Epidemiología de la Esclerosis Epidemiología de la Esclerosis múltiplemúltiple

Dr. Rodrigo Isaza BermúdezDr. Rodrigo Isaza BermúdezNeurólogo Clínico Neurólogo Clínico

Universidad de AntioquiaUniversidad de Antioquia------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Coordinador de Neurología UPBCoordinador de Neurología UPBProfesor de cátedra de Neurología FUSMProfesor de cátedra de Neurología FUSM

Neurólogo HPTU y clínica Univ. BolivarianaNeurólogo HPTU y clínica Univ. Bolivariana

Aspectos generalesAspectos generales

Enfermedad Enfermedad incapacitante.incapacitante.

Progresión Progresión indeterminada.indeterminada.

Con factores Con factores genéticos.genéticos.

Factores Factores ambientales.ambientales.

Factores geográficos Factores geográficos aceptablemente aceptablemente definidosdefinidos

Alteraciones Alteraciones motoras.motoras.

Sensitivas.Sensitivas. De esfínteres.De esfínteres. De pares craneales.De pares craneales. Compromiso Compromiso

cognitivo.cognitivo. Dolor .Dolor . Alteraciones Alteraciones

neuropsiquíatricas.neuropsiquíatricas.

PREVALENCIA DE LOS SINTOMAS

Epidemiología genéticaEpidemiología genética

‘La ciencia que estudia el papel que desempeñan los

factores genéticos y sus interacciones con los factores ambientales

en la producción de la enfermedad’ o ‘La ciencia que estudia

la causa, distribución y control de las enfermedades en grupos de

familiares y las causas hereditarias de ellas’

Estudia la prevalencia, la Estudia la prevalencia, la incidencia.incidencia.

Factores ambientales.Factores ambientales. Los factores migratorios.Los factores migratorios. Relación con las etnias.Relación con las etnias. Relación con el sexo.Relación con el sexo. Posibles epidemias.Posibles epidemias. Susceptibilidad genética a Susceptibilidad genética a

factores ambientales y factores ambientales y tambien infecciosos.tambien infecciosos.

Razas blancas:

Escandinavas

Otras europeas

Americanas

Razas NO blancas: negros, árabes,

Africanos, orientales asiáticos

No en

Hawaiianos

Susceptibilidad Racial

Baja prev..

50/100.000

50/100.000

5/100.000 habitantes

PARADOJAS DE LA PREVALENCIA

SUSCEPTIBILIDAD RACIAL PARA LA ESCLEROSIS MULTIPLE

Natural de paísDe baja incidencia

10 a 15 años

De edad

Conserva la incidenciaPaís de origen

Los hijos de inmigrantesadquieren

La incidenciaDel país

Donde nacen

No se desarrolla en nativos de Hawaii

X 3

Islas de Orkney

1x2

Factores étnicosFactores étnicos

Mas frecuente en Mas frecuente en blancos blancos escandinavos.escandinavos.

Menos frecuente en Menos frecuente en razas no blancas.razas no blancas.

Casi ausente en Casi ausente en Hawaianos-Hawaianos-esquimales-esquimales-maoríes-gitanos-maoríes-gitanos-indios americanosindios americanos

Los asiaticos tienen Los asiaticos tienen mas compromiso mas compromiso optico y medular.optico y medular.

Tienen menos Tienen menos reacción de bandas reacción de bandas oligoclonales en el oligoclonales en el LCR y de IgGLCR y de IgG

J Neurol Sci 1981; 49: 253-71

Género y EM

1 : 2ANTES DE LOS 50 AÑOS PUEDE LLEGAR A 3:1 PERO EN EDADES MAYORES LOS HOMBRES SUPERAN A LAS MUJERES EN PREVALENCIA

EN TODAS

LAS RAZAS

POR AREA GEOGRÁFICA

Mielopatía progresiva

DISTRIBUCION POR EDAD Y SEXO

Agregación familiarAgregación familiar

15%-20% de los 15%-20% de los pacientes con EM pacientes con EM tiene un familiar tiene un familiar afectado.afectado.

Mayor riesgo es para Mayor riesgo es para los hermanos.los hermanos.

Aumenta el riesgo en Aumenta el riesgo en un 3% en parentesco un 3% en parentesco de primer grado y un de primer grado y un 1% para los de 1% para los de segundo grado.segundo grado.

No hay relación con la No hay relación con la herencia autosómica herencia autosómica ni ligada al X ni ni ligada al X ni herencia mitocondrial.herencia mitocondrial.

Posiblemente herencia Posiblemente herencia poligénica (genes poligénica (genes independientes).independientes).

