Tema Introducción

• Genética y evolución• Concepto de evolución• Teorías evolutivas• Concepto de variabilidad genética• Cuantificación de la variabilidad

– Morfológica– Cromosómica– Molecular

• Isoenzimas• Marcadores de ADN

Genética de Poblaciones y evolución

¿ Qué es la evolución ?• evolutio verbo evolvere (lat.): dar vueltas afuera, desarrollar

Evolución (Biológica) = CambioPoblacionalHeredableTiempo

Tres definiciones de Evolución

• Descendencia con modificacion” (Darwin)

• “Cambio en las proporciones de los grupos de organismos en el curso de las• generaciones” (Futuyma)

• “Cambio en las frecuencias alélicas de las poblaciones en el tiempo”

• (Dobzhansky )

PRIMERAS TEORÍASEVOLUTIVAS

1.- LamarckismoSegún Lamarck, las modificaciones en el entorno de una especie genera nuevas necesidades, en respuesta a las cuales los seres vivos se ven obligados a utilizar un determinado órgano determinado:“La función hace el órgano”, en palabras del propio Lamarck. El uso continuado del mismo lo fortalece y desarrolla, mientras que el no usarlo determina su atrofia y desaparición (“ley del uso y desuso”).

Esforzándose y usándolo, este animal lograría desarrollar su cuello. Y después lograría transmitir eso a sus hijos.

Darwin-Wallace y el inicio de la Teoría Evolutiva M oderna

• Todos estamos relacionados en un gran árbol de la vida porque hay• descendencia con modificación• - La variación observable es resultado de la evolución• - La evolución es gradual• - La evolución es resultado de la selección natural

Darwin (1809-1882)Naturalista del H.M.S. Beagle (1831-1836)“On The Origin of Species by Means of NaturalSelection, or The Preservation of FavouredRaces in the struggle of life”

Wallace (1823-1913)Estudio Archipiélago MalayoLe escribió a Darwin!!

Selección Natural

• 1.- Las poblaciones naturales tienen variación.• 2.- Parte de la variación incluye características

relevantes para la sobrevivencia o reproducción de los organismos

• 3.- Esta variación es heredable, (por mezcla de gémulas en la sangre, pero en realidad no lo sabía).

• 4.- Los recursos son limitados por lo que hay competencia o lucha por la existencia.

• Si todo esto sucede, tenemos un proceso (ecológico y• poblacional) de selección natural (divergencia por• competencia) que explica la gran diversidad de especies

así como su adaptación al ambiente.

Problemas de la teoría de Darwin

– Darwin no tenía explicación

– La ciencia de su época solo podía dar planteamientos hipotéticos

• Azar• Uso y desuso

I Origen de la variabilidad

Actualmente sabemos que la variabilidad se debe a dos fenómenos:

1. Las mutaciones genéticas (origen de la variabilidad en los genes)

2. Las recombinaciones genéticas en los organismos de reproducción sexual (origen de las combinaciones entre los genes)

Problemas de la teoría de Darwin

• II Herencia de la variabilidad

• Leyes de la herencia desconocidas

• Pensaba que los descendientes

presentarían características similares al

valor medio de los padres

• Esto ya fue criticado en su época

• Es opuesto a la selección natural, pues

la característica adaptativa terminaría

diluyéndose en la población

Aportaciones de la Genética al darwinismo

• Origen de las variaciones: pequeños cambios por mutación

• Aparición de nuevos alelos que se heredan independientemente

• La selección natural hace que unos alelos tengan más representación que otros en las siguientes generaciones

• Pone de manifiesto la relación entre todos los seres vivos

• Aclara la relación entre genes y genotipo

EL NEODARWINISMO O TEORÍA SINTÉTICA

EL NEODARWINISMO O TEORÍA SINTÉTICA

Libros de evolución

Genética de Poblaciones

• •Parte central del estudio de la microevolución(evolución de las especies o poblaciones).

• •Es el estudio genético del proceso de la evolución: cambio en las frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas., origen y destino de la variación genética.

• Dependiente de modelos matemáticos.

FUENTES DE VARIACIÓN GENÉTICA

•• MutacionesMutaciones de genesde genes

•• RecombinaciRecombinacióónn de genes de genes durantedurante reproduccireproduccióónn sexualsexual

•• VariacionesVariaciones cromoscromosóómicasmicas

La problemLa problemáática de la tica de la gengenéética de poblaciones es tica de poblaciones es la descripcila descripcióón y explicacin y explicacióón n de la variacide la variacióón genn genéética tica

dentro y entre poblacionesdentro y entre poblaciones

TTheodosiousheodosious DobzhanskyDobzhansky

••VariaciVariacióón genn genéética o polimorfismo gentica o polimorfismo genééticotico: existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias apreciables

••Frecuencia gFrecuencia géénica o nica o alaléélicalica (unidad básica de evolución):

f(A) proporción de un alelo dado en la población

Gen X, alelos A y a

A ap = f(A)q = f(a)

¿Es cuantificable la variabilidad genética?

