一般ポスター / poster sessionposter session 1 cytogenetics（basic） 日...
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一般ポスター / Poster Session
第 64 回大会賞候補セッション（ポスター） Poster Award Session日 時：2019年11月7日（木）/2019年11月8日（金） 18:10 ～ 19:10 / 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 / Fri. November 8 18:10 ～ 19:10 / 16:40 ～ 17:40
Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
BP-1 SHARPINの非同義置換バリアントは炎症反応を減弱し遅発性アルツハイマー病の発症に関連するA nonsynonymous variant of SHARPIN attenuates inflammatory response and associates with late-onset Alzheimer's disease○浅海 裕也 1（Yuya Asanomi）、重水 大智 1,2,3（Daichi Shigemizu）、宮下 哲典 4（Akinori Miyashita）、
光森 理紗 1（Risa Mitsumori）、森 大気 1（Taiki Mori）、原 範和 4（Norikazu Hara）、伊藤 薫 5（Kaoru Ito）、新飯田 俊平 6（Shumpei Niida）、池内 健 4（Takeshi Ikeuchi）、尾崎 浩一 1,5（Kouichi Ozaki）
1 国立長寿医療研究センター メディカルゲノムセンター 臨床ゲノム解析推進部（Division of Genomic Medicine, Medical Genome Center, National Center for Geriatrics and Gerontology, Obu, Japan）
2 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理分野（Department of Medical Science Mathematics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
3 理化学研究所 生命医科学研究センター 医科学数理研究チーム（Laboratory for Medical Science Mathematics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan）
4 新潟大学 脳研究所 遺伝子機能解析学分野（Department of Molecular Genetics, Brain Research Institute, Niigata University, Niigata, Japan）
5 理化学研究所 生命医科学研究センター 循環器疾患研究チーム（Laboratory for Cardiovascular Diseases, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan）
6 国立長寿医療研究センター メディカルゲノムセンター（Medical Genome Center, National Center for Geriatrics and Gerontology, Obu, Japan）
BP-2 次世代シークエンサーを用いたデュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィーの遺伝学的解析（続報）Genetic diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy using next-generation sequencing （follow-up report）○大久保 真理子 1,2（Mariko Okubo）、野口 悟 1（Satoru Noguchi）、飯田 有俊 3（Aritoshi Iida）、
林 晋一郎 1（Shinichirou Hayashi）、西野 一三 1（Ichizo Nishino）
1 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部（Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry （NCNP）, Tokyo, Japan）
2 東京大学大学院医学系研究科 生殖・発達・加齢医学専攻小児医科学講座（Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine and Faculty of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
3 国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター 臨床ゲノム開発部（Department of Clinical Genome Analysis, Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Japan）
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9392
BP-3 高尿酸血症を痛風発症へと増悪させる遺伝要因：ゲノムワイド関連解析から見出された新規遺伝子座Genetic factor which aggravates hyperuricemia into gout was identified by genome-wide association study○河村 優輔 1（Yusuke Kawamura）、中岡 博史 2（Hirofumi Nakaoka）、中山 昌喜 1（Akiyoshi Nakayama）、
岡田 随象 3（Yukinori Okada）、山本 健 4（Ken Yamamoto）、大山 博司 5（Hiroshi Ooyama）、清水 聖子 1（Seiko Shimizu）、中嶌 真由子 1（Mayuko Nakajima）、中村 好宏 6（Takahiro Nakamura）、中杤 昌弘 7（Masahiro Nakatochi）、横田 充弘 8（Mitsuhiro Yokota）、高田 龍平 9（Tappei Takada）、鎌谷 洋一郎 10（Yoichiro Kamatani）、高橋 篤 11（Atsushi Takahashi）、若井 建志 12（Kenji Wakai）、久保 充明 13（Mitsuaki Kubo）、市田 公美 14（Kimiyoshi Ichida）、井ノ上 逸朗 2（Ituro Inoue）、四ノ宮 成祥 1（Nariyoshi Shinomiya）、松尾 洋孝 1（Hirotaka Matsuo）
1 防衛医科大学校 分子生体制御学講座（Department of Integrative Physiology and Bio-Nano Medicine, National Defense Medical College）
2 国立遺伝学研究所 総合遺伝研究系・人類遺伝研究部門（Division of Human Genetics, Department of Integrated Genetics, National Institute of Genetics, Mishima, Japan）
3 大阪大学大学院 医学系研究科遺伝統計学（Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan）
4 久留米大学 医学部 医化学講座（Department of Medical Biochemistry, Kurume University School of Medicine, Kurume, Japan）
5 両国東口クリニック（Ryougoku East Gate Clinic, Tokyo, Japan）
6 防衛医科大学校 数学研究室（Laboratory for Mathematics, National Defense Medical College, Tokorozawa, Japan）
7 愛知学院大学 歯学部 ゲノム情報応用診断学講座（Department of Genome Science, School of Dentistry, Aichi Gakuin University, Nagoya, Japan）
8 名古屋大学 医学系研究科 健康発達看護学（Department of Nursing, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan）
9 東京大学 医学部附属病院薬剤部（Department of Pharmacy, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
10 京都大学附属ゲノム医学センター（Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan）
11 国立循環器病研究センター（Department of Genomic Medicine, Research Institute, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita, Japan）
12 名古屋大学大学院 医学系研究科 予防医学（Department of Preventive Medicine, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan）
13 理化学研究所（RIKEN Center, Yokohama, Japan）
14 東京薬科大学 病態生理学教室（Department of Pathophysiology, Tokyo University of Pharmacy and Life Sciences, Tokyo, Japan）
9594
BP-4 MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development○濱中 耕平 1（Kohei Hamanaka）、高田 篤 1（Atsushi Takata）、内山 由理 1,2（Yuri Uchiyama）、
宮武 聡子 1,3（Satoko Miyatake）、三宅 紀子 1（Noriko Miyake）、三橋 里美 1（Satomi Mitsuhashi）、中島 光子 4（Mitsuko Nakashima）、水口 剛 1（Takeshi Mizuguchi）、才津 浩智 4（Hirotomo Saitsu）、和田 友香 5（Yuka Wada）、南 佐和子 6（Sawako Minami）、福井 由宇子 7（Yuko Fukui）、増永 陽平 8（Yohei Masunaga）、深見 真紀 7（Maki Fukami）、長谷川 奉延 9（Tomonobu Hasegawa）、緒方 勤 8（Tsutomu Ogata）、松本 直通 1（Naomichi Matsumoto）
1 横浜市立大学 大学院 医学研究科 遺伝学（Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan）
2 横浜市立大学 大学院 医学研究科 がん総合医科学（Department of Oncology, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Kanagawa, Japan）
3 横浜市立大学病院 遺伝子診療科（Clinical Genetics Department, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Kanagawa, Japan）
4 浜松医科大学 医学部医学科 医化学（Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Shizuoka, Japan）
5 成育医療研究センター 新生児科（Department of Neonatology, National Research Institute for Child Health and Development, Setagaya, Tokyo, Japan）
6 和歌山県立医科大学 産科婦人科学教室（Deparment of Obstetrics and Gynecology, Wakayama Medical University, Wakayama, Wakayama, Japan）
7 成育医療研究センター 分子内分泌研究部（Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Setagaya, Tokyo, Japan）
8 浜松医科大学 医学部医学科 小児科学講座（Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Shizuoka, Japan）
9 慶應義塾大学 医学部 小児科学教室（Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Shinjuku, Tokyo, Japan）
BP-5 JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺・知的障害・脳梁低形成を引き起こすRecurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes○岩澤 伸哉 1（Shinya Iwasawa）、柳 久美子 2（Kumiko Yanagi）、菊池 敦生 1（Atsuo Kikuchi）、
小林 康子 3,4（Yasuko Kobayashi）、萩野谷 和裕 4,5（Kazuhiro Haginoya）、松本 浩 6（Hiroshi Matsumoto）、黒澤 健司 7（Kenji Kurosawa）、落合 正行 8（Masayuki Ochiai）、酒井 康成 8（Yasunari Sakai）、藤田 京志 9（Atsushi Fujita）、三宅 紀子 9（Noriko Miyake）、新堀 哲也 10（Tetsuya Niihori）、城田 松之 11（Matsuyuki Shirota）、舟山 亮 11（Ryo Funayama）、野々山 恵章 6（Shigeaki Nonoyama）、大賀 正一 8（Shouichi Ohga）、川目 裕 12（Hiroshi Kawame）、中山 啓子 11（Keiko Nakayama）、青木 洋子 10（Yoko Aoki）、松本 直通 9（Naomichi Matsumoto）、要 匡 2（Tadashi Kaname）、松原 洋一 2（Yoichi Matsubara）、東海林 亙 13（Wataru Shoji）、呉 繁夫 1,12（Shigeo Kure）
1 東北大学大学大学院医学系研究科小児病態学分野（Department of Pediatrics, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan）
2 国立成育医療センターゲノム医療研究部（National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
3 国立病院機構仙台西多賀病院小児科（Department of Pediatrics, National Hospital Organization Sendai-Nishitaga Hospital, Sendai, Japan）
4 宮城県立拓桃園（Department of Pediatric Neurology, Takuto Rehabilitation Center for Children, Sendai, Japan）
5 宮城県立こども病院神経科（Department of Pediatric Neurology, Miyagi Children’s Hospital, Sendai, Japan）
6 防衛医科大学校小児科学講座（Department of Pediatrics, National Defense Medical College, Saitama, Japan）
7 神奈川県立こども医療センター遺伝科（Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan）
8 九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野（Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan）
9 横浜市立大学大学院医学系研究科遺伝学（Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan）
10 東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野（Department of Medical Genetics, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan）
11 東北大学大学院医学系研究科附属創生応用医学研究センターがん医学コアセンター細胞増殖制御分野（Division of Cell Proliferation, United Centers for Advanced Research and Translational Medicine, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan）
12 東北メディカル・メガバンク機構（Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan）
13 東北大学学際科学フロンティア研究所（Frontier Research Institute for Interdisciplinary Sciences, Tohoku University, Sendai, Japan）
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9594
一般ポスター1 細胞遺伝学（基礎）Poster Session 1 Cytogenetics（Basic）日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P1-1 子宮内膜症細胞におけるsemaphorin3B遺伝子の発現異常Abnormal expression of semaphorin3B gene in endometriotic cells○西田 正和（Masakazu Nishida）、河野 康志（Yasushi Kawano）、平川 東望子（Tomoko Hirakawa）、
佐藤 新平（Shinpei Sato）、楢原 久司（Hisashi Narahara）
大分大学 医学部 産科婦人科（Oita University, Faculty of Medicine, Oita, Japan）
P1-2 孤発性アルツハイマー病リスクバリアントの機能的解析Functional analysis for the variants associated with the risk of late-onset Alzheimer's disease○森 大気 1（Taiki Mori）、重水 大智 1（Daichi Shigemizu）、浅海 裕也 1（Yuya Asanomi）、
光森 理紗 1（Risa Mitsumori）、新飯田 俊平 2（Shumpei Niida）、尾崎 浩一 1（Kouichi Ozaki）
1 国立長寿医療研究センター メディカルゲノムセンター 臨床ゲノム解析推進部（Division for Genomic Medicine, Medical Genome Center, National Center for Geriatrics and Gerontology, Obu, Aichi, Japan）
2 国立長寿医療研究センター メディカルゲノムセンター（Medical Genome Center, National Center for Geriatrics and Gerontology, Obu, Aichi, Japan）
P1-3 大腸がんにおける塩基除去修復遺伝子OGG1異常Gene abnomality of base excision repair gene OGG1 in colorectal cancer○小野 嶺 1（Rei Ono）、加藤 芙美乃 1（Fumino Kato）、谷口 真紀 1（Maki Taniguchi）、
冨田 尚裕 2（Naohiro Tomita）、田村 和朗 1（Kazuo Tamura）
1 近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝医学研究室（Division of Genetic Medicine, Master of Science, Graduate School of Science and Engineering Research, Kindai University）
2 兵庫医科大学 外科 下部消化管外科（Division of Lower Gastrointestinal Surgery, Department of Surgery, Hyogo College of Medicine）
P1-4 dic（Y;22）と45,Xの核型をもつターナー症候群の一例A case report of Turner syndrome with two cell lines of dic（Y;22） and 45,X○河村 理恵 1（Rie Kawamura）、稲垣 秀人 1（Hidehito Inagaki）、山田 緑 2（Midori Yamada）、
鈴木 史彦 1（Fumihiko Suzuki）、成 悠希 1（Yuki Naru）、倉橋 浩樹 1（Hiroki Kurahashi）
1 藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門（Division of Molecular Genetics, Fujita Health University, Toyoake, Japan）
2 刈谷豊田総合病院小児科（Kariya Toyota General Hospital, Pediatrics, Kariya, Japan）
P1-5 ヒトiPS細胞由来神経前駆細胞の増殖過程で発生する染色体核型異常の特徴The characteristics of chromosome abnormalities observed in neural progenitor cells derived from human iPS cells○兼松 大介 1（Daisuke Kanematsu）、正札 智子 1（Tomoko Shofuda）、吉岡 絵麻 1（Ema Yoshioka）、
隅田 美穂 1（Miho Sumida）、勝間 亜沙子 1（Asako Katsuma）、山本 篤世 1（Atsuyo Yamamoto）、半田 有佳子 1（Yukako Handa）、福角 勇人 1（Hayato Fukusumi）、中村 雅也 3（Masaya Nakamura）、岡野 栄之 4（Hideyuki Okano）、金村 米博 1,2（Yonehiro Kanemura）
1 国立病院機構 大阪医療センター 臨床研究センター 先進医療研究開発部（Department of Biomedical Research and Innovation, Institute for Clinical Research, National Hospital Organization Osaka National Hospital, Osaka, Japan）
2 国立病院機構 大阪医療センター 脳神経外科（Department of Neurosurgery, National Hospital Organization Osaka National Hospital, Osaka, Japan）
3 慶應義塾大学 医学部 整形外科学教室（Department of Orthopaedic Surgery, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
4 慶應義塾大学 医学部 生理学教室（Department of Physiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
9796
P1-6 21、18、13トリソミー細胞における3本の染色体テリトリーの核内空間配置Spatial distribution of three chromosome territories in 21, 18, and 13 trisomy cell nuclei○田辺 秀之 1（Hideyuki Tanabe）、関澤 浩一 2（Koichi Sekizawa）、川谷 圭司 3（Keiji Kawatani）、
北畠 康司 3（Yasuji Kitabatake）
1 総合研究大学院大学 先導科学研究科 生命共生体進化学専攻（Department of Evolutionary Studies of Biosystems, School of Advanced Sciences, SOKENDAI, Hayama, Kanagawa, Japan）
2 杏林大学 保健学部 健康福祉学科（Department of Health and Welfare, Faculty of Health Sciences, Kyorin University, Tokyo, Japan）
3 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科学講座（Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Osaka University, Osaka, Japan）
一般ポスター2 細胞遺伝学（臨床）Poster Session 2 Cytogenetics（Clinical）日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P2-1 重度発達遅滞を示したSATB2を含む2q33.1領域の染色体重複例 A Chromosomal Duplication of 2q33.1 Region Including SATB2 geneResulted in Severe developmental retardation○井上 陽子 1（Yoko Inoue）、今泉 太一 1（Taiti Imaizumi）、柳下 友映 1（Tomoe Yanagishita）、
山本 圭子 1（Keiko Yamamoto）、岡本 伸彦 2（Nobuhiko Okamoto）、山本 俊至 1（Toshiyuki Yamamoto）
1 東京女子医科大学 医学部 遺伝子医学分野（Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan）
2 大阪母子医療センター 遺伝診療科（Department of Genetic Medicine, Osaka Women's and Children's Hospital, Izumi, Japan）
P2-2 不均衡転座で出生した46,XY,der（10）,t（6;10）（p22;q26.1）の1症例A fetal case of unbalanced translocation 46,XY,der（10）,t（6;10）（p22;q26.1）○渡邉 尚文（Takafumi Watanabe）、石橋 真輝帆（Makiho Ishibashi）、大原 美希（Miki Ohara）、
安田 俊（Shun Yasuda）
福島県立医科大学医学部 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Fukushima Medical University School of Medicine）
P2-3 相互転座保因者パキテン図作成アプリ開発中に派生したDanielの三角形作成アプリについてApplication of Daniel's Triangle derived under development of Pachytene Diagram for reciprocal translocations○尾崎 守 1（Mamoru Ozaki）、池田 敏郎 3,4（Toshirou Ikeda）、遠藤 俊明 5（Tosiaki Endou）、
浦 大樹 1,2（Hiroki Ura）、研 澄仁 1,2（Sumihito Togi）、岩田 由美子 2（Yumiko Iwata）、高瀬 悦子 2（Etuko Takase）、倉橋 浩樹 6（Hiroki Kurahasi）、新井田 要 1,2（Yo Niida）
1 金沢医科大学 総合医学研究所 先端医療研究領域 ゲノム疾患研究分野（Division of Genomic Medicine, Department Advanced Medicine, Medical Research Institute, Uchinada, Japan）
2 金沢医科大学病院 ゲノム医療センター（Center of Genomic Medicine Kanazawa Medical University, Uchinada, Japan）
3 鹿児島大学医学部付属病院 遺伝カウンセリング室（Genetic Counseling Room Kagoshima University Hospital, Kagoshima, Japan）
4 米盛病院（Yonemori Hospital）
5 札幌医科大学付属病院 産婦人科（Obsteric and Gynecology Sappro Medical University, Sapporo, Japan）
6 藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学研究分野（Division of Molecular Genetics, ICMS, Fujita Health University）
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P2-4 DNA多型解析診断の普及が胞状奇胎と水腫様流産の臨床的取り扱いに与える影響に関する研究Clinical impact of universal DNA genotyping on the diagnosis of hydatidiform mole in early pregnancy○甲斐 健太郎 1（Kentaro Kai）、松田 貴雄 2（Takao Matsuda）、竹林 兼敏 3（Kanetoshi Takebayashi）、
佐藤 新平 1（Shimpei Sato）、小山 尚子 4（Naoko Koyama）、青柳 陽子 1（Yoko Aoyagi）、樋口 裕子 2（Yuko Higuchi）、奈須 家栄 5（Kaei Nasu）、楢原 久司 3（Hisashi Narahara）
1 中津市立中津市民病院 産科婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Nakatsu Municipal Hospital, Oita, Japan）
2 国立病院機構西別府病院 臨床研究部（Department of Clinical Research, National Hospital Organization, Nishibeppu National Hospital, Oita, Japan）
3 大分大学医学部 産科婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Oita University, Oita, Japan）
4 大分赤十字病院 産科婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Oita Red Cross Hospital, Oita, Japan）
5 大分大学医学部 地域医療システム・産婦人科（Division of Obstetrics and Gynecology, Support System for Community Medicine, Faculty of Medicine, Oita University, Oita, Japan）
一般ポスター3 腫瘍遺伝学Poster Session 3 Cancer Genetics日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P3-1 正常卵巣由来の間葉系間質細胞と卵巣癌関連線維芽細胞の生物学的特性に関する研究Mesenchymal stromal cells derived from normal ovarian tissue and cancer associated fibroblasts from ovarian cancer○大橋 和明 1（Kazuaki Ohashi）、李 桃生 2（Tao-Sheng Li）、淵 直樹 1（Naoki Fuchi）、
増﨑 英明 1（Hideaki Masuzaki）、三浦 清徳 1（Kiyonori Miura）
1 長崎大学病院 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Nagasaki University Hospital, Nagasaki, Japan）
2 長崎大学原爆後障害医療研究所 幹細胞生物学研究分野（Department of Stem Cell Biology, Atomic Bomb Disease Institute, Nagasaki University, Japan）
P3-2 ミスマッチ修復遺伝子欠損に伴う癌種間の免疫逃避機構プロファイルの違いに関する検討Clinical investigation for differences in immune escape mechanisms between dMMR tumors○真里谷 奨 1,3（Tasuku Mariya）、久保 輝文 2（Terufumi Kubo）、廣橋 良彦 2（Yoshihiko Hirohashi）、
鳥越 俊彦 2（Toshihiko Torigoe）、齋藤 豪 1（Tsuyoshi Saito）、櫻井 晃洋 3（Akihiro Sakurai）
1 札幌医科大学 医学部 産婦人科学講座（Department of Obstetrics and Gynecology, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan）
2 札幌医科大学 医学部 第一病理学講座（Department of Pathology 1st, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan）
3 札幌医科大学 医学部 遺伝医学（Department of Medical Genetics and Genomics, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan）
P3-3 大腸がんにおけるElevated Microsatellite Alterations at Selected Tetranucleotide repeats（EMAST）解析の意義Implications of EMAST analysis in colorectal cancer○谷口 真紀 1（Maki Taniguchi）、竹下 美保 2（Miho Takeshita）、加藤 芙美乃 1（Fumino Kato）、
小野 嶺 1（Rei Ono）、二川 摩周 3（Masyu Futagawa）、冨田 尚裕 4（Naohiro Tomita）、田村 和朗 1（Kazuo Tamura）
1 近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程（Genetic Counceling Program, Master of Science, Graduate School of Science & Engineering, Kindai University, Osaka, Japan）
2 松江市立病院（Matsue City Hospital）
3 岡山大学病院 臨床遺伝子診療科（Okayama University Department of Biorepository Research and Networking, Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences）
4 兵庫医科大学 外科学 下部消化管外科（Division of Lower Gastroenterology, Department of Surgery, Hyogo College of Medicine）
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P3-4 日本人XPA遺伝子保因者は皮膚がん感受性が少し高いと思われるIncreased risk of skin cancer in Japanese heterozygotes of xeroderma pigmentosum （XP） group A ○野田 朝男（Asao Noda）、平井 裕子（Yuko Hirai）、中村 典（Nori Nakamura）
放射線影響研究所・分子生物科学（Dept. Mol. Biosci. Radiation Effects Research Foundation）
P3-5 名古屋大学医学部附属病院における高頻度マイクロサテライト不安定性（MSI-High）を有する固形癌症例の報告Report of the microsatellite instability-high （MSI-High） solid cancer cases in Nagoya University Hospital○新保 暁子（Akiko Shimbo）、三宅 菜月（Natsuki Miyake）、林 祥太郎（Syotaro Hayashi）、
仲西 菜月（Natsuki Nakanishi）、森山 佳則（Yoshinori Moriyama）、池田 芳紀（Yoshiki Ikeda）、西野 公博（Kimihiro Nishino）、新美 薫（Kaoru Niimi）、鈴木 史郎（Shiro Suzuki）、梶山 広明（Hiroaki Kajiyama）、吉川 史隆（Fumitaka Kikkawa）
名古屋大学 医学部 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Nagoya University Graduate School of Medicine）
P3-6 卵巣未分化胚細胞腫の治療後に侵襲性全身性肥満細胞症を発症した16歳女性A 16-year-old female patient of aggressive systemic mastocytosis with pervious history of ovarian dysgerminoma○堤 真紀子 1（Makiko Tsutsumi）、三浦 浩樹 2（Hiroki Miura）、工藤 寿子 2（Kazuko Kudo）、
田中 真己人 2（Makito Tanaka）、加藤 あす香 1（Asuka Kato）、稲垣 秀人 1（Hidehito Inagaki）、倉橋 浩樹 1（Hiroki Kurahashi）
1 藤田医科大学 総医研 分子遺伝学（Division of Molecular Genetics, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University, Toyoake, Japan）
2 藤田医科大学 医学部 小児科（Department of Pediatrics, Fujita Health University School of Medicine, Toyoake, Japan）
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一般演題（口演）抄録
一般演題（ポスター）抄録
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9998
一般ポスター4 免疫遺伝学Poster Session 4 Immunogenetics日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P4-1 FLI1遺伝子の（GA）nマイクロサテライト多型とヒト全身性強皮症との関連Association of （GA）n microsatellite polymorphism in the FLI1 gene with susceptibility to human systemic sclerosis○山下 計太 1,2,3（Keita Yamashita）、川崎 綾 1,2（Aya Kawasaki）、松下 貴史 4（Takashi Matsushita）、
古川 宏 1,2,5,6（Hiroshi Furukawa）、近藤 裕也 7（Yuya Kondo）、沖山 奈緒子 8（Naoko Okiyama）、長岡 章平 9（Shouhei Nagaoka）、島田 浩太 5,10（Kota Shimada）、杉井 章二 10（Shoji Sugii）、片山 雅夫 11（Masao Katayama）、廣畑 俊成 12（Shunsei Hirohata）、岡本 享 13（Akira Okamoto）、千葉 実行 14（Noriyuki Chiba）、末松 栄一 15（Eiichi Suematsu）、瀬戸口 京吾 16（Keigo Setoguchi）、右田 清志 17（Kiyoshi Migita）、住田 孝之 7（Takayuki Sumida）、當間 重人 5,6（Shigeto Tohma）、濱口 儒人 4（Yasuhito Hamaguchi）、長谷川 稔 18（Minoru Hasegawa）、佐藤 伸一 19（Shinichi Sato）、川口 鎮司 20（Yasushi Kawaguchi）、竹原 和彦 4（Kazuhiko Takehara）、土屋 尚之 1,2（Naoyuki Tsuchiya）
1 筑波大学 分子遺伝疫学（Molecular and Genetic Epidemiology laboratory, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan）
2 筑波大学 人間総合科学研究科 生命システム医学専攻（Doctoral Program in Biomedical Sciences, Graduate School of Comprehensive Human Sciences, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan）
3 浜松医科大学医学部附属病院 検査部（Department of Laboratory Medicine, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan）
4 金沢大学 皮膚科（Department of Dermatology, Kanazawa University, Kanazawa, Japan）
5 国立病院機構相模原病院臨床研究センター（Clinical Research Center for Allergy and Rheumatology, Sagamihara Hospital, National Hospital Organization, Sagamihara, Japan）
6 国立病院機構東京病院（Tokyo National Hospital, National Hospital Organization, Kiyose, Japan）
7 筑波大学 膠原病内科（Department of Internal Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan）
8 筑波大学 皮膚科（Department of Dermatology, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan）
9 横浜南共済病院 膠原病リウマチ内科（Department of Rheumatology, Yokohama Minami Kyosai Hospital, Yokohama, Japan）
10 東京都立多摩総合医療センター リウマチ膠原病科（Department of Rheumatology, Tokyo Metropolitan Tama Medical Center, Fuchu, Japan）
11 国立病院機構名古屋医療センター 膠原病内科（Department of Internal Medicine, Nagoya Medical Center, National Hospital Organization, Nagoya, Japan）
12 北里大学 膠原病・感染内科（Department of Rheumatology and Infectious Diseases, Kitasato University School of Medicine, Sagamihara, Japan）
13 国立病院機構姫路医療センター リウマチ科（Department of Rheumatology, Himeji Medical Center, National Hospital Organization, Himeji, Japan）
14 国立病院機構盛岡病院 リウマチ・膠原病センター（Department of Rheumatology, Morioka Medical Center, National Hospital Organization, Morioka, Japan）
15 国立病院機構九州医療センター 膠原病内科（Department of Internal Medicine and Rheumatology, Clinical Research Institute, Kyushu Medical Center, National Hospital Organization, Fukuoka, Japan）
16 都立駒込病院 膠原病科（Allergy and Immunological Diseases, Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center Komagome Hospital, Tokyo, Japan）
17 福島県立医科大学 リウマチ膠原病内科（Department of Rheumatology, Fukushima Medical University School of Medicine, Fukushima, Japan）
18 福井大学 皮膚科（Department of Dermatology, University of Fukui, Japan）
19 東京大学 皮膚科（Department of Dermatology, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
20 東京女子医科大学 膠原病リウマチ内科（Department of Rheumatology, Tokyo Women's Medical University School of Medicine, Tokyo, Japan）
101100
P4-2 ゲノムワイド関連解析と全エクソームシークエンス解析の統合による新規ヒト血液型の同定Identification of a novel human blood group system through integrative genome analysis○大前 陽輔 1（Yosuke Omae）、伊藤 正一 2（Shoichi Ito）、竹内 真由美 3（Mayumi Takeuchi）、
伊佐 和美 4（Kazumi Isa）、小笠原 健一 4（Kenichi Ogasawara）、川畑 絹代 5（Kinuyo Kawabata）、小田 晃 6（Akira Oda）、海透 紗弥佳 6（Sayaka Kaito）、常山 初江 6（Hatsue Tsuneyama）、内川 誠 6（Makoto Uchikawa）、和田 郁夫 3（Ikuo Wada）、大戸 斉 5（Hitoshi Ohto）、徳永 勝士 1（Katsushi Tokunaga）
1 国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト戸山プロジェクト（Genome Medical Science Project （Toyama）, National Center for Global Health and Medicine （NCGM）, Tokyo, Japan）
2 日本赤十字社 東北ブロック血液センター（Department of Laboratory Testing, Japanese Red Cross Tohoku Block Blood Center, Miyagi, Japan）
3 福島県立医科大学附属生体情報伝達研究所 細胞科学研究部門（Institute of Biomedical Sciences, Department of Cell Science, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan）
4 日本赤十字社 血液事業本部 中央血液研究所（Department of Research and Development, Japanese Red Cross Central Blood Institute, Tokyo, Japan）
5 福島県立医科大学附属病院 輸血・移植免疫部（Department of Blood Transfusion and Transplantation Immunology, Fukushima Medical University Hospital, Fukushima, Japan）
6 日本赤十字社 関東甲信越ブロック血液センター（Blood Group Section, Japanese Red Cross Kanto-Koshinetsu Block Blood Center, Tokyo, Japan）
P4-3 原発性免疫不全症に慢性腸炎と発達障害を合併した男児に認められた新規RIPK1ホモ接合性変異Primary immunodeficiency with chronic enteropathy and developmental delay arising from a novel homozygous RIPK1 variant○内山 由理 1,2（Yuri Uchiyama）、Chong Kim3、Antonio Pastorino4、Jose Magliocco3、Lima Patricia5、
Mayra Dorna4、Rachel Honjo3、Debora Bertola3、濱中 耕平 1（Kohei Hamanaka）、藤田 京志 1（Atsushi Fujita）、三橋 里美 1（Satomi Mitsuhashi）、宮武 聡子 1,6（Satoko Miyatake）、高田 篤 1（Atsushi Takata）、三宅 紀子 1（Noriko Miyake）、水口 剛 1（Takeshi Mizuguchi）、松本 直通 1（Naomichi Matsumoto）
1 横浜市立大学 医学部 遺伝学（Department of Human Genetics, Yokohama City University, Yokohama, Japan）
2 横浜市立大学 医学部 がん総合医科学（Department of Oncology, Yokohama City University）
3 サンパウロ大学 医学部 臨床遺伝学（Clinical Genetics Unit, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo）
4 サンパウロ大学 医学部 小児科（Children's Institute, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo）
5 サンパウロ大学 医学部 病理学（Patologia Ocular, Divisao de Anatomia Patologica, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo）
6 横浜市立大学附属病院 遺伝診療科（Clinical Genetics Department, Yokohama City University Hospital）
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101100
P4-4 日本人集団における全身性エリテマトーデスおよび全身性強皮症とGTF2I-NCF1遺伝子領域多型との関連Associations of GTF2I-NCF1 region polymorphisms with SLE and systemic sclerosis○横山 望 1,2（Nozomi Yokoyama）、川崎 綾 1,2（Aya Kawasaki）、松下 貴史 3（Takashi Matsushita）、
古川 宏 1,4,5（Hiroshi Furukawa）、近藤 裕也 6（Yuya Kondo）、松本 功 6（Isao Matsumoto）、草生 真規雄 6（Makio Kusaoi）、天野 浩文 7（Hirofumi Amano）、長岡 章平 8（Shouhei Nagaoka）、瀬戸口 京吾 9（Keigo Setoguchi）、永井 立夫 10（Tatsuo Nagai）、島田 浩太 4,11（Kota Shimada）、杉井 章二 11（Shouji Sugii）、橋本 篤 4（Atsushi Hashimoto）、松井 利浩 4（Toshihiro Matsui）、岡本 享 12（Akira Okamoto）、千葉 実行 13（Noriyuki Chiba）、末松 栄一 14（Eiichi Suematsu）、大野 滋 15（Shigeru Ohno）、片山 雅夫 16（Masao Katayama）、右田 清志 17（Kiyoshi Migita）、河野 肇 18（Hajime Kono）、長谷川 稔 19（Minoru Hasegawa）、田村 直人 7（Naoto Tamura）、髙崎 芳成 7（Yoshinari Takasaki）、橋本 博史 20（Hiroshi Hashimoto）、佐藤 伸一 21（Shinichi Sato）、住田 孝之 6（Takayuki Sumida）、當間 重人 4,5（Shigeto Tohma）、竹原 和彦 3（Kazuhiko Takehara）、土屋 尚之 1,2（Naoyuki Tsuchiya）
1 筑波大学 医学医療系 分子遺伝疫学（Molecular and Genetic Epidemiology, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan）
2 筑波大学大学院 人間総合科学研究科 フロンティア医科学専攻（Masters Program in Medical Sciences, Graduate School of Comprehensive Human Sciences, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan）
3 金沢大学 皮膚科（Department of Dermatology, Faculty of Medicine, Kanazawa University, Kanazawa, Japan）
4 国立病院機構 相模原病院 臨床研究センター（Clinical Research Center for Allergy and Rheumatology, Sagamihara Hospital, National Hospital Organization, Sagamihara, Japan）
5 国立病院機構 東京病院（National Hospital Organization Tokyo National Hospital, Kiyose, Japan）
6 筑波大学 膠原病リウマチアレルギー内科（Department of Internal Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan）
7 順天堂大学 膠原病内科（Department of Internal Medicine and Rheumatology, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan）
8 横浜南共済病院 膠原病リウマチ科（Department of Rheumatology, Yokohama Minami Kyosai Hospital, Yokohama, Kanagawa, Japan）
9 がん・感染症センター 都立駒込病院 膠原病科（Allergy and Immunological Diseases, Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center Komagome Hospital, Tokyo, Japan）
10 北里大学 膠原病・感染内科（Department of Rheumatology and Infectious Diseases, Kitasato University School of Medicine, Sagamihara, Japan）
11 東京都立多摩総合医療センター リウマチ膠原病科（Department of Rheumatic Diseases, Tokyo Metropolitan Tama Medical Center, Fuchu, Tokyo, Japan）
12 国立病院機構 姫路医療センター リウマチ科（Department of Rheumatology, Himeji Medical Center, National Hospital Organization, Himeji, Hyogo, Japan）
13 国立病院機構 盛岡医療センター リウマチ科（Department of Rheumatology, Morioka Medical Center, National Hospital Organization, Morioka, Iwate, Japan）
14 国立病院機構 九州医療センター 膠原病内科（Department of Internal Medicine and Rheumatology, Clinical Research Institute, Kyushu Medical Center, National Hospital Organization, Fukuoka, Fukuoka, Japan）
15 横浜市立大学 市民総合医療センター リウマチ膠原病センター（Center for Rheumatic Diseases, Yokohama City University Medical Center, Yokohama, Kanagawa, Japan）
16 国立病院機構 名古屋医療センター 膠原病内科（Department of Internal Medicine, Nagoya Medical Center, National Hospital Organization, Nagoya, Aichi, Japan）
17 福島県立医科大学 リウマチ膠原病内科（Department of Rheumatology, Fukushima Medical University School of Medicine, Fukushima, Japan）
18 帝京大学 内科（Department of Internal Medicine, Teikyo University School of Medicine, Tokyo, Japan）
19 福井大学 皮膚科（Department of Dermatology, University of Fukui, Fukui, Japan）
20 順天堂大学 医学部（Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan）
21 東京大学 皮膚科（Department of Dermatology, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
103102
一般ポスター5 循環器遺伝学Poster Session 5 Cardiovascular Genetics日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P5-1 門脈血栓症を発症し先天性アンチトロンビン欠乏症が疑われた症例における遺伝子解析の検討Genetic analysis for the case with portal vein thrombosis suspected congenital antithrombin deficiency○伊田 和史 1（Kazufumi Ida）、根木 玲子 1,2（Reiko Neki）、光黒 真菜 3（Mana Mitsuguro）、
