favore delle MME e spero che questo continui anche nel futuro.

Manca ancora la fase educazionale che richiede un grosso investimento in termini di tempo, persone ed organizzazione. L’educazione è la sfida più difficile ma sicuramente la più importante, perchè solo attraverso questo processo saremo in grado di sollevare l’interesse per queste malattie, sia per reclutare nuovi medici sia per fare entrare questa materia nel regno dell’educazio-ne, vale a dire i corsi universitari. L’Università infatti ha un ruolo cardine per lo sviluppo della ricerca sulle Pato-logie Metaboliche Ereditarie.

Io so che tutti vorremo tutto e subito, io per primo, ma ci sono dei meccanismi difficili che richiedono tempo e dedizione. Solo lavorando insieme, MONDO SCIENTI-FICO E ASSOCIAZIONISMO, potremo arrivare a dare la giusta dignità a queste patologie.

Enrico BedaUfficio stampa Cometa A.S.M.M.E.

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Screening neonatale metabolico allargato

DELIBERA PER LO SCREENINGNEONATALE ALLARGATO PER LEMALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

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Segue a pag. 21

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Soluzione del gioco a pag. 20

L’angolo di riccetto (da staccare)

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L’angolo di riccetto

Soluzione del gioco a pag. 20

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SOLUZIONI DEI GIOCHI:

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Medicinali a carico del S.S.R.

MEDICINALI EROGABILIA CARICO DEL S.S.R.

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I genitori raccontano

UN SOGNO REALIZZATO

Sono Gabriella, mamma di Lisa e Davide.

Il 14 settembre 2008 ini-ziava il mio primo giorno di scuola alla classe 5 serale indirizzo “Dirigente di Co-munità”.

Ricordo che ero molto emozionata ma felice, final-mente il mio sogno iniziava a prendere forma, finalmen-te ero quasi alla meta.

Faceva molto caldo. Men-tre percorrevo il ponte di Ca-latrava a Venezia pensavo già a quando l’avrei percor-so a giugno, quale sarebbe stato il mio stato d’animo, se ero serena, se ero riusci-ta ad ottenere un livello scolastico che mi permettesse di giungere agli esami con tranquillità, o al contrario se dovevo temere la bocciatura o peggio ancora di non essere ammessa agli esami.

Subito cacciai via i pensieri più neri, li ero a Venezia, ero a “casa”.

Mi sembrava di scorgere dai luccichii della laguna il sorriso della mia “Beppa” che mi tranquillizzava, in ogni direzione del mio sguardo sentivo dentro di me la forza che mi veniva dal pensiero di sentirmi proprio a casa; e ricordavo come mia mamma era felice quando anda-vamo a Venezia, (lei era veneziana) e come i ricordi lieti trascorsi a Venezia mi dessero pace, come se avessi trovato una sicurezza che entrasse in me e mi desse coraggio e serenità.

Così iniziò il mio percorso, ero felice ed ottimista, nessuno poteva mettersi tra me e il mio diploma se non la mia incapacità.

Ricordo che il momento della giornata più stressante era il timore di perdere il treno a causa del mio orario di lavoro; finivo alle 13.55 e avevo il treno alle 14.04, se per qualche motivo non trovavo subito parcheggio o c’era una “lumaca” davanti, avrei perso il treno. Per fortuna

questo non si è mai verifica-to, grazie alla mia “abilità” o “fortuna”.

Io lavoro nella scuola come collaboratrice sco-lastica e i “miei ragazzi” mi chiedevano sempre come mi andavano le verifiche o di raccontare loro della mia classe, dei miei compagni, dei miei professori, dell’in-tervallo e spesso mi aiuta-vano con l’inglese.

Ci sono stati periodi an-che difficili, con momenti di sconforto causati dagli avvenimenti famigliari, per i

quali sentivo di aver perso tutta la mia forza e di non farcela più, avevo chiesto troppo a me stessa e alla mia famiglia, che è una famiglia “speciale” sotto tutti gli aspetti.

La grande crisi giunse in aprile, quando Davide, mio figlio più grande stette male e venne ricoverato in ospe-dale... d’un tratto mi prese lo sconforto più grande.

Il pensiero che ci fosse qualcosa di nuovo nel suo stato di salute mi preoccupava tantissimo, tanto da non riuscire a dormire la notte... questo mi portò a pensare di ritirarmi, mi sentivo stanca e depressa.

Mi alzavo anche prima delle 6.00 per studiare, poi alle 8.00 iniziavo a lavorare fino alle 13.55, poi a scuola e rientravo a casa verso le 22.30, Carlo mio marito mi lasciava la cena pronta in forno; una doccia e arrivava già mezzanotte, ricordo che a febbraio rimasi alzata fino alle tre di mattina per finire il vestito di carnevale a Lisa.

Quando mi suonava il telefono venivo assalita da un ansia tremenda, avevo quasi paura di rispondere, teme-vo brutte notizie.

I miei compagni di classe mi furono vicini, si erano accorti che c’era qualcosa che mi tormentava e mi pre-occupava, mi dissero che ero una pazza a volermi riti-


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rare, proprio io, che convincevo alcune mie compagne di tenere duro che ce l’avremmo fatta tutte assieme a raggiungere l’obbiettivo.

