exencefalia
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Definición
La palabra anencefalia significa “sin encéfalo”. El encéfalo es considerado como el centro nervioso del cerebro. La anencefalia es una patología congénita (que naces con este problema) que afecta la configuración del encéfalo y de los huesos del cráneo que rodean la cabeza y a veces la piel que la cubre. La consecuencia de este trastorno es un desarrollo mínimo del encéfalo, el cual a menudo presenta una ausencia parcial o total del cerebro (región del encéfalo responsable del pensamiento, la vista, el oído, el tacto y los movimientos). La parte posterior del cráneo aparece sin cerrar y es posible, además, que falten huesos en las regiones laterales y anteriores de la cabeza.
La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural. Ocurre cuando, entre el 23º y el 26º día del embarazo, el extremo encefálico (la porción superior) del tubo neural no logra cerrarse. Los bebés con anencefalia nacen muertos o mueren poco tiempo después del nacimiento.
Causas:
La causa es desconocida pero se han sugerido los siguientes factores de riesgo:Factores genéticos y ambientales: En más del 95 por ciento de los casos, los defectos de tubo neural se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos. Estas anomalías tienen su origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, se las considera rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto genéticos como ambientales, contribuyen a su incidencia. Se habla de una predisposición genética porque se ha observado que hay poblaciones con mayor riesgo que otras y que también influye directamente el nivel socioeconómico que tiene relación con el estado de nutrición.Deficiencia o falta de ácido fólico: Actualmente se sabe que la deficiencia o falta de ácido fólico en la alimentación y el consumo de grandes cantidades de Vitamina A pueden ocasionar este problema. Aún no se comprueba que haya un gen que predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teorías es que hay mutaciones en algunas de las personas que impiden que el ácido fólico se metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no lo aprovecha.El ácido fólico es un compuesto muy importante en la síntesis del DNA, Ácido Desoxirribonucléico, que es el que da la herencia para todo, la participación del ácido fólico está en relación directa con la formación de DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas relacionados con tubo neural o de algunos otros. Ingesta de algunos medicamentos: El ácido valpróico, drogas antimetabólicas como el metrotrexate y otras, disminuyen los niveles del ácido fólico, es así que la ingesta de este tipo de medicamentos puede aumentar el riesgo de dar a luz un niño con un defecto de tubo neural.Diabetes materna: Otros factores de riesgo para tener un niño con un defecto del tubo neural incluyen la dependencia de insulina en madres con diabetes.Elevación de la temperatura materna: También se ha cuestionado si las temperaturas altas en el cuerpo de la mujer embarazada al tiempo que el tubo neural se está formando (primer trimestre), ya sea por fiebres altas o exposiciones prolongadas de baños termales de tina o sauna, pueden causar defectos del tubo neural.Desechos Tóxicos: Se ha observado que hijos de madres que residen cerca de depósitos tóxicos (pesticidas, metales pesados, etc.), hasta en un área de 3 kilómetros un incremento de anomalías congénitas en sus descendientes y entre ellos las del SNC (Sistema Nervioso Central), en comparación con gestantes que viven alejadas de los mismos.
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¿Qué le pasa al bebé?
El cuerpo de un bebé con anencefalia puede ser completamente normal. Sin embargo la parte superior del cráneo está ausente desde las cejas. La mitad de la parte de atrás de la cabeza está usualmente cubierta por piel y cabello. Es un tejido neural de color rojo oscuro y puede ser observado como una delgada membrana con la cabeza abierta.
La abertura de la cabeza varía considerablemente de un niño a otro. Las órbitas oculares, lugar del cráneo donde se encuentran los ojos, son muy pequeñas, lo que causa que los ojos se vean muy saltones (exoftalmos).El bebé tiene algunos reflejos básicos, pero sin el cerebro no puede sobrevivir. Con frecuencia los bebés que tienen anencefalia pueden presentar también:
Espina bífida y raquisquisis (malformación de la columna vertebral y médula espinal). Las alteraciones de las vértebras cervicales acortan el cuello y las extremidades son desproporcionadas y dan un aspecto antropoideo.
Pie equinovaro (pie chueco y metido hacia adentro). Labio y paladar hendidos (malformación que se presenta cuando el techo de la boca y/o el labio del niño
no se cierra completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal).
Otras malformaciones asociadas son alteraciones del aparato cardio circulatorio del 2 al 8% y genitourinario del 4 al 26%.
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Clasificación
Desde el año 1925 en un reporte médico, a la anencefalia se le clasifica en cinco distintos tipos:
Anencefalia acrania o sin cráneo. La cabeza del bebé presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encéfalo y a la ausencia de los huesos del cráneo.
Meroanencefalia. Cuando existe un remanente de tejido encefálico funcionante. Microcefalia acrania (cerebro pequeño sin cráneo). Craneoraquisquisis con microcefalia (defecto de la columna con cerebro pequeño.
Acrania excencefalia (sin cráneo con el cerebro de fuera).
