estrategia en enfermedades raras del sistema nacional de salud

8/3/2019 Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

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Estrategia en

Enfermedades Rarasdel Sistema Nacionalde Salud

Estrategia aprobadapor el Consejo Interterritorialdel Sistema Nacional de Saludel 3 de junio de 2009

SANIDAD 2009

MINISTERIO DE SANIDAD Y POLTICA SOCIAL


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Estrategia en

Enfermedades Rarasdel Sistema Nacional

de Salud


SANIDAD 2009

MINISTERIO DE SANIDAD Y POLTICA SOCIAL


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Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

Estrategia aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009

MINISTERIO DE SANIDAD Y POLTICA SOCIALNIPO: 840-09-072-X

NIPO Lnea: 840-09-073-5

Depsito legal: M-49820-2009Imprime: IMGRAF IMPRESORES S. L.


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Estrategia en

Enfermedades Rarasdel Sistema Nacional

de Salud


GOBIERNO MINISTERIO Plan de CalidadDE SANIDAD para el Sistema NacionalDE ESPAAY POLTICA SOCIAL de Salud


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COMIT TCNICO

Coordinador Cientfico:Francesc Palau Martnez. CIBER de Enfermedades Raras(CIBERER). Instituto de Salud Carlos III e Instituto deBiomedicina de Valencia, CSIC

Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER)Moiss Abascal AlonsoUnin Espaola de Sociedades Cientficas deEnfermera (UESCE)Patricia Arribas CoboSociedad Espaola de Medicina Interna (SEMI)Francisco Javier Barbado HernndezAsociacin Espaola de Gentica Humana (AEGH)Salud Borrego LpezSociedad Espaola de Neurologa (SEN)Carmen Calles HernndezFederacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER)Isabel Campos BarquillaAsociacin Espaola de Cribado Neonatal (AECNE)

Ernesto Corts CastellAsociacin Espaola de Errores Congnitos delMetabolismo (AECOM)Asuncin Fernndez SnchezAsociacin Espaola de Pediatra (AEP)Enrique Galn GmezSociedad Espaola de Medicina Familiar y Comunitaria(SEMFYC)Miguel Garca RibesFederacin de Asociaciones de Enfermera Comunitariay Atencin Primaria (FAECAP)Ana Gonzlez PisanoCoalicin de Ciudadanos con Enfermedades CrnicasAntonio Liger ValverdeSociedad Espaola de Bioqumica Clnica y PatologaMolecular (SEQC)

Jos Luis Marn SoriaSociedad Espaola de Inmunologa (SEI)Nuria MatamorosAsociacin Espaola de Pediatra de Atencin Primaria(AEPap)Juan Jos Morell BernabFederacin ASEM de Enfermedades Neuromusculares (FASEM)Yasmina PagnonS.E. de Mdicos de Atencin Primaria (SEMERGEN)Guillermo Pombo AllesAsociacin Espaola de Gentica Humana (AEGH)Feliciano J. Ramos FuentesSociedad Espaola de Medicina Familiar y Comunitaria(SEMFYC)Jos Vicente Sorl GuerolaFederacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER)Rosa Snchez de VegaFederacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER)Jacinto Snchez CasasSociedad Espaola de Medicina General (SEMG)Jess Zumeta FusteroFederacin Espaola de Fenilcetonuria y OTMManuel Varela Vivero

PERSONAS EXPERTAS CONSULTADASRafael Artuch, Carmen Espins, Pilar Giraldo,Jos M Milln, Pablo Lapunzina, Teresa Pmpols, MargaritaPl, Josep Torrent-Farnell, Joan Llus Vives-Corrons, SusanWebb y Oscar Zurriaga

COMIT INSTITUCIONALAndaluca:Antonio Gonzlez MenesesAragn: Francisco Javier Lpez Pisn/Antonio Baldellou Vzquez Asturias (Principado): Mario Margolles MartinsBaleares (Islas): Juli Fuster Culebras

Canarias: Milagrosa Santana HernndezCantabria: Luis Miguel Ruiz CeballosCastilla-La Mancha: Luis Escribano MoraCastilla y Len: Blanca Muoz GarcaCatalua: Maite Aguayo lvarezComunidad Valenciana: Antonio Prez AytesExtremadura: Eva Mara Molinero San AntonioGalicia: Carmen Navarro Fernndez-BalbuenaMadrid: Juan Carlos Ansede CascudoMurcia (Regin de): Roque Martnez EscandellNavarra (Comunidad Foral): M. Jos Lasanta SezPas Vasco: Itziar Astigarraga AguirreRioja (La): Jos Antonio Oteo RevueltaIngesa (Ceuta-Melilla): Sara Cristina Pupato Ferrari yTeresa Garca Ortz

MINISTERIO DE SANIDAD Y POLTICA SOCIALDireccin General de la Agencia de Calidad del SNSPablo Rivero Corte - Director GeneralOficina de Planificacin Sanitaria y CalidadConcepcin Colomer Revuelta - Subdirectora GeneralPatricia Soria Nez - Jefa de Serviciongel Abad Bassols - Jefe de ServicioBeatriz Gmez Gonzlez - Apoyo tcnico y metodolgicoAmparo Mayor Frutos - Apoyo administrativo y logsticoInstituto de Informacin SanitariaM. Santos Ichaso Hernndez-Rubio - Subdirectora AdjuntaObservatorio del Sistema Nacional de Saludy Observatorio de Salud de la MujerRosa M. Lpez Rodrguez - Coordinadora de ProgramasDireccin General de Salud Pblica y Sanidad Exterior

Julia Gonzlez Alonso - Consejera TcnicaDireccin General de Ordenacin Profesional, Cohesindel SNS y Alta InspeccinCarmen Prez Mateos - Consejera TcnicaAmparo Montesinos Alonso - Consejera TcnicaDireccin General de Farmacia y Productos SanitariosM. Dolores Vaquero Garca - Subdirectora General deCalidad de Medicamentos y Productos SanitariosDireccin General de Terapias Avanzadas y TrasplantesAugusto Silva Gonzlez - Director GeneralAgencia Espaola de Medicamentos y ProductosSanitariosCristina Avendao Sol - Directora GeneralCentro de Referencia Estatal de Enfermedades Rarasy sus familias (CRE) Instituto de Mayores y ServiciosSociales (IMSERSO)Miguel ngel Ruiz Carabias - Director GerenteDG de Coordinacin de Polticas Sectoriales sobreDiscapacidad, IMSERSO. SG de Ordenacin yPlanificacinMercedes Jaraba Snchez - Coordinadora de rea

MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACINInstituto de Investigacin de Enfermedades Raras.Instituto de Salud de de Salud Carlos III - Manuel Posadade la PazCentro de Investigacin Biomdica en Red deEnfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III - VirginiaCorrochano James


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ndice

Prlogo 11

Introduccin 15

Nota tcnica 23

1. Aspectos generales 25

1.1. Justificacin 251.2. SituacindelasEnfermedadesRarasenEspaa 281.3. Descripcindeldocumento.Metodologa 321.4. Estructuradeldocumento 341.5. Definicindeconceptosgenerales 35

2. Desarrollo de las lneas estratgicas 37

2.1. InformacinsobreEnfermedadesRaras 372.1.1. InformacinsobreEnfermedadesRarasyrecursos

disponibles 372.1.1.1. Antecedentes 372.1.1.2. Objetivogeneral 392.1.1.3. Objetivosespecficosyrecomendaciones 39

2.1.2. Registrossanitarios 402.1.2.1. Antecedentes 402.1.2.2. Objetivogeneral 432.1.2.3. Objetivosespecficosyrecomendaciones 44

2.1.3. Clasificacinycodificacin 442.1.3.1. Antecedentes 442.1.3.2. Objetivogeneral 482.1.3.3. Objetivosespecficosyrecomendaciones 48

2.2. Prevencinydeteccinprecoz 492.2.1. Prevencin 49

2.2.1.1. Antecedentes 492.2.1.2. Objetivogeneral 492.2.1.3. Objetivosespecficosyrecomendaciones 49

ESTRATEGIAENENFERMEDADES RARASDELSISTEMANACIONALDESALUD 7


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2.2.2. Deteccinprecoz 502.2.2.1. Antecedentes 502.2.2.2. Objetivogeneral 562.2.2.3. Objetivosespecficosyrecomendaciones 56

2.3. Atencinsanitaria 592.3.1. Antecedentes 592.3.2. Objetivogeneral 652.3.3. Objetivosespecficosyrecomendaciones 66

2.4. Terapias 682.4.1. Medicamentoshurfanos,coadyuvantesyproductos

sanitarios 682.4.1.1. Antecedentes 682.4.1.2. Objetivogeneral 722.4.1.3. Objetivosespecficosyrecomendaciones 72

2.4.2. Terapiasavanzadas 752.4.2.1. Antecedentes 752.4.2.2. Objetivogeneral 792.4.2.3. Objetivosespecficosyrecomendaciones 79

2.4.3. Rehabilitacin 802.4.3.1. Antecedentes 802.4.3.2. Objetivogeneral 822.4.3.3. Objetivosespecficosyrecomendaciones 82

2.5. Atencinsociosanitaria 832.5.1. Antecedentes 832.5.2. Objetivogeneral 872.5.3. Objetivosespecficosyrecomendaciones 88

2.6. Investigacin 932.6.1. Antecedentes 932.6.2. Objetivogeneral 952.6.3. Objetivosespecficosyrecomendaciones 96

2.7. Formacin 982.7.1. Antecedentes 982.7.2. Objetivogeneral 1002.7.3. Objetivosespecficosyrecomendaciones 100

3. Proceso de seguimiento y evaluacin de la Estrategia 105

3.1. Planificacindeladifusin,implantacinyseguimiento 1053.2. Metodologadeevaluacin 107

SANIDAD8


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4. Anexos 117

4.1. Bibliografa 1174.2. ndicedesiglasyacrnimos 126



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Prlogo

La presente Estrategia en Enfermedades Raras se enmarca dentro delPlan de Calidad del Sistema Nacional de Salud (SNS), entre cuyos objeti

vos se incluye mejorar la atencin de las personas con enfermedades raras

y sus familias.

