MENS EN ERFELIJKHEID

Epigenetica

Deel 1: structuur van de erfelijkheidscode

Begrippen die betrekking hebben op de erfelijkheid:

Cel

DNA

Chromosomen

Genen en hun functie

Verschillende cellen

• Een mens bestaat uit ±100.000.000.000.000 cellen (100 biljoen)

• Er bestaan ca 220 verschillende soorten celtypes

Organen en weefsels zijn opgebouwd uit cellen. Cellen zijn daarmee de bouwstenen waaruit het organisme is gevormd

Cel grootte

8 µmzoutkorrel

0,5mm

Gameet

0,2mm

X 500.000

Een dierlijke cel; bouwsteen van het leven

0,007 (witte bloedcel) tot 0,2 mm

Organellen: structuren binnen de cel zelf omgeven met een membraan

De DNA molecule

Base paren:

Adenine – Thymine

Cytosine - Guanine

desoxyribonucleïnezuur

De DNA molecule

1 dna molecule kan wel 10 cm lang zijn

Iedere DNA streng bevat 50 tot 250 miljoen baseparen

DNA en de code

Iedere DNA streng bevat 50 tot 250 miljoen letters

DNA chromatine

Het DNA is gewikkeld rond eiwit complexen; op dat moment krijgt het de benaming: chromatine.

"beads-on-a-string" = kralen aan een snoer

Chromatine

Tijdens de normale werking van de cel ligt het DNA uitgespreid in de kern als

lange draden.

kern

cel

Chromatine

500.000 x vergroot

DNA dat opgerold is om histonen heet chromatine

Van DNA tot chromosoom

2 nm

11 nm

30 nm

300 nm

850 nm

850 nm

Base paren per winding

Inkorting

10 1

80 6-7

1200 10

60.000 680

1.000.000

18 windingen/band10.000

50.000.000250.000.000

10.000

DNA dubbele helix

chromatine

Solenoïde: 6 ‘parels’ per

spiraal

Strik: 30 lussen

Rozet: 18 windingen

Chromosoom

Compacteren van het DNA

De chromosomenkaart (karyogram)

De homologe chromosomen bij elkaar

gezet en gerangschikt naar grootte

Homologe chromosomen zijn gelijksoortige chromosomen: 1 van vader en 1 van moeder.

De 46 chromosomen van de mens

De chromosomenkaart (karyogram)

centromeer

Chromosoom 1 4 14

p

q

Homologe chromosomen

Van elk chromosoom vindt

men er 2 gelijkaardige, men

noemt ze homoloog.

De gelijksoortige zones

coderen voor dezelfde

eigenschap (dominant,

recessief, codominant, partieel

dominant)

De chromosomen

Karper chromosomen

Het aantal chromosomen verschilt

van soort tot soort. Zo hebben

muggen slechts er slechts 6, een ajuin

16 en een karper 104

Mug chromosomen

Ajuin chromosomen

Het gen: segment van de DNA-molekule

De verzameling van alle mogelijke genetische instructies wordt het genoom genoemd.

Een gen is een opeenvolging van letters

op het DNA die een specifieke informatiecode

betreft.

Iedere DNA-streng (chromosoom) bevat

verschillende genen.

De mens heeft ongeveer 25.000 genen,

waarbij het kleinste 500 letters, en het

grootste gen 2.500.000 DNA-letters telt.

Het gen: segment van de DNA-molekule

Eén DNA streng bevat 50 tot 250 miljoen letters

Slechts 2% van het DNA bevat coderende informatie

start Gen: coderend gedeelte stop

Aantal genen per chromosoom

De functie van het gen

Er bestaan 2 typen van genen:

1. Eiwit coderende genen

2. Genen die niet-coderend

RNA aanmaken

ribonucleïnezuur

Eiwitten!!!

