LAPORAN PLENO EARLY EXPOSURE BLOK XIII HEMATOLOGI dan LIMFATIK MANIFESTASI KLINIS dari PENYAKIT HEMOFILIA di PALEMBANG

Tutorial 4 Tutor : dr. Nia Ayu Saraswati Dina Destriana M. Dienda Ade Nugraha Mirawati Dewi Agustina Amelia Kharisma Silvia Lyra Ramadati Otchi Putri Wijaya Rr. Dita Nurul Safitri Ramadhian Nugraha M. Kaisar Pahlawan 702009012 702009018 702009023 702009029 702009031 702009046 702009047 702009048 702009050 702009059

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH PALEMBANG Jalan Jenderal Ahmad Yani Talang Banten Kampus-B 13 Ulu Telp. 0711-7780788 PALEMBANG

KATA PENGANTAR Puji syukur penulis panjatkan kepada Allah SWT atas segala rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan laporan yang berjudul Laporan Early Exposure tentang Hemofilia sebagai tugas kompetensi kelompok. Shalawat beriring salam selalu tercurah kepada junjungan kita, Nabi besar Muhammad SAW beserta para keluarga, sahabat, dan pengikut-pengikutnya sampai akhir zaman. Penulis menyadari bahwa laporan early exposure ini jauh dari sempurna. Oleh karena itu penulis mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun guna perbaikan di masa mendatang. Dalam penyelesaian laporan early exposure ini, penulis banyak mendapat bantuan, bimbingan dan saran. Pada kesempatan ini, penulis ingin menyampaikan rasa hormat dan terima kasih kepada : 1. Allah SWT, yang telah memberi kehidupan dengan sejuknya keimanan. 2. Kedua orang tua yang selalu memberi dukungan materil maupun spiritual. 3. dr. Nia Ayu Saraswati, selaku pembimbing Early Exposure kelompok 4 4. Teman-teman sejawat 5. Semua pihak yang membantu penulis. Semoga Allah SWT memberikan balasan pahala atas segala amal yang diberikan kepada semua orang yang telah mendukung penulis dan semoga laporan turotial ini bermanfaat bagi kita dan perkembangan ilmu pengetahuan. Semoga kita selalu dalam lindungan Allah SWT. Amin. Palembang, juni 2011

Penulis

DAFTAR ISI Halaman Judul . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Kata Pengantar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .ii Daftar Isi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .iii BAB I PENDAHULUAN2.1 Latar Belakang . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1 2.2 Rumusan Masalah . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1 2.3 Tujuan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .2 2.4 Manfaat . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .2

BAB II TINJAUAN PUSTAKA Definisi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 Anatomi dan fisiologi. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .3 Klasifikasi. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .6 Epidemiologi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .7 Etiologi. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .8 Gejala dan tanda klinis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9 Patofisiologi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 Pemeriksaan Penunjang. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10 Diagnosis Banding. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 2.10 Diagnosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 2.11 Penatalaksanaan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .12 2.12 Perawatan Kesehatan secara Umum. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .15 2.13 Komplikasi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .18 BAB III METODE PELAKSANAAN3.1 3.2

Jenis dan Rancangan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .19 Lokasi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Waktu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 Metode Pengumpulan Data . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .19

3.3

3.4

Cara . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3.5.1 Perencanaan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .19 3.5.2 Pelaksanaan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .20

3.5

Analisis Data . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 204.1 Kasus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21

BAB IV HASIL TUGAS MANDIRI BAB V PEMBAHASAN5.1 Hasil Anamnesis Dibandingkan dengan Teori . . . . . . . . . . . . .23

BAB VI PENUTUP 3.1 3.2 Kesimpulan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25 Saran . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .25