Las enfermedades raras (ER) aunque de prevalencia baja, son potencial

mente mortales o debilitantes a largo plazo, es por esto que constituyen

una prioridad en la poltica de salud del Ministerio de Sanidad y Poltica

Social.

Dadas las caractersticas de alta complejidad y baja prevalencia, estas en

fermedades precisan ser tratadas desde un enfoque global, con una clara

coordinacin de las actuaciones en los niveles nacionales, regionales y lo

cales, as como cooperacin en la investigacin, diagnstico, tratamiento y

difusin de conocimientos y recursos sobre las mismas. Asimismo y debido

a la importante carga social de las enfermedades raras, el abordaje en esta

Estrategia de la atencin social que precisan estas patologas ha sido fundamental.

Con esta iniciativa el Gobierno de Espaa quiere articular una respuesta

factible y adecuada a las personas afectadas por ER, objetivo para el cual

el trabajo conjunto de todos los agentes implicados ha sido fundamental.

La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS representa el consenso en

tre el Ministerio de Sanidad y Poltica Social, Ministerio de Ciencia e Inno

vacin, Comunidades Autnomas, asociaciones de pacientes, sociedadescientficas y personas expertas.

Esta Estrategia recoge 7 lneas de actuacin, tales como, la prevencin y

deteccin precoz de enfermedades raras, la atencin sanitaria y sociosani

taria, el impulso a la investigacin, formacin e informacin a profesiona

les y personas afectadas y sus familias.

Un abordaje riguroso de cualquier enfermedad rara necesita un conjunto

de actuaciones, que establezcan criterios contrastados y consensuados, so-



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bre las pautas a seguir en cualquiera de las lneas estratgicas menciona

das, para conseguir una mejor eficacia y calidad en el abordaje de estas pa

tologas en todos los servicios de salud que integran el sistema sanitario es

paol.

El documento establece un conjunto de objetivos y recomendaciones, que

contribuyan a mejorar la calidad de las intervenciones y resultados de los

servicios y de la atencin sanitaria, en relacin con las ER. A su vez, estn

basados en la informacin y evidencia cientfica disponible, la excelencia

clnica y la equidad, y proponen acciones de forma realista en funcin de los

recursos disponibles y del mbito de las competencias de las Comunidades

Autnomas.

Con esta iniciativa, profesionales y pacientes disponen de un instrumento

de gran utilidad para la mejora de la salud y calidad de vida de las personas

con ER.

Adems de la Estrategia, este Gobierno cuenta con varios instrumentos

para garantizar y promover la atencin, prevencin e investigacin en este

mbito. Entre otros, el Real Decreto de Centros, Servicios y Unidades deReferencia (CSUR), entre cuyas prioridades est la definicin de criterios,

acreditacin y designacin de CSUR en el campo de las ER. En el mbito

de la investigacin destaca la actividad que desempea el Centro de Investi

gacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), centro que

integra proyectos de investigacin colaborativos en red a nivel nacional e

internacional, o la importante financiacin destinada a la investigacin y

desarrollo de medicamentos hurfanos.

Espaa, tras la aprobacin de la Estrategia en Enfermedades Raras del

SNS, pasa a ser uno de los Estados Miembros pionero en disponer de una

Estrategia nacional y se adelanta as, a los plazos establecidos en la recin

aprobada Recomendacin del Consejo de Europa relativa a una accin en el

mbito de las enfermedades raras, recomendacin, que se encuentra en total

sintona con los planteamientos del Ministerio de Sanidad y Poltica Social.

Por ltimo, quisiera manifestar mi agradecimiento a todas las personas que

han participado en la elaboracin de este documento, en especial al Dr.

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Francesc Palau coordinador cientfico de la Estrategia, ya que sin su dedica

cin y esfuerzo no hubiera sido posible disponer de un instrumento que sin

duda contribuir a mejorar la calidad de la atencin que reciben las perso

nas afectadas por enfermedades raras y sus familias.

TRINIDAD JIMNEZ GARCA-HERRERAMinistra de Sanidad y Poltica Social



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Introduccin

El trmino enfermedades raras se introdujo en la dcada de los setentadel pasado siglo cuando diversos autores llamaron la atencin, especialmente en el campo de las enfermedades metablicas hereditarias, sobrelos problemas comunes que tenan estos trastornos poco frecuentes anmanifestando una gran diversidad entre ellos. Las enfermedades rarasson un problema de salud y de inters social. A pesar de la baja prevalencia que presentan con amplia variabilidad en la frecuencia que se observa entre las mismas estas enfermedades asocian a su carcter minoritario aspectos relevantes en la vida de las personas que las padecen y enla historia natural del proceso, como son el hecho de que en la mayorade los casos se trata de trastornos crnicos, graves, que aparecen en edades tempranas de la vida y tambin en la edad adulta. Todo ello confierea las personas que las padecen unas caractersticas comunes que hacenque pensemos en ellas como un colectivo social.

La Unin Europea define como enfermedad rara aquella que tieneuna prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes, lo que equivale a un 6-8% de la poblacin europea. Esto se traduce en una estimacinde 29 millones de afectados en la UE-27 y de 3 millones en Espaa.

A lo largo de los ltimos aos ha ido aumentando la conciencia so

cial acerca de los problemas que presentan las personas afectadas por estos trastornos, en gran medida debido a la accin mantenida por estasmismas y las asociaciones y organizaciones de pacientes y familiares. Algunas cuestiones para las que los pacientes y las asociaciones que los representan reclaman atencin, son las siguientes: dificultad para el accesoa un diagnstico precoz, falta de atencin multidisciplinar, escasez de informacin y de apoyo en el momento del diagnstico.

La realidad que se pretende abarcar con el trmino enfermedadesraras requiere una definicin amplia y operativa para la medicina y la sa

nidad el siglo XXI, que contemple los diversos aspectos que se ven alterados en quien padece una enfermedad de este tipo. En este sentido, la definicin ha de contemplar las enfermedades raras como un conjuntoamplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar cada unade ellas a un nmero reducido de personas, ser crnicos y discapacitantes,presentar una elevada tasa de de morbi-mortalidad y para los cuales losrecursos teraputicos son, en general, limitados.

Sin embargo, hay muchas enfermedades comunes que tambin soncrnicas e invalidantes, tienen una alta tasa de morbilidad y mortalidad, y

no siempre disponen de un arsenal teraputico que sea eficaz para la mayora de los pacientes. Qu diferencia, pues, las enfermedades raras de

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD 15


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las enfermedades comunes crnicas y discapacitantes? Cmo podemosarticular medidas que tengan en cuenta los problemas que plantean laspersonas afectadas y que orienten las respuestas que debe ofrecer nues

tro Sistema Nacional de Salud en el que, entre otras cosas, se valora la calidad y la equidad ante la enfermedad y el hecho de enfermar? A modode reflexin se proponen aquvarios elementos que pueden ayudar a aunar en un mismo marco qu caracteriza a las enfermedades raras y culespueden ser las acciones a tomar por parte de las autoridades sanitarias.Estos elementos son:

1. El componente de salud pblica. El concepto enfermedades raras eleva a un conjunto de patologas, vistas bien aisladamente, bienagrupadas en grupos patolgicos (Ej., anemia de Fanconi versus anemiascongnitas), a la categora de problema de salud pblica. La esclerodermia o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, con una prevalencia en elextremo alto de la definicin de enfermedades raras, esto es, 4,2 y 2,8afectados por 10.000 habitantes, respectivamente, no se consideran perse un problema de salud pblica que afecte a un colectivo amplio de lapoblacin. Sin embargo, la afectacin grosso modo de 3.000.000 de personas con problemas de salud compartidos y, claro est, con otros muchos no compartidos en una poblacin como la espaola tomada en suglobalidad, ses una cuestin que requiere una aproximacin sanitaria y

cientfica desde los supuestos de la salud pblica. Es lo que se ha denominado como la paradoja de la rareza. Se necesita conocer la extensinde las ER en la poblacin, tener datos fiables acerca de la epidemiologade estas enfermedades y disponer de registros de las mismas que nos informen de la carga poblacional que suponen en su conjunto y para cadauna de ellas.

2. Historia natural: diversidad y heterogeneidad. En un conjuntode afecciones tan amplio como el de las ER la diversidad es una caracte

rstica intrnseca. La naturaleza de los procesos patolgicos vara desdeenfermedades que afectan a un nico sistema orgnico hasta enfermedades que son multisistmicas. Es el caso de la retinosis pigmentaria y elconjunto de distrofias retinianas donde el rgano diana es el ojo y los pacientes sufren un trastorno sensorial, o el caso de las distrofias musculares en las que el msculo esqueltico es la estructura afectada y ocasionaproblemas locomotores. Por otra parte, en enfermedades metablicascomo la enfermedad de Gaucher, un trastorno que afecta a diversos rganos como el sistema hematopoytico, el sistema nervioso y los huesos, o

en las enfermedades sistmicas como el lupus eritematoso o la esclerodermia, los rganos involucrados son varios. La heterogeneidad de estas

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enfermedades se manifiesta en distintos perfiles de su historia natural, locual condiciona la actuacin clnica y preventiva de los servicios de salud.Estos perfiles hacen referencia a las causas de la enfermedad (etiologa),

edad de aparicin y desarrollo temporal de la enfermedad (cronobiologa), expresin clnica (semiologa y fisiopatologa) y grado de afectacin (gravedad y pronstico). Evidentemente los perfiles de la historianatural son muy diversos y varan de una enfermedad a otra, de un enfermo a otro. En las enfermedades mendelianas los perfiles pueden ser variables incluso en una misma familia.

3. Atencin integral y multidisciplinar. Una enfermedad rara sueleser crnica y discapacitante. En muchas ocasiones quien padece este tipode enfermedades necesita una atencin que vaya ms all de la asistenciaclnica especfica que se le ofrece desde un servicio especializado. Estaatencin debe plantearse en el contexto del manejo global en el queparticipan pediatra o medicina de familia en atencin primaria, la especialidad o especialidades mdicas que entienden de los problemas clnicos especficos, enfermera y fisioterapia, servicios sociales y apoyo psicolgico. Esta atencin integral requiere para muchas de las personasenfermas, especialmente aquellas en las que la enfermedad afecta var iosrganos o sistemas, un acercamiento desde mltiples perspectivas, con laparticipacin de diversas especialidades con una nica coordinacin que

las integre.

