enfermedades peroxisomales
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Enfermedades
peroxisomales
Síndrome cerebro-hepato-
renal de Zellweger
Peroxisomas (microcuerpos)
Organelos membranosos
100 - 1000
> 50 Enzimas oxidativas
Urato oxidasa núcleo
Catalasa
β – oxidación
H2O
Enzimas oxidativas
Hepatocitos
Células renales
Desintoxicación
Ácidos biliares
Aumentan
Dieta
Fármacos
Hormonas
La biogénesis de los
Peroxisomas
Crecimiento y la división
Fusión de vesículas
Genes PEX (25) peroxinas R - PTS-1 y PTS-2
Las enfermedades son genéticamente
heterogéneas
Una vez formada la
membrana peroxisomal,
comienza la importación
de proteínas de matriz.
Enfermedades peroxisomales
A la fecha se conocen cuando menos
21 enfermedades peroxisomales con
manifestaciones clínicas y bioquímicas
heterogéneas, la mayor parte de ellas
presentan daño neurológico
Enfermedades peroxisomales
Biogénesis peroxisomal
Síndrome de Zellweger
Condrodisplasia rizomélica punctata
Enfermedad de Refsum infantil
Adrenoleucodistrofia neonatal (NALD)
Deficiencias de enzima
1 por cada 50,000 nacimientos
Síndrome de Zellweger
PEX 1 7q11.23
Deterioro progresivo
sistémico
12 meses de edad
Hipotonía
Dismorfismo craneofacial
Frente alta
Fontanela anterior amplia
Hipoplasia de puentes
supraorbitales
Epicanto
Deformidad de los lóbulos
de la oreja
Pie equinovaro
Calcificaciones en
forma de puntilleo en
las epífisis óseas
Fibrosis periportal
Hepatomegalia
Ictericia colestática
Quistes corticales
renales
Retraso psicomotriz
Crisis convulsivas
Diagnostico
La posibilidad de una enfermedad peroxisomal
debe considerarse ante un paciente con las
manifestaciones clínicas reseñadas.
Gabinete
Radiografía
Ultrasonografía
Potenciales evocados visuales y auditivos
Laboratorio
Excreción urinaria de:
Ácido pipecólico
Hiperoxaluria
Aciduria mevalónica
Exceso de ácidos
grasos de cadena
muy larga en sangre
Tratamiento
El tratamiento es
esencialmente
sintomático.
Ácido docosahexaenoico (DHA)
es componente fundamental de
las membranas celulares, en
especial de la retina y del
cerebro.
Se sintetiza en el hígado y el peroxisoma interviene
en una de las etapas de su síntesis.
Bibliografia
Flores Herrera O, Mensaje Bioquímico, Vol
XXVII. Depto Bioquímica, Fac Medicina,
UNAM. Cd Universitaria, México, DF,
MÉXICO. (2003).
Martínez Jiménez C, Pediatría de México
Vol. 11 Núm. 1. Hospital General de Zona 1
«Enrique Von Borstel Labastida» La Paz,
Baja California Sur. 2009
BOL PEDIATR 2002; Enfermedades
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