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Evolucion Molecular
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Universidad de Granada
José L. Oliver
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5º de Bioquímica
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Evolucion Molecular
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José L. Oliver
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Dinámica de los genes en las poblaciones
Evolución del tamaño y de la complejidad de los genes
Evolución del número de genes
Evolución genómica
Evolución de los patrones epigenéticos
Evolución molecular y bioinformática
Comparación de secuencias de ADN y proteínas
Evolución de secuencias de proteínas
Evolución de secuencias de DNA
El reloj molecular
Evolución del código genético
Filogenia molecular
La evolución humana a nivel molecular
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Datos en evolución molecular:
secuencias de genes y proteínas
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http://www.ebi.ac.uk/embl/index.html
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ID HIV2BEN standard; DNA; VRL; 10359 BP.
XX
AC M30502;XXNI g1332355
XX
DT 04-AUG-1990 (Rel. 25, Created)
DT 28-MAY-1996 (Rel. 47, Last updated, Version 3)
XX
DE Human immunodeficiency virus type 2 (HIV-2), complete proviral
DE genome.
XX
KW complete genome.
XX
OS Human immunodeficiency virus type 2
OC Viruses; Retroid viruses; Retroviridae; Lentivirus;
OC Primate lentivirus group.
XX
RN [1]
RP 1-10359
RA Kirchhoff F., Jentsch K., Bachmann B., Stuke A., Laloux C., Lueke W.,
RA Stahl-Henning C., Schneider J., Nieselt K., Eigen M., Hunsmann G.;
FH Key Location/Qualifiers
FH
FT source 1..10359
FT /organism="Human immunodeficiency virus type 2“
FT /proviral
FT /isolate="BEN“
FT /clone="MK[2,6].“
FT LTR 1..855FT /note="5' LTR“
FT primer_bind 859..875
FT /note="primer (Lys-tRNA) binding site“
FT CDS 1103..2668FT /codon_start=1
FT /db_xref="PID:g325648“
FT /db_xref="SWISS-PROT:P18095“
FT /note="gag polyprotein“
FT /translation="MGARNSVLRGKKADELEKVRLRPGGKKKYRLKHIVWAANELDKFG
FT LAESLLESKEGCQKILRVLDPLVPTGSENLKSLFNTVCVIWCLHAEEKVKDTEEAKKLA
FT QRHLVAETGTAEKMPNTSRPTAPPSGKRGNYPVQQAGGNYVHVPLSPRTLNAWVKLVEE
FT KKFGAEVVPGFQALSEGCTPYDINQMLNCVGDHQAAMQIIREIINEEAADWDSQHPIPG
FT PLPAGQLRDPRGSDIAGTTSTVDEQIQWMYRPQNPVPVGNIYRRWIQIGLQKCVRKYNP
FT TNILDIKQGPKEPFQSYVDRFYKSLRAEQTDPAVKNWMTQTLLIQNANPDCKLVLKGLG
FT MNPTLEEMLTACQGVGGPGQKARLMAEALKEAMGPSPIPFAAAQQRKAIRYWNCGKEGH
FT SARQCRAPRRQGCWKCGKPGHIMANCPERQAGFLGLGPRGKKPRNFPVTQAPQGLIPTA
FT PPADPAAELLERYMQQGRKQREQRERPYKEVTEDLLHLEQRETPHREETEDLLHLNSLF
FT GKDQ“
...
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...
XX
SQ Sequence 10359 BP; 3506 A; 2132 C; 2598 G; 2123 T; 0 other;
TGCAAGGGAT GTTTTACAGT AGGAGGAGAC ATAGAATCCT AGACATATAC CTAGAAAAAG 60
AGGAAGGGAT AATACCAGAT TGGCAGAATT ATACTCATGG GCCAGGAGTA AGGTACCCAA 120
TGTACTTCGG GTGGCTGTGG AAGCTAGTAT CAGTAGAACT CTCACAAGAG GCAGAGGAAG 180
ATGAGGCCAA CTGCTTAGTA CACCCAGCAC AAACAAGCAG ACATGATGAT GAGCATGGGG 240
AGACATTAGT GTGGCAGTTT GACTCCATGC TGGCCTATAA CTACAAGGCC TTCACTCTGT 300
...
//
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Codificación de secuencias de DNA en las bases de datos
• Por convención, las secuencias de DNA se escriben en el sentido en que
se transcriben, es decir desde el extremo 5’ (a la izquierda, aguas arriba)
hasta el 3’ (a la derecha, aguas abajo).
• Por convención también, la hebra que se suele almacenar en las bases de
datos es la que NO se transcribe (en el caso de que se conozca), por la
sencilla razón de que tiene la misma secuencia que el RNA mensajero (T
U).
• La longitud se expresa en bp (pares de bases en el DNA y en el RNA de
doble cadena, y bases en el RNA de cadena sencilla), Kb y Mb.
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Estimación de la variación molecular a
escala genómica
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Mutación
Recombinación
Variabilidad
genética
Deriva genética
Selección natural
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Secuenciación masiva
SOLID Sequencing by Ligation (SBL)
Métodos actuales Second Generation Sequencing
(Secuenciación masiva)
454 Pyrosequencing (PS)
Illumina Reversible Termination (RT)
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Secuenciación masiva
APLICACIONES
Re-secuenciación Regulación Epigenómica
• SNVs y CNVs
• Inserciones y
deleciones
• Expresión génica
• ARNs pequeños
• Metilación del ADN
• Histonas
• TFBSs
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Trio project: whole-genome shotgun sequencing at high coverage
(average 42 X) of two families (one Yoruba from Ibadan, Nigeria (YRI);
one of European ancestry in Utah (CEU)), each including two parents
and one daughter.
Low-coverage project: whole-genome shotgun sequencing at low
coverage (2–6 X) of 59 unrelated individuals from YRI, 60 unrelated
individuals fromCEU, 30 unrelated Han Chinese individuals in Beijing
(CHB) and 30 unrelated Japanese individuals in Tokyo (JPT).
Exon project: targeted capture of 8,140 exons from 906 randomly
selected genes (total of 1.4 Mb) followed by sequencing at high
coverage (average >50 X) in 697 individuals from 7 populations of
African (YRI, Luhya inWebuye, Kenya (LWK)), European (CEU, Toscani
in Italia (TSI)) and East Asian (CHB, JPT, Chinese in Denver, Colorado
(CHD)) ancestry.
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