CAMBIOS CARIOTIPICOS DE LOS TUMORES Y

ALTERACIONES EPIGENETICAS

LAURA M MORALES LÓPEZADRIANA SABOGAL JIMENEZ

DANIELA VASQUEZ LÓPEZ

CAMBIOS CARIOTIPICOS DE LOS TUMORES En algunas neoplasias las anomalías cariotipicas son

comunes y no aleatorias

Tipos comunes de anomalías estructurales no aleatorias en células tumorales:

TRANSLOCACIONES EQUILIBRADAS DELECIONES AMPLIFICACION DE GENES

TRANSLOCACIONES EQUILIBRADAS: + comunes Neoplasias Hematopoyéticas.Activan proto-oncoges:1. Carcinogénesis por hiperexpresión de oncogenes2. Carcinogénesis por generación de nuevas proteínas

de fusión con trastorno de la capacidad de señal

Cromosoma Filadelfia (Ph)

EJEMPLOS: LINFOMA DE BURKITT (+90%)

LINFOMAS CELULAS B FOLICULARESHiperexpresión Gen BCL2 cromosoma 18

DELECIONES: + comunes Tumores sólidosAfectan los genes de supresión tumoral Deleciones en Cromosomas: 17p-5q-18p : Ca colorrectales 3p: Carcinoma microcítico del pulmón

AMPLIFICACION DE GENES: Aumenta la expresión de oncogenes 2 Manifestaciones cariotipicas: Regiones que se tiñen homogéneamente Cromosomas únicos y dobles diminutos

EJEMPLOS:

•Neuroblastomas – N-MYC

•Ca Mama – HER2/NEU

ALTERACIONES EPIGENETICASEPIGENÉTICA

Alteraciones hereditarias y reversibles de la expresión genética,

ocurren no por mutación, sino por metilación del promotor.

EJEMPLOS: Ca Estomago y Colon- Silenciado gen P14ARF Cuando se metila promotor: Ca Mama y ovario- BRCA1/2 Ca Renales- VHL Ca Colorrectal- MLH1

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA (CML)

CML se produce por un cambio en el ADN de una célulaLa mayoría de los casos ocurren en adultos“Cromosoma Philadelphia” (ph)

SIGNOS Y SINTOMAS:

SINDROME HEREDITARIO DE Ca DE SENO Y OVARIO (BRCA1/BRCA2)

¿Qué son los genes BRCA1 & BRCA2?1990: BRCA1 (breast cancer 1) Cromosoma 17

1994: BRCA2 Cromosoma 13

No se localizan en los

cromosomas sexuales. Son genes Supresores TumoralesF: controlar el crecimiento celular y la muerte celular.

MUCHAS GRACIAS