Variabilidad dentro de individuos con marcadores genéticos conservados o polimórficos :

-MORFOLÓGICOS

-CROMOSÓMICOS

-MOLECULARES

-isoenzimas, -marcadores de ADN (RFLPs, SNPs,VNTR, mtDNA),

• con tamaño poblacional.

• Variabilidad fenotípica

Muntiacus muntjakMuntiacus reevesi

Evolución cromosómica

Translocaciones robertsonianas

Thais lapillus

Drosophila melanogaster

Drosophila pseudoobscura

Drosophila subobscura

Saltamontes

pleamar: 5 M + 8 T

bajamar: 18 T

2 M + 1 T + punt.

1 M + 3 T + punt.

5 T + punt.

12 T1 M + 10 T2 M + 8 T3 M + 6 T

Técnicas de análisis de la variabilidad genética.

• Polimorfismo proteico.• Variación de los sitios de restricción.

RFLPs.• Métodos por reacción en cadena de la

polimerasa (PCR).• Secuenciación de ADN.

Isoenzimas

AA

BB

AA

BB

AB A

BC

D

TÉCNICAS Moleculares DE ANÁLISIS DE LA VARIABILIDAD

• RFLPs• Minisatélites• Microsatélites• RAPDs• AFLPs

SNPsADN ribosómico

• Estudios genómicos: ESTs• l ibrerías cDNA

Microarrays (Expresión)

• RFLPS

CLASIFICACIÓN DE LOS MARCADORESMOLECULARES DE ADN

• • Basados en hibridación de sondas “Southern Blot” (RFLPy MINIsatelites o VNTR).

• • Basados en PCR (PCR-RFLP, RAPD, AFLP, SSR o MICROsatelites)

MICROSAT ÉLITES

SSR: Simple SequenceRepeats

TÉCNICAS DE ANÁLISIS DE LA VARIABILIDAD

• RFLPS

MICROSATÉLITES (secuencia repetidas simple)

(SSR, Simple Sequence Repeat )• • Son secuencias repetidas en tandem en la

que le motivo repetido fluctúa entre 1 y 4 nucleótidos.

• • Para el PCR se utilizan cebadores específicos que son complementarios a las secuencias que flanquean el microsatélite, normalmente son especie específicos.

• • El polimorfismo detectado se debe a diferencias en el n úmero de repeticiones.

• • Los marcadores son de tipo CODOMINANTE y la técnica es de LOCUS UNICO.

Repeticiones de 2 a 6 pb

Regiones flanqueantes

CARACTERÍSTICAS

• Alto grado de polimorfismo (numerosas repeticiones en tándem)

• Específicos

• Distribuidos al azar por todo el genoma

• Herencia co-dominante

• Cálculo de frecuencias

• Neutrales

MINISAT ÉLITES

VNTR: Variable Number TandemRepeats

10-100 nt

2-100 repeticiones

RAPD

Random Amplified Polymorphic DNA

AFLPs

Amplified Fragment Length Polymorphisms

AFLPs (Fragment Length Polymorphisms):

POLIMORFISMO EN LA LONGITUD DE FRAGMENTOS AMPLIFICA DOS

Se basa en la amplificación selectiva de fragmentos de restricción de ADN genómico. La base molecular del polimorfismo de los AFLPs, son las diferencias en los sitios de reconocimientos de las enzimas de restricción (generalmente EcoRI y Msel).

Estos cambios se deben a mutaciones puntuales, inserciones, delecciones, o redistribuciones en el genoma debido a translocaciones e inversiones, lo cual causa la perdida o ganancia de secuencias de reconocimiento.

Son marcadores dominantes pero altamente reproducibles .

Nivel de variabilidad en diferentes organismos

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

Loci heterocigotos

drosophila

insectos

caracoles

peces

reptiles

anfibios

aves

hombre

mamiferos

plantas

Diversidad Gen ética en diploides

Diversidad alélica: número de alelos por locus

Polimorfismo: proporción de loci polim órficos

Heterocigosidad: proporción de individuos heterocig otos

Conceptos a recordar• Gen: unidad de herencia que se trasmite de padres a hijos

• Locus/ loci : lugar en el cromosoma donde se localiza el gen; lo usamos comosinónimo de gen. a veces llamamos genes a secciones no-codificadoras (práctico, útiles...).

• Alelos : las diferentes formas de un gen dado (A, a, a1, a2, a´, a*, etc.).• Diploide : organismos con 2 copias de cada gene.• Haploides : 1 sola copia (bacterias)• Poliploides: varias copias (más de 2); tetraploides: 4, etc. Pueden ser

autopoliploides (las 4 copias de un ancestro), o alopoliplodes (2 de uno y 2 de otro).

• Genoma : una de las copias de todos los genes... (se usa a veces para mitocondria, cloroplasto, etc.).

• Genotipo : constitución genética de los organismos: Homócigos , las dos copias del gen iguales AA, aa. Heterócigo : las dos copias distintas.

Poblaciones Mendelianas y acervo génico

• Concepto de población mendeliana: grupo de individuos que se reproducen sexualmente entre si

• Concepto de acervo genético: es el grupo completo de alelos únicos que se encontrarían al inspeccionar el material genético de la totalidad de los individuos existentes en dicha población