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Simposio Internacional

Enfermedadesneuromusculares: es eltiempo para el tratamiento

International Symposium

Neuromuscular diseases: It’s time fortreatment

Madrid, 15 y 16 de noviembre, 2012November 15-16, 2012

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INTRODUCCIÓN

En los 25 años transcurridos desde el descubrimiento de

la distrofina, envuelta en la fisiopatología de la distrofia de

Duchenne, el avance en el conocimiento de las enfermedades

neuromusculares ha sido impresionante. No solo conocemos

las bases moleculares de prácticamente todas las

enfermedades neuromusculares, sino que se han desarrollado

tecnologías de diagnóstico que han simplificado y abaratado

el proceso diagnóstico. Aunque hasta el momento no han

sido muchos los tratamientos exitosos que han podido ser

incorporados a la clínica, estamos en el umbral de que estos

avances se traduzcan en estrategias terapéuticas exitosas.

El panorama terapéutico incluye desde determinados

anticuerpos monoclonales usados en enfermedades de base

autoinmune, hasta combinaciones de terapia génica y celular

o el uso de fármacos que tienen como diana determinados

sistemas celulares implicados en la génesis de diferentes

enfermedades neuromusculares.

Como continuación del anterior Simposio Internacional

celebrado en este mismo foro en 2009, expertos nacionales e

internacionales en enfermedades neuromusculares

expondrán en la presente edición los datos más actualizados

en las principales enfermedades neuromusculares desde los

diferentes abordajes.


INTRODUCTION

Since dystrophin, a protein involved in the physiopathology

of Duchenne muscular dystrophy, was discovered, 25 years ago,

the scientific knowledge over neuromuscular diseases has been

very impressive. Moreover we have elucidated the molecular

basis of most of the neuromuscular diseases, and developed

powerful diagnostic tools making accessible, faster and cheaper

the diagnostic process. Despite no successful therapies have been

reached to date, an increasingly elaborated knowledge about

these diseases is reached open the beginning of the era of effective

treatments.

A therapeutic overview on neuromuscular diseases includes

monoclonal antibodies used in several autoimmune diseases,

mixed cellular and genetic approaches, and new drugs which

targets different subcellular systems involved in the basis of

muscle diseases.

Continuing the previous Symposia held in this same venue in

2009, in the present edition, a selected team of national or

international experts in neuromuscular diseases will develop the

different therapeutic approaches for the main neuromuscular

diseases.


PROGRAMA CIENTÍFICOSCIENTIFIC PROGRAM

SEDE / VENUE

Salón de ActosFundación Ramón ArecesVitruvio, 5. 28006 Madrid.

COORDINADORES / COORDINATORS:

Adolfo López de MunainÁrea de Neurociencias. Instituto Biodonostia. Serviciode Neurología. Hospital Donostia. San Sebastián.

Isabel Illa SendraUnidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio deNeurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.Universidad Autónoma de Barcelona.

Jueves / Thursday, 15

9.30 h Entrega de documentación /Document delivery

9.45 h Bienvenida-Presentación /Welcoming remarks

Raimundo Pérez-Hernández y TorraDirector de la Fundación Ramón Areces.

José María Medina JiménezConsejo Científico.Fundación Ramón Areces.

Isabel Illa SendraCoordinadora del Simposio.


PRIMERA SESIÓN / FIRST SESSION

Moderador / Chairman:

Joaquín ArenasDirector del Instituto de Salud Carlos III.Madrid.

10.00 h Secuenciación del exoma: nuevasestrategias para el diagnóstico de lasdistrofias muscularesExome sequencing: new strategies formolecular diagnosis of musculardystrophies

Nicolas LevyDépartement de Génétique Médicale.Université de la Méditerranée. Hôpitald’Enfants de la Timone, AP-HM, Marsella.Francia.

10.40 h El sistema ubiquitin-proteasoma: unanueva diana terapéutica para lasterapias en las distrofias musculares ylas atrofias musculares secundariasUbiquitin proteasome sytem: a newtarget for restaurative therapies inmuscular dystrophies and secondarymuscle atrophies

Madeleine DurbeejMuscle Biology Unit. Lund University.Suecia.

11.20 h Descanso / Break

11.50 h La RM en el diagnóstico y lamonitorización de las enfermedadesneuromuscularesMRI in the diagnosis and monitoringneuromuscular diseases

Susana Quijano-RoyHôpital Universitaire Raymond Poincaré.Centre National de Référence des MaladiesNeuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye. Garches. Francia.


12.30 h Síndromes facioescapulohumerales:nuevas perspectivas terapéuticas Facioscapulohumeral syndromes: Newtherapeutic trends

Silvere van der MaarelCenter for Human Genetics. LeidenUniversity Medical Center. Países Bajos.

13.10 h Terapias celulares en las distrofiasmusculares: luces y sombrasCellular therapies in musculardystrophies: clues and pitfalls

Giulio CossuIstituto Scientifico San Raffaele. Milán. Italia.

14.00 h Fin de la sesión / End of session

SEGUNDA SESIÓN / SECOND SESSION


Miguel MartínHospital Universitario 12 de Octubre.Madrid.

16.00 h Implicación de la autofagia en lasdistrofias musculares congénitas:nuevas oportunidades terapéuticasAutophagy and mitochondrialinvolvement in congenital musculardystrophies: new therapeuticopportunities

Paolo BonaldoUniversità degli Studi di Padova. Italia.

16.45 h Esclerosis lateral amiotrófica 2012: elaño de la revoluciónAmyotrophic lateral sclerosis 2012:The year of the revolution

Adolfo López de MunainÁrea de Neurociencias. InstitutoBiodonostia. Servicio de Neurología.Hospital Donostia. San Sebastián.



18.00 h Nuevas tendencias terapéuticas endistrofia miotónicaNew therapeutic trends in myotonicdystrophy

Nicolas Charlet-Berguerand Institut de Génétique et de BiologieMoléculaire et Cellulaire. Université deStrasbourg. Illkirch. Francia.

19.00 h Fin de la sesión / End of session

Viernes / Friday, 16

PRIMERA SESIÓN / FIRST SESSION


Eduardo Gutiérrez-RivasHospital Universitario 12 de Octubre.Madrid.

10.00 h Distrofinopatías: conceptos actualessobre las estrategias terapéuticasantisense. Ensayos clínicosDystrophinopathies. Current conceptsover antisense therapeutic strategies.Clinical Trials

Virginia Arechavala-GomezaThe Dubowitz Neuromuscular Centre.Institute of Child Health. UniversityCollege. Londres. Reino Unido.

10.45 h Nuevos anticuerpos relacionados conenfermedades neuromuscularesNew antibodies related toneuromuscular diseases

Isabel Illa SendraUnidad de Enfermedades Neuromusculares.Servicio de Neurología.Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.Universidad Autónoma de Barcelona.



12.00 h Atrofia muscular espinal.Actualización de las estrategiasterapéuticasSpinal muscular atrophy: An update oftherapeutic approaches

Eduardo TizzanoHospital de la Santa Creu i Sant Pau.Barcelona.

12.45 h Síndromes miasténicos congénitosCongenital myasthenic syndromes

Hans LochmüllerThreat-NMD. Newcastle upon Tyne. ReinoUnido.

13.30 h Clausura y conclusions / Closingremarks

14.00 h Fin de la session / End of session

El Simposio se realizará con interpretaciónsimultáneaThroughout the Symposium there will be simultaneous translation


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