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276 The Korean Journal of Gastrointestinal Endoscopy

청색 고무 수포 모반 증후군 1예

양윤석ㆍ이창구ㆍ박상준ㆍ김정현ㆍ김상억ㆍ이광희ㆍ김기용ㆍ윤진우

동강병원 내과

A Case of Blue Rubber Bleb Nevus SyndromeYun Suk Yang, M.D., Chang Goo Lee, M.D., Sang Jun Park, M.D., Jung Hyun Kim, M.D., Sang Eok Kim, M.D.,Kwang Hee Lee, M.D., Ki Yong Kim, M.D. and Jin Woo Yun, M.D.

Department of Internal Medicine, Dongkang Hospital, Ulsan, Korea

Blue rubber bleb nevus syndrome is a rare disorder that’s characterized by multiple venous malformations of the skin and gastrointestinal tract, and these lesions usually cause episodes of occult gastrointestinal hemorrhage and iron deficiency anemia. We report here on a case of a 57-year-old woman who presented with intermittent melena and multiple cutaneous venous malformations. The endoscopic and radiologic examinations show multiple bluish polypoid venous malformations on the gastrointestinal tract, retroperitoneum, liver, mediastinum and lung. We were able to diagnose her as suffering from blue rubber bleb nevus syndrome and we treated her with iron supplementation for anemia. We report this case along with a brief review of the relevant literature. (Korean J Gastrointest Endosc 2009;39:276-279)

Key Words: Blue rubber bleb nevus syndrome, Hemangioma

교신저자.이창구동강병원 내과(681-711), 울산시 중구 태화동 123-3전화: 052-241-1202팩스: 052-241-1180이메일: llcg1111@yahoo.co.kr································································접수. 2008년 8월 6일승인. 2009년 10월 20일

서론

청색 고무 수포 모반 증후군(Blue rubber bleb nevus synd-

rome, BRBNS)은 특징적으로 피부의 다발성 청자색 자반과 위

장관 해면혈관종이 동반된 질환으로 1958년 Bean1이 처음으로

보고한 이후 현재까지 세계적으로 200여 증례만 보고된 드문

질환이다.

피부병변은 혈관종의 크기, 모양, 개수가 다양하게 나타나며

대부분 통증이 없으나 압통이 있는 경우도 있다. 위장관의 병

변도 식도, 위, 소장, 대장의 어느 부위에서나 발생 할 수 있으

며, 피부나 위장관 이외에도 간, 구강, 인후부, 복강, 폐, 눈, 중

추 신경계 등 신체 어느 부위에나 발생 할 수 있다.2 치료로는

수술적 제거가 원칙이나 병변이 광범위하여 제거가 힘든 경우

가 있다.

본 증례는 간헐적인 흑색변을 주소로 내원한 57세 여자 환

자가 피부에는 과거에 청자색 자반을 수술한 피부 반흔이 있었

으며 위, 소장, 대장, 간, 췌장, 폐, 후복막, 종격동에서 다발성

의 혈관종이 발견되었다. 저자들은 청색 고무 수포 모반 증후

군으로 진단하에 대증적 치료로 경과 관찰중인 1예를 경험하였

기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

증례

57세의 여자환자가 간헐적인 흑색변을 주소로 본원 소화기내

과 외래를 방문하였다. 환자는 20여년 전부터 여러 차례에 걸쳐

전신피부에 청자색 자반 수술을 받은 과거력이 있었고, 간헐적

인 흑색변과 빈혈을 보여 경구용 철분 제제를 복용해 왔었다.

내원 당시 신체검사에서 활력징후는 혈압 120/80 mmHg, 맥박

수 72회/분, 호흡수 20회/분, 체온 36.5°C이었고 결막은 약간

창백해 보였다. 흉부 청진에서 호흡음은 정상이었으며, 복부 촉

진에서 압통은 관찰되지 않았다. 사지에는 청자색 자반 제거수

술을 받은 흔적이 여러 군데 보였다.