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Diagnóstico
El diagnóstico de la anencefalia puede realizarse durante el embarazo o mediante el examen físico del recién nacido. La cabeza del bebé presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encéfalo y a la ausencia de los huesos del cráneo.¿En qué etapa del embarazo se puede diagnosticar? Un especialista experimentado puede detectar anencefalia cerca de la décima semana durante el ultrasonido. Sin embargo, en circunstancias poco favorables la anencefalia puede pasar desapercibida por una ecografía hasta la 16ava semana del embarazo. Los exámenes de diagnóstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los bebés con anencefalia incluyen los siguientes: Alfafetoproteína - proteína producida por el feto que se excreta al líquido amniótico. Los niveles anormales de alfafetoproteína pueden indicar la presencia de defectos encefálicos o de la médula espinal, fetos múltiples, error en el cálculo de la fecha de parto o trastornos cromosómicos. Los niveles de AFP pueden ser medidos en una prueba de sangre.Si los niveles de AFP están elevados, entonces se recomienda hacer otros exámenes como:
o Amniocentesis - examen que se lleva a cabo para determinar la existencia de trastornos cromosómicos y genéticos, además de ciertos defectos congénitos. Consiste en insertar una aguja a través de la pared abdominal y uterina hasta al saco amniótico para tomar una muestra de líquido amniótico. Se recomienda hacer este estudio entre la semana 15 y 20 de gestación.
Ecografía (También llamada ultrasonido o sonografía) - técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de los vasos sanguíneos, los tejidos y los órganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los órganos internos y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.
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Prevención
Estudios clínicos han confirmado que tomando una vitamina llamada ácido fólico reduce el riesgo de desarrollar un defecto del tubo neural. Si una mujer en edad fértil toma 0.4mgs de ácido fólico todos los días antes del embarazo y por lo menos hasta el final del primer trimestre del embarazo, 70% de casos potenciales con anencefalia y espina bífida pueden ser prevenidos. Los médicos y los ginecólogos acreditados utilizan ácido fólico aún sin que haya antecedentes en la pareja. PREVENCIÓN SECUNDARIA: Cuando ya existe una pareja que tuvo un niño con anencefalia, o que tienen familiares con problema de tubo neural, es necesario que además acudan al Consejo Genético, pues así sabrán cuál es la causa de la malformación y el riesgo para esa pareja si quiere tener hijos. Se les sugiere a estas parejas con antecedentes de algún defecto de tubo neural tomar 4 mg de ácido fólico.
CONSEJO GENÉTICO: Se recomienda a las parejas con antecedentes de Defectos del tubo Neural en su familia, que acudan a Consejo Genético con un genetista.
La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.
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¿Puede correr peligro la salud de la madre?
En la mayoría de los casos el embarazo sigue normalmente hasta el final, sin embargo, una mujer portadora de un feto anencefálico está expuesta a que los riesgos del embarazo y del proceso de parto se incrementen debido a:
Probabilidad importante (entre el 30 y el 50%) de polihidramnios (aumento importante del líquido amniótico) y esto es causado porque el feto no tiene la capacidad de deglutir el líquido amniótico. Si el volumen de líquido amniótico es excesivo, puede causar las siguientes complicaciones asociadas:
o Dificultad respiratoria
o Baja de la presión arterial (hipotensión) cuando está acostada en su espalda.
o Mayor frecuencia de mala presentación en el parto
o Rotura uterina y embolia de líquido amniótico
Los fetos suelen ser grandes y la ausencia de cuello sumado al pequeño tamaño de la cabeza, hacen que parto se pueda complicar.
o A medida que avanza el embarazo, se reducen las posibilidades de un parto normal.
Produce una seria afectación de la salud física y emocional de la madre por la continuación de un feto destinado a la muerte.
La labor de parto puede presentarse prematuramente o la fuente puede romperse. Una forma de reducir la cantidad de líquido amniótico es realizando una amniocentesis la cual se realiza aspirando con una jeringa parte del líquido amniótico y proporcionado temporalmente una reducción de la molestia.
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Tratamiento
No se conoce ningún tratamiento para corregir la anencefalia, ya que generalmente, los bebés nacen muertos o mueren al poco tiempo de nacer.
El tratamiento consiste en una terapia de apoyo que les ayude a enfrentar y sobrellevar esta tragedia ya que la pérdida de un hijo puede ser una experiencia muy traumática.
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Pronóstico
Muchos de los bebés con anencefalia viven durante el embarazo hasta el momento del parto, sin embargo, algunos son abortados o mueren antes de nacer, otros durante el parto y los que sobreviven pueden vivir algunos minutos, horas o incluso días. Desgraciadamente la anencefalia es siempre fatal.
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Probabilidad de que se repita
En nuestro país uno de cada 1000 recién nacidos presenta este problema. Una vez que nace un niño con un defecto del tubo neural (DTN) en una familia, las posibilidades de recurrencia del trastorno se incrementan del 4 al 10 por ciento. Es importante tener en cuenta que, en el segundo caso, el tipo de anomalía congénita del tubo neural puede ser distinto. Dependerá también del lugar en donde viva y de la alimentación de las mujeres que deseen embarazarse, ya que las condiciones ambientales y nutricionales, como se mencionó anteriormente, también influyen para la aparición de anencefalia.
La anencefalia es más común en niñas que en niños.
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Preguntas frecuentes
¿Qué es el ácido fólico? : El ácido fólico es una vitamina (sustancia que es esencial para el organismo la cual se encuentra en pequeñas cantidades en los alimentos que comemos) Pertenece al grupo de vitaminas B. Cumple un rol esencial en la división celular. Se le llama también folato.
¿Qué papel cumple el ácido fólico en la prevención de los defectos del tubo neural?: El niño por nacer necesita de él para crecer sus células, tejidos y órganos. Durante esta fase, se requiere de altas dosis de ácido fólico más que lo usual. La toma de 0.4mgs de ácido fólico diariamente antes y al inicio del embarazo reducía significativamente los índices de los defectos del tubo neural. Esto podría ser la forma de prevenir el cierre del tubo neural. Otros estudios han mostrado también que otras malformaciones cardiacas, paladar hendido o fisurado, malformaciones de la uretra, pueden ser prevenidas con una toma adicional de ácido fólico.