Mi fu di grande conforto la professoressa Piscopello, insegnante di tirocinio, che mi vide “vagare” nel corri-doio adiacente alla mia classe, mi chiese cosa mi stes-se succedendo, se avevo problemi a casa, che tutto si sarebbe risolto, le confidai che mi volevo ritirare, non ce la facevo a seguire le lezioni con la paura che il tele-fono mi squillasse con brutte notizie. Se Davide aveva bisogno di me io ero lontana, mi ci voleva troppo tem-po per rientrare a casa, si, è vero che c’era Carlo, ma volevo esserci anch’io; avevo paura che a casa mia ci fosse bisogno di me e quest’ansia mi toglieva la logica e la razionalità dei miei pensieri. Mi disse che con i miei voti solo un pazzo si sarebbe ritirato, ormai eravamo ad aprile, la scuola era quasi finita, non potevo gettare un anno.

Lo dissi anche a Carlo, lui mi guardò con una fac-cia: “sei pazza” mi disse “con tutto quello che abbiamo passato noi, adesso tu finisci e ci ripaghi con il tuo suc-cesso”.

Aveva ragione, Davide stava bene, il suo malessere era stato momentaneo, la mia era solo ansia che do-vevo dominare, ormai eravamo alla fine, avevo la media dell’otto e alcune compagne contavano su di me, non potevo mollare!

Bene, ritrovai la forza e la determinazione per prose-guire, organizzai dei gruppi studio a casa mia in prepa-razione delle ultime interrogazioni e della testina finale in modo da giungere agli esami il più preparate possibi-le e sicure di sapere.

La mia tesina di tirocinio parla di Cometa A.S.M.M.E. come è nata, come opera a fianco del dottor Burlina e come sostiene la ricerca, le famiglie e i pazienti affetti da queste patologie. Racconto dei nostri congressi, degli incontri con le autorità per ottenere il diritto dei nostri figli a ricevere le cure, a come vengono raccolti i fondi per finanziare l’ospedale di Padova.

Come l’associazione cerca di aiutare le famiglie, an-che tramite lezioni di cucina per diete aproteiche, per rendere più appetibile il cibo ai nostri piccoli. Raccon-to di noi famigliari dei pazienti metabolici e quanto sia importante l’associazione per tutti noi. Faccio notare quanto sia importante il volontariato, come l’Elisabetta, Lorenzo e Anna Maria siano i punti di riferimento per le famiglie di tutta Italia con pazienti metabolici. Racconto quanto sia importante il lavoro di volontariato in ospe-dale a fianco dell’associazione AVO, persone che entra-no in punta di piedi, che passano da una stanza all’altra leggere come farfalle per non disturbare, portando il loro aiuto a chi ne ha bisogno a chi lo chiede e anche a chi non lo chiede, persone importanti per i pazienti ma anche per i loro famigliari.

La tesina sul tirocinio mi da un buon punteggio, è ri-

legata e documentata con fotografie, suscita interesse e richiesta di maggiori informazioni sul nostro “mondo metabolico”, tutti i miei compagni hanno voluto vedere la mia tesina e avere informazioni, molti di loro hanno voluto un gadget dell’associazione.

Ed eccoci a giugno, precisamente il 25, prova d’ita-liano, la preoccupazione più grande era quella di met-tere tutti i puntini sulle “i”, di non uscire dai margini e di non scrivere troppo, di questo il professore di italiano si era tanto raccomandato.

26 giugno, 2° prova: psicologia, tutto bene, ho finito in metà tempo (3 ore), non dovevo mettere i puntini sulle “i”.

29 giugno, 3° prova e anche il mio compleanno, non è stata una bella giornata, una nostra compagna non si è presentata all’esame perché stava male, di conse-guenza la presentazione della tesina veniva spostata di una settimana circa, ma la notizia peggiore arrivò come un fulmine a ciel sereno... il nostro professore di italia-no stava male e non avrebbe presieduto agli esami! La commissione era in maggioranza esterna, di interno avevamo i prof. di musica e di inglese, eravamo piutto-sto arrabbiati.

10 luglio, ore 12.00 mezzogiorno di fuoco! Era arri-vato il mio turno, volevo fare bene, ero preparata, non ero in ansia per il timore di esser bocciata, ero in ansia perché volevo fare bene, anzi benissimo e quando vuoi fare troppo, spesso di raggiunge l’effetto contrario.

In commissione d’esame ho parlato di Cometa A.S.M.M.E. in inglese:

Cometa A.S.M.M.E. works to achieve the following goals:- finance research projects to identify the causes of

mental retardation and to diagnose as early as possi-bili hereditary metabolic disorders;

- promote and support programmes to help metabolic patients and their families and to make the general public a ware of these disordes;

- make the health authorities a ware of these patho-logies which requie specific medical care in order to help the patients affected by these disordes to have a place in socity and guarantee of an easier future;

- collect funds to finance the activities of the associa-tion.Al computer avevo preparato un power-point dove

uscivano immagini sulle attrezzature per la diagnosi del-le diverse malattie.

E’ andato tutto bene e per questo devo ringraziare la mia segretaria Eugenia che mi è venuta incontro con l’orario di lavoro, le mie colleghe Carla, Graziella, Luigi-na che mi hanno aiutato al lavoro, Davide, il mio baby-sitter speciale e Carlo, il mio unico grande amore….

Com’è andata? Bene, posso accontentarmi…….. 80 non è male, ho realizzato un sogno, da quel cassetto polveroso ne sta uscendo un altro…..chissà!

Gabriella Semenzato

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Fin da bambino ho sempre ama-to i viaggi in pulmann perchè si canta si mangia (anche se l’autista non vorrebbe) e si sta tutti insieme. A dire il vero non abbiamo cantato per niente, anzi Betty ha letto del-le barzellette che ancora oggi mi chiedo se le ha trovate in un uovo di Pasqua scaduto o se le ha scritte lei di suo pugno. Dovremo creare un inno della Cometa che diventi anche la canzone ufficiale delle gite (così magari Betty non ci legge le sue barzellette!!)