4. El componente sociosanitario. Muchas enfermedades raras suponen un alto grado de dependencia y de carga social, sanitaria y econmica. Esto no es algo particular de las enfermedades raras, pero hay aspectos que s son especficos de las mismas y que les confieren ciertogrado de particularidad. En gran medida esto tiene que ver con el hechode que muchas de ellas muestran los primeros sntomas en la infancia o laadolescencia, lo que conlleva que la carga familiar y social sea prctica

mente de por vida. La invalidez o la discapacidad fsica o psquica aparecen pronto en la biografa de la persona, por lo que su historia vital se veafectada desde muy temprano. Esto implica que existan necesidades especficas; sanitarias, sociales, escolares y laborales a lo largo de un perodo largo y que requieran de acciones planificadas a largo plazo y de unmodo continuo y continuado en el tiempo.

5. La herencia gentica. Se estima que el 80% de las enfermedadesraras son genticas, mayoritariamente monognicas y siguen las leyes de

la herencia mendeliana. Ello significa que la causa primera subyace enuna mutacin gentica en los casos autosmicos dominantes, ligados al



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cromosoma X y mitocondriales, y dos mutaciones en los casos autosmicos recesivos. Un hecho propio de estas enfermedades es, pues, que laspersonas enfermas muestran la expresin clnica de mutaciones deletre

as que son compartidas por el conjunto de la poblacin. Esto es especialmente evidente para las mutaciones recesivas. Las personas portadorasen heterozigosis de una nica mutacin recesiva suelen ser sanas y desconocen su condicin de portadores a no ser que tengan un hijo afectadocon una pareja que tambin sea portadora de una mutacin en el mismogen . Y, sin embargo, tales mutaciones recesivas no son algo propio deellos sino que estn compartidas con subconjunto de la poblacin. La carga gnica de estas enfermedades se comparte por todos los individuosque forman parte de una poblacin determinada. El conocimiento quevamos teniendo de estas enfermedades, incluido el conocimiento sobre lagentica, las mutaciones, la variabilidad gentica y las relaciones entre elgenotipo y el fenotipo, hace tcnicamente posible que nos planteemos elestudio de la epidemiologa gentica de las mismas en poblaciones concretas.

6. Riesgo de recurrencia de una enfermedad gentica en las fami

lias. Una caracterstica propia de las enfermedades monognicas es elriesgo que hay de recurrencia familiar, variable segn el tipo de herencia,pero siempre elevado, pudiendo oscilar entre el 25 y el 50% en cada gesta

cin. En algunos casos, como son las malformaciones o defectos congnitos que tienen un componente gentico no mendeliano, este riesgo de recurrencia es menor y, aunque en muchas ocasiones no se puede establecerbien, los datos empricos que se conocen indican que no siendo tan altocomo el riesgo mendeliano sigue siendo mayor que el de la poblacin general. La causa gentica y el riesgo de recurrencia requieren que pacientes y familias tengan acceso a servicios de diagnstico gentico y de consejo gentico.

7. La dispersin geogrfica. La distribucin de las personas enfermas y las familias por una geografa amplia es un fenmeno intrnseco alas enfermedades raras. La distribucin aleatoria hace que pueda habercasos en cualquier lugar, sea medio urbano o rural, sin que se concentrenen ningn rea concreta, excepto en aquellas circunstancias en que hayaun aislamiento de una poblacin que haya supuesto un cuello de botella yefecto fundador para las mutaciones que causan una enfermedad, con elconsiguiente aumento de la tasa de portadores en dicha poblacin. Estadispersin por la geografa hace que no sea fcil implementar actuaciones

especficas orientadas a estas enfermedades, especialmente en el mediorural.

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8. Oportunidades de tratamiento y desarrollo de terapias. Las opciones teraputicas son, en general, escasas y poco eficaces. El desarrollode nuevas terapias y frmacos para estas enfermedades requiere esfuer

zos que hagan atractiva la investigacin y desarrollo de medicamentospara las enfermedades raras. En este sentido estn orientadas las polticas sobre medicamentos hurfanos, entendiendo stos como aquellos medicamentos de cualquier ndole frmacos, terapia gnica, terapia celular orientados expresamente a tratar las enfermedades raras. Eldesarrollo de medicamentos hurfanos presenta aspectos y complicaciones propios que conviene destacar, siendo el mayor desafo la obtencinde evidencia suficiente sobre la efectividad y la seguridad de estos frmacoso terapias en quienes padecen una enfermedad rara. En los ensayos clnicospodemos detectar varios problemas: disponibilidad e inters por parte deinvestigadores clnicos, financiacin de los mismos y, sobre todo, reclutamiento de pacientes con diagnstico correcto y en nmero adecuado.

El abordaje de los aspectos mencionados sobre las enfermedades raras y la necesidad que tienen las personas afectadas de recibir una atencinde calidad justifica la puesta en marcha de esta Estrategia en EnfermedadesRaras del Sistema Nacional de Salud, que promueve el Ministerio de Sanidad y Poltica Social, a travs de su Agencia de Calidad.

El presente documento recoge las siete lneas estratgicas que se

han considerado prioritarias: i) informacin sobre enfermedades raras yrecursos disponibles; ii) prevencin y deteccin precoz; iii) atencin sanitaria; iv) terapias; v) atencin sociosanitaria; vi) investigacin, y vii) formacin. En cada una de estas lneas y en los subapartados de las mismasse han indicado los antecedentes conocidos, se han definido los objetivosgenerales que, posteriormente, se han concretado en objetivos especficosy en recomendaciones. Finalmente se indica el procedimiento de seguimiento y evaluacin de la Estrategia en el tiempo, con indicacin de laplanificacin, difusin y seguimiento de la misma, as como los indicado-

res que se emplearn para evaluar la implementacin de los distintos objetivos planteados.

El documento se ha elaborado por un Comit Tcnico, en el queparticipan representantes de Sociedades Cientficas y de Asociacionesde Pacientes comit constituido en enero de 2008 y un Comit Institucional compuesto por las Consejeras de Salud o Sanidad de las Comunidades Autnomas, cuyos representantes se incorporaron en juniode 2008.

Las siete lneas estratgicas se han abordado a travs de diversos

grupos de trabajos con un coordinador para cada uno de ellos, teniendoel apoyo de una Oficina Tcnica ubicada en el CIBER de Enfermedades

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Raras. El trabajo de los diferentes grupos ha sido activo, con documentacin compartida, reuniones presenciales y amplio debate, de modo queel documento tuviera el mximo rigor cientfico y atendiera a las necesi

dades de los pacientes, con propuestas claras y realistas desde el punto devista de la eficacia y eficiencia sanitarias.La iniciativa de la Agencia de Calidad del Ministerio de Sanidad y

Poltica Social de impulsar una Estrategia sobre enfermedades raras conla participacin de todos los agentes implicados, pacientes, profesionalessanitarios y administraciones sanitarias, ha de redundar en beneficio delas personas enfermas y sus familiares, de la ciudadana en general y en lamejora de nuestro sistema de salud. Este documento pretende ser unpunto de partida sobre el que el Sistema Nacional de Salud vaya implementando las necesarias actuaciones en materia de salud y atencin sociosanitaria para las enfermedades raras, as como gua de seguimientodel grado de puesta en marcha, desarrollo, coordinacin e innovacin delas acciones en prevencin, diagnstico, tratamiento, investigacin y formacin en materia de enfermedades raras por parte de las ComunidadesAutnomas.

Estamos convencidos de que la Estrategia va a ser un instrumentoeficaz, un antes y un despus, para la atencin a las personas afectadaspor una enfermedad rara. Va a ayudar a que las y los profesionales de lasalud miren con nuevos ojos los problemas que les plantean las perso

nas enfermas, ofrecindoles una nueva perspectiva acerca de qu sonlas enfermedades raras, cules son las necesidades de las personas afectadas y qu pueden hacer para ofrecerles una asistencia integral y multidisciplinar. Las autoridades sanitarias van a disponer de una gua sobre la cual desarrollar sus planes y sus acciones de salud en un contextode atencin integrada en el sistema de salud. La respuesta de profesionales y autoridades ante los retos que se plantean en la Estrategia hade hacer que los pacientes sientan que el sistema les acoge y que losproblemas y necesidades, demandadas, tienen una solucin particular

para cada uno de ellos y global para el conjunto de las enfermedadesraras.

Quiero manifestar aqumi agradecimiento a todos los que han participado en la elaboracin de la Estrategia; pacientes, personas expertas yrepresentantes de las CC.AA., y que van a seguir hacindolo durante elseguimiento de la misma en los prximos aos. Su trabajo y dedicacinhan hecho posible que hayamos llegado a este punto que no es final sinode partida. Quiero tambin agradecer al Ministerio de Sanidad y PolticaSocial, a travs de la Direccin General de la Agencia de Calidad, por ha

berme dado la oportunidad de participar en este proyecto y la confianzaque me ha otorgado. Para mha sido y es un honor y una experiencia ex

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traordinaria que, sinceramente, deseo que ayude a mejorar la vida de laspersonas que padecen estas patologas, que hemos convenido en llamarenfermedades raras, muchas de ellas de inicio en la infancia y, por su na

turaleza, poco frecuentes.

FRANCESC PALAUCoordinador de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS



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Nota tcnica

Este documento consta de cuatro partes bien diferenciadas:

Aspectos generales, que aborda la situacin general de las enfermedades raras en Espaa y lajustificacin de la Estrategia.

Desarrollo de las lneas estratgicas, aprobadas por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, el 3 dejunio de 2009, en la que sedetallan los objetivos y las recomendaciones de actuacin que se proponepara cada una de ellas, consensuados por el Comit Tcnico y el Comit

Institucional.

Seguimiento y evaluacin, que recoge el proceso para permitir la monitorizacin de las acciones que se proponen.

Anexos, que incluye la bibliografa consultada y el listado de acrnimos y siglas.