¿Hasta qué punto y por cuánto tiempo debe uno tomar ácido fólico?: Lo ideal sería que el ácido fólico se tomara por lo menos cuatro semanas antes de quedar embarazada. Los DTN (defectos del tubo neural) son malformaciones que ocurren entre el día 20 y 28 después de la concepción, antes que muchas mujeres sepan que están embarazadas. Sin embargo para las mujeres que afortunadamente confirmaron su embarazo muy tempranamente (ejemplo, 14 días después de su ovulación) y que no han tomado suplementos de ácido fólico antes de la concepción, ellas deberían empezar inmediatamente a tomarlo ya que existe aún tiempo para que el suplemento vitamínico favorezca el desarrollo del embrión. Debido a que muchos embarazos no son planeados, la mejor forma de prevenir estos defectos es que todas las mujeres en edad fértil tomen suficiente ácido fólico todos los días. Las mujeres también necesitan más ácido fólico durante el embarazo, y la lactancia. Por lo tanto es aconsejable continuar tomando las pastillas después de que el momento crítico del cierre del tubo neural se haya realizado.
¿Cuánto ácido fólico debe uno tomar?: La dosis recomendada es de 0.4 mgs por día, además de los folatos presentes en los alimentos. No se deben aumentar las dosis de ninguna vitamina sin que previamente lo consultes con tu médico.
¿Una dieta balanceada provee suficiente ácido fólico?: Desafortunadamente no es suficiente. Es casi imposible conseguir suficiente ácido fólico en una dieta personal, incluso si ésta tiene alto contenido de ácido fólico. Es así que uno debe tomar 0.4mgs de ácido fólico en forma de pastillas, y combinar esto con una dieta alta en contenido de ácido fólico, e incluso en una dieta enriquecida. En muchos países, el Gobierno sistemáticamente enriquece los alimentos básicos como la harina y el pan, con ácido fólico.
¿Qué alimentos tienen alto contenido de ácido fólico?: Verduras: Betabel o remolacha, espárragos, coles de Bruselas, espinaca, paltas, frijoles, lentejas, lechuga. Frutas: Melones, fresas, kiwis.
¿Qué más debe saber uno acerca del ácido fólico?: Algunas medicinas ocasionan una caída del nivel de ácido fólico, aumentando así el riesgo en el bebé en desarrollo. En estos casos, hay que aumentar la dosis de ácido fólico de la madre.
Anticonceptivos hormonales (la píldora). Algunos antiepilépticos (ácido valpróico, carbamazepina). Algunos antibióticos (bactrim, pyrimetamina). Algunos antimetabólicos (metotrexate, aminoteprina). Bebidas alcohólicas.
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Definición del problema
Una catarata congénita es la opacidad del cristalino del ojo presente en el momento de nacer o que se puede detectar en los primeros años de vida.
La catarata puede ser uni o bilateral, simétrica y puede ser estacionaria o progresiva. Algunas cataratas son pequeñas y no causan síntomas visuales. Sin embargo, otras cataratas más progresivas pueden provocar problemas visuales en los niños.
La catarata congénita se encuentra entre las principales causas de ceguera tratable en los niños y su detección y tratamiento precoces tienen importancia vital para minimizar la ambliopía (disminución de visión de un ojo; también conocido como ojo perezoso) y mejorar la recuperación visual.
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¿Cómo trabaja el ojo?
El ser humano necesita la luz para ver lo que nos rodea y para distinguir el color. La luz rebota en los objetos que vemos. Estos objetos reflejan diferentes cantidades de luz que nosotros distinguimos como diferentes colores.
Frente del ojo
Los rayos de luz entran por el frente del ojo a través de la córnea y del lente cristalino. Es importante que tanto la córnea como el lente estén claros y transparentes ya que esto es lo que permite el paso de la luz directamente hacia la retina.
La córnea y el lente conducen la luz de tal manera que se puede enfocar en la retina al fondo del ojo. Esto nos da una imagen clara y precisa. La córnea enfoca la luz hacia la retina y el lente ayuda a precisar este enfoque.
Nuestras lágrimas forman una capa protectora al frente del ojo al mismo tiempo que también trabajan ayudando a dirigir la luz que nos llega al ojo.
El Iris el círculo de color que vemos al frente del ojo, cambia el tamaño de la pupila y esto permite que entren diferentes cantidades de luz a nuestros ojos.
La pupila es la parte negra que se ve al centro del círculo de color de nuestros ojos. La pupila puede disminuir de tamaño cuando el ambiente es demasiado brillante para disminuir la entrada de luz o agrandarse en la oscuridad para permitir la máxima cantidad de luz.
Mitad del ojo
La mitad del ojo está lleno de una sustancia gelatinosa denominada humor vítreo el cual debe ser claro y transparente para permitir el paso de luz directamente desde el frente hasta la parte de atrás del ojo.
Parte de atrás del ojo
La retina en la parte de atrás del ojo y es una capa sensitiva a la luz que consta de células especializadas que reciben las señales de la luz dirigidas a ellas y las envían como señales eléctricas al nervio óptico que se encuentra en la parte más atrás de nuestro ojo.
El nervio óptico está formado por miles de fibras nerviosas que pasan las señales eléctricas a nuestro cerebro en donde son procesadas para dar la imagen de los objetos que estamos mirando. Esta conexión se conoce como el sistema visual y se desarrolla desde el nacimiento hasta alrededor de los 7 años de edad. Para que se desarrolle correctamente, todas las partes que lo forman necesitan estar funcionando bien.
