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Fenotipi neuropsicologici e comportamentali

nelle sindromi geneticheBeatrice Brugnoli – Neuropsichiatra Infantile

Si definisce sindrome malformativa una condizione clinica caratterizzata dalla concomitanza e variabile combinazione di più problemi afferenti a una delle seguenti categorie:

-MALFORMAZIONI MAGGIORI-MALFORMAZIONI MINORI-ANOMALIE IN DIFETTO O IN ECCESSO DELLO SVILUPPO STATURO-PONDERALE-ANOMALO SVILUPPO PSICOMOTORIO

CAUSA UNICA SPESSO MA NON NECESSARIAMENTE LEGATA AD UNA ANOMALIA DEL PATRIMONIO GENETICO DEL SOGGETTO AFFETTO

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Il percorso diagnostico non deve mai considerarsi definitivamente concluso.

Il follow-up di un paziente è fondamentale sia per la verifica della diagnosi già posta sia per la conferma di una diagnosi sospetta.

Nel corso dei primi mesi/anni di vita il bambino sviluppa difficoltà problematiche cliniche nuove in termini di crescita e/o sviluppo psicomotorio.

Anche il suo aspetto somatico dimostra in modo sempre più evidente la presenza di note dismorfiche.

Anomalie dell’accrescimentoNote dismorficheRitardo psicomotorio

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B(F) B B B

A(E) A A A

G G GG

Modello deterministico costituzionale di sviluppo

Modello deterministico ambientale

Modello interazionistareciproco

Modello interazionista

Modello di regolazione sociale

Modello di sviluppo transazionale Da Sameroff, 1985

CARATTERISTICHE COGNITIVE DI OGNI SINDROME

DISSOCIAZIONI ESISTENTI ALL’INTERNO DEL PROFILO NEUROPSICOLOGICO

PIU’ E’ SPECIFICO IL PROFILO PER QUELLA

SINDROMEPIU’ SI PUO’ ORIENTARE E

FOCALIZZARE IL PERCORSO RIABILITATIVO

E DEFINIRE IL PERCORSO EDUCATIVO

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VALUTAZIONE COGNITIVA

STATO DEGLI APPRENDIMENTI

GRIFFITHS

LEITER INTERNATIONAL PERFORMANCE SCALE-REVISED

WIPPSI – SCALA WECHSLER A LIVELLO PRESCOLARE

WISC – SCALA DI INTELLIGENZA WECHSLER PER BAMBINI

WAIS – SCALA DI INTELLIGENZA WECHSLER PER ADULTI

CPM – MATRICI PROGRESSIVE DI RAVEN

I CLINICI SI TROVANO QUOTIDIANAMENTE DI FRONTE ALL’ONEROSO COMPITO DI IDENTIFICARE LA PRESUNTA CAUSA DELLE DIFFICOLTA’ DI APPRENDIMENTO ESIBITE DA UN BAMBINO.

I RISULTATI DELL’ANALISI INTRAINDIVIDUALE NON RAPPRESENTANO IL MOMENTO FINALE DEL PROCESSO DI INTERPRETAZIONE MA SOLO L’INIZIO.

IMPORTANZA DELL’ANALISI DEI CLUSTER PIUTTOSTO CHE I PUNTEGGI DEI SUBTEST.

ES. di cluster: ragionamento fluido (Gf), intelligenza cristallizzata (Gc), memoria a breve termine (Gsm), elaborazione visiva (Gv), immagazzinamento e recupero a lungo termine (Glr).

L’ANALISI INTRAINDIVIDUALE NON FA DIAGNOSI IL CLINICO SI’.