Quando ero piccolino (in tutti i sensi perchè oggi sono 2 metri x 110 kg. e in pulmann non sono più così comodo) aspettavo con ansia le gite in pulmann e non dormivo per l’agitazione. Chissà se anche il mio piccolo Filippo ha avuto le stesse sensazioni la notte prima della gita ad Aquileia. E’ tutto magico anche il solo caricare gli zaini nel portabaga-gli sotto i sedili. Poi scegli il posto in modo da essere vicino a tutti e poi finalmente si parte.

Durante il viaggio Betty ci spiega “dettagliatamente” il programma, al mattino visita agli scavi archeologi-

ci e alla Basilica e poi a trovare la famiglia Urba-ni che da un po’ di anni si è trasferita da Vicenza ad Aquileia e si dedica all’allevamento di muc-che per la produzione del latte, Betty ci distribui-sce i berrettini Cometa che saranno per tutta la giornata il nostro segno identificativo. Comincia-no a girare i primi biscotti e senza intoppi arriviamo a destinazione, ci incontriamo con la nostra guida e inizia la nostra visita a questa anti-ca città e noi con i nostri cappellini bluette la coloriamo un pò. La no-stra guida Sandra rende piacevole la visita e arriva l’ora di pranzo in fretta, conosciamo così Andrea e lo seguiamo fino alla sua fattoria. Abbiamo imparato molte cose sugli animali e soprattutto sulle mucche, (ne hanno più di 200) alcune anche banali come la differenza tra fieno e paglia (io credevo che uno fosse la femmina e l’altro il maschio dell’er-ba) o il fatto che è estremamente difficile mungere un toro.

L’accoglienza di Piero e della sua famiglia è sta-ta splendida e la cosa che mi resterà sicuramente impressa di tutta la gita è il grande amore per il proprio lavoro che espri-meva Andrea in tutto ciò che faceva e che diceva (la grande sensibilità dei metabolici). Da buoni cit-

tadini io e Filippo abbiamo goduto nel vedere tutti quegli animali e lui ancora oggi si ricorda del maiale, vi-sto nella comunità vicina alla fatto-ria di Piero, che sguazzava nel fan-go il quale sembrava consapevole del fatto di avere dei bambini come pubblico perchè è entrato nella poz-zanghera quasi ridendo. Il pranzo è stato un bel momento di aggrega-zione, chiaramente tutti avevano portato più del necessario per cui abbiamo mangiato di tutto un pò e poi i dolci della Betty per chiudere erano come sempre squisiti.

Il viaggio di ritorno a visto molti bim-bi dormire stanchi ma contenti con un tentativo dell’autista di “lessarci” con una temperatura vicina ai 100°.

Mi auguro che si possano creare altre occasioni come quella vissuta in una domenica fortunatamente di sole e prego Betty di organizzare al-tre uscite come questa, (almeno un paio all’anno così in poco tempo di-ventiamo esperti agricoltori e storici).

P.S. Alcune barzellette facevano un pò ridere, soprattutto quelle che hanno letto i bimbi.

Diego Marcenta

GITA IN PULLMANAD AQUILEIA

Disabilità

29

Invalidi civili: la pensione di inabilitàLa pensione di inabilità è stata istituita dall’articolo 12

della Legge 30 marzo 1971, n. 118. Spetta agli invalidi civili nei confronti dei quali si stata accertata una totale inabilità al lavoro e che si trovino in stato di bisogno economico. Per questa seconda condizione vengono annualmente fis-sati dei limiti di reddito personale che non devono essere superati dal titolare della pensione di inabilità.

Condizioni:• età compresa fra i 18 e i 65 anni di età; • essere cittadino italiano o UE residente in Italia, o essere

cittadino extracomunicario in possesso del permesso di soggiorno CE per soggiornanti di lungo periodo;

• avere il riconoscimento di un’invalidità pari al 100%; • disporre di un reddito annuo personale non superiore a

Euro 14.886,28 Importo 2009: Euro Euro 255,13 per 13 mensilità.La pensione di invalidità è compatibile con l’indennità di

accompagnamento riconosciuta agli invalidi civili non deam-bulanti o non i grado di compiere gli atti quotidiani della vita.

E’ incompatibile con altre provvidenze concesse a se-guito della stessa menomazione per causa di guerra, ser-vizio lavoro.

Al compimento del sessantacinquesimo anno di età, la pensione viene trasformata in assegno sociale.

L’indennità di accompagnamentoL’indennità di accompagnamento, o assegno di ac-

compagnamento, è un sostegno economico statale paga-to dall’Inps che può essere erogato alle persone che non possono compiere gli atti quotidiani della vita, non de-ambulanti, che hanno bisogno di assistenza continuativa e che non siano ricoverati gratuitamente presso strutture pubbliche per più di un mese.

Per avere diritto a questa indennità, non collegata a limiti di reddito o alla composizione del nucleo familiare, il certifi-cato di invalidità deve quindi avere indicato il codice 05 o 06.

L’importo dell’indennità di accompagnamento, pari a 472,04 euro mensili, è erogato per 12 mensilità e viene aggiornato ogni anno dal Ministero dell’Interno. L’inden-nità non è cumulabile con altre indennità simili (è possibile scegliere il sussidio più conveniente), non è subordinata a limiti di reddito o di età, non è reversibile, non è incompati-bile con lo svolgimento di attività lavorativa e spetta anche in caso di ricovero a pagamento in strutture residenziali.