Gemelos Gemelos monocigóticos monocigóticos relación es de 30% y relación es de 30% y en dicigóticos 3%en dicigóticos 3%

Ann Neurol 1993; 33: 281-5

Ann Neurol.1992; 32: 724-7

Estudios de genética molecularEstudios de genética molecular

Realizados en genes Realizados en genes asociados a los asociados a los procesos inmunes:procesos inmunes:

Inmunoglobulinas- Inmunoglobulinas- receptores de células receptores de células TT o genes o genes codificadores de los codificadores de los precursores de la precursores de la mielina.mielina.

Mayor potencia de Mayor potencia de asociación esta asociación esta localizada en el localizada en el cromosoma 6.cromosoma 6.

Relacionado con el HLA Relacionado con el HLA clase II : DR15 y el DQ6clase II : DR15 y el DQ6

Marca la Marca la susceptibilidad a susceptibilidad a padecer EM ???padecer EM ???Mult Scler.1999; 5: 147-60.

J.Neuroimmunol 1988; 87: 130-5.

Modificación de la esperanza de vidaModificación de la esperanza de vida

En 1927 era de 12 En 1927 era de 12 años .años .

En 1.957 era de 12.6 En 1.957 era de 12.6 años.años.

En los años 80 la En los años 80 la esperanza es mayor a esperanza es mayor a los 30 años.los 30 años.

Escala de incapacidad Escala de incapacidad indica el costo:indica el costo:

Entre EDSS: 1-3.5 Entre EDSS: 1-3.5 gastan en promedio gastan en promedio anual: 12 millones de anual: 12 millones de pesos anuales.pesos anuales.

Entre 5-8 puntos en la Entre 5-8 puntos en la escala EDSS gasto escala EDSS gasto anual es de 33 anual es de 33 millonesmillones..

RELACION DE SINTOMAS Y SU FRECUENCIA DE PRESENTACION

PREDICTORES CLINICOS DE PROGRESION

Predictores de rápida evolución Predictores de lenta progresión

Patrón clínico de conversión de la EMPatrón clínico de conversión de la EM

Conversión de R-R a secundariamente Progresiva

Duración de la EMEn años

Porcentaje de conversónDe RR a SP

Cuadro clínico semiológicoCuadro clínico semiológico

Déficit motor Déficit motor agudo:agudo:

ParesiaParesia Tono disminuidoTono disminuido Reflejos abolidos.Reflejos abolidos. Respuesta plantar Respuesta plantar

neutra.neutra. Compromiso Compromiso

metamérico metamérico centralcentral

Déficit motor crónicoDéficit motor crónico ParesiaParesia Tono aumentado.Tono aumentado. Reflejos Reflejos

aumentados.aumentados. Signos de Babinski y Signos de Babinski y

Hoffman.Hoffman. Sigue el compromiso Sigue el compromiso

metamérico.metamérico.

Motora Motora superiorsuperior

Motora Motora inferiorinferior

MuscularMuscular

ROT ++++ROT ++++ ROT 0/+ROT 0/+ ROT ++ROT ++

MarchaMarcha

paréticaparéticaMarchaMarcha

equinaequinaMarchaMarcha

trendelenburtrendelenburgg

BabinskiBabinski

HoffmanHoffmanPie y manos Pie y manos caídos-atrofia caídos-atrofia fasciculacionfasciculacioneses

Rpta. plantarRpta. plantar

FlexoraFlexora

CerebralCerebral

medularmedularNervio Nervio periféricoperiférico

Unión Unión neuromusculaneuromuscular y músculor y músculo

Reflejos

HoffmanBabinskiTono aumentadoMarcha paréticaDistribución metamérica

GowersNo se levanta silla con brazos cruzadosTono NormalMarcha TrendelenburgCompromiso proximal

Pie mano caídosBabinskiTono disminuidoMarcha equina o stepageCompromiso distal

++++

++

+ - 0

Sitios de afecciónSitios de afección

Nervio óptico.Nervio óptico. Vía córtico-espinal.Vía córtico-espinal. Cordones Cordones

posteriores.posteriores. Fascículo Fascículo

longitudinal dorsallongitudinal dorsal Conexiones cortico-Conexiones cortico-

cerebelosas.cerebelosas.

Desde el inicio Desde el inicio hay compromiso hay compromiso AXONALAXONAL . .

Signos clínicos especialesSignos clínicos especiales

Disminución de la Disminución de la agudeza visual .agudeza visual .

Desaturación del Desaturación del color rojo.color rojo.

Pupila de Marcus-Pupila de Marcus-Gunn.Gunn.

Nistagmus Nistagmus horizontal bilateral.horizontal bilateral.

