ANATOMIA DEZVOLTÃRII EXTREMITÃŢII CEFALICE

Conf. Univ. Dr. Lidia Chircor

CraniulCraniul

Componentele craniului: Componentele craniului: – Viscerocraniul /dezvoltat din arcurile branhialeViscerocraniul /dezvoltat din arcurile branhiale lama orbitală a etmoidului, lama orbitală a etmoidului, oasele nazale, lacrimal, vomeroasele nazale, lacrimal, vomer maxilar, mandibula, zigomatic, palatin, procesul anterior al ciocanului.maxilar, mandibula, zigomatic, palatin, procesul anterior al ciocanului.

maleus

Capsula nazalnazalăă

cricoid

capsula oticăă

Incus

aripa micăă a osului sfenoid

crista galli

cartilajul Meckel

procesul stiloid

cartilajul hioid

cartilajul tiroid

Craniul săptămâna asăptămâna a 9-a9-a

aripa mare a osului sfenoid

Neurocraniul: Neurocraniul: Calota / osificare desmalCalota / osificare desmalăă

--TemporalTemporal: : partea scuamoasă şi timpanică, partea scuamoasă şi timpanică, --ParietalParietal , , --Frontal, Frontal, -O-Occipitalccipital:: partea superioară a scuamei partea superioară a scuamei;;

Modelul cartilaginos al condrocraniului: Modelul cartilaginos al condrocraniului: săptămâna a săptămâna a 7-a7-a

piesele scheletice trec printr-unpiesele scheletice trec printr-un stadiu stadiu intermediar, cartilaginos,intermediar, cartilaginos, - condrocraniul -care - condrocraniul -care ulterior se ulterior se osificosificăă

Oasele bazei craniului - Oasele bazei craniului - CondrocraniulCondrocraniul

Trabecule cranii – osul Trabecule cranii – osul etmoidetmoid

Ala orbitalis – aripa mica Ala orbitalis – aripa mica sfenoidsfenoid

Ala temporalis – aripa Ala temporalis – aripa mare sfenoidmare sfenoid

Cartilajul hipofizar – corp Cartilajul hipofizar – corp os sfenoidos sfenoid

Cartilajul paracordal- baza Cartilajul paracordal- baza os occipitalos occipital

capsula peri-oticcapsula peri-oticăă – stanca – stanca os temporal os temporal

Sclerotom occipital – Sclerotom occipital – tectum occipitaltectum occipital

Craniul creste rapid in primii 7 ani. Craniul creste rapid in primii 7 ani. Cresterea calotei preponderent primul an, consecutiv cresterii Cresterea calotei preponderent primul an, consecutiv cresterii

creierului. creierului. Viscerocraniul Viscerocraniul

– La nastere reprezinta 1/8 din craniu; La nastere reprezinta 1/8 din craniu; – la 8 ani reprezinta ½ din volumul craniului prin dezvoltarea cavitatii nazale la 8 ani reprezinta ½ din volumul craniului prin dezvoltarea cavitatii nazale

si a sinusurilor maxilare. si a sinusurilor maxilare. Maxila nou-nascutului contine 10 muguri dentari deciduali Maxila nou-nascutului contine 10 muguri dentari deciduali Mandibula nou-nascutului Mandibula nou-nascutului

– contine 10 muguri dentari deciduali contine 10 muguri dentari deciduali – Este alcatuita din 2 jumatati unite printr-o sutura mediana. Este alcatuita din 2 jumatati unite printr-o sutura mediana.

5 suturi craniene 5 suturi craniene majore:majore:

Metopica sau frontalaMetopica sau frontala. . Sagitala Sagitala CoronaraCoronara LambdoidaLambdoida ScuamoasaScuamoasa. Marginea . Marginea

Superioara a portiunii Superioara a portiunii scuamoase a osului scuamoase a osului temporal. Anterior se temporal. Anterior se articuleaza cu aripa articuleaza cu aripa mare a osului sfenoid; mare a osului sfenoid; superior se articuleaza superior se articuleaza cu osul parietal; cu osul parietal; posterior si inferior se posterior si inferior se articuleaza cu osul articuleaza cu osul occipital. occipital.

6 fontanele :6 fontanele : 1 anterioara, se inchide la varsta de 2 ani 1 anterioara, se inchide la varsta de 2 ani   2 sfenoidale (anterolaterale), 2 sfenoidale (anterolaterale), 2 mastoidiene (posterolaterale), 2 mastoidiene (posterolaterale), 1 posterioara, se inchide la 3 luni dupa nastere 1 posterioara, se inchide la 3 luni dupa nastere

Fuziunea suturilor este completa la 21 ani. Fuziunea suturilor este completa la 21 ani. Inchidere prematura (craniosinostosa)Inchidere prematura (craniosinostosa)

Închiderea Închiderea congenitalã prematurã a congenitalã prematurã a unor suturi unor suturi (craniosinostoza) (craniosinostoza) poate poate avea cauze genetice sau avea cauze genetice sau obstetricale. obstetricale.