岡本 章 3（Akira Okamoto）、柏木 浩和 4（Hirokazu Kashiwagi）、丸山 慶子 5（Keiko Maruyama）、小亀 浩市 5（Koichi Kokame）
1 国立循環器病研究センター 遺伝相談室（Division of Counseling for Medical Genetics, National Cerebral and Cardiovascular Center）
2 国立循環器病研究センター 産婦人科部（Department of Perinatology and Gynecology, National Cerebral and Cardiovascular Center）
3 国立循環器病研究センター 臨床検査部（Laboratory of Clinical Chemistry, National Cerebral and Cardiovascular Center）
4 大阪大学大学院医学系研究科 血液・腫瘍内科学（Department of Hematology and Oncology, Osaka University Graduate School of Medicine）
5 国立循環器病研究センター 分子病態部（Department of Molecular Pathogenesis, National Cerebral and Cardiovascular Center）
P5-2 初めに向き合うのは小児循環器医かもしれない1p36欠失症候群1p36 deletion syndrome may be diagnosed by pediatric cardiologist ○山澤 弘州 1（Hirokuni Yamazawa）、武田 充人 1（Atsuhito Takeda）、永井 礼子 1（Ayako Nagai）、
泉 岳 1（Gaku Izumi）、阿部 二郎 1（Jirou Abe）、谷口 宏太 1（Kouta Taniguchi）、辻岡 孝郎 1（Takao Tsujioka）、太田 亨 2（Tohru Ohta）
1 北海道大学大学院 医学研究院 小児科（Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan）
2 北海道医療大学 健康科学研究所（Department of Health Sciences, Health Sciences University of Hokkaido, Sapporo, Japan）
P5-3 先天性中枢性肺胞低換気症候群に大動脈縮窄症、心室中隔欠損症、動脈管開存症を合併した1例A case of congenital central hypoventilation syndrome with CoA, VSD, PDA○藤田 聖実 1（Masami Fujita）、古川 央樹 1（Ouki Furukawa）、丸尾 良浩 1（Yoshihiro Maruo）、
佐々木 綾子 2（Ayako Sasaki）、早川 清 2（Kiyoshi Hayakawa）
1 滋賀医科大学 小児科学講座（Department of Pediatrics, Shiga University of Medical Science）
2 山形大学 小児科学講座（Department of Pediatrics, Yamagata University Faculty of Medicine）
一般ポスター6 薬理遺伝学・PGxPoster Session 6 Pharmacogenetics日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P6-1 タイ人感冒薬関連Stevens-Johnson syndromeとIKZF1遺伝子多型Association of IKZF1 SNPs in cold medicine-related Stevens-Johnson syndrome in Thailand○上田 真由美 1（Mayumi Ueta）、Patchima Chantaren2、Passara Jongkhajornpong3、
Vilavun Puangsricharern2、Kaevalin Lekhanont3、Phattrawan Pisuchpen2、Pinnita Prabhasawat3、Kanya Suphapeetiporn2、木下 茂 1（Shigeru Kinoshita）
1 京都府立医科大学 特任講座 感覚器未来医療学（Department of Frontier Medical Science and Technology for Ophthalmology, Kyoto Prefectural University of Medicine）
2 チュラロンコン大学（Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand）
3 マヒドン大学（Mahidol University, Bangkok, Thailand）
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103102
P6-2 バイオバンク・ジャパンのデータベースを用いた解析：フェニトインによる薬疹のリスク因子の同定Risk factors for phenytoin-induced eruption in Japanese population: the analysis in the Biobank Japan Project○曳野 圭子 1（Keiko Hikino）、大関 健志 1（Takeshi Ozeki）、小井土 大 2（Masaru Koido）、
寺尾 知可史 2（Chikashi Terao）、鎌谷 洋一郎 2,3（Yoichiro Kamatani）、莚田 泰誠 1（Taisei Mushiroda）
1 理化学研究所 生命医科学研究センター ファーマコゲノミクス研究チーム（Laboratory for Pharmacogenomics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Kanagawa, Japan）
2 理化学研究所 生命医科学研究センター ゲノム解析応用研究チーム（Laboratory for Statistical and Translational Genetics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Kanagawa, Japan）
3 京都大学大学院 医学研究科（Center for Genomic Medicine, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan）
P6-3 ゲノムワイド関連解析によるトラスツズマブ心毒性に関わる5座位の同定A genome-wide association study identifies five novel genetic markers for trastuzumab-induced cardiotoxicity○宇田川 智野 1（Chihiro Udagawa）、原 万理 2（Mari Hara）、志茂 新 2（Arata Shimo）、
小島 康幸 2（Yasuyuki Kojima）、吉江 玲子 2（Reiko Yoshie）、座波 久光 3（Hisamitsu Zaha）、阿部 典恵 3（Norie Abe）、本成 登貴和 3（Tokiwa Motonari）、宇根底 幹子 3（Mikiko Unesoko）、田村 研治 4（Kenji Tamura）、下井 辰徳 4（Tatsunori Shimoi）、吉田 正行 5（Masayuki Yoshida）、吉田 輝彦 6（Teruhiko Yoshida）、莚田 泰誠 7（Taisei Mushiroda）、津川 浩一郎 2（Koichiro Tsugawa）、前佛 均 1,6（Hitoshi Zembutsu）
1 がん研究会 がんプレシジョン医療研究センター リキッドバイオプシー診断開発プロジェクト（Project for Development of Liquid Biopsy Diagnosis, Cancer Precision Medicine Center, JFCR, Tokyo, Japan）
2 聖マリアンナ医科大学 乳腺・内分泌外科学（Department of Breast and Endocrine Surgery, St. Marianna University School of Medicine, Kawasaki, Japan）
3 社会医療法人敬愛会 中頭病院 乳腺外科（Department of Breast Surgery, Nakagami Hospital, Okinawa, Japan）
4 国立がん研究センター中央病院 乳腺・腫瘍内科（Department of Breast and Medical Oncology, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan）
5 国立がん研究センター中央病院 病理科・臨床検査科（Department of Pathology and Clinical Laboratories, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan）
6 国立がん研究センター研究所 基盤的臨床開発研究コアセンター（Fundamental Innovative Oncology Core, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan）
7 理研 生命医科学研究センター（RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan）
一般ポスター7 エピジェネティクスPoster Session 7 Epigenetics日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P7-1 子宮内膜症における細胞周期チェックポイント機構異常のメカニズムThe functional change of cell cycle checkpoint in endometriosis○平川 東望子 1（Tomoko Hirakawa）、奈須 家栄 1,2（Kaei Nasu）、佐藤 新平 1（Shimpei Sato）、
西田 正和 1（Masakazu Nishida）、河野 康志 1（Yasushi Kawano）、楢原 久司 1（Hisashi Narahara）
1 大分大学 医学部 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Oita University, Oita, Japan）
2 大分大学 医学部 地域医療支援システム 産婦人科分野（Division of Obstetrics and Gynecology, Support System for Community Medicine, Faculty of Medicine, Oita University, Oita, Japan）
P7-2 リジン脱メチル化酵素LSD2は褐色脂肪及びベージュ脂肪細胞分化を調節するLysine-specific demethylase-2 is distinctively involved in brown and beige adipogenic differentiation○高瀬 隆太 1（Takase Ryuta）、日野 信次朗 2（Shinjiro Hino）、長岡 克弥 2（Katsuya Nagaoka）、
阿南 浩太郎 2（Kotaro Anan）、興梠 健作 2（Kensaku Kohrogi）、荒木 裕貴 2（Hirotaka Araki）、日野 裕子 2（Yuko Hino）、中尾 光善 2（Mitsuyoshi Nakao）
1 久留米大学 医学部 小児科学教室（Department of Pediatrics and Child Health, Kurume University School of Medicine, Kurume, Japan）
2 熊本大学 発生医学研究所 細胞医学分野（Department of Medical Cell Biology, Institute of Molecular Embryology and Genetics, Kumamoto University, Kumamoto, Japan）
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一般ポスター8 集団遺伝学Poster Session 8 Population Genetics日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P8-1 東アジア人集団のハプロタイプ共有長分布と集団史の関係Demographic history of East Asian populations inferred from haplotype sharing distribution○河合 洋介（Yosuke Kawai）、徳永 勝士（Katsushi Tokunaga）
国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト（Genome Medical Science Project, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan）
P8-2 佐渡の人たちは西日本から渡ってきたのか？Is the population of Sado Island genetically close to the population of western Japan?○三澤 計治 1,2,3（Kazuharu Misawa）、渡部 裕 4（Hiroshi Watanabe）、横関 明男 4（Akio Yokoseki）、
若杉 三奈子 4（Minako Wakasugi）、小野寺 理 4（Osamu Onodera）、成田 一衛 4（Ichiei Narita）、百都 健 5（Takeshi Momotsu）、佐藤 賢治 5（Kenji Sato）、遠藤 直人 4（Naoto Endo）
1 関西医科大学 附属生命医学研究所 ゲノム解析部門（Department of Genome Analysis, Institute of Biomedical Science, Kansai Medical University, Osaka, Japan）
2 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構（Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Miyagi, Japan）
3 理化学研究所 革新知能統合研究センター（RIKEN Center for Advanced Intelligence Project, Tokyo, Japan）
4 新潟大学大学院 医歯学総合研究科（Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata University, Niigata, Japan）
5 佐渡総合病院（Sado General Hospital, Niigata, Japan）
一般ポスター9 遺伝統計学Poster Session 9 Statistical Genetics日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P9-1 消費者直販型遺伝子検査サービスを活用した研究プラットフォーム「MYCODE Research」の拡張性についてApplication of a novel research platform “MYCODE Research” based on direct-to-consumer genetic testing service○吉村 慶人 1（Keito Yoshimura）、石田 幸子 1（Sachiko Ishida）、三友 俊平 1（Shumpei Mitomo）、
藤友 崇 1（Takashi Fujitomo）、山口 類 2（Rui Yamaguchi）、井元 清哉 3（Seiya Imoto）、宮野 悟 2（Satoru Miyano）
1 株式会社DeNAライフサイエンス（DeNA Life Science Inc., Tokyo, Japan）
2 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターDNA情報解析分野（Laboratory of DNA Information Analysis, Human Genome Center, Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
3 東京大学医科学研究所ヘルスインテリジェンスセンター健康医療データサイエンス分野（Health Intelligence Center, The Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
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105104
P9-2 日本人集団におけるシスタチンCの線形混合モデルによるゲノム情報解析Linear mixed model analysis of Cystatin C in the Japanese population○Olivier Gervais1,6、河合 洋介 2,3（Yosuke Kawai）、Seik-Soon Khor2,3、植野 和子 2,3（Kazuko Ueno）、
人見 祐基 4（Yuki Hitomi）、王 妍雁 5（Yen-Yen Wang）、徳永 勝士 2,3（Katsushi Tokunaga）、長崎 正朗 1,6（Masao Nagasaki）
1 京都大学 学際融合教育研究推進センター スーパーグローバルコース医学生命系ユニット（Human Biosciences Unit for the Top Global Course, Center for the Promotion of Interdisciplinary Education and Research （CPIER）, Kyoto University, Kyoto, Japan）
2 国立国際医療センター ゲノム医科学プロジェクト（Genome Medical Science Project, National Center for Global Health and Medicine （NCGM）, Tokyo, Japan）
3 東京大学 大学院医学系研究科 人類遺伝学分野（Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
4 星薬科大学 微生物学研究室（Department of Microbiology, Hoshi University School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Tokyo, Japan）
5 東北大学 大学院情報科学研究科（Graduate School of Information Sciences, Tohoku University, Sendai, Miyagi, Japan）
6 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構（Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Miyagi, Japan）
P9-3 A novel algorithm for KIR copy number imputation by KIBAG and consolidation of population KIR references in HKimpNet○Seik-Soon Khor1,2、Xiuwen Zheng3、石谷 昭子 4（Akiko Ishitani）、東 史啓 5（Fumihiro Azuma）、
Chul-Woo Pyo6、大前 陽輔 1,2（Yosuke Omae）、屋部 登志雄 5（Toshio Yabe）、Daniel Geraghty6、Mary Carrington7,8、徳永 勝士 1,2（Katsushi Tokunaga）、HLA & KIR Imputation Network （HKimpnet）1,2（HLA & KIR インピューテションネットワーク）
1 Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Bunkyo-ku, Japan2 Toyama Genome Medical Science Project, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan3 Department of Biostatistics, University of Washington, Seattle, WA, United States4 Nara Medical University, Kashihara, Nara, Japan5 Japanese Red Cross Kanto-Koshinetsu Block Blood Center, Tokyo, Japan6 Clinical Research Division, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA, United States7 Basic Science Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Frederick, MD, United States8 Ragon Institute of the Massachusetts General Hospital, Massachusetts Institute of Technology and Harvard
University, Boston, MA, United States
一般ポスター10 関連解析Poster Session 10 Association Study日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P10-1 日本人集団におけるTSLP遺伝子の遺伝子多型と慢性副鼻腔炎の関連解析A variant of thymic stromal lymphopoietin （TSLP） is associated with susceptibility to chronic rhinosinusitis○廣田 朝光 1（Tomomitsu Hirota）、中山 次久 2（Tsuguhisa Nakayama）、小島 博己 2（Hiromi Kojima）、
坂下 雅文 4（Masafumi Sakashita）、藤枝 重治 4（Shigeharu Fujieda）、谷口 正実 3（Masami Taniguchi）、玉利 真由美 1（Mayumi Tamari）
1 東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター 分子遺伝学研究部（Department of Molecular Genetics, Research Center for Medical Science, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan）
2 東京慈恵会医科大学 耳鼻咽喉科学教室（Department of Otorhinolaryngology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan）
3 国立病院機構相模原病院 臨床研究センター（Clinical Research Center for Allergy and Rheumatology, Sagamihara National Hospital, Sagamihara, Kanagawa, Japan）
4 福井大学 学術研究院医学系部門 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学分野（Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, School of Medicine, University of Fukui, Fukui, Japan）
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P10-2 日本人の皮膚の老化に関するゲノムワイド関連解析Genome-wide association study of skin aging in a Japanese population○伊達 靖 1,2（Yasushi Date）、長谷川 靖司 1,2（Seiji Hasegawa）、五十嵐 敏夫 1（Toshio Igarashi）、
長谷部 祐一 1,2（Yuichi Hasebe）、堀田 美佳 1,2（Mika Hotta）、井上 悠 1,2（Yu Inoue）、山田 貴亮 1（Takaaki Yamada）、中田 悟 1（Satoru Nakata）
1 日本メナード化粧品株式会社 総合研究所（Research Laboratories, Nippon Menard Cosmetic Co., Ltd., Nagoya, Aichi, Japan）
2 名古屋大学大学院 医学系研究科 名古屋大学－メナード協同研究講座（Nagoya University - MENARD Collaborative Research Chair, Nagoya, Aichi, Japan）
P10-3 ゲノムワイド関連解析（GWAS）による慢性疼痛及び帯状疱疹後神経痛感受性遺伝子の同定Genome-wide association study identifies genes possibly associated with chronic pain and postherpetic neuralgia○西澤 大輔 1（Daisuke Nishizawa）、有田 英子 2（Hideko Arita）、花岡 一雄 2（Kazuo Hanaoka）、
矢島 直 2（Choku Yajima）、井関 雅子 3（Masako Iseki）、加藤 実 4（Jitsu Kato）、小川 節郎 2,5（Setsuro Ogawa）、平沼 彩子 1,6（Ayako Hiranuma）、笠井 慎也 1（Shinya Kasai）、長谷川 準子 1（Junko Hasegawa）、江畑 裕子 1（Yuko Ebata）、中山 京子 1（Kyoko Nakayama）、林田 眞和 1,3,7（Masakazu Hayashida）、池田 和隆 1（Kazutaka Ikeda）
1 東京都医学総合研究所 依存性薬物プロジェクト（Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Tokyo, Japan）
2 JR東京総合病院 麻酔科・痛みセンター（Department of Anesthesiology and Pain Relief Center, JR Tokyo General Hospital, Tokyo, Japan）
3 順天堂大学医学部 麻酔科学・ペインクリニック講座（Department of Anesthesiology & Pain Medicine, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan）
4 日本大学医学部 麻酔科学系麻酔科学分野（Department of Anesthesiology, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan）
5 日本大学総合科学研究所（Nihon University University Research Center, Tokyo, Japan）
6 東邦大学 医療センター佐倉病院 外科（Department of Surgery, Toho University Sakura Medical Center, Sakura, Japan）
7 埼玉医科大学国際医療センター 麻酔科（Department of Anesthesiology, Saitama Medical University International Medical Center, Hidaka, Japan）
P10-4 出生コホートデータを用いたFLG機能喪失変異とアレルギー疾患との関連解析Association analysis between FLG loss-of-function mutations and atopic phenotypes: a birth cohort study○森井 航 1（Wataru Morii）、古関 良多 1（Ryota Koseki）、野口 恵美子 1（Emiko Noguchi）、羊 利敏 2（Limin Yang）、
山本 貴和子 2（Kiwako Yamamoto）、成田 雅美 2（Masami Narita）、斎藤 博久 3（Hirohisa Saito）、大矢 幸弘 2（Yukihiro Ohya）
1 筑波大学 医学医療系 遺伝医学（Department of Medical Genetics, University of Tsukuba, Ibaraki, Japan）
2 国立研究開発法人国立成育医療研究センター アレルギーセンター（Division of General Allergy, Allergy Center, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
3 国立成育医療研究センター研究所（National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
一般ポスター11 臨床遺伝学 1Poster Session 11 Clinical Genetics1日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P11-1 ヒトSCOSにおけるヒトH3T遺伝子の解析Analysis of the human H3T gene on SCOS syndrome○宮本 敏伸（Toshinobu Miyamoto）、金井 麻子（Asako Kanai）、横浜 祐子（Yuuko Yokohama）
旭川医科大学 医学部 産婦人科学講座（Department of Obstetrics and Gynecology, Asahikawa Medical University, Asahikawa, Japan）
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P11-2 FOXL2近傍領域欠失による眼瞼裂狭小症候群の1女児例A girl of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus due to FOXL2 regulatory region deletion○宍戸 亜由美 1（Ayumi Shishido）、森貞 直哉 1（Naoya Morisada）、小野田 素大 2（Motohiro Onoda）、
清水 健司 3（Kenji Shimizu）、大橋 博文 4（Hirofumi Ohashi）、飯島 一誠 5（Kazumoto Iijima）
1 兵庫県立こども病院 臨床遺伝科（Department of Clinical Genetics, Hyogo prefectural Kobe Children's hospital, Hyogo, Japan）
2 兵庫県立こども病院 形成外科（Department of Plastic Surgery, Hyogo prefectural Kobe Children's Hospital, Hyogo, Japan）
3 静岡県立こども病院 遺伝染色体科（Division of Clinical Genetics and Cyrogenetics, Shizuoka Children's Hospital）
4 埼玉県立小児医療センター 遺伝科（Division of Medical genetics, Saitama Children's Medical Center）
5 神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野（Department of Pediatrics, kobe university Graduate School of Medicine）
P11-3 C型ナトリウム利尿ペプチドはcardio-facio-cutaneous症候群モデルマウスの成長障害を改善するC-type natriuretic peptide provides a new approach for the treatment of short stature in cardio-facio-cutaneous syndrome○井上 晋一 1（Shinichi Inoue）、諸住 なおみ 2（Naomi Morozumi）、吉清 和則 2,3（Kazunori Yoshikiyo）、
前田 博昭 2,4（Hiroaki Maeda）、青木 洋子 1（Yoko Aoki）
1 東北大学 大学院医学系研究科 遺伝医療学分野（Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan）
2 アスビオファーマ株式会社 免疫・炎症疾患フィールド（Immunology & Inflammatory Disease Field, Asubio Pharma Co., LTD, Kobe, Japan）
3 第一三共株式会社 細胞治療研究所（Cell Therapy Research Laboratories, Daiichi Sankyo CO., LTD, Tokyo, Japan）
4 第一三共株式会社 スペシャルティ第一研究所（Specialty Medicine Research Laboratories, Daiichi Sankyo CO., LTD, Tokyo, Japan）
P11-4 Clinical and Genetic analysis of patients with mixed movement disorders○瓦井 俊孝 1（Toshitaka Kawarai）、梶 龍兒 2（Ryuji Kaji）
1 徳島大学大学院 臨床神経科学分野（Department of Clinical Neuroscience, Institute of Biomedical Sciences, The Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan）
2 宇多野病院 神経内科（Department of Neurology, National Hospital of Utano, National Hospital Organization, Kyoto, Japan）
P11-5 致死的呼吸障害と多発奇形を合併したFOXF1にde novoの多発変異を有する1新生児例A Case of Neonate with Multiple FOXF1 De Novo Mutations, Presenting Lethal Dyspnea and Congenital Anomalies○楡井 淳 1,2（Jun Nirei）、小澤 淳一 1,2（Junichi Ozawa）、佐藤 尚 1（Takashi Satoh）、山崎 肇 1（Hajime Yamazaki）、
大石 昌典 1（Masanori Ooishi）、橋立 英樹 3（Hideki Hashidate）、長 和俊 4（Kazutoshi Cho）、永山 善久 1（Yoshihisa Nagayama）、齋藤 昭彦 2（Akihiko Saitoh）
1 新潟市民病院 新生児内科（Department of Neonatology, Niigata City General Hospital, Niigata, Japan）
2 新潟大学 医学部 小児科（Department of Pediatrics, Niigata University Graduate School of Medicine, Niigata, Japan）
3 新潟市民病院 病理診断科（Department of Pathology, Niigata City General Hospital, Niigata, Japan）
4 北海道大学 医学部 小児科（Department of Pediatrics, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Hokkaido, Japan）
P11-6 関節型Ehlers-Danlos症候群が疑われた妊婦に対し遺伝カウンセリングを含めた周産期管理を行った一例A case report of obstetrical management and genetic counseling with articular Ehlers-Danlos syndrome in pregnancy○市川 麻祐子 1（Mayuko Ichikawa）、山中 彰一郎 1（Shoichiro Yamanaka）、竹田 善紀 1（Yoshinori Takeda）、
大西 俊介 1（Syunsuke Onishi）、中野 和俊 1（Kazutoshi Nakano）、中村 春樹 1（Haruki Nakamura）、吉元 千陽 1（Chiharu Yoshimoto）、赤坂 珠理晃 1（Juria Akasaka）、成瀬 勝彦 1（Katsuhiko Naruse）、増井 薫 3（Kaoru Masui）、西久保 敏也 2（Toshiya Nishikubo）、小林 浩 1（Hiroshi Kobayashi）
1 奈良県立医科大学 産科婦人科学教室（Department of Obstetrics and Gynecology, Nara Medical University, Nara, Japan）
2 奈良県立医科大学 小児科学教室（Department of Pediatrics, Nara Medical University, Nara, Japan）
3 奈良県立医科大学附属病院 遺伝カウンセリング室（Genetic Counseling Room, Nara medical University, Nara, Japan）
109108
P11-7 当院で経験したBirt-Hogg-Dube（BHD）症候群の一例A case of Birt-Hogg-Dube （BHD） syndrome experienced in our hospital○石岡 宏太 1（Kota Ishioka）、大村 兼志郎 2（Kenshiro Ohmura）、梶 政洋 2（Masahiro Kaji）、
中村 守男 1（Morio Nakamura）、古屋 充子 3（Mitsuko Furuya）
1 東京都済生会中央病院 呼吸器内科（Division of Pulmonary Medicine, Tokyo Saiseikai Central Hospital, Tokyo, Japan）
2 東京都済生会中央病院 呼吸器外科（Division of Thoracic Surgery, Tokyo Saiseikai Central Hospital, Tokyo, Japan）
3 横浜市立大学医学部分子病理学講座（Department of Molecular Pathology, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan）
P11-8 母子それぞれが稀で異なる先天代謝異常症と診断されたクルド人の経験～地域の外国人コミュニティ増加による遺伝的問題を考える～Experience of Kurdish mother and child diagnosed with different inherited metabolic disorders○河野 智敬 1（Tomotaka Kono）、田嶼 朝子 1（Asako Tajima）、会津 克哉 1（Katsuya Aizu）、但馬 剛 2（Go Tajima）、
窪田 満 3（Mitsuru Kubota）、大竹 明 4（Akira Ohtake）、大橋 博文 5（Hirofumi Ohashi）、望月 弘 1（Hiroshi Mochizuki）
1 埼玉県立小児医療センター 代謝・内分泌科（Division of Endocrinology and Metabolism, Saitama Children's Medical Center, Saitama, Japan）
2 国立成育医療研究センター研究所 マススクリーニング研究室（Division of Neonatal Screening, Research Institute, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
3 国立成育医療研究センター 総合診療部（Department of General Pediatrics and Interdisciplinary Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
4 埼玉医科大学 小児科＆ゲノム医療科（Department of Pediatrics & Clinical Genomics, Saitama Medical University, Saitama, Japan）
5 埼玉県立小児医療センター 遺伝科（Division of Medical Genetics, Saitama Children's Medical Center, Saitama, Japan）
P11-9 ABO式血液型判定でみられるmixed field agglutinationは血液型亜型か？それとも骨髄悪性疾患か？Discrimination method for cause of mixed-field agglutination between ABO subgroups and myeloid malignancy○佐野 利恵 1（Rie Sano）、早川 輝 1（Akira Hayakawa）、高橋 遥一郎 1（Yoichiro Takahashi）、
横濱 章彦 2（Akihiko Yokohama）、小湊 慶彦 1（Yoshihiko Kominato）
1 群馬大学 医学系研究科 法医学講座（Department of Legal Medicine, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan）
2 群馬大学附属病院輸血部（Transfusion Service, Gunma University Hospital, Maebashi, Japan）
P11-10 Duchenne muscular dystrophy like phenotype in a LGMD2I patient with FKRP gene mutation○岡崎 哲也 1（Tetsuya Okazaki）、松浦 香里 1（Kaori Matsuura）、笠城 典子 1（Noriko Kasagi）、
足立 香織 2（Kaori Adachi）、甲斐 政親 3（Masachika Kai）、大久保 真理子 4（Mariko Okubo）、西野 一三 4（Ichizo Nishino）、難波 栄二 5（Eiji Nanba）、前垣 義弘 6（Yoshihiro Maegaki）
1 鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科（Division of Clinical Genetics, Tottori University Hospital, Yonago, Japan）
2 鳥取大学 研究推進機構 研究基盤センター（Research Initiative Center, Organization for Research Initiative and Promotion, Tottori University, Yonago, Japan）
3 鳥取大学技術部医学系部門（Division of Technical Department, Tottori University, Yonago, Japan）
4 国立精神・神経医療研究センター 疾病研究第一部（Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan）
5 鳥取大学 研究推進機構 研究戦略室（Research Strategy Division, Organization for Research Initiative and Promotion, Tottori University, Yonago, Japan）
6 鳥取大学 医学部 脳神経小児科（Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, Faculty of Medicine, Tottori University, Yonago, Japan）
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109108
P11-11 Birk-Barel症候群の日本人女児例A Japanese girl with Birk-Barel syndrome○西 恵理子 1（Eriko Nishi）、三島 祐子 1（Yuko Mishima）、岸本 洋子 2,3（Yoko Kishimoto）、
要 匡 2（Tadashi Kaname）、岡本 伸彦 1（Nobuhiko Okamoto）
1 大阪母子医療センター 遺伝診療科（Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan）
2 国立成育医療センター研究所 ゲノム医療研究部（Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
3 国立成育医療センター研究所 メディカルゲノムセンター（Medical Genome Center, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
P11-12 6ｐ欠損症候群とシトルリン血症1型のdual genetic diagnosesの1例A case of dual genetic diagnoses; 6p deletion syndrome and citrullinemia type1○島田 祐美 1（Yumi Shimada）、濱野 朋恵 2（Tomoe Hamano）、前田 美和子 1（Miwako Maeda）、
井原 健二 1（Kenji Ihara）
1 大分大学 医学部 小児科（Department of Pediatrics, Oita University Faculty Of Medicine, Oita, Japan）
2 大分赤十字病院（Japanese Red Cross Oita Hospital, Oita, Japan）
P11-13 心筋障害を欠き軽度の表現型を示したDanon病の一例A mild phenotype of Damon disease without cardiomyopathy○長岡 詩子 1（Utako Nagaoka）、安井 利夫 1,2（Toshio Yasui）、漆葉 章典 1（Akinori Uruha）、
辛島 淳 1,3（Jun Karashima）、船井 明日香 1（Asuka Funai）、菅谷 慶三 1（Keizou Sugaya）、宮本 和人 1（Kazuhito Miyamoto）、小森 隆司 4（Takashi Komori）、磯崎 英治 1（Eiji Isozaki）、井上 道雄 5（Michio Inoue）、西野 一三 5（Ichizo Nishino）
1 東京都立神経病院 脳神経内科（Department of Neurology, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital）
2 国立病院機構東京医療センター 脳神経内科（Department of Neurology, Tokyo Medical Center）
3 東京都立広尾病院 循環器科（Department of Cardiology, Tokyo Metropolitan Hiroo Hospital）
4 東京都立神経病院 検査科（Laboratory Medicine and Pathology, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital）
5 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所疾病研究第一部（Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry）
P11-14 トリソミー13に合併するてんかんについての検討Epiletic manifestations of Trisomy13○岡野 聡美 1（Satomi Okano）、植田 佑樹 2（Yuki Ueda）、木村 加弥乃 1（Kayano Kimura）、
福田 郁江 1（Ikue Fukuda）、宮本 晶恵 1（Akie Miyamoto）、田中 肇 1（Hajime Tanaka）
1 北海道立旭川肢体不自由児総合療育センター 小児科（Hokkaido Asahikawa Habilitation Center for Disabled Children）
2 北海道大学医学部小児科（Departmnt of Pediatrics, Hokkaido University Graduate School of Medicine）
P11-15 発症前診断を行ったQT延長症候群の姉妹Genetic analysis for siblings with pre-symptomatic long QT syndrome○松下 悠紀 1（Yuki Matsushita）、永田 弾 2（Hazumu Nagata）、小川 昌宣 3,4（Masanobu Ogawa）、
鹿田 佐和子 3,4（Sawako Sikata）、石川 泰輔 5（Taisuke Ishikawa）、蒔田 直昌 5,6（Naomasa Makita）
1 九州医療センター 小児科（Department of Pediatrics, Kyushu Medical Center, Fukuoka, Japan）
2 九州大学 成長発達医学分野 小児科学（Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan）
3 九州医療センター 遺伝カウンセリング外来（Department of Genetic Counseling, Kyushu Medical Center, Fukuoka, Japan）
4 九州大学病院 臨床遺伝医療部（Department of Clinical Genetics and Medicine, Kyushu University Hospital, Fukuoka, Japan）
5 国立循環器病研究センター 創薬オミックス解析センター（Omics Research Center, National Cerebral and Cardiovascular Center, Osaka, Japan）
6 国立循環器病研究センター 研究所（National Cerebral and Cardiovascular Center Research Institute, Osaka, Japan）
111110
P11-16 周産期管理を行った遺伝性血管性浮腫の一例A case of hereditary angioedema in pregnant woman○野々下 晃子 1（Akiko Nonoshita）、永田 幸 1（Kou Nagata）、川下 さやか 1（Sayaka Kawashita）、
吉田 敦 1（Atsushi Yoshida）、村上 誠 1（Makoto Murakami）、長谷川 ゆり 2,3（Yuri Hasegawa）、三浦 生子 2,3（Shoko Miura）、三浦 清徳 2,3（Kiyonori Miura）、中山 大介 1（Daisuke Nakayama）
1 佐世保市総合医療センター 産婦人科（Department of Obstetrics & Gynecology, Sasebo City General Hospital, Sasebo, Japan）
2 長崎大学病院 産婦人科（Department of Obstetrics & Gynecology, Nagasaki University Hospital, Nagasaki, Japan）
3 長崎大学病院 ゲノム診療センター（Clinical Genomics Center, Nagasaki University Hospital, Nagasaki, Japan）
P11-17 CSNK2Bを含む6番染色体短腕部分欠失を認めたMCA/IDの1男児例Partial monosomy of chromosome 6p encompassing CSNK2B in a patient of MCA/ID○大橋 育子 1,2（Ikuko Ohashi）、黒田 友紀子 1（Yukiko Kuroda）、井田 一美 1（Kazumi Ida）、
榎本 友美 1（Yumi Enomoto）、齋藤 敏幸 1（Toshiyuki Saito）、黒澤 健司 1（Kenji Kurosawa）
1 神奈川県立こども医療センター 遺伝科（Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Kanagawa, Japan）
2 三豊総合病院 小児科（Mitoyo General Hospital, Kagawa, Japan）
P11-18 CHARGE症候群における定量的脳MRI解析Brain morphology in CHARGE syndrome○塩浜 直 1,2（Tadashi Shiohama）、Jeremy McDavid2、Jacob Levman2、高橋 恵美 2（Emi Takahashi）
1 千葉大学医学部附属病院 小児科（Department of Pediatrics, Chiba University Hospital, Chiba, Japan）
2 ボストン小児病院 新生児科（Division of Newborn Medicine, Department of Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, USA）
P11-19 MED13遺伝子を含む17q23微細欠失を示した男児例A patient with 17q23 microdeletion including MED13○村松 みゆき 1（Miyuki Muramatsu）、今泉 太一 2,5（Taichi Imaizumi）、柳下 友映 3,5（Tomoe Yanagishita）、
山本 圭子 5（Keiko Yamamoto）、岡本 伸彦 4（Nobuhiko Okamoto）、山本 俊至 1,5（Toshiyuki Yamamoto）
1 東京女子医科大学大学院 医学研究科 先端生命医科学専攻 遺伝子医学分野（Tokyo Women's Medical University Graduate School of Medicine Advanced Biomedical Sciences, Genetic Medicine Course, Tokyo, Japan）
2 聖マリアンナ医科大学 小児科（Department of Pediatrics, St.Marianna University School of Medicine Hospital, Kawasaki, Japan）
3 東京女子医科大学病院 小児科（Department of Pediatrics, Tokyo Women's Medical University Hospital, Tokyo, Japan）
4 大阪母子医療センター 遺伝診療科（Division of Medical Genetics, Osaka Medical Center and Research Institute for Maternal and Child Health, Izumi, Japan）
5 東京女子医科大学 遺伝子医療センター ゲノム診療科（Department of Genome Medicine, Tokyo Women's Medical University Hospital, Tokyo, Japan）
P11-20 NAA10のN末端アセチルトランスフェラーゼドメインに変異を認めた2症例Clinical feature of two patients with variants in the N-terminal acetyltransferase domain of NAA10○村上 博昭 1（Hiroaki Murakami）、榎本 友美 2（Yumi Enomoto）、西村 直人 1（Naoto Nishimura）、
熊木 達郎 1（Tatsuro Kumaki）、鶴崎 美徳 2（Yoshinori Tsurusaki）、黒田 友紀子 1（Yukiko Kuroda）、黒澤 健司 1（Kenji Kurosawa）
1 神奈川県立こども医療センター 遺伝科（Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan）
2 神奈川県立こども医療センター 臨床研究所（Clinical Research Institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan）
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111110
一般ポスター12 神経遺伝学Poster Session 12 Neurogenetics1日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P12-1 標準的な化学療法終了後に、MSI-Highが判明しペムブロリズマブを導入した進行胆嚢癌肉腫の一例A case of advanced carcinosarcoma of gall bladder with MSI-High treated with Pembrolizumab after standard chemotherapy○船越 信介 1,4（Shinsuke Funakoshi）、星野 舞 1,4（Mai Hoshino）、青木 優 1（Yu Aoki）、酒井 元 1（Gen Sakai）、
中澤 敦 2（Atsushi Nakazawa）、大平 正典 3（Masanori Ohdaira）、植木 有紗 4,6（Arisa Ueki）、平沢 晃 4,7（Akira Hirasawa）、廣瀬 茂道 5（Shigemichi Hirose）
1 東京都済生会中央病院 腫瘍内科（Department of Internal Medicine, Division of Medical Oncology, Tokyo Saiseikai Central Hospital, Tokyo, Japan）
2 東京都済生会中央病院 消化器内科（Department of Internal Medicine, Division of Gastroenterology & Hepatology, Tokyo Saiseikai Central Hospital, Tokyo, Japan）
3 東京都済生会中央病院 一般消化器外科（Department of Surgery, Division of General & Gastroenterology, Tokyo Saiseikai Central Hospital, Tokyo, Japan）
4 東京都済生会中央病院 がん診療統括センター（Department of Comprehensive Cancer Center, Tokyo Saiseikai Central Hospital, Tokyo, Japan）
5 東京都済生会中央病院 病理診断科（Department of Diagnostic Pathology, Tokyo Saiseikai Central Hospital, Tokyo, Japan）
6 慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター・腫瘍センター（Center for Medical Genetics/ Keio Cancer Center, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
7 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 病態制御科学専攻 腫瘍制御学講座（臨床遺伝子医療学分野）（Department of Clinical Genomic Medicine. Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences, Okayama University, Okayama, Japan）
P12-2 痙攣重積型急性脳症におけるSCN1A, KCNQ2レアバリアントの患者対照関連解析Rare variant association study of SCN1A and KCNQ2 in acute encephalopathy with severe febrile seizures○柴田 明子 1,2（Akiko Shibata）、葛西 真梨子 1,2（Mariko Kasai）、星野 愛 1（Ai Hoshino）、
