Estudio de la relación genotipo-fenotipo

Bases moleculares de la percepción de sabor de la difeniltiocarbamida

Problemas de fenotipo?

Mendel y las reglas de la herencia

Gregor Mendel • Nació el 22 de julio de 1822, botánico austriaco.

• Durante dos años estudió física y matemáticas en el Instituto Filosófico Olmütz.

• Ingresó en el monasterio de agustinos de Brünn (hoy Brno, República Checa)

• Estudio en la Universidad de Viena durante dos años, física práctica y matemáticas, química, zoología, paleontología, botánica sistemática y fisiología vegetal, que incluía las nuevas teorías celulares.

• En la Escuela Técnica de Brünn se dedicó de forma activa a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas

• Logró el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como leyes de la herencia.

Pisum sativum como modelo experimental:

1. Posibilidad de controlar su reproducción (es posible realizar cruzamientos a voluntad),

2. Tiempo generacional corto (no hay que esperar años para ver resultados),

3. Posee un gran número de descendientes de los cruzamientos, por lo que se puede contar con un gran número de individuos en corto plazo.

Características del experimento de Mendel:

Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)

Características del experimento de Mendel :

2. Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla)

3. Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia, ESTADÍSTICA)

La línea pura era aquella que generaba descendientes genotípicamente iguales al progenitor. El híbrido era la planta o animal que procedía de progenitores genéticamente distintos, aunque de la misma especie.

Términos MENDELIANOS • Generación P (parental): Generación progenitora inicial, de la que se obtendrán las progenies

(descendientes) en estudio.

• Generación F (filial): Es la generación que aparece producto de la cruza de generación P. La primera se la

denomina F1. La cruza entre organismos de la progenie F1 originará la generación F2 y así sucesivamente

(F3, F4,...etc)

• Rasgo dominante: Característica determinada por un alelo, que se expresa siempre, aún en estado

heterocigoto (2 alelos distintos). El alelo dominante se simboliza con la INICIAL DEL ALELO DOMINANTE

ESCRITA EN MAYÚSCULA.

• Rasgo recesivo: Característica determinada por un alelo, la que sólo se manifiesta en estado homocigoto (2

alelos iguales). Se simboliza con la inicial del alelo dominante, escrito en minúscula.

• Individuo homocigoto: Individuo que tiene 2 alelos iguales para un locus (lugar cromosómico ocupado por

un gen) cada cual en uno de los dos cromosomas homólogos. Por ejemplo individuos de tallo largo (TT) y

corto (tt).

• Individuo heterocigoto: Individuo que tiene los 2 alelos distintos para un locus, en los respectivos

cromosomas homólogos. Por convención, en el heterocigoto siempre se anota el alelo dominante primero.

Por ejemplo individuos de tallo largo (Tt).

El experimento de polinización dirigida de Mendel :

Resultados de los cruzamientos

Expresión del carácter DOMINANTE

Expresión del carácter recesivo

Expresión del carácter DOMINANTE +

Primera ley de Mendel

• Segregación equitativa

• Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo

Cuadro de Punnett

1. Cada padre tiene dos genes para un rasgo en particular

2. En mayúscula los dominantes y en minúscula los recesivo

P

BB bb

Homocigotos líneas puras

Heterocigotos líneas híbridas

Fenotipo 3:1 Genotipo: 2 Homocigotos 2 Heterocigotos

Razón genotípica

1/4 AA

1/2 Aa

1/4 aa

La diferencia entre un alelo recesivo o dominante se produce por cambios en las bases

• Mutaciones que generan fenotipos distintos

A a

Segunda ley de Mendel • Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es

independiente de la segregación de los alelos en el otro gen

Cruce doble

Razón fenotípica: 9/16 AB 3/16 Abb 3/16 aaB 1/16 aabb

No todo es dominante o recesivo

Caracteres mendelianos

Albinismo Tipo sanguíneo Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos) Hoyuelos de la mejilla Lóbulos oreja sueltos o adosados Pecas en la cara Pulgar hiperlaxo Seis dedos Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida

Percepción de los sabores Diferencias en la percepción se pueden deber:

A. Cantidad de papilas gustativas,

B. Modificaciones en los receptores gustativos,

C. Diferencias en la actividad cerebral como respuesta al estímulo químico.

Desde el punto de vista evolutivo, la detección de sabores se ha explicado como un tipo de desarrollo necesario para identificar alimentos que o bien, contengan compuestos potencialmente tóxicos o bien, presenten nutrientes específicos de importancia para el estado nutritivo.

