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Die Erbsubstanz DNADie Erbsubstanz DNAdeoxyribonucleic acid
Desoxyribonucleinsäure (DNS)
Entdeckung des Aufbaus der DNA durch James D. WATSON und Francis CRICK 1953
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Bau der DNABau der DNAorganisches, schraubig gewundenes,
doppelsträngiges Riesenmolekül (Doppelhelix)
Verknüpfung der Stränge durch organische Basenpaare
Guanin (G), Cytosin (C), Adenin (A), Thymin (T)
Komplementärbasen: A-T und G-C
Ausschnitt aus dem DNA-Molekül
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Bausteine der DNABausteine der DNAein DNA-Baustein
(Nucleotid) besteht aus je einem Molekül Zucker (Desoxyribose), einem Phosphorsäurerest und
einem Molekül einer organischen Base
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ChromosomenChromosomenbestehen aus DNA
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Eigenschaften der DNAEigenschaften der DNAIdentische Verdopplung (identische Replikation)•Spaltung des Doppelstranges durch Enzyme in Einzelstränge•Ergänzung neuer Bausteine aus dem Zellstoffwechsel entsprechend Komplementärbasen-Regel•Voraussetzung für die Zellteilung (Entstehen identischer diploider Tochterzellen aus diploider Mutterzelle bei der Mitose)
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MutationenMutationenMutationen sind sprunghafte (zufällige) genetisch
bedingte (somit erbliche) Veränderungen, der Chromosomenanzahl (Genommutation), der
Chromosomenstruktur (Chromosomenmutation), einzelner Gene (Genmutation) oder Basen
(Punktmutation).z.B. Trisomie 21, Bluterkrankheit (Hämophilie)
innere Faktoren äußere Faktorenschon natürlich geerbt oder
körpereigene Wirkstoffe; Fehler bei Replikation,
Meiose, Mitose
radioaktive, UV-, Röntgen- u.a. Strahlen; giftige Stoffe
Mutagene
LF3225.1f
MutationenMutationenpositive Folgen negative Folgen
Beitrag zur Artenvielfalt und
damit zur Evolution der Organismen
Veränderungen im Erbgut führen zu Fehlbildungen, Stoffwechselstörungen oder eingeschränkter Lebensqualität oder verminderten Lebensfunktionen
z.B. Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Phenylketonurie,
erhöhtes Brustkrebsrisiko
Neutrale Mutationen: z.B. weiße Haarsträhne
Mutationen und Neukombinationen sind Ursachen der genetisch bedingten Variabilität.
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MENDELsche RegelnMENDELsche Regeln
Aufstellung der Regeln durch GREGOR MENDEL (1822 – 1884 ) nach vielen Kreuzungsexperimenten, z.B. mit
Erbsenpflanzen, im Jahr 1866
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1. MENDELsche Regel1. MENDELsche RegelUniformitätsregel
Kreuzt man Individuen (einer Art), die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die
Nachkommen in der 1. Tochtergeneration in diesem Merkmal gleich (uniform).
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1. MENDELsche Regel1. MENDELsche Regel
Dominant-rezessiver Erbgang
Uniformitätsregel (Kreuzung von Erbsenpflanzen)
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1. MENDELsche Regel1. MENDELsche RegelKreuzungsquadrat
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1. MENDELsche Regel1. MENDELsche Regel
Intermediärer Erbgang
Gartenlöwenmaulpflanzen
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1. MENDELsche Regel1. MENDELsche RegelKreuzungsquadrat
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2. MENDELsche Regel2. MENDELsche RegelSpaltungsregel
Werden gleichartige mischerbige Individuen [z.B. die der 1. Tochtergeneration entsprechend 1. Mendelscher
Regel] gekreuzt, so sind ihre Nachkommen in Gruppen mit festen Zahlenverhältnissen im Geno- und Phänotyp
gespalten.
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2. MENDELsche Regel2. MENDELsche Regel
Dominant-rezessiver Erbgang
Spaltungsregel (Kreuzung mischerbiger F1-Hybride bei Erbsenpflanzen)
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2. MENDELsche Regel2. MENDELsche RegelAuswertung:
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2. MENDELsche Regel2. MENDELsche Regel
intermediärer Erbgang
Spaltungsregel (Kreuzung mischerbiger F1-Hybride bei Löwenmaulpflanzen)
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2. MENDELsche Regel2. MENDELsche RegelAuswertung (intermediärer Erbgang):
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3. MENDELsche Regel3. MENDELsche RegelUnabhängigkeitsregel
Die einzelnen Gene sind frei kombinierbar; d.h., wenn man 2 Lebewesen kreuzt, die sich in mehr als einem
Merkmal reinerbig unterscheiden, so werden die Gene unabhängig voneinander vererbt. Sie können bei der
Befruchtung neu kombiniert werden (Neukombination der Gene).
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3. MENDELsche Regel3. MENDELsche RegelUnabhängigkeitsregel (Kreuzung zweier Rinderrassen, die sich in 2 Allelen unterscheiden: A – schwarz, a – rot,
B – ungescheckt, b – gescheckt; dominant-rezessiver Erbgang)
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3. MENDELsche Regel3. MENDELsche Regel
Neukombinationen: AABB, aabbZahlenverhältnis im Phänotyp: 9 : 3 : 3 : 1schwarz, ungescheckt: AABB, AABb, AaBB, AaBbschwarz gescheckt: AAbb, Aabbrot, ungescheckt: aaBB, aaBbrot, gescheckt: aabb
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Chromosomensatz des MenschenChromosomensatz des MenschenKörperzellen: diploid 2n•44 Körperchromosomen + 2 Geschlechtschromosomen•Geschlechtschromosomen in Körperzellen: XX Frau, XY Mann•gesamt: 46 Chromosomen je KörperzelleGeschlechtszellen: haploid n•22 Körperchromosomen + 1 Geschlechtschromosom (X oder Y)•gesamt: 23 Chromosomen je Körperzelle•Eizelle: immer X, Samenzellen: X oder Y
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VererbungVererbung
Vererbung ist die Weitergabe von Chromosomen mit ihren Genen von Generation zu Generation