DAFTAR PUSTAKA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . LAMPIRAN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Hemofilia merupakan penyakit herediter tetapi sekitar 20-33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen maupun eksogen. Penyakit ini pertama kali dikenal pada keluarga judah yaitu sekitar abad kedua sesudah masehi di talmud. Talmud yaitu sekumpulan tulisan para rabi yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus dikhitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat dikhitan. Selain itu, seorang dokter asal arab, albucasis, yang hidup pada abad ke-12 menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil. Pada awal abad ke-19 sejarah modern hemofilia baru dimulai dengan dituliskannya silsilah keluarga kerajaan inggris mengenai penyakit ini oleh otto (tahun 1803). Sejak itu hemofilia dikenal sebagai kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked resessive, sekitar setengah abad sebelum hukum mendel diperkenalkan. Selanjutnya legg pada tahun 1872 berhasil membedakan hemofilia dari penyakit gangguan pembekuan darah lainnya berdasarkan gejala klinis, yaitu berupa kelainan yang diturunkan dengan kecenderungan perdarahan otot serta sendi yang berlangsung seumur hidup. Pada permulaan abad 20, hemofilia masih didiagnosis berdasarkan riwayat keluarga dan pembekuan darah. Pada tahun 1940-1950 para ahli baru berhasil mengindentifikasi defisiensi F VIII dan F IX pada hemofilia A dan hemofilia B. Pada tahun 1970 berhasil diisolasi F VIII dari protein pembawanya di plasma, yaitu faktor von willebrand (F vW), sehingga sekarang dapat dibedakan kelainan perdarahan akibat hemofilia A dengan penyakit von willwbrand. Memasuki abad 21, pendekatan diagnostik dengan teknologi yang maju serta pemberian faktor koagulasi yang diperlukan mampu membawa pasien hemofilia melakukan aktifitas seperti orang sehat lainnya tanpa hambatan. 1.2 Rumusan Bagaimana cara mendiagnosis dan penatalaksanaan penyakit hemofilia ?

1.3 Tujuan Tujuan Umum Untuk menambah informasi penyakit hemofilia serta membandingkan antara teori dengan temuan kasus dilapangan. Tujuan Khusus1. Untuk mengetahui keluhan utama yang diderita pasien penyakit hemofilia 2. Untuk mengetahui tanda dan gejala penyakit hemofilia yang dialami oleh pasien. 3. Untuk mengetahui perawatan secara umum penyakit hemofilia .

1.4 Manfaat Observasi ini diharapkan dapat menambah pembendaharaan ilmu pengetahuan pada bidang hematologi, dan mengetahui lebih dini manifestasi dan cara mendiagnosis kasus hemophilia.

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

2.1

Definisi Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X (Xh). Hemofilia merupakan koagulasi darah bawaan yang paling sering dan serius, berhubungan dengan defisiensi faktor VIII, IX atau XI. Hemofilia merupakan penyakit pembekuan darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan faktor IX yang bersifat herediter secra sex linked recessive pada kromosom X (Xh), faktor tersebut merupakan protein plasma yang merupakan komponen yang sangat dibutuhkan ileh pembekuan darah khususnya dalam pembentukan bekuan fibrin pada daerah trauma. Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediter dan faktor darah esensial untuk koagulasi.

2.2

Anatomi dan Fisiologi Darah merupakan cairan ekstraseluler yang terletak dalam saluran yakni pembuluh darah, yang terdiri atas pembuluh darah dan sel darah. Darah memiliki fungsi pertama, sebagai transportasi pernapasan, dimana sebagian besar oksigen diangkat oleh eritrosit dari alveoli ke organ atau jaringan tubuh, dan karbondioksida diangkut oleh jaringan oleh plasma darah menuju alveoli paru. Fungsi kedua, sebagai transportasi zat makanan, mineral, vitamin, elektrolit, dan air dari gastrointestinal menuju hati melalui proses metabolisme, baru kemudian ke organ atau jaringan tubuh lain. Funsi ketiga, teransport metabolit atau hasil sisa yakni zat yang tidak digunakan dikirim ke ginjal untukselanjutnya dikeluarkan melalui urine. Fungsi keempat, sebagai transportasi hasil suatu jaringan atau organ seperti hormon yang dihasilkan oleh kelenjar akan diangkut oleh darah. Demikian

juga hasil metabolisme di hati diangkut oleh plasma menuju ke organ yang membutuhkan. Fungsi kelima, sebagai pembentuk antibodi yang dilakukan oleh plasma sel dan limfosit, leukosit yang berperan dalam fagositosis. Fungsi keenam, berperan alam mempertahankan keseimbangan asam dan basa, juga sebagai transportasi bahan-bahan yang diberikan melalui cairan yang lewat aliran darah. Dan fungsi ketujuh, sebagai hemostasis yang terletak pada plasma darah. Proses hemostasis ini merupakan upaya untuk mempertahankan hilangnya darah akibat kerusakan pembuluh darah atau pecah. Proses homeostasis melalui berbagai tahap, yakni tahap vascular, koagulasi, serta pembersihan dan rekonstruksi. 1. Tahap vascular Tahap ini merupakan tahap awal dari kerusakan pembuluh darah, dapat terjadi vasokontriksi lokal dan retraksi, kemudian trombosit akan mengadakan agregasi, aglutinasi berperan atau akan lisis dan mengeluarkan bahan untuk proses homeostasis seperti serotonin. Kemudian, rusaknya pembuluh darah menyebabkan masuknya tromboplastin jaringan yang dapat mempercepat proses koagulasi. Demikian juga darah yang rusak di sekitar akan membantu mengurangi pendarahan yang selanjutnya. 2. Tahap koagulasi Pada tahap koagulasi,faktor pembekuan dan zat yang menghambat koagulasi atau antikoagulan berperan dan terjadi keseimbangan. Proses koagulasi terdiri atas tiga tahap. Diawali dengan proses pembentukan aktifator protrombin, perubahan protrombin menjadi trombin. Dan perubahan fibrinogen menjadi fibrin. 3. Tahap pembersihan dan rekonstruksi. Merupakan tahap akhir dalam proses hemostasis berupa proses fibrinolisis dan pembentukan jaringan baru pada jaringan yang mengalami kerusakan.