宮川 卓 3,4（Taku Miyagawa）、石井 敦士 5（Atsushi Ishii）、廣瀬 伸一 5（Shinichi Hirose）、岡 明 2（Akira Oka）、水口 雅 1（Masashi Mizuguchi）
1 東京大学大学院 医学系研究科 発達医科学教室（Department of Developmental Medical Sciences, School of International Health, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan）
2 東京大学小児科（Department of Pediatrics, The University of Tokyo, Japan）
3 東京都医学研究所 精神行動医学研究分野 睡眠プロジェクト（Sleep Disorders Project, Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Japan）
4 東京大学大学院 医学系研究科 人類遺伝学教室（Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan）
5 福岡大学 小児科（Department of Pediatrics, Fukuoka University, Japan）
P12-3 本邦のパーキンソン病患者におけるVPS13C遺伝子変異の臨床・遺伝学的解析Genotype-phenotype analysis of Vacuolar protein sorting 13C （VPS13C） variants with Parkinson's disease （PD） in Japan○林田 有紗 1（Arisa Hayashida）、李 元哲 1（Yuanzhe Li）、吉野 浩代 2（Hiroyo Yoshino）、
舩山 学 1,2（Manabu Funayama）、西岡 健弥 1（Kenya Nishioka）、服部 信孝 1,2（Nobutaka Hattori）
1 順天堂大学 医学部 脳神経内科（Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan）
2 順天堂大学 大学院 老人性疾患病態・治療研究センター（Research Institute for Diseases of Old Age, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan）
P12-4 Genetic cohort study of primary familial brain calcification in China○Si Chen、Zhidong Cen、You Chen、Dehao Yang、Haotian Wang、Wei Luo
Department of Neurology, The Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, Zhejiang, China
113112
P12-5 知的障害・大脳白質病変を呈したKIAA2022遺伝子重複男児例Duplication of KIAA2022 causes mild intellectual disability and cerebral white matter lesions○森 貴幸 1（Takayuki Mori）、黒田 友紀子 1,2（Yukiko Kuroda）、太田 さやか 1,3（Sayaka Ohta）、
柿本 優 1（Yu Kakimoto）、竹中 暁 1（Satoshi Takenaka）、下田 木の実 1（Konomi Shimoda）、佐藤 敦志 1（Atsushi Satou）、岡 明 1（Akira Oka）、黒澤 健司 2（Kenji Kurosawa）、水口 雅 4（Masashi Mizuguchi）
1 東京大学 医学部 小児科（Department of Pediatrics, Tokyo University, Tokyo, Japan）
2 神奈川県立こども医療センター 遺伝科（Departmemt of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Kanagawa, Japan）
3 東京都立小児総合医療センター 在宅診療科（Department of Home Care Medicine, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan）
4 東京大学大学院医学系研究科発達医科学（Department of Developmental Medical Sciences, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
P12-6 92歳で診断された遺伝性圧脆弱性ニューロパチー（HNPP）の1例A 92-year-old woman diagnosed with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: A case report○越智 龍太郎 1（Ryutaro Ochi）、水島 慶一 2（Keiichi Mizushima）、長沼 亮滋 2（Ryoji Naganuma）、
外山 祐一郎 3（Yuichiro Toyama）、津田 笑子 1（Emiko Tsuda）、保月 隆良 1（Takayoshi Hodzuki）、菊池 進 1（Susumu Kikuchi）、矢部 一郎 2（Ichiro Yabe）、久原 真 4（Shin Hisahara）、下濱 俊 4（Shun Shimohama）
1 札幌しらかば台病院 脳神経内科（Department of Neurology, Sapporo Shirakabadai Hospital, Sapporo, Japan）
2 北海道大学 神経内科（Department of Neurology, Hokkaido University, Sapporo, Japan）
3 王子総合病院 神経内科（Department of Neurology, Oji General Hospital, Tomakomai, Japan）
4 札幌医科大学 脳神経内科（Department of Neurology, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan）
P12-7 未成年者に対するCADASIL遺伝子検査Genetic testing for CADASIL in patients aged under 20 years old ○水田 依久子（Ikuko Mizuta）、渡邉 明子（Akiko Watanabe）、吉田 誠克（Tomokatsu Yoshida）、
水野 敏樹（Toshiki Mizuno）
京都府立医科大学大学院医学研究科 神経内科学（Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan）
P12-8 X連鎖性知的障害症例におけるPAK3の新規病因性バリアントIdentification of a novel PAK3 pathogenic variant in a Japanese family with X-linked intellectual disability○飯田 有俊 1（Aritoshi Iida）、高野 亨子 2（Kyoko Takano）、竹下 絵里 3（Eri Takeshita）、
阿部 ちひろ 4（Chihiro Abe-Hatano）、平林 伸一 5（Shinichi Hirabayashi）、稲葉 雄二 5（Yuji Inaba）、小杉 俊一 6（Shunichi Kosugi）、鎌谷 洋一郎 6,7（Yoichiro Kamatani）、桃沢 幸秀 8（Yukihide Momozawa）、久保 充明 9（Michiaki Kubo）、中川 栄二 3（Eiji Nakagawa）、井上 健 4（Ken Inoue）、後藤 雄一 4,10（Yu-ichi Goto）
1 国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター 臨床ゲノム解析部（Department of Clinical Genome Analysis, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Pshychiatry （NCNP）, Tokyo, Japan）
2 信州大学病院 （Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Nagano, Japan）
3 国立精神・神経医療研究センター病院（Department of Child Neurology, National Center Hospital, NCNP, Tokyo, Japan）
4 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所（Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan）
5 長野県立こども病院（Division of Child Neurology, Nagano Children's Hospital, Nagano, Japan）
6 理化学研究所 生命医科学研究センター（Laboratory for Statistical Analysis, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Kanagawa, Japan）
7 東京大学大学院（Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate school of Frontier Sciences The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
8 理化学研究所 生命医学研究センター（Laboratory for Genotyping development, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Kanagawa, Japan）
9 理化学研究所 生命医学研究センター（RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Kanagawa, Japan）
10 国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター（Department of Bioresource, Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Japan）
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113112
P12-9 当院におけるHNRNPU遺伝子異常症3例の検討Clinical description of three cases of HNRNPU related disorder○二川 弘司 1（Hiroshi Futagawa）、伊藤 志帆 2（Shiho Ito）、藤野 修二 3（Shuji Fujino）、
三山 佐保子 3（Sahoko Miyama）、本田 雅敬 4（Masataka Honda）、上原 朋子 5（Tomoko Uehara）、武内 俊樹 5（Toshiki Takenouchi）、小崎 健次郎 5（Kenjiro Kosaki）、吉橋 博史 1（Hiroshi Yoshihashi）
1 東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科（Department of Clinical Genetics, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan）
2 東京都立小児総合医療センター 看護部（Department of Nursing, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan）
3 東京都立小児総合医療センター 神経内科（Department of Neurology, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan）
4 東京都立小児総合医療センター 腎臓内科（Department of Nephrology, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan）
5 慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター（Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
P12-10 GNB1遺伝子変異患者で神経脆弱性が示唆されたの症例の検討Neuronal vulnerability of patients with GNB1-related disorder○熊木 達郎 1,2（Tatsuro Kumaki）、木村 雄一 3（Yuichi Kimura）、辻 恵 1（Megumi Tsuji）、
榎本 友美 3（Yumi Enomoto）、鶴崎 美徳 3（Yoshinori Tsurusaki）、上原 朋子 4（Tomoko Uehara）、小崎 健次郎 4（Kenjiro Kosaki）、黒澤 健司 2（Kenji Kurosawa）、後藤 知英 1（Tomohide Goto）
1 神奈川県立こども医療センター 神経内科（Division of Medical Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan）
2 神奈川県立こども医療センター 遺伝科（Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan）
3 神奈川県立こども医療センター 臨床研究所（Clinical Research institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan）
4 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター（Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
P12-11 筋強直性ジストロフィーの両親検索についての検討Family analysis for myotonic dystrophy type 1 in Shinshu University Hospital○石川 真澄 1（Masumi Ishikawa）、黄瀬 恵美子 1,2（Emiko Kise）、小島 朋美 3（Tomomi Kojima）、
高野 亨子 1（Kyoko Takano）、吉長 恒明 4（Tsuneaki Yoshinaga）、中村 勝哉 1,4（Katsuya Nakamura）、関島 良樹 4（Yoshiki Sekijima）、古庄 知己 1,3（Tomoki Kosho）
1 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター（Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital）
2 信州大学医学部附属病院 看護部（Department of nursing, Shinshu University Hospital）
3 信州大学医学部 遺伝医学教室（Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine）
4 信州大学医学部附属病院 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科（Department of Medicine （Neurology and Rheumatology）, Shinshu University Hospital）
P12-12 SCAR8の原因遺伝子SYNE1のC末側変異と運動ニューロン疾患の関連C-terminal mutations in SYNE1 is associated with motor neuron disease in patients with SCAR8○森野 豊之 1（Hiroyuki Morino）、久米 広大 1（Kodai Kume）、小牟禮 修 2（Osamu Komure）、
松田 由喜子 1（Yukiko Matsuda）、倉重 毅志 3（Takashi Kurashige）、川上 秀史 1（Hideshi Kawakami）
1 広島大学 原爆放射線医科学研究所 分子疫学研究分野（Department of Epidemiology, Research Institute for Radiation Biology and Medicine, Hiroshima University, Hiroshima, Japan）
2 尼崎だいもつ病院 神経内科（Department of Neurology, Amagasaki Daimotsu Hospital, Amagasaki, Japan）
3 独立行政法人国立病院機構 呉医療センター 臨床研究部（Department of Neurology, National Hospital Organization Kure Medical Center and Chugoku Cancer Center, Kure, Japan）
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P12-13 TWNK遺伝子の両アレル変異による中年発症小脳失調症の1例Middle-age-onset cerebellar ataxia caused by homozygous TWNK mutation○久米 広大 1（Kodai Kume）、宮本 亮介 2（Ryosuke Miyamoto）、松田 由喜子 1（Yukiko Matsuda）、
大澤 亮介 1（Ryosuke Ohsawa）、金谷 雄平 1（Yuhei Kanaya）、多田 有似 1（Yui Tada）、倉重 毅志 3（Takashi Kurashige）、川上 秀史 1（Hideshi Kawakami）
1 広島大学 原爆放射線医科学研究所 分子疫学研究分野（Department of Epidemiology, Research Institute for Radiation Biology and Medicine, Hiroshima University, Hiroshima, Japan）
2 徳島大学大学院 医歯薬学研究部 臨床神経科学（Department of Clinical Neuroscience, Institute of Biomedical Sciences Tokushima University Graduate School, Tokushima, Japan）
3 呉医療センター中国がんセンター 神経内科（Department of Neurology, National Hospital Organization Kure Medical Center and Chugoku Cancer Center, Kure, Japan）
P12-14 TOP2Bのde novo変異を認めた知的障害・自閉症スペクトラム障害を呈する女児例A de novo TOP2B variant associated with intellectual disability and autism spectrum disorder○平出 拓也 1,4（Takuya Hiraide）、渡邉 誠司 2（Seiji Watanabe）、松林 朋子 3（Tomoko Matsubayashi）、
増永 陽平 1（Yohei Masunaga）、中島 光子 4（Mitsuko Nakashima）、才津 浩智 4（Hirotomo Saitsu）、緒方 勤 1（Tsutomu Ogata）
1 浜松医科大学 小児科（Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan）
2 伊豆医療福祉センター 小児科（Department of Pediatrics, Izu medical and welfare center, Izunokuni, Japan）
3 静岡県立こども病院 神経科（Department of Pediatric Neurology, Shizuoka Children's Hospital, Shizuoka, Japan）
4 浜松医科大学 医化学（Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan）
一般ポスター13 精神遺伝学Poster Session 13 Psychiatric Genetics日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P13-1 特発性過眠症とPDE9A遺伝子上の一塩基多型との関連Association between a genetic variant in the PDE9A gene and the risk of idiopathic hypersomnia○宮川 卓 1,2（Taku Miyagawa）、谷田 琴美 2（Kotomi Tanida）、嶋多 美穂子 1,2（Mihoko Shimada）、
許 昔舜 2,3（Seik-Soon Khor）、三島 和夫 4（Kazuo Mishima）、本多 真 1,5（Makoto Honda）、徳永 勝士 2,3（Katsushi Tokunaga）
1 東京都医学総合研究所精神行動医学研究分野睡眠プロジェクト（Sleep Disorders Project, Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Tokyo, Japan）
2 東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻人類遺伝学分野（Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
3 国立国際医療研究センターゲノム医科学プロジェクト（Genome Medical Science Project, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan）
4 国立精神･神経医療研究センター精神保健研究所睡眠･覚醒障害研究部（Department of Sleep-Wake Disorders, National Institute of Mental Health, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan）
5 公益財団法人神経研究所附属晴和病院（Seiwa Hospital, Neuropsychiatric Research Institute, Tokyo, Japan）
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115114
P13-2 ナルコレプシーにおける脳脊髄液を用いた網羅的メタボローム解析Metabolomic analysis of cerebrospinal fluid in narcolepsy○嶋多 美穂子 1（Mihoko Shimada）、宮川 卓 1（Taku Miyagawa）、徳永 勝士 2（Katsushi Tokunaga）、
本多 真 1,3（Makoto Honda）
1 公益財団法人東京都医学総合研究所 精神行動医学研究分野 睡眠プロジェクト（Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Tokyo, Japan）
2 国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト 戸山プロジェクト（Genome Medical Science Project （Toyama）, National Center for Global Health and Medicine （NCGM）, Tokyo, Japan）
3 公益財団法人神経研究所附属清和病院（Seiwa Hospital, Neuropsychiatric Research Institute, Tokyo, Japan）
一般ポスター14 遺伝性疾患の治療Poster Session 14 Treatment of Genetic Diseases日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P14-1 長期酵素補充療法を行っている古典型Fabry病従兄弟例A cousin case of Classic Fabry Disease with long-term enzyme replacement therapy○小杉 理英子 1,2（Rieko Kosugi）、井上 達秀 2（Tatsuhide Inoue）、河合 貞幸 1,3（Sadayuki Kawai）、
米本 崇子 1,2（Takako Yonemoto）、常泉 道子 1,4（Michiko Tsuneizumi）、原崎 正士 1,5（Masashi Harazaki）、臼井 健 1,6（Takeshi Usui）
1 静岡県立総合病院 遺伝診療科（Department of Medical Genetics, Shizuoka General Hospital, Shizuoka, Japan）
2 静岡県立総合病院 糖尿病・内分泌内科（Department of Diabetes and Endocrinology, Shizuoka General Hospital, Shizuoka, Japan）
3 静岡県立総合病院 腫瘍内科（Department of Medical Oncology, Shizuoka General Hospital, Shizuoka, Japan）
4 静岡県立総合病院 乳腺外科（Department of Breast Surgery, Shizuoka General Hospital, Shizuoka, Japan）
5 静岡県立総合病院 小児科（Department of Pediatrics, Shizuoka General Hospital, Shizuoka, Japan）
6 静岡県立総合病院 リサーチサポートセンター臨床研究部（Research Support Center, Shizuoka General Hospital, Shizuoka, Japan）
P14-2 当院における脊髄性筋萎縮症に対するヌシネルセン治療経験と今後の課題Nusinersen therapy against spinal muscular atrophy in our hospital : Therapy experiments and issues to be addressed○戸澤 雄紀 1（Takenori Tozawa）、千代延 友裕 1（Tomohiro Chiyonobu）、辻 有希子 2（Yukiko Tsuji）、
能登 祐一 2（Yuuichi Noto）
1 京都府立医科大学 小児科（Department of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan）
2 京都府立医科大学 脳神経内科（Department of Neurology, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan）
P14-3 先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症に対するhCG-rFSH療法の治療効果The effect of hCG-rFSH treatment in congenital hypogonadotropic hypogonadism○佐藤 直子 1,2（Naoko Sato）、小笠原 敦子 3（Atsuko Ogasawara）、北中 幸子 1（Sachiko Kitanaka）、
門脇 弘子 4（Hiroko Kadowaki）、田中 敏章 2（Toshiaki Tanaka）
1 東京大学大学院医学系研究科 小児医学講座 小児科（Department of Pediatrics, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
2 たなか成長クリニック（Tanaka Growth Clinic）
3 茨城県立こども病院 小児科（Ibaraki Prefectural Child Hospital）
4 国際医療福祉大学（International University or Health and Welfare）
117116
P14-4 成人ダウン症候群者の天使病院における診療Clinical service for adult patients with Down syndrome in Tenshi Hospital ○外木 秀文 1（Hidefumi Tonoki）、奥原 宏治 2（Koji Okuhara）、脇口 定衛 2（Sadae Wakiguchi）、
高橋 伸浩 2（Nobuhiro Takahashi）、西村 光弘 3（Mitsuhiro Nishimura）
1 天使病院 臨床遺伝センター（Medical Genetics Center, Tenshi Hospital, Sapporo, Japan）
2 天使病院 周産期母子センター 小児科（Department of Pediatrics, Maternal, Perinatal, and Child Medical Center, Tenshi Hospital, Sapporo, Japan）
3 天使病院 循環器内科（Department of Cardiovascular Medicine, Tenshi Hospital, Sapporo, Japan）
P14-5 前児脊髄性筋縮症SMA1型で遺伝カウンセリングに消極的であった妊婦の次児に対し日齢8にヌシネルセン投与を開始できた症例A neonatal case of spinal muscular atrophy diagnosed by umbilical DNA and treated by Nusinersen on 8th day from birth○難波 聡 1,2,4（Akira Namba）、颯佐 かおり 3（Kaori Sassa）、齋藤 恵 1,4（Megumi Saito）、
串田 未央 2（Mio Kushida）、上村 のぞみ 2（Nozomi Uemura）、霞澤 亘 2（Wataru Kasumizawa）、鷹野 夏子 2（Natsuko Takano）、仲神 宏子 2（Hiroko Nakagami）、左 勝則 2（Seung Chik Jwa）、田丸 俊輔 2（Shunsuke Tamaru）、亀井 良政 2（Yoshimasa Kamei）、國方 徹也 3（Tetsuya Kunikata）、大竹 明 1,3,4（Akira Ohtake）、山内 秀雄 3（Hideo Yamanouchi）
1 埼玉医科大学病院 ゲノム医療科（Department of Clinical Genomics, Saitama Medical University Hospital, Saitama, Japan）
2 埼玉医科大学病院 産科婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Saitama Medical University Hospital, Saitama, Japan）
3 埼玉医科大学病院 小児科（Department of Pediatrics, Saitama Medical University Hospital, Saitama, Japan）
4 埼玉医科大学病院 難病センター（Center for Intractable Diseases, Saitama Medical University Hospital, Saitama, Japan）
一般ポスター15 稀少疾患 1Poster Session 15 Rare Disease 1日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P15-1 遺伝性疾患のエクソーム・全ゲノムシーケンスデータを対象としたAIによるトランスクリプトーム異常の予測解析Prediction analysis of transcriptome abnormalities using AI for WES and WGS data of Mendelian diseases○宮 冬樹 1（Fuyuki Miya）、加藤 光広 2（Mitsuhiro Kato）、齋藤 伸治 3（Shinji Saitoh）、
岡本 伸彦 4（Nobuhiko Okamoto）、金村 米博 5（Yonehiro Kanemura）、鎌谷 高志 6（Takashi Kamatani）、小崎 健次郎 7（Kenjiro Kosaki）、角田 達彦 1,6（Tatsuhiko Tsunoda）
1 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 医科学数理分野（Department of Medical Science Mathematics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
2 昭和大学 医学部 小児科（Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan）
3 名古屋市立大学大学院 医学研究科 新生児・小児医学分野（Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan）
4 大阪母子医療センター 遺伝診療科（Department of Medical Genetics, Osaka Women and Children Hospital, Osaka, Japan）
5 大阪医療センター 臨床研究センター 先進医療研究開発部（Department of Biomedical Research and Innovation, Institute for Clinical Research, National Hospital Organization Osaka National Hospital, Osaka, Japan）
6 東京大学大学院 理学系研究科 生物科学専攻 医科学数理研究室（Medical Science Mathematics, Department of Biological Sciences, Graduate School of Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
7 慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター（Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
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117116
P15-2 ZMPSTE24遺伝子の新規変異が同定されたRestrictive dermopathyの姉妹例A case of restrictive dermopathy with novel ZMPSTE24 gene mutation○河合 要介 1（Yosuke Kawai）、古井 憲作 1（Kensaku Furui）、宮本 絵美里 1（Emiri Miyamoto）、
野崎 雄揮 1（Yuki Nozaki）、山田 友梨花 1（Yurika Yamada）、白石 佳孝 1（Yoshitaka Shiraishi）、服部 渉 1（Wataru Hattori）、植草 良輔 1（Ryosuke Uekusa）、國島 温志 1（Atsushi Kunishima）、長尾 有佳里 1（Yukari Nagao）、矢吹 淳司 1（Atsushi Yabuki）、永井 智之 1（Tomoyuki Nagai）、梅村 康太 1（Kota Umemura）、岡田 真由美 1（Mayumi Okada）、安藤 寿夫 2（Hisao Ando）、河井 通泰 1（Michiyasu Kawai）
1 豊橋市民病院 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Toyohashi Municipal Hospital, Aichi, Japan）
2 豊橋市民病院 総合生殖医療センター（Center for Reproductive Medicine, Toyohashi Municipal Hospital, Aichi, Japan）
P15-3 2q23,3q24.2欠失の1女児例A 3-year-old girl with 2q23.3q24.2 deletion○堀田 純子 1（Junko Hotta）、馬場 遙香 2（Haruka Bamba）、濱崎 考史 1（Takashi Hamazaki）、
山本 俊至 3（Toshiyuki Yamamoto）、瀬戸 俊之 1,2（Toshiyuki Seto）
1 大阪市立大学 大学院 医学研究科 発達小児医学（Department of Pediatrics, Osaka City University Graduate School of Medicine）
2 大阪市立大学 大学院 医学研究科 臨床遺伝学（Department of Mediacl Genetics, Osaka City University Graduate School of Medicine）
3 東京女子医科大学附属遺伝子医療センター（Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University）
P15-4 UMOD変異による常染色体優性間質性腎疾患（ADTKD）を合併したKBG症候群の1女性例A case of KBG syndrome coexisting Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to UMOD mutation○田中 悠 1（Yu Tanaka）、森貞 直哉 2（Naoya Morisada）、鈴木 智大 4（Chihiro Suzuki）、
大橋 佳隆 5（Yoshitaka Ohashi）、野津 寛大 3（Kandai Nozu）、飯島 一誠 3（Kazumoto Iijima）
1 神戸市立医療センター中央市民病院 小児科（Department of Pediatrics, Kobe City Medical Center General Hospital, Hyogo, Japan）
2 兵庫県立こども病院 臨床遺伝科（Department of Clinical Genetics, Hyogo Prefectural Kobe Children's Hospital, Hyogo, Japan）
3 神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野（Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Hyogo, Japan）
4 出石医療センター 内科（Department of Internal Medicine, Izushi Medical Center, Hyogo, Japan）
5 赤穂市民病院 循環器科（Department of Cardiology, Ako city Hospital, Hyogo, Japan）
P15-5 知的障害、自閉症、関節弛緩、および特徴的顔貌を呈しCHD3のde novoバリアントを認めた一例A de novo CHD3 variant in a child with intellectual disability, autism, joint laxity, and facial dysmorphisms○水上 都 1（Miyako Mizukami）、石川 亜貴 1（Aki Ishikawa）、宮崎 幸子 1（Sachiko Miyazaki）、
續 晶子 2（Akiko Tsuzuki）、東北大学 IRUD解析センター3（Irud Analysis Center Tohoku University）、櫻井 晃洋 1（Akihiro Sakurai）
1 札幌医科大学 医学部 遺伝医学（Department of Medical Genetics and Genomics, Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo, Japan）
2 北海道立子ども総合医療・療育センター（Hokkaido Medical Center for Child Health and Rehabilitation, Sapporo, Japan）
3 東北大学IRUD解析センター（Tohoku University IRUD Analysis Center, Sendai, Japan）
P15-6 血小板分化モデル細胞MEG-01を用いたCDC42異常症（TKS）の解析 （I）Analysis of mutant cdc42 by megakaryocytic cell line, MEG01 （I）○大門 江津子 1（Etsuko Daimon）、渋川 幸直 1（Yukinao Shibukawa）、Thanasegaran Suganya1、
山崎 奈津子 1（Natsuko Yamazaki）、岡本 伸彦 1,2（Nobuhiko Okamoto）
1 地方独立行政法人 大阪府立病院機構大阪母子医療センター研究所 代謝部門（Department of Molecular Medicine, Research institute, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan）
2 地方独立行政法人 大阪府立病院機構大阪母子医療センター 遺伝診療科（Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan）
119118
P15-7 POLD1遺伝子変異検出により診断された東アジア初の下顎低形成－難聴－プロゲリア様症状－リポジストロフィー（MDPL）症候群The first East Asian patient of MDPL syndrome diagnosed via POLD1 mutation detection○中野 誠一 1（Seiichi Nakano）、島田 亜紀 2（Aki Shimada）、近藤 英司 2（Eiji Kondo）、
福田 潤弥 2（Junya Fukuda）、坂本 幸 2（Yuki Sakamoto）、宇高 二良 2（Jirou Udaka）、宮本 容子 3,4（Youko Miyamoto）、岡田 朝美 4（Asami Okada）、小谷 裕美子 4（Yumiko Kotani）、井本 逸勢 5（Issei Imoto）、香美 祥二 4（Shoji Kagami）、武田 憲昭 2（Noriaki Takeda）
1 国立病院機構高知病院 耳鼻咽喉科（Department of Otolaryngology, Kochi National Hospital, Kochi, Japan）
2 徳島大学病院 耳鼻咽喉科（Department of Otolaryngology, Graduate School of Biomedical Science, Tokushima University, Tokushima, Japan）
3 徳島大学病院臨床遺伝診療部（Department of Human Genetics, Graduate School of Biomedical Science, Tokushima University, Tokushima, Japan）
4 徳島大学病院小児科（Department of Pediatrics, Graduate School of Biomedical Science, Tokushima University, Tokushima, Japan）
5 愛知県がんセンター研究所 分子遺伝学分野（Division of Molecular Genetics, Aichi Cancer Center Research Institute, Nagoya, Japan）
P15-8 重症呼吸器感染症を繰り返した低ガンマグロブリン血症を伴うJeune症候群の男児例A Case Report of Jeune's Syndrome with Hypogammaglobulinemia Repeated Severe Respiratory Infection○甲良 謙伍 1（Kengo Kora）、井手 見名子 1（Minako Ide）、加藤 竹雄 1（Takeo Kato）、
和田 敬仁 2（Takahito Wada）、中川 奈保子 2（Naoko Nakagawa）、小杉 眞司 2（Shinji Kosugi）
1 兵庫県立尼崎総合医療センター小児脳神経内科（Department of Pediatric Neurology, Hyogo Prefectural Amagasaki Medical Center, Hyogo, Japan）
2 京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学（Department of Medical Ethics/Medical Genetics, Kyoto University School of Public Health）
P15-9 常染色体優性遺伝発作性運動誘発性ジスキネジアの遺伝学的解析Heterozygous variants associated with autosomal dominant paroxysmal kinesigenic dyskinesia （PKD）○下條 智史 1（Tomofumi Shimojo）、三浦 史郎 2（Shiroh Miura）、小坂 健悟 1（Kengo Kosaka）、
森川 拓弥 1（Takuya Morikawa）、永野 明宏 3（Akihiro Nagano）、鎌田 崇嗣 3（Takashi Kamada）、柴田 弘紀 1（Hiroki Shibata）
1 九州大学 生体防御医学研究所 ゲノミクス分野（Division of Genomics, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, Fukuoka, Japan）
2 愛媛大学大学院 医学系研究科 老年・神経・総合診療内科学（Department of Geriatric Medicine and Neurology, Ehime University Graduate School of Medicine, Ehime, Japan）
3 久留米大学医学部 内科学講座 呼吸器・神経・膠原病内科部門（Division of Respirology, Neurology and Rheumatology, Department of Medicine, Kurume University School of Medicine, Fukuoka, Japan）
P15-10 血小板分化モデル細胞MEG-01を用いたCDC42異常症（TKS）の解析 （II）Analysis of mutant cdc42 by megakaryocytic cell line, MEG01 （II）○渋川 幸直 1（Yukinao Shibukawa）、大門 江津子 1（Etsuko Daimon）、山崎 奈津子 1（Natsuko Yamazaki）、
Thanasegaran Suganya1、岡本 伸彦 1,2（Nobuhiko Okamoto）
1 地方独立行政法人 大阪府立病院機構 大阪母子医療センター研究所 代謝部門（Department of Molecular Medicine, Research institute, Osaka Women's and Children's Hospital）
2 地方独立行政法人 大阪府立病院機構 大阪母子医療センター研究所 遺伝診療科（Department of Medical Genetic, Research institute, Osaka Women's and Children's Hospital）
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119118
一般ポスター16 周産期遺伝学 1Poster Session 16 Perinatal Genetics 1日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P16-1 妊娠経過が良好であったアルポート症候群合併妊娠の一例Good obstetric outcome of pregnancy in women with Alport syndrome; a case report and literature review○水口 雄貴 1,2（Yuki Mizuguchi）、白石 悟 2（Satoru Shiraishi）、樋口 敦彦 1（Nobuhiko Higuchi）、
佐藤 卓 1（Suguru Sato）、末岡 浩 1（Kou Sueoka）
1 慶應義塾大学 医学部 産婦人科学教室（Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
2 那須赤十字病院（Nasu Red Cross Hospital, Ohtawara, Tochigi Prefecture, Japan）
P16-2 「妊娠と薬」外来を活用した遺伝カウンセリング体制の構築と教育Construction and education of genetic counseling system utilizing “Pregnancy and drugsout” patient○中野 和俊 1（Kazutoshi Nakano）、宮原 芽久美 2（Megumi Miyahara）、前田 雅之 2（Masayuki Maeda）、
竹田 善紀 1（Yoshinori Takeda）、新納 恵美子 1（Emiko Niiro）、市川 麻祐子 1（Mayuko Ichikawa）、吉元 千陽 1（Chiharu Yoshimoto）、赤坂 珠理晃 1（Juria Akasaka）、成瀬 勝彦 1（Katsuhiko Naruse）、増井 薫 3（Kaoru Masui）、西久保 敏也 3（Toshiya Nishikubo）、小林 浩 1（Hiroshi Kobayashi）
1 奈良県立医科大学 産科婦人科学教室（Department of Obstetrics & Gynecology, Nara Medical University）
2 奈良県立医科大学附属病院 薬剤部（Department of pharmacy, Nara Medical University Hospital）
3 奈良県立医科大学附属病院 遺伝カウンセリング室（Department of genetic counseling, Nara Medical University Hospital）
P16-3 妊娠中に診断され、多職種間カンファレンスを施行したタナトフォリック骨異形成症の一例A case of tanatophoric dysplasia diagnosed during pregnancy and discussed at multidisciplinary conferences○植村 遼（Ryo Uemura）、田原 三枝（Mie Tahara）、奥村 真侑（Mayu Okumura）、小西 菜普子（Nafuko Konishi）、
末光 千春（Chiharu Suemitsu）、瀬尾 尚美（Naomi Seo）、高瀬 亜紀（Aki Takase）、札場 恵（Megumi Fudaba）、羽室 明洋（Akihiro Hamuro）、三杉 卓也（Takuya Misugi）、橘 大介（Daisuke Tachibana）、古山 将康（Masayasu Koyama）
大阪市立大学大学院 医学研究科 産科婦人科学（Obstetrics and Gynecology, Osaka City University, Osaka, Japan）
P16-4 Generation of Down syndrome iPS cells tagged with fluorescence marker in chromosome 21 using genome editing technology○Silvia Natsuko Akutsu1、Tatsuo Miyamoto1、Keita Tomioka1、Hiroshi Ochiai2、
Takashi Yamamoto2、Hirofumi Ohashi3、Shinya Matsuura1
1 Department of Genetics and Cell Biology, Research Institute for Radiation Biology and Medicine, Hiroshima University, Hiroshima, Japan
2 Department of Mathematical and Life Sciences, Graduate School of Science, Hiroshima University, Higashi-Hiroshima, Japan
3 Department of Genetics, Saitama Children’s Medical Center, Saitama, Japan
P16-5 当院における流産絨毛染色体検査結果の解析A report of karyotype analysis for products of conception after spontaneous abortion in our clinic○中原 恵理（Eri Nakahara）、苔口 昭次（Shoji Kokeguchi）、松本 由紀子（Yukiko Matsumoto）、
岡本 恵理（Eri Okamoto）、塩谷 雅英（Masahide Shiotani）
英ウィメンズクリニック（Hanabusa Women's Clinic, Hyogo, Japan）
121120
P16-6 先天性疾患に影響を与える要因についての検討Examination of the factors that affect the congenital disease○武田 恵利 1（Eri Takeda）、鈴森 伸宏 1（Nobuhiro Suzumori）、榎原 毅 2（Takeshi Ebara）、
熊谷 恭子 1（Kyoko Kumagai）、後藤 志信 1（Shinobu Goto）、犬塚 早紀 1（Saki Inuzuka）、大谷 綾乃 1（Ayano Otani）、杉浦 真弓 1（Mayumi Sugiura）
1 名古屋市立大学 産科婦人科 臨床遺伝医療部（Department of Obstetrics and Gynecology, Nagoya City University, Nagoya, Japan）
2 名古屋市立大学 環境労働衛生学分野（Department of Occupational and Environmental Health, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, Nagoya, Japan）
P16-7 当院で経験した一過性骨髄異常増殖症（TAM）の1例A case of Transient abnormal myelopoiesis （TAM）○松本 雅子 1（Masako Matsumoto）、大石 彰 2（Akira Oishi）、江藤 千佳 1（Chika Etoh）、
小田 智昭 1（Tomoaki Oda）、磯村 直美 1（Naomi Isomura）、谷口 千津子 1（Chizuko Yaguchi）、伊東 宏晃 1（Hiroaki Itoh）
1 浜松医科大学 医学部 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan）
2 浜松医科大学 医学部 小児科（Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan）
P16-8 複合型グリセロールキナーゼ欠損症保因妊婦の胎児超音波検査及び尿中エストリオール測定が出生前予測に有用であった1例Usefulness of ultrasonography and urinary estriol estimation for prenatal prediction in a carrier of CGKD: a case report○宇津野 泰弘 1（Yasuhiro Utsuno）、大石 由利子 1（Yuriko Ooishi）、津村 亜依 1（Ai Tsumura）、
小野 方正 1（Masatada Ono）、野澤 明美 1（Akemi Nozawa）、横浜 祐子 2（Yuko Yokohama）、北村 晋逸 1（Shinitsu Kitamura）、千石 一雄 2（Kazuo Sengoku）
1 名寄市立総合病院 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Nayoro City General Hospital, Hokkaido, Japan）
2 旭川医科大学 産婦人科学講座（Department of Obstetrics and Gynecology, Asahikawa Medical University, Hokkaido, Japan）
一般ポスター17 出生前診断 1 Poster Session17 Prenatal Diagnosis1日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P17-1 羊水染色体検査で経験した真性モザイク型トリソミーの2例（9トリソミー，20トリソミー）Two cases of true trisomy mosaicism detected by amniotic fluid chromosome analysis : trisomy 9, trisomy 20○井田 憲蔵 1（Kenzo Ida）、清水 喜一 1（Kiichi Shimizu）、宮元 勝則 2（Katsunori Miyamoto）、
孫田 信一 3（Shin-ichi Sonta）、鈴森 薫 3（Kaoru Suzumori）、川崎 秀徳 4,5（Hidenori Kawasaki）、山田 崇弘 4,5（Takahiro Yamada）、小杉 眞司 4,5（Shinji Kosugi）
1 IDAクリニック（IDA clinic, Kyoto, Japan）
2 宮元産婦人科医院（Miyamoto OB & GYM, Kyoto, Japan）
3 胎児生命科学センター（Fetal Life Science Center, Nagoya, Japan）
4 京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部（Clinical Genetics Unit, Kyoto University Hospital, Kyoto, Japan）
5 京都大学 大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学・遺伝医療学（Department of Medical Ethics & Medical Genetics, Kyoto University School of Public Health, Kyoto, Japan）
P17-2 NT肥厚を認めた症例の出生前遺伝学的検査についての検討Prenatal genetic testing in fetuses with increased nuchal translucency○犬塚 早紀（Saki Inuzuka）、鈴森 伸宏（Nobuhiro Suzumori）、大谷 綾乃（Ayano Otani）、
後藤 志信（Shinobu Goto）、熊谷 恭子（Kyoko Kumagai）、武田 恵利（Eri Takeda）、杉浦 真弓（Mayumi Sugiura）
名古屋市立大学病院 産科婦人科、臨床遺伝医療部（Department of Obstetrics and Gynecology, Department of clinical genetic medicine, Nagoya City University Hospital, Nagoya, Aichi, Japan）
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121120
P17-3 X連鎖性ミオチュブラーミオパチー（XLMTM: X-linked Myotubular Myopathy）に対し着床前診断を実施した本邦初の1例A case of Preimplantation Genetic Testing for X-linked Myotubular Myopathy○服部 幸雄 1（Yukio Hattori）、吉岡 陽子 2（Yoko Yoshioka）、井上 大地 1（Daichi Inoue）、
