enfermedad de huntington expo
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ENFERMEDAD ENFERMEDAD DE DE
HUNTINGTONHUNTINGTON
SILVA MILAGROS VICUNA GUTIERREZ
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GEORGE HUNTINGTON 1872: “reliquias de generaciones olvidadas en el
confuso pasado”.
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HISTORIA
Edad Media.•“corea”= danza• “corea hereditaria”• “corea crónica progresiva”
““ENFERMEDAD DE HUNTINGTON”= ENFERMEDAD DE HUNTINGTON”= ““baile de san Vito”baile de san Vito”
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QUE ES ?
es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica y
dominante.
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Enfermedad de Huntington (HD)•Herencia dominante
•Edad variable de aparición
•Permutaciones
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EPIDEMIOLOGIA :
• 5 - 10 casos por 100.000 habitantes, algo menor en países del Este asiático y en la población de raza negra.
• La incidencia anual varia entre 1 y 4 casos por millón de habitantes
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Qué lo causa ?
Codifica la proteina huntintinina
posiblemente está implicada en el
desarrolloembrionario normal,
en la hematopoyesis y en la neurogénesis
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A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
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Enfermedad de Huntington
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Enfermedad de Huntington (HD)•Fenotipo
▫Anormalidades motoras Corea Distonía
▫Cambios de personalidad
▫Perdida gradual del conocimiento
▫Muerte
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SINTOMAS: problemas de comportamiento antes de los locomotores
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Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
•Desorientación o confusión•Pérdida de la capacidad de discernimiento•Pérdida de la memoria•Cambios de personalidad•Cambios en el lenguaje
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TRANSTORNOS MOTORES :
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DIAGNÓSTICO : SÍNTOMAS PREDIAGNÓSTICO
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DIAGNÓSTICO : POR IMAGENES
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CARACTERÍSTICAS RADIOLÓGICAS
• Las imágenes axiales de RMI a través de los ventrículos laterales demuestran atrofia del caudado, definida por la pérdida de la protusión normal de la cabeza del caudado en el ventrículo lateral en el estadio tardío de EH.
• La atrofia del caudado, cuantificada por el análisis simple de las medidas del caudado lineal, se correlaciona con cambios en la función cognitiva.
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TRATAMIENTO :
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•GRACIAS …