De eiwitsynthese volgens de recepten van de erfelijkheidscode is de manier waarop de erfelijkheid haar invloed laat gelden in de ontwikkeling en het functioneren van het organisme

Myoglobine

Eiwitten: omzetting in lichaamseigenschappen

Enkele voorbeelden: Detectie van geuren in onze neusslijmvliezen gebeurt door ca 1500 verschillende soorten

eiwitten; kleurreceptoren werken dankzij specifieke eiwitten

Structuureiwitten: collageen (lijmvormend eiwit) in het skelet, in kraakbeen en pezen

Transporteiwitten: bv hemoglobine zorgt voor het zuurstoftransport in het bloed; een groot aantal hormonen worden via de bloedbaan getransporteerd na binding aan een specifiek transporteiwit. (bv cortisol)

Communicatie-eiwitten: neuropeptiden verzorgen de communicatie tussen verschillende zenuwcellen

Beschermende eiwitten: antistoffen die door het afweersysteem gemobiliseerd worden

Regulerende eiwitten: komen tussen bij de celdeling, bepalen welke specifieke DNA segmenten op een bepaald moment tot expressie moeten komen in een cel

Enzymen: versneller van (bio)chemische processen die zich in levende organismen afspelen

Vrijwel alle hormonen werkzaam in het zenuw- en spijsverteringstelsel zijn eiwithormonen

1.Eiwit coderende genen

Door de genen worden meer dan 90.000 eiwitten aangemaakt!!

Ze zijn opgebouwd uit niet meer dan 20 verschillende aminozuren (eenvoudige moleculen, gemakkelijk te verbinden tot lange ketens)

Hemoglobine

Hemoglobine is een eiwit verantwoordelijk voor het transport van zuurstof

gen

Aanmaak van eiwitten

20 aminozuren

1-1

1-2

1-3

1-4

2-1

2-2

2-3

2-4

3-1

3-2

3-3

3-4

4-1

4-2

4-3

4-4

16 verschillende

aminozuren

1-1-1

1-1-2

1-1-3

1-1-4

1-2-1

1-2-2

…

…

…

…

4-4-1

4-4-2

4-4-3

4-4-4

64 verschillende

aminozuren

… 1- 4-2- 4-3-3-2-1-1-3- 4-1-3-1-2-4-4-1-1-2-1-2-3- 4- 4-2-3-1- 4-1… DNA streng

1 10

1. Eiwit coderende genen

20 aminozuren

Aanmaak van eiwitten (proteïnen)

1 2 2 3 3 3 2 3 1 1 4

3 3 3 2 3 1

1. Eiwit coderende genen

1…20

(rRNA)

eiwit

2.Niet coderende RNA genen

Het was al een hele tijd geweten dat de genen die voor eiwitten coderen slechts een fractie (2%) uitmaken van de ganse DNA bibliotheek.

Maar wat de functie kon zijn van de rest bleef tot voor kort een raadsel. Thans weet men dat er binnen het zogenaamde junk-DNA heel wat nuttige informatie zit.

Er worden tevens RNA-afschriften gemaakt die nietvertaald worden tot eiwitten, maar die als actief RNA een bepalende invloed hebben op expressie van eiwit coderende genen

RNA

De hoofdsoorten van niet coderend RNA zijn:

messanger RNA (mRNA: complementair afschrift van een gen voor de aanmaak van eiwitten

ribosomaal RNA (rRNA): wordt gebruikt voor de aanmaak van de ribosomen (de fabrieken die

eiwitten maken).

transfer RNA (tRNA): zijn de transportmoleculen, die de aminozuren aanvoeren die het

ribosoom nodig heeft om de eiwitten te kunnen maken.

-small nuclear RNA (snRNA): Het verwijderen van de introns, en het terug samenplakken van

de RNA-keten, gebeurt door spliceosomen. Zo'n spliceosoom is een

samenstelling van 5 snRNA moleculen en circa 145 verschillende

eiwitten.

-small nucleolar RNA (snoRNA): ontstaan uit introns en hebben verschillende functies in de

celkern, ze spelen o.a. een rol bij het bepalen van het eindpunt van

een intron.

-micro RNA (miRNA): hele korte stukken RNA (ongeveer 22 letters), die ook uit de introns

ontstaan, en die zich aan het messenger-RNA kunnen hechten om te

beletten dat dit verder verwerkt kan worden.