池田 桂子 1,3（Keiko Ikeda）、小野 史子 1（Fumiko Ono）、稲嶺 真紀子 1,3（Makiko Inamine）、鎌田 美佳 1（Mika Kamada）、石田 千晴 1（Chiharu Ishida）、前山 哲朗 3（Tetsuro Maeyama）、水野 理恵 3（Rie Mizuno）、羽柴 良樹 3（Yoshiki Hashiba）、加藤 武馬 4（Takema Kato）、倉橋 浩樹 4（Hiroki Kurahashi）、浅田 義正 1,2,3（Yoshimasa Asada）
1 浅田レディース名古屋駅前クリニック（Asada Ladies NAGOYA Clinic, Nagoya, Japan）
2 浅田レディース品川クリニック（Asada Ladies SHINAGAWA Clinic, Tokyo, Japan）
3 浅田レディース勝川クリニック（Asada Ladies KACHIGAWA Clinic, Aichi, Japan）
4 藤田医科大学総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門（Division of Molecular Genetics. Institute for Comprehensive Medical Science. Fujita Health University, Aichi, Japan）
P17-4 遺伝カウンセリング後に無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）を受検しなかった症例の検討Analysis of factors influencing the decision to decline non-invasive prenatal testing
（NIPT）○山田 崇春（Takaharu Yamada）、圓若 かおり（Kaori Maruwaka）、後藤 芳充（Yoshimitsu Goto）、
加藤 紀子（Noriko Kato）
名古屋第二赤十字病院 臨床遺伝診療科（Department of Clinical Genetics, Japanese Red Cross Nagoya Daini Hospital）
P17-5 出生前遺伝学的検査の選択と生殖補助医療（ART）に関する検討Assisted reproductive technology （ART） affects the taking rate and type of prenatal genetic testing○網田 光善（Mitsuyoshi Amita）、西山 深雪（Miyuki Nishiyama）、佐々木 愛子（Aiko Sasaki）、
長谷川 冬雪（Fuyuki Hasegawa）、嘉村 駿佑（Shunsuke Kamura）、小野寺 洋平（Yohei Onodera）、舟木 哲（Satoru Funaki）、金沢 誠司（Seiji Kanazawa）、東 裕福（Hiromitsu Azuma）、室本 仁（Jin Muromoto）、濱田 朋紀（Tomonori Hamada）、芝田 恵（Megumi Shibata）、鈴木 朋（Tomo Suzuki）、小川 浩平（Kohei Ogawa）、赤石 理奈（Rina Akaishi）、杉林 里佳（Rika Sugibayashi）、小澤 克典（Katsusuke Ozawa）、和田 誠司（Seiji Wada）、齊藤 隆和（Takakazu Saito）、左合 治彦（Haruhiko Sago）
国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター（Center for Maternal-Fetal, Neonatal and Reproductive Medicine, National Center for Child Health and Development）
P17-6 妊娠中期より高度の胎児水腫を認め、出生後パリスター・キリアン症候群と診断された1例A case of Pallister-Kilian syndrome that presented as severe fetal hydrops○細川 さつき（Satsuki Hosokawa）、渡邊 理子（Michiko Watanabe）、有馬 香織（Kaori Arima）、
高橋 しづこ（Shizuko Takahashi）、津村 志穂（Shiho Tsumura）、笠井 靖代（Yasuyo Kasai）
日本赤十字社医療センター 産婦人科（Obstetrics and Gynecology, Japanese Red Cross Medical Center, Tokyo, Japan）
P17-7 2018年に当院で施行した染色体構造異常保因者夫婦に対するFISH法を用いた着床前診断の検討Our experience of PGT-SR by FISH analysis for couples with structural chromosomal abnormalities in 2018○加藤 恵一（Keiichi Kato）、川崎 奈美（Nami Kawasaki）、林 博子（Hiroko Hayashi）、大畠 一輝（Kazuki Ohata）、
三木 哲也（Tetsuya Miki）、薮内 晶子（Akiko Yabuuchi）、黒田 知子（Tomoko Kuroda）
加藤レディスクリニック（Kato Ladies Clinic, Tokyo, Japan）
P17-8 生化学的妊娠を含む反復流産既往を有する染色体構造異常保因者夫婦に対する着床前診断の有用性の検討Application of PGT-SR for couples with recurrent pregnancy loss including chemical pregnancy○黒田 知子（Tomoko Kuroda）、川崎 奈美（Nami Kawasaki）、林 博子（Hiroko Hayashi）、
大畠 一輝（Kazuki Ohata）、三木 哲也（Tetsuya Miki）、薮内 晶子（Akiko Yabuuchi）、加藤 恵一（Keiichi Kato）
加藤レディスクリニック（Kato Ladies Clinic, Tokyo, Japan）
123122
P17-9 他国NIPTにおいて胎児コピー数異常が検出された症例についてA case in which fetal copy number variant was detected in a foreign NIPT○稲田 千秋 1（Chiaki Inada）、浜之上 はるか 1,2（Haruka Hamanoue）、奥田 美加 1,3（Mika Okuda）、
栗城 紘子 1（Hiroko Kuriki）、長瀬 寛美 1（Hiromi Nagase）、須郷 義信 1,2（Yoshinobu Sugo）、宮武 聡子 1（Satoko Miyatake）、石川 浩史 1（Hiroshi Ishikawa）、長島 俊二郎 4（Shunzirou Nagashima）、鈴木 理絵 1,3（Rie Suzuki）、宮城 悦子 2（Etsuko Miyagi）、伊藤 秀一 1（Shuichi Ito）
1 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科（Department of Genetic Diagnosis and Therapy, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan）
2 横浜市立大学附属病院 産婦人科（Department of Obstetrics & Gynecology, Women's Health, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan）
3 国立病院機構 横浜医療センター 産婦人科（Department of Obstetrics & Gynecology, National Hospital Organization, Yokohama Medical Center, Yokohama, Japan）
4 ユーロフィンクリニカルジェネティックス株式会社（Eurofins Clinical Genetics K. K., Tokyo, Japan）
一般ポスター18 遺伝学的検査Poster Session 18 Genetic Testing日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P18-1 単一遺伝子疾患の着床前診断（PGT-M）施行後に移植の可否が診断できなかった胚の考察Consideration of embryos that could not take diagnosed after preimplantation diagnosis for monogenic （PGT-M）○中野 達也 1（Tatsuya Nakano）、庵前 美智子 1（Michiko Anmae）、佐藤 学 1（Manabu Satoh）、
中岡 義晴 1（Yoshiharu Nakaoka）、森本 義晴 2（Yoshiharu Morimoto）
1 医療法人三慧会 IVFなんばクリニック（IVF Namba Clinic, the Centre for Reproductive Medicine and Infertility, Osaka, Japan）
2 医療法人三慧会 HORACグランフロント大阪クリニック（HORAC Grand Front Osaka, the Centre for Reproductive Medicine and Infertility, Osaka, Japan）
P18-2 腫瘍検体を用いた卵管癌BRCA1/2遺伝子変異解析の研究結果開示を経験してHow Did We Disclose the Research Results of BRCA1/2 Mutation Analysis Using Fallopian Tube Cancer Specimen○田中 圭紀 1（Tamaki Tanaka）、山本 弥寿子 3（Yasuko Yamamoto）、岡村 弥妃 3（Miki Okamura）、
松山 裕美 3（Yumi Matsuyama）、金子 景香 3（Keika Kaneko）、横山 貴紀 2（Takanori Yokoyama）、友野 勝幸 2（Katsuyuki Tomono）、藤本 悦子 2（Etsuko Fujimoto）、坂井 美佳 2,3（Mika Sakai）、大亀 真一 2,3（Shinichi Okame）、大住 省三 4（Shouzo Osumi）、櫻田 尚子 5（Shoko Sakurada）、徳永 英樹 5（Hideki Tokunaga）、渡部 洋 6（Yo Watanabe）、竹原 和宏 2,3（Kazuhiro Takehara）
1 川崎医科大学 産婦人科学（Department of Obstetrics and Gynecology, Kawasaki Medical School, Okayama, Japan）
2 独立行政法人国立病院機構四国がんセンター 婦人科（Department of Gynecologic Oncology, National Hospital Organization Shikoku Cancer Center, Ehime, Japan）
3 独立行政法人国立病院機構四国がんセンター 遺伝性がん診療科（Department of Familial Cancer Counseling servise, National Hospital Organization Shikoku Cancer Center, Ehime, Japan）
4 独立行政法人国立病院機構四国がんセンター 乳腺外科（Department of Brest Oncology, National Hospital Organization Shikoku Cancer Center, Ehime, Japan）
5 東北大学病院 婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Tohoku University, Miyagi, Japan）
6 東北医科薬科大学 産婦人科学（Department of Obstetrics and Gynecology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Miyagi, Japan）
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123122
P18-3 遺伝性ミオパチー進行期の遺伝学的解析The genetic analysis of hereditary myopathies in the advanced stage○中村 憲一郎 1,3（Kenichiro Nakamura）、後藤 勝政 1（Kastumasa Goto）、石川 知子 1（Tomoko Ishikawa）、
島崎 里恵 1（Rie Shimazaki）、後藤 恵 1（Megumi Goto）、松田 貴雄 2（Takao Matsuda）、松原 悦朗 3（Etsuro Matsubara）
1 国立病院機構 西別府病院 神経内科（Department of Neurology, National Hospital Organization Nishibeppu National Hospital, Beppu, Japan）
2 国立病院機構 西別府病院 生殖・遺伝科（Department of Reproductive Medicine and Genetics, National Hospital Organization Nishibeppu National Hospital, Beppu, Japan）
3 大分大学 医学部 神経内科学講座（Department of Neurology, Faculty of Medicine, Oita University, Yufu, Japan）
P18-4 当院におけるPGT-Aの有用性の検討Clinical relevance of PGT-A in IVF-ET○伊東 裕子（Hiroko Itoh）、城戸 京子（Kyoko Kido）、古川 雄一（Yuichi Furukawa）、甲斐 由布子（Yufuko Kai）、
後藤 裕子（Yuko Goto）、大津 英子（Eiko Otsu）、宇津宮 隆史（Takafumi Utsunomiya）
セント・ルカ産婦人科（St. Luke Clinic, Oita, Japan）
P18-5 遺伝性網膜変性疾患のパネル解析Multi-gene panel Analyses of Inherited Retinal Degenerative Diseases○吉田 晶子 1,2（Akiko Yoshida）、前田 亜希子 1,2（Akiko Maeda）、河合 加奈子 1,2（Kanako Kawai）、
稲葉 慧 1,2,3（Akira Inaba）、秋葉 龍太朗 1,2（Ryutaro Akiba）、藤木 亮次 4（Ryoji Fujiki）、平見 恭彦 2（Yasuhiko Hirami）、栗本 康夫 2（Yasuo Kurimoto）、小原 收 4（Osamu Ohara）、高橋 政代 1,2（Masayo Takahashi）
1 理化学研究所 生命機能科学研究センター 網膜再生医療研究開発プロジェクト（Laboratory for Retinal Regeneration, RIKEN, Center for Biosystems Dynamics Research, Kobe, Japan）
2 神戸アイセンター病院（Kobe City Eye Hospital）
3 京都大学大学院医学研究科 医療倫理学・遺伝医療学分野（Department of Medical Ethics, Kyoto University Graduate School of Medicine）
4 かずさDNA研究所（Kazusa DNA Research Institute）
P18-6 東京医科歯科大学医学部附属病院遺伝子診療科における遺伝学的検査の変遷Genetic testing in the department of Medical Genetic, Tokyo Medical and Dental University○甲畑（照井） 宏子 1,2（Hiroko Terui-Kohbata）、小峯 真理子 1,2（Mariko Komine）、
高橋 沙矢子 1,2（Sayako Takahashi）、高嶺 恵理子 1,3（Eriko Takamine）、江川 真希子 1,4（Makiko Egawa）、江花 有亮 1,2（Yusuke Ebana）、宮坂 尚幸 5（Naoyuki Miyasaka）、吉田 雅幸 1,2（Masayuki Yoshida）
1 東京医科歯科大学 医学部附属病院 遺伝子診療科（Department of Medical Genetics, Medical Hospital, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
2 東京医科歯科大学 生命倫理研究センター（Life Science and Bioethics Research Center, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
3 東京医科歯科大学 医学部附属病院 腫瘍センター（Cancer Center, Medical Hospital, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
4 東京医科歯科大学 血管代謝探索講座（Department of Cardiovascular Nutrition and Metabolism, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
5 東京医科歯科大学医学部附属病院周産・女性診療科（Fetal and Maternal Medicine Division, Medical Hospital, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
125124
P18-7 Scimitar症候群を合併したKabuki症候群の1例A Case of Kabuki Syndrome with Scimitar Syndrome○荒木 尚美 1（Naomi Araki）、白井 宏直 1,2（Hironao Shirai）、釼持 学 2（Manabu Kemmochi）、
堀 あすか 3,4（Asuka Hori）、右田 王介 4,5,6（Ohsuke Migita）、秦 健一郎 4（Kenichiro Hata）、高田 史男 1,3（Fumio Takada）
1 北里大学病院 遺伝診療部（Division of Genetics, Kitasato University Hospital, Kanagawa, Japan）
2 北里大学 医学部 小児科（Department of Pediatrics, Kitasato University Hospital, Kanagawa, Japan）
3 北里大学大学院 医療系研究科 臨床遺伝医学講座（Department of Medical Genetics and Genomics, Kitasato University Graduate School of Medical Sciences, Kanagawa, Japan）
4 国立成育医療研究センター 研究所周産期病態研究部（Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
5 聖マリアンナ医科大学 医学部 小児科（Department of Pediatrics, St. Marianna University School of Medicine, Kawasaki, Japan）
6 聖マリアンナ医科大学 遺伝診療部（Department of Clinical Genetics, St. Marianna University School of Medicine, Kawasaki, Japan）
P18-8 国立がん研究センター中央病院での転移再発乳がんに対するBRCA遺伝子検査を受ける患者へのチームによるサポートMultidisciplinary support for patients with MBC who receiving BRCA gene testing as a companion diagnostics○下村 昭彦 1,2（Akihiko Shimomura）、平岡 菜穂子 3（Nahoko Hiraoka）、田辺 記子 2（Noriko Tanabe）、
長橋 弘子 3（Hiroko Nagahashi）、垣本 看子 3（Minako Kakimoto）、徳久 ゆかり 3（Yukari Tokuhisa）、平田 真 2（Makoto Hirata）、吉田 輝彦 2（Teruhiko Yoshida）、田村 研治 1（Kenji Tamura）
1 国立がん研究センター中央病院 乳腺・腫瘍内科（Department of Breast and Medical Oncology, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan）
2 国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門（Department of Genetic Medicine and Services, National Cancer Center Hospital）
3 国立がん研究センター中央病院 看護部（Department of Nursing, National Cancer Center Hospital）
P18-9 着床前診断のあり方に関する考察：遺伝性腫瘍や成人発症性疾患などの着床前診断に関する日本と海外の状況の比較Situations of preimplantation genetic diagnosis for hereditary cancer and late-onset conditions in Japan and overseas○田村 智英子 1,2（Chieko Tamura）、新川 裕美 1（Hiromi Arakawa）、藤田 聡子 1（Satoko Fujita）、
中村 靖 1（Yasushi Nakamura）
1 FMC東京クリニック（FMC Tokyo Clinic, Tokyo, Japan）
2 順天堂大学医学部附属順天堂医院 遺伝相談外来（Genetic Counseling Clinic, Juntendo University Hospital, Tokyo, Japan）
P18-10 医療同意能力が低下している成人に対するコンパニオン診断や遺伝学的検査のインフォームドコンセントにおける課題の検討Problems in Informed Consent of Conpanion Diagnostics and Genetic Testing for adults with Inadequate Understanding ○青木 美保 1（Miho Aoki）、木戸 浩一郎 2（Kohichiro Kido）、司馬 正浩 2（Masahiro Shiba）、
長阪 一憲 2（Kazunori Nagasaka）、須坂 洋子 4（Yoko Suzaka）、瀬戸 理玄 2（Michiharu Seto）、福井 志保 2（Shiho Fukui）、渡邊 清高 3（Kiyotaka Watanabe）、綾部 琢哉 2（Takuya Ayabe）
1 帝京大学医学部附属病院 帝京がんセンター（Teikyo Cancer Center, Teikyo University Hospital, Tokyo, Japan）
2 帝京大学医学部附属病院 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Teikyo University Hospital, Tokyo, Japan）
3 帝京大学医学部附属病院 腫瘍内科（Department of Oncology, Teikyo University Hospital, Tokyo, Japan）
4 帝京平成大学 ヒユーマンケア学部 看護学科（Department of Nursing, Faculty of Human Care, Teikyo Heisei University）
P18-11 大量並列シーケンシングによるウィルソン病原因遺伝子ATP7Bの遺伝学的検査Genetic Testing for Wilson Disease using Massive Parallel Sequencing○澤井 摂（Setsu Sawai）、石毛 崇之（Takayuki Ishige）、北村 浩一（Kouichi Kitamura）、糸賀 栄（Sakae Itoga）、
松下 一之（Kazuyuki Matsushita）
千葉大学医学部附属病院 検査部（Department of Laboratory Medicine, Chiba University Hospital）
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P18-12 がん遺伝子パネル検査を実施する最適なタイミングを考えるOptimal timing of cancer genomic profiling tests○豊田 昌徳 1,2（Masanori Toyoda）、田中 敬子 2（Keiko Tanaka）、丹羽 由衣 2（Yui Niwa）、
水本 紗千子 3（Sachiko Mizumoto）、國久 智成 3（Tomonari Kunihisa）、粟野 宏之 2,4（Hiroyuki Awano）、飯島 一誠 2,4（Kazumoto Iijima）、南 博信 1（Hironobu Minami）
1 神戸大学大学院医学研究科 腫瘍・血液内科（Department of Medical Oncology and Hematology, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan）
2 神戸大学医学部附属病院 遺伝子診療部（Division of Genetic Counseling, Kobe University Hospital, Kobe, Japan）
3 神戸大学医学部附属病院 乳腺内分泌外科（Department of Brest Surgery, Kobe University Hospital, Kobe, Japan）
4 神戸大学医学部 小児科（Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan）
一般ポスター19 臨床シークエンスPoster Session 19 Clinical Sequencing日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P19-1 次世代シーケンサーを用いたLong PCRベースの普及型クリニカルシーケンス法の開発Development of inexpensive and convenient long PCR-based next generation clinical resequencing method○新井田 要 1,2（Yo Niida）、研 澄仁 1,2（Sumihito Togi）、浦 大樹 1,2（Hiroki Ura）、尾崎 守 2（Mamoru Ozaki）
1 金沢医科大学病院 ゲノム医療センター（Center for Clinical Genomics, Kanazawa Medical University Hospital, Ishikawa, Japan）
2 金沢医科大学 総合医学研究所 先端医療研究領域 ゲノム疾患研究分野（Division of Genomic Medicine, Department of Advanced Medicine, Medical Research Institute, Kanazawa Medical University, Ishikawa, Japan）
P19-2 先天性溶血性貧血関連遺伝子パネルを用いた新生児溶血性疾患の病因解析Analysis of neonatal hemolytic disease using the congenital hemolytic anemia related gene panel○青木 貴子 1（Takako Aoki）、小倉 浩美 1（Hiromi Ogura）、槍澤 大樹 1（Taiju Utsugisawa）、
山本 俊至 2（Toshiyuki Yamamoto）、中原 衣里菜 1,3（Erina Nakahara）、谷ヶ崎 博 3（Hiroshi Yagasaki）、森岡 一朗 2,3（Ichiro Morioka）、菅野 仁 1,2,3（Hitoshi Kanno）
1 東京女子医科大学 医学部 輸血・細胞プロセシング科（Department of Transfusion Medicine and Cell Processing, Faculty of Medicine, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan）
2 東京女子医科大学 医学部 ゲノム診療科（Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University）
3 日本大学 医学部 小児科学系小児科学分野（Department of Pediatrics and Child Health, Nihon University School of Medicine）
P19-3 TTC8遺伝子に新規コンパウンドヘテロ変異を認めた日本人Bardet-Biedl 症候群の1例A novel compound heterozygous mutation in TTC8 identified in a Japanese patient ○佐藤 茂 1,2（Shigeru Sato）、森本 壮 2,3（Takeshi Morimoto）、堀田 紀久子 4（Kikuko Hotta）、
不二門 尚 5（Takashi Fujikado）、西田 幸二 2（Kohji Nishida）
1 大阪大学 医学系研究科 視覚情報制御学（トプコン）寄附講座（Department of Vision Informatics, Graduate school of medicine, Osaka University, Osaka, Japan）
2 大阪大学 医学系研究科 眼科学（Department of Ophthalmology, Graduate school of medicine, Osaka University, Osaka, Japan）
3 大阪大学 医学系研究科 視覚機能形成学寄附講座（Advanced visual neuroscience, Graduate school of medicine, Osaka University, Osaka, Japan）
4 大阪大谷大学 薬学部 薬物治療学（Laboratory of Pathophysiology and Pharmacotherapeutics, Faculty of Pharmacy, Osaka Ohtani University）
5 大阪大学大学院生命機能研究科 特別研究推進講座（Special Research Promotion Group, Osaka University Graduate School of Frontier Biosciences）
127126
P19-4 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターとの共同で実施されているクリニカルシークエンスの現状Current status of clinical sequencing for congenital disorders collaborating with NGS panel-based genetic testing ○荒川 経子 1（Michiko Arakawa）、武田 良淳 2（Ryojun Takeda）、近藤 由佳 3（Yuka Kondo）、
久保田 紀子 4（Noriko Kubota）、山口 智美 5,6（Tomomi Yamaguchi）、高野 亨子 5,6（Kyoko Takano）、古庄 知己 5,6（Tomoki Kosho）
1 長野県立こども病院 療育支援部（Patient Support and Regional Collaboration Office, Nagano Childrens Hospital, Azumino, Japan）
2 長野県立こども病院 遺伝科（Department of Medical Genetics, Nagano Childrens Hospital, Azumino, Japan）
3 長野県立こども病院 看護部（Department of Nursing, Nagano Childrens Hospital, Azumino, Japan）
4 長野県立こども病院 臨床検査科（Department of laboratory Medicine, Nagano Childrens Hospital, Azumino, Japan）
5 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター（Center for Medical Genetics Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan）
6 信州大学医学部遺伝医学教室（Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan）
一般ポスター20 NGS 以外の新技術Poster Session 20 New Technologies except NGS日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P20-1 長鎖シークエンス技術を用いた癌の全ゲノムシークエンスWhole genome sequencing with a long-reads sequencing technology reveals complex structure of structural variations○藤本 明洋 1（Akihiro Fujimoto）、中川 英刀 2（Hidewaki Nakagawa）、黄 勁豪 1（Jing Wong）
1 東京大学大学院 医学研究科 人類遺伝学教室（Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan）
2 理化学研究所 生命医科学研究センター（Laboratory for Cancer Genomics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan）
P20-2 超ロングシーケンスによる染色体構造異常の新たなメカニズムの解析Discovery of a new mechanism for a complex chromosomal structural abnormality○柳下 友映 1,2（Tomoe Yanagishita）、山本 圭子 2（Keiko Yamamoto）、今泉 太一 2,3（Taichi Imaizumi）、
恩藤 由美子 2（Yumiko Ondo）、岡本 伸彦 4（Nobuhiko Okamoto）、山本 俊至 2（Toshiyuki Yamamoto）
1 東京女子医科大学 医学部 小児科（Department of Pediatrics, Tokyo Women Medical University, Tokyo, Japan）
2 東京女子医科大学 遺伝子医療センターゲノム診療科（Institute of Medical Genetics, Tokyo Women Medical University, Tokyo, Japan）
3 聖マリアンナ医科大学小児科（Department of Pediatrics, St. Marianna Medical University, Kawasaki, Japan）
4 大阪母子医療センター遺伝診療科（Department of Genetic Medicine, Osaka Women and Children Hospital, Izumi, Japan）
P20-3 ロングリードシーケンサーを用いた複雑な染色体構造異常の切断点解析Analysis of chromosome structural variation using longread sequencing○今泉 太一 1,2（Taichi Imaizumi）、山本 圭子 2（Keiko Yamamoto）、柳下 友映 2,3（Tomoe Yanagishita）、
恩藤 由美子 2（Yumiko Ondo）、山本 俊至 2（Toshiyuki Yamamoto）
1 聖マリアンナ医科大学小児科（Department of Pediatrics, St. Marianna University school of medicine, Kawasaki, Japan）
2 東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科 （Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan）
3 東京女子医科大学小児科（Department of Pediatrics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan）
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P20-4 ロングリード全ゲノムシーケンスにより12-kb欠失が同定された進行性ミオクローヌスてんかんの1家系A 12-kb structural variation in progressive myoclonic epilepsy was newly identified by long-read whole-genome sequencing○水口 剛 1（Takeshi Mizuguchi）、鈴木 健史 2（Takeshi Suzuki）、阿部 ちひろ 2（Chihiro Abe）、
梅村 紋子 2（Ayako Umemura）、徳永 勝士 3（Katsushi Tokunaga）、河合 洋介 3（Yosuke Kawai）、中村 稔 4（Minoru Nakamura）、長崎 正朗 5（Masao Nagasaki）、木下 賢吾 6,7,8（Kengo Kinoshita）、岡村 容伸 7,8（Yasunobu Okamura）、宮武 聡子 1,9（Satoko Miyatake）、三宅 紀子 1（Noriko Miyake）、松本 直通 1（Naomichi Matsumoto）
1 横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学（Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan）
2 愛知県心身障害者コロニー中央病院 小児神経科（Division of Pediatric Neurology, Aichi Prefectural Colony Central Hospital, Kasugai, Japan）
3 東京大学大学院 医学系研究科人類遺伝学分野（Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan）
4 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 新興感染症病態制御学系専攻（Department of Hepatology, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Omura, Japan）
5 京都大学 学際融合教育研究推進センター（Human Biosciences Unit for the Top Global Course Center for the Promotion of Interdisciplinary Education and Research, Kyoto University, Kyoto, Japan）
6 東北大学 情報科学研究科（Graduate School of Information Sciences, Tohoku University, Sendai, Japan）
7 東北大学 未来型医療創成センター（Advanced Research Center for Innovations in Next-Generation Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan）
8 東北メディカル・メガバンク機構（Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan）
9 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科（Clinical Genetics Department, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan）
P20-5 無細胞プロテインアレイを用いたSNPに結合する転写因子同定技術の開発Development of transcription factor identification technology that binds to SNP using cell-free protein array○高田 圭輔 1（Keisuke Takata）、岩崎 隆宏 2（Takahiro Iwasaki）、竹田 浩之 2（Hiroyuki Takeda）、
澤崎 達也 1（Tatsuya Sawasaki）
1 愛媛大学 プロテオサイエンスセンター 無細胞生命科学部門（Division of Cell-Free Life Science, Proteo-Science Center, Ehime University, Ehime, Japan）
2 愛媛大学 プロテオサイエンスセンター プロテオ創薬科学部門（Division of Proteo-Drug-Discovery Sciences, Proteo-Science Center, Ehime University, Ehime, Japan）
一般ポスター21 遺伝カウンセリング 1Poster Session 21 Genetic Counseling 1日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P21-1 遺伝カウンセリングの対応に苦慮した里帰り分娩の2症例Case study of genetic counseling during two pregnancies involving deficient inter hospital communication○林 雅美 1,2（Masami Hayashi）、田原 三枝 2（Mie Tahara）、田中 和東 1（Kazuharu Tanaka）、
橘 大介 2（Daisuke Tachibana）、瀬戸 俊之 3（Toshiyuki Seto）、西尾 順子 1（Junko Nishio）、古山 将康 2（Masayasu Koyama）
1 泉大津市立病院（Izumiotsu Municipal Hospital）
2 大阪市立大学大学院医学研究科女性生涯医学（Department of Obstetrics and Gynecology, Osaka City University, Graduate School of Medicine）
3 大阪市立大学大学院医学研究科臨床遺伝学（Department of Clinical Genetics, Osaka City University, Graduate School of Medicine）
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P21-2 遺伝性疾患の当事者または保因者の生殖意思決定に関わる因子：促進・抑制に働く影響に着目してThe factors influencing to the decision making in family planning : Focusing on promoting and suppressing factors○洪本 加奈 1（Kana Hiromoto）、山田 崇弘 1,2（Takahiro Yamada）、小杉 眞司 1,2（Sinji Kosugi）
1 京都大学大学院 医学研究科 社会健康医学系専攻 遺伝医療学分野（Department of Medical Genetics, Kyoto University School of Public Health, Kyoto, Japan）
2 京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部（Department of Clinical Genetics Unit, Kyoto University Hospital, Kyoto, Japan）
P21-3 地方自治体病院の遺伝カウンセリング外来開設の問題点Address the issue of establishment of genetic counseling in case of local goverment hospital○青柳 智義（Tomoyoshi Aoyagi）、南村 真紀（Maki Namura）、玉貫 圭甲（Tamaki Tamanuki）、
大島 薫（Kaoru Oshima）、笹原 奈津美（Natsumi Sasahara）、水内 里美（Satomi Mizuuchi）、松崎 弘志（Hiroshi Matsuzaki）
船橋市立医療センター 乳腺外科（Department of Surgery, Funabashi Municipal Medical Hospital, Funabashi, Japan）
P21-4 双胎妊娠におけるNIPT開始前後での出生前検査選択の変化Observation on changes of choosing prenatal test in twin pregnancy before and after beginning of NIPT○小川 昌宣 1,2（Masanobu Ogawa）、蓮尾 泰之 2,3（Yasuyuki Hasuo）、田浦 裕三子 3,4（Yumiko Taura）、
恒松 良祐 5（Ryousuke Tsunematsu）、鹿田 佐和子 1（Sawako Shikada）
1 九州大学病院 臨床遺伝医療部（Department of Clinical Genetics and Medicine, Kyushu University Hospital, Fukuoka, Japan）
2 国立病院機構 九州医療センター 臨床研究センター（Clinical Research Institute, National Hospital Organization, Kyushu Medical Center, Fukuoka, Japan）
3 国立病院機構 九州医療センター 産科婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, National Hospital organization, Kyushu Medical Center, Fukuoka, Japan）
4 熊本大学医学部 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Kumamoto University, Kumamoto, Japan）
5 国立病院機構 鹿児島医療センター 婦人科（Department of Gynecology, National Hospital organization, Kagoshima Medical Center, Kagoshima, Japan）
P21-5 遺伝性乳がん卵巣がんが疑われる患者に対する支援のための質問紙調査A questionnaire survey to the patients suspected to have hereditary breast and ovarian cancer○仲間 美奈 1,2（Mina Nakama）、二村 学 1,3（Manabu Futamura）、浅野 好美 1,3（Yoshimi Asano）、
深尾 敏幸 1,2（Toshiyuki Fukao）
1 岐阜大学病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター（Clinical Genetics Center, Gifu University Hospital, Gifu, Japan）
2 岐阜大学大学院 医学系研究科 小児病態学（Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan）
3 岐阜大学大学院 医学系研究科 腫瘍外科学（Department of Surgical Oncology, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan）
P21-6 未成年の保因者検査の是非 ～副腎白質ジストロフィーの症例を通じて～Whether the carrier test for minors is true －through the case of adrennoleukodystrophy－○川谷 正男 1（Masao Kawatani）、杉原 啓一 2（Keiichi Sugihara）、小坂 拓也 2（Takuya Kosaka）、
巨田 元礼 2（Genrei Ohta）、井川 正道 1,3（Masamichi Ikawa）、前田 浩幸 4（Hiroyuki Maeda）、畑 郁江 5（Ikue Hata）、米田 誠 6（Makoto Yoneda）、中本 安成 1,3（Yasunari Nakamoto）、大嶋 勇成 2（Yusei Ohshima）
1 福井大学医学部附属病院 遺伝診療部（Division of Medical Genetics, University of Fukui Hospital, Fukui, Japan）
2 福井大学医学部附属病院 小児科（Department of Pediatrics, University of Fukui Hospital, Fukui, Japan）
3 福井大学医学部附属病院 脳神経内科（Department of Neurology, University of Fukui Hospital, Fukui, Japan）
4 福井大学医学部附属病院 乳腺内分泌外科（Department of Breast and Endocrine Surgery, University of Fukui Hospital, Fukui, Japan）
5 福井県立病院 小児科（Department of Pediatrics, Fukui Prefectural Hospital, Fukui, Japan）
6 福井県立大学 看護福祉学部（Faculty of Nursing and Social Welfare Sciences, Fukui Prefectural University, Fukui, Japan）
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129128
P21-7 親子3世代目の食道癌を危惧する家族へのカウンセリングの経験The experience of counseling to the family concerned about the esophagus cancer of the third generation○信久 徹治 1（Tetsuji Nobuhisa）、二宮 伸介 2（Shinsuke Ninomiya）、松本 俊彦 1（Toshihiko Matsumoto）、
田尾 裕之 1（Hiroyuki Tao）、甲斐 恭平 1（Kyohei Kai）、佐藤 四三 1（Shiso Sato）
1 姫路赤十字病院 外科（Department of Surgery, Red Cross Hospital, Himeji）
2 倉敷中央病院 遺伝診療部（Kurashiki Central Hospital）
P21-8 ダウン症候群総合支援外来「すくすく外来」第5報A support system of the development of children with Down's syndrome○三島 祐子 1（Yuko Mishima）、植田 紀美子 1（Kimiko Ueda）、松田 圭子 1（Keiko Matsuda）、
川戸 和美 1（Kazumi Kawato）、西 恵理子 1（Eriko Nishi）、長谷川 結子 1（Yuiko Hasegawa）、池川 敦子 2（Atsuko Ikegawa）、川本 祥子 3（Shoko Kawamoto）、岡本 伸彦 1（Nobuhiko Okamoto）
1 大阪母子医療センター 遺伝診療科（Osaka Women's and Children's Hospital, Department of Medical Genetics）
2 近畿大学医学部付属病院（Kindai University Hospital）
3 国立遺伝学研究所（National Institute of Genetics）
P21-9 遺伝性神経筋疾患における発症前診断と遺伝カウンセリングを行った3症例についての検討presymtomatic genetic test and genetic counseling for hereditary neuromuscular diseases － 3 case report －○前田 和寿 1（Kazuhisa Maeda）、林 亜紀 1（Aki Hayashi）、山崎 幹雄 1（Mikio Yamasaki）、
近藤 朱音 1（Akane Kondo）、森根 幹生 1（Mikio Morine）、檜尾 健二 1（Kenji Hinokio）、瓦井 俊孝 2（Toshitaka Kawarai）
1 国立病院機構 四国こどもとおとなの医療センター 遺伝医療センター（Natinal Hospital Organization, Shikoiku Medical Center for Children and Adults, Medical Genetic Center）
2 徳島大学大学院 臨床神経科学分野（Department of Clinical Neuroscience, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School）
P21-10 2,6,3,9番の四方向転座を持つ児の遺伝カウンセリングGenetic counseling for a child with complex four-way translocations○渡邉 通子 1（Michiko Watanabe）、松田 佳子 1（Yoshiko Matsuda）、川北 理恵 1,2（Rie Kawakita）、
中村 博昭 1,3（Hiroaki Nakamura）、依藤 亨 1,2（Tohru Yorihuji）
1 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部（Gedicine, Osaka City General Hospital, Osaka, Japan）
2 大阪市立総合医療センター 小児代謝内分泌科（Division of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Osaka City General Hospital, Osaka, Japan）
3 大阪市立総合医療センター 産科（Obstetrics, Osaka City General Hospital, Osaka, Japan）
一般ポスター22 家族性腫瘍（HBOC 含む）1Poster Session 22 HereditaryCancer/HBOC 1日 時：2019年11月7日（木） 18:10 ～ 19:10会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Thu. November 7 18:10 ～ 19:10 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P22-1 乳癌と卵巣癌を合併する症例の検討A review of patients complicating ovarian cancer and breast cancer○大隈 恵美 1（Emi Okuma）、中尾 佳史 1（Yoshihumi Nakao）、橋口 真理子 1（Mariko Hashiguchi）、
西山 哲 1（Satoshi Nishiyama）、副島 英伸 2（Hidenobu Soejima）、横山 正俊 1（Masatoshi Yokoyama）
1 佐賀大学 医学部 産婦人科（Department of Gynecology & Obstetrics, Saga University, Saga, Japan）
2 佐賀大学 医学部 分子遺伝学（Department of Biomolecular Science, Faculty of Medicine, Saga University, Saga, Japan）
131130
P22-2 発端者のリスク低減卵管卵巣摘出術をきっかけに家系員への介入を行った一例After RRSO for older sister, younger sister wished to get genetic counseling○佐道 俊幸 1,2,3（Toshiyuki Sado）、新納 恵美子 2,3（Emiko Niiro）、西久保 敏也 3（Toshiya Nishikubo）
1 奈良県総合医療センター 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecoligy, Nara Prefectural General Medical Center, Nara, Japan）
2 奈良県立医科大学 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecoligy, Nara Medical University, Nara, Japan）
3 奈良県立医科大学 遺伝カウンセリング室（Department of Genetic Counseling, Nara Medical University, Nara, Japan）
P22-3 初発から約20年後に確定診断されたLynch症候群の1例Diagnosis Lynch Syndrome around two decades later; A case Report○佐原 知子 1（Tomoko Sahara）、中井 麻木 1,3（Maki Nakai）、三宅 秀彦 4,6（Hidehiko Miyake）、
川瀬 里衣子 4（Rieko Kawase）、黒瀬 圭輔 1,4（Keisuke Kurose）、高橋 吾郎 1,2（Goro Takahashi）、保坂 愛 1（Ai Hosaka）、鈴木 由美 1（Yumi Suzuki）、野呂 林太郎 5（Rintaro Noro）、竹下 俊行 4（Toshiyuki Takeshita）、吉田 寛 2（Hiroshi Yoshida）、山田 岳史 1,2（Takeshi Yamada）
1 日本医科大学付属病院 遺伝診療科（Division of Clinical Genetics, Nippon Medical School Hospital, Tokyo, Japan）
2 日本医科大学付属病院 消化器外科（Department of Gastrointestinal and Hepato-Biliary-Pnacreatic Surgery Nippon Medical School, Tokyo, Japan）
3 日本医科大学付属病院 乳腺科（Department of Breast Surgical Oncology Nippon Medical School, Tokyo, Japan）
4 日本医科大学付属病院 女性診療科・産科（Department of Obstetrics and Gynecology Nippon Medical School, Tokyo, Japan）
5 日本医科大学付属病院 呼吸器内科（Department of pulmonary Medicine and Oncology Nippon Medical School, Tokyo, Japan）
6 お茶の水女子大学（Ochanomizu University, Tokyo, Japan）
P22-4 HBOC未発症者に対する当院でのサーベイランス方法と今後の課題Current status and future issues of surveillance methods for HBOC non-symptomatic patients○宮田 海香子 1（Mikako Miyata）、松本 恵 1,2（Megumi Matsumoto）、三浦 生子 1,3（Shoko Miura）、