Amargo Salado Dulce Sabroso Agrio (ácido)

Receptores del sabor

Percibir o no percibir?

• En general, cerca del 75% de los humanos encuentran a PTC y PROP amargos al gusto y son clasificados como “catadores”.

• El resto de la población no identifica algún gusto para PTC y PROP por lo que son considerados como “no catadores”.

• La proporción de no catadores varía entre poblaciones a lo largo del globo. Por ejemplo, – en África occidental, el 3% de la población es “ciega” al gusto

amargo de PTC y PROP, – mientras que en China la proporción varía entre el 6% y el 23%,

y – en India se ha reportado hasta un 40%. – La población norteamericana caucásica presenta una frecuencia

de no catadores de aproximadamente el 30%.

https://nutricionpersonalizada.wordpress.com/2010/02/23/percepcion_gusto_1/

Phenyltiocarbamide receptor (PTC) 7 cruces transmembrana

Percibe No-percibe

Tres polimorfismos de un nucleótido (SNPs, por sus siglas en inglés o “snips”) funcionales dentro de este gen pueden explicar hasta el 85% de la varianza observada en la sensibilidad al gusto de PTC. Estos polimorfismos codifican para substituciones de amino ácido en las posiciones 49 (alanina/prolina, A49P), 262 (valina/alanina, V262A) y 296 (isoleucina/valina, I296V).

Segu

nd

a p

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P

rim

era

par

te

Información para interpretar los resultados

– El gen TAS2R38 es de aproximadamente 1 000 pb, Secuencia del alelo dominante: “Homo sapiens PTC bitter taste receptor (PTC) gene, PTC-taster allele, complete cds”, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gquery/?term=AY258597

Secuencia del alelo recesivo “Homo sapiens PTC bitter taste receptor (PTC) gene, PTC-non-taster allele, complete cds” http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gquery/?term=AY258598

– Las secuencias de los primer utilizados en la práctica son: Forward: 5`-CCTTCGTTTTCTTGGTGAATTTTTGGGATGTAGTGAAGAGGCGG-3`

Reverse: 5'-AGGTTGGCTTGGTTTGCAATCATC-3'

– El fragmento amplificado es de 221 pb.

Secuencia de nucleótidos

Secuencia del alelo dominante: AY258597

Secuencia del alelo recesivo AY258598

Phenyltiocarbamide receptor (PTC)

Información para interpretar los resultados

– Las secuencias de los primer utilizados en la práctica son:

Forward: 5`-CCTTCGTTTTCTTGGTGAATTTTTGGGATGTAGTGAAGAGGCGG-3`

Reverse: 5'-AGGTTGGCTTGGTTTGCAATCATC-3'

– El fragmento amplificado es de 221 pb.

Forward: 5`-CCTTCGTTTTCTTGGTGAATTTTTGGGATGTAGTGAAGAGGCGG-3`

Reverse: 5'-AGGTTGGCTTGGTTTGCAATCATC-3'

hebra complementaria 5’-GATGATTGCAAACCAAGCCAACCT-3’

pb del gen amplificado = 220

• Non restriction sites for non tester

Resultados

Interpretación de resultados

• Si el producto es sensible al corte por HaeIII entonces es DOMINANTE y el fenotipo es de percibir el amargo

• Si se corta en dos productos de 177 pb y 44 pb, entonces es recesivo y entonces no percibe el amargo

• Si presenta tres bandas 221, 177 y 44, quiere decir que es heterocigoto y el fenotipo sería de percibir el amargo.