- siRNA vernietigd een actief mRNA

ribonucleïnezuur

Het is redelijk recent dat er diverse nieuwe soorten RNA ontdekt werden (Junk DNA)

Deel 2: mitose, meiose

Het doorgeven van het erfelijk materiaal aan het nageslacht

Iedere mens is opgebouwd uit +/- honderdduizend miljard cellen. (100.000.000.000.000)

Celdelingen in functie van ‘onderhoud’; vervanging van afgestorven cellen.

De meeste zenuwcellen, cellen van de skeletspieren delen zich na een zekere tijd niet meer.

Ook levercellen of cellen van het bot gaan pas tot deling over na beschadiging

Witte bloedcellen delen zich door de aanwezigheid van ziektekiemen

Huidcellen: 4 weken

Rode bloedcellen: 17 weken (2,4 miljoen/sec)

Mitose: nieuwe lichaamscellen

De celdeling

Een cel kan niet zomaar in 2 gedeeld worden; heel wat voorbereidend werk gaat hieraan vooraf

Replicatie van het DNA

Als de cel klaar is om zich te delen, dan trekt het enzymhelicase de sporten van de ladder uiteen. Dit enzym wordt gevolgd door het enzym polymerase, die over de opengetrokken sport trekt en een nieuwe corresponderende nucleotide aan de sporthelft koppelt, zodat er terug een volledige ladder ontstaat. Deze nieuwe, vrije nucleotiden worden constant aangemaakt in de celkern en zijn ten tijde van de deling voorradig.

Een gemiddeld menselijk chromosoom bestaat uit 150 miljoen sporten, die gekopieerd worden tegen 50 sporten per seconde.

De deling vindt dan ook op verschillende plaatsen van de ladder tegelijk plaats, zodat de volledige deling op minder dan 8 uur klaar is, anders zou dit 80 dagen duren

Iedere nieuw aangemaakte chromosoom bestaat dus altijd uit één helft van de gedeelde chromosoom, en een nieuw aangemaakte helft.

Het chromosoom juist voor de celdeling

•Een (delings-)chromosoom bestaat uit twee delen, deze delen heten de chromatiden (1)

•De twee chromatiden zijn volledig identiek en worden bij elkaar gehouden door een gedeelte dat het centromeerwordt genoemd (2).

Spiralisering of condensering van het DNA

De Mitose: celdeling

46

23 x 2

46 x 2

46

23 x 2

De Mitose: celdeling

ANAFASE TELOFASE NIEUWE INTERFASE

INTERFASE EINDE INTERFASE PROFASE METAFASE

Meiose: vorming van gameten

Meiose = reductiedeling De eicellen bij de vrouw en de zaadcellen bij de man bevatten slechts de helft

van de totale hoeveelheid erfelijk materiaal; vandaar reductiedeling

23 paar homologe chromosomen

kiemcel

-primaire spermatocyt

-primaire oöcyt

46

46x2

23

23

23x2

Overerving van eigenschappen

meer dan 8 miljoen verschillende nakomelingen

Overkruising

We kunnen echter nog moeilijk spreken van ‘paternale’ en ‘maternale’ chromosomen, omdat de homologe chromosomen in sterke mate genen gaan uitwisselen. Dit gebeurt zeer nauwkeurig, zodat enkel equivalente stukken DNA worden uitgewisseld. Het gevolg is dat zelfs één chromosoom in een gameet erfelijke informatie van de vader én de moeder meedraagt.

2 homologe

delingschromosomen

Meiose 1: opdeling van

de homologe

chromosomen

Meiose 2: opdeling van

de chromatiden van elk

chromosomen

2 homologe

chromosomen

Meiose inclusief overkruising

Meiose = reductiedeling De eicellen bij de vrouw en de zaadcellen bij de man bevatten slechts de helft

van de totale hoeveelheid erfelijk materiaal; vandaar reductiedeling

3 paar homologe chromosomen

kiemcel

-primaire spermatocyt

-primaire oöcyt

Overerving van eigenschappen

2 = 8,4 miljoen23

Genexpressie: huidskleur

De huidskleur wordt bepaald door een groot aantal genen

Pigment (er zijn 15 genen gekend die melanine aanmaken, wellicht zijn het er meer)

Bepaalde genen zorgen voor de verpakking en transport ervan naar de verhoornde cellen van de opperhuid.