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1. Aspectos generales

1.1. Justificacin

Segn la definicin de la Unin Europea (UE), enfermedades raras, minoritarias, hurfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crnica que tienen una prevalenciamenor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Esta definicin fue la adoptada por el Programa de Accin Comunitaria sobre Enfermedades Raras1999-2003 y es utilizada tambin por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) para la declaracin de medicamentos hurfanos, ascomo porla gran mayora de los Estados Miembros.

Aunque es difcil precisar el nmero de Enfermedades Raras (ER), seestima que podra oscilar entre 6.000 y 8.000, si bien tan slo unas 100 seacercan a las cifras de prevalencia que establecen el lmite para consideraruna enfermedad como rara (Orphanet). A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes yaque afectan a un 5-7% de la poblacin de pases desarrollados, lo que supone en el caso de Espaa ms de 3 millones de personas afectadas.

A pesar de constituir un grupo muy heterogneo de entidades clnicas,las enfermedades raras comparten algunas caractersticas:

En general, son enfermedades hereditarias que habitualmente seinician en la edad peditrica.

Tienen carcter crnico, en muchas ocasiones progresivo, contandocon una elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad.

Son de gran complejidad etiolgica, diagnstica y pronstica. Requieren un manejo y seguimiento multidisciplinar.

Por todo ello, el Plan de Salud Pblica de la Unin Europea ha contemplado la inclusin de las Enfermedades Raras como objetivo prioritario desus acciones. As, el Programa de accin comunitaria sobre las enfermedades poco comunes, se adopt para el perodo comprendido entre el 1 deenero de 1999 y el 31 de diciembre de 2003. Su objetivo era contribuir, enconjuncin con otras medidas comunitarias, a asegurar un elevado nivel deproteccin de la salud frente a las enfermedades poco comunes. Como primer esfuerzo de la UE en este mbito, se prest atencin especfica a mejo

rar el conocimiento y facilitar el acceso a la informacin sobre estas enfermedades.



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Las enfermedades poco comunes son ahora una de las prioridades del2. Programa de accin comunitaria en el mbito de la salud (2008-2013).Los dos ejes principales de accin del plan de trabajo de la Direccin Gene

ral de Sanidad y Proteccin de los Consumidores (DG SANCO) de la Comisin Europea son el intercambio de informacin mediante las redes europeas existentes de informacin sobre enfermedades poco comunes, y laelaboracin de estrategias y mecanismos para el intercambio de informacin y la coordinacin a escala comunitaria para promover la continuidaddel trabajo y la cooperacin transnacional.

Adems, por lo que respecta a los proyectos sobre enfermedades raras, la DG SANCO da prioridad a las redes generalistas, que centralizan informacin sobre el mayor nmero posible de enfermedades poco comunes,no slo sobre un grupo especfico o una sola de ellas, para mejorar la informacin, el seguimiento y el control.

La Comisin Europea adopt el 11 de noviembre de 2008 la Comunicacin COM(2008) 679 final de la Comisin al Parlamento Europeo, al Con

sejo, al Comit Econmico y Social Europeo y al Comit de las Regiones so

bre Las enfermedades raras: un reto para Europa y una proposicin de

Recomendacin del Consejo relativa a una accin europea en el mbito de

las enfermedades raras en las que se define una estrategia comunitaria global destinada a ayudar a los Estados Miembros en materia de diagnstico,de tratamiento y de atencin para los 36 millones de ciudadanos de la UE

que sufren de este tipo de enfermedades. Habida cuenta del reducido nmero de pacientes afectados y de la fragmentacin del conocimiento entoda la Unin Europea, las enfermedades raras constituyen un ejemplo especialmente significativo de un mbito en el que una intervencin a escalaeuropea resulta necesaria y beneficiosa.

La Comunicacin pone de relieve una estrategia comunitaria que searticula en torno a tres grandes ejes de accin, que consisten en: i) mejorarel reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras; ii) apoyar planes nacionales destinados a enfermedades raras en los Estados Miembros, y

iii) reforzar la cooperacin y la coordinacin relativa a las enfermedades raras en la Unin Europea.

La cooperacin europea contribuir a reagrupar los limitados recursosdisponibles para las enfermedades raras, actualmente dispersos entre los diferentes pases de la UE. La accin europea facilitar los contactos entre pacientes y profesionales de los diferentes Estados Miembros ascomo el intercambio de conocimientos e informaciones y la coordinacin en dicho mbito.Este objetivo se lograr, por ejemplo, mediante la puesta en red de centrosespecializados de diferentes pases y mediante el recurso a las tecnologas de

la informacin y de la comunicacin (salud en lnea). La Comisin se apoyaren acciones que hayan funcionado en su momento, como el programa de sa

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lud pblica relativo las enfermedades raras, los programas marco de investigacin y de desarrollo tecnolgico, y el cuadro reglamentario especfico yadefinido para proveer de incentivos suplementarios al desarrollo de los medi

camentos hurfanos para el tratamiento de estas afecciones.Los distintos veintisiete planteamientos nacionales resultan, en el casode las enfermedades raras, ineficaces e inefectivos debido al nmero reducido de pacientes con estas enfermedades.

El valor aadido que puede aportar la UE debe canalizarse en diversas actividades: compartir informacin, realizar una investigacin pluridisciplinar en colaboracin, puesta a punto de mtodos preventivos, de diagnstico y teraputicos, con las siguientes consecuencias:

reduccin de las desigualdades en materia de salud en la UE,

creacin de un marco coherente para la identificacin de enfermedades raras y distribucin a escala europea de informacin,

mejora de la informacin, la identificacin y el conocimiento sobreenfermedades raras a fin de sentar una base slida para el diagnstico y el cuidado de pacientes,

creacin de un marco mejorado para la investigacin sobre las enfermedades raras.

En funcin de los problemas sealados, la Comisin propone una serie deobjetivos entre los que figura Apoyar las polticas relativas a las enfermedades raras en los Estados Miembros, aconsejando que stos establezcanestrategias organizadas en torno a distintos elementos entre los que se plantea la elaboracin de planes nacionales de accin intersectorial para las enfermedades raras.

Es necesario destacar que la Recomendacin del Consejo de Europarelativa a una accin en el mbito de las enfermedades raras ha sido aprobada el 5 dejunio de 2009.

En resumen, todo lo anteriormente expuestojustifica la necesidad deabordar estas patologas desde el Sistema Nacional de Salud (SNS) median

te la elaboracin e implementacin de una Estrategia en Enfermedades Raras del SNS.

Por otro lado, la Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad, en suartculo 70 establece que la coordinacin general sanitaria incluir la determinacin de fines u objetivos mnimos comunes en materia de promocin,prevencin, proteccin y asistencia sanitaria, ascomo el establecimientocon carcter general de criterios mnimos, bsicos y comunes de evaluacinde la eficacia y rendimiento de los programas, centros y servicios sanitarios.

La Ley establece, adems, que el Estado y las CC.AA. podrn establecer

estrategias conjuntas que cuando impliquen a todas ellas se formularn en elseno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS).



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Por otra parte, la experiencia internacional ms reciente sugiere que unabuena va para afrontar estas actuaciones conjuntas puede ser la elaboracinde estrategias sobre las enfermedades ms relevantes con el objetivo de lo

grar un enfoque homogneo en el mbito del Sistema Nacional de Salud.Estas estrategias deben establecer objetivos, acciones y recomendaciones basados en la evidencia cientfica y en las buenas prcticas disponiblesen los mbitos de la promocin, la prevencin, el manejo clnico, la rehabilitacin y la reinsercin social, los sistemas de informacin y la investigacin.Deben ser elaboradas con amplia participacin de los servicios regionalesde salud de las Comunidades Autnomas (CC.AA.), las sociedades cientficas y otros agentes sociales y revisadas peridicamente.

Los principios rectores de la Estrategia en Enfermedades Raras delSNS son la solidaridad, la equidad y la participacin para lograr la reduccin de desigualdades, la promocin de la salud y de los estilos de vida saludables y la calidad de la atencin.

En este sentido, cada Comunidad Autnoma, tomando como referenteeste documento, implantar en mayor o menor grado aquellos elementosque sean consensuados como los de mayor eficacia e impacto.

En la elaboracin de este documento han participado, por un lado, unComit Tcnico, conformado por representantes de sociedades cientficas yasociaciones de pacientes relacionadas con las enfermedades raras, y por elotro, un Comit Institucional integrado por representantes de todas las Co

munidades Autnomas, representantes del Ministerio de Ciencia e Innovacin, ascomo por todas la Direcciones Generales del Ministerio de Sanidad y Poltica Social implicadas.

Los trabajos de redaccin de la Estrategia en Enfermedades Raras delSNS comenzaron en enero del 2008, dando lugar a un documento tcnicoprevio en el que se describa la situacin actual y en base al cual, en el verano del 2008, se procedi a la redefinicin de la Estrategia y a la aplicacinde una metodologa contrastada para la priorizacin de objetivos, actividades e indicadores.

El resultado de este trabajo son 44 objetivos (13 objetivos generales y31 objetivos especficos) con sus correspondientes recomendaciones o propuestas de acciones e indicadores de evaluacin.

1.2. Situacin de las Enfermedades Rarasen Espaa

La primera iniciativa nacional en relacin a las enfermedades raras tuvo lugar con la creacin del Centro de Investigacin sobre el Sndrome del Acei

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te Txico (CISAT) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en 1996, con lamisin de coordinar la asistencia e investigacin en el Sndrome del AceiteTxico (SAT).A partir del ao 2000, la administracin comenz a implicarse

progresivamente en la atencin e investigacin de las Enfermedades Rarasextendiendo las actividades del CISAT, que pas por Orden Ministerial del27 de diciembre de 2001 a ser el Centro de Investigacin del Sndrome delAceite Txico y Enfermedades Raras (CISATER). Las tareas encomendadas al citado centro fueron las de mantener y apoyar el desarrollo de la investigacin e implantar un Programa Nacional de Investigacin en este mbito. Resultado de las iniciativas del CISATER, se cre el primer Sistema deInformacin de ER en espaol (SIERE), se logr la inclusin de las Enfermedades Raras entre las lneas prioritarias de investigacin del ISCIII, separticip en Redes Temticas de Investigacin Cooperativa en Salud (RETICS), tanto nacionales como europeas y se cre un Comit de tica de ER.