長谷川 ゆり 1,3（Yuri Hasegawa）、高尾 真未 1（Mami Takao）、永安 武 2（Takeshi Nagayasu）、三浦 清徳 1,3（Kiyonori Miura）
1 長崎大学病院 遺伝カウンセリング部門（Department of Genetic Counseling, Nagasaki University Hospital, Nagasaki, Japan）
2 長崎大学病院腫瘍外科（Department of Surgical Oncology, Nagasaki University Hospital, Nagasaki, Japan）
3 長崎大学病院産科婦人科（Obstetrics and Gynecology, Nagasaki University Hospital, Nagasaki, Japan）
P22-5 当院にてBRACAnalysis を実施した転移性乳癌55例における提案から受検までの期間の検討Analysis of the period from proposal to testing of BRACAnalysis in 55 cases with metastatic breast cancer○片岡 愛弓 1（Ayumi Kataoka）、吉村 章代 1（Akiyo Yoshimura）、遠藤 由香 1（Yuka Endo）、
堀澤 七恵 1（Nanae Horisawa）、杉野 香世子 1（Kayoko Sugino）、坪内 寛文 2（Hirofumi Tsubouchi）、安立 弥生 1（Yayoi Adachi）、高磯 伸枝 3（Nobue Takaiso）、井本 逸勢 3（Issei Imoto）、岩田 広治 1（Hiroji Iwata）
1 愛知県がんセンター 乳腺科部（Department of Breast Oncology, Aichi Cancer Center Hospital, Aichi, Japan）
2 愛知県がんセンター 婦人科部（Department of Gynecology, Aichi Cancer Center Hospital, Aichi, Japan）
3 愛知県がんセンター リスク評価センター（Department of Risk Asessment Center, Aichi Cancer Center Hospital, Aichi, Japan）
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131130
P22-6 Li-Fraumeni症候群の遺伝学的検査とその意義Genetic Test for Li-Fraumeni Syndrome○加藤 芙美乃 1（Fumino Kato）、木戸 滋子 2（Shigeko Kido）、尾崎 依里奈 3（Erina Ozaki）、
江口 真理子 4（Mariko Eguchi）、西久保 敏也 5（Toshiya Nishikubo）、冨田 尚裕 6（Naohiro Tomita）、田村 和朗 1（Kazuo Tamura）
1 近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程（Genetic Counseling Program, Master of Science, Graduate School of Science & Engineering, Kindai University, Osaka, Japan）
2 近畿大学病院 遺伝子診療部（Genetic Medical Service, Kindai University Hospital, Faculty of Medicine, Kindai University, Osaka, Japan）
3 愛媛大学医学部附属病院 総合診療サポートセンター（Total Medical Support Center, Ehime University Hospital, Ehime, Japan）
4 愛媛大学医学部附属病院 小児科学講座（Department of Pediatrics, Ehime University Hospital, Ehime, Japan）
5 奈良県立医科大学附属病院 総合周産期母子医療センター新生児集中治療部門（Division of Neonatal Intensive Care, Center of Perinatal Medicine, Nara Medical University, Nara, Japan）
6 兵庫医科大学 外科学講座 下部消化管外科（Division of Lower Gastrointestinal Surgery, Department of Surgery, Hyogo College of Medicine, Hyogo, Japan）
P22-7 当院におけるMSI検査に関する医師の意識調査と今後の課題The attitude survey of doctors about the examination for MSI in our Hospital and future problem○小松 茅乃 1（Kayano Komatsu）、大瀬戸 久美子 1,2（Kumiko Oseto）、高原 祥子 1（Sachiko Takahara）
1 公益財団法人 田附興風会 医学研究所 北野病院 乳腺外科（Department of Breast surgery, Tazuke Kofukai, Medical Research In stitute, Kitano Hospital, Osaka, Japan）
2 東京大学 医学部附属病院 ゲノム診療部（Department of Clinical Genomic, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
P22-8 リスク低減卵管卵巣切除12症例の経験The retrospective study of RRSO 12 cases○辻 なつき 1（Natsuki Tsuji）、小松 茅乃 2（Kayano Komatsu）、大瀬戸 久美子 2（Kumiko Oseto）、
吉本 有希子 2,3（Yukiko Yoshimoto）、高原 祥子 2,3（Sachiko Takahara）、吉岡 弓子 2（Yumiko Yoshioka）、樋口 壽宏 3（Toshihiro Higuchi）、永野 忠義 1（Tadayoshi Nagano）
1 関西電力病院 婦人科（Department of Gynecology, Kansai Elecric Power Hospital, Osaka, Japan）
2 北野病院 乳腺外科（Department of Breast Surgery, Kitano Hospital, Osaka, Japan）
3 北野病院 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Kitano Hospital, Osaka, Japan）
P22-9 乳腺造影MRIにて早期局所再発を診断しえたBRCA1遺伝子VUS保持者乳癌の1例A case of BRCA1 gene VUS carrier diagnosed as early local recurrence of breast cancer by CE-MRI after mastectomy○中津川 智子 1,2（Noriko Nakatsugawa）、三階 貴史 3（Takafumi Sangai）、宇津野 恵美 2（Emi Utsuno）、
松下 一之 1,2（Kazuyuki Matsushita）、西村 基 1,2（Motoi Nishimura）、長嶋 健 3（Takeshi Nagashima）、羽田 明 2,4（Akira Hata）、稲田 麻里 4（Mari Inada）、野村 文夫 1,2,4（Fumio Nomura）、市川 智彦 2（Tomohiko Ichikawa）
1 千葉大学医学部附属病院 検査部（Department of Clinical Laboratory, Chiba University Hospital）
2 千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部（Department of Clinical Genetics, Chiba University Hospital）
3 千葉大学医学部附属病院 乳腺・甲状腺外科（Department of Breast and Thyroid Surgery, Chiba University Hospital）
4 ちば県民保健予防財団（Chiba Foundation for Health Promotion & Disease Prevention）
P22-10 S状結腸癌・子宮体癌の重複癌を契機に診断したLynch症候群の1例A case of Lynch syndrome diagnosed with double cancer of sigmoid colon cancer and endometrial cancer○坪内 万祐子 1（Mayuko Tsubouchi）、森 友彦 2（Tomohiko Mori）、山田 惇之 1（Atsushi Yamada）、
山本 櫻 1（Sakura Yamamoto）、大井 仁美 1（Hitomi Oi）、山田 義治 1（Yoshiharu Yamada）、山本 浩之 1（Hiroyuki Yamamoto）、藤原 葉一郎 1（Yoichiro Fujiwara）
1 京都市立病院 産婦人科（Obstetrics and Gynecology, Kyoto City Hospital, Kyoto, Japan）
2 京都市立病院 外科（Surgery, Kyoto City Hospital, Kyoto, Japan）
133132
P22-11 遺伝性びまん性胃癌の一家系の臨床経過Case series of three patients with hereditary diffuse gastric cancer in a single family○高田 弘一 1（Kohichi Takada）、平川 昌宏 1（Masahiro Hirakawa）、早坂 尚貴 1（Naotaka Hayasaka）、
佐藤 昌則 1（Masanori Sato）、信岡 隆幸 2（Takayuki Nobuoka）、杉田 真太朗 3（Shintaro Sugita）、石川 亜貴 4（Aki Ishikawa）、水上 都 4（Miyako Mizukami）、加藤 淳二 1（Junji Kato）、櫻井 晃洋 4（Akihiro Sakurai）
1 札幌医科大学 医学部 腫瘍内科学講座（Department of Medical Oncology, Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo, Japan）
2 札幌医科大学 医学部 消化器・総合，乳腺・内分泌外科学講座（Department of Surgery, Surgical Oncology and Science, Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo, Japan）
3 札幌医科大学 病理診断科（Surgical Pathology, Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo, Japan）
4 札幌医科大学 医学部 遺伝医学（Department of Medical Genetics and Genomics, Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo, Japan）
一般ポスター23 臨床遺伝学 2Poster Session 23 Clinical Genetics 2日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P23-1 先天性斜頸はSilver-Russell syndromeの症状であるCongenital torticollis can be a presentation of Silver-Russell syndrome○野崎 章仁（Fumihito Nozaki）、森 篤志（Atsushi Mori）、楠 隆（Takashi Kusunoki）、柴田 実（Minoru Shibata）、
井上 賢治（Kenji Inoue）、森 未央子（Mioko Mori）、佐々木 彩恵子（Saeko Sasaki）、藤井 達哉（Tatsuya Fujii）
滋賀県立小児保健医療センター 小児科（Department of Pediatrics, Shiga Medical Center for Children, Shiga, Japan）
P23-2 X連鎖劣性遺伝疾患網膜分離症の遺伝学的検査システムGenetic testing for X-linked recessive retinoschisis○中山 智祥 1,2（Tomohiro Nakayama）、鳴瀬 弘 1,3（Hiromu Naruse）、田中 公二 4（Koji Tanaka）、
湯澤 美都子 4（Mitsuko Yuzawa）、山上 聡 4（Satoru Yamagami）
1 日本大学 医学部 病態病理学系臨床検査医学分野（Division of Laboratory Medicine, Department of Pathology and Microbiology, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan）
2 日本大学 医学部 病態病理学系コンパニオン診断学分野（Division of Companion Diagnostics, Department of Pathology and Microbiology, Nihon University School of Medicine）
3 株式会社保健科学研究所（Health Sciences Research Institute, Inc）
4 日本大学医学部視覚科学系眼科学分野（Department of Ophthalmology, Nihon University School of Medicine）
P23-3 TRPC6変異による乳児期発症のステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1男児例TRPC6 pathogenic variant in a boy with infantile onset steroid resistant nephrotic syndrome○花房 宏昭 1,2（Hiroaki Hanafusa）、日高 義彦 3,4（Yoshihiko Hidaka）、村瀬 翼 3（Tsubasa Murase）、
山口 智美 1,5（Tomomi Yamaguchi）、湊川 真理 1,5（Mari Minatogawa）、中村 勝哉 1,5（Katsuya Nakamura）、涌井 敬子 1,5（Keiko Wakui）、高野 亨子 1,5（Kyoko Takano）、古庄 知己 1,5,6（Tomoki Kosho）
1 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター（Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan）
2 難病克服！次世代スーパードクターの育成NGSDプロジェクト（Problem-Solving Oriented Training Program for Advanced Medical Personnel: NGSD （Next Generation Super Doctor） Project, Matsumoto, Japan）
3 信州大学医学部附属病院 小児科（Department of Pediatrics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan）
4 和歌山県立医科大学 分子遺伝学講座（Department of Molecular Genetics, Wakayama Medical University, Kimiidera, Japan）
5 信州大学医学部 遺伝医学教室（Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan）
6 信州大学 基盤研究支援センター（Research Center for Supports to Advanced Science, Matsumoto, Japan）
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133132
P23-4 LIS1のde novoスプライシング変異による滑脳症の1例A patient with lissencephaly due to a de novo splicing defect in LIS1 ○柳下 友映 1（Tomoe Yanagishita）、衞藤 薫 1（Kaoru Eto）、山本 圭子 2（Keiko Yamamoto）、
今泉 太一 3（Taichi Imaizumi）、永田 智 1（Satoru Nagata）、山本 俊至 2（Toshiyuki Yamamoto）
1 東京女子医科大学 小児科 （Department of Pediatrics, Tokyo Womens Medical University, Tokyo, Japan）
2 東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科（Institute of Medical Genetics, Tokyo Womens Medical University, Tokyo, Japan）
3 聖マリアンナ大学 小児科（Department of Pediatrics, St. Marianna University School of Medicine, Kawasaki, Japan）
P23-5 TBCK遺伝子変異を認めた一例Clinical features in TBCK-related syndrome of infantile hypotonia with psychomotor delay and distinctive face○吉橋 博史 1（Hiroshi Yoshihashi）、三山 佐保子 2（Sahoko Miyama）、伊藤 志帆 3（Shiho Ito）、
二川 弘司 1（Hiroshi Futagawa）、上原 朋子 4（Tomoko Uehara）、鈴木 寿人 4（Hisato Suzuki）、武内 俊樹 4（Toshiki Takenouchi）、小崎 健次郎 4（Kenjiro Kosaki）、本田 雅敬 5（Masataka Honda）
1 東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科（Department of Clinical Genetics, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan）
2 東京都立小児総合医療センター 神経内科（Department of Neurology, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan）
3 東京都立小児総合医療センター 看護部（Department of Nursing, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan）
4 慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター（Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
5 東京都立小児総合医療センター 臨床試験科（Department of Clinical Research, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan）
P23-6 RARB遺伝子に変異が認められた無眼球症の症例RARB idenshi ni hen'i ga mitome rareta mugankyu－sho－ no sho－rei○川戸 和美 1（Kazumi Kawato）、三島 裕子 1（Yuuko Misima）、武内 俊樹 2（Toshiki Takenouchi）、
上原 朋子 2（Tomoko Uehara）、鈴木 寿人 2（Hisato Suzuki）、小崎 健次郎 2（Kenjiro Kosaki）、岡本 伸彦 1（Nobuhiko Okamoto）
1 大阪母子医療センター 遺伝診療科（Deparment of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan）
2 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター（Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
P23-7 Menke-Hennekam syndromeの4例Four cases with Menke-Hennekam syndrome○植田 紀美子 1（Kimiko Ueda）、宮 冬樹 2（Fuyuki Miya）、柳 久美子 3（Kumiko Yanagi）、
要 匡 3（Tadashi Kaname）、水野 誠司 4（Seiji Mizuno）、小崎 健次郎 5（Kenjiro Kosaki）、西 恵理子 1（Eriko Nishi）、岡本 伸彦 1（Nobuhiko Okamoto）
1 大阪母子医療センター 遺伝診療科（Deparment of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan）
2 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 医科学数理分野（Department of Medical Science Mathematics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan:）
3 成育医療研究センター ゲノム医療部（Genome Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
4 愛知県医療療育総合センター 小児科（Department of Pediatrics, Aichi Developmental Disability Center Central Hospital, Kasugai, Japan）
5 慶應義塾大学 臨床遺伝学センター（Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
P23-8 日本における反復発作性運動失調症の臨床像についてClinical features of Episodic ataxia in Japan○久保田 智哉 1（Tomoya Kubota）、高橋 正紀 1（Masanori P. Takahashi）、石川 欽也 2（Kinya Ishikawa）、
杉浦 嘉泰 3（Yoshihiro Sugiura）、高橋 祐二 4（Yuji Takahashi）、水澤 英洋 4（Hidehiro Mizusawa）
1 大阪大学大学院医学系研究科 臨床神経生理学（Lab of Clinical Neurophysiology, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan）
2 東京医科歯科大学 医学部附属病院 長寿・健康人生推進センター（Center for Personalized Medicine for Healthy Aging, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
3 国立病院機構福島病院（National Hospital Organization Fukushima National Hospital, Fukushima, Japan）
4 国立精神・神経医療研究センター（National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan）
135134
P23-9 婦人科病棟での拾い上げの取り組みPicking up of Gynecological Hereditary tumor patients○新納 恵美子 1（Emiko Niiro）、増井 薫 2（Kaoru Masui）、竹田 善紀 1（Yoshinori Takeda）、
中野 和俊 1（Kazutoshi Nakano）、吉元 千陽 1（Chiharu Yoshimoto）、成瀬 勝彦 1（Katsuhiko Naruse）、西久保 敏也 2（Toshiya Nishikubo）、小林 浩 1（Hiroshi Kobayashi）
1 奈良県立医科大学 産科婦人科学教室（Obstetrics and Gynecology, Nara Medical University）
2 奈良県立医科大学 遺伝カウンセリング室（Department of Genetic Counseling, Nara Medical University）
P23-10 当センターにおける実地臨床での進行再発乳癌に対するオラパリブの使用経験Olaparib for advanced and recurrent breast cancer patients: initial experience at a single cancer center○藤澤 文絵 1（Fumie Fujisawa）、玉木 康博 2（Yasuhiro Tamaki）、中山 貴寛 2（Takahiro Nakayama）、
屋木 敏也 1（Toshinari Yagi）、杉本 直俊 1（Naotoshi Sugimoto）、橘高 信義 2（Nobuyoshi Kittaka）、竹内 洋司 3（Yoji Takeuchi）、蘆田 玲子 4（Reiko Ashida）、吉波 哲大 6（Tetsuhiro Yoshinami）、西尾 美奈子 1（Minako Nishio）、日馬 弘貴 2（Hiroki Kusama）、上田 知佳 2（Chika Ueda）、前川 まりこ 2（Mariko Maekawa）、得居 龍 2（Ryu Tokui）、羽多野 高明 2（Takaaki Hatano）、井上 田鶴子 5（Tazuko Inoue）
1 大阪国際がんセンター 腫瘍内科（Department of Medical Oncology, Osaka International Cancer Institute, Osaka, Japan）
2 大阪国際がんセンター 乳腺・内分泌外科（Department of Breat and Endocrine Surgery, Osaka International Cancer Institute, Osaka, Japan）
3 大阪国際がんセンター 検診部 消化器検診科（Department of Gastrointestinal Oncology, Osaka International Cancer Institute, Osaka, Japan）
4 大阪国際がんセンター 消化管内科（Department of Cancer Survey and Gastrointestinal Oncology, Osaka International Cancer Institute, Osaka, Japan）
5 大阪国際がんセンター 遺伝子診療部（Department of Genetic Medicine, Osaka International Cancer Institute, Osaka, Japan）
6 大阪大学大学院医学系研究科 乳腺・内分泌外科学講座（Department of Breast and Endocrine Surgery Graduate School of Medicine, Osaka University, Osaka, Japan）
P23-11 頭蓋縫合早期癒合と裂手を合併した2q24.2-q31.2欠失の1例A case with 2q24.2-q31.2 deletion manifesting craniosynostosis and split-hand○平良 遼志 1（Ryoji Taira）、鳥尾 倫子 1（Michiko Torio）、米元 耕輔 1（Kousuke Yonemoto）、
園田 有理 1（Yuri Sonoda）、一宮 優子 1（Yuko Ichimiya）、井上 普助 2（Hirosuke Inoue）、落合 正行 2（Masayuki Ochiai）、實藤 雅文 1（Masafumi Sanefuji）、酒井 康成 2（Yasunari Sakai）、大賀 正一 1（Shouichi Ohga）
1 九州大学病院 小児科（Department of Pediatrics, Kyushu University Hospital, Fukuoka, Japan）
2 九州大学病院 総合周産期母子医療センター（Comprehensive Maternity and Prenatal Care Center, Kyushu University Hospital）
P23-12 Expansion of phenotypic spectrum of EP300 mutations: Rubinstein-Taybi syndrome （RSTS）○小崎 里華 1（Rika Kosaki）、奥野 博庸 2（Hironobu Okuno）、小崎 健次郎 3（Kenjiro Kosaki）
1 国立成育医療研究センター 遺伝診療科（Division of Medical Genetics, National Center for Child Health and Development）
2 慶應義塾大学医学部 生理学教室（Department of Phisiology, Keio University School of Medicine）
3 慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター（Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine）
P23-13 ARC症候群におけるMCTミルクとトランサミンの臨床的効果Clinical efficacy of medium chain triglyceride and tranexamic acid in ARC syndrome○知念 安紹 1（Yasutsugu Chinen）、仲村 貞郎 1（Sadao Nakamura）、名嘉山 賀子 1（Noriko Nakayama）、
呉屋 英樹 1（Hideki Goya）、吉田 朝秀 1（Tomohide Yoshida）、柳 久美子 2（Kumiko Yanagi）、要 匡 2（Tadashi Kaname）、成富 研二 3（Kenji Naritomi）、中西 浩一 1（Koichi Nakanishi）
1 琉球大学大学院医学研究科育成医学講座（Department of Child Health and Welfare （Pediatrics）, Graduate School of Medicine, University of the Ryukyus, Nishihara, Okinawa, Japan）
2 国立成育医療研究センター（Department of Genome Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
3 沖縄南部療育医療センター（Okinawa Nanbu Habilitation and Medical Center, Naha, Japan）
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135134
P23-14 c.1996dupC遺伝子変異を認めたSchaaf-Yang syndromeの一例Schaaf-Yang syndrome with c.1996dupC mutation○森 篤志 1（Atsushi Mori）、野崎 章仁 1（Fumihito Nozaki）、岡本 伸彦 2（Nobuhiko Okamoto）、
上原 朋子 3（Tomoko Uehara）、小崎 健次郎 3（Kenjiro Kosaki）、楠 隆 1（Takashi Kusunoki）、柴田 実 1（Minoru Shibata）、藤井 達哉 1（Tatsuya Fujii）
1 滋賀県立小児保健医療センター 小児科（Department of Pediatrics, Shiga Medical Center for Children, Shiga, Japan）
2 大阪母子医療センター（Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital）
3 慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター（Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine）
P23-15 EXOSC9に新規変異を認めた小脳萎縮症の2例Novel 3 mutations in EXOSC9 found in 2 patients with cerebellar atrophy○関口 太 1（Futoshi Sekiguchi）、三宅 紀子 1（Noriko Miyake）、岡本 伸彦 2（Nobuhiko Okamoto）、
Mahdiyeh Behnam3、岩間 一浩 1（Kazuhiro Iwama）、坂本 正宗 1（Masamune Sakamoto）、輿水 江里子 1（Eriko Koshimizu）、宮武 聡子 1（Satoko Miyatake）、三橋 里美 1（Satomi Mitsuhashi）、水口 剛 1（Takeshi Mizuguchi）、高田 篤 1（Atsushi Takata）、才津 浩智 4（Hirotomo Saitsu）、松本 直通 1（Naomichi Matsumoto）
1 横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学教室（Department of Human Genetics, Graduate school of medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan）
2 大阪母子医療センター 遺伝診療科（Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan）
3 ゲノム医学センター、イラン（Medical Genetics Center of Genome, Isfahan, Iran）
4 浜松医科大学 医学科 医化学講座（Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Shizuoka, Japan）
P23-16 新規DSE変異による筋拘縮型エーラスダンロス症候群の日本人第1例における臨床的・糖鎖医学的・病理学的特徴Clinical and pathological features of the first Japanese musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome with variant in DSE○湊川 真理 1,2（Mari Minatogawa）、水本 秀二 3（Shuji Mizumoto）、広瀬 拓哉 4（Takuya Hirose）、
山口 智美 1,2（Tomomi Yamaguchi）、長江 千愛 5（Chiai Nagae）、瀧 正志 5（Masashi Taki）、涌井 敬子 1,2（Keiko Wakui）、渡邉 敬文 4（Takafumi Watanabe）、山田 修平 3（Shuhei Yamada）、古庄 知己 1,2,6（Tomoki Kosho）
1 信州大学 医学部 遺伝医学教室（Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan）
2 信州大学 医学部 遺伝子医療研究センター（Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan）
3 名城大学 薬学部 病態生化学（Department of Pathobiochemistry, Faculty of Pharmacy, Meijo University, Nagoya, Japan）
4 酪農学園大学 獣医学群 獣医学類（Laboratory of Anatomy, School of Veterinary Medicine, Rakuno Gakuen University, Ebetsu, Japan）
5 聖マリアンナ医科大学 小児科（Department of Pediatrics, St. Marianna University School of Medicine, Kawasaki, Japan）
6 信州大学 基盤研究支援センター（Research Center for Supports to Advanced Science, Matsumoto, Japan）
P23-17 LMNA遺伝子関連先天性筋ジストロフィーの一例A case of LMNA-related congenital muscular dystrophy○底田 辰之 1（Tatsuyuki Sokoda）、西澤 侑香 1（Yuka Nishizawa）、森宗 孝夫 1（Takao Morimune）、
西倉 紀子 1（Noriko Nishikura）、藤田 聖実 1（Masami Fujita）、丸尾 良浩 1（Yoshihiro Maruo）、小崎 健次郎 2（Kenjiro Kosaki）
1 滋賀医科大学 医学部 小児科学講座（Department of Pediatrics, Shiga University of Medical Science, Shiga, Japan）
2 慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター（Center of Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
P23-18 ACTG1変異による難聴症例の臨床像と変異型γアクチンの細胞内局在Clinical Features of patients in ACTG1mutations and intracellular localization of mutant gamma-actins○宮嶋 宏樹（Hiroki Miyajima）、茂木 英明（Hideaki Moteki）、Timothy Day、西尾 信哉（Shin-ya Nishio）、
北尻 真一郎（Shin-ichiro Kitajiri）、宇佐美 真一（Shin-ichi Usami）
信州大学 医学部 耳鼻咽喉科（Department of Otorhinolaryngology, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan）
137136
P23-19 CNVsスクリーニングにより見出されたOTOA遺伝子変異による難聴5症例Five cases of hearing loss caused by OTOA gene variants by CNVs screening○杉山 健二郎 1（Kenjiro Sugiyama）、北野 友裕 1（Tomohiro Kitano）、西尾 信哉 1,2（Shin-ya Nishio）、
北尻 真一郎 1,2（Shin-ichiro Kitajiri）、茂木 英明 1,2（Hideaki Moteki）、宇佐美 真一 1,2（Shin-ichi Usami）
1 信州大学医学部耳鼻咽喉科学教室（Department of Otorhinolaryngology, Shinshu University School of Medicine, Nagano, Japan）
2 信州大学医学部人工聴覚器学講座（Department of Hearing Implant Science, Shinshu University School of Medicine, Nagano, Japan）
P23-20 低緊張と知的障害のFER1L6の変異例First report of FER1L6 as the gene responsible for hypotonia and intellectual disability○松本 歩 1,2（Ayumi Matsumoto）、長尾 恭光 3（Yasumitsu Nagao）、神保 恵理子 2（F. Eriko Jimbo）、
才津 浩智 4（Hirotomo Saitsu）、小坂 仁 2（Hitoshi Osaka）、岩本 禎彦 1（Sadahiko Iwamoto）、山形 崇倫 2（Takanori Yamagata）
1 自治医科大学 人類遺伝学研究部（Division of Human Genetics, Center for Molecular Medicine, Jichi Medical University, Tochigi, Japan）
2 自治医科大学 小児科（Department of Pediatrics, Jichi medical university, Tochigi, Japan）
3 自治医科大学 実験医学センター（Center for Experimental Medicine, Jichi medical university, Tochigi, Japan）
4 浜松医科大学 医化学講座（Biochemistry Department, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan）
P23-21 アニオン交換輸送体 SLC26A7遺伝子のホモ接合性変異による先天性甲状腺機能低下症の一例A case of congenial hypothyroidism caused by a homozygous mutation in SLC26A7○小飼 貴彦 1（Takahiko Kogai）、神谷 麻衣 2（Mai Kamitani）、作本 順子 1（Junko Sakumoto）、
生田目 貴 3（Takashi Namatame）、深田 修司 2（Shuji Fukata）、菱沼 昭 1（Akira Hishinuma）
1 獨協医科大学 感染制御・臨床検査医学（Department of Infection Control and Clinical Laboratory Medicine, Dokkyo Medical University, Tochigi, Japan）
2 隈病院 内科（Department of Medicine, Kuma Hospital, Kobe, Japan）
3 獨協医科大学 研究支援センター（Center for Clinical Research Support, Dokkyo Medical University, Tochigi, Japan）
P23-22 妊娠高血圧症候群における補体マーカー検査および補体関連遺伝子解析についての検討Biochemical and genetic analysis of complement-related factors in patients with hypertensive disorders of pregnancy○根木 玲子 1,2（Reiko Neki）、宮田 敏行 3（Toshiyuki Miyata）、伊田 和史 1（Kazufumi Ida）、
小西 妙 2（Tae Konishi）、中西 篤史 2（Atsushi Nakanishi）、吉松 淳 2（Jun Yoshimatsu）、小亀 浩市 4（Koichi Kokame）、大谷 克城 5（Katsuki Otani）、日高 義彦 6（Yoshihiko Hidaka）、若宮 伸隆 7（Nobutaka Wakamiya）、井上 徳光 6（Norimitsu Inoue）
1 国立循環器病研究センター 遺伝相談室（Division of Counseling for Medical Genetics, National Cerebral and Cardiovascular Center, Osaka, Japan）
2 国立循環器病研究センター 産婦人科部（Department of Perinatology and Gynecology, National Cerebral and Cardiovascular Center, Osaka, Japan）
3 国立循環器病研究センター 脳血管内科（Department of Cerebrovascular Medicine, National Cerebral and Cardiovascular Center, Osaka, Japan）
4 国立循環器病研究センター 分子病態部（Department of Molecular Pathogenesis, National Cerebral and Cardiovascular Center, Osaka, Japan）
5 酪農学園大学 臨床栄養学研究室（Department of Clinical Nutrition, Rakuno Gakuen University, Hokkaido, Japan）
6 和歌山県立医科大学 分子遺伝学講座（Department of Molecular Genetics, Wakayama Medical University, Wakayama, Japan）
7 酪農学園大学 医学・生理学研究室（Department of Medicine and Physiology, Rakuno Gakuen University, Hokkaido, Japan）
P23-23 多科参加型タスクフォースの試みにより早期大腸癌が発見できたリ・フラウメニ症候群の1例A case of Li-Fraumeni syndrome whose early colorectal cancer was detected by a multidisciplinary medical team meeting○権藤 なおみ 1（Naomi Gondo）、遠藤 由香 1（Yuka Endo）、尾崎 友里 1（Yuri Ozaki）、
堀澤 七恵 1（Nanae Horisawa）、杉野 香世子 1（Kayoko Sugino）、片岡 愛弓 1（Ayumi Kataoka）、安立 弥生 1（Yayoi Adachi）、吉村 章代 1（Akiyo Yoshimura）、高磯 伸枝 2（Nobue Takaiso）、岩田 広治 1（Hiroji Iwata）、井本 逸勢 2（Issei Imoto）
1 愛知県がんセンター病院 乳腺科部（Department of Breast Oncology, Aichi canncer center, Nagoya, Japan）
2 愛知県がんセンター病院 リスク評価センター（Risk Assessment Center, Aichi canncer center, Nagoya, Japan）
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137136
P23-24 RAD21 および HDAC8に新規病的バリアントを認めた非古典的cohesinopathyの2例Two cases of non-classical cohesinopathies with novel pathological variants of RAD21 and HDAC8 ○石川 亜貴 1（Aki Ishikawa）、水上 都 1（Miyako Mizukami）、福村 忍 2（Shinobu Fukumura）、
続 晶子 3（Akiko Tsuzuki）、加藤 耕治 4（Koji Kato）、荻 朋男 4（Tomoo Ogi）、櫻井 晃洋 1（Akihiro Sakurai）
1 札幌医科大学 医学部 遺伝医学（Department of Medical Genetics and Genomics, Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo, Japan）
2 札幌医科大学医学部小児科学講座（Department of Medical Pediatrics, Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo, Japan）
3 北海道立子ども総合医療・療育センター（Hokkaido Medical Center for Child Health and Rehabilitation, Sapporo, Japan）
4 名古屋大学 環境医学研究所 発生遺伝分野（Department of Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University, Nagoya, Japan）
P23-25 信大病院遺伝子医療研究センター「ID外来」におけるマイクロアレイおよび次世代シークエンサーを用いた遺伝学的診断 －第2報－Genetic evaluation of patients with neurodevelopmental disorders using microarray and NGS at the ID clinic － part 2 －○高野 亨子 1,2（Kyoko Takano）、涌井 敬子 1,2（Keiko Wakui）、山口 智美 1,2（Tomomi Yamaguchi）、
湊川 真理 1,2（Mari Minatogawa）、花房 宏昭 1,3（Hiroaki Hanafusa）、武田 良淳 4（Ryojun Takeda）、石川 真澄 1（Masumi Ishikawa）、黄瀬 恵美子 1（Emiko Kise）、小島 朋美 2（Tomomi Kojima）、福山 哲広 5（Tetsuhiro Fukuyama）、夏目 岳典 6（Takenori Natsume）、本林 光雄 7（Mitsuo Motobayashi）、稲葉 雄二 7（Yuji Inaba）、平林 伸一 8（Shinichi Hirabayashi）、笛木 昇 9（Noboru Fueki）、要 匡 10,11（Tadashi Kaname）、秦 健一郎 11,12（Kenichiro Hata）、松原 洋一 11,13（Yoichi Matsubara）、福嶋 義光 2（Yoshimitsu Fukushima）、古庄 知己 1,2（Tomoki Kosho）
1 信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター（Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan）
2 信州大学 医学部 遺伝医学（Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan）
3 難病克服！次世代スーパードクターの育成NGSDプロジェクト（Problem-Solving Oriented Training Program for Advanced Medical Personnel: NGSD （Next Generation Super Doctor） Project, Matsumoto, Japan）
4 長野県立こども病院 遺伝科（Division of Medical Genetics, Nagano Children's Hospital, Azumino, Japan）
5 信州大学 医学部 新生児学・療育学講座（Division of Neonatology, Department of Pediatrics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan）
6 信州大学 医学部 小児医学教室（Department of Pediatrics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan）
7 長野県立こども病院 神経小児科（Division of Neurology, Nagano Children's Hospital, Azumino, Japan）
8 稲荷山医療福祉センター 小児科（Department of Pediatrics, Inariyama Medical Walfare Center, Chikuma, Japan）
9 信濃医療福祉センター リハビリテーション科（Division of Rehabilitation Medicine, Shinano Handicapped Children's Hospital, Shimosuwa, Japan）
10 成育医療研究センター研究 ゲノム医療研究部（Department of Genome Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
11 小児希少・未診断疾患イニシアチブ（IRUD-P）（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases in Pediatrics, Tokyo, Japan）
12 成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部（Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
13 成育医療研究センター研究所（National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
139138
P23-26 PRF1遺伝子の複合ヘテロ多型と思われる血球貪食リンパ組織球症2型の一例A case of familial hemophagocytic lymphohistocytosis 2 caused by possible compound heterozygous variants of PRF1 gene○内藤 幸子 1,3（Sachiko Naito）、八角 高裕 2（Takahiro Yasumi）、日野 もえ子 1（Moeko Hino）、
力石 浩次 1（Kouji Chikaraishi）、山下 喜晴 1（Yoshiharu Yamashita）、菱木 はるか 1（Haruka Hishiki）、宇津野 恵美 3（Emi Utsuno）、市川 智彦 3（Tomohiko Ichikawa）、羽田 明 4（Akira Hata）、下条 直樹 1（Naoki Shimojo）
1 千葉大学医学部附属病院 小児科（Department of Pediatrics, Chiba University Hospital, Chiba, Japan）
2 京都大学医学部附属病院 小児科（Department of Pediatrics, Kyoto University Hospital, Kyoto, Japan）
3 千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部（Division of Clinical Genetics, Chiba University Hospital, Chiba, Japan）
4 千葉大学大学院医学研究院 公衆衛生学講座（Department of Public Health, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan）
P23-27 重度の精神運動発達遅滞、West症候群、複雑心奇形を伴ったAcrodysostosisの1例A case of acrodysostosis with complex heart malformation, West syndrome and severe developmental delay○阪下 達哉 1（Tatsuya Sakashita）、所 訓子 1（Kuniko Tokoro）、松尾 直樹 1,2（Naoki Matsuo）、
面家 健太郎 1,3（Kentaro Omoya）、尾崎 眞人 1（Masato Ozaki）、滝 大樹 1（Daiki Taki）、岩井 郁子 1（Fumiko Iwai）、松久 雄紀 1（Yuki Matsuhisa）、松波 邦洋 1（Kunihiro Matsunami）、桑原 秀次 1（Shuji Kuwabara）、松隈 英治 1（Eiji Matsukuma）、今村 淳 1（Atusi Imamura）
1 岐阜県総合医療センター 小児科（Department of Pediatrics, Gifu Prefecural General Medical Center, Gifu, Japan）
2 こども循環器クリニックくの小児科（Kuno Pediatric Clinic, Gifu, Japan）
3 あわのこどもクリニック（Awano Pediatric Clinic, Gifu, Japan）
P23-28 宮城県医療圏における15年間の性分化疾患の実態Report of patients with disorder of sex development in Miyagi○菅野 潤子 1,2（Junko Kanno）、川嶋 明香 1（Sayaka Kawashima）、島 彦仁 1（Hirohito Shima）、
曽木 千純 1（Chisumi Sogi）、梅木 郁美 1,2（Ikumi Umeki）、鈴木 大 1,2（Dai Suzuki）、上村 美季 1,3（Miki Kamimura）、相野谷 慶子 4（Keiko Ainoya）、箱田 明子 1,2,5（Akiko Hakoda）、坂井 清英 4（Kiyohide Sakai）、川目 裕 6（Hiroshi Kawame）、藤原 幾磨 7（Ikuma Fujiwara）、呉 繁夫 1（Shigeo Kure）
1 東北大学大学院 医学系研究科 小児病態学分野（Department of Pediatrics, Tohoku University, Sendai, Japan）
2 宮城県立こども病院 内分泌科（Dept. of Endocrinology, Miyagi Children's Hosp.）
3 仙台医療センター 小児科（Dept. of Pediatr., Sendai Medical Center）
4 宮城県立こども病院 泌尿器科（Dept. of Urology, Miyagi Children's Hosp.）
5 JR仙台病院 小児科（Dept. of Pediatr., JR Sendai Hosp.）
6 東北大学東北メディカルメガバンク機構人材育成部門遺伝子診療支援遺伝カウンセリング分野（Division of Genomic Medicine Support and Genetic Counseling, Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku Univ. Sch. of Med.）
7 仙台市立病院 小児科（Dept. of Pediatr., Sendai City Hosp.）
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139138
一般ポスター24 先天代謝異常Poster Session 24 Inhereted Metabolic Diseases日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P24-1 三頭酵素欠損症患者における欠失及びスプライシング異常を誘導する深部イントロン変異の同定A novel large genomic deletion and a deep intronic mutation causing aberrant splicing in a patient with MTP deficiency○仲間 美奈 1,2（Mina Nakama）、笹井 英雄 1,2（Hideo Sasai）、窪田 満 3（Mitsuru Kubota）、
長谷川 有紀 4（Yuki Hasegawa）、藤木 亮次 5（Ryoji Fujiki）、奥山 虎之 6（Torayuki Okuyama）、小原 收 5（Osamu Ohara）、深尾 敏幸 1,2（Toshiyuki Fukao）
1 岐阜大学病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター（Clinical Genetics Center, Gifu University Hospital, Gifu, Japan）
2 岐阜大学大学院 医学系研究科 小児病態学（Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan）
3 国立成育医療研究センター 総合診療部（Department of General Pediatrics & Interdisciplinary Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
4 島根大学 医学部 小児科（Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Shimane University, Shimane, Japan）