Dikte van de hoornlaag

Bloeddoorstroming van de huid

tweelingzusjes

Melanine: stof die zorgt voor de pigmentatie van de huid, het haar en iris in het oog

ouder

Genexpressie: huidskleur

Stel dat er slechts 3 paar genen verantwoordelijk zouden zijn voor de huidskleur

En stel dat ‘ma’ en ‘pa’ een gelijke, neutrale huidskleur zouden hebben

Deel 3: mutaties

Mutaties bij celdeling zijn onvermijdelijk; meestal blijft dit zonder gevolg, maar toch ….

Mutaties mbt voortplanting

Mutaties die optreden in een gewone lichaamscel kunnen problemen opleveren voor het individu zelf.

Alleenmutaties in voortplantingscellen kunnen overgedragen worden op nakomelingen

Mutaties

Er bestaan verschillend soorten:

Puntmutatie: als 1 of een paar basen verkeerd gekopieerd worden (missense-, nonsens, - of een stille mutatie)

Microdeleties en –inserties: hele stukken van het chromosoom vallen weg of worden toegevoegd.

Mutaties die de transcriptie of de processing van het mRNA verstoren

Oorzaken mutaties: spontaan

Tijdens een celdeling worden in enkele uren 2 x 3=6 miljard letters gekopieerd. Men schat dat het bij het kopiëren zelf 1 op de 100.000 letters fout loopt.

Na alle controles zou dit nog 1 op het miljard belopen.

Omdat het gen slechts een fractie van het DNA uitmaakt is de kans 1 op 100.000 dat een gen hierbij getroffen wordt.

Een cel bevat 2 sets van ca 25.000 genen, dat betekent dat gemiddeld 1 van de 2 dochtercellen een nieuwe mutatie vertoont.

50.000 / 100.000 = ½ ( 1 kans op 2 dat een gen in een cel getroffen wordt

Oorzaken mutaties: extern

1. Straling: x- of röntgenstralen, nucleaire of radioactieve stralen

Herkomst: kosmisch (heelal), radongas (bodem) of van menselijke origine (medisch, bouwmaterialen, enz)

2. Chemicaliën: natuurlijk (planten) of synthetisch

3. Virussen,

4. …

Iedere cel beschikt over de mogelijkheid om zichzelf te vernietigen in geval van extreme

mutatie; men noemt dit apoptose.

Mutaties: geen gevolgen

Een niet-herstelde genmutatie zal geen enkel merkbaar effect hebben als:

a. Een stille mutatie, waardoor een onveranderd eiwit geproduceerd wordt;

b. de gemuteerde cel te midden van een overmaat aan niet-gemuteerde cellen ligt (als één cel in de pancreas geen werkzaam insuline meer maakt merk je niets zolang de overige cellen normaal insuline produceren);

c. in de betreffende cel het (gemuteerde) gen nooit tot expressie hoeft te komen;

d. het kopie-gen op het homologe chromosoom niet gemuteerd is en voor voldoende eiwit kan zorgen (hetgeen niet altijd het geval is !);

Mutaties: positieve gevolgen

Gen dat codeert voor eiwit lactase Breekt melksuiker (lactose) af

Wordt normaal uitgezet na de zoogperiode

Streken met weinig zon (en met een lange traditie van melkveehouderij) is blijvende consumptie nodig (vitamine D)

Mutatie in dat gen het wordt niet uitgezet

Veel Afrikanen en Aziaten hebben problemen met de vertering van melk

Gen dat codeert voor een enzym dat de lever in staat stelt om alcohol af te breken Het zijn vooral de Europeanen geweest bij wie mutaties zorgden voor een verhoogde

enzymproductie

Mutatie van het CCR5 eiwit (CCR5 delta-32 gen )

Biedt resistentie tegen aids (builenpest, pokken?)