4. Mekanisme Pembekuan Bahan yang turut serta dalam mekanisme pembekuan factor pembekuan dan diberi nama dengan angka romawi I sampai XIII, kecuali V. factor-faktor tersebut ialah faktor I (fibrinogen), II (protrombin), III (tromboplastin), IV (kalsium dalam bentuk ion), V (proaseleran, factor labil), VII (prokonverin, faktor stabil), VIII (AHG = Antihemophilic Globulin), IX (PTC = Plasma Thromboplastin Antecedent), XII (hageman), dan XIII (faktor stabilitas febrin). Mekanisme pembekuan dibagi menjadi dalam 3 tahap dasar yaitu : 1. Pembentukan tromboplastin plasma intrinsik yang juga disebut

tromboplastogenesis, dimulai dengan trombosit, terutama faktor trombosit III dan faktor pembekuan lain dengan pembentukan kolagen. Faktor pembekuan tersebut adalah faktor IV, V, VIII, IX, X, XI, XII kemudian faktor III dan VII. 2. Perubahan protombin menjadi trombin yang dikatalisasi oleh tromboplastin, faktor IV, V, VII dan X. 3. Perubahan fibrinogen menjadi fibrin dengan katalisator trombin, faktor trombosit I dan II.Hemostatis yang baik berlangsung dalam batas waktu tertentu sehingga tidak hanya terbentuk tromboplastin, trombin dan fibrin saja yang penting, tetapi juga lama pembentukan masing-masing zat. Secara keseluruhan, mekanisme pembentukan mempunyai 2 fenomena dasar untuk jangka waktu berlangsungnya proses tersebut, yaitu tahap permulaan yang lambat disusul tahap autokatalitik yang sangat cepat. Trombin memegang peranan yang penting pada tahap yang cepat, di samping itu trombin menyebabkan trombosit menjadi lebih sehingga mudah melepaskan faktor trombosit dan meninggikan aktivitas tromboplasmin.

5. Mekanisme Fibrinolitik Sistem fibrinolitik merupakan rangkaian yang fibrinnya dipecahkan oleh plasmin (fibrinolisin) menjadi produk-produk degradasi fibrin, menyebabkan hancurnya bekuan. Diperlukan beberapa interaksi untuk mengubah protein plasma spesifik inaktif di dalam sirkulasi menjadi enzim fibrinolitik plasmin aktif. Protein dalam bersikulasi (proaktivator plasminogen), dengan adanya enzim-enzim kinase seperti streptokinase, stafilokinase, kinase jaringan, serta faktor VIIa, dikatalisasi menjadi aktivator plasminogen. Dengan adanya enzim-enzim tambahan, seperti urokinase, maka aktivator-aktivator mengubah palsminogen, suatu protein plasma yang sudah bergabung dalam bekuan fibrin, menjadi plasmin. Kemudian plasmin memecahkan fibrin dan fibrinogen menjadi fragmen-fragmen (produk degradasi fibrin/ fibrinogen) yang mengganggu aktivitas trombin, fungsi trombosit, dan polimerisasi fibrin, menyebabkan hancurnya bekuan. Dalam keadaan normal sistem fibrinolitik darah memegang peranan penting untuk mempertahankan sistem pembuluh darah bebas dari gumpalan fibrin, dan merupakan pelengkap sistem pembekuan 2.3 Klasifikasi Sampai saat ini dikenal 3 macam hemofilia yang diturunkan secara sex linked recessive yaitu: a. Hemofilia A (hemofilia klasik) akibat defisiensi atau disfungsi faktor pembekuan VIII (F VIIIc) b. Hemofilia B (christmas disease) akibat defisiensi atau disfungsi F IX (faktor christmas) c. Hemofilia C merupakan penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor XI yang diturunkan secara autosomal recessive pada kromosom 4q32q35. Tabel 1. Hubungan aktivitas F VIII dan F IX dengan manifestasi klinis perdarahan. BERAT Aktivitas FVIII/FIX- 5)