Como vemos
La vista puede compararse con la fotografía que se toma con una cámara y que después llevas a revelar. La retina es como un rollo de fotografías que guarda una imagen de lo que estamos viendo. La imagen dirigida hacia la retina es enviada entonces hacia el cerebro en donde es procesada como si reveláramos el rollo de fotografías. Por lo tanto, nosotros en realidad “vemos” las cosas en nuestro cerebro con la información de rayos de luz que se le ha enviado desde nuestros ojos. Este proceso sucede tan rápidamente que todo lo que vemos está en un foco perfecto.
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Las cataratas y el desarrollo del sistema visual
El sistema visual, o la ruta de comunicación entre el ojo y el cerebro, continúa desarrollándose hasta alrededor de los 7 años de edad. Durante este periodo el ojo necesita producir una imagen clara de los objetos para que el sistema se desarrolle completamente.
Si un ojo está enviando imágenes desenfocadas y no muy claras al cerebro, el cerebro aprenderá a ignorar estas imágenes para favorecer las imágenes que le envía el “ojo bueno” o el “ojo fuerte”. Esto impide que el sistema visual se desarrolle adecuadamente en el “ojo débil”. A esto es a lo que se le llama “ambliopía” u “ojo flojo”. La ambliopía puede dar como resultado una pérdida de la visión total de un ojo.
Con las cataratas congénitas unilaterales, el cerebro tiende a confiarse en el ojo que está sano y aprende a “cerrarse” del ojo que le manda una visión reducida. En estos casos, puede ser muy difícil estimular al sistema visual para que se desarrolle también en el ojo con la catarata.
Si un bebé tiene cataratas bilaterales, el sistema visual se desarrollará pero quedará limitado y puede dar como resultado una pérdida de visión permanente. Las cataratas bilaterales pueden ser causa de ambliopía en ambos ojos.
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Generalidades
Las cataratas de desarrollo temprano y congénito son las anormalidades oculares más comunes y son una causa importante de deterioro visual en la niñez.
Se estima que entre 10 y 38.8% de la ceguera en niños es ocasionada por cataratas congénitas y el 0.4% de los recién nacidos tienen alguna forma de cataratas congénitas.
La presentación clínica, etiología (causas), pronóstico y tratamiento quirúrgico de las cataratas congénitas, así como la rehabilitación óptica del niño, difiere notablemente de la catarata de la población adulta.
Un diagnóstico precoz, la evaluación y el tratamiento definitivo es mandatorio.
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Clasificación de las cataratas
Para su estudio las cataratas han sido clasificadas por su forma de presentación en: uni o bilateral, parcial o completa. Esta clasificación es importante porque las cataratas unilaterales son más difíciles de diagnosticar y el compromiso visual en este caso es mayor.
La agudeza visual en niños con cataratas congénitas bilaterales puede ser buena si las cataratas son tratadas dentro del periodo crítico de desarrollo visual y antes de que se inicie el nistagmus (movimiento involuntario del ojo). En niños con catarata unilateral, el periodo crítico comprende desde el nacimiento hasta las 17 semanas de nacido.
Por edad: Las cataratas pueden ser descritas como congénitas si están presentes en el nacimiento, o infantiles si aparecen en el periodo neonatal. Otras cataratas pueden ser adquiridas más tarde en la vida del niño como resultado de radiación, uso de corticoides, uveítis y traumatismos.
Por la morfología: Las cataratas parciales pueden ser capsulares, zonulares, corticales o una combinación de éstas.
Las cataratas capsulares puras son pequeñas opacidades que afectan a la cápsula anterior y sobre todo a la posterior, y que si no afectan al tejido lenticular, producen una escasa afectación visual.
La catarata polar anterior se distingue por opacidad bien delimitada con buen pronóstico visual. La catarata polar posterior suele ser estacionaria y rara vez interfiere con la visión, aunque algunas
progresan y forman una gran opacidad en la corteza posterior durante la adolescencia o la vida adulta. Se caracterizan por ser hereditarias con un patrón autosómico dominante, aunque algunos casos se han reportado autosómicos recesivos. Requiere con más frecuencia cirugía.
La catarata nuclear suele ser bilateral en el 80% de los casos y no progresa. La opacidad es central de 3,5 mm y el pronóstico visual es moderado. En algunos casos la severidad de la lesión es alta, interfiriendo grandemente con la visión. Suele ser hereditaria en la forma autosómica dominante, aunque hay unos casos descritos como autosómicos recesivos.
La catarata zonular / lamelar suele ser bilateral, con una opacidad parcial entre 5-6 mm con buen pronóstico visual.
La catarata sutural, que cuando afecta a la sutura anterior y posterior se conoce como estrellada, suele ser bilateral y la afectación visual es moderada.
Las cataratas totales se caracterizan por opacidad completa al nacimiento o por evolucionar rápidamente en los primeros meses de vida. Suelen asociarse a malformación sistémica u ocular, o asociarse a infecciones oculares como la rubéola. En general, opacidades menores de 2 mm pueden ser observadas con monitorización de la visión y opacidades mayores de 2,5 mm pueden requerir cirugía para aclarar el
eje visual. En cualquier caso, se debe individualizar porque algunas opacidades sorprendentemente tienen buena visión.
Por la progresión: Las cataratas pueden progresar en tamaño y densidad con el tiempo, pero en casos inusuales pueden desaparecer con modificación dietética.
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Clasificación por la etiología (causa)
i. Hereditarias (Mendelianas) Cerca de una tercera parte de las cataratas congénitas son hereditarias y no se asocian a alteraciones metabólicas ni sistémicas, la morfología y la indicación de la cirugía suelen ser similares en padres e hijos.
