Integrantes:

-Francisco Cornejo.

-Álvaro Espina.

-Maximiliano Hidalgo.

DefinicionesEpilepsia: Trastorno cerebral en el cual una persona tiene crisis epilépticas (convulsiones) durante un tiempo determinado.

Mioclono: Convulsión breve y rápida de un musculo o grupo de músculos.

Fibras rojas: Fibras musculares largas, de contracción lenta con un alto contenido de mioglobina.

Aspectos GeneralesSíndrome causado por variadas mutaciones en el ADN mitocondrial.

Fukuhara 1980.

Pacientes que mostraban: convulsiones, problemas mentales, atrofia muscular y deformación de los pies.

Fibras rojas rasgadas.

Cuadro clínico Mayor variabilidad de síntomas.

Adolescencia o edad adulta temprana.

Síntomas

Mala visión nocturna

Epilepsia Mioclonica

Lipomas

Ataxia cerebelar

Degeneración neuronal

Demencia

Sordera

Debilidad muscular

Nivel MitocondrialAfecta los complejos que se ocupan en la cadena transportadora de electrones.

90% de los casos asociados con una mutación A8344G.

Gen codifica para el ARNt mitocondrial.

ARNt

Fenilalanina

Lisina

Prolina

Codifica

I

IV

III

V

Complejos I,III,IV y VCodificados por: ADNmt y ADN nuclear.

Producción de proteínas anómalas.

Anula parcial o totalmente su función.

Afecta tejidos con mayor aporte energético al carecer de respiración celular.

No todas las mitocondrias

contienen ADN mutado (85%).

TratamientoNo existe tratamiento especifico .

Se centra específicamente en evitar los síntomas.

L-carnitina Convulsiones.