epilessia 1
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EPILESSIA
E. Dezuanni
UO Neurologia – Centro Epilessia
Ospedale San Carlo Borromeo
Crisi epilettica
• Fenomeno transiente di segni e/o sintomi dovuti ad una eccessiva attività o ad una attività eccessivamente sincrona dei neuroni del SNC
Elementi caratterizzanti
• Inizio e fine bruschi fenomeno parossistico
• Sintomi: esperienze soggettive
• Segni: manifestazioni visibili
• Attività neuronale abnorme o sincrona
CRISI EPILETTICACRISI EPILETTICA
EPILESSIA
• Ricorrenza due o più crisi epilettiche non provocate
Incidenza e prevalenza dell’epilessia. Elevate fra i soggetti anziani e crescono in relazione all’aumento dell’età a partire dai 55 anni
Crisi provocate
• Crisi sostenute da un’evidente e immediata causa precedente:– ischemia/emorragia cerebrale– insulto metabolico– insulto tossico– trauma– infezione
CRISI EPILETTICACRISI EPILETTICA
Diagnosi differenziale
• Sincope (vaso-vagale, cardiaca, posturale…)
• TIA
• Amnesia globale transitoria
• Emicrania
• Disturbi vestibolari
CRISI EPILETTICACRISI EPILETTICA
• MNPE: manifestazioni parossistiche non epilettiche
• Attacchi di panico, pseudocrisi, iperventilazione.
• Allucinazioni psicotiche e illusioni
• Stati di fuga
Diagnosi differenziale
CRISI EPILETTICACRISI EPILETTICA
Classificazione
• ILAE si fonda su due criteri: – EEG – fenomenologia clinica
• Crisi generalizzate: originano da una vasta area della corteccia in entrambi gli emisferi. Comportano sempre la perdita di coscienza
CRISI EPILETTICACRISI EPILETTICA
• Crisi parziali:originano da un’area limitata della corteccia in un solo emisfero– CRISI PARZIALI SEMPLICI (senza alterazione
della coscienza) e – CRISI PARZIALI COMPLESSE (coscienza
compromessa o persa)
• Le crisi parziali possono generalizzare
CRISI EPILETTICACRISI EPILETTICA
Classificazione
Crisi parziali semplici
• Durata pochi secondi• Semeiologia clinica dipendente dall’area corticale
interessata– manifestazioni motorie (clonie, spasmi)
– manifestazioni somatosensoriali o sensoriali speciali (formicolio, bruciore, calore, fenomeni visivi, sensazione epigastrica)
– manifestazioni autonomiche (cambiamento del colore della pelle, della pressione sanguigna, della frequenza cardiaca, del diamtero pupillare, piloerezione)
– manifestazioni psichiche (“AURA”, piu’ comune nelle crisi parziali complesse ma può verificarsi anche in casi di epilessia a focalita’ temporale, frontale o parietale)
CLASSIFICAZIONECLASSIFICAZIONE
Sintomatologie principali
• Sintomi disfasici (area corticale, frontale o temporo-parietale del linguaggio, che scompare o viene notevolmente compromesso)
• Sintomi dismnesici (disturbo della memoria:flashback, dèjà vu, jamais vu o esperienze panoramiche)
• Sintomi cognitivi (stati di sogno o sensazione di irreatà/depersonalizzazione
• Sintomi affettivi (paura,depressione, rabbia, irritabilità. Euforia, pensieri erotici, serenita’. Risata senza gioia)
• Illusioni (macropsia,micropsia, forma peso distanza)
• Allucinazioni strutturate (visive, uditive, gustative, olfattive, semplici o elaborate)
• CRISI PARZIALI COMPLESSE– Aura (equivale ad una crisi parziale semplice:fenomenologie descritte. Breve durata. In rari casi
maggior durata)
– Alterazione della coscienza (assenza o arresto psicomotorio:il paziente e’ immobile ed “inaccessibile”. Spesso si associano brevi spasmi tonici, fenomeni posturali, sfumate manifestazioni miocloniche)
– Automatismi (=attivita’ motorie involontarie, in stato di incoscienza. Degli automatismi vi è amnesia totale )
Crisi parziali complesse (nella loro espressione più completa sono costituite da tre componenti)
CLASSIFICAZIONECLASSIFICAZIONE
AUTOMATISMIgeneralmente suddivisi:
• Oro-alimentari (masticare,schioccare le labbra, deglutire, salivare)• Mimici (manifestazioni di riso o di paura,rabbia, eccitazione)• Gestuali (movimenti di nervosismo con le mani, tapping,accarezzare o
massaggiare, movimenti di sistemazione e riordino. Azioni complesse come vestirsi, attivita’ automatiche dirette ai genitali
• Ambulatori (camminare, camminare in cerchio,correre)
• Verbali (produzione di suoni privi di significato, fischiare, grugnire, ripetizione di parole e frasi)
• Responsivi (comportamenti quasi finalizzati, in risposta alle stimolazioni ambientali
• Comportamento violento (da considerarsi come la risposta di una persona estremamente confusa. Tende a manifestarsi quando la persona e’ contenuta nelle sua attività)
Crisi generalizzate
• Compromissione della coscienza fin dall’esordio per l’esteso coinvolgimento dell’area corticale e subcorticale.