La sussistenza dei requisiti, il non essere ricoverato in strutture residenziali oppure l’essere ricoverato gratuita-mente o a pagamento deve essere auto-dichiarata ogni anno, attraverso un’autocertificazione sul modello pre-stampato ICRIC01, inviato dall’Inps al domicilio. Il modello deve essere restituito compilato entro il 31 marzo di ogni

anno, anche via posta, alla propria Asl, al proprio Comune o alla Prefettura. In caso di ricovero a pagamento, è ne-cessario allegare al modulo un’ulteriore autocertificazione attestante il nome e l’indirizzo della struttura di ricovero e l’ammontare della retta pagata.

L’indennità di accompagnamento spetta anche:• ai ciechi assoluti. Per queste persone l’importo è mag-

giorato a 755,61 euro mensili• alle persone che sono sottoposte a chemioterapia o a

altre terapie in regime di day hospital e che non possono recarsi da sole all’ospedale (sentenza Corte di Cassa-zione numero 1705 del 1999)

• ai bambini minorenni, incapaci di camminare senza l’aiuto di una persona e bisognosi di assistenza conti-nua (sentenza della Corte di Cassazione numero 1377 del 2003)

• alle persone affette dal morbo di Alzheimer e dalla sin-drome di Down

• alle persone affette da epilessia, sia a coloro che subi-scono attacchi quotidiani, sia a coloro che abbiano solo di tanto in tanto le cosiddette “crisi di assenza”L’indennità, invece, non spetta se l’assistenza non ha

carattere continuo ma è finalizzata ad una emergenza tem-poranea.

Per richiedere il riconoscimento di invalidità e l’indennità è necessario presentare una domanda alla Commissione Medica per gli Invalidi Civili della Asl di residenza allegan-do il certificato di residenza o dichiarazione sostitutiva di certificazione, il Codice fiscale, il certificato del medico cu-rante, che deve riportare la nota “Persona che necessita di assistenza continua non essendo in grado di compiere gli atti quotidiani della vita”.

Il modello della domanda è disponibile presso gli Uffici Relazioni con il Pubblico, i Patronati, i sindacati e le Asso-ciazioni di categoria.

Inoltre la recente sentenza numero 1268 del 2005, la Corte di Cassazione ha ulteriormente disposto che “l’in-dennità di accompagnamento, prevista quale misura as-sistenziale diretta anche a sostenere il nucleo familiare, va riconosciuta a coloro che, pur capaci di compiere mate-rialmente gli atti elementari della vita quotidiana (mangiare, vestirsi, pulirsi), necessitano di accompagnatore perché sono incapaci (in ragione di gravi disturbi della sfera in-tellettiva e cognitiva, addebitabili a forme avanzate di stati patologici) di rendersi conto della portata dei singoli atti che vanno a compiere e dei modi e dei tempi in cui gli stessi devono essere compiuti”.

I permessi lavorativi Legge 104/1992: gli aventi dirittoLa norma originaria e principale in materia di permessi

lavorativi retribuiti è la Legge quadro sull’handicap (Legge

COS’È IMPORTANTESAPERE

Proseguiamo con l’inserimento di alcune leggi che riguardano il mondo della disabilità

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Disabilità

5 febbraio 1992, n. 104) che all’articolo 33 prevede agevo-lazioni lavorative per i familiari che assistono persone con handicap e per gli stessi lavoratori con disabilità.

Principalmente ad occuparsi dei permessi lavorativi pre-visti dall’articolo 33 sono stati gli enti previdenziali (INPS e INPDAP, solo per citare i principali) emanando circolari ora applicative ora esplicative. Non sempre le indicazioni fornite dai diversi enti sono fra loro omogenee. È quindi innanzitutto necessario riferirsi sempre alle indicazioni for-nite dall’ente di riferimento.

Nella sostanza, un assicurato INPS non può far valere le disposizioni previste dall’INPDAP o da un altro ente previ-denziale e viceversa. Al tempo stesso, per fare un esem-pio, il responsabile del personale di un ente pubblico non può applicare le disposizioni impartite dall’INPS (settore privato), ma deve rifarsi esclusivamente alle istruzioni del proprio ente previdenziale.

Ad occuparsi di queste materie sono intervenuti, in alcuni casi, anche il Consiglio di Stato e alcuni Ministeri (Welfare, Funzione Pubblica, Tesoro) con pareri, circolari e indicazioni di servizio. Su alcuni aspetti, poi, si sono pro-nunciati i singoli Contratti Collettivi Nazionali di Lavoro. È ovvio, quindi, che il lavoratore finisca per essere disorien-tato o per incontrare difficoltà nell’ottenere risposte cer-te. E nonostante questa massa di provvedimenti, alcuni aspetti rimangono ancora controversi e insoluti.

Chi ne ha dirittoÈ innanzitutto necessario comprendere chi siano gli

“aventi diritto”, cioè quali siano quei soggetti che possono richiedere l’accesso ai permessi. È da far notare subito che gli aventi diritto ai permessi lavorativi non sono gli stessi che possono anche richiedere i due anni di congedo re-tribuito. Per quella seconda agevolazione la normativa è infatti (per ora) molto più restrittiva.