La aprobacin del Plan de Accin en Enfermedades Raras de la UninEuropea en 1999 y del Reglamento sobre Medicamentos Hurfanos en 2000supuso en Espaa un nuevo impulso a las ER, que quedaron incluidas comolneas prioritarias en las convocatorias del Fondo de Investigacin Sanitaria(FIS) del ISCIII, al tiempo que se establecan conexiones entre las asociaciones de personas afectadas, las sociedades profesionales y los clnicos e investigadores. Surgieron un total de 12 Redes Temticas de Investigacin Cooperativa Sanitaria (RETICS) relacionadas con las ER y aprobadas por el FIS, de

las cuales las de carcter ms generalista (REpIER, Red de InvestigacinEpidemiolgica en Enfermedades Raras, INERGEN, Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras de Base Gentica y la Red de Centros de Gentica Clnica y Molecular, RECGEN) dieron lugar a un sistema de informacin epidemiolgico y de recursos de diagnstico gentico. Tambin cabedestacar la actividad de la Red de Enfermedades Metablicas Hereditarias(REDEMETH) en cuanto a avances en diagnstico clnico, bioqumico y gentico, estudio de las bases moleculares y etiopatognesis de las EM, nuevasaproximaciones teraputicas y estudios epidemiolgicos y registros.

En 2003, el CISATER pas a ser el Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras (IIER). Se fij como objetivo del Instituto el fomento y ejecucin de la investigacin clnica y bsica, formacin y apoyo a la referenciasanitaria e innovacin en la atencin de la salud en enfermedades raras.

En noviembre de 2006, se constituy el Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueveconsorcios pblicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud CarlosIII, y cuyo fin es coordinar y potenciar la investigacin biomdica sobre lasenfermedades raras en Espaa. El CIBERER nace con el objetivo de con

vertirse en un centro de referencia internacional para la investigacin de lascausas y mecanismos de las enfermedades raras y proporcionar las bases



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para realizar una investigacin traslacional en beneficio de las personasafectadas por estos trastornos. Desde su constitucin ha congregado a 61grupos de investigacin repartidos en 9 CC.AA. y destinado 18 millones de

euros a programas de recursos humanos, de formacin, de equipamiento yde proyectos de investigacin.Por ltimo, la iniciativa ms reciente en nuestro pas en relacin a la

problemtica de las enfermedades raras ha sido la Ponencia del Senado en2006, constituida en el seno de la Comisin conjunta de la Comisin de Sanidad y Consumo y de la Comisin de Trabajo y Asuntos Sociales, que durante un ao analiz la situacin de las personas con enfermedades raras.La Ponencia puso de manifiesto la necesidad de que todas las iniciativas autonmicas se coordinaran a travs de un plan nacional que gestionara todoslos recursos asistenciales. El Pleno del Senado aprob el informe en el quese instaba al Gobierno a poner en marcha dicho plan de accin para las enfermedades raras.

Uno de los aspectos a los que se hace referencia en la Ponencia es elobjetivo de la Administracin Central de garantizar la cohesin, la calidad yla equidad del sistema. As, en Espaa, el Real Decreto 1302/2006, de 10 denoviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designacin y acreditacin de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia(CSUR) del Sistema Nacional de Salud, definen las caractersticas que deben reunir las patologas o grupos de patologas cuya prevencin, diagnsti

co o tratamiento se realice, mediante tcnicas, tecnologas o procedimientosincluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud,en CSUR del SNS.

Por otra parte en 2009, en el mbito de los servicios sociales, se crea elCentro de Referencia Estatal de atencin a personas con enfermedades raras y sus familias (CRE), ubicado en Burgos.

El Centro de Referencia en ER de Burgos, creado por la Administracin General del Estado, Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO), actualmente adscrito al Ministerio de Sanidad y Poltica Social, se

configura como un centro dedicado a la promocin, desarrollo y difusinde conocimientos, experiencias innovadoras y mtodos de atencin a personas con enfermedades raras, y como centro de alta espec ializacin en servicios de atencin y apoyo a familias y cuidadores y de promocin de laautonoma personal y la participacin social de las personas con dichas enfermedades.

Los fines del Centro de Referencia Estatal de Atencin a Personascon Enfermedades Raras y sus familias son:

1. Promover a nivel estatal y en conexin con otros centros a nivel internacional, el desarrollo, la innovacin y optimizacin de los recursos para las

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personas con enfermedades raras y la cualificacin de los profesionales quetrabajan con estos colectivos.

2. Prestar apoyos y servicios de alta especializacin que sirvan de referencia a los dems recursos del sector y facilitar informacin y asistenciatcnica a las administraciones pblicas, instituciones, entidades pblicas yprivadas, profesionales y otras personas interesadas en la atencin sociosanitaria y en la participacin social de las personas con enfermedades raras yde sus familias.

3. Poner a disposicin de las familias y cuidadores y de las personascon enfermedades raras servicios de orientacin y apoyo, servicios de for

macin y entrenamiento en cuidados, servicios intensivos de rehabilitacin,ascomo servicios de residencia para periodos de descanso.

IniciativasautonmicasLa situacin en las distintas Comunidades Autonmas resulta dispar. LaJunta de Andaluca cuenta con un Plan de Gentica de Andaluca 20062010, que a su vez ha instado un Plan de atencin a personas afectadas

por ER 2008-2012. Ambos actualmente vigentes y en desarrollo.La Junta de Extremadura, que ya haca referencia especfica a las ER

en su Plan de Salud de Extremadura 2005-2008, est elaborando un PlanIntegral de Enfermedades Raras en Extremadura 2009-2014 (PIER).

El Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya ha aprobado recientemente una Orden para la creacin de una Comisin asesoraen enfermedades minoritarias con la finalidad de potenciar la implementacin de polticas de salud especficas dirigidas a estas patologas, algunas de las cuales ya estaban incluidas en los diferentes planes directores

existentes en esta Comunidad Autnoma (sociosanitario, salud mental,oncologa, etc.).La Comunidad Autnoma del Pas Vasco (CAPV) cuenta con un Plan

de Gentica cuya propuesta establece recomendaciones de actuacin parala CAPV relativas a cartera de servicios tanto de consejo gentico, pruebasgenticas, laboratorios de referencia y dotacin de recursos.

En el otro extremo, se encuentran CC.AA. que no hacen referencia alas enfermedades raras en sus planes de salud o que no ha tomado ningunamedida respecto a esta categora de enfermedades.

En la mayora de las Comunidades Autnomas encontramos una situacin intermedia.



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1.3. Descripcin del documento. Metodologa

Al igual que las Estrategias ya aprobadas hasta la fecha por el Consejo In

terterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS); Cncer, CardiopataIsqumica, Diabetes, Salud Mental, Cuidados Paliativos, Atencin al PartoNormal e Ictus, para la elaboracin de la Estrategia se ha partido de los siguientes elementos:

a) La eleccin del Coordinador Cientfico y la constitucin del Comit Tcnico de la Estrategia.

b) Las conclusiones de una primera reunin del Comit Tcnico dela Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, organizada por el Ministeriode Sanidad y Consumo en febrero de 2008.

c) La constitucin del Comit Institucional de la Estrategia.d) Un anlisis descriptivo de la situacin de las enfermedades raras

en Espaa y en el mbito internacional con objeto de identificar los antecedentes, la situacin de la organizacin de la atencin, los puntos crticos ylas evidencias disponibles sobre mejores prcticas.

Se formaron dos Comits:

Un Comit Tcnico constituido por las siguientes sociedades cientficas y asociaciones de pacientes:

Sociedades cientficas

Sociedad Espaola de Bioqumica Clnica y Patologa Molecular, SEQC.Sociedad Espaola Medicina Familiar y Comunitaria, SEMFYC.Sociedad Espaola Medicina General, SEMG.Sociedad Espaola Mdicos de Atencin Primaria, SEMERGEN.Asociacin Espaola de Pediatra, AEP.Asociacin Espaola de Pediatra de Atencin Primaria, AEPap.Asociacin Espaola de Gentica Humana, AEGH.Sociedad Espaola Medicina Interna, SEMI.

Sociedad Espaola Neurologa, SEN.Sociedad Espaola de Ginecologa y Obstetricia, SEGO.Sociedad Espaola Inmunologa, SEI.Asociacin Espaola Errores Congnitos del Metabolismo, AECOM.Asociacin Espaola de Cribado Neonatal, AECNE.Federacin de Asociaciones de Enfermera Comunitaria y AtencinPrimaria, FAECAP.Unin Espaola de Sociedades Cientficas de Enfermera, UESCE

Asociaciones de pacientes

Coalicin de Ciudadanos de Enfermedades Crnicas.Federacin ASEM de Enfermedades Neuromusculares.

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Federacin Espaola de Enfermedades Raras, FEDER.Federacin Espaola de Fenilcetonuria y OTM.

Y un Comit Institucional que rene a los representantes designadospor las Consejeras de Salud de las Comunidades Autnomas, una de cuyasfunciones principales ha sido valorar la pertinencia y viabilidad de los objetivos propuestos, ya que son las propias Comunidades y sus Servicios de Salud, los responsables de organizar y prestar la asistencia sanitaria.

La coordinacin inicial de los trabajos de redaccin del documento porparte de ambos Comits se llev a cabo en un primer momento desde el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), mediante una encomienda degestin del Ministerio de Sanidad y Consumo al Instituto de Salud Carlos III.

Por otra parte la coordinacin institucional de la Estrategia es responsabilidad del Ministerio de Sanidad y Poltica Social, en concreto de la Direccin General de la Agencia de Calidad del SNS a travs de la Oficina dePlanificacin Sanitaria y Calidad.

Debido a la complejidad inherente a las enfermedades raras tambinhan participado todas las Direcciones Generales implicadas en la atencinde las mismas, es decir:

Direccin General de Salud Pblica y Sanidad Exterior.

Direccin General de Ordenacin Profesional, Cohesin del SNSy Alta Inspeccin. Direccin General de Farmacia y Productos Sanitarios. Direccin General de Terapias Avanzadas y Trasplantes. Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios.