• Manifestazioni motorie bilaterali e simmetriche
• Pattern EEG parossistici espressione bilaterale e sincrona/simmetrica su entrambi gli emisferi
CLASSIFICAZIONECLASSIFICAZIONE
Crisi generalizzate
• Crisi tipo assenza• Crisi a tipo assenza
atipica• Crisi miocloniche• Crisi cloniche• Crisi toniche
• Crisi tonico cloniche (grande male)
• Crisi atoniche• Crisi non classificabili
CLASSIFICAZIONECLASSIFICAZIONE
La terapia può modificare la semeiologia clinicaLa terapia può modificare la semeiologia clinica
CRISI A TIPO DI ASSENZA (ASSENZA PICCOLO MALE)
• Brusca ed improvvisa perdita della coscienza (assenza) associata ad arresto motorio
• Tono posturale conservato
• Paziente inaccessibile, spesso attonito
• La crisi termina bruscamente e il paziente riprende l’attivita’ precedente
• Non vi e’ confusione post-critica
• Breve durata (< 10 sec)
• Mioclonie palpebrali,fini clonie, minime alterazioni tono posturale, automatismi semplici
• La crisi puo’ ricorrere a grappolo (risveglio/addormentamento)
• Facilitate da stanchezza, assopimento, SLI, HP
• Infanzia e adolescenza (EGI)
• EEG peculiare: sequenza parossistica di PO a 3 HZ generalizze, regolari, sincrone e simmetriche su entrambi gli emisferi
• EEG intercritico: attivita’ di fondo normale con parossismi a tipo PO generalizzate frequentemente indotte dalla HP, meno da SLI
Crisi tonico-cloniche (crisi grande male)
• Talvolta prodromi (malessere, incremento progressivo di mioclonie)
• Perdita di coscienza, talvolta emissione di un grido. Il paziente cade:
• Breve periodo di flessione tonica
• Fase piu’ lunga di iperestensione tonica assiale (revulsione bulbi oculari, mandibola serrata, arti rigidi, pugni chiusi)
• Apnea con cianosi (fase tonica 10-30 sec)• Fase clonica
movimenti convulsivi quattro arti, mascella, muscoli facciali. Respiro stertoroso,perdita di saliva, morsicatura della lingua.
• Si associano abitualmente manifestazioni autonomiche (rossore,variazioni della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa). Durata 30-60 sec. Talvolta incontinenza sfinterica
• Ipotonia globale successiva e lento recupero della coscienza
CRISI T/C
• Possono comparire a qualsiasi età’ e verificarsi in numerosi tipi di epilessia (comprese IGE)
• Non hanno specificità eziopatogenetica
CLASSIFICAZIONI delle epilessie e delle sindromi epilettiche
• ILAE (1989). Revisione 2001-2006.
• Sindrome epilettica “ disturbo epilettico caratterizzato da un insieme abituale di segni e sintomi”.