Angajarea precoce a Angajarea precoce a craniului fcraniului feettalal poate limita poate limita creşterea screşterea suuturilorturilor.. CraniosinostozCraniosinostozaa determinã determinã deformarea craniuluideformarea craniului

Sinostoza Sagitala

Inainte dupa interventia chirurgicala, la 1 an 6 luni

●● Malformaţii Malformaţii congenitale congenitale

Bolta palatina ogivalãBolta palatina ogivalã : : întârzierîntârzieree în dezvoltarea mugurilor maxilari în dezvoltarea mugurilor maxilari şi a proceselor palatineşi a proceselor palatine;; --izolatăizolată,, --sindrosindroaamme:e: alcoolic fetal, alcoolic fetal,

- - Cornelia de LangeCornelia de Lange,, - - sindrom Treacher sindrom Treacher CollinsCollins - - disostozdisostozaa mandibulo- mandibulo-facială Franceschetifacială Francescheti,, hipoplazia hipoplazia facială laterală a strucuturilorfacială laterală a strucuturilor;; - sindromul Apert - sindromul Apert --

Sindromul ApertSindromul Apert--hipoplazia mediofacialăhipoplazia mediofacială--sinostoza coronarăsinostoza coronară

În perioada de În perioada de creştere ţesutul creştere ţesutul fibros care se fibros care se interpune între interpune între piesele osoase piesele osoase are rol are rol generator, generator, osteogen, osteogen, favorizând favorizând creşterea creşterea oaselor oaselor perpendicular pe perpendicular pe linia de sutură.linia de sutură.

Închiderea Închiderea precoce a precoce a suturilor suturilor determină determină microcefalia. microcefalia.

sindrom Down - trisomie 21:-microcefalie, -retard psiho- motor, facies tipic: fante palpebrale mongoloide,hipoplazia nasului, rădăcina nasului aplatizată şi jos situată, urechi mici, jos situate

-Anencefalia - datoratã neînchiderii neuroporului anterior -caracterizatã prin lipsa pãrţii cefalice a tubului neural.

●● AcraniaAcrania::absenţa absenţa a neurocraniului a neurocraniului ((cranioschiziscranioschizis)) absenţa absenţa neurocraniului neurocraniului şişi coloancoloaneiei vertebral vertebralee ((craniorachischiziscraniorachischizis)). .

●● AAnencefalienencefalie:: absenţa absenţa creierului prin creierului prin lipslipsaa de închidere de închidere a a neuroporului anteriorneuroporului anterior. Capul este plasat între umeri, fãrã gât, . Capul este plasat între umeri, fãrã gât, iar creierul este virtual absent.iar creierul este virtual absent.

DEZVOLTAREA FEŢEI DEZVOLTAREA FEŢEI

DEZVOLTAREA FEŢEI DEZVOLTAREA FEŢEI

între săptămâna a 4-a între săptămâna a 4-a (embrion de 5mm) şi a 8-a (embrion de 5mm) şi a 8-a (embrion de 14,5mm), (embrion de 14,5mm),

prin procese de inducţie, prin procese de inducţie, creştere şi diferenţiere creştere şi diferenţiere inegalã, în urma cãrora inegalã, în urma cãrora apar mugurii faciali. apar mugurii faciali.

La sfârşitul săptămînii a 4-La sfârşitul săptămînii a 4-aa extremitatea cefalică extremitatea cefalică prezintă pe faţa ventrală o prezintă pe faţa ventrală o mare cavitate denumită mare cavitate denumită stomodeum (gura stomodeum (gura primitivă), dispusă în sens primitivă), dispusă în sens transversal, delimitatã transversal, delimitatã superior de mugurele superior de mugurele frontonazal iar inferior de frontonazal iar inferior de mugurele mandibular. mugurele mandibular.

sǎptǎmâna a 4-a sǎptǎmâna a 4-a celule ale crestelor neurale migreazǎ în ectomezenchimul celule ale crestelor neurale migreazǎ în ectomezenchimul

regiunii facialeregiunii faciale

Ectomezenchimul facial este colonizat de Ectomezenchimul facial este colonizat de celule provenite din crestele neurale. celule provenite din crestele neurale.

