CROMOSOMAS HUMANOS:

CARIOTIPO

Curso: Embriología práctica

Grupo: 25D Mesa: 4

Integrantes:

Lizet Huacachi Montoya

Jheessabel Huaraca Guisado

Karen Estela Huaracallo Camacho

Katherine Cristina Huaroto Palomino

Gilmar Hurtado

José Mauricio Igreda Villasante

Junior Inga Lazo

2014

CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO

Conceptos

Quinitochoro o Kinetochoro : es un disco localizado en la parte externa de los

cromosomas,en los centrómeros, compuesto por unas proteínas donde anclan los

microtúbulos del huso mitótico,durante los procesos de división celular (meiosis y

mitosis). El cinetocoro es una estructura proteica que permite que cada cromátida se

mueva por separado y se distribuya adecuadamente a los nuevos núcleos. El

desplazamiento de una cromátida hacia el centrosoma se hace por despolimerización

de los microtúbulos en el sitio de unión con el cinetocoro, que prácticamente se iría

deteniendo del extremo del túbulo que es cada vez más corto por la despolimerización

progresiva en ese polo.

Cromosoma : los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de las

células, cada cromosoma está conformado por una larga molécula de ADN combinada

con varias proteínas, particularmente con las proteínas básicas llamadas histonas.

Satélite : son pequeñas masas de cromatina (no deben ser confundidas con el ADN

satélite el cual es un tipo de ADN repetitivo en tándem que forma bandas satélite

cuando el ADN genómico se fracciona mediante centrifugación) ubicadas en el

extremo libre de los brazos cortos , los cuales se hallan ligados por delgados tallos de

cromatina llamados constricciones secundarias.

Cariograma : se conoce como mapa citogenético o cariograma a la apariencia visual

de un cromosoma cuando se tiñe y se observa bajo un microscopio. Las regiones que

se distinguen se denominan bandas claras y oscuras (bandas G). Esta característica

permite estudiar en específico cada par cromosómico en un examen clínico llamado

cariotipo.

Haploidía: es un estado de la célula en el cual su núcleo no tiene dotación

cromosómica doble, es decir, tiene sólo un juego de cromosomas.

Complemento cromosómico: es el conjunto de los cromosomas diferentes propio de

un individuo o especie, portador de la información genética básica de una especie.

Cromosoma acrocéntrico: es aquel en el que el centrómero se halla cerca de uno de

los extremos del cromosoma y los brazos cortos de las cromátidas son por

consiguiente muy pequeños.

Mitosis: es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucarióticas y que

precede inmediatamente a la división celular, consistente en el reparto equitativo del

material hereditario (ADN) característico. Este tipo de división ocurre en las células

somáticas y normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados

(cariocinesis), seguido de la partición del citoplasma (citocinesis), para formar dos

células hijas.La mitosis completa, que produce células genéticamente idénticas, es el

fundamento del crecimiento, de la reparación tisular y de la reproducción asexual.

Monosomía: es la a usencia de uno de los cromosomas de un par homólogo, como el

síndrome de Turner en el que falta el segundo cromosoma sexual.

Aneuploidías: son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a

enfermedades genéticas. Se puede observar frecuentemente en células cancerosas,

pueden ser por defecto o por exceso, es decir puede tener cromosomas de más o de

menos. En la especie humana son bastante frecuentes las aneuploidías en nacidos

vivos, y las más compatibles con la vida suelen originar trastornos fisiológicos, las que

afectan a los cromosomas sexuales, son las que aparentemente menos alteraciones

producen.

Cromátide: es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida

a su cromátide hermana por el centrómero. El conjunto de dos cromátides generan un

cromosoma. Cada cromátide lleva varios alelos, es decir cada una de las

características de su progenitor. La cromátide es visible en la metafase de la mitosis y

representa a los pre-cromosomas hijos. En la anafase de la mitosis, las cromátides se

separan y se convierten en cromosomas hijos. Son idénticas llevan la misma

información, ya que se han formado una a partir de la otra.

Cromómera: es un disco coloreable que, en el cromosoma, alternan con zonas que

no fijan los colorantes; son pequeños engrosamientos o nudosidades a manera de

cuentas de collar, gracias a esto, los cromosomas se hacen visibles durante la profase

de la meiosis en un subperiodo llamado Leptonema y en la mitosis.

Tallo o talo: une los satélites en los cromosomas acrocéntricos humanos excepto el Y.