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Range di applicazione: 6 anni e 0 mesi a 16 anni e 11 mesi

Può essere somministrata da psicologi professionisti e neuropsichiatri infantili

CONTIENE 15 SUBTEST: 10 PRINCIPALI E 5 SUPPLEMENTARI

Abilità complessiva: QI

I dieci subtest principali generano 4 indici:

indice di comprensione verbale: ICVindice di ragionamento visuo-percettivo: IRPindice di memoria di lavoro: IMLindice di velocità di elaborazione: IVE

Campione di stadardizzazione: 2200

IAG – INDICE DI ABILITA’ GENERALE

ICC – INDICE DI COMPETENZA COGNITIVA

indice di comprensione verbale: ICV

indice di ragionamento visuo-percettivo: IRP

indice di memoria di lavoro: IML

indice di velocità di elaborazione: IVE

IAG

ICC

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CORRELAZIONE TRA WISC-IV E WIAT-II

IL QI RAPPRESENTA UN BUON PREDITTORE DEL PROFITTO SCOLASTICO SIA NEI SOGGETTI NORMALI CHE CLINICI.

NELL’INSIEME LA WISC IV SI RIVELA UNA MISURA VALIDA ED ATTENDIBILE DI ALCUNE ABILITA’ COGNITIVE COME COMPRENSIONE VERBALE, RAGIONAMENTO VISUO-PERCETTIVO, MEMORIA DI LAVORO E VELOCITA’ DI ELABORAZIONE.

E’ NECESSARIO DEFINIRE SE L’INDICI DI QI PUO’ ESSERE INTERPRETATO COME UNA STIMA VALIDA E ATTENDIBILE DELL’ABILITA’ INTELLETTIVA GLOBALE DEL BAMBINO.

COSI’ PER TUTTI GLI ALTRI INDICI.

AL TERMINE SI PUO’ ARRIVARE A DEFINIRE I PUNTI DI ‘FORZA NORMATIVI’ (indice maggiore di 115) E I PUNTI DI ‘DEBOLEZZA NORMATIVI’ (indice minore di 85).

SI ARRIVA ALLA DEFINIZIONE DI ‘RISORSE CHIAVE’ E ‘DIFFICOLTA’ AD ELEVATA PRIORITA’’.

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. . UnaUna delledelle sindromisindromi genetichegenetiche rare rare piùpiù frequentifrequenti, , legatalegata ad ad unaunaalterazionealterazione del del cromosomacromosoma 15.15.

CARATTERISTICHE PRINCIPALICARATTERISTICHE PRINCIPALI•• IpotoniaIpotonia infantileinfantile•• LieviLievi dismorfismidismorfismi•• IpogonadismoIpogonadismo (genital hypoplasia; incomplete puberty)•• ObesitàObesità•• BassaBassa staturastatura•• DisabilitàDisabilità•• DisturbiDisturbi del del comportamentocomportamento

• QIT intorno al 60• La maggior parte presentano un ritardo lieve• 40% ha QI sopra il 75 and non rientra nel ritardo.

• Ci sono difficoltà scolastiche maggiori di quelle che cisi aspetterebbe sulla base del QI

• Nella maggior parte delle situazioni la comunicazione è buona; alcuni hanno difficoltà dilinguaggio anche gravi.

DISABILITA’ INTELLETTIVA NELLA SINDROME DI PRADER-WILLI

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• I problemi di comportamento di solito iniziano dopo l’inizio dei problemi di alimentazione

• Carattere capriccioso • Difficoltà nel cambiamento della routine• Tratti ossessivi-compulsivi

• Presenza di disordini psichiatrici con inizio nell’età adulta• Problemi di comportamento in età evolutiva che possono

avere un impatto sull’inserimento scolastico, sulle relazioni familiari.

DIFFICOLTA’ DI COMPORTAMENTO NELLA SINDROME DI PRADER-WILLI

IperfagiaIperfagia: : caratteristichecaratteristiche e e conseguenzeconseguenze

• Inizia dopo il 1 anno di vita• Generalmente tra il 2 e il 4 anno

• Iperfagia• Sono alla ricerca pressochè costante di cibo• Nelle situazioni più gravi mangiano cibo

anche poco invitante, mentono rispetto a quello che hanno mangiato, cercano soldi per procurarsi il cibo

• Iperfagia non è correlata al peso

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Profilo cognitivo variabile: da border-line a grave.Il ritardo non coinvolge in modo uniforme tutte le aree del funzionamento.Non ci sono tuttavia differenze significative tra QI verbale e QI di performance.Sembrerebbe esserci una migliore capacità di discriminazione visuo-percettiva, ma i risultati sono molto variabili.Difficoltà nei processi sequenziali.