Hanno diritto ai permessi lavorativi retribuiti, con diverse modalità, criteri e condizioni, la madre lavoratrice, o - in alternativa - il lavoratore padre, entro i primi tre anni di vita del bambino; la madre lavoratrice, o - in alternativa - il la-voratore padre, dopo il compimento del terzo anno di vita del bambino disabile e poi a seguire nella maggiore età; i parenti o gli affini che assistono la persona disabile. Il disabile deve essere in possesso del certificato di handi-cap con connotazione di gravità (articolo 3, comma 3 della Legge 104/1992), rilasciato dalla Commissione dell’Azien-da Usl. Non sono ammessi altri certificati di invalidità.

Hanno infine diritto ai permessi lavorativi i lavoratori di-sabili in possesso del certificato di handicap grave.

I permessi spettano anche nel caso in cui i genitori siano adottivi o affidatari, in quest’ultimo caso solo nell’ipotesi di disabili minorenni. L’affidamento infatti può riguardare soltanto soggetti minorenni (articolo 2, Legge 149/2001).

Primi tre anni di vitaEntro i primi tre anni di vita del figlio con handicap

in situazione di gravità, accertato dalla Commissione dell’Azienda Usl prevista dalla Legge 104/1992, la lavora-trice madre, o - in alternativa - il padre lavoratore, ha diritto a prolungare il periodo di astensione facoltativa già previ-sta dalla legge di tutela della maternità.

Il prolungamento dell’assenza facoltativa è coperto da contribuzione figurativa utile ai fini dell’anzianità di servi-zio. Inoltre, sotto il profilo retributivo, gode di un’indennità giornaliera pari al 30% della retribuzione.

Se si sceglie di non fruire di questa opportunità è possi-bile usufruire di due ore di permesso giornaliero retribuito fino al compimento del terzo anno di vita del bambino. La concessione dei permessi spetta solo nel caso in cui il di-

sabile non sia ricoverato a tempo pieno in istituto specia-lizzato o in altro centro

Da questi benefici sono ancora escluse le lavoratrici au-tonome e quelle che svolgono la propria attività a domicilio o svolgono lavori domestici (Circolari INPS 24 marzo 1995, n. 80 punto 4 e 15 marzo 2001, n. 64 punto 2; Circolare INPDAP 27 novembre 2000, n. 49).

In caso di prestazione di lavoro inferiore alle sei ore gior-naliere può essere concessa una sola ora di permesso.

Dopo i tre anniDopo il compimento del terzo anno di vita del figlio con

handicap grave, la madre, o in alternativa il padre, ha diritto non più alle due ore di permesso, ma ai tre giorni di permes-so mensile, che possono essere fruiti in via continuativa ma devono essere utilizzati nel corso del mese di pertinenza.

La concessione dei permessi spetta solo nel caso in cui il disabile non sia ricoverato a tempo pieno.

È importante sottolineare che la Legge 8 marzo 2000, n. 53 (articolo 20) ha precisato definitivamente che i per-messi lavorativi spettano al genitore anche nel caso in cui l’altro non ne abbia diritto. Ad esempio, quindi, i permessi spettano al lavoratore padre anche nel caso la moglie sia casalinga o disoccupata, o alla lavoratrice madre se il pa-dre è lavoratore autonomo.

Non spettano nel caso il richiedente sia impegnato in lavoro domestico o presso il proprio domicilio.

Maggiore etàDopo il compimento della maggiore età, la lavoratrice

madre, o - in alternativa - il lavoratore padre, ha diritto ai tre giorni mensili a condizione che sussista convivenza con il figlio o, in assenza di convivenza, che l’assistenza al figlio sia continuativa ed esclusiva, cioè non siano presenti nel nucleo familiare altri soggetti in grado di prestare assisten-za. La concessione dei permessi ovviamente non spetta nel caso in cui il disabile sia ricoverato a tempo pieno.

Sia INPS che INPDAP hanno ripreso nelle loro circolari queste indicazioni.

In particolare l’INPDAP, dopo una indicazione di segno contrario, ha corretto le proprie precedenti disposizioni precisando che, anche in caso di maggiore età, i permessi vengono concessi anche quando l’altro genitore non la-vora a condizione che vi sia la convivenza (Circolare 25 ottobre 2002, n. 22).

Parenti e affiniL’articolo 33 della Legge 104/1992 prevede che i per-

messi di tre giorni possano essere concessi anche a fa-miliari diversi dai genitori del disabile grave accertato tale con specifica certificazione di handicap (articolo 3, comma 3 della Legge 104/1992) dall’apposita Commissione ope-rante in ogni Azienda Usl.

È bene precisare che i permessi spettano ai parenti e agli affini entro il terzo grado di parentela e affinità. La condizio-ne è comunque che l’assistenza sia prestata in via conti-nuativa ed esclusiva, anche in assenza di convivenza, come precisato dalla Legge 8 marzo 2000, n. 53 (articolo 19).

È quasi superfluo precisare, anche se INPS e INPDAP lo hanno dovuto chiarire, che i permessi spettano anche al coniuge della persona con handicap pur non essendo né parente né affine. Anche in questo caso La concessione dei permessi non spetta nel caso in cui il disabile sia rico-verato a tempo pieno.

I permessi non spettano inoltre nel caso il richiedente sia impegnato in lavoro domestico o presso il proprio domicilio.

Da “www.handylex.org” e da “www.italia.gov.it”

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www.cometaasmme.org

IL NOSTRO SITO SI È RINNOVATO

Ciao a tutti,come avrete potuto vedere, da qualche mese abbiamo

rinnovato il nostro sito web www.cometaasmme.org; gli abbiamo “rifatto il trucco” graficamente e abbiamo cercato di ampliarne i contenuti per fornire un servizio più comple-to ed esauriente.