1. Autosómica dominante: entre 8.3 y 23% de las cataratas son familiares, siendo el modo más frecuente de herencia (herencia autosómica dominante), lo que significa que el gen defectuoso causará la afección, incluso si sólo uno de los padres lo transmite. En las familias en donde uno de los padres porta el gen, hay un 50% de probabilidades en cada embarazo de que el niño resulte afectado.
2. Autosómica recesiva: es menos frecuente, pero no infrecuente en poblaciones con alta tasa de casamientos consanguíneos. Aquí ambos padres son sanos pero portan un gen que combinados puede causar la catarata en el bebe. En cada embarazo hay un riesgo del 25% que su hijo tenga catarata.
3. Ligado al cromosoma X es rara y todos los casos reportados son dominantes.
ii. Causadas por infecciones intrauterinas (enfermedades padecidas por la madre durante el embarazo).
1. Rubéola. La infección fetal es probable que sea por el resultado de la infección de la madre quien, por transmisión, pasa el virus al feto.
El riesgo del feto guarda estrecha relación con el estadío del embarazo en el momento de la infección materna: 50% durante las primeras 8 semanas, 33% entre la 9ª y 12ª semana, 10% entre las 13ª y 24ª semana de gestación. Entre más temprano en el embarazo la infección, más peligroso para el bebe.
El virus afecta la formación del cristalino. Cataratas se forman como el resultado de la infección fetal con el virus de la Rubéola.
Se puede prevenir mediante vacunación de la madre antes del embarazo.
En casi 50% de los casos de bebés que nacen con rubéola congénita, hay presencia de cataratas. Pueden ser uni o bilaterales. Pueden observarse desde el nacimiento, a veces, varias semanas o incluso meses después del mismo. Tienen una morfología característica: opacidad central blanca, densa, ligeramente excéntrica y una opacidad menor de la corteza circundante. Debido a la afectación de las fibras dilatadoras, la dilatación de la pupila con frecuencia es incompleta. Se asocia a menudo con las cataratas: Iritis (inflamación del iris), Microftalmos (ojos muy pequeños), Retinopatía pigmentaria (enfermedad de la retina), Glaucoma (aumento de la presión dentro del ojo).
2. Herpes simplex 3. Citomegalovirus 4. Toxoplasmosis
iii. Causadas por desórdenes metabólicos.
1. Galactosemia (error del metabolismo causado por deficiencia de una enzima y que se manifiesta por difíciles problemas de alimentación).
Las cataratas no son aparentes al nacer, se manifiestan generalmente en los primeros meses de vida.
Morfología: dentro del cristalino aparece una opacidad nuclear central semejante a una gota de aceite.
Manifestaciones sistémicas asociadas: además de la catarata existe con frecuencia retardo mental, retraso del crecimiento y disfunción hepática.
iv. Diagnóstico: puede hacerse por determinación de la enzima que falta (galactosa-1-fosfatouridil-transferasa) en sangre. Con el diagnóstico temprano y la institución rápida de una dieta sin galactosa en la dieta puede resultar en la regresión de la catarata y el mejoramiento de las otras señales de la enfermedad.
v. Tratamiento: El tratamiento consiste en restricción dietética de los alimentos que contienen galactosa.
2. Hipoglicemia neonatal (bajos niveles de azúcar en la sangre del recién nacido). Puede ser causa de cataratas, sobre todo en neonatos de bajo peso.
Tratamiento: se orienta a la restauración y el mantenimiento del nivel normal de azúcar en la sangre.
3. Hipoparatiroidismo (disminución de la función de las glándulas paratiroides)
iv. Asociadas a otras anomalías oculares
1. Microftalmia: La microftalmia de tipo Lenz es un síndrome hereditario ligado al cromosoma X, se caracteriza por presentar coloboma, microftalmia (97% de los casos) y cataratas.
2. Coloboma: es un defecto congénito (presente desde el nacimiento) del iris que se describe como un orificio, fisura o hendidura. Esta condición tiene la posibilidad de ser hereditaria o aparecer sin historia familiar previa.
3. Aniridia: es una enfermedad rara, que consiste en una falta congénita del iris del ojo. Puede afectar a un ojo, aunque es más frecuente que sea bilateral, así como ser total o parcial. Generalmente acompañada de otros trastornos: cataratas, nistagmus, glaucoma, estrabismo, y
puede cursar con otras alteraciones en otras partes del cuerpo como afectaciones renales o retraso mental.
4. Persistencia de membrana pupilar 5. Glaucoma congénito
v. Por ingestión de drogas por parte de la madre durante el embarazo
1. Corticoides 2. Sulfonamidas 3. Talidomida
vi. Por Radiación.
1. Rayos X durante el primer trimestre del embarazo.
vii. Por malnutrición materna.
1. Avitaminosis (falta de vitaminas) A, B1, C, D durante el embarazo. 2. Déficit de ácido fólico.
viii. Asociadas a síndromes.
1. Síndrome de Lowe: Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por cataratas, hipotonía, retraso mental, aminoaciduria generalizada y acidosis tubular renal con hipofosfatemia (fosfatos bajos).
2. Desórdenes cromosómicos. Trisomía 21 o síndrome de Down: Existen cataratas en el 5% de los afectados. Las
opacidades suelen ser simétricas y a menudo aparecen tarde en la infancia. Trisomía 18. Trisomía 13.
Idiopáticas (se desconoce la causa) Afectan un tercio de los casos de niños con cataratas congénitas que no presentan otra patología. Muchos de estos casos son por mutaciones nuevas.
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Síntomas de las cataratas
Al nacer los movimientos oculares son incoordinados, pero al mes ya inician la fijación y seguimiento y el bebé es capaz de mirar a la madre cuando lacta y sonreírle. Esto no lo hace el bebé con cataratas congénitas.