A (%) Frekuensi hemofilia 50 B (%) Usia awitan Gejala neonatus Perdarahan otot/sendi Perdarahan SSP Perdarahan operasi Perdarahan oral Sering terjadi Dapat terjadi Kadang terjadi (trauma, cabut gigi) Ket: PCB = post circumcisional bleeding; ICH = intracranial hemorrhage Pada hemofilia berat dapat terjadi perdarahan spontan atau akibat trauma ringan (trauma yang tidak berarti), pada hemofilia sedang, perdarahan terjadi akibat trauma yang cukup kuat; sedangakan hemofilia ringan jarang sekali terdeteksi kecuali pasien menjalani trauma cukup berat seperti ekstrasi gigi, sirkumsisi, luka iris dan jatuh terbentur (sendi, lutut, siku, dll) resiko tinggi post Sering dan fatal Resiko sedang Butuh bebat jarang Pada operasi besar 1 tahun ICH Tanpa trauma 1-2 tahun ICB Trauma ringan >2 tahun pernah PCB jarang sekali ICB Trauma cukup kuat sering PCB kejadian sering PCB jarang tak 30 20

2.4

Epidemiologi Penyakit ini bermanifestasi klinik pada laki-laki. Angka kejadian hemofilia A sekitar 1:10.000 orang dan hemofilia B sekitar 1:25.000-30.000 orang. Belum ada data mengenai angka kekerapan di indonesia, namun diperkirakan sekitar 20.000 kasus dari 200 juta penduduk indonesia saat ini. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai dibandingkan hemofilia B, yaitu berturut-turut mencapai 80-85% dan 10-15% tanpa memandang ras, geografi dan keadaan sosial ekonomi. Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 2030% yang terjadi pada pasien tanpa riwayat keluarga.

2.5

Etiologi

1. Faktor congenital Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit atau perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma. Pengobatan: dengan memberikan plasma normal atau konsentrat factor yang kurang atu bila perlu diberikan transfuse darah. 2. Faktor didapat Biasanya disebabkan oleh defisiensi factor II (protrombin) yang terdapat pada keadaan berikut: Neonatus, terutama yang kurang bulan oleh karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah khususnya faktor II mengalami gangguan. Pengobatan: umumnya dapat sembuh tanpa pengobatan atau dapat diberikan. Terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen maupun eksogen

3.Vitamin K Defisiensi vitamin K, hal ini dapat terjadi pada penderita ikterus obstruktif, fistula biliaris, absorbsi vitamin K dari usus yang tidak sempurna atau karena gangguan pertumbuhan bakteri usus. 4. Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia, sindrom nefrotik dan lain-lain 5. Terdapatnya zat antikoagulansia (dikumarol, heparin) yang bersifat antagonistik terhadap protrombin. 6. Disseminated intravascular coagulation (DIC). 7. Pengobatan ditunjukkan pada penyakit primernya, missal pemberian vitamin K. Di samping 2.6 itu dapat pula diberikan darah, plasma dan lain-lain.

Gejala dan Tanda Klinis

Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis khas yang sering dijumpai pada kasus hemofilia. Perdarahan dapat timbul secra spontan atau akibat trauma ringan samapai sedang serta dapat timbul saat bayi mulai belajar merangkak. Manifestasi ini tergantung pada beratnya hemofilia (faktor pembekuan). Tanda perdarahan yang sering dijumpai yaitu: 1. Hemartrosis Paling sering ditemukan (85%) dengan lokasi berturut-turut di sendi lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan dan lainnya. Sendi engsel lebih sering mengalami hemartrosis daripada sendi peluru 2. hematom subkutan/intramuskular terjadi pada otot-otot fleksor besar, khususnya pada otot betis, otot-otot regio iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan bawah. 3. perdarahan mukosa mulut perdarahan ini bisa membahayakan jalan nafas dan dapat mengancam kehidupan. 4. perdarahan intracranial penyebab utama kematian, dapat terjadi secara spontan atau sesudah trauma. 5. Epistaksis 6. Hematuria Sering ditemukan dan dapat menyebabkan kolik ginjal tetapi tidak mengancam kehidupan. 7. perdarahan yang berkelanjutan pasca operasi kecil biasanya sering berlanjut selama beberapa jam sampai beberapa har, yang berhubungan dengan penyembuhan luka yang buruk.