• (la relazione fra sindrome epilettica e patologia di base è complessa)
Classificazione ILAE 1989
idiopatiche• EPILESSIE e sindromi epilettiche
generalizzate idiopatiche (chiamate anche generalizzate primarie: condizioni genetiche nelle quali l’epilessia costituisce il fenomeno clinico principale. Età-dipendente)
• Epilessie e sindrome localizzate (o focali) idiopatiche (epilessia benigna dell’infanzia con punte centro-temporali, epilessia dell’infanzia con parossismi occipitali, epilessia primaria da lettura)
sintomatiche
• Epilessie e sindromi localizzate sintomatiche (epilessie causate da lesioni cerebrali focali specifiche. Es. tumori, lesioni ischemiche, malformative …)
• Le epilessie focali sintomatiche vengono descritte in base alla sede anatomica
Angioma cavernoso temporale antero-mesiale sx.sezione assiale a sx/coronale dx
CRIPTOGENETICHE (o probabilmente sintomatiche)generalizzate
• Include le encefalopatie epilettiche nelle quali l’epilessia costituisce l’elemento clinico principale di un disturbo diffuso delle funzioni cerebrali
• (s. di Lennox-Gastaut, forme di epilessia mioclonica, epilessie derivanti da malformazioni, difetti metabolici congeniti o ereditari o altre patologie)
Criptogenetiche localizzate
• INCLUDE LE EPILESSIE PROBABILMENTE SINTOMATICHE, FOCALI, LA CUI EZIOLOGIA RIMANE SCONOSCIUTA.
• IL PROGRESSIVO MIGLIORAMENTO DELLE TECNICHE DI NEUROIMAGING, HA RIDOTTO IL NUMERO DI FORME CHE RIENTRANO IN QUESTA CATEGORIA
Epilessia mioclonica giovanile(sindrome di Janz)
• Una delle piu’ importanti IGE e geneticamente determinata
• Manifestazioni cliniche caratteristiche sono costituite dalla triade: jerks mioclonici al risveglio, GTCS e assenze tipiche
Assistenza al paziente epilettico
• Spostarlo da posizioni potenzialmente pericolose (qualcosa di morbido sotto il capo, non tentare di infilare niente il bocca, non tentare di fermare le clonie)
• Dopo le crisi: mettere il paziente su un fianco, sorvegliarlo fino alla ripresa completa
• Crisi parziali: sorvegliare sino alla ripresa
OSSERVAZIONE “evento critico”
STATO DI MALE EPILETTICO
• Condizione in cui le crisi epilettiche sono continue o ricorrono senza recupero della coscienza per piu’ di 30 minuti
• Vengono identificati stati epilettici generalizzati convulsivi, quelli generalizzati non convulsivi e gli stati di male parziale
• La diagnosi di stato di male e’ in primo luogo clinica ma gli SE parziali possono non essere riconoscibili senza l’aiuto dell’EEG.
Stato di male epilettico parziale complesso
• Stato di male non convulsivo (puo’ essere definito come un episodio epilettico prolungato in cui le scariche epilettiche a localizzazione focale con andamento fluttuante o rapidamente ricorrente determinano uno stato confusionale
• Sintomi clinici estremamente variabili
• La confusione è la principale caratteristica (fluttuante o continua). Talvolta stato stuporoso. Amnesia frequente ma non costante. In associazione possono esservi modificazioni del comportamento, disturbi del linguaggio, manifestazioni motorie o autonomiche
Stato di male epilettico parziale complesso
• Può durare giorni o addirittura settimane
• Piu’ comune negli adulti (con storia lunghe di epilessia parziale complessa
• Fattori precipitanti: ciclo mestruale, alcolici e sospensione di farmaci.
• Esordio e termine poco definiti
• Puo’ seguire ad una crisi t-c generalizzata
• EEG quadri differenti (punte e punte-onda diffuse e frequenti, parossismi di punte onda diffusi o focali, episodi di desincronizzazione) tanto piu’ a lingo perdura lo stato di male, tanto meno facilmente è distinguibile una’attivitaà critica discreta)
• Prognosi buona, di solito non mette a rischio la vita del paziente
Stato di assenza
• Due sindromi separate (con caratteristiche cliniche d EEG che tendono a sovrapporsi) da differenziare dallo stato di male complesso
• Stato di assenza tipico: stato di male non convulsivo che si presenta nella sindrome dell’epilessia generalizzata idiopatica
• Stato di assenza atipico: stato di male che si verifica ampiamente nell’epilessia generalizzata secondaria di Lennox-Gastaut e anche in altri pazienti con funzionalita’ cerebrale compromessa
Convulsioni febbrili
• Crisi epilettiche generalizzate tipo tonico-clonico in corso di febbre in bambini neurologicamente normali
• Età compresa fra sei mesi e 5 anni
• Prognosi favorevole
• EEG normale
• Esami neuroradiologic non necessari e comunque normali
• Trattare le crisi se prolungata con diazepan rettale
• Trattare l’ipertermia