Se observa una opacidad en el cristalino del ojo y luce como una mancha blanquecina en la pupila. Sin embargo un infante o niño con catarata -especialmente si es unilateral- puede no ser aparente y dar pocos síntomas, lo que resulta en una demora en el diagnóstico.
La catarata congénita unilateral puede pasar inadvertida y detectarse posteriormente por la aparición de un estrabismo debido al déficit visual de ese ojo o por un chequeo oftalmológico programado o eventual.
El ojo puede tener movimientos rítmicos involuntarios con oscilaciones hacia adelante y hacia atrás, verticales, rotatorios o combinados (nistagmus). Los infantes con cataratas bilaterales densas desarrollarán nistagmus y mirada vaga o de búsqueda, a los tres meses de edad. Este tipo de nistagmus indica un pronóstico visual pobre, con la mejor agudeza visual de 20/200, (6/60) o menos.
Puede haber estrabismo (ojo bizco) -como consecuencia de una agudeza visual disminuida que puede derivar en la desviación ocular -especialmente en cataratas unilaterales- y fotofobia ocasionada por la dispersión de la luz.
La catarata congénita puede estar aislada o puede ser parte de algún síndrome. La mayoría están asociadas con otras anormalidades en la estructura del ojo o de su función como pueden ser:
Desprendimiento de retina. Opacidad en la córnea. Glaucoma (trastorno caracterizado por aumento en la presión dentro del ojo, habiendo visión alterada,
variando desde una ligera pérdida hasta la ceguera absoluta). Ametropía (existen defectos ópticos y los rayos de luz que entran al ojo no son enfocados
adecuadamente).
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Diagnóstico
Todos los bebés deben ser revisados en las primeras 24 horas de vida. Si tú como padre estás preocupado, en cualquier momento, de la visión de tu bebé, es importante que se lo comentes a tu médico. Si el ginecólogo o el pediatra sospechan que tu bebé tiene cataratas congénitas, pedirán inmediatamente la revisión de un oftalmólogo.
Esta afección se diagnostica rápidamente con un examen oftalmológico completo. El oftalmólogo examinará al bebé en el hospital. Si él considera que la catarata o cataratas pueden tener un efecto significativo en el desarrollo de la visión del bebé, puede considerar la cirugía antes de los tres meses.
El oftalmólogo generalmente usará un aparato llamado oftalmoscopio que le permitirá examinar el interior del ojo del bebé. El oftalmoscopio se coloca cerca del ojo pero no lo toca. Algunas veces es necesario anestesiar al bebé para que el médico especialista pueda examinarlo mientras que el bebé está quieto. De esta forma puede revisarlo perfectamente sin causarle molestias ni incomodidades.
Diagnóstico en el infante
Si las cataratas se desarrollan más adelante o en la niñez, pueden aparecer signos externos si están afectando la visión. Por ejemplo, algunas veces un niño puede tener dificultades enfocando ciertos objetos o tiene que colocar su cabeza en cierto ángulo para enfocar bien o puede desarrollar un gesto especial. En estos casos, el pediatra debe referirlo a un oftalmólogo para ser revisado.
En el diagnóstico del infante con catarata, el oftalmólogo debe considerar tres aspectos: los ojos, al niño y a los padres.
Exploración oftalmológica:
El médico hará una inspección del ojo que no solamente le va a permitir valorar la existencia o no de una leucocoria ( alteración en que aparece un reflejo o mancha blanca en la pupila), sino también le dará otros datos tales como el tamaño del globo ocular, si hay asimetrías en los párpados, si existe estrabismo (bizco) y si hay presencia de nistagmus (movimiento incontrolado e involuntario del ojo) asociado.
Debe continuar con la exploración de la agudeza visual ya que esta es la prueba que va a determinar si requiere cirugía. Este estudio se puede realizar perfectamente en niños mayores de tres años, pero para los menores existen otras pruebas:
TEST DE LA PREFERENCIA VISUAL o de la DOMINANCIA OCULAR. Esta prueba es útil si existe una catarata congénita de un solo ojo o bilateral muy asimétrica (de diferentes tamaños). Al ocluir el ojo sano el niño empieza a llorar o se quita la oclusión indicando que la visión del ojo es mala. Si por el contrario no hace ninguna de las dos cosas, el médico puede sospechar que la agudeza visual del ojo no ocluido no es muy baja y la ambliopía es moderada o ligera.
o Si la catarata congénita es bilateral y más o menos simétrica, esta prueba no le permite al médico valorar diferencias entre uno y otro ojo y se tendrá que ayudar de otros métodos para determinar la visión y establecer el momento de la cirugía.
TEST DE MIRADA PREFERENCIAL. (Fantz 1958). Está basado en la preferencia del niño en mirar hacia un patrón rayado frente a uno liso igualmente iluminados, los más usados en la clínica son los de Teller y Keller.
o Actualmente se piensa que esta prueba es útil a partir de los tres meses y no después de los 12 a 14 meses, ya después deja de interesarles y apenas prestan atención.
PRUEBA DE PERCEPCIÓN Y LOCALIZACIÓN LUMINOSA: que consiste en presentarle una pequeña luz con el ojo ocluido, aunque la catarata sea total el niño percibirá si la luz está apagada o encendida, si la respuesta es positiva se le presenta la luz desde diferentes posiciones y el niño debe localizar la dirección de la que proviene. Si estas pruebas son negativas y el niño no percibe ni localiza la luz, se supone que hay otras alteraciones retrocristalinianas (atrás del cristalino).