2.7

Patofisiologi Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga busa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X

dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier. Penyakit hemofilia ditandai oleh perdarahn spontan maupun perdarahan yang sukar berhenti. Selain perdarahan yang tidak berhenti karena luka, penderita hemofilia juga bisa mengalami perdarahan spontan di bagian otot maupun sendi siku. Pada orang normal, ketika perdarahan terjadi maka pembuluh darah akan mengecil dan keping-keping darah (trombosit) akan menutupi luka pada pembuluh. Pada saat yang sama, trombosit tersebut bekerja membuat anyaman (benang-benang fibrin) untuk menutup luka agar darah berhenti mengalir keluar dari pembuluh. Pada penderita hemofilia, proses tersebut tidak berlangsung dengan sempurna. Kurangnya jumlah faktor pembeku darah menyebabkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna sehingga darah terus mengalir keluar dari pembuluh yang dapat berakibat berbahaya. Perdarahan di bagian dalam dapat mengganggu fungsi sendi yakni mengakibatkan kematian pada usia dini.

2.8

Cara Mendiagnosis Keluhan 1. Perdarahan operatif. Pasca trauma dan pasca operasi 2. Perdarahan sendi dan jaringan lunak serta memar yang berlebihan ketika mereka mulai aktif 3. Hemartrosis berulang dan terasa nyeri 4. hematom subkutan /intramuskular 5. perdarahan mukosa mulut 6. Epistaksis 7. Hematuria

Pemeriksaan fisik 1. Pseudo hemofilik terjadi pada tulang panjang ,pelvis,serta jari-jari tangan dan kaki 2. Adanya memar pada persendian atau anggota gerak aktif

Laboraturium Pemeriksaan hematologi 1.Jumlah trombosit (normal) 2.Masa perdarahan (n) 3.Masa protrombin (n) 4.Masa tromboplastin parsial (memanjang) 5.Faktor VIII rendah 6.FIX (n) 7.Agregasi trombosit yg di induksi ristocektin (n)

2.9

Pemeriksaan Penunjang Kelainan laboraturium ditemukan pada gangguan uji hemostatis, seperti pemanjangan masa pembekuan (CT) dan masa tromboplastin partial teraktivasi (aPTT), abnormalitas uji thromboplastin generation, dengan masa perdarahan dan masa protrombin (PT) dalam batas normal. Tabel 2. Gambaran Klinis dan laboraturium pada hemofilia A, hemofilia B Hemofilia A Pewarisan Lokasi Perdarahan utama Jumlah trombosit Waktu perdarahn PPT aPTT F VIII C F VIII AG F IX Tes ristosetin X-linked recessive Sendi, otot, Pascatrauma/operasi Normal Normal Normal Memanjang Rendah Normal Normal Normal Hemofilia B X-linked recessive Sendi, otot Pascatrauma/operasi Normal Normal Normal Memanjang Normal Normal Rendah Normal

Ket: PTT: plasma protombrin time; aPTT: activated partial tromboplastin time

2.10 Diagnosis Banding Hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII Hemofilia A dengan penyakit von willebrand (khususnya normandy), inhibitor F VIII yang didapat dan kombinasi defisiensi F VIII dan V kongenital Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian warfarin, defisiensi vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang didapat

2.11 Diagnosis Diagnosis antenatal sebenarnya dapat dilakukan pada ibu hamil dengan risiko. Pemeriksaan aktivitas F VIII dan kadar antigen F VIII dalam darah janis pada trisemester kedua dapat membantu menentukan status janin terhadap kerentanan hemofilia A. Identifikasi gen F VIII dan pertanda gen tersebut lebih baik dan lebih dianjurkan. Seorang perempuan diduga sebagai pembawa sifat hemofilia (karier) jika dia memiliki lebih dari satu anak lelaki pasien hemofilia atau mempunyai seorang atau lebih saudara lakilaki dan seorang anak lelaki pasien hemofilia atau ayahnya pasien hemofilia. Deteksi pada hemofilia A karier dapat dilakukan dengan menghitung rasio aktivitas F VIIIc dengan antigen FVIIIvW. Jika nilai kurang dari 1 memiliki ketepatan dalam menentukan hemofilia karier sekitar 90%, namun hati-hati pada keadaan kehamilan, memakai kontrasepsi hormonal dan terdapatnya penyakit hati karena dapt meningkatkan aktivitas F VIIIc. Aktivitas FVIII rata-rata pada karier 50%, tetapi kadang-kadang