Human Age: 28 days

În sãptãmâna a 4-a i.u., în partea În sãptãmâna a 4-a i.u., în partea inferolateralã a mugurelui inferolateralã a mugurelui frontonazal se formeazã cele douã frontonazal se formeazã cele douã placode olfactiveplacode olfactive

Ectodermul de înveliş al mugurelui Ectodermul de înveliş al mugurelui frontonazal se diferenţiazã de o frontonazal se diferenţiazã de o parte şi alta a liniei mediane parte şi alta a liniei mediane formând placodele olfactive, viitor formând placodele olfactive, viitor epiteliu olfactiv al foselor nazale. epiteliu olfactiv al foselor nazale.

În sãptãmâna a 5-a,În sãptãmâna a 5-a, stomodeum- stomodeum-ul este delimitat lateral de doi ul este delimitat lateral de doi muguri maxilari formaţi pe seama muguri maxilari formaţi pe seama mugurelui mandibular. mugurelui mandibular.

la începutul sãptãmânii a 6-a, în la începutul sãptãmânii a 6-a, în jurul placodelor olfactive care se jurul placodelor olfactive care se adâncesc devenind canale adâncesc devenind canale olfactive, se edificã mugurii nazali olfactive, se edificã mugurii nazali mediali şi mugurii nazali lateralimediali şi mugurii nazali laterali

la începutul sãptãmânii a 6-a, în jurul la începutul sãptãmânii a 6-a, în jurul placodelor olfactive placodelor olfactive care se adâncesc devenind canale olfactive, care se adâncesc devenind canale olfactive, se edificã se edificã mugurii nazali medialimugurii nazali mediali şi şi mugurii nazali lateralimugurii nazali laterali

În săptămînile 6-7În săptămînile 6-7 mugurii nazali mugurii nazali mediali fuzionează alcătuind un mediali fuzionează alcătuind un segment intermediar din care se segment intermediar din care se vor forma: vor forma: – Filtrum al buzei superioare, Filtrum al buzei superioare, – osul intermaxilar, osul intermaxilar, – gingia superioară a regiunii gingia superioară a regiunii

respective,respective,– palatul primar. palatul primar.

Între Între mugurele nazal lateralmugurele nazal lateral şi cel şi cel maxilarmaxilar se delimitează şanţul nazo- se delimitează şanţul nazo-lacrimal în a cărui extremitate lacrimal în a cărui extremitate lateralã se găseşte cupa optica. lateralã se găseşte cupa optica.

În decursul săptămînii a 6-a În decursul săptămînii a 6-a mugurele nazal lateral fuzionează mugurele nazal lateral fuzionează cu cel maxilar iar şantul lacrimo-cu cel maxilar iar şantul lacrimo-nazal se închide. nazal se închide.

Se stabileşte continuitatea feţei Se stabileşte continuitatea feţei laterale a nasului cu partea laterale a nasului cu partea laterală a buzei superioare. laterală a buzei superioare. Concomitent Concomitent mugurele nazal mugurele nazal medial trimite o prelungire medial trimite o prelungire denumitã proces globosdenumitã proces globos, care , care fuzionează cu mugurele maxilar fuzionează cu mugurele maxilar transformând şantul olfactiv în transformând şantul olfactiv în canal olfactiv. canal olfactiv. În săptămînile 6-7În săptămînile 6-7 mugurele nazal medialmugurele nazal medial trimite o trimite o

prelungire denumitã prelungire denumitã proces globosproces globos, care fuzionează cu , care fuzionează cu mugurele maxilarmugurele maxilar

Fiecare canal olfactiv are un Fiecare canal olfactiv are un orificiu anterior numit narina orificiu anterior numit narina primitivă, posterior fiind închis primitivă, posterior fiind închis până în săptămâna a7-a de până în săptămâna a7-a de membrana oro-nazalã (faza de membrana oro-nazalã (faza de sac olfactiv). sac olfactiv).

Prin resorbţia membranei oro-Prin resorbţia membranei oro-nazale se formeazã coana nazale se formeazã coana primitivă.primitivă.

Coanele primitive sunt foarte Coanele primitive sunt foarte apropiate de narine şi buza apropiate de narine şi buza superioarã, iar peretele superioarã, iar peretele despărţitor dintre cei doi saci despărţitor dintre cei doi saci olfactivi formează un sept olfactivi formează un sept nazal median. nazal median.

Acesta devine partea medianã Acesta devine partea medianã a plafonului gurii primitive - a plafonului gurii primitive - palatul primitiv incomplet - palatul primitiv incomplet - deci un început de separare a deci un început de separare a gurii primitive de cavitatea gurii primitive de cavitatea nazală -“faza amfibiană” a nazală -“faza amfibiană” a dezvoltării feţei, în timpul dezvoltării feţei, în timpul căreia canalul respirator se căreia canalul respirator se deschide în plafonul gurii deschide în plafonul gurii primitive. primitive.