Cariotipo: es la disposición ordenada de los cromosomas del núcleo de una célula

atendiendo al tamaño y forma según la posición del centrómero. En la siguiente figura

se muestra el cariotipo de una mujer.

Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de

los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del

nucléolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Genoma: El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que

puede interpretarse como la totalidad de la información genética que posee un

organismo o una especie en particular. Por extensión a las secuencias de ADN

características de una especie se les conoce igualmente como genoma.

Cromosoma telocéntrico: Presenta el centrómero desplazado hacia el extremo del

cromosoma y solo podemos apreciar los brazos. No se observan en la especie

humana.

Tetraploidía: fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o

más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o

más genomas de especies distintas. Si los genomas de una especie poliploide

provienen de la misma especie ancestral, se dice que es autopoliploide o autoploide; si

provienen de dos especies ancestrales diferentes se dice que es alopoliploide o

aloploide.

Meiosis: Proceso de división de una célula por el que se originan cuatro células

sexuales o gametos que contienen la mitad de los cromosomas que la célula inicial.

Mosaico (mosaicismo): Es una alteración genética en la que, en un mismo individuo,

coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas

celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.

Fundamentos y funciones de los métodos de marca; Bandas C, G, R, Q, NOR,

ICH

Los cromosomas presentan una estructura no uniforme, es por ello que los métodos

de marca permiten la identificación de regiones cromosómicas que se diferencian por

su composición de bases del ADN o por las proteínas que lo empaquetan.

La importancia de los marcadores radica en que permiten caracterizar a cada

cromosoma de diversas especies, a excepción de los vertebrados inferiores. Además

permite localizar con certeza los puntos de fractura observados en la mayoría de

reordenamientos estructurales y establecer los cromosomas involucrados en dichas

afecciones; es así que se ha podido esclarecer el origen de un gran número de

enfermedades hereditarias, diferenciar y caracterizar citogenéticamente un elevado

número de nuevos síndromes de malformación y retardo mental congénitos 1.

A continuación se muestras los distintos métodos de marca:

o Las bandas C

Es el método convencional para analizar las regiones heterocromáticas, tratando a los cromosomas con hidróxido de sodio, incubación en una solución salina y tinción por el Giemsa. Se denominan bandas C debido a que estos segmentos heterocromáticos se encuentran principalmente en las regiones centroméricas 1. Además, se los puede hallar en las regiones teloméricas en muchos organismos 2.

o Las bandas G

Es un método de marcación que se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes de la coloración con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que presentan ADN de replicación tardía y pocos genes constitutivos; además sus proteínas se diferencian de las bandas claras que contienen ADN rico en G-C que se replica tempranamente y tienen muchos genes constitutivos 3.

o Las bandas R

Las bandas R son relativamente ricas en guanina y citosina, replican su ADN en la primera mitad del período de síntesis y durante la mitosis se condensan tardíamente 1.En este método de marcación se incuban la preparaciones cromosómicas en solución tampón a temperaturas elevadas o a un pH adecuado e inmediatamente se tiñen con Giemsa 2.

o Las bandas Q

Tinción con mostaza de quinacrina o acridina. Se examina con microscopio de luz fluorescente y se ven bandas brillantes en distintas intensidades. Las bandas más brillantes se corresponden con las G+. Estas técnicas pueden ser aplicadas tanto en cromosomas de plantas como en las de los animales 2.

o Las bandas NOR

Permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El número total y localización de las regiones NOR es variable, además de su importancia funcional tiene valor cariotípico. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético a cerca de una enfermedad cromosómica.

o Las bandas ICH

La técnica de bandeo cromosómico por el método de marcación del Intercambio de Cromátides Hermanas se realiza mediante la autoradiografía utilizando sustancias como bromo-desoxiuridina que sustituye a la timina.El intercambio entre los segmentos de las cromátides hermanas. Aumentan cuando se exponen a mutágenos o en algunas enfermedades 4.

Bibliografía

1. Drets Máximo E.. Una saga citogenética: El descubrimiento de los métodos

de bandeo cromosómico. Significado y proyección bio-médica. Rev. Méd.

Urug. [revista en la Internet]. 2002 Sep [citado 2014 Mar 05] ; 18(2):

107-121. Disponible en:

http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0303-

32952002000200003&lng=es.

2. Lacadena JR. Citogenética. Editorial Complutense; 1996. 942 p.

3. Solari AJ. Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed.

Médica Panamericana; 2004. 572 p.

4. E A. Genética médica, Univ San Martin de Porres.