Ho deciso di scrivere questo articolo per presentarvi alcune novità, per spiegarvi le motivazioni che hanno de-terminato le nostre scelte, ma soprattutto per chiedervi di consultare in modo critico il sito, usufruendo dei suoi ser-vizi e segnalandomi, di volta in volta, ciò che credete sia sbagliato o incompleto.

Cominciamo il nostro viaggio… Nella pagina iniziale (homepage) potrete trovare in primo

piano tutte le novità che riguardano la nostra associazione, il calendario dei nostri eventi e la rassegna stampa. Sarà mia premura aggiornarla periodicamente per tenervi infor-mati su tutte le novità che ci riguardano.

Dall’homepage è possibile consultare tutte le sezioni del sito, guardare il video e le nostre foto ed accedere alla se-zione Partner in cui troverete i testimonial, le associazioni e le aziende che collaborano con noi.

Un discorso a sé merita l’Area Riservata che trovate in alto a destra. E’ qui che dovrete effettuare il login al sito per poter scrivere nel libro degli ospiti, accedere al forum privato e pubblicare i vostri commenti. Se avete difficoltà nell’accesso, non riuscite a registrarvi o avete dimenticato la password, non esitate a contattarmi e cercherò di aiutarvi.

Passiamo a consultare le sezioni più significative del sito che trovate nella parte superiore della pagina. Cliccate nelle varie voci tematiche e potrete leggere gli articoli!

Nella sezione “MME” troverete un excursus sulle Ma-lattie Metaboliche Ereditarie, cosa sono, la diagnosi, come curarle, i Centri Italiani che se ne occupano.

Premetto che per quanto riguarda la parte medico-scientifica non mi sono permesso di aggiungere nulla ri-spetto al sito precedente, ho tuttavia chiesto al dott. Alber-to Burlina di darmi una mano e spero davvero che presto possa essere aggiornata, più ricca e dettagliata.

In “CHI SIAMO” comincia la presentazione di Come-ta ASMME: la nostra storia, il nostro statuto, il direttivo in carica.

Nella sezione “COSA FACCIAMO” troverete le attivi-tà quotidiane dell’associazione ma non solo…vi sono due sezioni specifiche con i progetti realizzati in questi 17 anni di vita e quelli che abbiamo intenzione di realizzare a breve periodo.

“NEWS” riporta le notizie estrapolate dai quotidiani e dal web che parlano di Cometa ASMME e del mondo delle malattie metaboliche ereditarie più in generale, per rima-nere sempre aggiornati sulle novità che ci riguardano. Gli incontri istituzionali, i convegni, le iniziative nelle scuole e nelle feste della nostra associazione sono invece nella se-zione “EVENTI”.

La sezione “COMUNITA” è quella che mi sta più a cuo-re, oltre alla novità dell’Angolo Libri in cui vi consigliamo alcune piacevoli letture, è possibile accedere al Libro degli Ospiti e al Forum.

Sono strumenti utilissimi per interagire a distanza e “fare gruppo”, per scambiarsi idee e consigli, per dare suggeri-menti ma anche semplicemente per lasciare un messaggio.

Vorrei concludere questa panoramica parlandovi della novità più significativa del sito: la sezione “LEX – LEGGI”. Vuole essere un aiuto concreto per aiutarvi ad esplorare con più facilità l’universo legislativo sulle Malattie Metabo-liche Ereditarie, un servizio indispensabile per capire con più chiarezza i diritti dei nostri pazienti e delle loro famiglie: dai livelli essenziali di assistenza alle esenzioni sui farma-ci, dalle leggi sulla disabilità ai tetti di spesa per i prodotti dietetici.

Vi saluto rinnovandovi l’invito a consultare il sito in modo partecipativo, segnalandomi anche imperfezioni, errori o problemi tecnici, prendendo parte alle discussioni del “Fo-rum” e del “Libro degli Ospiti” e proponendo nuove idee o argomenti che vorreste fossero trattati.

A presto Enrico Beda

Ufficio stampa Cometa A.S.M.M.E.

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UNA COMETA PER AMICA

L’attività nelle scuole

Venerdì 25 settembre pres-so la scuola “Primaria Nino Pernici dell’Istituto compren-sivo Riva 1” di Riva del Gar-da si è tenuta l’assemblea straordinaria della classe 2A. All’assemblea erano invitati i genitori della classe seconda e soprattutto una rappresen-tanza dell’associazione Co-meta A.S.M.M.E. di Padova.

Il motivo dell’assemblea è la presentazione e la confer-ma dell’adesione al Proget-to “Una cometa per amica”. L’idea del Progetto è nata dal-la maestra Marianna Sicheri ed è stata condivisa dalle altre maestre di classe Heidi, Giu-si, Massimiliana e dalla fami-glia dell’alunna Girardi Anna (affetta da glicogenosi 1B). Il progetto vuole far aderire la classe all’associazione Co-meta e promuovere tutta una serie di attività atte alla cono-scenza delle problematiche delle malattie metaboliche, alla sensibilizzazione sull’ar-gomento e all’accettazione della diversità.

L’assemblea ha visto la presenza di gran parte dei genitori della classe che han-no seguito con attenzione ed interesse gli interventi della dott.sa Giordano, in rappre-sentanza dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboli-che dell’Ospedale di Padova, e di Annamaria Marzenta pre-

sidente dell’associazione Co-meta ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie). Erano inoltre pre-senti per l’associazione Co-meta Elisabetta e Lorenzo.