Alteraciones de la Alteraciones de la mirada vertical.mirada vertical.

Nistagmus vertical.Nistagmus vertical. Oftalmoplejia Oftalmoplejia

internuclear.internuclear. Paresias de Paresias de

oculomotores.oculomotores. Signo de L´Hemitte.Signo de L´Hemitte.

Síntomas y signos que hacen sospecharSíntomas y signos que hacen sospecharla Esclerosis múltiple.la Esclerosis múltiple.

SINTOMASSINTOMAS Depresión.Depresión. Mareo y vértigo.Mareo y vértigo. Fatiga.Fatiga. Sensibilidad al calor.Sensibilidad al calor. Entumecimiento y Entumecimiento y

dolor.dolor. Disfunción vesical.Disfunción vesical. Alteraciones Alteraciones

visuales en la AV y visuales en la AV y diplopia.diplopia.

SIGNOS.SIGNOS. Nistagmus horizontal Nistagmus horizontal

bilateral o vertical.bilateral o vertical. Apalestesia.Apalestesia. Paresias leves.Paresias leves. Hiperreflexia con Hiperreflexia con

Hoffman y Babinski.Hoffman y Babinski. Incoordinación y Incoordinación y

balanceo.balanceo. Signo de L`Hermitte.Signo de L`Hermitte. Alteración en Alteración en

percepción de percepción de colores.colores.

Síndrome clínico aisladoSíndrome clínico aislado

Es un episodio Es un episodio que hace pensar que hace pensar en EM sin los en EM sin los otros criterios.otros criterios.

Neuritis óptica.Neuritis óptica. Mielitis transversa Mielitis transversa

aguda.aguda. Lesiones Lesiones

sensitivas.sensitivas.

Neuritisóptica

Mielitistransversa

+Una o mas lesiones de sustancia blanca

Esclerosis múltiple44% 60%

Lesiones características de EMLesiones características de EM

Más de 9 lesiones Más de 9 lesiones en RMN en T2 y en RMN en T2 y FLAIR.FLAIR.

Lesiones Lesiones inflamatorias se inflamatorias se evidencian en T2.evidencian en T2.

Lesiones Lesiones periventriculares.periventriculares.

Lesiones Lesiones yuxtacorticales yuxtacorticales (entre sustancia gris (entre sustancia gris y blanca)y blanca)

Lesiones Lesiones comprometen tallo, comprometen tallo, cerebelo y cuerpo cerebelo y cuerpo calloso .calloso .

Lesiones espinales Lesiones espinales comprometen comprometen máximo dos máximo dos segmentos.segmentos.

Compromiso Compromiso incompleto de la incompleto de la medula.medula.

Se ven menos Se ven menos evidentes con el evidentes con el contraste.contraste.

Diagnóstico diferencialDiagnóstico diferencial

Enfermedad Enfermedad vascular vascular hipertensivahipertensiva

Cardioembolismo.Cardioembolismo. Hemangioma Hemangioma

cavernoso.cavernoso. Neuromielitis.Neuromielitis. HIVHIV

Lupus.Lupus. Miastenia gravis.Miastenia gravis. Vasculitis del Vasculitis del

SNC.SNC. Enf. De Sjogren.Enf. De Sjogren. Déficit de Déficit de

vitamina B12.vitamina B12. Paraparesia Paraparesia

espástica.espástica.

FORMAS CLASICAS

Y TUMORALES

DE LA ESCLEROSIS

MULTIPLE

Formas de presentaciónFormas de presentación

R R

remisión remisión

Secundariamente progresiva

Recaída-Remisión

PrimariamenteProgresiva

Primaria progresivaRecaída remisión

Recaída remisión evoluc. a secundaria progresiva

Incapacidad severa

Incapacidad moderada

PERFIL CLINICO DE LA ESCLEROSIS MULTIPLE

SEMINARS IN NEUROLOGY/VOLUME 28, NUMBER 1 2008

Síntomas y signos de predicción de Síntomas y signos de predicción de EMEM

Neuritis óptica unilateral: Neuritis óptica unilateral: aumentaaumenta Neuritis óptica bilateral: disminuyeNeuritis óptica bilateral: disminuye Mielitis completa: disminuyeMielitis completa: disminuye Mielitis incompleta: Mielitis incompleta: aumentaaumenta Mielopatía crónica progresiva: Mielopatía crónica progresiva:

aumentaaumenta Brote a nivel de tallo:Brote a nivel de tallo: aumenta aumenta

 

“ La esperanza hace que agite el naufrago sus brazos en medio de las aguas, aún cuando no vea tierra por

ningún lado. “    

Publio Ovidio Nasón