Evolución genómica

.

• Tamaño y contenido de los genomas. Duplicación genómica.

• Duplicación cromosómica. • Transposición genética. • Transferencia horizontal de genes. Otros

mecanismos de amplificación.

La paradoja del valor C, o no es una paradoja?

El número de genes de un organismo no está correlacionado con el número de genes

La pulga de agua es el animal con más genes de entre los secuenciados hasta ahora. El crustáceo tiene una dotación un 50% mayor que la de los humanos

Unicas Proteínas

Moderadamente repetidas Ribosómico

Transferentes

Teloméricas

Otros

Altamente repetidas

Microsatelites (1-5 pb)

Satelites (5-50 pb)

Minisatelites (12-100 pb)

Transposones

Retrotransposones

Elementos móviles

TIPO SECUENCIA CODIFICA PARA

Genoma de los eucariotas

Componentes genéticos en el genoma humano

Duplicación genómica

• Poliploidia – Aneuploidía: variación en las copias de un

cromosoma– Eupoliploidía. Duplicación de genomas

completos• Alopoliploidía cuando el origen de los cromosomas

es de especies diferentes• Autopoliploidía cuando el origen de la misma

especie

Muntiacus reevesi; N = 23

Muntiacus muntjac; N = 4

Aneuploidia

Trisomía en Datura strimonium

Forma de la cápsula para cada una de las 12 trisomías en los 12 cromosomas de esta planta (estramonio)

2n=24 trisomía (2n+1)

Alopoliploidía en Brassica

Evolución Cromosómica en Brassica

Poliploidia

GIMNOSPERMAS• Pinnales: 2%

– Sequoia gigante (Sequoiadendron giganteum) y

– Sequoia de los bajos roja (Metasequoia glyptostroboides) diploides (2n=22)

– Sequoia sempervirens, hexaploide (2n = 6x = 66)

x = 11– Origen posible

• autohexaploide (AAAAAA)• autoalohexaploide (AAAABB)

Fuente, M. Raj Ahuja, 2008

Poliploidia en animales

Transposición genética: Genes parasíticos y móviles

• Un reto a nuestro concepto de gene ha sido la presencia de genes egoístas o parasíticos.

• La propuesta fue dada por Richard Dawkins donde la unidad de evolución no es el organismo, sino el gene. Los organismos son sólo herramientas que los genes utilizan para replicarse a sí mismos.

• El concepto de gen para Dawkins es una unidad de ADN que sobrevive suficientes recombinación por varias generaciones para luego ser seleccionadas como unidades o un conjunto

• El termino genes parasiticos es ciertamente apropiado para los transposones, cuya única función es replicarse a sí mismos y no aportan ningún beneficio evidente para el organismo.

• Los transposones pueden cambiar su ubicación, además de copiarse a sí mismas por escisión, recombinación o transcripción en reversa.

• Fueron descubiertos por primera vez en la década de 1930 en el maíz y más tarde se encontraron su existencia en todas las ramas de la vida, incluidos los seres humanos

• Los transposones han alterado nuestro punto de vista del gene al demostrar que un gene no esta fijo en su ubicación.

Posibles significados evolutivos de los ETs

• Hipótesis de la función celular

• Hipótesis de la variación genética

• Hipótesis del DNA “egoísta”

• Hipótesis de la función estructural

• Transferencia horizontal

The amount of TE correlate positively with genome size

Pla

smod

ium

Slim

e m

old

Buddin

g y

east

Fiss

ion y

east

Neu

rosp

ora

Ara

bid

opsi

sBra

ssic

aRic

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aize

Nem

atod

e

Dro

sophila

Mos

quito

Sea

squirt

Zeb

rafish

Fugu

Mou

seHum

an

0

500

1000

1500

2000

2500

3000 Genomic DNA

TE DNA

Protein-codingDNA

Mb

Feschotte & Pritham 2006

TEs

Protein-coding genes

The proportion of protein-coding genes decreases with genome size, while the proportion of TEs increases with genome size

Gregory, Nat Rev Genet 2005

Evolución por transpocisión

430 Mb 750 Mb 2500 MbGenome size:

4800 Mb

Variation in TE activity triggers rapid changes in genome size in

grasses

~50 myr

~10 myr

RIPRIP RIP RIP

gene A gene B genes C & D

The maize genome: tiny gene islands floating on an ocean of repetitive DNA

Cluster of Repetitive DNACluster of Repetitive DNA

A typical maize chromosome

Nested LTR retrotransposons

Disgénesis híbrida

Transferencia Horizontal Transferencia Horizontal (TH) de (TH) de

Elementos GenElementos Genééticos ticos MMóóvilesviles

• Los EGM’s tambiLos EGM’s tambiéén son capaces de cruzar los ln son capaces de cruzar los líímites mites entre especies y entrar a genomas nuevos.entre especies y entrar a genomas nuevos.

• La frecuencia de TH varia de familia a familia de La frecuencia de TH varia de familia a familia de EGM’s.EGM’s.

• TH parece predominar entre familias en los que el TH parece predominar entre familias en los que el nnúmero de copias es controlado principalmente porúmero de copias es controlado principalmente por mecanismos auto-regulatorios que limitan su mecanismos auto-regulatorios que limitan su transposicióntransposición

TH es un fenTH es un fenóómeno muy extendidomeno muy extendido

DistribuciDistribucióón y TH de Elementos P en la familia n y TH de Elementos P en la familia DrosophillidaeDrosophillidae