Asimismo forman parte de dicho Comit Institucional representantes delMinisterio de Ciencia e Innovacin.

Estos dos Comits han trabajado de forma conjunta e interactiva, tanto a travs de reuniones presenciales como a travs de correos electrnicos

y otras herramientas informticas.En una primera fase, se identificaron los puntos crticos del Sistema

Nacional de Salud en la atencin a las personas con ER mediante la elaboracin de un anlisis descriptivo de la situacin en Espaa, utilizados paraidentificar los objetivos de la Estrategia.

Sobre esta situacin se han elaborado los objetivos y recomendacio nes que fueron presentados al Consejo Interterritorial del SNS el 3 dejuniode 2009.

Para el conjunto de las lneas estratgicas propuestas se identificaron,

con el apoyo de personas expertas en evaluacin de polticas sanitarias, in dicadores que permitan una evaluacin sistemtica y continua, que haga



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posible el seguimiento y evaluacin de la Estrategia a lo largo de su procesode ejecucin mediante un sistema de informacin factible para el conjuntodel Sistema Nacional de Salud y el conjunto de planes y programas de en

fermedades raras existentes en las Comunidades Autnomas.En la redaccin del documento se ha tenido en cuenta la perspectivade gnero, cuya inclusin en el marco de las estrategias sanitarias se enmarca en la Ley Orgnica 3/2007, de 22 de marzo, para la igualdad efectiva demujeres y hombres (1).

1.4. Estructura del documentoEl documento se estructura en tres partes:

Primera parte, Aspectos generales, que incluye la justificacin, los fines de la Estrategia (misin, principios y valores que la inspiran), la definicin de las enfermedades raras y la situacin de las mismas en Espaa,abordando su desarrollo histrico y situacin epidemiolgica, y por ltimo,la metodologa de elaboracin.

Segunda parte, Desarrollo de las lneas estratgicas, donde se detallanlos objetivos y las recomendaciones. Como producto del consenso de losparticipantes de la Estrategia se definieron las siguientes lneas estratgicas:

Lnea estratgica 1: Informacin sobre ER. Lnea estratgica 2: Prevencin y deteccin precoz.

(1) En el Artculo 27, se estipula la Integracin del principio de igualdad en la poltica de salud:1. Las polticas, estrategias y programas de salud integrarn, en su formulacin, desarrollo y evaluacin, las distintas necesidades de mujeres y hombres y las medidas necesarias para abordarlasadecuadamente. 2. Las Administraciones pblicas garantizarn un igual derecho a la salud de lasmujeres y hombres, a travs de la integracin activa, en los objetivos y en las actuaciones de la poltica de salud, del principio de igualdad de trato, evitando que por sus diferencias biolgicas o porlos estereotipos sociales asociados, se produzcan discriminaciones entre unas y otros. 3. Las Admi

nistraciones pblicas, a travs de sus Servicios de Salud y de los rganos competentes en cada caso,desarrollarn, de acuerdo con el principio de igualdad de oportunidades, las siguientes actuaciones:a) La adopcin sistemtica, dentro de las acciones de educacin sanitaria, de iniciativas destinadasa favorecer la promocin especfica de la salud de las mujeres, ascomo a prevenir su discriminacin. b) El fomento de la investigacin cientfica que atienda las diferencias entre mujeres y hombres en relacin con la proteccin de su salud, especialmente en lo referido a la accesibilidad y elesfuerzo diagnstico y teraputico, tanto en sus aspectos de ensayos clnicos como asistenciales. c)La consideracin, dentro de la proteccin, promocin y mejora de la salud laboral, del acoso sexualy el acoso por razn de sexo. d) La integracin del principio de igualdad en la formacin del personal al servicio de las organizaciones sanitarias, garantizando en especial su capacidad para detectary atender las situaciones de violencia de gnero. e) La presencia equilibrada de mujeres y hombresen los puestos directivos y de responsabilidad profesional del conjunto del Sistema Nacional de Sa

lud. f) La obtencin y el tratamiento desagregados por sexo, siempre que sea posible, de los datoscontenidos en registros, encuestas, estadsticas u otros sistemas de informacin mdica y sanitaria.

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Lnea estratgica 3: Atencin sanitaria. Lnea estratgica 4: Terapias. Lnea estratgica 5: Atencin sociosanitaria.

Lnea estratgica 6: Investigacin. Lnea estratgica 7: Formacin.

Las lneas estratgicas se despliegan en objetivos generales y especficos,con sus correspondientes recomendaciones tcnicas e indicadores de seguimiento y evaluacin.

En conclusin, el documento pretende, en base a la informacin/evidencia disponible, establecer un conjunto de objetivos y recomendaciones a alcanzar que, de forma realista y en funcin de los recursos dis

ponibles y del mbito de las competencias de las Comunidades Autnomas,contribuyan a mejorar la calidad de las intervenciones y resultados en lasenfermedades raras.

Tercera parte, Seguimiento y evaluacin, que recoge el proceso parapermitir la monitorizacin de las acciones que se proponen.

1.5. Definicin de conceptos generales

Los objetivos (generales y especficos) son las metas a alcanzar, aplicables atoda la poblacin a la que van dirigidos. Todos ellos han sido recogidos delas diversas recomendaciones de las sociedades cientficas, asociaciones depacientes y entes institucionales autorizados. Los objetivos son consecuciones, no elaboracin de herramientas ni de instrumentos, por tanto deben sermonitorizables, cuantificables y actualizables.

Esta primera versin de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNSse considera un punto de partida desde la situacin actual real con la que

contamos, y debe dar lugar, en el futuro, a objetivos de mayor compromiso,siendo necesaria la progresin hacia metas ms ambiciosas en aras de un incremento constante en la calidad de la atencin.

Las recomendaciones son las actividades generales que es necesariollevar a cabo, de una manera o de otra, segn los diferentes criterios organizativos de las distintas Administraciones. Contribuyen a garantizar el cumplimiento de los objetivos y estn sujetas a los cambios propios del deveniry el avance de los conocimientos. Deben ser, por tanto, actualizables.

Los indicadores son medidas de proceso o de resultados, esenciales para

evaluar la efectividad de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, queen definitiva facilitarn informacin clara, consistente y actualizable.



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2. Desarrollo de las lneas

estratgicas2.1. Informacin sobre Enfermedades Raras2.1.1. InformacinsobreERyrecursosdisponibles2.1.1.1. AntecedentesDesde una visin eminentemente epidemiolgica, las ER son aquellas quecomo consecuencia de su carcter crnico y discapacitante presentan unaprevalencia tan baja que requieren esfuerzos especiales y combinados, dirigidos a prevenir la morbilidad, la mortalidad temprana o la reduccin de lacalidad de vida y potencial socioeconmico de las personas que las padecen.

En este contexto, las enfermedades raras se convierten en un desafopara los sistemas de salud al conformar un conglomerado, en el que se entremezclan enfermedades bien conocidas y con posibilidad de tratamiento, conotras que son grandes desconocidas y en consecuencia de difcil abordaje.

Un elemento clave para mejorar el diagnstico y la atencin de las en

fermedades raras es proporcionar y difundir informacin exacta en un formato adaptado a las necesidades de profesionales, personas afectadas y susfamilias.

En las ltimas dcadas ha existido una verdadera explosin de conocimiento en el mbito de las ER, pero con frecuencia es difcil acceder a ciertos aspectos de la informacin relacionada con alguna de estas enfermedades. Esto lleva a la paradoja del desconocimiento que rodea a muchas ER yque aparece como una necesidad no slo de pacientes y familiares sino tambin de profesionales y administraciones.

Difundir la informacin existente es una tarea complicada, pues el conocimiento acerca de las ER es dispar tanto a nivel de diagnstico, como detratamiento, prevencin y recursos de los que disponen las personas afectadas por estas enfermedades.

Las iniciativas para paliar la necesidad de informacin y facilitar el acceso a la misma han sido diversas, tanto en el mbito nacional como en elinternacional. La identificacin de las necesidades y satisfaccin de las demandas de los agentes implicados en las ER es el objetivo por el cual se hanido interesando progresivamente muchos pases de nuestro entorno.

En estas iniciativas pueden destacarse, a nivel nacional, la del Institutode Investigacin en Enfermedades Raras del ISCIII, surgida en diciembre



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de 2000, cuando public el primer Sistema de Informacin de Enfermeda des Raras en Espaol (SIERE) de acceso libre y gratuito, con informacincontrastada y con un lenguaje comprensible.

Fruto de este trabajo se public en 2004 la gua Enfermedades Raras:un enfoque prctico, que tom como base el trabajo desarrollado por elSIERE, cuyos contenidos estn orientados a pacientes, familiares, profesionales sanitarios y dems agentes sociales implicados. Esta gua proporcionainformacin acerca de unas 400 ER, agrupadas segn los grandes grupos dela CIE-9, una descripcin de las mismas que incluye signos y sntomas de laenfermedad, y un breve repaso de tcnicas complementarias de diagnsticoascomo de aspectos bsicos preventivos, opciones teraputicas, y genticas,en los casos en que existan, incluyendo tambin informacin sobre medicamentos

Asimismo incluye informacin acerca de los recursos sociales disponibles y aspectos relacionados con la discapacidad e incorpora el inventariodisponible de asociaciones de ayuda mutua y datos de localizacin de lasmismas.

Otra iniciativa, que parte precisamente del movimiento asociativo, enconcreto de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER), es elServicio de Orientacin e Informacin (SIO) sobre ER creado por dicha Federacin en enero del 2001, que busca dar respuesta a dos de las necesidadesexpresadas por afectados, familiares y profesionales de la salud; la falta de in

formacin y el aislamiento que las personas afectadas por ER sufren.Este servicio se dirige a personas afectadas por ER y sus familias, pro

fesionales que trabajan en distintos mbitos de intervencin y que precisaninformacin sobre estas patologas, ascomo a la poblacin en general.

El SIO ofrece informacin bsica sobre las ER (definicin de la enfermedad y sintomatologa principal), asesoramiento sobre recursos existentesy especialistas y constituye un elemento facilitador de la toma de contacto eintercambio de experiencias entre personas afectadas por la misma patologa o grupo de patologas.