5 かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部（Department of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Chiba, Japan）
6 国立成育医療研究センター 臨床検査部（Department of Clinical Laboratory Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
P24-2 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（Aromatic L-amino acid decarboxylase; AADC）欠損症の軽症姉妹例Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: case report of a mild phenotype and novel mutations in two sisters○長谷川 結子 1（Yuiko Hasegawa）、西 恵理子 1（Eriko Nishi）、三島 祐子 1（Yuko Mishima）、
坂口 智博 2（Tomohiro Sakaguchi）、関口 太 2（Futoshi Sekiguchi）、三宅 紀子 2（Noriko Miyake）、松本 直通 2（Naomichi Matsumoto）、小坂 仁 3（Hitoshi Osaka）、山形 崇倫 3（Takanori Yamagata）、岡本 伸彦 1（Nobuhiko Okamoto）
1 大阪母子医療センター 遺伝診療科（Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan）
2 横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学（Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan）
3 自治医科大学 小児科学講座（Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan）
P24-3 ABCC8遺伝子異常による小児糖尿病の2例Two patients with MODY caused by muitaion sof ABCC gene○田島 敏広（Toshihiro Tajima）、山形 崇倫（Takanori Yamagata）
自治医科大学小児科（Department of Pediatrics. Jichi Medical University）
P24-4 c.1726G>Aホモ接合体を有するポンペ病患者の遺伝子型と臨床症状に対する影響についての検討c.1726G>A, a candidate for a genetic modifier in Japanese patients with Pompe disease ○蘇 哲民 1（Tetsumin So）、福原 康之 2（Yasuyuki Fukuhara）、藤 直子 3（Naoko Fuji）、
山崎 成敏 3（Narutoshi Yamazaki）、小須賀 基通 2,3（Motomichi Kosuga）、奥山 虎之 3（Torayuki Okuyama）
1 国立成育医療研究センター手術・集中治療部（Department of Critical Care Medicine, National Center for Child Health and Development）
2 国立成育医療研究センター 生体防御系内科部 遺伝診療科（Division of Medical Genetics, Department of Medical Subspecialties, National Center for Child Health and Development）
3 国立成育医療研究センター臨床検査部（Department of Clinical Laboratory Medicine, National Center for Child Health and Development）
P24-5 血液細胞においてX染色体の極端な不活化の偏りを認めたOTC欠損症の姉妹例Skewed X inactivation in OTC deficiency sisters○横井 克幸 1,2（Katsuyuki Yokoi）、中島 葉子 1（Yoko Nakajima）、加藤 武馬 2（Takema Kato）、
伊藤 哲哉 1（Tetsuya Ito）、倉橋 浩樹 2（Hiroki Kurahashi）
1 藤田医科大学 小児科学教室（Department of Pediatrics, Fujita Health University School of Medicine, Toyoake, Japan）
2 藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門（Division of Molecular Genetics, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University, Toyoake, Japan）
141140
P24-6 選択的な新生児スクリーニングの負担についてアンケート調査A survey of attitudes about optional newborn screening in Japan○阿部 友嘉 1,2（Yuuka Abe）、小澤 南 3（Minami Ozawa）、置塩 英美 3（Emi Okishio）、鳥飼 美穂 1,3（Miho Torikai）、
北東 功 3（Isamu Hokuto）、右田 王介 1,3（Ohsuke Migita）
1 聖マリアンナ医科大学病院 遺伝診療部（Department of Clinical Genetics, St. Marianna University School of Medicine, Kawasaki, Kanagawa, Japan）
2 獨協医科大学埼玉医療センター 遺伝カウンセリングセンター（Genetic Counseling Center, Dokkyo Medical University Saitama Medical Center, Koshigaya, Saitama, Japan）
3 聖マリアンナ医科大学 小児科（Department of Pediatrics, St. Marianna University, School of Medicine, Kawasaki, Kanagawa, Japan）
P24-7 GALM の両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈するBiallelic GALM pathogenic variants cause type IV galactosemia○和田 陽一 1（Yoichi Wada）、菊池 敦生 1（Atsuo Kikuchi）、市野井 那津子 1（Natsuko Ichinoi）、
坂本 修 1（Osamu Sakamoto）、岩澤 伸哉 1（Shinya Iwasawa）、竹澤 祐介 1（Yusuke Takezawa）、新堀 哲也 2（Tetsuya Niihori）、入月 浩美 3（Hiromi Nyuzuki）、中島 葉子 4（Yoko Nakajima）、小川 えりか 5（Erika Ogawa）、石毛 美夏 5（Mika Ishige）、平井 洋生 6（Hiroki Hirai）、笹井 英雄 7（Hideo Sasai）、藤木 亮次 8（Ryoji Fujiki）、伊藤 哲哉 4（Tetsuya Ito）、小原 收 8（Osamu Ohara）、青木 洋子 2（Yoko Aoki）、小柴 生造 9（Seizo Koshiba）、深尾 敏幸 7（Toshiyuki Fukao）、呉 繁夫 1,9（Shigeo Kure）
1 東北大学 小児病態学分野（Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine）
2 東北大学 遺伝医療学分野（Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine）
3 新潟大学 小児科学教室（Department of Pediatrics, Niigata University School of Medicine）
4 藤田医科大学 小児科（Department of Pediatrics, Fujita Health University School of Medicine）
5 日本大学 小児科学系 小児科学分野（Department of Pediatrics and Child Health, Nihon University School of Medicine）
6 愛媛県立中央病院 小児科（Department of Pediatrics, Ehime Prefectural Central Hospital）
7 岐阜大学 小児病態学分野（Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University）
8 かずさDNA研究所（Department of Technology Development, Kazusa DNA Research Institute）
9 東北大学 東北メディカルメガバンク（Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University）
P24-8 GALM欠損症 （ガラクトース血症IV型） の頻度推定：機能解析により評価したGALM変異データベースThe prevalence of GALM deficiency: a database of functionally evaluated variants○菊池 敦生 1（Atsuo Kikuchi）、岩澤 伸哉 1（Shinya Iwasawa）、和田 陽一 1（Yoichi Wada）、
市野井 那津子 1（Natsuko Ichinoi）、坂本 修 1（Osamu Sakamoto）、田宮 元 2（Gen Tamiya）、呉 繁夫 1,2（Shigeo Kure）
1 東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野（Department of Pediatrics, Tohoku University Graduates School of Medicine）
2 東北大学 東北メディカルメガバンク機構（Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University）
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141140
一般ポスター25 稀少疾患 2Poster Session 25 Rare Disease 2日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P25-1 Young-Simpson症候群の3症例Three Cases of Young-Simpson syndrome○前野 誓子 1（Seiko Maeno）、平木 洋子 2（Yoko Hiraki）、神野 和彦 3（Kazuhiko Jinno）、
長岡 義晴 4（Yoshiharu Nagaoka）、小川 和則 5（Kazunori Ogawa）、黒澤 健司 6（Kenji Kurosawa）、松本 直通 7（Naomichi Matsumoto）、岡田 賢 8（Satoshi Okada）
1 広島市立広島市民病院 新生児科（Department of Neonatology, Hiroshima City Hiroshima citizens Hospital）
2 広島市こども療育センター 小児科（Division of Pediatrics, Hiroshima Municipal Center for Children's Health and Development）
3 県立広島病院 小児科（Department of Pediatrics, Hiroshima Prefectural Hospital）
4 広島市立広島市民病院 小児科（Department of Pediatrics, Hiroshima City Hiroshima citizens Hospital）
5 広島市立広島市民病院 神経小児科（Department of Child Neurology, Hiroshima City Hiroshima citizens Hospital）
6 神奈川県立こども医療センター 遺伝科（Division of medical genetics, Kanagawa children's medical center）
7 横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学（Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine）
8 広島大学病院 小児科（Department of Pediatrics, Hiroshima University Hospital）
P25-2 KIF1A関連多系統神経変性症の臨床像：新規ミスセンス変異を有した32歳男性例の長期経過A novel de novo variant of KIF1A in a Japanese patient with KIF1A-related disorder○中村 勝哉 1,2（Katsuya Nakamura）、黄瀬 恵美子 1（Emiko Kise）、山口 智美 1,3（Tomomi Yamaguchi）、
吉長 恒明 2（Tsuneaki Yoshinaga）、小平 農 2（Minori Kodaira）、関島 良樹 2（Yoshiki Sekijima）、古庄 知己 1,3（Tomoki Kosho）
1 信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター（Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan）
2 信州大学 医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科（Department of Medicine （Neurology and Rheumatology）, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan）
3 信州大学 医学部 遺伝医学教室（Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan）
P25-3 低身長、小頭、特異顔貌、精神発達遅滞を呈する症例に認められた既報告バリアントの病的意義についてInterpretation of reported variants found in a patient with short stature, microcephaly and mental retardation○柳 久美子 1（Kumiko Yanagi）、竹下 芽衣子 1（Meiko Takeshita）、佐藤 万仁 1（Kazuhito Satou）、
阿部 幸美 1（Yukimi Abe）、小林 奈々1（Nana Kobayashi）、若松 延昭 2（Nobuaki Wakamatsu）、成富 研二 3（Kenji Naritomi）、松原 洋一 4（Yoichi Matsubara）、要 匡 1（Tadashi Kaname）
1 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部（Department of Genome Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
2 高松市立みんなの病院（Takamatsu Municipal Hospital, Kagawa, Japan）
3 沖縄南部療育医療センター（Okinawa Nanbu Habilitation and Medical Center, Okinawa, Japan）
4 国立成育医療研究センター（National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
P25-4 希少・未診断疾患を対象とした大規模全エクソーム解析の俯瞰的分析A Statistical Overview of Large-Scale Clinical Whole-Exome Sequencing Analyses for Rare and Undiagnosed Diseases○佐藤 万仁 1（Kazuhito Satou）、柳 久美子 1（Kumiko Yanagi）、竹下 芽衣子 1（Meiko Takeshita）、
阿部 幸美 1（Yukimi Abe）、小林 奈々1（Nana Kobayashi）、松原 洋一 2（Yoichi Matsubara）、要 匡 1（Tadashi Kaname）
1 国立成育医療研究センター 研究所 ゲノム医療研究部（Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
2 国立成育医療研究センター 研究所（National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
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P25-5 疾患原因遺伝子変異を同定するためのキュレーション方法の検討－大阪大学IRUD解析センターにおける解析事例を通して－Examination of curation method to identify disease causing gene mutation through the cases analysed in Osaka University○永田 美保 1（Miho Nagata）、宮下 洋平 1,2（Yohei Miyashita）、米井 歩 3（Ayumi Yonei）、
藏本 勇希 1（Yuki Kuramoto）、山田 憲明 1（Noriaki Yamada）、山本 泰士 1（Hironori Yamamoto）、朝野 仁裕 1（Yasuhiro Asano）、坂田 泰史 1（Yasushi Sakata）
1 大阪大学 大学院医学研究科 循環器内科学（Department of Cardiovascular Medicine, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan）
2 大阪大学 大学院医学系研究科・医学部 法医学教室（Department of Legal Medicine, Osaka University Graduate School of Medicine/ Faculty of Medicine, Osaka, Japan）
3 大阪大学医学部附属病院 遺伝子診療部（Department of Genetic Counseling, Osaka University Hospital, Osaka, Japan）
P25-6 新規D564NのWNK4遺伝子変異によるPHA2一家系A familial case of pseudohypoaldosteronism type II （PHA2） with a novel mutation （D564N） in the acidic motif in WNK4○関根 章成 1（Akinari Sekine）、酒匂 崇史 1（Takashi Sakoh）、森 崇寧 2（Takayasu Mori）、
水野 裕基 1（Hiroki Mizuno）、川田 真宏 1（Masahiro Kawada）、長谷川 詠子 1（Eiko Hasegawa）、諏訪部 達也 1（Tatsuya Suwabe）、蘇原 映誠 2（Eisei Sohara）、内田 信一 2（Shinichi Uchida）、星野 純一 1（Junichi Hoshino）、高市 憲明 1（Kenmei Takaichi）
1 虎の門病院 腎センター・リウマチ膠原病科（Department of Nephrology and Rheumatology, Toranomon Hospital, Tokyo, Japan）
2 東京医科歯科大学 腎臓内科（Department of Nephrology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
P25-7 Hypomorphic mutation as the cause of CDK8-associated disorder: Verification using a zebrafish model○上原 朋子 1（Tomoko Uehara）、阿部 耕太 2（Kota Abe）、荻沼 政行 2（Masayuki Oginuma）、
石谷 閑 2（Shizuka Ishitahi）、吉橋 博史 3（Hiroshi Yoshihashi）、岡本 伸彦 4（Nobuhiko Okamoto）、武内 俊樹 5（Toshiki Takenouchi）、石谷 太 2,6（Tohru Ishitani）、小崎 健次郎 1（Kenjiro Kosaki）
1 慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター（Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
2 群馬大学 生体調節研究所（Institute for Molecular & Cellular Regulation, Gunma University, Maebashi, Japan）
3 東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科（Department of Genetics, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan）
4 大阪母子医療センター 遺伝診療科（Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan）
5 慶應義塾大学 医学部 小児科（Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
6 大阪大学 微生物研究所 環境応答研究部門 生体統御分野（Department of Homeostatic Regulation, Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, Osaka, Japan）
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143142
P25-8 IGF2変異: 5例の報告と文献レビュー、ならびにH19/IGF2: IG-DMRエピ変異例との比較IGF2 Mutations: Report of five Cases, Review of the Literature, and Phenotypic Comparison with H19-DMR Epimutations○増永 陽平 1（Yohei Masunaga）、井上 毅信 2（Takanobu Inoue）、矢本 香織 1（Kaori Yamoto）、
藤澤 泰子 1（Yasuko Fujisawa）、佐藤 恭弘 3（Yasuhiro Sato）、鞁嶋 有紀 4（Yuki Kawashima）、森貞 直哉 5,6（Naoya Morisada）、飯島 一誠 6（Kazumoto Iijima）、大幡 泰久 7（Yasuhisa Ohata）、難波 範行 7,8（Noriyuki Namba）、栗林 良多 9（Ryota Kuribayashi）、鈴村 宏 9（Hiroshi Suzumura）、山口 有 10（Yu Yamaguchi）、吉橋 博史 11（Hiroshi Yoshihashi）、深見 真紀 2（Maki Fukami）、才津 浩智 12（Hirotomo Saitsu）、鏡 雅代 2（Masayo Kagami）、緒方 勤 1（Tsutomu Ogata）
1 浜松医科大学 小児科（Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine）
2 国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部（Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development）
3 帝京大学 小児科（Department of Pediatrics, Teikyo University School of Medicine）
4 鳥取大学 周産期・小児医学（Division of Pediatrics and Perinatology, Faculty of Medicine Tottori University）
5 兵庫県立こども病院 臨床遺伝科（Department of Clinical Genetics, Hyogo Prefectural Kobe Children's Hospital）
6 神戸大学 小児科（Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine）
7 大阪大学 小児科（Department of Pediatrics, Osaka University Graduate School of Medicine）
8 JCHO大阪病院 小児科（Department of Pediatrics, Osaka Hospital, Japan Community Healthcare Organization （JCHO））
9 獨協医科大学 小児科（Department of Pediatrics, Dokkyo Medical University）
10 群馬県立小児医療センター 遺伝科（Department of Genetics, Gunma Children's Medical Center）
11 東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科（Department of Clinical Genetics, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center）
12 浜松医科大学 医化学（Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine）
P25-9 本邦における先天性形態異常症候群患者の顔貌画像を用いた診断補助システムFace2Geneの評価Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congenital dysmorphic syndromes recruited in Japan○三嶋 博之 1（Hiroyuki Mishima）、鈴木 寿人 2（Hisato Suzuki）、吉浦 孝一郎 1（Koh-ichiro Yoshiura）、
近藤 達郎 3（Tatsuro Kondoh）、小崎 健次郎 2（Kenjiro Kosaki）
1 長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 人類遺伝学（Department of Human Genetics, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan）
2 慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター（Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
3 みさかえの園 総合発達福祉センターむつみの家（Division of Developmental Disabilities, Misakaenosono Mutsumi Developmental, Medical and Welfare Center, Isahaya, Japan）
P25-10 てんかん発作を伴う全般性発達遅滞症例におけるde novo CSNK2Bバリアントの同定Identification of de novo CSNK2B variants in cases of global developmental delay with seizures○中島 光子 1（Mitsuko Nakashima）、Gaik Siew Ch'ng2、Siik Kwong Chieng3、矢本 香織 4（Kaori Yamoto）、
平出 拓也 4（Takuya Hiraide）、福田 冬季子 4（Tokiko Fukuda）、要 匡 5（Tadashi Kaname）、秦 健一郎 6（Kenichiro Hata）、緒方 勤 4（Tsutomu Ogata）、才津 浩智 1（Hirotomo Saitsu）、松本 直通 7（Naomichi Matsumoto）
1 浜松医科大学 医学部 医化学講座（Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan）
2 Department of Genetics, Kuala Lumpur Hospital, Kuala Lumpur, Malaysia3 Department of Pediatrics, Sarawak General Hospital, Sarawak, Malaysia4 浜松医科大学 医学部 小児科
（Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan）5 国立成育医療センター ゲノム医療研究部
（Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan）6 国立成育医療センター 周産期病態研究部
（Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
7 横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学（Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan）
145144
P25-11 新規PAK1遺伝子変異による神経発達障害の1例A novel PAK1 variant causative of neurodevelopmental disorder with postnatal macrocephaly○尾堀 佐知子 1（Sachiko Ohori）、三橋 里美 1（Satomi Mitsuhashi）、Revital Ben-Haim2、Eli Heyman2、
仙石 徹 3（Toru Sengoku）、緒方 一博 3（Kazuhiro Ogata）、松本 直通 1（Naomichi Matsumoto）
1 横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学（Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine）
2 シャミア医科学センター 小児神経科（Pediatric Neurology and Development Center, Shamir Medical Center, Tzrifin, Israel）
3 横浜市立大学大学院 医学研究科 生化学（Department of Biochemistry, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokoham, Japan）
P25-12 Polyglutamine-binding protein 1（PQBP1）異常は片腎欠損を引き起こすPolyglutamine-binding protein 1 （PQBP1） abnormality causes hemi-renal aplasia○丸尾 良浩 1,2（Yoshihiro Maruo）、中原 小百合 1（Sayuri Nakahara）、澤井 俊宏 1（Toshihiro Sawai）、
長井 静世 1（Shizuyo Nagai）、田川 晃司 1（Koji Tagawa）、松井 克之 1（Katsuyuki Matsui）、三島 祐子 2（Yuko Mishima）、勝元 さえこ 2（Saeko Katsumoto）、茶野 徳宏 2（Tokihiro Chano）、小崎 健次郎 3（Kenjiro Kosaki）
1 滋賀医科大学 医学部 小児科学講座（Department of Pediatrics, Shiga University of Medical Science）
2 滋賀医科大学 医学部 附属病院 臨床遺伝相談科（Department of Clinical Genetics, Shiga University of Medical Science Hospital）
3 慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝センター（Center for Medical Genetics, Keio University, School of Medicine）
P25-13 一家系のHHT患者から見つかったスプライシング異常を伴うイントロン変異についてIdentification of a novel splicing mutation in ACVRL1 gene in a family with several members affected by HHT○研 澄仁 1,2（Sumihito Togi）、浦 大樹 1,2（Hiroki Ura）、尾崎 守 2（Mamoru Ozaki）、新井田 要 1,2（Yo Niida）
1 金沢医科大学病院 ゲノム医療センター（Center for Clinical Genomics, Kanazawa Medical University Hospital, Ishikawa, Japan）
2 金沢医科大学 総合医学研究所 先端医療研究領域 ゲノム疾患 研究分野（Division of Genomic Medicine, Department of Advanced Medicine, Medical Research Institute, Kanazawa Medical University, Ishikawa, Japan）
P25-14 日本人初MODY4（PDX1-MODY）の1症例についての報告The first case report of a Japanese patient with MODY4 （PDX1-MODY） ○塩谷 真由美 1（Mayumi Enya）、吉治 智志 2（Satoshi Yoshiji）、阿部 恵 2（Megumi Abe）、
岩崎 順博 2（Yorihiro Iwasaki）、濱崎 暁洋 2（Akihiro Hamasaki）、細道 一善 3（Kazuyoshi Hosomichi）、矢部 大介 1（Daisuke Yabe）、堀川 幸男 1（Yukio Horikawa）
1 岐阜大学医学部附属病院 糖尿病代謝内科（Department of Diabetes and Endocrinology, Gifu University Graduate School of Medicine）
2 田附興風会医学研究所 北野病院 糖尿病内分泌内科（Department of Diabetes and Endocrinology, Tazuke Kofukai Medical Research Institute, Kitano Hospital）
3 金沢大学 医薬保健研究域医学系 革新ゲノム情報学分野（Department of Bioinformatics and Genomics, Graduate School of Advanced Preventive Medical Sciences, Kanazawa University）
P25-15 遺伝性疾患データベースと人工知能を用いた希少・難病を中心とした遺伝子関連疾患診断支援システムの改良Refinement of a diagnostic supporting system for rare/intractable diseases （genetic diseases） by UR-DBMS and AI○要 匡 1（Tadashi Kaname）、柳 久美子 1（Kumiko Yanagi）、佐藤 万仁 1（Kazuhito Satou）、
阿部 幸美 1（Yukimi Abe）、小林 奈々1（Nana Kobayashi）、松原 洋一 2（Yoichi Matsubara）、成富 研二 3（Kenji Naritomi）
1 国立成育医療研究センター 研究所 ゲノム医療研究部（Department of Genome Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
2 国立成育医療研究センター 研究所（National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
3 沖縄南部療育医療センター（Okinawa Nanbu Habilitation and Medical Center, Naha, Japan）
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一般ポスター26 周産期遺伝学 2Poster Session 26 Perinatal Genetics 2日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P26-1 血友病保因者の妊娠・分娩管理の一例A case of pregnancy and delivery management of hemophilia carrier○田中 里美（Satomi Tanaka）、正岡 龍（Ryu Masaoka）、柳原 康穂（Yasuho Yanagihara）、
小熊 響子（Kyoko Oguma）、伊藤 早紀（Saki Ito）、小林 徹（Toru Kobayashi）、村瀬 佳子（Yoshiko Murase）、矢田 昌太郎（Shotaro Yata）、金田 容秀（Hiroshi Kaneda）、田中 利隆（Toshitaka Tanaka）
順天堂大学医学部附属静岡病院 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Juntedo University Shizuoka Hospital）
P26-2 日本における21トリソミーを合併した極低出生体重児の予後Prognosis of very low birth weight infants with trisomy 21 in Japan○川崎 秀徳 1,2（Hidenori Kawasaki）、山田 崇弘 1,2（Takahiro Yamada）、和田 敬仁 1,2（Takahito Wada）、
小杉 眞司 1,2（Shinji Kosugi）
1 京都大学大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学・遺伝医療学（Medical Ethics and Medical Genetics, School of Public Health, Graduate School of Medicine Kyoto University, Kyoto, Japan）
2 京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部（Clinical Genetics Unit, Kyoto University Hospital, Kyoto, Japan）
P26-3 両アレルにAEBP1遺伝子変異をもつエーラスダンロス症候群の妊娠経過A case report: a pregnant case of Ehlers-Danlos syndrome with biallelic variant in AEBP1○讃井 裕美 1（Hiromi Sanai）、大下 真美 1（Mami Ooshita）、川崎 真奈 1（Mana Kawasaki）、
坂井 宣裕 1（Norihiro Sakai）、三輪 照未 1（Terumi Miwa）、大谷 恵子 1（Keiko Ootani）、浅田 裕美 1（Hiromi Asada）、三輪 一知郎 1（Ichiro Miwa）、佐世 正勝 1（Masakatsu Sase）、中村 康彦 1（Yasuhiko Nakamura）、縄田 慈子 2（Yoshiko Nawata）、濱野 弘樹 2（Hiroki Hamano）、長谷川 恵子 2（Keiko Hasegawa）、武藤 正彦 3（Masahiko Mutou）、小池 雄太 4（Yuuta Koike）、室田 浩之 4（Hiroyuki Murota）、宇谷 厚志 4（Atsushi Utani）
1 山口県立総合医療センター 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Yamaguchi Grand Medical Center, Yamaguchi, Japan）
2 山口県立総合医療センター 新生児科（Department of Neonatology, Yamaguchi Grand Medical Center, Yamaguchi, Japan）
3 山口県立総合医療センター 皮膚科（Department of Dermatology, Yamaguchi Grand Medical Center, Yamaguchi, Japan）
4 長崎大学病院 皮膚科・アレルギー科（Department of Dermatology and Allergy, Nagasaki University Hospital, Nagasaki, Japan）
P26-4 当院で管理されている22q11.2欠失症候群の臨床像 Clinical presentation of 22q.11.2deletion○関野 和 1（Madoka Sekino）、森川 恵司 1（Keizi Morikawa）、久保 倫子 1（Rinko Kubo）、
依田 尚之 1（Naoyuki Ida）、片山 陽介 1（Yosuke Katayama）、植田 麻衣子 1（Maiko Ueda）、依光 正枝 1（Masae Yorimitsu）、上野 尚子 1（Naoko Ueno）、中西 美恵 1（Yoshie Nakanishi）、石田 理 1（Makoto Ishida）、児玉 順一 1（Junichi Kodama）、西村 裕 2（Yutaka Nishimura）
1 広島市立広島市民病院 産科婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Hiroshima City Hospital, Hiroshima, Japan）
2 広島市立広島市民病院 新生児科（Department of Neonatology, Hiroshima City Hospital, Hiroshima, Japan）
P26-5 胎児超音波検査で疑ったFraser症候群の1例Prenatal detection of Fraser syndrome: case report and review of the literature○池田 頌子 1（Shoko Ikeda）、赤松 千加 1（Chika Akamatsu）、佐々木 恵 1（Megumi Sasaki）、
望月 昭彦 1（Akihiko Mochizuki）、長瀬 寛美 1（Hiromi Nagase）、西川 智子 2（Tomoko Nishikawa）、村上 博昭 2（Hiroaki Murakami）、黒田 友紀子 2（Yukiko Kuroda）、黒澤 健司 2（Kenji Kurosawa）、石川 浩史 1（Hiroshi Ishikawa）
1 神奈川県立こども医療センター 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Kanagawa Children's Medical Center, Kanagawa, Japan）
2 神奈川県立こども医療センター 遺伝科（Department of Human Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Kanagawa, Japan）
147146
P26-6 当院不育症外来における流産関連染色体構造異常症例の検討Reproductive outcomes of couples with recurrent pregnancy loss due to parental chromosomal structural aberrations○片倉 慧美 1（Satomi Katakura）、丸山 哲夫 1（Tetsuo Maruyama）、吉政 佑之 1（Yushi Yoshimasa）、
富里 祥子 1（Shoko Tomisato）、日原 華子 2（Hanako Hihara）、三木 史恵 3（Fumie Miki）、内田 明花 1（Sayaka Uchida）、各務 真紀 1（Maki Kagami）、内田 浩 1（Hiroshi Uchida）、田中 守 1（Mamoru Tanaka）
1 慶應義塾大学 医学部 産婦人科学教室（Department of Obstetrics & Gynecology, Keio University School of Medicin, Tokyo, Japan）
2 青空レディースクリニック（SORA Ladies' Clinic, Tokyo, Japan）
3 荘病院（Sho Hospital, Tokyo, Japan）
一般ポスター27 出生前診断 2 Poster Session 27 Prenatal Diagnosis 2日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P27-1 羊水染色体検査において12番染色体短腕テトラソミーモザイクが認められた1症例A case of Tetrasomy 12p mosaicism of amniotic fluid cells ○河内 佳子 1（Yoshiko Kouchi）、高原 里枝 1（Rie Takahara）、平尾 麻美子 1（Mamiko Hirao）、
松原 瑞代 1（Mizuyo Matubara）、田坂 文重 1（Fumie Tasaka）、二宮 伸介 2（Shinsuke Ninomiya）、長谷川 雅明 3（Masaaki Hasegawa）
1 公益財団法人大原記念倉敷中央医療機構 倉敷中央病院 臨床検査技術部（Department of Clinical Laboratory, Ohara Healthcare Foundation Kurashiki Central Hospital, Okayama Japan）
2 公益財団法人大原記念倉敷中央医療機構 倉敷中央病院 遺伝診療部（Department of Clinical Genetics, Ohara Healthcare Foundation Kurashiki Central Hospital, Okayama Japan）
3 公益財団法人大原記念倉敷中央医療機構 倉敷中央病院 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Ohara Healthcare Foundation Kurashiki Central Hospital, Okayama Japan）
P27-2 当院における出生前診断外来における現状と課題Our prenatal diagnostic clinic, two years experience and agenda○今村 裕子（Yuko Imamura）、増田 望穂（Miho Masuda）、上林 翔太（Shota Kanbayashi）、
中島 文香（Ayaka Nakajima）、安田 美樹（Miki Yasuda）、森下 紀（Hajime Morishita）、安堂 有希子（Yukiko Andou）、種田 健司（Kenji Oida）、佐藤 浩（Hiroshi Satou）、田口 奈緒（Nao Taguchi）、廣瀬 雅哉（Masaya Hirose）
兵庫県立尼崎総合医療センター 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Hyogo Prefectural Amagasaki General Medical Center, Amagasaki, Japan）
P27-3 NIPTの結果待機中に、項部浮腫が判明した1例Nucal translucency during waiting the result of NIPT○竹森 聖（Satoshi Takemori）、谷垣 伸治（Shinji Tanigaki）、冨岡 紀子（Noriko Tomioka）、
北村 亜也（Aya Kitamura）、田中 啓（Kei Tanaka）、松島 実穂（Miho Matsushima）、松澤 由記子（Yukiko Matsuzawa）、小林 陽一（Yoichi Kobayashi）
杏林大学 医学部 産科婦人科（Obstetrics and Gynecology, Kyorin University, Tokyo, Japan）
P27-4 NIPTを契機に母体悪性黒色腫が判明した1例A case report: Received NIPT and identified a malignant melanoma○豊福 彩 1（Aya Toyofuku）、吉田 隆昭 1（Takaaki Yoshida）、南 佐和子 2（Sawako Minami）、
横山 玲子 1（Reiko Yokoyama）
1 日本赤十字社和歌山医療センター 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Japan Red Cross Wakayama Medical Center）
2 和歌山県立医科大学（Department of Obstetrics and Gynecology, Wakayama Medical University）
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147146
P27-5 当院における6年間の無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）外来受診妊婦の検討Evaluation of non-invasive prenatal testing of aneuploidy from maternal plasma in our hospital○松原 裕子 1（Yuko Matsubara）、松原 圭一 1（Keiichi Matsubara）、内倉 友香 1（Yuka Uchikura）、
高木 香津子 1（Kazuko Takagi）、杉山 隆 1（Takashi Sugiyama）、江口 真理子 2（Mariko Eguchi）
1 愛媛大学 医学部 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Ehime University School of Medicine, Ehime, Japan）
2 愛媛大学 医学部 小児科（Department of Pediatrics, Ehime University School of Medicine, Ehime, Japan）
P27-6 家族歴のないジストロフィン異常症保因妊婦に施行した出生前診断の一例Prenatal gene diagnosis of DMD mutation without family history, A case report○太崎 友紀子 1,2（Yukiko Tazaki）、林 久雄 1（Hisao Hayashi）、折田 有史 1（Yuji Orita）、
倉橋 浩樹 3（Hiroki Kurahashi）、池田 敏郎 2（Toshiro Ikeda）
1 鹿児島大学 産科婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Kagoshima University, Kagoshima, Japan）
2 米盛病院（Yonemori Hospital, Kagoshima University, Kagoshima, Japan）
3 藤田医科大学病院（Fujita Health University Hospital, Aichi, Japan）
P27-7 当院におけるNIPTの現況The present state of NIPT in our hospital○奥山 亜由美（Ayumi Okuyama）、市塚 清健（Kiyotake Ichizuka）、土肥 聡（Satoshi Dohi）、
長塚 正晃（Masaaki Nagatsuka）
昭和大学横浜市北部病院 産婦人科（Obstetrics and Gynecology, Showa University Northern Yokohama Hospital, Yokohama, Japan）
P27-8 希少遺伝性難病疾患の出生前遺伝学的検査において対応に難渋した一例A complicated case of prenatal diagnosis for rare disease○田中 敬子 1（Keiko Tanaka）、池田 真理子 1,2,3（Mariko Taniguchi-Ikeda）、平久 進也 1,4（Shinya Tairaku）、
丹羽 由衣 1（Yui Niwa）、豊田 昌徳 1,5（Masanori Toyoda）、粟野 宏之 1,2（Hiroyuki Awano）、篠原 正和 6（Masakazu Shinohara）、西尾 久英 6,7（Hisahide Nishio）、飯島 一誠 1,2（Kazumoto Iijima）
1 神戸大学医学部附属病院 遺伝子診療部（Division of Genetic Counseling, Kobe University Hospital, Kobe, Japan）
2 神戸大学医学部 小児科（Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan）
3 藤田医科大学病院 臨床遺伝科（Department of Clinical Genetics, Fujita Health University Hospital, Toyoake, Japan）
4 兵庫県立こども病院周産期医療センター 産科（Department of Obstetrics, Hyogo Prefectural Kobe Children's Hospital Feto-Maternal Center, Kobe, Japan）
5 神戸大学医学部附属病院 腫瘍・血液内科（Department of Medical Oncology and Hematology Kobe University Hospital, Kobe, Japan）
6 神戸大学大学院医学研究科 地域社会医学・健康科学講座 疫学分野（Division of Epidemiology, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan）
7 神戸学院大学 総合リハビリテーション学部 作業療法学科（Department of Occupational Therapy, The Faculty of Rehabilitation, Kobe Gakuin University, Kobe, Japan）
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一般ポスター28 バイオバンク ･ データベースPoster Session 28 Biobank・Database日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P28-1 国立循環器病研究センターでのバイオバンク事業とゲノム医療部門の協働 －遺伝子検査用外部検体受け入れ1年での実績と課題－Collaborative Work between Biobank and Genomic Medicine in NCVC - Achievement for One Year and Issues to Be Solved○冨田 努 1,2（Tsutomu Tomita）、野口 倫生 2（Michio Noguchi）、高橋 彩子 2（Ayako Takahashi）、
森脇 佐和子 2（Sawako Moriwaki）、森 美和 2（Miwa Mori）、大棚 欣也 2（Kinya Ohtana）、鷲田 義一 2（Giichi Washida）、山本 賢 3（Suguru Yamamoto）、古田 賢二 3（Kenji Furuta）、孫 徹 1（Cheol Son）、細田 公則 1（Kiminori Hosoda）、宮本 恵宏 1,2（Yoshihiro Miyamoto）、植田 初江 2（Hatsue Ueda）
1 国立循環器病研究センター ゲノム医療部門（Category of Genomic Medicine, National Cerebral and Cardiovascular Center）
2 国立循環器病研究センター バイオバンク（Biobank, National Cerebral and Cardiovascular Center）
3 国立循環器病研究センター 臨床検査部（Department of Laboratory Medicine, National Cerebral and Cardiovascular Center）
P28-2 東北メディカル・メガバンク計画：コホート研究における家族歴ツールを用いた家系情報収集と解析の試みAn attempt of family information collection and analysis using the family health history tools in a cohort study○吉田 明子 1,2（Akiko Yoshida）、徳富 智明 1,3（Tomoharu Tokutomi）、福島 明宗 1,3（Akimune Fukushima）、
山本 佳世乃 3（Kayono Yamamoto）、中山 文予 1（Fumiyo Nakayama）、勝部 暢介 4（Yosuke Katsube）、佐々木 真理 1（Makoto Sasaki）
1 岩手医科大学 いわて東北メディカル・メガバンク機構（Iwate Tohoku Medical Megabank Organization, Iwate Medical University, Iwate, Japan）
2 岩手医科大学 大学院医学研究科修士課程 応用医科学群遺伝カウンセリング学専攻（Graduate School of Medical Science, Iwate Medical University, Iwate, Japan）
3 岩手医科大学 医学部 臨床遺伝学科（Department of Clinical Genetics, School of Medicine, Iwate Medical University, Iwate, Japan）
4 公益財団法人 星総合病院 遺伝カウンセリング科（Hoshi General Hospital, Fukushima, Japan）
P28-3 データ共有を推進のためのNBDCヒトデータベースおよび日本人集団におけるアリル頻度情報統合データベース: TogoVarNBDC human database to promote data sharing, and TogoVar to integrate allele frequency information of Japanese○豊岡 理人 1（Licht Toyo-Oka）、三橋 信孝 1（Nobutaka Mitsuhashi）、川嶋 美苗 1（Minae Kawashima）、
建石 由佳 1（Yuka Tateisi）、藤原 豊史 2（Toyofumi Fujiwara）、片山 俊明 2（Toshiaki Katayama）、川島 秀一 2（Shuichi Kawashima）、福田 亜沙美 3（Asami Fukuda）、児玉 悠一 3（Yuichi Kodama）、高木 利久 1,4（Toshihisa Takagi）
1 国立研究開発法人 科学技術振興機構（Japan Science and Technology Agency）
2 ライフサイエンス統合データベースセンター（Database Center for Life Science）
3 国立遺伝学研究所 生命情報・DDBJセンター（Bioinformation and DDBJ Center, National Institute of Genetics）
4 富山国際大学（Toyama University of International Studies）
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P28-4 国立国際医療研究センター国府台病院バイオバンクの児童精神科検体の特徴Summary of Clinical data stored in Biobank of Child and Adolescent Psychiatry, Kohnodai Hospital○丸山 晴美 1（Harumi Maruyama）、宇佐美 政英 1（Masahide Usami）、考藤 達哉 2（Tatsuya Kanto）、