Dezvoltarea feţei în timpul fazei “piscinã”: gura primitivã (stomodeum) are aspectul unei cavitãti comune respiratorii şi bucale. Pereţi sãi laterali sunt constituiţi din mugurii maxilari. Procesele palatine ale mugurilor maxilari privesc caudal.

Mugurii maxilariMugurii maxilari cresc şi cresc şi alunecă spre linia mediană, alunecă spre linia mediană, medial şi caudal de mugurii medial şi caudal de mugurii nazali laterali, pe care-i nazali laterali, pe care-i împinge în profunzime şi cu împinge în profunzime şi cu care fuzionează. care fuzionează.

La finele săptămânii a 6-a La finele săptămânii a 6-a stomodeum-ul are un contur stomodeum-ul are un contur neregulat, este limitat lateral neregulat, este limitat lateral de mugurii de mugurii maxilarimaxilari şi cei şi cei mandibulari mandibulari

Pe măsură ce mugurii maxilari Pe măsură ce mugurii maxilari cresc şi se apropie de linia cresc şi se apropie de linia medianã, dimensiunile gurii se medianã, dimensiunile gurii se reduc.reduc.

Locul de fuziune al mugurelui Locul de fuziune al mugurelui maxilar cu cel nazal medial maxilar cu cel nazal medial este indicat de crestătura este indicat de crestătura unghiulară a buzei superioare unghiulară a buzei superioare

finele săptămânii a 6-afinele săptămânii a 6-a. . stomodeum are un contur stomodeum are un contur neregulat, este limitat lateral de neregulat, este limitat lateral de mugurii maxilarimugurii maxilari; buza ; buza superioarã se formeazã pe superioarã se formeazã pe seama materialului seama materialului mugurilor mugurilor maxilarimaxilari şi şi nazali mediali.nazali mediali.

Zona dintre cei doi Zona dintre cei doi muguri nazali medialimuguri nazali mediali fuzionaţi se pãstrează sub forma fuzionaţi se pãstrează sub forma şanţului median şi a tuberculului labial al buzei superioare. şanţului median şi a tuberculului labial al buzei superioare.

Prin proliferarea Prin proliferarea ariei triunghiulareariei triunghiulare iau naştere osul frontal, oasele nazale, dorsul iau naştere osul frontal, oasele nazale, dorsul şi apexul piramidei nazale. şi apexul piramidei nazale.

Aripile nasului se formează din materialul mugurelui Aripile nasului se formează din materialul mugurelui nazal lateralnazal lateral.. În perioada iniţială piramida nazală este lată şi turtită cu narinele obturate, În perioada iniţială piramida nazală este lată şi turtită cu narinele obturate,

situate ventral; odată cu alungirea dorsului nasului, ele îşi capătã poziţia situate ventral; odată cu alungirea dorsului nasului, ele îşi capătã poziţia definitivă .definitivă .

Regiunea mentonierãRegiunea mentonierã este plată; apariţia mentonului în saptãmâna a 7-a este plată; apariţia mentonului în saptãmâna a 7-a şi dezvoltarea ulterioarã a mandibulei edifică forma definitivă. La finele şi dezvoltarea ulterioarã a mandibulei edifică forma definitivă. La finele săptămînii a 8-a, prin dispariţia şanturilor separatoare dintre mugurii faciali, faţa săptămînii a 8-a, prin dispariţia şanturilor separatoare dintre mugurii faciali, faţa ia aspect uman.ia aspect uman.

Etapa de modelare a feţei constă în: Etapa de modelare a feţei constă în: înalţarea şi alungirea dorsului nasului, dispariţia urmelor şanţurilor separatoare, înalţarea şi alungirea dorsului nasului, dispariţia urmelor şanţurilor separatoare,

aducerea ochilor în poziţie ventralã (sãptãmâna 5-7), micşorarea proeminenţelor aducerea ochilor în poziţie ventralã (sãptãmâna 5-7), micşorarea proeminenţelor cerebrale, apariţia mentonului (sãptãmâna a 7-a).cerebrale, apariţia mentonului (sãptãmâna a 7-a).

Derivatele mugurilor Derivatele mugurilor nazali nazali medialimediali, , nazali lateralinazali laterali şi şi maxilarimaxilari

Derivatele mugurilor Derivatele mugurilor faciali faciali

Mugurii nazali mediali:Mugurii nazali mediali: partea partea membranoasă a septului nazal, osul membranoasă a septului nazal, osul incisiv, premaxilar, cei patru incisivi, incisiv, premaxilar, cei patru incisivi, gingia, papila incisivă, frâul buzei gingia, papila incisivă, frâul buzei superioare, braţul medial al superioare, braţul medial al cartilajului alar cartilajul paraseptal, cartilajului alar cartilajul paraseptal, Vomerul, lama perpendiculară a Vomerul, lama perpendiculară a etmoidului.etmoidului.