En el mbito internacional, y ms concretamente a nivel europeo,Orphanet se estableci en 1997 en Francia como portal de informacin deER, inicialmente con financiacin nacional y desde el 2000 cuenta con financiacin de la DG SANCO para la enciclopedia y la recogida de datos enlos pases europeos.

Orphanet es una base de datos de informacin de enfermedades raras y de medicamentos hurfanos que ofrece servicios para todas las personas interesadas: pacientes y familiares, profesionales de la salud, investigadores, industria y agentes reguladores. Su objetivo es contribuir en la

mejora del diagnstico, cuidado y tratamiento de los afectados de enfermedades raras. Incluye tambin una enciclopedia para profesionales escri

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ta por personas expertas en la materia y sometida a revisin por pares,una enciclopedia para pacientes y un directorio de servicios especializados. Este directorio incluye informacin de consultas mdicas especializa

das, laboratorios de diagnstico, proyectos de investigacin y asociacionesde pacientes.Entre sus servicios constan la enciclopedia de Orphanet (coleccin ex

haustiva de artculos de revisin sobre enfermedades raras), el directorio deservicios de Orphanet, la bsqueda de enfermedades por signos clnicos, labase de datos pblica de medicamentos hurfanos proporciona informacinsobre los medicamentos que han obtenido la designacin de hurfanos y/ola autorizacin de comercializacin en Europa, EUA, Japn o Australia,OrphanXchange (base de datos de molculas con una potencial indicacinhurfana, y de proyectos de investigacin), OrphaNews Europe es el boletn electrnico mensual del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de laComunidad Europea (RDTF), OrphaNews France y el Registro de voluntarios (personas afectadas que deseen participar en futuros proyectos de investigacin).

Por otra parte, y teniendo en cuenta la inminente inauguracin delCentro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras y sus familias (CRE)

ubicado en Burgos, habr que tener en consideracin las funciones de steen relacin a la difusin de informacin sobre las enfermedades raras a pacientes y sus familias, instituciones y profesionales, ascomo sobre los servi

cios de orientacin y apoyo, y recursos sociosanitarios disponibles para estetipo de patologas.

2.1.1.2. ObjetivogeneralApoyar actuaciones estratgicas que permitan mejorar la informacin sobre ER y recursos existentes para su atencin.

2.1.1.3. ObjetivosespecficosyrecomendacionesObjetivo 1

Mejorar la informacin disponible sobre ER y los recursos disponibles parasu atencin, que permita dar respuesta a las necesidades planteadas por pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y responsables de las administraciones sanitarias y de servicios sociales.

Recomendaciones

Apoyar aquellos recursos informativos que posibiliten que la informacin sea ms accesible tanto para profesionales como parapersonas afectadas.



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Coordinar, desde el Ministerio de Sanidad y Poltica Social, la informacin y recursos existentes en materia de ER, entre los distintos niveles, centrales y autonmicos.

Identificar fuentes de informacin y de recursos disponibles paralas ER, que permitan establecer prioridades e identificar las carencias de los mismos.

Analizar los directorios de informacin y recursos existentes, tantoen el mbito nacional como en el internacional, para evaluar la capacidad que stos poseen para aportar informacin e impulsaraquellos que se consideren pertinentes.

Promover herramientas que faciliten que la informacin sobreprestaciones y mapas de recursos estn relacionados, suscitando la

colaboracin intersectorial e interministerial para poder compartirla informacin existente en diversas reas y adaptar dicha informacin para que sea accesible a los pacientes y profesionales que lorequieran.

Promover que los recursos, tanto asistenciales como sociales, de losque disponen las Comunidades Autnomas para estas enfermedades, estn disponibles a travs de una herramienta comn.

Publicar en la pgina web del Ministerio de Sanidad y Poltica Social informacin sobre los CSUR relativos a enfermedades raras,

una vez vayan siendo designados como tales. Impulsar actuaciones conjuntas con instituciones acadmicas, cen

tros de investigacin, sociedades cientficas y asociaciones de pacientes para impulsar y dar a conocer los directorios de recursosdisponibles sobre ER.

2.1.2. Registrossanitarios2.1.2.1. AntecedentesToda propuesta de promocin y proteccin de la salud, al igual que de deteccin precoz y otros aspectos, ha de estar basada en estudios epidemiolgicos slidos que permitan delinear la poltica sanitaria ms adecuada alproblema que se pretende abordar.

En un informe preliminar de un reciente estudio bibliogrfico desarrollado por Orphanet, se puso de manifiesto la escasez de informacin documentada sobre la epidemiologa de las enfermedades raras. A pesar deque stas contribuyen mucho a la morbilidad y la mortalidad de la pobla

cin, son invisibles en los sistemas de informacin sanitaria dada la falta desistemas apropiados de codificacin y clasificacin.

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Se hace pues evidente la necesidad de estimar de modo aproximado elnmero total de personas afectadas y la prevalencia de cada enfermedad,ascomo de evaluar la historia natural de las enfermedades raras con el fin

de adaptar las actuaciones en materia de atencin sanitaria y poder realizarun mejor seguimiento de las mismas.En nuestro pas, la iniciativa ms destacable ha sido la creacin de

REpIER, Red Epidemiolgica de Investigacin en Enfermedades Raras, unade las doce redes de investigacin relacionadas con ER aprobadas en el marco de las Redes Temticas de Investigacin Cooperativa Sanitaria (RETICS)creadas en 2002 por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Su principal objetivo fue el de desarrollar un programa de investigacin epidemiolgicapara las Enfermedades Raras en Espaa, que aportara un mayor conocimiento de la situacin de las mismas en trminos clnicos, epidemiolgicos y teraputicos, a la vez que proporcionaba una informacin ms apropiada para eldesarrollo de pautas de actuacin socio-sanitarias.

REpIER, integrada por diecisis centros/grupos de investigacin pertenecientes a once Comunidades Autnomas y por el propio Instituto deSalud Carlos III, estudi las posibilidades que ofrecan las bases de datosexistentes en sus respectivas Comunidades para la construccin de un sistema de informacin epidemiolgica de ER. Trat adems de identificar losregistros existentes y su funcionalidad, de analizar las estrategias para el estudio de la calidad de vida y llev a cabo un anlisis de costes de tratamien

to y gastos sanitarios.Como resultado de este esfuerzo se elaboraron diversos estudios de

prevalencia de las enfermedades raras por CC.AA.A pesar de su indudablevalor como primera aproximacin al estudio epidemiolgico de las enfermedades raras, la mayora de los informes cuentan con la limitacin de lasfuentes de informacin utilizadas, el Conjunto Mnimo Bsico de Datos(CMBD) y el sistema de codificacin empleado.

Otra iniciativa destacable a nivel nacional ha sido la de la Consejerade Sanidad y Dependencia de la Junta de Extremadura, en colaboracin

con el nodo REpIER de Extremadura, que cuenta desde el ao 2004 con unSistema de Informacin de Enfermedades Raras.

Los registros sanitarios son una herramienta de incalculable valor enel caso de enfermedades de baja frecuencia dada la dispersin de la informacin y el grado de desconocimiento de las mismas.

Por registro sanitario se entiende el archivo de datos sistemtico,anonimizado, continuado y recuperable de manera eficiente relativo a elementos de importancia para la salud, en una poblacin definida, de modoque los elementos registrados puedan relacionarse con una poblacin

base. Su abordaje supone el conseguir datos relevantes y fiables que permitan hacer inferencias especficas sobre la poblacin diana para plantear



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acciones de prevencin, control o investigacin en el mbito de dichas enfermedades.

Otro tipo son los registros, conocidos como registros de pacientes, que

son aquellos en los que el paciente a ttulo personal facilita sus datos de forma voluntaria y que tienen como finalidad desarrollar la investigacin clnica y el aumentar los conocimientos del paciente sobre su enfermedad.

Dentro de este ltimo tipo de registros, un primer paso fue el dado porel Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras (IIER) del Institutode Salud Carlos III en 2005 al dar de alta en la Agencia de Proteccin deDatos Estatal el fichero Registro de Enfermedades Raras y Banco deMuestras. Este registro comenz a estandarizar sus trabajos tomandocomo base el esfuerzo desarrollado en la red REpIER.

El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (REGPER:http://registroraras.isciii.es) tiene como objetivo principal la devolucin deinformacin a pacientes, profesionales e instituciones.

Desde una perspectiva ms amplia, en el artculo Los Registros de Enfermedades en la Investigacin Epidemiolgica de las ER en Espaa publicado en 2006 en la Revista Espaola de Salud Pblica, se llev a cabo un estudio descriptivo a partir de los dos directorios de registros sanitarioselaborados por la Agencia Espaola de Evaluacin de Tecnologas Sanitarias(AETS) en 2000 y 2005. Estos directorios constituyen la nica base estndar yhomognea existente en Espaa, hasta la fecha, que permite valorar la exis

tencia de registros sanitarios en el mbito de las enfermedades raras.Los registros en dichos directorios aparecen clasificados como especfi

cos de ER, no especficos pero con informacin de ER y no informativossobre ER. El informe del ao 2005 resume que en Espaa se cuenta con untotal de 19 fuentes, dispositivos o registros sanitarios especficos de Enfermedades Raras y 58 no especficos pero con informacin de ER.

Este listado de registros especficos podra ser actualizado teniendo encuenta los resultados obtenidos por el proyecto FIS Registros y Bases deDatos Existentes en Espaa sobre las Enfermedades Raras en el que par

ticiparon tres CC.AA. (Canarias, Comunidad Valenciana y La Rioja) y queconcluyeron en 2007. La informacin sobre Registros se obtuvo llevando acabo una revisin sistemtica de la literatura cientfica con el fin de localizar y caracterizar los registros y bases de datos de enfermedades raras existentes en Espaa.

Al margen de estos registros identificados, numerosos centros sanitarios, grupos de investigacin, redes de centros o sociedades cientficas mantienen registros de enfermedades concretas o de grupos de enfermedades.