Sikkelcelanemie Biedt een relatieve resistentie tegen malaria (heterozygoot)

Sikkelcelanemie

Mutaties: negatieve gevolgen

Mutaties hebben dikwijls een slechte reputatie (terecht):1. Thalassemie (bloedarmoede) * . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . recessief

2. Syndroom van Ehlers-Danlos (bindweefselziekte) . . . . . . . . . . . . . recessief

3. Ziekte van Tay-Sachs (aftakeling centrale zenuwstelsel) . . . . . . . . . recessief

4. Mucoviscidose (taaislijmziekte) * . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . recessief

5. Hemofilie A(bloederziekte) * . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . recessief

6. Daltonisme (kleurenblindheid) * . . . . . . . . . . . . . . . . recessief/dominant (X/Y)

7. Spierdystrofie (spierverlamming) . . . . . . . . . . . . . . . . recessief/dominant

8. Achondroplasie (dwerggroei) *. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . dominant

9. Ziekt van Huntington (aantasting hersenen) * . . . . . . . . . . . . . . . dominant

10. Sikkelcelanemie (bloedarmoede) * . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . recessief

11. Fenylketonurie (stofwisselingsziekte) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . recessief

12. Familiale hypercholesterolemie (hoger risico hartinfarct) . . . . . . . . dominant

13. Syndroom van Marfan (aandoening van het bindweefsel) . . . . . . . .dominant

14. Retinablastoom (oogtumoren op jonge leeftijd) . . . . . . . . . . . . . .dominant

15. ALS ; Amyotrofe Lateraal Sclerose: neuromusculaire aandoening . . .dominant

Al deze aandoeningen worden veroorzaakt door een mutatie in 1 gen.

Mutaties

5% (raming) wordt geboren met een multifactoriële aandoening

Redelijk onschuldig

Allergieën, syndroom van Gilbert (lichte vorm van geelzucht), kleurenblindheid, piebaldisme, andere kunnen soms met een kleine chirurgische ingreep verholpen worden,…)

Ernstig: hartafwijkingen, open rug, gespleten rug, …

60% komt pas later tot uiting: hart- en vaatziekten, psychiatrische aandoeningen, diabetes, multiple sclerose, Alzheimer, Parkinson, …

In de meeste gevallen weet men niet hoeveel en welke genen van invloed zijn op

een betreffende eigenschap en evenmin hoe groot die invloed is.

Deel 4: epigenetica

Al onze cellen hebben hetzelfde DNA, dezelfde genen.

Hoe komt het dat bepaalde genen tot expressie komen en andere niet?

Het genoom: jaar 2000

De rivalen Francis Collins en Craig Venter,

samen op de cover van Time magazine, rond

de tijd dat het nieuws van het ophelderen van

het menselijk genoom bekend werd.

“Deze grootse kennis brengt de mens de mogelijkheid tot een geweldige nieuwe vorm van genezen. Genoomwetenschap zal een enorme impact hebben op onze levens – en nog meer op dat van onze kinderen. Het zal een revolutie teweeg brengen in de diagnostiek en preventie, en de behandeling van de meeste, zo niet alle menselijke ziekten mogelijk maken.”

Met deze bombastische woorden kondigde

president Bill Clinton in 2000 aan dat een

van de grootste wetenschappelijke

projecten ooit succes had geboekt: de

volledige genetische code van de mens

was ontrafeld.

De verzameling van alle genen van een organisme wordt genoom genoemd

3 juli 2000

Identieke tweelingen

Neither knew of the other’s existence until a

shared acquaintance brought them together.

• Grew up to share characteristics ranging

from their firefighting avocation to their

taste in beer.

• They had grown the same mustache and

sideburns, and each even wore the same

glasses.

• Both men are bachelors, attracted to the

exact same type of women, “tall, slender,

long hair.”

Enkel het genoom?

Het idee van een genetische plan waarin de erfelijke aanleg stevig verankerd zit blijkt niet helemaal te kloppen.

Zaterdag 8 oktober 2011 De Morgen

Identieke tweelingen

Tweelingmuizen!!

De gele lijdt aan obesitas, en is beduidend

meer ontvankelijk voor diabetes en kanker.