Associazione con DDAI.

Ordine temporale delle informazioni

Disturbo dell’apprendimento che si manifesta con un ritardo della comprensione.Difficoltà nelle operazioni di moltiplicazione.Difficoltà nelle acquisizioni delle nozioni di temporalità (giorni, mesi,…)Scarsa padronanza delle esperienza.Difficoltà nell’organizzazione narrativa.

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Intenzionalità comunicativa conservata.Linguaggio povero e ipostrutturato.Meglio in comprensione che in produzione.

Fragilità emotiva con comportamenti di irritabilità.Compulsioni.Skin picking.Comportamenti disadattivi soprattutto inattività e linguaggio ripetitivo.Aspetti ossessivi-compulsivi.

La depressione è frequente nell’adulto.

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Alterazione del cromosoma 7

MicrocefaliaFacies ‘elfica’IpertelorismoIride stellataLabbra grosse e carnoseMento piccolo

Anomalie renali e cardiovascolariDisabilità cognitiva

Relativa preservazione di alcune abilità linguistiche

Compromissione delle abilità visuo-spaziali, visuo-costruttive e di pianificazione

Evidente dissociazione a specchio con la sindrome di Down

Profilo cognitivo disarmonico

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Abili conversatori con un linguaggio fluente e infarcito di vocaboli ricercati e inusuali, ma spesso senza comprenderne il significato.Ottime capacità metalinguistiche e narrative. Buone competenze morfosintattiche.

Aspetto critico la morfologia del linguaggio.

Socievoli ed estroversi anche con gli estranei.

Iperattività.

Facile distraibilità.

Accentuata ansia e insicurezza.

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PIU’ COMUNE CAUSA DI DISABILITA’ INTELLETTIVA FAMILIARE.

ESPANSIONE DELLE TRIPLETTE CGG DEL GENE FMR1 LOCALIZZATO SUL CROMOSOMA X.

ESISTONO SOGGETTI ‘HIGH FUNCTIONING’ ANCHE SE RARI.

PREVALENZA: 1 SU 3.600 MASCHI E 1 SU 4.000 FEMMINE.

IL GENE FMR1 MUTATO PUO’ CAUSARE DIVERSI TIPI DIDISABILITA’ TRA CUI

DEFICIT COGNITIVIDDAIAUTISMOPROBLEMI DI CARATTERE SOCIO-EMOZIONALE

Ritardo psicomotorio aspecifico e/o associato a

-ritardo del linguaggio-autismo-disturbi del comportamento soprattutto ritiro-disturbi della relazione-familiarità per disabilità intellettiva-funzionamento ai limiti inferiori della norma associato a tratti di isolamento

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Disabilità intellettiva aspecificaDisabilità intellettiva associata a dismorfismi facciali Familiarità per disabilità intellettivaDisabilità intellettiva associata ad ADHDDifficoltà di apprendimento negli individui di sesso femminile

DISABILITA’ INTELLETTIVA ritardo di grado moderato/severo in genere

compreso tra 30 e 50

DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO-problemi specifici nell’ambito del ragionamento matematico e astratto-discrepanza tra le competenze verbali e di performance, a favore di quest’ultime-problemi di memoria a breve termine-deficit delle funzioni esecutive-difficoltà di pianificazione motoria fine

Area deboleWorking memory

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PROBLEMI NEUROLOGICI

-Disprassia motoria-Epilessia

Iperattività/impulsività, scarsa concentrazione, instabilità motoria (DDAI 70%)

Ipereccitabilità sensoriale e difficoltà a discriminare le informazioni sensoriali importanti da quelle non essenziali

Comportamento caotico

Difficoltà emotive

Ansia generalizzata e fobia sociale (58%)

Eccesso di disponibilità

Tendenza all’evitamento dei conflitti

Atteggiamento fobico

Comportamenti etero e auto aggressivi

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ASPETTI COMUNICATIVI

RITARDO NELLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO

Il ritardo migliora con l’età ma diventa peculiare in età scolare:

produzione accelerata con eloquio impulsivopluridislalieperseverazione verbaledifficoltà a utilizzare il linguaggio nelle situazioni socialicomprensione migliore dell’espressione

MODALITA’ COMUNICATIVE INUSUALI

Eloquio accellerato e impulsivo, mancanza di fluenza e ritmo, stile tangenziale della conversazione, difficoltà ad utilizzare il linguaggio nelle situazioni sociali, presenza di ripetizioni inappropriate.

DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

Dal 25 al 30% dei casiEvitamento dello sguardo, comportamento sociale atipico di “voltare le spalle”, comportamenti ripetitivi, stereotipie delle mani, autolesionismo, evitamento del contatto, ipersensibilità per i cambiamenti.

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Presa in carico riabilitativa del paziente e della famiglia

Sostegno al paziente e alla famiglia

Supporto all’integrazione scolastica e al percorso formativo

Empowerment della famiglia

FISIOTERAPIA

TERAPIA PSICOMOTORIA

LOGOPEDIA e/o CAA

RIABILITAZIONE NEUROPSICOLOGICA

(metodo Feuerstein o metodo Terzi-Rapizza)

TERAPIA OCCUPAZIONALE

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La sindrome di Rett è una condizione caratterizzata da un'alterazione dello sviluppo neurologico, che colpisce prevalentemente il sesso femminile. È stata descritta per la prima volta nel 1966 dal pediatra austriaco Andreas Rett, e nel 1983 la sindrome è stata riconosciuta a livello internazionale.La prevalenza della sindrome classica è stimata essere 1/10000-15000 femmine, ma le conoscenze attuali riguardo le due forme, classica e atipica,con un fenotipo clinico più lieve, fanno supporre che potrebbe essere molto più elevata.

La sindrome è di natura genetica ed ilprincipale gene responsabile dellamalattia è stato scoperto nel 1999.gene MECP2,sul cromosoma X.

Risultano affette prevalentemente le femmine, mentre nei rari maschi esiste uno spettro fenotipico ampio che comprende sia un quadro classico di RS sia un quadro caratterizzato solamente da ritardo mentale lieve

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La storia clinica è di difficile interpretazione. L'ipotono è solitamente presente nei primi 6 mesi di vita e lo sviluppo psicomotorio può essere rallentato nel primo anno di vita.Il quadro tipico esordisce più avanti.

- disfunzione comunicativa- perdita delle abilità acquisite- perdita delle performance motorie.

Stadio 1, (6 - 18 mesi) pre-regressione

Stadio 2, (1 - 4 anni) regressione rapida

La perdita delle abilità riguarda soprattutto le abilità motorie delle mani, che vengono interessate da continue stereotipie; inoltre, nelle bambine che avevano acquisito il linguaggio, viene persa questa abilità.

Stadio 3, pseudostazionario: inizia alla fine dello stadio della regressione.

Stadio 4, (dopo i 10 anni), tardo deterioramento motorio.

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CANALE DI COMUNICAZIONE ATTRAVERSO IL CONTATTO OCULARE.

Il trattamento è sintomatico

Per quanto riguarda gli aspetti riabilitativi, questi sono rivolti sia agli aspetti motori sia a quelli cognitivi, attraverso la comunicazione aumentativa e metodi di potenziamento cognitivo.

DISTURBO DELLA COMUNICAZIONEDISTURBO DELLA DEAMBULAZIONEPRESENZA DI MOVIMENTI STEREOTIPATI A CARICO DELLA MANITRATTI AUTISTICI CHE PIANO PIANO SCOMPAIONODIGRIGNAMENTO DEI DENTI SOSPENSIONE DEL RESPIRORITARDO MENTALEAPRASSIAEPILESSIASCOLIOSI

AMPIA ETEROGENEITA’ CLINICA

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E’ un esempio di malattia ‘regressiva’: le abilità acquisite vengono perdute.

Inquadrata un tempo nel gruppo dell’autismo oggi è considerata una malattia genetica a sé stante.

-La ricerca avanza per molte malattie genetiche, metaboliche, progressive.

-Investire vale sempre la pena anche perché ciò che non facciamo oggi non sempre può essere recuperato domani.

-L’inclusione di ogni alunno va letta in un’ottica sistemica prima di tutto nel presente.