내원 당시 말초 혈액 검사는 백혈구 3,300/mm3, 혈색소 10.1

g/dL, 헤마토크리트 30.6%, 혈소판 142,000/mm3이었다. 혈청

전해질 검사는 Na＋ 135 mEq/L, K＋ 3.9 mEq/L, Cl− 98 mEq/이었다. 혈청 생화학 검사는 공복혈당 98 mg/dL, BUN 17

mg/dL, 크레아티닌 0.8 mg/dL, AST 24 IU/L, ALT 20 IU/L, 총

콜레스테롤 192 mg/dL, 총 단백 7.5 mg/dL, 알부민 4.6 mg/

dL, 총 빌리루빈 0.8 mg/dL, 직접 빌리루빈 0.1 mg/dL, 젖산탈

청색 고무 수포 모반 증후군 1예양윤석 외

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Figure 1. Endoscopic findings. (A) Mutiple bluish nodules are noted in the stoma-ch. (B) A conglomerate nodule with abundant vasculature is noted in the duodenum.

Figure 2. Colonoscopic findings. A reddish sessile type nodule is noted in the rectum.

수소효소 376 IU/L, 아밀라제 50 IU/L, 리파제 211 IU/L, 요검

사는 정상이었다. 혈청 Iron 25μg/dL, TIBC 283μg/dL, ferritin

33 ng/mL로 철결핍성 빈혈에 합당하였다.

흉부방사선 소견은 정상이었다. 상부위장관내시경에서는 위,

십이지장 점막에 청자색의 융기된 혈관종이 여러개 관찰되었다

(Fig. 1). 대장내시경에서는 직장에 혈관종이 관찰되었다(Fig.

2). 복부전산화단층촬영에서는 간, 췌장, 소장, 후복막강에 조

영 증강 소견을 보이는 다발성 결절 소견이 관찰되었다(Fig.

3). 흉부전산화단층촬영에서는 양쪽 폐, 흉막, 종격동에 다수의

결절성 병변이 관찰되었다(Fig. 4). 환자는 빈혈소견이 보일 때

경구용 철분 제제를 복용하면서 외래에서 추적 관찰중이다.

고찰

청색 고무 수포 모반 증후군(Blue rubber bleb nevus synd-

rome, BRBNS)은 피부에 다발성 청자색 자반과 위장관 해면혈

관종을 특징으로 하는 질환으로 1958년 Bean1이 처음으로 보

고하였다. 현재까지 세계적으로 200여 증례만 보고 된 드문 질

환으로 임상적으로 심각한 출혈을 야기 할 수도 있으나 대부분

만성적인 출혈로 인한 철결핍성 빈혈을 주소로 하는 경우가 많

다.

유전 성향에 대한 몇몇 보고가 있었으나 대부분 가족력이 없

는 경우가 많았지만, 상염색체 우성으로 유전된다는 보고가3,4

있어 유전성과의 관련여부는 명확히 밝히기는 힘들다. 남녀별

로 발생률에는 차이가 없으며, 인종적인 면에서는 환자의 대부

분은 백인이지만, 일본인, 중국인, 멕시코인에서 발생한 보고도

있으며 국내에서도 보고된 바가 있다.5

가장 흔한 특징적인 병변은 피부이며 대개 무증상의 청자색

의 얇은 막을 가진 낭으로 이루어지고 대부분 증상이 없는 경

우가 많으나 압통이 있을 수 있고 드물지만 출혈을 일으키기도

한다.6,7 피부병변은 크기, 모양, 개수가 매우 다양하며 다발성

으로 전신에 발생할 수 있으나 주로 사지와 체간에 호발한다.8,9

피부병변은 일반적으로 3가지의 유형으로 분류한다. 제 1형은

가장 흔한 유형으로 청색의 고무 같은 혈관종이 혈액으로 채워

져 있고 누르면 혈액이 유출되어 주름이 잡혔다가 수 분 내에

청색 고무 수포 모반 증후군 1예양윤석 외

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Figure 3. Abdominal CT findings. Multiple well enhancing nodules (white arrow) are noted in the liver (A), retroperitoneum (B), small intestine (C) and pancreas (D).