Soja, ajuin, look, bieten,…

3 lagen betreffende erfelijkheid

1. DNA sequensen die coderen voor eiwitten (maken slechts

enkele procenten uit van de ganse DNA bibliotheek)

2. De 2e laag bevat nuttige informatie die her en der verscholen zit in het overige DNA.

Beide behoren tot de vaste uitrusting van het genoom en wordt ongewijzigd doorgegeven (als er geen mutatie optreedt) aan het nageslacht

3. De derde laag bestaat uit een mengsel van eiwitten en chemicaliën die het DNA omgeven.

De term ‘epigenetica’ verwijst voornamelijk naar de laatste laag,

Epigenetica

In het algemeen wijst de term epigenetica naar de veranderingen die zich kunnen voordoen in het erfelijke materiaal, zonder dat er iets gewijzigd wordt aan de code zelf van het DNA. Het gaat dus uitdrukkelijk niet om mutaties.

Belangrijk is dat sommige van die veranderingen erfelijk doorgegeven worden.

Sommige van die epigenetische veranderingen worden veroorzaakt door de omgeving (extern)

Wat zijn die veranderingen en wat is het effect ervan?

1. Bepaalde plaatsen van het DNA kunnen voorzien worden van specifieke moleculen die het afschrijven onmogelijk maken!

2. Chemisch wijzigen van de histonen kunnen eveneens het afschrijven moeilijk tot onmogelijk maken.

Beïnvloeding van de gen-expressie

1. Methylering van stukjes DNA

Genen die niet tot expressie mogen komen

GEN

GEN

Gen dat tot expressie kan komen

Gen inactief gemaakt door ‘methylering’

2. Chemisch wijziging van histonen

Compactering leidt tot vermindering van

expressie van de genen.

Histoon acetylering

Grote verschillen

Eeneiige tweelingen

De activiteit van chromosoom 1

De 3-jarige tweeling links vertoont vrijwel

een identiek activeringspatroon.

Dit in tegenstelling tot de tweeling van 50

rechts.

Foto: PNAS

Deze verschillen blijken groter op hogere leeftijd en in het bijzonder wanneer de

tweelingbroers of -zusters minder tijd met elkaar hadden doorgebracht.

Met andere woorden: wanneer er een groter verschil bestond in hun omgeving en

in hun leefgewoonten (voeding, lichaamsactiviteit, roken)

3 jaar 50 jaar

Epigenetica: conclusie

Het ziet ernaar uit dat meer kennis van de epigenetica een oplossing kan bieden voor problemen waar men tot nu toe geen raad mee wist.

Zo kunnen de epigenetische principes een verklaring bieden voor het feit dat eeneiige tweelingen, die al hun chromosomale DNA identiek hebben vaak maar weinig overeenkomst vertonen in het krijgen van ziekten zoals schizofrenie, bipolaire psychose, jeugddiabetes, het Beckwith-Wiedemann syndroom … .

Andere vaststellingen laten uitschijnen dat omgevingsinvloeden soms gevolgen kunnen hebben die het individu ver overstijgen (Britse kindergeneticus Marcus Pembrey en zijn Zweedse collega Lars Bygren)

Syndroom van Beckwith-Wiedeman (verschillende symptomen: grote tong, verhoogde kans op tumoren, reuzengroei, …)

Deel 5: nurture nature

DETERMINISME

Of

ZELFBEPALING

De ‘nature’ – ‘nurture’ kwestie

Vertroebeling door ideologisch rivaliserende groepen:

Een mens kan alleen datgene wat de natuur hem heeft meegegeven.

De omgeving is bepalend. Zonder menselijke vrijheid is er geen verantwoordelijkheid.

determinisme zelfbepaling

De ‘nature’ – ‘nurture’ kwestie

1. De kwantitatieve genetica probeert al van in het begin van de vorige eeuw een cijfermatig antwoord te vinden wat het respectieve gewicht is van beide factoren in de ontwikkeling van het gedrag

1. Francis Galton, Brits antropoloog en wiskundige, neef van Darwin was de eerste die zich systematisch inliet met de overerfbaarheid van gedragingen

2. Stamboomonderzoek, tweelingenonderzoek, adoptieonderzoek, correlatie en concordantie, …

2. Meer recent zoekt men in de moleculaire genetica naar specifieke genen die aan de basis liggen van psychosociale eigenschappen

De ‘nature’ – ‘nurture’ kwestie

We hebben verschillende voorbeelden gezien waarbij we anatomisch in belangrijke mate bepaald zijn door onze genen:

Oorlelletjes, pigmentatie van de huid, maar ook lichaamsgestalte, man of vrouw, enz.