Mugurii nazali laterali: Mugurii nazali laterali: aripile nasului, aripile nasului, peretele lateral al piramidei nazale, peretele lateral al piramidei nazale, bolta fosei nazale, capsula nazală, bolta fosei nazale, capsula nazală, lama ciuruită şi masele laterale ale lama ciuruită şi masele laterale ale etmoidului cu concha nazală etmoidului cu concha nazală superioară şi mijlocie, concha superioară şi mijlocie, concha inferioară, braţul lateral al cartilajului inferioară, braţul lateral al cartilajului alar şi osul lacrimal.alar şi osul lacrimal.

Mugurele frontalMugurele frontal formează osul formează osul frontal şi porţiunea rostrală a septului frontal şi porţiunea rostrală a septului nazal osos. nazal osos.

Mugurii maxilari:Mugurii maxilari: etajul mijlociu etajul mijlociu al feţei,al feţei,

oasele maxilare, oasele oasele maxilare, oasele palatine, oasele malare, pomeţii palatine, oasele malare, pomeţii obrajilor, porţiunile laterale ale obrajilor, porţiunile laterale ale buzei superioare, cea mai mare buzei superioare, cea mai mare parte a gingiei superioare. parte a gingiei superioare.

Buza superioară se formează Buza superioară se formează din materialul mugurilor din materialul mugurilor maxilarimaxilari şi şi nazali medialinazali mediali. .

Mugurii mandibulariMugurii mandibulari : etajul : etajul inferior al feţei, inferior al feţei,

corpul limbii, buza inferioară, corpul limbii, buza inferioară, gingiile, muşchii masticatori, m. gingiile, muşchii masticatori, m. milohioidian, pântecele anterior milohioidian, pântecele anterior al digastricului, m. tensor al al digastricului, m. tensor al valului palatin, m. tensor al valului palatin, m. tensor al timpanului, mandibula timpanului, mandibula

Malformaţii Malformaţii induseinduse în perioada embrionară precoce în perioada embrionară precoce,, săptămânsăptămânileile a 3-a - a 3-a - a a 44-a de gestaţie.-a de gestaţie.

1 la 16 000 născuţi vii. 1 la 16 000 născuţi vii. Urechi fuzionate pe linia mediană, absenţa mandibulei . Urechi fuzionate pe linia mediană, absenţa mandibulei . Anomalie de dezvoltare a prozencefalului asociată cu Anomalie de dezvoltare a prozencefalului asociată cu hipotelorism şi hipoplazia piramidei nazale.hipotelorism şi hipoplazia piramidei nazale.

OtocefalieOtocefalie

Ciclopie (fantăă palpebralăă unică)ă)Proboscis (tub nazal unic rezultat prin fuziunea în exces a mugurilor nazali interniinterni).

DiprosopiaDiprosopia -- dedublarea feţei. dedublarea feţei.

Malformaţii Malformaţii induseinduse în momentul formării mugurilor faciali, în în momentul formării mugurilor faciali, în săptămânile a 3-a şi a 4-a de gestaţie.săptămânile a 3-a şi a 4-a de gestaţie.

Arinencefalie - agenezia rinencefalului, - agenezia mugurilor nazali interni

Complex malformativ omplex malformativ

Dezvoltarea anormală a Dezvoltarea anormală a prozencefalului prozencefalului (Sindromul (Sindromul holoprozencefalic) induce holoprozencefalic) induce clivaj necorespunzătorclivaj necorespunzător al al structurilor mediane ale structurilor mediane ale craniului şi feţeicraniului şi feţei

Semne de retard Semne de retard în în dezvoltareadezvoltarea feţeifeţei

microcefalie, microcefalie, hipoplazia nazalhipoplazia nazalãã,,hipoplaziahipoplazia mandibulei urechi jos inserate, urechi jos inserate,

aplatizare aplatizare dorsum nasidorsum nasi

hipoplazia nazalhipoplazia nazalãã,,hipertelorism, hipertelorism, fante palpebrale antimongoloide fante palpebrale antimongoloide prin prin hipoplazia mugurilor maxilari, hipoplazia mugurilor maxilari,

MacrostomaMacrostoma: hipoplazia mugurilor maxilari: hipoplazia mugurilor maxilari

MedianMedian– Rinoschizis Rinoschizis

transvers transvers – Macrostoma prin hipolazia mugurilor maxilariMacrostoma prin hipolazia mugurilor maxilari

Malformaţii Malformaţii induseinduse în perioada embrionară în perioada embrionară tardiv, tardiv, săptămânsăptămânileile 7 - 87 - 8

Anomalii de fuziune a mugurilor facialiAnomalii de fuziune a mugurilor faciali

CheiloschisisCheiloschisis CheilognathoschiziCheilognathoschizi

ss– Unilateral,Unilateral,– bilateral.bilateral.