Revisada la situacin nos encontramos con que en el momento actual

existen en Espaa distintos tipos de registros sanitarios, de los que nos podemos servir para el seguimiento de las ER, si bien con algn problema, por

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otro lado propio de la tipologa y caractersticas de estas patologas sobretodo por lo que respecta a la exhaustividad debido a:

La dispersin de casos y no slo desde el punto de vista geogrfico,sino tambin segn la titularidad de los centros de atencin, pblicos y privados.

La dificultad de establecer un diagnstico en muchos casos.

Por otro lado, los registros de ER no se pueden concebir como registros deEnfermedades de Declaracin Obligatoria (EDO), al no cumplir los requisitos necesarios para ello, es decir, bsicamente no tratarse de enfermedades trasmisibles y por tanto que requieran la adopcin de medidas de control ante una alerta comunitaria.

La vigilancia epidemiolgica en ER es una herramienta bsica para elconocimiento y, en consecuencia, til para corregir uno de los principalesproblemas de las ER. Ha de estar guiada por los siguientes objetivos:

Conocer su frecuencia, distribucin espacial, evolucin temporal yotras caractersticas que faciliten su mejor conocimiento.

Posibilitar estudios de disponibilidad, efectividad, eficiencia y acceso a los servicios sanitarios.

Reconocer recursos disponibles y necesarios. Actuar como instrumento de soporte para la planificacin y tomade decisiones.

Pacientes, profesionales e instituciones parecen estar de acuerdo en la necesidad e importancia del desarrollo de sistemas de informacin integrados enmateria de ER.

En definitiva, para alcanzar estos fines se hace preciso colaborar en laelaboracin de sistemas de informacin sobre enfermedades raras, tanto a

nivel nacional como europeo, como uno de los instrumentos clave para organizar la vigilancia de estas patologas.Este sistema supone la recogida sistematizada y archivo ordenado de

datos, que habrn de definirse con carcter previo, de manera que sirvan desoporte para generar informacin relevante para el conocimiento de las ERy la toma de decisiones entorno a las mismas.

2.1.2.2. ObjetivogeneralApoyar actuaciones estratgicas que permitan mejorar el conocimiento de

la epidemiologa de las Enfermedades Raras, al objeto de planificar polticas sanitarias adecuadas.



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2.1.2.3. ObjetivosespecficosyrecomendacionesObjetivo 1

Analizar los registros de ER existentes, tanto a nivel autonmico como central, y promover desde el Ministerio de Sanidad y Poltica Social, la coordinacin y compatibilidad entre los mismos, ascomo promover la investigacin sobre stos.

Recomendaciones

Definir criterios bsicos comunes de calidad para los registros deER.

Promover, desde el Ministerio de Sanidad y Poltica Social, la coor

dinacin de los registros sobre ER de las Comunidades Autnomas.

Apoyar el desarrollo de los registros de pacientes de utilidad en elmbito de la investigacin y la informacin sobre ER.

Potenciar la disponibilidad y accesibilidad de los registros apoyandosu informatizacin y su conocimiento, facilitando su difusin e implementacin.

Fomentar el establecimiento de procesos de seguimiento y evaluacin de los registros y valorar la oportunidad de crear un registro

genrico a la luz de iniciativas europeas y espaolas emprendidasen este sentido. Recoger en los registros los datos epidemiolgicos desagregados

por edad y por sexo, de manera que se permita un anlisis desde laperspectiva de gnero.

2.1.3. CodificacinyclasificacindeER2.1.3.1. AntecedentesDesde el punto de vista epidemiolgico las denominadas EnfermedadesRaras resultan en muchos casos invisibles a los programas de informacin sanitaria debido a la falta de sistemas apropiados para su codificacin yclasificacin.

Es evidente que su diagnstico precoz es imprescindible para la adecuada asistencia de las personas afectadas, pero slo un mtodo de clasificacineficaz permite conocer la verdadera epidemiologa de estas patologas, disearlas estructuras asistenciales necesarias para la demanda sanitaria que generany evaluar la eficacia y eficiencia de los recursos sociales a ella destinados.

Desde esta perspectiva es imprescindible, aprovechando los trabajosque hasta ahora se han venido realizando, trabajar en el desarrollo de una

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clasificacin comn, en sintona con la que el Grupo Internacional de Trabajo en Enfermedades Raras, el Rare Diseases Task Force-Working Group(RDTF-WG) est desarrollando en este momento.

Son numerosas las organizaciones nacionales e internacionales de diverso tipo dedicadas desde hace ms de una dcada al diagnstico y tratamiento de las Enfermedades Raras. De un modo unnime todas recomiendan un sistema de clasificacin universal, pero las que handiseado una clasificacin propia lo han hecho desde la perspectiva especfica (geogrfica, mdica, social, etc.) con la que analizan esta problemtica, motivo por el cual todas tienen diferencias ms o menos importantesentre s.

Aquellas entidades supranacionales como la OMS y especialmente elRare Disease Task Force Working Group (RDTF-WG) on Coding and Clas

sification, estn en proceso de elaboracin de una clasificacin de estas enfermedades para uso universal.

Cualquier mtodo utilizado para clasificar estas patologas debe superar una importante problemtica que ha venido retrasando hasta este momento la adopcin de una clasificacin definitiva de las Enfermedades Raras y que fundamentalmente viene dada por:

La dificultad de decidir si una determinada enfermedad debe serclasificada o no, como Enfermedad Rara, porque los criterios utili

zados no siempre son aceptados universalmente. La terminologa mdica al uso es muy variada, lo que hace que la

relacin de entidades nosolgicas y sus respectivos sinnimos seamuy abigarrada e introduzca un elemento de confusin en cualquier clasificacin.

Algunas de estas enfermedades tienen una etiologa multifactorialy muchas de ellas afectan a diversos rganos y sistemas, por lo queen ocasiones es difcil ubicarlas en un grupo determinado de enfermedades.

El ritmo de identificacin de nuevas enfermedades y de nuevosgrupos de enfermedades es tan acelerado en algunos terrenos (porejemplo errores congnitos del metabolismo, tumores, etc.) quehace que continuamente se aadan a los listados alfabticos de Enfermedades Raras nuevas entidades en bsqueda del sitio que lescorresponde.

La dificultad en el diagnstico definitivo de algunas enfermedadesraras y su agrupacin en familias de enfermedades.

En la prctica todas las clasificaciones actualmente en uso pueden englobarse en los siguientes tipos:



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1. Relacin nominal de Enfermedades Raras ordenadasalfabticamente

Este sistema es la base de las clasificaciones utilizadas en el momento actualpor Orphanet, por el grupo holands (CINEAS), por la Red Epidemiolgica de Investigacin en Enfermedades Raras, REpIER (incluye cdigosCIE-9 y CIE-10) y Health on the Net Foundation (HON).

Tiene la ventaja de que puede completarse con los cdigos internacionales al uso (CIE, OMIM, etc.) para la vigilancia epidemiolgica a partir delConjunto Mnimo de Datos Bsicos al Alta Hospitalaria (CMBD) y permite incluir de un modo individual todas las enfermedades conocidas y las quevayan identificndose en el futuro.

Su mayor inconveniente es que una relacin de ms de 5.600 enfermedades, 5.682 registradas en la base de datos Orphanet (2), algunas de ellasextraordinariamente poco frecuentes, no resulta eficaz desde el punto devista epidemiolgico y no permite organizar sistemas de atencin individualizada para todas y cada una de las enfermedades. Para paliar esta dificultadcada grupo trabaja habitualmente con un grupo pequeo de entidades, peroal ser stas seleccionadas con criterios distintos en cada caso (prevalencialocal, trascendencia socio-cultural, gravedad, etc.) se generan listas de Enfermedades Raras distintas en nmero y en composicin, que oscila entre300 y 1.500 enfermedades.

2. Clasificacin por niveles de las enfermedades raras, utilizando

la clasificacin internacional de enfermedades de la OMS (CIE)

En este tipo de codificacin, el primer nivel es de carcter nosolgico(Ej., Enfermedades endocrinas E00-E90), el segundo define los distintosgrupos de enfermedades (Ej., Trastornos del metabolismo de los aminocidos aromticos E70) y el tercero recoge las enfermedades especficas.

Est siendo utilizado como herramienta de trabajo bsica en este mo

mento, con variaciones especficas para cada pas, por la Comunidad de Andaluca, por el grupo de trabajo del Registro Nazionale Malattie Rare, elalemn (DIMDI) y el IIER del Instituto de Salud Carlos III. Por la informacin ofrecida hasta el momento parece que el RDTF-WG est trabajando tambin con esta metodologa.

Se trata de un sistema empleado universalmente para la vigilancia epidemiolgica de morbilidad, mortalidad y discapacidad. Su primer escalntiene una gran sensibilidad lo que permite la deteccin y clasificacin de

(2) Actualizado a fecha de 27 de abril de 2009.

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cualquier patologa. Sus cdigos vienen utilizndose en Espaa en el Conjunto Mnimo Bsico de Datos Bsicos al Alta Hospitalaria por lo que resulta fcilmente asimilable y evidentemente admite la inclusin de cual

quier nueva enfermedad en cualquiera de los grupos.Su inconveniente ms notable es el hecho de que algunas enfermedades raras, bien identificadas en la actualidad, no figuran codificadas en laCIE-9, ni en la CIE-10 y parece necesario definir grupos de enfermedadesnuevos para incluir algunas de estas enfermedades en el CIE-11.

La definicin de objetivos exige una reflexin previa acerca de la finalidad de la clasificacin de Enfermedades Raras:

Si el objetivo es conocer con fines estadsticos la prevalencia de

cada una de las entidades individuales catalogadas como Enfermedades Raras, se deber disponer de una lista completa. Cada una deellas podra ser dotada de una alerta informtica que la identifiquea la hora de recoger los informes de alta hospitalarios o de atencinprimaria. Sin embargo, es evidente que la escasa frecuencia de algunas de ellas convertir estos datos en algo poco demostrativo.

Si el objetivo fuese identificar la prevalencia de ER de forma que sepueda coordinar la asistencia de esta patologa a nivel nacional,aprovechando al mximo todos los recursos existentes y desarrollando los necesarios, es preciso utilizar una clasificacin por esc

estrategia en enfermedades raras del sistema nacional de salud

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