L’assemblea è iniziata con un breve saluto da parte del Dirigente scolastico Gian-ni Krall che ha confermato la disponibilità della scuola ver-so l’iniziativa. L’assemblea è proseguita con la relazione medico-scientifica della dott.sa Giordano che con rara chiarezza ha saputo presen-tare il complesso e scono-sciuto mondo delle malattie metaboliche ereditarie. Con un linguaggio scientifico ma con un’ efficace capacità di esemplificare ha reso acces-sibile l’argomento ai genitori e alle maestre al punto da sti-molarne numerose domande ed interventi.

Ha poi spiegato la malattia Glicogenosi di cui ne è affet-ta una bambina della classe, Anna Girardi. Ha ricordato l’importanza del lavoro del dottor Alberto Burlina (ricono-sciuto a livello internazionale) e del centro di Padova. La relazione è stata allo stesso tempo toccante visto il senti-mento messo dalla dottores-sa nella presentazione della stessa.

È seguito l’intervento di Annamaria Marzenta. Con

33


rabbia, passione e anche soddisfazione ha presen-tato l’associazione Cometa ASMME: come è nata, le finalità, quello che ha fatto, quello che sta facendo, le battaglie vinte e quelle da vincere, i problemi enormi che rimangono. Non sono mancati degli spunti perso-nali sulla fatica e sulle paure della gestione quotidiana di un figlio malato; personali ma rappresentative del vis-suto di molte famiglie “me-taboliche”.

Tra i punti significativi del Progetto ci sono:

1. visita al molino Pel-legrini con attività di labo-ratorio mirate a ricavare la “maizena”. In questa occa-sione i bambini arriveranno a formulare delle domande a cui verrà data risposta in un successivo incontro in classe (vedi punto 2);

2. incontro della clas-se con i genitori della bam-bina e della pediatra che la segue, per confrontarsi e rispondere alle domande preparate dagli alunni;

3. prima delle vacan-ze Natalizie organizzare la “Festa delle Comete”: que-sta sarà l’occasione per uf-ficializzare l’adesione della classe 2A all’Associazione Cometa ASMME.

4. si prevede di prose-guire l’attività fino a conclu-sione della scuola primaria. Le offerte verranno raccolte sia in occasione di feste di compleanno organizzate autonomamente dalle fami-glie sia durante momenti di festa preparati a scuola.

Alla fine i presenti hanno confermato l’adesione al Progetto: la stella Cometa può partire….

Roberto Girardi

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IN RICORDO DI RICCARDINO

Il Comitato Organizzatore “La scuola in corsa per l’ASMME e per l’AMR”, in collaborazione con geni-tori, insegnanti e Direzione dell’Isti-tuto Comprensivo “De Amicis” ha organizzato anche quest’anno l’ormai tradizionale appuntamen-to della marcia non competitiva di solidarietà di fine anno scolastico, arrivata alla sua 16° edizione, “LA SCUOLA IN CORSA PER L’ASMME E L’AMR”.

Riservato ai ragazzi di tutte le scuole, ai loro genitori ai loro inse-gnanti e ai loro amici, si è svolto per la prima volta a Valcasoni il giorno 23 maggio 2009.

Quest’anno la storia che ha coin-volto i ragazzi parla di...

GRATTUGINA, la bambina specia-le... una storia scritta da Cristina Ca-sagrande ed illustrata da Elisa Bay.

Dopo le storie che negli anni scor-si ci hanno fatto incontrare gli ami-ci speciali, “Riccetto” e “Gaspare”, questa volta la protagonista è una bambina speciale di nome “Grattu-gina”. Una bambina piccola piccola che...

LA STORIA VISTA DAI RAGAZZI DELLA CLASSE 2° DELLA SCUOLA PRIMARIA DEL CAPOLUOGO...

Grattugina era una bambina spe-ciale perché, anche se mangiava tutto quello che voleva e le piaceva, non cresceva mai.

Era golosa di tutto ciò che è dolce: torte, caramelle, pasticcini, biscotti, gelati, cioccolatini, lecca-

lecca, zucchero filato, ecc.I suoi genitori erano molto preoc-

cupati di questo; decisero di portar-la da un medico capace di trovare il modo di farla crescere.

Il medico, dopo averla visitata e sottoposta a vari esami, scoprì che aveva una malattia rara che andava curata cambiando alimentazione.

Grattugina dovette smettere di mangiare quello che più le piaceva perché il medico le aveva ordinato una “pappa speciale”.

Inizialmente le fu difficile cam-biare modo di mangiare ma, grazie all’attenzione ed alle coccole dei suoi genitori e delle sue maestre, si abituò alla “pappa speciale” e, nel giro di pochi mesi, iniziò a crescere.

L’autrice della storia è madre di

una bambina alla quale, dopo vari esami ed accertamenti, viene dia-gnostica una malattia rara.

Così decide di far tesoro della situazione e narra, attraverso il rac-conto di Grattugina, il percorso in salita, ma visto con ottimismo, che la figlia intraprende per curarsi ade-guatamente.

L’idea base del racconto è quella di una bambina speciale in eccezione positiva; mangiare “diverso”, come la sua dieta prevede, è sentirsi “specia-li”.

Pensare sempre con gioia all’aspetto positivo della propria condizione, porta ad una serena accettazione della propria natura e, quindi, di se stessi.