杉山 真也 3（Masaya Sugiyama）
1 国立国際医療研究センター 国府台病院（Kohnodai Hospital, National Center for Global Health and Medicine, Ichikawa, Japan）
2 国立国際医療研究センター 肝炎・免疫研究センター（Research Center for Hepatitis and Immunology, National Center for Global Health and Medicine, Ichikawa, Japan）
3 国立国際医療研究センター 研究所 ゲノム医科学プロジェクト（Genome Medical Sciences Project, National Center for Global Health and Medicine, Ichikawa, Japan）
P28-5 UKバイオバンクのヒトゲノム情報の活用による創薬標的と疾患の関連性解析Human genome information of UK Biobank enables to link diseases and druggable targets○吹田 直政 1,2（Naomasa Suita）、岡田 随象 2（Yukinori Okada）
1 小野薬品工業株式会社 創薬基盤研究部（Discovery Technology Research Laboratories, Ono Pharmaceutical co.,ltd., Osaka, Japan）
2 大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学（Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan）
P28-6 MGeND：ゲノム医療を促進する臨床ゲノム情報統合データベース MGeND: an integrated database for Japanese clinical and genomic information○鎌田 真由美（Mayumi Kamada）、中津井 雅彦（Masahiko Nakatsui）、小島 諒介（Ryosuke Kojima）、
奥野 恭史（Yasushi Okuno）
京都大学大学院 医学研究科（Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan）
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一般ポスター29 ゲノム情報とヘルスケアPoster Session 29 Genomic Information and Health Care日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P29-1 民間の遺伝子検査は疾患の発症予測にどの程度有用かHow informative is direct-to-consumer genetic testing to predict the onset of a disease?○長尾 芳朗 1,2（Yoshiro Nagao）
1 東海大学 医学部付属病院 遺伝子診療科（Department of Clinical Genetics, Tokai University Hospital, Kanagawa, Japan）
2 高島平中央総合病院（Takashimadaira Chuo General Hospital, Tokyo, Japan）
P29-2 遺伝子多型がBMIに及ぼす効果のライフコースによる変化（J-MICC study）Differential effect of polymorphisms on body mass index across the life course of Japanese: the JMICC Study○岩瀬 まどか 1（Madoka Iwase）、尾瀬 功 1（Isao Oze）、伊藤 秀美 2,4（Hidemi Ito）、
小柳 友理子 2（Yuriko Koyanagi）、鵜飼 知嵩 1（Tomotaka Ugai）、春日井 由美子 1（Yumiko Kasugai）、中杤 昌弘 3（Masahiro Nakatochi）、松尾 恵太郎 1,5（Keitaro Matsuo）
1 愛知県がんセンター研究所 がん予防研究分野（Division of Cancer Epidemiology and Prevention, Aichi Cancer Center Research Institute, Nagoya, Japan）
2 愛知県がんセンター研究所 がん情報・対策研究分野（Division of Cancer Information and Control, Aichi Cancer Center Research Institute, Nagoya, Japan）
3 名古屋大学大学院医学系研究科 看護学専攻（Department of Nursing, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan）
4 名古屋大学大学院医学系研究科 がん記述疫学分野（Division of Descriptive Cancer Epidemiology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan）
5 名古屋大学大学院医学系研究科 がん分析疫学分野（Division of Cancer Epidemiology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan）
一般ポスター30 次世代シークエンスPoster Session 30 Next Generation Sequencing日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P30-1 全エクソームシークエンスおよびRNAシークエンスを用いた責任遺伝子の同定Combining whole-exome sequencing and RNA-Seq improved the detection of autosomal recessive mutations○輿水 江里子 1（Eriko Koshimizu）、宮武 聡子 1,2（Satoko Miyatake）、石垣 英俊 3,4（Hidetoshi Ishigaki）、
須貝 健司 3（Kenji Sugai）、竹下 絵里 3（Eri Takeshita）、濱中 耕平 1（Kohei Hamanaka）、三宅 紀子 1（Noriko Miyake）、松本 直通 1（Naomichi Matsumoto）
1 横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学（Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Kanagawa, Japan）
2 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科（Clinical Genetics Department, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Kanagawa, Japan）
3 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター病院 小児神経科（Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan）
4 浜松医科大学 小児科（Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Shizuoka, Japan）
P30-2 予測されるアリル頻度のサンプルを用いたNGSによる体細胞変異アリル解析の検討Optimization of Variant Allele Frequency Analysis by Next-generation sequencing （NGS） using synthetic sample○浦 大樹 1,2（Hiroki Ura）、研 澄仁 1,2（Sumihito Togi）、尾崎 守 1（Mamoru Ozaki）、新井田 要 1,2（Yo Niida）
1 金沢医科大学 総合医学研究所 先端医療研究領域 ゲノム疾患研究分野（Division of Genomic Medicine, Department of Advanced Medicine, Medical Research Institute, Kanazawa Medical University, Ishikawa, Japan）
2 金沢医科大学病院 ゲノム医療センター（Center for Clinical Genomics, Kanazawa Medical University Hospital, Ishikawa, Japan）
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151150
P30-3 ロングリードシーケンサーを利用した高解像度KIRアレルタイピング解析Killer Immunoglobulin-Like Receptor Allele Determination Using Long Read Sequencing Analysis○伊東（内藤） 郁恵（Ikue Ito-Naito）、佐藤 哲也（Tetsuya Sato）、湯原 悟志（Satoshi Yuhara）、
林 浩志（Hiroshi Hayashi）
合同会社みらか中央研究所（Miraca Research Institute G.K.）
P30-4 エクソームシーケンスのライブラリ調整法についての検討Evaluation of target-enrichment methods for next-generation sequencing○田中 真生（Masaki Tanaka）、京都 敬祐（Keisuke Miyako）、野本 順子（Junko Nomoto）、辻 省次（Shoji Tsuji）
国際医療福祉大学 ゲノム医学研究所（Institute of Medical Genomics, International University of Health and Welfare, School of Medicine, Chiba, Japan）
P30-5 性依存性に異なる表現型を呈したSTAG2変異の検討Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes ○青井 裕美 1,2（Hiromi Aoi）、雷 鳴 1（Ming Lei）、水口 剛 1（Takeshi Mizuguchi）、西岡 暢子 3（Nobuko Nishioka）、
後藤 知英 4（Tomohide Goto）、三山 佐保子 5（Sahoko Miyama）、内山 由理 1,6（Yuri Uchiyama）、東 慶輝 1（Yoshiteru Azuma）、濱中 耕平 1（Kohei Hamanaka）、輿水 江里子 1（Eriko Koshimizu）、宮武 聡子 1,7（Satoko Miyatake）、高田 篤 1（Atsushi Takata）、三宅 紀子 1（Noriko Miyake）、三橋 里美 1（Satomi Mitsuhashi）、松本 直通 1（Naomichi Matsumoto）
1 横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学（Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan）
2 順天堂大学順天堂医院 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Juntendo University, Tokyo, Japan）
3 越谷市立病院 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Koshigaya Municipal Hospital, Saitama, Japan）
4 神奈川県立こども医療センター 神経内科（Department of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Kanagawa, Japan）
5 都立小児総合医療センター 神経内科（Department of Neurology, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan）
6 横浜市立大学 がん総合医科学（Department of Oncology, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan）
7 横浜市立大学 遺伝子診療科（Clinical Genetics Department, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan）
P30-6 全エクソーム解析によって明らかになったレット症候群様表現型の遺伝的背景Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing○岩間 一浩 1,2（Kazuhiro Iwama）、水口 剛 1（Takeshi Mizuguchi）、竹下 絵里 3,4（Eri Takeshita）、
佐々木 征行 3（Masayuki Sasaki）、仙石 徹 5（Toru Sengoku）、藤田 京志 1（Atsushi Fujita）、三橋 里美 1（Satomi Mitsuhashi）、宮武 聡子 1,6（Satoko Miyatake）、高田 篤 1（Atsushi Takata）、三宅 紀子 1（Noriko Miyake）、緒方 一博 5（Kazuhiro Ogata）、伊藤 秀一 2,6（Shuichi Ito）、才津 浩智 7（Hirotomo Saitsu）、松石 豊次郎 8（Toyojiro Matsuishi）、後藤 雄一 4,9（Yu-ichi Goto）、松本 直通 1（Naomichi Matsumoto）
1 横浜市立大学大学院 医学系研究科 遺伝学（Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan）
2 横浜市立大学 小児科（Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan）
3 国立精神・神経医療研究センター 小児神経科（Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan）
4 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所疾病研究第2部（Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan）
5 横浜市立大学大学院 医学研究科 生化学教室（Department of Biochemistry, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan）
6 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科（Clinical Genetics Department, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan）
7 浜松医科大学医学部 医化学講座（Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan）
8 聖マリア病院 小児総合研究センター レット症候群研究センター（Research Center for Children and Research Center for Rett Syndrome, St. Mary's Hospital, Fukuoka, Japan）
9 国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター（Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center （MGC）, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan）
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P30-7 先天性実質性角膜ジストロフィーの日本人1家系でみつかったDCN新規変異Novel variant of DCN in a Japanese family with congenital stromal corneal dystrophy
（CSCD）○榎本 友美 1（Yumi Enomoto）、浅野 みづ季 2（Mizuki Asano）、村上 博昭 3（Hiroaki Murakami）、
黒田 友紀子 3（Yukiko Kuroda）、鶴崎 美徳 1（Yoshinori Tsurusaki）、西村 直人 3（Naoto Nishimura）、藤田 剛史 2（Takeshi Fujita）、黒澤 健司 3（Kenji Kurosawa）
1 神奈川県立こども医療センター 臨床研究所（Clinical Research Institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan）
2 神奈川県立こども医療センター 眼科（Division of Ophthalmology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan）
3 神奈川県立こども医療センター 遺伝科（Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan）
P30-8 USH2A遺伝子におけるGenotype-phenotype correlationの検討：非症候群性網膜色素変性と難聴を伴う症候群性網膜色素変性との比較Genotype-phenotype correlation in USH2A-diseases : Syndromic and Non-syndromic retinitis pigmentosa○稲葉 慧 1,2,3（Akira Inaba）、前田 亜希子 1,2（Akiko Maeda）、吉田 晶子 1,2（Akiko Yoshida）、
河合 加奈子 2（Kanako Kawai）、秋葉 龍太郎 1,2（Ryutarou Akiba）、平見 恭彦 1（Yasuhiko Hirami）、栗本 康夫 1（Yasuo Kurimoto）、高橋 政代 1,2（Masayo Takahashi）
1 神戸市立神戸アイセンター病院 眼科（Kobe City Eye Hospital）
2 理化学研究所 生命機能科学研究センター 網膜再生医療研究開発プロジェクト（Laboratory for Retinal Regeneration, RIKEN, Center for Biosystems Dynamics Research）
3 京都大学大学院 医学研究科 医療倫理学・遺伝医療学分野（Department of Medical Ethics, Kyoto University Graduate School of Medicine）
P30-9 全エクソーム解析とRNA-seqの体細胞変異アレル頻度に乖離を認めた乳癌の一例Discrepancy of somatic allele frequency between whole exome sequencing and RNA-seq in breast cancer: a case report○橋本 幸枝 1（Sachie Hashimoto）、野口 恵美子 2（Emiko Noguchi）、宮寺 浩子 2（Hiroko Miyadera）、
坂東 裕子 3（Hiroko Bando）、原 尚人 3（Hisato Hara）
1 筑波大学附属病院 乳腺甲状腺内分泌外科（Department of Breast-Thyroid-Endcrine surgery, University of Tsukuba Hospital, Ibaraki, Japan）
2 筑波大学医学医療系 遺伝医学（Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Ibaraki, Japan）
3 筑波大学医学医療系 乳腺内分泌外科（Department of Breast and Endocrine Surgery, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Ibaraki, Japan）
一般ポスター31 遺伝カウンセリング 2Poster Session 31 Genetic Counseling 2日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P31-1 染色体異常add/delを見つけた場合の遺伝カウンセリングの役割The role of genetic counseling for structural chromosome rearrangements with add and del○下山 京子 1,2（Kyoko Shimoyama）、長坂 美和子 2,3（Miwako Nagasaka）、四本 由郁 2,3（Yuka Yotsumoto）、
原田 敦子 2,4（Atsuko Harada）、玉置 知子 2（Tomoko Tamaoki）
1 高槻病院 乳腺外科（Department of Breast Surgery, Takatsuki General Hospital, Takatsuki, Japan）
2 高槻病院 遺伝医療部門（Department of Clinical and Molecular Genetics, Takatsuki General Hospital, Takatsuki, Japan）
3 高槻病院 小児科（Department of Pediatrics, Takatsuki General Hospital, Takatsuki, Japan）
4 高槻病院 小児脳神経外科（Department of Pediatric Neurosurgery, Takatsuki General Hospital, Takatsuki, Japan）
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153152
P31-2 網羅的遺伝子解析にてUBA5遺伝子変異を同定した難治性てんかん症例の遺伝カウンセリングGenetic counseling of UBA5 mutation identified by exome sequencing○伊藤 志帆 1（Shiho Ito）、吉橋 博史 2（Hiroshi Yoshihashi）、二川 弘司 2（Hiroshi Futagawa）、
小崎 健次郎 3（Kenjiro Kosaki）、本田 雅敬 4（Masatoshi Honda）
1 東京都立小児総合医療センター 看護部（Tokyo Metropolitan Children's Medical Hospital）
2 東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科（Tokyo Metropolitan Children's Medical Hospital）
3 慶応義塾大学医学部臨床遺伝学研究センター（Center for Medical Genetics, Keio University）
4 東京都立小児総合医療センター 臨床試験科（Tokyo Metropolitan Children's Medical Hospital）
P31-3 副腎白質ジストロフィー（ALD）の家系内解析～家系員それぞれの立場、課題に沿う遺伝カウンセリング～Analysis in the family of the Adrenoleukodystrophy － Counseling tailored to each family member's situation －○増井 薫 1,2（Kaoru Masui）、岡田 千穂 2（Chiho Okada）、鹿嶋 見奈 2（Mina Kashima）、
金城 ちなつ 2（Chinatsu Kinjo）、竹島 泰弘 2,3（Yasuhiro Takeshima）、宮崎 彩子 2,4（Ayako Miyazaki）、澤井 英明 2,5（Hideaki Sawai）、下澤 伸行 6（Nobuyuki Shimozawa）
1 奈良県立医科大学附属病院 遺伝カウンセリング室（Nara Medical University Hospital, Nara, Japan）
2 兵庫医科大学病院 遺伝子医療部（Department of Genetic Medicine, Hyogo College of Medicine, Hyogo, Japan）
3 兵庫医科大学小児科学（Deparatment of pediatrics, Hyogo College of Medicine, Hyogo, Japan）
4 兵庫医科大学臨床検査医学（Deparatment of Clinical laboratory Medicin, Hyogo College of Medicine, Hyogo, Japan）
5 兵庫医科大学産科婦人科学（Deparatment of Obstetrics and Gynecology, Hyogo College of Medicine, Hyogo, Japan）
6 岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野（Division of Genomics Reseach, Life Science Reseach Center, Gifu University, Gifu Japan）
P31-4 日本神経学会学術大会での遺伝カウンセリング教育コースの開催経験First experience of a genetic counseling educational course in the annual meeting of the Japanese Society of Neurology○竹内 千仙 1（Chisen Takeuchi）、西郷 和真 2（Kazumasa Saigoh）、矢部 一郎 2（Ichiro Yabe）、
石浦 浩之 4,5（Hiroyuki Ishiura）、松川 敬志 4,6（Takashi Matsukawa）、神原 容子 7（Yoko Kanbara）、池川 敦子 2（Atsuko Ikegawa）、柴田 有花 3（Yuka Shibata）、張 香理 4,5（Hyangri Chang）、吉田 邦広 8（Kunihiro Yoshida）
1 東京都立北療育医療センター神経内科（Department of Neurology, Tokyo Metropolitan Kita Medical and Rehabilitation Center for the Disabled, Tokyo, Japan）
2 近畿大学医学部脳神経内科（Department of Neurology, Kindai University, Faculty of Medicine, Osaka, Japan）
3 北海道大学病院臨床遺伝子診療部（Division of Clinical Genetics, Hokkaido University Hospital, Hokkaido, Japan）
4 東京大学医学部附属病院脳神経内科（Department of Neurology, The University of Tokyo hospital, Tokyo, Japan）
5 東京大学医学部附属病院ゲノム診療部（Department of Genomic Medicine, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
6 東京大学医学部附属病院分子神経学講座（Department of Molecular Neurology, University of Tokyo, Graduate School of Medicine, Tokyo, Japan）
7 東京都立北療育医療センター看護科（Department of Nursing, Tokyo Metropolitan Kita Medical and Rehabilitation Center for the Disabled, Tokyo, Japan）
8 信州大学医学部神経難病学講座（Division of Neurogenetics, Department of Brain Disease Research, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto Nagano, Japan）
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P31-5 ゴーシェ病2型症例の出生前診断に関する遺伝カウンセリングGenetic counseling on prenatal diagnosis of Gaucher type II cases○米井 歩 1（Ayumi Yonei）、佐藤 友紀 1（Yuki Sato）、澁谷 与扶子 2（Touko Shibuya）、
和田 敬仁 3（Takahito Wada）、松本 志郎 4（Shirou Matsumoto）、酒井 規夫 1,2,5（Norio Sakai）、望月 秀樹 1,6（Hideki Mochiduki）
1 大阪大学医学部附属病院 遺伝子診療部（Department of Genetic Counseling, Osaka University Hospital）
2 大阪大学大学院医学系研究科 小児科学（Department of Pediatrics, Osaka University）
3 京都大学大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理・遺伝医療学講座（Medical Ethics/Medical Genetics, Kyoto University School of Public Health）
4 熊本大学大学院 小児科学講座（Department of Pediatrics, Kumamoto University）
5 大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻（Division of Health Sciences, Osaka University Graduate School of Medicine）
6 大阪大学大学院医学系研究科 神経内科学（Neurology and Cerebrovascular Diseases, Osaka University Graduate School of Medicine）
P31-6 当院における周産期遺伝カウンセリングの現状Current Practice of Perinatal Genetic Counseling at University of Miyazaki○安達 容枝 1（Yasue Adachi）、山口 昌俊 1,2（Masatoshi Yamaguchi）、伊井 美奈代 1（Minayo Ii）、
土井 宏太郎 2（Koutarou Doi）、山田 直史 2（Naoshi Yamada）、丸山 るり子 2（Ruriko Maruyama）、鮫島 浩 2（Hiroshi Samejima）
1 宮崎大学医学部附属病院 遺伝カウンセリング部（Division of Genetic Counseling, University of Miyazaki Hospital, Miyazaki, Japan）
2 宮崎大学医学部附属病院 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, University of Miyazaki Hospital, Miyazaki, Japan）
P31-7 滋賀県立小児保健医療センターにおける遺伝カウンセリング外来の現状報告Status report of genetic counseling at heredity clinic of Shiga Medical Center of Children○堀江 理恵 1,2（Rie Horie）、本田 明夏 1,3（Honda Tomoka）、野崎 章仁 1（Fumihito Nozaki）、
熊田 知浩 5（Tomohiro Kumada）、和田 敬仁 1,4（Takahito Wada）
1 滋賀県立小児保健医療センター 遺伝カウンセリング外来（Department of Human Genetics, Shiga Medical Center of Children）
2 京都大学医学部附属病院耳鼻咽喉科頭頚部外科（Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Kyoto University）
3 京都大学大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 遺伝カウンセリングコース（Department of Genetic Counselor Course, Kyoto University Graduate School of Public Health）
4 京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野（Department of Medical Ethics and Medical Genetics, Kyoto University Graduate School of Medicine）
5 くまだファミリークリニック（Kumada Family Clinic）
P31-8 遺伝学的検査の結果が患者（クライエント）に与える心理的影響に関する文献レビュー －疾患の特性に着目した一考察－Patient's feelings after disclosure of genetic test results : literature review○横田 恵梨 1（Eri Yokota）、小杉 眞司 1,2（Shinji Kosugi）
1 京都大学大学院 医学研究科 社会健康医学系専攻 遺伝医療学分野（Department of Medical Genetics, Kyoto University, Kyoto, Japan）
2 京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部（Department of Clinical Genetics Unit, Kyoto University Hospital, Kyoto, Japan）
P31-9 ゲートウェイ遺伝カウンセリングを導入した出生前診断対応体制の効果判定Gateway genetic counseling in prenatal diagnosis○吉田 彩 1（Aya Yoshida）、佐藤 智佳 2（Chika Sato）、玉置 知子 3（Tomoko Tamaoki）、
笠松 敦 1（Atsushi Kasamatsu）、黒田 優美 1（Yumi Kuroda）、佛原 悠介 1（Yusuke Butsuhara）、矢内 洋次 4（Hirotsugu Yanai）、溝上 友美 1（Tomomi Mizokami）、岡田 英孝 1（Hidetaka Okada）
1 関西医科大学 産科婦人科学（Department of Obstetrics and Gynecology, Kansai Medical University, Hirakata, Japan）
2 関西医科大学 臨床病理学（Department of Pathology and Laboratory Medicine, Kansai Medical University, Hirakata, Japan）
3 高槻病院 遺伝医療部門（Department of Molecular and Clinical Genetics, Takatsuki General Hospital, Takatsuki, Japan）
4 関西医科大学 外科学（Department of Surgery, Kansai Medical University, Hirakata, Japan）
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155154
P31-10 乳癌治療方針に対する遺伝カウンセリングの影響の検討Genetic counseling and selection of breastectomy for patients with HBOC-suspected breast cancer○矢内 洋次 1（Hirotsugu Yanai）、佐藤 智佳 2（Chika Sato）、多田 真奈美 1（Manami Tada）、
平井 千恵 1（Chie Hirai）、吉田 彩 3（Aya Yoshida）、黒田 優美 3（Yumi Kuroda）、玉置 知子 4（Tomoko Tamaoki）、関本 貢嗣 1（Mitsugu Sekimoto）、杉江 知治 1（Tomoharu Sugie）
1 関西医科大学 外科（Department of Surgery, Kansai Medical University, Hirakata, Japan）
2 関西医科大学 臨床病理学（Department of Pathology and Laboratory Medicine, Kansai Medical University, Hirakata, Japan）
3 関西医科大学 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Kansai Medical University, Hirakata, Japan）
4 愛仁会高槻病院 遺伝医療部門（Department of Clinical and Molecular Genetics, Takatsuki General Hospital, Takatsuki, Japan）
P31-11 演題取り下げ
P31-12 ALDH7A1異常症の同胞を持つ超早産児への遺伝カウンセリングGenetic counseling for an extremely preterm infant with sibling of ALDH7A1 deficiency○石原 尚子 1（Naoko Ishihara）、宮崎 純 2（Jun Miyazaki）、宮田 昌史 1（Masafumi Miyata）、
秋山 倫之 3（Tomoyuki Akiyama）、倉橋 浩樹 4（Hiroki Kurahashi）
1 藤田医科大学 医学部 小児科（Department of Pediatrics, Fujita Health University School of Medicine, Toyoake, Japan）
2 藤田医科大学 医学部 産婦人科（Department of Obstetrics, Fujita Health University School of Medicine, Toyoake, Japan）
3 岡山大学大学院 発達神経病態学（Department of Child Neurology, Okayama University Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences, Okayama, Japan）
4 藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門（Division of Molecular Genetics, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University, Toyoake, Japan）
P31-13 ミトコンドリアDNA点変異によるミトコンドリア病の遺伝カウンセリングGenetic counseling for mitochondrial diseases caused by mitochondrial DNA point mutations○齋藤 恵 1（Megumi Saito）、飛田和 えりか 2（Erika Hidawa）、味原 さや香 2（Sayaka Ajihara）、
武者 育麻 2（Ikuma Musha）、荒尾 正人 2（Masato Arao）、阿部 裕一 3（Yuichi Abe）、八塚 由紀子 4（Yukiko Yatsuka）、村山 圭 5,6（Kei Murayama）、岡崎 康司 4（Yasushi Okazaki）、大竹 明 1,2,7（Akira Ohtake）
1 埼玉医科大学病院 難病センター（Center for Intractable Diseases, Saitama Medical University Hospital, Saitama, Japan）
2 埼玉医科大学 小児科（Department of Pediatrics, Saitama Medical University, Saitama, Japan）
3 国立成育医療研究センター 神経内科（Department of Neurology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
4 順天堂大学 難病の診断と治療研究センター（Intractable Disease Research Center, Juntendo University, Tokyo, Japan）
5 千葉県こども病院 代謝科（Department of Metabolism, Chiba Children's Hospital, Chiba, Japan）
6 千葉県こども病院 遺伝診療センター（Center for Medical Genetics, Chiba Children's Hospital, Chiba, Japan）
7 埼玉医科大学 ゲノム医療科（Department of Clinical Genomics, Saitama Medical University, Saitama, Japan）
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P31-14 大学生を対象とした不確実な結果であるVUSが与える心理社会的な影響への調査An Investigation into the Psychosocial Impact of VUS as Uncertain Result for University Students○岸野 洋祐 1（Yosuke Kishino）、倉橋 浩樹 2（Hiroki Kurahashi）、佐藤 労 1,3（Tutomu Sato）、
大江 瑞恵 1,4（Tamae Ohye）
1 藤田医科大学 保健学研究科 臨床遺伝学領域 遺伝カウンセリング分野（Genetic Counseling Master's Program, Graduate School of Health Sciences Fujita Health University, Aichi, Japan）
2 藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門（Division of Molecular Genetics, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University, Aichi, Japan）
3 藤田医科大学 医学部 倫理学（Faculty of Medicine Ethics, Fujita Health University, Aichi, Japan）
4 藤田医科大学 医療科学部 臨床検査学科 臨床病態解析学（Department of Molecular Laboratory Medicine, Faculty of Medical Technology, School of Health Sciences, Fujita Health University, Aichi, Japan）
P31-15 多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）の確定診断後の心理的経過についてPsychological course after definitive diagnosis of multiple endocrine neoplasia type1（MEN 1）○宮崎 幸子 1,2（Sachiko Miyazaki）、田中 佑弥 2（Yumi Tanaka）、水上 都 1,2（Miyako Mizukami）、
石川 亜貴 1,2（Aki Ishikawa）、櫻井 晃洋 1,2（Akihiro Sakurai）
1 札幌医科大学医学部 遺伝医学（Department of Medical Genetics and Genomics School of Medicine Sapporo Medical University, Sapporo, Japan）
2 札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科（Department of Clinical Genetics, Sapporo Medical University Hospital Sapporo, Japan）
P31-16 遺伝学的検査を実施した遺伝性血管性浮腫（Hereditary angioedema：HAE）2症例の考察 Considerations for 2 hereditary angioedema（HAE） cases in which genetic tests were conducted○石堂 佳世 1（Kayo Ishido）、市毛 博之 2（Hiroyuki Ichige）、齋藤 誠 3（Makoto Saito）、安田 有理 4（Yuri Yasuda）、
橋村 知波 5（Chinami Hashimura）、堀内 孝彦 6（Takahiko Horiuchi）
1 茨城県立中央病院 遺伝子診療部（Department of Clinical Genetics, Ibaraki Prefectural Central Hospital, Ibaraki, Japan）
2 常陸大宮済生会病院（Department of Internal Medicine, Hitachiomiya Saiseikai Hospital, Ibaraki, Japan）
3 筑波大学附属病院 茨城県地域臨床教育センター（University of Tsukuba Hospital, Regional Clinical Education Center, Ibaraki, Japan）
4 石巻赤十字病院 遺伝・臨床研究課（Department of Clinical Genetics, Clinical Research Division, Japanese Red Cross Ishinomaki Hospital, Miyagi, Japan）
5 国立病院機構 九州医療センター臨床研究センター（Department of Clinical Research, National Kyushu Medical Center, Fukuoka, Japan）
6 九州大学病院別府病院 内科（Department of Internal Medicine, Kyushu University Beppu Hospital, Oita, Japan）
P31-17 Duchenne型筋ジストロフィーの保因者検査により体細胞モザイクが示唆された症例に対する遺伝カウンセリングGenetic counseling for a carrier of Duchenne muscular dystrophy who was suggested to have somatic mosaicism○杉本 立夏 1（Haruka Sugimoto）、清水 玲子 1,2（Reiko Shimizu）、小平 美奈 3（Mina Kodaira）、
南 久美子 3（Kumiko Minami）、南 成祐 3,4（Narihiro Minami）、後藤 雄一 1,4,5（Yu-ichi Goto）
1 国立精神・神経医療研究センター 病院 遺伝カウンセリング室（Genetic Counseling Unit, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan）
2 国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター 臨床支援部（Department of Clinical Research Support, Translational Medical Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan）
3 国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター ゲノム診療開発部（Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan）
4 国立精神・神経医療研究センター 病院 臨床検査部（Department of Laboratory Medicine, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan）
5 国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター（Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan）
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P31-18 当院におけるコンパニオン診断のための遺伝学的検査の現状と遺伝カウンセリング体制の再考Current status of genetic testing for companion diagnostics and reconsidaration of genetic counseling○丹羽 由衣 1（Yui Niwa）、田中 敬子 1（Keiko Tanaka）、水本 紗千子 2（Sachiko Mizumoto）、
國久 智成 2（Tomonari Kunihisa）、粟野 宏之 1,3（Hiroyuki Awano）、豊田 昌徳 1,4（Masanori Toyoda）、飯島 一誠 3,4（Kazumoto Iijima）
1 神戸大学医学部附属病院 遺伝子診療部（Division of Genetic Counseling, Kobe University Hospital, Kobe, Japan）
2 神戸大学医学部付属病院 乳腺内分泌外科（Department of Brest Surgery, Kobe University Hospital, Kobe, Japan）
3 神戸大学医学部 小児科（Department of Pediatrics of Kobe University Hospital, Kobe, Japan）
4 神戸大学医学部附属病院腫瘍・血液内科（Department of Medical Oncology and Hematology Kobe University Hospital, Kobe, Japan）
P31-19 遺伝性乳癌卵巣癌遺伝カウンセリング外来への、臨床心理士介入の試み －第2報－Trial of intervention for the client in Hereditary Breast-Ovarian Cancer by clinical psychologist － 2nd report －○宮本 健志 1,2（Takeshi Miyamoto）、大庭 章 3（Akira Ohba）、門田 芳 3（Kaoru Kadota）、
高場 ちひろ 3（Chihiro Takaba）、柳田 康弘 1,2（Yasuhiro Yanagita）
1 群馬県立がんセンター 乳腺科 （Department of Breast Oncology, Gunma Prefectural Cancer Center, Gunma, Japan）
2 群馬県立がんセンター 遺伝診療科（Department of Genetic Counseling, Gunma Prefectural Cancer Center, Gunma, Japan）
3 群馬県立がんセンター 精神腫瘍科（Department of Psycho-Oncology, Gunma Prefectural Cancer Center, Gunma, Japan）
P31-20 NIPT陰性だった妊婦の検査に対する思いの検討Evaluation of feeling to NIPT in pregnant women who were NIPT negative○廣瀬 達子（Tatsuko Hirose）、白土 なほ子（Nahoko Shirato）、和泉 美希子（Mikiko Izumi）、
宮上 景子（Keiko Miyagami）、関沢 明彦（Akihiko Sekizawa）
昭和大学 医学部 産婦人科学講座（Department of Obstetrics and Gynecology, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan）
一般ポスター32 家族性腫瘍（HBOC 含む）2Poster Session 32 HereditaryCancer/HBOC2日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P32-1 本邦のLynch症候群、Lynch like症候群には頻度の地域差がみられるThere is a regional differences in prevalence of Lynch syndrome and Lynch-like syndrome in Japan○田中屋 宏爾 1,2（Kohji Tanakaya）、永久 成一 2（Seiichi Nagahisa）、西村 星多郎 2（Seitaro Nishimura）、
宇根 悠太 2（Yuta Une）、木村 裕司 2（Yuji Kimura）、渡邉 めぐみ 2（Megumi Watanabe）、谷口 文崇 2（Fumitaka Taniguchi）、内海 方嗣 2（Masashi Utsumi）、荒田 尚 2（Takashi Arata）、勝田 浩 2（Koh Katsuda）
1 国立病院機構 岩国医療センター 遺伝診療部（Department of Clinical Genetics, National Hospital Organization Iwakuni Clinical Center, Iwakuni, Japan）
2 国立病院機構 岩国医療センター 外科（Department of surgery, National Hospital Organization Iwakuni Clinical Center, Iwakuni, Japan）
P32-2 BRCA1/2遺伝子胚細胞変異を有する乳がん患者に対する対側リスク低減乳房切除術の検討Final analysis of a feasibility study of risk reducing mastectomy for breast cancer patients with BRCA1/2 mutations○吉村 章代 1（Akiyo Yoshimura）、権藤 なおみ 1（Naomi Gondo）、安立 弥生 1（Yayoi Adachi）、
片岡 愛弓 1（Ayumi Kataoka）、杉野 香世子 1（Kayoko Sugino）、堀澤 七恵 1（Nanae Horisawa）、尾崎 友理 1（Yuri Ozaki）、遠藤 由香 1,3（Yuka Endo）、奥村 誠子 2（Seiko Okumura）、高磯 伸枝 3（Nobue Takaiso）、井本 逸勢 3（Issei Imoto）、岩田 広治 1（Hiroji Iwata）
1 愛知県がんセンター 乳腺科（Department of Breast Oncology, Aichi Cancer Center, Nagoya, Japan）
2 愛知県がんセンター 形成外科（Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Aichi Cancer Center, Nagoya, Japan）
3 愛知県がんセンター リスク評価センター（Department of Risk Assessment Center, Aichi Cancer Center, Nagoya, Japan）
159158
P32-3 両側卵巣卵管摘除を施行した、BRCA2 変異陽性進行乳癌の1例A case of BRCA2 mutation-positive advanced breast cancer patient undergoing bilateral salpingo-oophorectomy○吉田 達也 1（Tatsuya Yoshida）、須郷 慶信 2（Yoshinobu Sugou）、浜之上 はるか 3（Haruka Hamanoue）、
稲田 千秋 3（Chiaki Inada）、栗城 紘子 3（Hiroko Kuriki）、中山 博貴 1（Hirotaka Nakayama）、利野 靖 1（Yasushi Rino）、益田 宗孝 1（Munetaka Masuda）
1 横浜市立大学 外科治療学（Department of Surgery, Yokohama City University, Kanagawa, Japan）
2 横浜市立大学 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Yokohama City University, Kanagawa, Japan）
3 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科（Department of Clinical Genetics, Yokohama City University Hospital, Kanagawa, Japan）
P32-4 当院でのマイクロサテライト不安定性検査とMSI-H症例に対する遺伝カウンセリングSummary of microsatellite instability test results in our hospital, and genetic counseling for MSI-H cases○林 信孝 1（Nobutaka Hayashi）、平見 恭彦 2,4（Yasuhiko Hirami）、吉田 晶子 2,4,5（Akiko Yoshida）、
緒方 貴次 3（Takatsugu Ogata）、緒方 美里 3（Misato Ogata）、小池 彩美 1（Ayami Koike）、山添 紗恵子 1（Saeko Yamazoe）、崎山 明香 1（Asuka Sakiyama）、松林 彩 1（Aya Matsubayashi）、小山 瑠梨子 1（Ruriko Oyama）、大竹 紀子 1（Noriko Otake）、上松 和彦 1（Kazuhiko Uematsu）、川崎 薫 1（Kaoru Kawasaki）、青木 卓哉 1（Takuya Aoki）、安井 久晃 3（Hisateru Yasui）、吉岡 信也 1（Shinya Yoshioka）
1 神戸市立医療センター中央市民病院 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Kobe City Medical Center General Hospital, Kobe, Japan）
2 神戸市立神戸アイセンター病院 眼科（Department of Ophthalmology, Kobe City Eye Hospital, Kobe, Japan）
3 神戸市立医療センター中央市民病院 腫瘍内科（Department of Oncology, Kobe City Medical Center General Hospital, Kobe, Japan）
4 神戸市立医療センター中央市民病院（Kobe City Medical Center General Hospital, Kobe, Japan）
5 理化学研究所 生命機能科学研究センター 網膜再生医療研究開発プロジェクト（Laboratory for Retinal Regeneration, RIKEN, Center for Biosystems Dynamics Research）
P32-5 濃厚な家族歴にもかかわらず、遺伝子パネル検査で陰性を呈したLynch症候群疑い症例に対する事後措置についての検討Management of Lynch Syndrome patients showing negative multigene panel test results despite a significant family history○笠井 智佳 1,3（Chika Kasai）、田野 俊介 2（Shunsuke Tano）、花木 良 3（Ryou Hanaki）、木本 真緒 3（Mao Kimoto）、