11 ochiul. ochiul. 2 2 pavilionul pavilionul urechiiurechii. 3. 3 canalul canalul olfactivolfactiv

Cheilognatoschizis bilateralCheilognatoschizis bilateral

Cariotip normal: 46, XYCariotip normal: 46, XY

Cheilognatoschizis bilateralCheilognatoschizis bilateral Anual/SUA 227 500 sau 7% nn- defecte ale extremitatii Anual/SUA 227 500 sau 7% nn- defecte ale extremitatii

cefalice :cefalice : 1/700 nn. 1/700 nn. Sex ratio 2:1. Sex ratio 2:1.

Coloboma facialisColoboma facialis Aplazia cAplazia căăilor ilor

lacrimalelacrimale

1 ochiul. 2 pavilionul urechii. 3 canalul 1 ochiul. 2 pavilionul urechii. 3 canalul olfactivolfactiv

Septarea Septarea gurii gurii faza faza “piscinã”

săptămâna a 6-a săptămâna a 6-a Pe faţa internă a Pe faţa internă a

mugurilor maxilari mugurilor maxilari iau naştere două iau naştere două procese palatine procese palatine asemãnãtoare cu asemãnãtoare cu două lamele ce se două lamele ce se dezvoltă oblic şi spre dezvoltă oblic şi spre posterior de o parte posterior de o parte şi de alta a limbii. şi de alta a limbii.

Septarea gurii Septarea gurii Faza “piscinã”

gura primitivã (stomodeum) are aspectul unei cavitãti comune respiratorii şi bucale. Pereţi sãi laterali sunt constituiţi din mugurii maxilari. Procesele palatine ale mugurilor maxilari privesc caudal.

Septarea gurii Septarea gurii faza faza “amfibian”“amfibian” săptămâna a 7-a săptămâna a 7-a

constituirea palatului constituirea palatului primar. primar.

Partea principală a Partea principală a palatului primar, cea palatului primar, cea posterioară, se formează posterioară, se formează pe baza mugurilor pe baza mugurilor maxilari.maxilari.

comunicarea parţialã a comunicarea parţialã a şanţurilor olfactive cu şanţurilor olfactive cu gura primitivãgura primitivã

faza “amfibian”faza “amfibian”

- Dezvoltare- Dezvoltarea mandibulei determinã deplasarea caudalã a a mandibulei determinã deplasarea caudalã a limbiilimbii, , fapt ce permite fapt ce permite ascensiuneaascensiunea proceselor palatineproceselor palatine (derivate din mugurii maxilari) şi fuziunea lor, cu (derivate din mugurii maxilari) şi fuziunea lor, cu formarea palatului primar;formarea palatului primar; - palatul moale- palatul moale nu este complet dezvoltatnu este complet dezvoltat; ; - persistã comunicarea dintre cavitatea respiratorie şi cea oralã- persistã comunicarea dintre cavitatea respiratorie şi cea oralã

Septarea Septarea gurii faza gurii faza “mamifer ”. “mamifer ”.

săptămâna a 8-a / a 10-asăptămâna a 8-a / a 10-a Anterior procesele palatine fuzionează cu palatul primar, la acest Anterior procesele palatine fuzionează cu palatul primar, la acest

nivel rămânând o urmă numită foramen incisive ca o demarcaţie nivel rămânând o urmă numită foramen incisive ca o demarcaţie între palatul primar şi cel secundar. între palatul primar şi cel secundar.

În perioada fuziunii proceselor palatine, septul nazal coboară În perioada fuziunii proceselor palatine, septul nazal coboară pentru a se uni cu palatul nou format. pentru a se uni cu palatul nou format.

Formarea palatului secundar şi fuziunea acestuia cu septul nazal separã cavitatea oralã de cea respiratorie.

faza faza “mamifer “mamifer ”. ”.

prezenţa palatului I şi II, prezenţa palatului I şi II, a vãlului palatin, luetei, a vãlului palatin, luetei, nazofaringelui precum nazofaringelui precum

separarea cavitãţii orale separarea cavitãţii orale de cea respiratorie de cea respiratorie

separarea celor douã separarea celor douã canale olfactive între ele. canale olfactive între ele.

●● FactoriFactori teratogeni exogeniteratogeni exogeni FiziciFizici

– emisii de radiaţii radioactive, mai ales în stadii emisii de radiaţii radioactive, mai ales în stadii incipiente de dezvoltare.incipiente de dezvoltare.