REFRACCIÓN Y ESQUIASCOPIA. Examen de la graduación ocular por medio de la proyección de una luz sobre el ojo y la observación de las sombras que produce en la retina. Esta prueba deberá realizarse en niños mayores de 2,5 a 3 años.
El médico hará también una oftalmoscopía (para esto es necesario poner unas gotas para dilatar la pupila del niño) para examinar el fondo de ojo para descartar otras anomalías asociadas.
Si la opacidad del cristalino es lo suficientemente densa como para impedir la visualización del polo posterior es posible que el oftalmólogo quiera realizar una ECOGRAFIA (ultrasonido) que permita valorar la integridad ocular retrocristaliniana , ESTUDIO BIO-METRICO y ERG con potenciales evocados visuales (le da una idea de la respuesta global de la retina al estímulo luminoso, y los potenciales evocados visuales, de la transmisión de ese estímulo por el nervio óptico y las vías ópticas hasta la corteza occipital).
El estudio con lámpara de hendidura servirá para determinar las características de la catarata: localización, densidad, etc., además es imprescindible para el oftalmólogo examinar la córnea y descartar anomalías del polo anterior que sugieran la existencia de un síndrome asociado.
Estudiará también la motilidad ocular (movimientos del ojo) para valorar la estabilidad o empeoramiento del estrabismo y observará si hay nistagmus La presencia de un nistagmus sugiere una mala agudeza visual.
El niño
El pediatra debe realizar una valoración completa del niño prestando especial atención a las posibles enfermedades sistémicas asociadas y a la eventual presencia de retraso mental.
Los padres
La valoración de éstos debe incluir dos factores:
1. Búsqueda de la causa de la catarata: o Hereditarias: los padres y los hermanos deberían también ser examinados por un oftalmólogo.
o Infecciones intrauterinas maternas.
o Ingestión de fármacos durante el embarazo.
o Radiaciones durante el embarazo. 2. Comprensión de los padres de la enfermedad.
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Prevención
PREVENCIÓN: Si se tienen antecedentes familiares de trastornos hereditarios que pudieran causar cataratas congénitas, se recomienda buscar asesoría genética. Una mujer embarazada debe tener un control prenatal adecuado para evitar infecciones que pueden lastimar al bebe durante este periodo.
La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.
Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.
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Tratamiento
Durante los primeros meses de vida se desarrollan las funciones visuales básicas, existiendo un periodo crítico para el desarrollo y la madurez de la función visual, en los seres humanos este desarrollo inicia desde los 2 meses hasta aproximadamente los primeros 7 años de vida, por lo que es muy importante que se haga una detección y tratamiento oportunos para lograr una recuperación visual satisfactoria.
La elección del tratamiento dependerá del grado de opacidad. En casos donde la opacidad es parcial ya sea unilateral o bilateral con poca significancia en la capacidad visual, pueden esperar y ser intervenidas quirúrgicamente de acuerdo a como vaya progresando la catarata. Estos se podrán mantener en observación con corrección de la agudeza visual, incluso con la oclusión del ojo con mejor visión u oclusión alterna.
La decisión quirúrgica debe hacerse lo más precoz posible en cataratas congénitas totales – uni o bilaterales- o cuando involucra en forma importante el eje visual. Una vez que se ha tomado la decisión quirúrgica el médico deberá tener en cuenta algunos aspectos incluyendo la posibilidad de complicaciones pre y postquirúrgicas, reintervenciones y ¡muy importante!, la colaboración de los padres en el pre y postoperatorio.
Agudeza visual de 0,2 o menor es indicación de cirugía (la disminución de visión puede ser debida a la catarata, ambliopía o combinación de ambas). El inicio de estrabismo o nistagmus indica deterioro visual y también so indicativas de cirugía.
A niños con catarata total unilateral (de un solo ojo) debe realizárseles cirugía antes de los tres meses de edad. Aunque se considera prudente, si se diagnóstica después del nacimiento, esperar una o dos semanas para realizar una evaluación diagnóstica y consulta de anestesia.
Si la catarata afecta a ambos ojos, la cirugía se debe realizar primero en el ojo con mayor densidad de catarata y en el otro ojo se puede realizar a las dos o tres semanas.
¿Cuándo se recomienda operar y cuándo esperar?
La indicación de una cirugía puede resumirse así: toda CATARATA CONGÉNITA TOTAL ya sea uni o bilateral mayor de 3mm, indica una cirugía precoz –antes de que se desarrolle el nistagmus- siempre que no se acompañen de lesiones oculares o extraoculares no visibles.
En el caso de CATARATAS PARCIALES y/o que producen ambliopía, si estas fueran de un solo ojo, el médico le dará un tratamiento previo refractivo y oclusivo, si mejora esperará y continuará así, pero si empeora tendrá que hacer cirugía y un tratamiento rehabilitador.
En el caso de las BILATERALES PARCIALES o ASIMÉTRICAS el tratamiento es refractivo (lentes), oclusión del ojo mejor, si mejora, seguirá con controles periódicos y esperará; si no mejora tendrá que hacer cirugía en el ojo peor, estableciendo precozmente un tratamiento rehabilitador.
¿A qué edad se debe operar?
Las bilaterales en los dos primeros meses y la unilateral en las primeras 4 a 6 semanas. Una vez decidida la indicación quirúrgica debe hacerse lo más pronto posible, para evitar la ambliopía por deprivación, o sea el déficit visual por falta de estímulo de retina a corteza cerebral. Esta ambliopía será profunda e irreversible si se opera tardíamente.
L os resultados visuales obtenidos tienen una relación directa no solo con el tipo de catarata, sino también con la precocidad de la cirugía e instauración del tratamiento de la ambliopía lo más rápido posible.
