7/25/2019 El sndrome del cromosoma X frgil

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El sndrome del cromosoma X frgil (FXS) es la causa hereditaria ms frecuente de discapacidad

intelectual. Se estima que el FXS afecta a aproximadamente 1 de 4!!! ni"os # de 1 de $!!! a

%!!! ni"as.

&a causa del FXS es g'netica. curre cuando ha# un camio en el gen del cromosoma X llamado

F*+1. El gen F*+1 produce una proteina necesaria para el desarrollo normal del cerero. ,onel FXS el gen F*+1 no funciona de manera adecuada # al no producer esta proteina el cerero

no se desarrolla como deera.

&os ni"os con el sndrome del cromosoma X frgil podran-

Sentarse gatear o caminar ms tarde que otros ni"os

/ener prolemas de aprendi0ae o al resol2er prolemas

3prender a halar ms tarde o tener dificultad en el hala Sentirse ansiosos en las multitudes # frente a nue2as situaciones

onerse mu# sensiles cuando alguien los toca

*orderse o aletear las manos

/ener dificultad para hacer contacto 2isual /ener un periodo de atenci5n corto

Estar en constante mo2imiento # no poder sentarse quietos /ener con2ulsiones

3lgunos ni"os con el sndrome del cromosoma X frgil tienen ciertas caractersticas fsicas tales

como-

cae0a grande cara larga

oreas ment5n # frente prominentes

articulaciones flexiles pie plano

macroorquidismo (aumento del tama"o de los testculosen los 2arones6 ms e2idente despu's de la puertad)

&os ni"os con el sndrome del cromosoma X frgil pueden tener prolemas de aprendi0ae

retrasos en el hala # el lenguae # prolemas de comportamiento como el trastorno de d'ficit de

atenci5n e hiperacti2idad (3787 por sus siglas en ingl's) # ansiedad. 3lgunos ni"os ma#orespueden exhiir conductas agresi2as. /ami'n pueden presentar depresi5n. &os ni"os con el

sndrome del cromosoma X frgil por lo general padecen de discapacidad intelectual que oscila

entre le2e # gra2e. *uchas ni"as con este sndrome tienen una inteligencia normal. tras tienenun cierto grado de discapacidad intelectual con o sin prolemas de aprendi0ae. &os trastornos

del espectro autista (/E3) ocurren con ms frecuencia en ni"os que tienen el sndrome del

cromosoma X frgil.

3ctualmente no ha# una cura para el sndrome X frgil ha# 2arios tratamientos que pueden ser

utili0ados dependiendo de la se2eridad de los sntomas # del grado de incapacidad que la persona

presente. Estos tratamientos inclu#en- educaci5n especial terapia fsica # ocupacional #medicamentos que son efecti2os para la hiperacti2idad prolemas de atenci5n agresi2idad

ansiedad # depresi5n.