ChimiciChimici – droguri, factori alimentari (carenţe droguri, factori alimentari (carenţe

alimentare/vitamina A, avitaminoze E, alimentare/vitamina A, avitaminoze E, hipervitaminoza A, acid folic, acid pantotenic, hipervitaminoza A, acid folic, acid pantotenic, nicotinamida) nicotinamida)

– hipoxia.hipoxia. BiologiciBiologici

– infecţiiinfecţii materne, materne, infecţiiinfecţii fetale. fetale. ●● FactoriFactori teratogeni endogeniteratogeni endogeni

– anomalii cromozomiale numerice (trisomia 21, anomalii cromozomiale numerice (trisomia 21, trisomia 13, trisomia 18)trisomia 13, trisomia 18)

Despicătura buzei şi palatului (cheilo şi Despicătura buzei şi palatului (cheilo şi palatoschizis) palatoschizis)

Incidenţă: Incidenţă: despicătura de buză 1: 1000, despicătura de buză 1: 1000, despicătura palatului 1: 2500.despicătura palatului 1: 2500.

mai frecvent la băieţi mai frecvent la băieţi incidenţa creşte uşor cu vărsta mamei incidenţa creşte uşor cu vărsta mamei

Palatul primar Foramenul incisivilor Nara Buza

Gingia

Filtrum buzeiPalatul primar

Părinţii sănătoşi, I-ul copil cu despicătură debuză, al II-ea are risc Părinţii sănătoşi, I-ul copil cu despicătură debuză, al II-ea are risc 4% pentru acelaşi defect4% pentru acelaşi defect

ambii copii afectaţi, riscul pentru al III-lea este 9%. ambii copii afectaţi, riscul pentru al III-lea este 9%. un părinte cu despicătură de buză şi un copil afectat, un părinte cu despicătură de buză şi un copil afectat,

probabilitatea ca următorul copil să fie afectat 17%. probabilitatea ca următorul copil să fie afectat 17%. părinţii sănătoşi, un copil cu despicătură palatină, următorul copil părinţii sănătoşi, un copil cu despicătură palatină, următorul copil

risc 2%. risc 2%. un părinte şi unul din copii afectaţi simultan: probabilitatea ca un părinte şi unul din copii afectaţi simultan: probabilitatea ca

următorul copil să aibă despicătură palatină 17%. următorul copil să aibă despicătură palatină 17%.

Palatul primar Foramenul incisivilor Nara Buza

Gingia

Filtrum buzeiPalatul primar

Malformaţii şi anomalii congenitale în Malformaţii şi anomalii congenitale în dezvoltarea feţeidezvoltarea feţei

Buza de iepure, frecvenfrecvenţã:ã: 1%0 naşteri-lipsa de dezvoltare şi coalescenţã a mugurilor nazali interni cu mugurii maxilari. -bilaterală , simetrică sau asimetrică. -simplă, cheiloschizis sau cheilognatoschizis -asociatăă cu fisura palatină, Cheilognatopalatoschizis bilateral - gura de lup

despicatura buzei unilateral despicatura buzei unilateral sau bilateral 21% sau bilateral 21%

despicatura palatina 33%despicatura palatina 33% despicatura buzei si palatului despicatura buzei si palatului

46% 46%

Chreilognatopalatoschizis - Despicatura buzei si palatului Chreilognatopalatoschizis - Despicatura buzei si palatului – Unilateral Unilateral – Bilateral Bilateral

●● Malformaţii congenitale în dezvoltarea feţeiMalformaţii congenitale în dezvoltarea feţei

Semne patognomonice de retard Semne patognomonice de retard în dezvoltareaîn dezvoltarea feţeifeţei::microcefalie, microcefalie, hipoplazie nazalhipoplazie nazalãã, , urechi jos inserate, urechi jos inserate, fante palpebrale antimongoloide prin hipoplazia fante palpebrale antimongoloide prin hipoplazia mugurilor maxilari, hipertelorism, aplatizarea mugurilor maxilari, hipertelorism, aplatizarea dorsum nasi.dorsum nasi.

Sindromul Sindromul Apert Apert

●●Malformaţii congenitale ale extremitãţii cefaliceMalformaţii congenitale ale extremitãţii cefalice

Acro-cefalo-sindactilia (Sindromul Apert)

Incidenţă Este o boalã rară 1:160 000. Sindrom ereditar caracterizat prin craniostenoză cu craniu

turiform, dismorfie facială (proptoză, fante palpebrale orientate “ antimongolian”, hipertelorism orbital, strabism, (Figura nr.64 A şi

B) defecte mediofaciale, boltă ogivală); sindactilie simetrică la mâini şi picioare, afectând degetele II,III şi IV

●●Malformaţii congenitale ale extremitãţii cefaliceMalformaţii congenitale ale extremitãţii cefalice