Figure 4. Chest CT findings. On lung setting, multiple nodu-lar lesions (black arrows) are noted in the both lung parenchyma and pleura.

다시 채워지는 특징을 가진다. 제 2형은 크기가 크고 모양이

변형된 해면 혈관종으로 중요장기를 압박 할 수 있으며, 제 3

형은 청자색 자반모양으로 주변의 정상피부와 부드럽게 이어지

며 압박시 색의 퇴조가 없는 경우도 있다. 본 증례의 경우에는

20여년 전부터 여러 차례에 걸쳐 전신피부의 청자색 자반에 대

한 외과적인 수술로 내원당시에는 피부병변은 거의 남아있지

않았고 사지에 피부반흔이 여러군데 있었다.

피부병변 다음으로 흔히 침범하는 장기는 위장관으로 식도,

위, 소장 및 대장 등 위장관 어느 부위에나 발생할 수 있으나

소장에 가장 많은 것으로 알려져 있다.10

피부병변과는 달리 위

장관의 병변은 출혈을 야기하는 경우가 종종 있다. 급성 출혈

을 야기하여 사망에 이르는 경우도 있지만, 대부분의 경우 출

혈은 서서히 만성적인 경과를 거쳐 철결핍성 빈혈을 일으키는

경우가 많다. 다른 위장관 합병증으로는 장겹침증, 장염전, 장

경색 등이 있다. 혈관종이 피부, 위장관 외에도 갑상샘, 간, 비

장, 장간막, 폐, 복강, 구강, 눈, 인후부 및 중추신경계에 발생

한 예가 있으며 Maffucci씨 증후군, 안구돌출, 골격계의 이상,

만성 림프성 백혈병 및 신종양과 동반된 예도 보고되었

다.2,6,7,11-14

본 증례에서는 피부, 위, 소장, 대장, 후복강, 췌장,

종격동, 폐에 혈관종이 관찰되었다.

증상으로는 만성적인 위장관 출혈에 의한 철결핍성 빈혈 증

상으로 내원하는 경우가 대부분이고 혈관종이 많을수록 빈혈도

심하다고 알려져 있다.15 본 증례의 환자에서도 20여년 전부터

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철결핍성 빈혈의 병력이 있었으며 간헐적인 흑색변 소견을 보

였다.

치료로는 빈혈에 대한 대증적 요법과 혈관종에 대한 수술적

제거방법이 있다. 피부의 병변은 대부분 크기가 작고 증상이

없으나 드물게 크기가 크거나 출혈을 일으키는 경우에는 수술

적으로 제거해야한다. 위장관 병변이 일부 장관에 국한되어 있

는 경우에는 수술적 치료가 가능하나, 병변이 광범위한 경우에

는 수술적 제거가 불가능 할수도 있다. 따라서 내시경검사, 바

륨조영술, 전산화단층촬영, 혈관조영술 등의 검사들을 시행하

여 정확한 위치를 충분히 파악한 후 출혈을 유발할 가능성이

높은 혈관종만 제거하는 것이 원칙이다.

감별진단으로는 선천적 출혈성 모세혈관 확장증(Rendu-Osler-

Weber syndrome), Kaposi sarcoma, Maffucci씨 증후군 및 Kli-

ppel-Trenaunay-Weber증후군과 감별 해야 한다.

예후는 침범된 장기의 범위에 따라 결정되나 대부분의 환자

에서는 정상적인 삶을 유지 하였으며 악성으로 전이된 경우는

없는 것으로 알려져 있다. 위장관 출혈이 심하지 않을 때는 필

요에 따라 수혈과 같은 대증적 요법이 효과적으로 알려져 있

다. 뼈와 관절을 침범한 경우 기능상실 및 변형을 가져와 절단

을 하는 경우도 있을 수 있다. 드물지만 중추 신경계를 침범한

경우도 치명적인 결과를 가져올 수 있다.