Martina Fiozzo

Periodico di Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS Associazione di volontariato senza fini di lucro - Reg. Vol. Regione Veneto PD 222 - C.F. - P. IVA 92065090281 - Sede legale: Via Vittorio Veneto, 12/A - 35020 Legnaro (Padova) Italy - Tel. 049 8962825 - E-mail: [email protected] - Reg. Trib. Padova n. 1713 del 4/10/2000 - Redazione: Via Vittorio Veneto, 12/A - 35020 Legnaro (Padova) Italy. Direttore responsabile: Franco Bomprezzi - Comitato di redazione: Anna Maria Marzenta, Cristiano Quattromani, Salvino Padoan, Gianni Menarbin, Elisabetta Mazzari. Foto tratte da archivio storico di Cometa A.S.M.M.E. - Stampa: Tipografia Daniele - Legnaro (PD) - Spedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003 (conv. in L. 27.02.2004 N. 46) art. 1, comma 2, DCB Padova. Il presente numero è stato chiuso in redazione il 15 novembre 2009.

Questa rivista viene inviata a tutti i soci e sostenitori di Cometa A.S.M.M.E. e ai malati metabolici. La rivista viene anche spedita ai ricercatori, medici di base, medici ospedalieri e personale infermieristico, alle Ulss, ospedali, strutture sanitarie pubbliche e private impegnate sulle tematiche legate alle malattie metaboliche ereditarie. “MME INSIEME” viene recapitata inoltre alle associazioni di volontariato impegnate sul tema delle malattie rare, agli uffici comunali, provinciali, regionali e statali che operano in tale settore e a quanti ne facciano richiesta. Ai sensi dell’art. 13, legge 675/96, è possibile in qualsiasi momento e gratuitamente consultare, modificare e cancellare i dati o semplicemente opporsi al loro utilizzo scrivendo a: Redazione “MME INSIEME” Via Vittorio Veneto 12/A - 35020 Legnaro (Padova).

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Campagna di sensibilizzazione natalizia

Come potete vedere dall’imma-gine, quest’anno abbiamo voluto dare una “ve-ste” nuova alla nostra STELLA

COMETA di cioc-colato, racchiudendola in una

splendida confezione per renderla più bella e accattivante. Quest’anno più che mai, la campagna di sensibilizzazione natalizia costituisce per la nostra as-sociazione un momento estremamente importante per il quale chiediamo a voi tutti di dare la massima colla-borazione.

Cometa A.S.M.M.E. infatti, in questi mesi si è assun-ta un grande impegno sul piano economico rendendosi da una parte disponibile all’acquisto della strumenta-zione Tandem Mass Spettrometria a favore dell’Azienda Ospedaliera di Padova per avviare lo screening meta-bolico allargato, dall’altra sottoscrivendo una conven-zione che per quattro anni ci impegnerà a sostenere l’Unità Operativa complessa per le Malattie Metaboli-che Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova.

Come sempre l’associazione è a vostra disposizione

per portarvi direttamente o inviarvi a mezzo corriere le stelle cometa.

Molteplici sono le occasioni per poterle offrire: potete proporle a parenti a ad amici, nelle scuole dei vostri figli, nell’azienda in cui lavorate, o attraverso una bancarella nelle piazze e nelle parrocchie della vostra città.

Siamo sicuri che, con la buona volontà che ci con-traddistingue, sapremo tutti insieme dare un forte im-pulso a questa nostra iniziativa.

Abbiamo individuato nell’ultimo fine settimana di no-vembre (Sabato 28 e Domenica 29) il momento in cui avviare la campagna natalizia allestendo le nostre ban-carelle in una piazza delle città capoluogo del Veneto e in altri importanti centri delle province.

Se in quei giorni non vi sarà possibile allestire la vo-stra bancarella… nessun problema! Qualsiasi fine setti-mana successivo andrà comunque benissimo.

Le stelle cometa saranno a disposizione presso la nostra sede verso la fine di ottobre; basterà contattare con un certo anticipo la segreteria per inoltrare le vostre richieste.

Ringrazio fin d’ora tutti coloro che in qualsiasi modo vorranno darci una mano…

Buon Natale a tutti!Elisabetta Mazzari

+ LUCE ALLA RICERCA+ AIUTO ALLA VITA

Ai Soci , Amici , Volontari , i nostri più sinc

eri

Auguri di un Sereno Natale

e Felice Anno NuovoAi Soci , Amici , Volont

ari , i nostri più sinceri

Auguri di un Sereno Natale

e Felice Anno Nuovo

The original Chicago Gospel Sisters

Domenica

20 dicembre 2009ore 21,00 Teatro RemondiniBassano del Grappa

Ingressogratuito

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Comune di Bassano

del Grappa

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Con il patrocinioe il contributo di:

The original Chicago Gospel Sisters

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20 dicembre 2009ore 21,00 Teatro RemondiniBassano del Grappa

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Dona il 5 per mille a Cometa A.S.M.M.E. ONLUSDona il 5 per mille a Cometa A.S.M.M.E. ONLUS

e apponi la firma nella casella: “Sostegno del volontariato, delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale,delle associazioni di promozione sociale, delle associazioni e fondazioni”.

Dichiarazione fiscale Modelli: CUD, 730, UNICO persone fisiche

indica il codice fiscale

Nella dichiarazione 2007 sono stati destinati alla nostra associazione 53.313,96 euro a fronte di 1.734 firme.Con la vostra adesione ci aiutate a realizzare i nostri progetti, grazie di cuore a tutti.

editoriale malattie metaboliche ereditarie ......2013/06/14 · 4 dr. burlina le malattie...

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