Sindromul de LangeSindromul de LangeSe apreciază cã acest sindrom afecteazã între 1/30 000 şi 1/60 000 din Se apreciază cã acest sindrom afecteazã între 1/30 000 şi 1/60 000 din numărul total de nou născuţi, cu repartiţie egală între cele două sexe.numărul total de nou născuţi, cu repartiţie egală între cele două sexe.EtiopatogenieEtiopatogenie: necunoscută. Se crede că la baza acestui sindrom stau : necunoscută. Se crede că la baza acestui sindrom stau anomalii genetice, însă aceste modificări sunt greu de pus în evidenţă.anomalii genetice, însă aceste modificări sunt greu de pus în evidenţă.Tablou clinicTablou clinic Constant se observã hipertelorism, fante antimongoloide, Constant se observã hipertelorism, fante antimongoloide, narine subţiri, comisuri “căzute”, micrognaţie, păr jos implantat, narine subţiri, comisuri “căzute”, micrognaţie, păr jos implantat, microbrahicefaliemicrobrahicefalie

Factori endogeni: Factori endogeni: boli cromozomaleboli cromozomale

Sindromul Down (trisomia 21)Sindromul Down (trisomia 21) Este cel mai frecvent sindrom malformativ determinat de o Este cel mai frecvent sindrom malformativ determinat de o

anomalie cromozomală. anomalie cromozomală. IncidenţăIncidenţă 1:650 variazã direct proporţional cu vârsta maternã 1:650 variazã direct proporţional cu vârsta maternã.. sindromul Down însumează > 5% din copii cu retard mintal.sindromul Down însumează > 5% din copii cu retard mintal. Retardul mintal variazã de la debilitate mintală la imbecilitate. Retardul mintal variazã de la debilitate mintală la imbecilitate. QI între 25 şi 50 dar, ocazional, pot fi educaţi şî învaţă să citească QI între 25 şi 50 dar, ocazional, pot fi educaţi şî învaţă să citească

şi să scrieşi să scrie

Sindromul X Sindromul X fragil fragil

- - frecvenţă de 2‰ expresie parţială la 3-5 născuţi vii/1000 naşteri.frecvenţă de 2‰ expresie parţială la 3-5 născuţi vii/1000 naşteri.- - survine la descendenţii mamelor care au consumat alcool în timpul survine la descendenţii mamelor care au consumat alcool în timpul perioadei de organogenezã; perioadei de organogenezã; se caracterizează prin: se caracterizează prin: - nanism primar, retard psihic moderat, microcefalie, facies - nanism primar, retard psihic moderat, microcefalie, facies particularparticular - - dezvoltare defectuoasã a SNC, QI 65 - 85 aproximativ50% anomalii cardiace . -Intarzierea -Intarzierea cresterii pre- şi postnatale îndeosebi în lungime.

30-55g alcool etilic absolut ingerate zilnic de femeia gestantă 30-55g alcool etilic absolut ingerate zilnic de femeia gestantă dau un risc semnificativ (10%) de producere a patologiei fetale. Pe dau un risc semnificativ (10%) de producere a patologiei fetale. Pe loturi de femei gravide s-a demonstrat că, la cantităţi mai mari, loturi de femei gravide s-a demonstrat că, la cantităţi mai mari, riscul creşte la 20%.riscul creşte la 20%.

Sindromul alcoolic embrio-fetalSindromul alcoolic embrio-fetal

HIV congenitalHIV congenital●●Malformaţii congenitale ale extremitãţii cefaliceMalformaţii congenitale ale extremitãţii cefalice

Asoect tipic de retard Asoect tipic de retard în dezvoltareaîn dezvoltarea feţeifeţei: hipoplazie nazal: hipoplazie nazalãã, , aplatizarea bazei piramidei nazale, nas aplatizarea bazei piramidei nazale, nas în şa, hipertelorism, hipertelorism, urechi jos inserate, semne de hipotrofie prin lipsa de urechi jos inserate, semne de hipotrofie prin lipsa de oxigen/sclere de culoare bleu, de calciu/oxigen/sclere de culoare bleu, de calciu/bose frontale

●●Malformaţii congenitale ale extremitãţii cefaliceMalformaţii congenitale ale extremitãţii cefalice

retard retard în dezvoltareaîn dezvoltarea staturoponderal staturoponderalã ã şi a feţeifeţei::-microcefalie, -microcefalie, -hipoplazie nazal-hipoplazie nazalãã, , -urechi jos inserate, -urechi jos inserate, -hipertelorism, -hipertelorism, -aplatizarea bazei piramidei nazale-aplatizarea bazei piramidei nazale-Sclere de culoare bleu-Sclere de culoare bleu-Nas -Nas în şa-bose frontale