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¿Cuál es el pronóstico de los ojos operados?
Dependerá de la REHABILITACIÓN VISUAL POSTOPERATORIA, el resultado no depende solo del éxito quirúrgico, sino del momento en el que se realice la intervención y fundamentalmente de la rehabilitación visual post-operatoria: del tratamiento de la ambliopía. Con la mejoría de la técnica quirúrgica, auxilios ópticos y estimulación visual, la recuperación de la capacidad visual ha mejorado entre un 20/40 y 20/20 en niños con catarata binocular.
Los niños operados de cataratas deben ser sometidos a frecuentes revisiones durante el primer año para comprobar la transparencia del eje visual, valoración del defecto refractivo y su corrección, comprobar la correcta realización de las oclusiones, etc. Más tarde, los niños deben ser anualmente revisados para detectar posibles complicaciones (glaucoma, uveítis...) así como para continuar el tratamiento de la ambliopía.
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¿Qué es la rehabilitación visual post operatoria?
La estimulación visual se produce de forma automática en un niño con visión normal, sin embargo se debe provocar en un niño con baja visión. Un bebé con visión normal consigue de vez en cuando una imagen nítida en la retina que es codificada por el cerebro. Esto le estimula y el niño se siente autorecompensado.
Las células activadas ayudan a que en el cerebro por medio del nervio óptico se organice la información recibida en una imagen visual y la relacione con los mensajes que llegan de otros sentidos, para la total interpretación. Un bebé con visión deficiente NO consigue realizar este mecanismo completo.
La habilidad visual se puede desarrollar con un programa secuenciado de exigencias visuales, y es a esto a lo que llamamos ESTIMULACION VISUAL. Por tanto, el objetivo de la estimulación visual es, en principio, que el niño confiera un significado a los estímulos que percibe, de modo que pueda llegar a desarrollar un proceso visual y qué este sea potenciado al máximo.
El oftalmólogo, de acuerdo con el pediatra, debe ayudar a los educadores especiales y a los terapeutas a planificar el programa de estimulación visual, prestando atención a la observación de la visión desde la perspectiva del desarrollo.
La estimulación visual no es trabajo únicamente del técnico de rehabilitación, sino que tanto la familia como el propio niño deben poner mucho de su parte. Es un esfuerzo en equipo que requiere paciencia, comprensión y buena comunicación si se quieren conseguir los objetivos propuestos.
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Complicaciones
En los infantes y en los niños, la más importante de las complicaciones puede ser la ambliopía (oscurecimiento de la visión). Después de los primeros 10 años de vida, la mayor complicación es la pérdida de la visión provocada por la opacidad. Las complicaciones son menores si la cirugía se hace a tiempo.
Si se presenta el glaucoma y no se sigue un tratamiento adecuado puede condicionar ceguera permanente.
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Probabilidad de que se repita
Se desconoce
ESTADÍSTICAS
Ultima actualización: Enero 2012
Estimación del número de recién nacidos con defectos al nacimiento en México
. NOMBRE DEL DEFECTO . RIESGO DE OCURRENCIA
1.- Sistema Nervioso Central
a) Defectos del Tubo Neural 19.4/ 1000 Anenecefalia 5/ 1000 Encefalocele 5/ 1000 Mielomeningocele 9.4/ 1000
Estados Disráficos ocultos (Espina Bífida, Diastematomielia
4.8/ 1000
Hidrocefalia aislada S.D Holoprosencefalia 1.9/ 1000
2. Craneofaciales
a) Microtia Atresia 4.6/ 10, 000b) Labio y Paladar Hendido 1.3/ 1000c) Craneosinostosis S.Dd) Síndrome de Moebius S.De) Atresia de Coanas 3.8/ 1000
3. Cardiovasculares
a)Defecto del tabique auricular con comunicación interauricular
5.4/ 10,000
b)Defecto del tabique ventricular con comunicación interventricular
2.9/ 1000
c) Persistencia del conducto arterioso 9.6/ 10,000
4. Osteomuscularesa) Pie Equino varo 1/1000b) Luxación congénita de cadera 4/ 1000c) Anomalías en reducción de miembros 5.76/ 10,000d) Artrogriposis S.D5. Metabólicosa) Endócrinos Hipotiroidismo Congénito 1/ 2,783 Hiperplasia suprarenal congénita 1/ 14,500
b)Del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos
1/ 4,500
c) Del metabolismo de los carbohidratos 1/ 15,000d) De la oxidación de los ácidos grasos 1/ 25,000e) Fibrosis quística 1/ 4,0006. Ambigüedad de genitales 3.36/ 10,0007. Cromosomopatíasa) Síndrome de Down 1/ 650b) Síndrome de Edward´s 1/ 5,000c) Síndrome de Patau 1/ 10,0008. Sensoriales
a) Defectos de la audición6.5/ 10,000
b)Defectos de la formación de globos oculares (anoftalmia y microftalmia)
7.7/ 100,000
c) Defectos de la movilidad ocular S.Dd) Cataratas congénitas S.D9. Condiciones fetales y neonatales de alto riesgo para producir alteraciones sistémicas a) Alteraciones de la maduración (prematurez) 7.2/ 100
b) Alteraciones del crecimiento (retardo del crecimiento intrauterino,bajo peso al nacer) 8/ 100
8/ 100
c) Hipoxia/ Asfixia 11.3/ 100Fuente: Sistema específico de información SSA/DGEI * estas estimaciones consideran un número anual de nacimientos de 2.2 millones S.D. sin datosFrecuencia.- ej. 19.4/1000 ( de cada 1000 niños el 19.4% presenta un defecto al nacimiento. )