저자들은 빈혈을 보인 57세 여자 환자에서 상부위장관 및

대장 내시경, 복부 및 흉부 전산화단층촬영에서 확인된 여러

장기를 침범한 청색 고무 수포 모반 증후군 1예를 경험하였기

에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

요약

청색 고무 수포 모반 증후군(Blue rubber bleb nevus synd-

rome, BRBNS)은 피부와 위장관에 해면혈관종이 관찰되는 매

우 드문 질환이다. 혈관종의 가장 흔한 호발부위는 피부와 위

장관이며 그외 여러장기에서도 드물게 관찰된다. 대부분은 뚜

렷한 증상은 없으나 출혈로 인한 빈혈이 관찰되는 경우가 많

다. 수술이 주 치료이기는 하나 대부분 병변이 광범위하여 완

치는 어렵다. 저자들은 간헐적인 흑색변을 주소로 내원한 57세

여자 환자에서 피부, 위, 소장, 대장, 간, 췌장, 폐, 후복막, 종

격동에 다수의 해면혈관종이 발견되어 청색 고무 수포 모반 증

후군으로 진단하고 대증적 치료로 경과 관찰중인 1예를 경험하

였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

색인단어: 청색 고무 수포 모반 증후군, 혈관종

참고문헌

1. Bean WB. Dyschondroplasia and hemangioma (Maffucci’s syndrome). Arch Intern Med 1955;95:767-778.

2. Rice JS, Fischer DS. Blue rubber-bleb nevus syndrome. Ge-neralized cavernous hemangiomatosis or venous hamartoma with medulloblastoma of the cerebellum: case report and re-view of the literature. Arch Dermatol 1962;86:503-511.

3. Fine RM, Derbes VJ, Clark WH Jr. Blue rubber bleb nevus. Arch Dermatol 1961;84:802-805.

4. Morris SJ, Kaplan SR, Ballan K, Tedesco FJ. Blue rubber bleb nevus syndrome. JAMA 1978;239:1887.

5. Moon YM, Kang JK, Park IS, Song SY, Park SW. A case of blue rubber bleb nevus syndrome. Korean J Gastrointest Endosc 1995;15:295-302.

6. Sakurane FH, Sugai T, Saito T. The association of blue rubber bleb nevus and Maffucci’s syndrome. Arch Dermatol 1967; 95:28-36.

7. Rennie IG, Shortland JR, Mahood JM, Browne BH. Peridodic exophthalmos associated with the blue rubber bleb nevus syndrome. a case report. Br J Ophthalmol 1982;66:594-599.

8. Ohishi M, Tanaka Y, Higuchi Y, Ostuka T, Kagimoto M, Niho Y. Multiple facial hemangioma and iron-deficiency anemia: blue rubber bleb nevus syndrome. Head Neck Surg 1985;7: 249-254.

9. Baker AL, Kahn PC, Binder SC, Patterson JF. Gastrointestinal bleeding due to blue rubber bleb nevus syndrome. A case diagnosed by angiography. Gastroenterology 1971;61:530-534.

10. Sandhu KS, Cohen H, Radin R. Buck FS. Blue rubber bleb nevus syndrome presenting with recurrences. Dig Dis Sci 1987;32:214-219.

11. Crompton JL, Taylor D. Ocular lesions in the blue rubber bleb nevus syndrome. Br J Ophthalmol 1981;65:133-137.

12. Fretzin DF, Potter B. Blue rubber bleb nevus. Arch Intern Med 1965;116:924-929.

13. MaCarthy JC, Goldberg MJ, Zimbler S. Orthopaedic dysfunc-tion in the blue rubber bleb nevus syndrome. J Bone Joint Surg Am 1982;64:280-283.

14. Hoffman T, Chasko S, Safai B. Association of blue rubber bleb nevus syndrome with chronic lymphocytic leukemia and hypernephroma. Johns Hopkins Med J 1978;142:91-94.

15. Nakagawara G, Asano E, Kimura S, Akimoto R, Miyazaki I. Blue rubber bleb nevus syndrome: report of a case. Dis Colon Rectum 1977;20:421-427.