Sommige van die organische kenmerken hebben op zich al een weerslag op het gedrag. Wie over broze botten beschikt, zal het wellicht nooit ver brengen in de atletiek. Wie doof geboren wordt of slechts over een beperk aantal kegeltjes beschikt in zijn netvliezen neemt de wereld anders waar.

Deze factoren hebben slechts een indirecte weerslag op het gedrag. Het orgaan dat bepaald hoe we daarmee omgaan is het commandocentrum van ons zenuwstelsel: de hersenen.

Persoonlijkheidseigenschappen

Men onderscheidt 5 basisdimensies die aangeduid worden als tegengestelden: Extraversie – introversie

neuroticisme – emotioneel evenwicht

Gewetensvolheid – laksheid

Vriendelijkheid – vijandigheid

Intellectuele openheid - bekrompenheid

Meestal vindt men wel een aantal genen die een bijdrage leveren in het tot uitdrukking brengen van deze eigenschappen, maar daarnaast heb je bijkomend intense wisselwerking tussen de erfelijke en de omgevingsfactoren (=aan- of uitzetten van de genen)

Het aan- en uitzetten van genen

Een belangrijke vraag daarbij is wie of wat het initiatief neemt om de genen aan of uit te zetten.

Voorbeeld: het gen dat insuline produceert wordt aangezet op het moment van voedselopname. Maar door het suikerverbruik te

beperken wordt expressie van dat gen in toom gehouden.

Sinds de jaren 1980 is er een heel nieuw onderzoeksdomein ontstaan in dit verband: de psycho-neuro-immunologie. Daar wordt nagegaan hoe we psychisch het afweersysteem beïnvloeden, en zo vat kunnen krijgen op ziekte en gezondheid.

Stress

2 mechanismen als de hersenen een stressor opmerken

1. Signalen worden via de zenuwbanen gestuurd naar de bijnieren vrijgeven van adrenaline en noradrenaline in het bloed. Deze hormonen grijpen in op diverse organen waardoor het lichaam fel kan reageren, bv vecht- of vluchtreactie.

Stress

Het 2e mechanisme werkt langzamer:

een hormoon (ACTH) vertrekt vanuit de hersenen via de bloedbaan naar de bijnieren. Hierdoor wordt vooral cortisol afgescheiden. Dit hormoon heeft als uitwerking dat vetten en eiwitten omgezet worden in suiker, en dat de bloeddruk hoog blijft.

Cortisol werkt de aanmaak van afweercellen tegen waardoor het organisme minder weerbaar wordt tegen allerlei ziekten. Het ondermijnt ook de werking van het geheugen (het tast de neuronen in de hippocampus aan en bemoeilijkt de aanmaak van nieuwe zenuwcellen)

Dit zijn maar enkele van de fysiologische invloeden die het gevolg zijn van stress. Bij vele ervan

spelen eiwitten een belangrijke rol. En, zoals bekend, kunnen die maar aangemaakt worden als de

genen die er de codes voor bevatten, op het juiste moment geactiveerd worden.

Stress

Als de stresserende situatie aanhoudt neemt het coritisolsysteem de zaak over en dan kan het op termijn helemaal de verkeerde kant opgaan: vatbaarheid voor allerlei kwalen (immuunsysteem), hoge bloeddruk, chronisch teveel suiker in het bloed,…

Stress: antwoord

Het is in principe mogelijk om zelf de spiraal te onderbreken; bijvoorbeeld door inzicht in de situatie die er de grondslag van vormt. Of door een relaxatietechniek en de agitatie te vervangen door een gevoel van rust.

In beide gevallen maakt men gebruik van de autonome gedragsfunctie die de expressie van bepaalde genen verhindert en die van andere activeert.

Einde

Iemands genetische constitutie mag dan nog zo belangrijk zijn, dit blijkt meestal evenzeer voor het autonoom zelfbeschikkingsvermogen.