奥川 喜永 3（Yoshinaga Okugawa）、橋詰 令太郎 3,4（Ryotaro Hashizume）、今井 裕 3,5（Hiroshi Imai）、望木 郁代 3,6（Ikuyo Mochiki）、杉本 和史 7（Kazusi Sugimoto）、中谷 中 3（Kaname Nakatani）
1 鈴鹿回生病院 健康管理センター（Health Promotion Center, Suzuka Kaisei Hospital, Suzuka, Japan）
2 鈴鹿回生病院 消化器内科（Dep. of Gastroenterology, Suzuka Kaisei Hospital, Suzuka, Japan）
3 三重大学医学部付属病院 ゲノム診療科（Dep. of Genomic Medicine, Mie University Hospital, Tsu, Japan）
4 三重大学医学系研究科 修復再生病理学（Dep. of Pathology and Matrix Biology, Mie University Graduate School of Medicine, Tsu, Japan）
5 三重大学医学部附属病院 病理診断科（Pathology division, Mie University Hospital, Tsu, Japan）
6 三重大学医学部 医学・看護学教育センター（Center for Medical and Nursing Education, Mie University Faculty of Medicine, Tsu, Japan）
7 三重大学医学部付属病院 中央検査部（Dep. of Central Laboratory, Mie University Hospital, Tsu, Japan）
P32-6 家族性大腸腺腫症における大腸外病変における検討 サーベイランスの重要性Extra-colonic manifestations of familial adenomatous polyposis. Importance of the surveillance○水内 祐介 1（Yusuke Mizuuchi）、永吉 絹子 1（Kinuko Nagayoshi）、藤田 逸人 1（Hayato Fujita）、
永井 俊太郎 1（Shuntaro Nagai）、松田 諒太 1,2（Ryota Matsuda）、久保 真 1（Makoto Kubo）、中村 雅史 1（Masafumi Nakamura）
1 九州大学大学院 医学研究院 臨床・腫瘍外科（Department of Surgery and Oncology, Kyushu University, Fukuoka, Japan）
2 九州大学大学院 医学研究院 形態機能病理学（Department of Anatomic Pathology, Kyushu University, Fukuoka, Japan）
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159158
P32-7 大腸腺腫性ポリポーシスにおける遺伝学的検査の意義The significance of genetic test for colorectal adenomatous polyposis○山口 達郎 1,3（Tatsuro Yamaguchi）、高雄 暁成 1（Akinari Takao）、井ノ口 卓彦 1（Takuhiko Inokuchi）、
小鹿 英公美 1（Ekumi Kojika）、高雄 美里 1,3（Misato Takao）、夏目 壮一郎 1（Soichiro Natsume）、小野 智之 1（Tomoyuki Ono）、中守 咲子 1（Sakiko Nakamori）、中野 大将 1（Daisuke Nakano）、高橋 慶一 1（Keiichi Takahashi）、柴田 理美 1（Satomi Shibata）、小泉 浩一 1（Koichi Koizumi）、山田 倫 1（Rin Yamada）、堀口 慎一郎 1（Shin-ichiro Horiguchi）、比島 恒和 1（Tsunekazu Hishima）、江口 英孝 2（Hidetaka Eguchi）、岡崎 康司 2（Yasushi Okazaki）、石田 秀行 3（Hideyuki Ishida）
1 がん・感染症センター都立駒込病院（Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center Komagome Hospital）
2 順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究センター（Diagnosis and Therapeutics of Intractable Diseases and Intractable Disease Research Center, Juntendo University Graduate School of Medicine）
3 埼玉医科大学総合医療センター 消化管外科・一般外科（Department of Digestive Tract and General Surgery, Saitama Medical Center, Saitama Medical University）
P32-8 AI遺伝カウンセラーによる遺伝性乳がん卵巣がん症候群の拾い上げPreliminary screening for hereditary breast and ovarian cancer using a chatbot augmented intelligence genetic counselor○佐藤 杏 1（Ann Sato）、羽田 恵梨 1（Eri Haneda）、菅沼 伸康 2（Nobuyasu Suganuma）、
成松 宏人 1,3（Hiroto Narimatsu）
1 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立がんセンター 遺伝診療科（Department of Genetic Medicine, Kanagawa Cancer Center, Yokohama, Kanagawa, Japan）
2 同 乳腺内分泌外科（Department of Breast and Endocrine Surgery, Kanagawa Cancer Center, Yokohama, Kanagawa, Japan）
3 同 臨床研究所 がん予防・情報学部（Cancer Prevention and Cancer Control Division, Kanagawa Cancer Center Research Institute, Yokohama, Kanagawa, Japan）
P32-9 当院での乳癌診療における遺伝カウンセリングの現状と課題Current activities and perspectives of genetic counseling for breast cancer patients in our hospital○佐藤 綾花 1（Ayaka Sato）、田代 真理 2（Mari Tashiro）、鈴木 雄介 1（Yusuke Suzuki）、
林 香菜子 1（Kanako Hayashi）、宮治 美穂 1（Miho Miyaji）、尾辻 和尊 1（Kazutaka Otsuji）、原田 真悠水 1（Mayumi Harada）、丹羽 隆善 1（Takayoshi Niwa）、西岡 琴江 1（Kotoe Nishioka）、大瀬戸 久美子 2（Kumiko Oseto）、田辺 真彦 1,2（Masahiko Tanabe）、瀬戸 泰之 1（Yasuyuki Seto）
1 東京大学医学部附属病院 乳腺内分泌外科（Department of Breast and Endocrine Surgery, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
2 東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部（Department of Clinical Genomics, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
P32-10 未成年者に対する家族性腫瘍の発症前診断－親の遺伝学的検査が有効に活用されるために－Predictive testing of familial tumors in minors○宮崎 彩子 1,2（Ayako Miyazaki）、鹿嶋 見奈 1（Mina Kashima）、岡田 千穂 1（Chiho Okada）、
金城 ちなつ 1（Chinatsu Kinjo）、澤井 英明 1,3（Hideaki Sawai）
1 兵庫医科大学病院 遺伝子医療部（Department of Clinical Genetics, Hyogo College of Medicine Hospital, Nishinomiya, Japan）
2 兵庫医科大学 臨床検査医学（Department of Clinical Laboratory Medicine, Hyogo College of Medicine, Nishinomiya, Japan）
3 兵庫医科大学 産科婦人科学（Department of Obstetrics and Gynecology, Hyogo College of Medicine, Nishinomiya, Japan）
P32-11 遺伝性乳がん卵巣がん症候群に対するリスク低減卵巣卵管切除の後方視的検討Retrospective assessment of risk reducing bilateral salpingo-oophorectomy for Hereditary Breast and Ovarian Cancer○山口 建 1（Ken Yamaguchi）、本田 明夏 2（Sayaka Honda）、山村 幸 1（Sachi Yamamura）、
堀江 昭史 1（Akihito Horie）、山田 崇弘 2（Takahiro Yamada）、北村 幸子 1（Sachiko Kitamura）、千草 義継 1（Yoshitsugu Chigusa）、堀川 直城 1（Naoki Horikawa）、濱西 潤三 1（Junzo Hamanishi）、小杉 眞司 2（Shinji Kosugi）、万代 昌紀 1（Masaki Mandai）
1 京都大学医学部附属病院 産科婦人科（Department of Gynecology and Obstetrics, Kyoto University Hospital, Kyoto, Japan）
2 京都大学部附属病院 遺伝子診療部（Clinical Genetics Unit, Kyoto University Hospital, Kyoto, Japan）
161160
P32-12 濃厚な家族歴を有する患者への遺伝カウンセリングの重要性The Importance of Genetic Counseling for Patients with A Rich Family History○中井 麻木 1,3（Maki Nakai）、佐藤 あい 1（Ai Sato）、范姜 明志 1（Meishi Hankyo）、栗田 智子 1（Tomoko Kurita）、
柳原 恵子 1（Keiko Yanagihara）、武井 寛幸 1（Hiroyuki Takei）、高橋 吾郎 2,3（Goro Takahashi）、山田 岳史 2,3（Takeshi Yamada）
1 日本医科大学付属病院 乳腺科（Department of Breast Surgery and Oncology, Nippon Medical School Hospital, Tokyo, Japan）
2 日本医科大学付属病院 消化器外科（Department of Digestive Surgery, Nippon Medical School Hospital, Tokyo, Japan）
3 日本医科大学付属病院 遺伝診療科（Division of Clinical Genetics Nippon Medical School Hospital, Tokyo, Japan）
一般ポスター33 遺伝と社会・生命倫理・遺伝教育Poster Session 33 ELSI and Genetics Education日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P33-1 地域における小児遺伝外来の需要についての検討The role of Pediatric Genetics Clinic as a regional medical service○近藤 朱音（Akane Kondo）、岩井 艶子（Tsuyako Iwai）、林 亜紀（Aki Hayashi）、山崎 幹雄（Mikio Yamasaki）、
森根 幹生（Mikio Morine）、檜尾 健二（Kenji Hinokio）、前田 和寿（Kazuhisa Maeda）
国立病院機構 四国こどもとおとなの医療センター 遺伝医療センター（Medical Genetics Center, Shikoku Medical Center for Children and Adults）
P33-2 ジェネティック・シティズンシップ（遺伝学的市民権）に基づく患者の研究参画に関する意識調査：研究者と患者会を対象としてAn analysis of the awareness survey on patient participation in medical research based on Genetic Citizenship in Japan○渡部 沙織（Saori Watanabe）
東京大学先端科学技術研究センター 人間支援工学分野（Research Center for Advanced Science and Technology, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
P33-3 遺伝性腫瘍症候群に対する医療者の意識調査Attitude Regarding Cancer Predisposition Syndrome Among Health Care Providers○田代 真理 1（Mari Tashiro）、大瀬戸 久美子 1（Kumiko Oseto）、佐藤 綾花 2（Ayaka Sato）、
佐々木 和人 3（Kazuto Sasaki）、安田 恵美 4,5（Emi Yasuda）、宇野 光子 5（Mitsuko Uno）、田辺 真彦 1,2（Masahiko Tanabe）、野村 幸世 1,4,6（Sachiyo Nomura）、石原 聡一郎 3（Soichiro Ishihara）、宮川 清 1,7（Kiyoshi Miyagawa）、大須賀 穣 1,8（Yutaka Osuga）
1 東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部（Department of Clinical Genomics, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
2 同院 乳腺・内分泌外科（Department of Breast and Endocrine Surgery, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
3 同院 大腸・肛門外科（Department of Colorectal Surgery, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
4 同院 がん相談支援センター（Cancer Resource Center, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
5 同院 看護部（Nursing Department, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
6 同院 胃・食道外科（Department of Stomach and Esophageal Surgery, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
7 東京大学大学院医学系研究科 疾患生命工学センター 放射線分子医学（Laboratory of Molecular Radiology, Center for Disease Biology and Integrative Medicine, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
8 同院 女性外科（Department of Gynecologic Surgery, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
P33-4 子どもの全ゲノム解析への期待と懸念に関する一般市民の意識調査Survey on public expectations and concerns toward whole genome sequencing in children○李 怡然（Izen Ri）、永井 亜貴子（Akiko Nagai）、武藤 香織（Kaori Muto）
東京大学医科学研究所 公共政策研究分野（Department of Public Policy, The Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
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161160
P33-5 「がん教育」教材における「遺伝」に関する現状調査Survey of current status of “genetics” in “cancer education” materials○山田 歩美（Fumi Yamada）、井坂 美帆（Miho Isaka）、久我 亜沙美（Asami Kuga）、小島 梨紗（Risa Kojima）、
佐々木 元子（Motoko Sasaki）、三宅 秀彦（Hidehiko Miyake）
お茶の水女子大学 人間文化創成科学研究科 ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリングコース（Genetic counseling course, Life Sciences, Graduate School of Humanities and Sciences, Ochanomizu University, Tokyo, Japan）
P33-6 医学部を有する大学の特許出願件数に影響を及ぼす要因の検討Examination of factors that affect the number of patent applications of the university that has a medical department○井坂 美帆（Miho Isaka）、佐々木 元子（Motoko Sasaki）、三宅 秀彦（Hidehiko Miyake）
お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科 ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリングコース（Genetic Counseling course, Life Sciences, Graduate School of Humanities and Sciences, Ochanomizu University, Tokyo, Japan）
P33-7 長野県立こども病院における遺伝科外来の診療状況The current status of Department of Medical Genetics at Nagano Children's hospital○武田 良淳 1,2（Ryojun Takeda）、荒川 経子 1（Michiko Arakawa）、高野 亨子 1,3,4（Kyoko Takano）、
古庄 知己 1,3,4（Tomoki Kosho）
1 長野県立こども病院 遺伝科（Department of Medical Genetics, Nagano Children's Hospital, Azumino, Japan）
2 長野県立こども病院 生命科学研究センター（Life Science Research Center, Nagano Children's Hospital, Azumino, Japan）
3 信州大学医学部 遺伝医学教室（Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan）
4 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター（Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan）
P33-8 出生前診断に関わる遺伝教育プログラムの試み 高校生を対象としてA trial of genetic education program for high-school students concerning with prenatal genetic testing○森藤 香奈子 1（Kanako Morifuji）、宮田 海香子 2（Mikako Miyata）、松本 正 3（Tadashi Matsumoto）、
高尾 真未 4（Mami Takao）、宮原 春美 5（Harumi Miyahara）、渡邉 淳 6（Atsushi Watanabe）、平岡 さゆり 7（Sayuri Hiraoka）、佐々木 規子 1（Noriko Sasaki）
1 長崎大学 生命医科学域 保健学系（Nagasaki University Institute of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan）
2 長崎大学病院 ゲノム診療センター 遺伝カウンセリング部門（Genetic Counseling Unit, Clinical Genomic Center, Nagasaki University Hospital, Nagasaki, Japan）
3 みさかえの園 総合発達医療福祉センターむつみの家（Division of Developmental Disability, the Misakaenosono Mutsumi Developmental, Medical and Welfare Center, Nagasaki, Japan）
4 長崎大学 大学院医歯薬学総合研究科 保健学専攻（Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan）
5 長崎大学 子どもの心の医療・教育センター（Center for Child Mental Health Care and Education, Nagasaki University, Nagasaki, Japan）
6 金沢大学附属病院 遺伝診療部（Division of Clinical Genetics, Kanazawa University Hospital, Ishikawa, Japan）
7 国際医療福祉大学 大学院（International University of Health and Welfare, Tokyo, Japan）
P33-9 生殖補助医療の分野における「遺伝」に対する関心の調査Survey of interest in “genetics” in the field of assisted reproductive technology○大貫 雄司 1（Yuji Ohnuki）、佐藤 労 1,2（Tsutomu Sato）、倉橋 浩樹 3（Hiroki Kurahashi）、
大江 瑞恵 1（Tamae Ooe）
1 藤田医科大学大学院 保健学研究科 臨床検査学領域 遺伝カウンセリング分野（Genetic Counseling Master's Program, Graduate School of Health Sciences, Fujita Health University, Aichi, Japan）
2 藤田医科大学 医学部 倫理学（Faculty of Medicine, Fujita Health University, Aichi, Japan）
3 藤田医科大学 総合医科学研究所分子遺伝学研究部門（Division of Molecular Genetics, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University）
163162
P33-10 近畿大学遺伝カウンセラー養成課程における双方向遠隔講義導入の試みA Utilizing of interactive lecture via video conference system in genetic counselor course of Kindai University○西郷 和真 1,2（Kazumasa Saigoh）、小田 いつき 1（Itsuki Oda）、井上 千鶴 1（Chizuru Inoue）、
大越 寛子 1（Hiroko Ookoshi）、向井 めぐみ 1（Megumi Mukai）、正路 悟 1（Satoru Shouji）、荒木 もも子 1（Momoko Araki）、板垣 あい 1（Ai Itagaki）、加藤 芙美乃 1（Fumino Katou）、谷口 真紀 1（Maki Taniguti）、池川 敦子 2（Atsuko Ikegawa）、木戸 滋子 2（Shigeko Kido）、川下 理日人 1（Norihito Kawashita）、早坂 晴子 1（Haruko Hayasaka）、福嶋 伸之 1（Nobuyuki Fukushima）、巽 純子 1（Junko Tatsumi）、田村 和朗 1（Kazuo Tamura）
1 近畿大学 大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程（Genetic Counseling Program, Interdisciplinary Graduate School of Science & Technology, Kindai University）
2 近畿大学病院 遺伝子診療部（Department of Clinical Genetics, Kindai University, Osaka, Japan）
P33-11 小学5年生に対する遺伝学教育後のアンケートのテキスト分析Text analysis of questionnaire for elementary school fifth graders after the classes of human genetics○正路 悟 1（Satoru Shouji）、荒木 もも子 1（Momoko Araki）、片山 瑠香 2（Ruka Katayama）、
増井 薫 3（Kaoru Masui）、田村 和郎 1,4（Kazuo Tamura）、福嶋 伸之 1,4（Nobuyuki Fukushima）、巽 純子 1,4（Junko Tatsumi-Miyajima）
1 近畿大学 大学院総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程（Genetic Counseling Program, Master of Science, Graduate School of Science & Engineering, Kindai University）
2 大阪医科大学附属病院 がんゲノム医療管理室（Department of Medical Genetic Counseling, Osaka Medical College Hospital）
3 奈良県立医科大学附属病院 遺伝カウンセリング室（Genetic Counseling Service, Nara Medical University Hospital）
4 近畿大学 理工学部 生命科学科（Department of Life Science, Faculty of Science and Engineering, Kindai University, Osaka, Japan）
P33-12 18トリソミー児の無呼吸に対する人工呼吸管理と生命予後Ventilatory support and survival outcomes for apnea in infants with trisomy 18○井上 普介 1,2（Hirosuke Inoue）、平良 遼志 1（Ryoji Taira）、鳥尾 倫子 1（Michiko Torio）、
藤吉 順子 1,2（Junko Fujiyoshi）、落合 正行 1,2（Masayuki Ochiai）、酒井 康成 1（Yasunari Sakai）、大賀 正一 1,2（Shouichi Ohga）
1 九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野（Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan）
2 九州大学病院総合周産期母子医療センター新生児内科部門（Comprehensive Maternity and Perinatal Care Center, Kyushu University, Fukuoka, Japan）
P33-13 ゲノム医療と就労 －産業医に求められる役割とは－Genome medicine and employment: What roles are expected for industrial doctors?○飯田 寛 1（Hiroshi Iida）、武藤 香織 2（Kaori Muto）
1 東京大学大学院 新領域創成科学研究科 メディカル生命情報専攻（Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
2 東京大学医科学研究所 公共政策分野（The Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Department of Public Policy）
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一般ポスター34 モデル動物Poster Session34 Model Organisms日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P34-1 Chst14遺伝子欠損マウスを用いた筋拘縮型エーラスダンロス症候群（mcEDS）の血管・皮膚症状の病態解析Skin and Vascular Abnormalities in Chst14 Knockout Mice, an Animal Model of Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome○吉沢 隆浩 1（Takahiro Yoshizawa）、嶋田 新 1（Shin Shimada）、高橋 有希 2（Yuki Takahashi）、
水本 秀二 3（Shuji Mizumoto）、山田 修平 3（Shuhei Yamada）、古庄 知己 1,2,4（Tomoki Kosho）
1 信州大学基盤研究支援センター（Research Center for Supports to Advanced Science, Shinshu University, Nagano, Japan）
2 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター（Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Nagano, Japan）
3 名城大学薬学部病態生化学（Department of Pathobiochemistry, Faculty of Pharmacy, Meijo University, Aichi, Japan）
4 信州大学医学部遺伝医学教室（Department of Medical Genetics, Shinshu University Graduate School of Medicine, Nagano, Japan）
P34-2 変形性関節症自然発症マウスのゲノム解析Genomic Analysis of a Mouse Line Developing Spontaneous Osteoarthritis○馬 凌云 1（Lingyun Ma）、重水 大智 2（Daichi Shigemizu）、秋山 真太郎 2（Shintaro Akiyama）、
尾崎 浩一 2（Kouichi Ozaki）、渡辺 研 1,3（Ken Watanabe）
1 国立長寿医療研究センター 運動器疾患研究部（Department of Bone and Joint Diease, National Center for Geriatrics and Gerontology （NCGG）, Aichi, Japan）
2 国立長寿医療研究センター メディカルゲノムセンター 臨床ゲノム解析推進部（Laboratory for Medical Genome Sciences, Medical Genome Center, National Center for Geriatrics and Gerontology （NCGG）, Aichi, Japan）
3 国立長寿医療研究センター メディカルゲノムセンター データー管理部（Department of Data Management, Medical Genome Center, National Center for Geriatrics and Gerontology （NCGG）, Aichi, Japan）
P34-3 マウス胎児肝臓の赤血球分化における転写制御分子Zfatの機能解析Zfat is indispensable for the development of erythroid cells in the fetal liver○土井 佳子 1（Keiko Doi）、角田 俊之 1,2（Toshiyuki Tsunoda）、小柳 緑 1,2（Midori Koyanagi）、
田中 陽子 1,2（Yoko Tanaka）、石倉 周平 1,2（Shuhei Ishikura）、中林 一彦 3（Kazuhiko Nakabayashi）、白澤 専二 1,2（Senji Shirasawa）
1 福岡大学 医学部 細胞生物学（Department of Cell Biology, Faculty of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan）
2 福岡大学基盤研究機関先端分子医学研究所（Central Research Institute for Advanced Molecular Medicine, Fukuoka University, Fukuoka, Japan）
3 国立成育医療研究センター研究所周産期病態研究部（Department of Maternal-Fetal Biology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
P34-4 家族性痙性対麻痺のモデルであるDdhd1ノックアウトマウスの解析Ddhd1 knockout mice as a model for familial spastic paraplegia○森川 拓弥 1（Takuya Morikawa）、三浦 史郎 2（Shiro Miura）、大石 裕晃 3（Hiroaki Ohishi）、
小坂 健悟 1（Kengo Kosaka）、下條 智史 1（Tomofumi Shimojo）、永野 明宏 1（Akihiro Nagano）、藤岡 竜太 4（Ryuta Fujioka）、森山 耕成 5（Kosei Moriyama）、鵜木 元香 3（Motoko Unoki）、高橋 政友 6（Masatomo Takahashi）、中尾 素直 6（Sunao Nakao）、和泉 自泰 6（Yoshihiro Izumi）、馬場 健史 6（Takeshi Bamba）、佐々木 裕之 3（Hiroyuki Sasaki）、柴田 弘紀 1（Hiroki Shibata）
1 九州大学 生体防御医学研究所 ゲノミクス分野（Division of Genomics, Medical Institute of bioregulation, Kyushu University）
2 愛媛大学大学院医学系研究科老年・神経・総合診療内科学（Department of Geriatric Medicine and Neurology, Ehime University Graduate School of Medicine）
3 九州大学生体防御医学研究所エピゲノム制御学分野（Division of Epigenomics and Development Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University）
4 別府大学短期大学部食物栄養科（Department of Food and Nutrition, Beppu University Junior College）
5 中村学園大学栄養科学研究科（Department of Nutritional Science, Nakamura Gakuen University）
6 九州大学生体防御医学研究所メタボロミクス分野（Division of Metabolomics, Medical Institute of bioregulation, Kyushu University）
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一般ポスター35 歯科遺伝学Poster Session 35 Dental Genetics日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P35-1 唾液腺の分泌癌（secretory carcinoma）の診断におけるMammaglobin とETV6 splitとの関連性についての検討Analisis of correlation between Mammaglobin expression and ETV6 split in diagnosis of secretory carcinoma ○柴田 恵里 1（Eri Shibata）、森田 圭一 1（Keiichi Morita）、栢森 高 2（Kou Kayamori）、
横川 美咲 3（Misaki Yokokawa）、外内 えり奈 1（Erina Tonouchi）、及川 悠 3（Yu Oikawa）、安西 絵梨 1（Eri Anzai）、原園 陽介 1（Yosuke Harazono）、道 泰之 3（Yasuyuki Michi）、池田 通 2（Tohru Ikeda）、原田 浩之 3（Hiroyuki Harada）、依田 哲也 1（Tetsuya Yoda）
1 東京医科歯科大学大学院 医歯学総合研究科 顎顔面外科学分野（Department of Maxillofacial Surgery, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
2 東京医科歯科大学大学院 医歯学総合研究科 口腔病理学分野（Department of Oral Pathology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
3 東京医科歯科大学大学院 医歯学総合研究科 顎口腔外科学分野（Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
一般ポスター36 Precision MedicinePoster Session 36 Precision Medicine日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P36-1 Clinical experience of PARPi and limitation in BRCAnalysis CDx○星野 舞 1,2,4（Mai Hoshino）、植木 有紗 2,3（Arisa Ueki）、青木 優 1,4（Yu Aoki）、武井 眞 7（Makoto Takei）、
酒井 元 1,2,4（Gen Sakai）、中澤 敦 4（Atushi Nakazawa）、佐藤 隆宣 5（Takanori Satou）、平沢 晃 2,6（Akira Hirasawa）、船越 信介 1,2,4（Shinsuke Funakoshi）
1 東京都済生会中央病院 腫瘍内科（Department of Internal Medicine, Division of Medical Oncology, Tokyo Saiseikai Central Hospital, Tokyo, Japan）
2 東京都済生会中央病院 がん診療統括センター（Department of Comprehensive Cancer Center, Tokyo Saiseikai Central Hospital, Tokyo, Japan）
3 慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター・腫瘍センター（Center for Medical Genetics/ Keio Cancer Center, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
4 東京都済生会中央病院 消化器内科（Department of Internal Medicine, Division of Gastroenterology & Hepatology, Tokyo Saiseikai Central Hospital, Tokyo, Japan）
5 東京都済生会中央病院 乳腺外科（Department of Surgery, Division of Breast Surgery, Tokyo Saiseikai Central Hospital, Tokyo, Japan）
6 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 病態制御科学専攻 腫瘍制御学講座（臨床遺伝子医療学分野）（Department of Clinical Genomic Medicine. Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences, Okayama University, Okayama, Japan）
7 東京都済生会中央病院 循環器科（Department of Internal Medicine, Division of Cadiology, Tokyo Saiseikai Central Hospital, Tokyo, Japan）
P36-2 当院におけるコンパニオン診断としてのMSI検査の現状The status of microsatellite instability testing as precision medicine in Nagasaki University Hospital○三浦 生子 1（Shoko Miura）、阿部 修平 1（Shuhei Abe）、宮田 海香子 2（Mikako Miyata）、
長谷川 ゆり 1（Yuri Hasegawa）、三浦 清徳 1（Kiyonori Miura）
1 長崎大学 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Nagasaki University, Nagasaki, Japan）
2 長崎大学病院 ゲノム診療センター 遺伝カウンセリング部門（Department of Genetic counceling, Nagasaki University, Nagasaki, Japan）
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P36-3 がんゲノム医療連携病院としての院内診療体制の構築と今後の課題Current status and tasks of the medical care system for cancer genomic medicine in our hospital○福島 久代 1（Hisayo Fukushima）、榊原 彩花 1（Ayaka Sakakibara）、小島 真奈美 2（Manami Kojima）、
玉木 秀子 2（Shuko Tamaki）、岡部 みどり 2（Midori Okabe）、藤野 節 1（Takashi Fujino）、濱口 哲弥 1（Tetsuya Hamaguchi）、佐伯 俊昭 3（Toshiaki Saeki）
1 埼玉医科大学 国際医療センター がんゲノム医療科（Department of Clinical Cancer Genomics, Saitama Medical University International Medical Center）
2 埼玉医科大学 国際医療センター 看護部（Nursing Department, Saitama Medical University International Medical Center）
3 埼玉医科大学国際医療センター（Saitama Medical University International Medical Center）
一般ポスター37 その他Poster Session 37 Others日 時：2019年11月8日（金） 16:40 ～ 17:40会 場：ポスター会場（長崎新聞文化ホール 2F 翔鶴の間）Date ： Fri. November 8 16:40 ～ 17:40 Poster Room （Shokaku, 2F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall）
P37-1 BRCA2遺伝子変異陽性乳がん患者で妊孕性温存治療を実施した症例A case report on fertility preservation treatment of a patient with BRCA 2 gene mutation○井上 朋子（Tomoko Inoue）、阿江 大樹（Daiki Ae）、貫井 李沙（Risa Nukii）、寺脇 奈緒子（Naoko Terawaki）、
小宮 慎之介（Shinnosuke Komiya）、浅井 淑子（Yoshiko Asai）、姫野 隆雄（Takao Himeno）、森本 義晴（Yoshiharu Morimoto）
HORACグランフロント大阪クリニック（HORAC Grand Front Osaka clinic, Osaka, Japan）
P37-2 ドラッグリポジショニングツールの開発Consideration of mass automatic processing tool for repositioning drugs○柴田 恭子（Kyoko Shibata）
金沢大学附属病院 先端医療開発センター 生物統計部門（Department of Biostatistics, Innovatuive Clinical Research Center, Kanazawa University, Kanazawa, Japan）
P37-3 Epidermal Growth Factor Receptorを介した脱落膜化子宮内膜間質細胞の細胞機能調節Functional modulation via epidermal growth factor receptor in human decidual stromal cells○河野 康志（Yasushi Kawano）、西田 正和（Masakazu Nishida）、平川 東望子（Tomoko Hirakawa）、
佐藤 新平（Shinpei Sato）、楢原 久司（Hisashi Narahara）
大分大学 医学部 産科婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Oita University, Oita, Japan）
P37-4 前立腺癌を発症し死亡にいたった先天性21-水酸化酵素欠損症にともなう46,XX 性分化疾患の1例Prostate adenocarcinoma in a patient with 46, XX disorder of sex development by congenital 21-hydroxylase-deficieny○服部 行紀（Yukinori Hattori）、伊藤 有美（Yumi Ito）
独立行政法人地域医療機能推進機構 中京病院 病理診断科（Department of Pathology, Japan community Health care organization Chukyo Hospital, Aichi, Japan）
P37-5 診断目的の遺伝学的検査の取り扱いと説明文書・同意書の実用化に向けてPractical applications of written consent for genetic testing○鹿嶋 見奈 1（Mina Kashima）、岡田 千穂 1（Chiho Okada）、金城 ちなつ 1（Chinatsu Kinjo）、
宮崎 彩子 1,3（Ayako Miyazaki）、上田 真子 1,2（Mako Ueda）、澤井 英明 1,2（Hideaki Sawai）
1 兵庫医科大学病院 遺伝子医療部（Department of Clinical Genetics, Hyogo College of Medicine, Hyogo, Japan）
2 兵庫医科大学 産婦人科学（Department of Obstetrics and Gynecology, Hyogo College of Medicine, Hyogo, Japan）
3 兵庫医科大学 臨床検査医学（Department of Clinical Laboratory Medicine, Hyogo Medical College, Hyogo, Japan）
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P37-6 がんゲノム医療実装に向けた遺伝子診療科の役割と連携 －がんゲノム外来開設活動報告－The Roles and Collaborations by the Genetic Medicine Department for the Actualization of Cancer Genomic Medicine○鈴木 みづほ 1,2（Mizuho Suzuki）、鴨川 七重 1,3（Nanae Kamogawa）、寺尾 まやこ 1,4（Mayako Terao）、
高橋 千果 1,2（Kazumi Takahashi）、大貫 優子 1,2（Yuko Ohnuki）、竹下 啓 1,2（Kei Takeshita）
1 東海大学医学部付属病院 遺伝子診療科（Department of Clinical Genetics, Tokai University Hospital, Kanagawa, Japan）
2 東海大学 医学部 医療倫理学（Department of Medical Ethics, Tokai University School of Medicine）
3 東海大学医学部付属病院 看護部（Department of Nursing, Tokai University Hospital, Kanagawa, Japan）
4 東海大学医学部 乳腺内分泌外科（Department of Endocrine and Breast Surgery, Tokai University School of Medicine, Kanagawa, Japan）
P37-7 ダウン症児の赤ちゃん体操の取り組みとその満足度の検討Using Daunshoujino-Akachantaiso of early intervention with Down syndrome○鮫島 希代子 1,2（Kiyoko Sameshima）、片山 瑠香 1（Ruka Katayama）
1 大阪医科大学附属病院 がん医療総合センター がんゲノム医療管理室（Department of Medical Genetics, Osaka Medical College, Takatsuki, Japan）
2 独立行政法人国立病院機構 南九州病院 小児科（Department of Pediatrics, Minamikyushu National Hospital, Aira, Japan）
P37-8 岐阜県飛騨地方では土着縄文人の子孫は渡来系弥生人の子孫よりはるかに多い ミトコンドリアDNA型の分析よりDescendants of Jomon people are much more than those of later Yayoi people in Hida in Central Japan, based on mtDNA data○住 斉 1（Hitoshi Sumi）、田中 雅嗣 2（Masashi Tanaka）、井原 邦夫 3（Kunio Ihara）、伊藤 繁 3（Shigeru Itou）、
針原 伸二 1（Shinji Harihara）
1 東京大学大学院 理学系研究科 生物科学専攻（Department of Biological Sciences, Graduate School of Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
2 東京都健康長寿医療センター研究所（Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Tokyo, Japan）
3 名古屋大学遺伝子実験施設（Center for Gene Research, Nagoya University, Nagoya, Japan）
P37-9 四国四県における希少・未診断例の現状調査A survey of rare and undiagnosed diseases in Shikoku○尾崎 依里奈 1,3（Erina Ozaki）、石前 峰斉 2（Minenori Ishimae）、江口 真理子 2,3（Mariko Eguchi）
1 愛媛大学医学部附属病院総合診療サポートセンター（Total Medical Support Center, Ehime University Hospital, Ehime, Japan）
2 愛媛大学医学部附属病院小児科（Department of Pediatrics, Ehime University Graduate School of Medical, Ehime, Japan）
3 愛媛大学医学部附属病院臨床遺伝医療部（Division of Medical Genetics, Ehime University Hospital, Ehime, Japan）
P37-10 日本語版CS-DS（ダウン症がある人の認知評価尺度）の信頼性と妥当性の検証 第1報Reliability and validity testing of CS-DS for Japanese （cognitive scale for people with Down syndrome） ver.1○高尾 真未 1（Mami Takao）、佐々木 規子 2（Noriko Sasaki）、松本 正 3（Tadashi Matsumoto）、
黒田 裕美 2（Hiromi Kuroda）、本田 純久 2（Sumihisa Honda）、宮原 春美 4（Harumi Miyahara）、三浦 清徳 5,6（Kiyonori Miura）、黒木 良和 7（Yoshikazu Kuroki）、今村 明 8（Akira Imamura）、近藤 達郎 3（Tatsuro Kondo）、中根 秀之 2（Hideyuki Nakane）、森藤 香奈子 2（Kanako Morifuji）
1 長崎大学 大学院医歯薬学総合研究科 保健学専攻（Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan）
2 長崎大学 生命医科学域 保健学系（Nagasaki University Institute of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan）
3 みさかえの園 総合発達医療福祉センターむつみの家（Division of Developmental Disability, the Misakaenosono Mutsumi Developmental, Medical and Welfare Center, Nagasaki, Japan）
4 長崎大学 子どもの心の医療・教育センター（Center for Child Mental Health Care and Education, Nagasaki, Japan）
5 長崎大学病院 産婦人科（Department of Obstetrics and Gynecology, Nagasaki University School of Medicine, Nagasaki, Japan）
6 長崎大学病院 遺伝カウンセリング部門（Department of Genetic Counseling, Nagasaki University School of Medicine, Nagasaki, Japan）
7 聖マリアンナ医大客員教授 遺伝診療部（Institute of Clinical Genetics, St Marianna University School of Medicine, Kanagawa, Japan）
8 長崎大学病院 地域連携児童思春期 精神医学診療部（Nagasaki University Hospital Child and Adolescent Psychiatry Community Partnership Unit, Nagasaki, Japan）
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P37-11 がん専門病院におけるバイオバンクの現状と課題Biobank in Cancer Center Hospital; Today and future perspective○中山 晶子（Akiko Nakayama）、桑田 健（Takeshi Kuwata）、小島 隆嗣（Takashi Kojima）、
吉野 孝之（Takayuki Yoshino）、阿部 由紀子（Yukiko Abe）、中谷 由美（Yumi Nakatani）、島田 千晶（Chiaki Shimada）、岡野 千琴（Chikoto Okano）、矢部 美香（Mika Yabe）
国立研究開発法人 国立がん研究センター東病院遺伝子診療部門（National Cancer Center Hospital East, Chiba, Japan）
P37-12 妊娠高血圧腎症を伴う間葉系幹細胞における血管新生能の評価Angiogenesis capacity of mesenchymal stem cells derived from preeclamptic placenta○永田 典子 1,2（Noriko Nagata）、淵 直樹 1（Naoki Fuchi）、長谷川 ゆり 1（Yuri Hasegawa）、
三浦 生子 1（Shoko Miura）、李 桃生 2（Tao-Sheng Li）、三浦 清徳 1（Kiyonori Miura）
1 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 産婦人科学分野（Department of Obstetrics and Gynecology, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan）
2 長崎大学原爆後障害医療研究所 幹細胞生物学研究分野（Department of Stem Cell Biology, Atomic Bomb Disease Institute, Nagasaki University, Nagasaki, Japan）
P37-13 HTLV-1キャリア妊婦における児への栄養方法ならびに分娩方法と母子感染との検討Examination of mother-infant transmission in HTLV-1 carrier pregnant women ○小松 菜穂子 1（Nahoko Komatsu）、淵 直樹 1（Naoki Fuchi）、佐々木 大介 2（Daisuke Sasaki）、
鶴田 一人 2（Kazuto Tsuruda）、長谷川 寛雄 2（Hiroo Hasegawa）、柳原 克紀 2（Katsunori Yanagihara）、森内 浩幸 3（Hiroyuki Moriuchi）、三浦 清徳 1（Kiyonori Miura）
1 長崎大学 医学部 産科婦人科学（Department of obstetrics and gynecology, Nagasaki University）
2 長崎大学病院 検査部（Nagasaki University Hospital inspection unit）
3 長崎大学 医学部 小児科（Department of pediatrics, Nagasaki University）
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